TALASEMIA
Definición • Constituyen un grupo de anemias hemolíticas hereditarias que se caracteriza por una disminución de síntesis de una o más cadenas de globina.
Anemia Microcítica e Hipocrómica (Característica Clínica)
TALASEMIA Mutaciones de ADN (Alteración de síntesis)
HEMOGLOBINA
Según CADENAS
La más frecuente (97 %) HbA1
• Dos cadenas y dos . • Grupo hemos con Fe (pto de unión al oxígeno)
•
OTROS TIPOS. – –
Hb A2 : 2 y 2 (2-3%) Hb F : 2 y 2 (Predomina últimos 2 trimestres de gestación)
TALASEMIA Puede clasificarse, Según dos puntos de vista:
GENÉTICO
CLÍNICO Según cadena de Hb disminuido o ausente:
α β δ δβ
γδβ
• • • No existe síntesis de la cadena afectada. •
TALASEMIAS
α 0 α+
εγδβ Portador (Sin expresión hematológica) Rasgo talasémico O Talasemia Menor Talasémia Intermedia Talasémia Mayor y homocigoto
Si existe síntesis, pero en cantidades reducidas.
HB A (97%) Las α y β talasemias son las mas frecuentes en el mundo.
TALASEMIA
DELECCIÓN •
TALASEMIA ALFA (fallo cadena ) – – –
CROMOSOMA 16 2 genes por cromosoma 4 genes
MUTACIÓN PUNTUAL •
TALASEMIA BETA (fallo cadena ) – – –
CROMOSOMA 11 2 genes Tipos: • • •
Mayor (Anemia de Cooley) Intermedia Minor
•
produce
sus causas son
(ENFERMEDAD HEREDITARIA)
ALTERACIÓN EN HEMOGLOBINA – Hemolisis – Microcitosis
TALASEMIA Mutaciones de ADN (Alteración de síntesis)
HEMOGLOBINA
GENES β
GENES α •
Brazo Corto del Cromosoma 16
•
Cromosoma 11
TALASEMIA MAYOR •
Dos alelos anormales ( Enfermo / homocigoto)
TALASEMIA MENOR •
Un alelo normal ( portador / rasgo talasémico /heterocigoto)
ETIOPATOGENIA Exceso de cadenas no pareadas
Agregados e inclusiones intracelulares
(1) Destrucción de eritroblastos en médula ósea (Eritropoyesis Ineficaz) (2 ) Microcitico e Hipocromía.
(3) Anemias Hemolíticas (Hemólisis)
ι- Talasemia • Una frecuencia de 5 % (235 millones de personas).
MICROCITOSIS E HIPERCROMIA ( Sint.de hb ≤ a 30 pg.)
β-Talasemia • Talasemia mayor – Grave – Mutación en los dos cromosomas.
• Talasemia intermedia – No necesita tratamiento – Mutación en un cromosoma. – Microcitosis
• Talasemia menor – Rasgo talasémico – Anemia – Mutación no grave
•
TRATAMIENTO – Transfusiones – Antibióticos – Transplante de médula
• SIN TRATAMIENTO – Hiperplasia de hígado, bazo (esplenomegalia) y corazón. – Huesos quebradizos – Ictericia – Muerte temprana derivada de la anemia y infecciones recurrentes. – Se manifiesta en primeros años: • Poco apetito. • Pálidos, apáticos e irritables.
TALASEMIA β
TALASEMIA MAYOR Cuadro clínico severo de palidez y hepatoesplenomegalia. Anemia Severa de 3 a 7 g /Dl de Hb. VCM ‹ 60 fL e HCM ‹ 20 pg. ADE + 20 % Se diagnostican a partir del 6to mes de nacimiento. Reticulocitos bajos (eritropoyesis ineficaz ) En sangre periférica ( Anisocitosis con hematíes totalmente vacíos de Hb ,dianocitos,eritroblastos circulantes y punteado basófilo) Leucocitos y plaquetas moderadamente elevados. Hierro sérico aumentado Transferrina levemente aumentada. Hiperplasia eritroide con hemoglobinizacion deficiente de normoblastos (Examen de Médula ósea)
TALASEMIA β TALASEMIA MENOR
Moderada anemia de 10 a 12 g/Dl de Hb VCM ‹ 80 fL , HCM ‹ 25 pg., ADE 12-14% Recuento de reticulocitos normal. HbA2 + 3.5% HbF + 4% El diagnostico debe establecerse con la anemia ferropénica , también micro citica e hipocromía. Índice de saturación de transferrina es ‹ 16 %. Ferritina es baja.
δ-TALASEMIA Son totalmente silentes y no se asocian a cambios hematológicos. Su importancia radica en que pueden enmascarar el diagnostico de una β – talasemia cuando se heredan conjuntamente.
δβ-TALASEMIA Un cuadro clínico de talasemia intermedia con moderada esplenomegalia, aunque puede agravarse en situaciones de estrés ,como infecciones o en el embarazo.
γδβ-TALASEMIA Producen una larga mutación , que se expresa en la ausencia de síntesis de Hb F. Homocigotos : Incompatible con la vida Heterocigotos: En el RN una anemia hemolítica severa con hiperbilirrubinemia, si sobreviven , presentan cuadros similares en edad adulta , con HbF y Hb A2 normales.
DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES TALASÉMICOS • ANÁLISIS GENÉTICO • HEMOGRAMA Anemia Microcítica (VCM ‹ 80 fL) Hipocromía (HCM ‹ 27 pg.) Índice de distribución de hematíes (ADE )
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