l de s r o t do c e a l f a u r e c u D E e l o N . a l r o ic ra u l b Ne l 贸 u u a F e r T o u l b e N o e Tu N ra l d o d i o eu l c b b s A Tu cto s de l Tu bo N ural
s r o t o c e ad f e u l c D a r E : u o al. e c l e e Tu i N a l e o N r d r t f o eu l o 贸 u s c b e e b u o D efe ect tos d del T o F Ne Tu o N ral u f ec l D b e s e e d o o u N ral i D D ef e c t d T o b c l ub eu f s e e u D A T cto s d el T bo N l e cto s d el Tu f e Dr. Ramiro L贸pez P. d De efe ecto tos d f c
l ra u Ne a l
ramirolopezp@gmail.com
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A N S DE RE L O O P O G I T S D S O ICO E A I E L A I D R N TR RE P ST I L DE F S JE N O A , O E U L A N P R N L L G F Y O T E P IA A O M D I TA A C A D OR AD IC AS S A N N E P ON ION E L DA A PR A D R Z G O E A M N A C BR AR R R IÓ S G O I C O L MB D O C R TE TIC E UA P EC DE ENÉ G Dr. Ramiro López P. ramirolopezp@gmail.com
ANTECEDENTES-JUSTIFICACION A N O M A L I A S C O N G E N I T A S
AL y Caribe nacen 350.000 niños. AC: primeras causas de mortalidad infantil y en 22 de los 28 países de América ocupan del 2 - 5 lugar entre las causas de defunción de los <1 año. Incidencia: 5% RN vivo. En los países desarrollados: AC 20% de las muertes infantiles. El 20-25% de camas pediátricas ocupadas por diferentes tipos de AC. Ecuador ECLAMC: microtia tasa de 17.4/10000, el resto de los Hospitales de 24 ciudades de otros países sudamericanos..3,2/10000"
E C U A D O R
ANTECEDENTES-JUSTIFICACION A N O M A L I A S C O N G E N I T A S
Ecuador existen 497 UO con hospitalización: 124 del MSP (24.5%). Quito, 2 hospitales públicos y 1 privado con servicio de Genética: 23% de la población total. La AFP: detecta: 90% de anencefalia, 60% de espina bífida, 23-30% de la trisomía 21 y 80% de los casos de trisomía 18. Un programa de “screening” tiene una eficacia del 75%.. De c/ 1000 pruebas de AFP, el 10% resultado anormal, sólo cerca de 10 mujeres tendrán un feto con AC. El nivel de AFP indica que el feto es unas cuantas semanas mayor o más joven que lo originalmente pensado.
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D E F E C T O S D E L T U B O N E U R A L
ECUADOR ANTECEDENTES Entre 1995 al 2000 aumento de AC: de 66.3 a 74.1 por 10000 habitantes. El ICT, propone la implementación de un Plan Piloto de diagnóstico prenatal de AC, en embarazadas de 15-18 semanas del MSP. FASBASE año 2000, permite la entrega de equipos de micro ELISA y reactivos para la determinación de AFP: Guayas, Cuenca, Pichincha, Esmeraldas. Manual operacional y hoja de recolección de datos del “Registro Ecuatoriano de Anomalías Congénitas del Ecuador” (REMAC).
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D E F E C T O S D E L T U B O N E U R A L
¿Qué son los defectos del Tubo Neural?
¾Anomalía congénita. ¾Entre la 3 y 6a. semana de gestación. ¾Incluyen: Anencefalia, Encefalocele, Espina Bífida: Mielomeningocele, mixtas.
¾Amplio espectro clínico.
Meningocele, alteraciones
ANTECEDENTES DTN D E F E C T O S D E L T U B O N E U R A L
Prevalencia Mundial:
6 x 1.000 RN vivos
90% de los niños con DTN nacen en familias donde esto nunca ha ocurrido antes
E C U A D O R
75% de los embarazos afectados termina en aborto o mortinato Tasas mayores en madres jóvenes o mayores Discapacidades evitables. Factores genéticos (heredados) y ambientales contribuyen en la etiología de DTN.
Alexandre R. Vieira, Silvia Castillo Rev Méd Chile 2005
FACTORES DE RIESGO DE DTN D E F E C T O S D E L T U B O N E U R A L
GENÉTICAS: Cromosómicas Génicas AMBIENTALES: Plomo en el agua potable Hipertermia Obesidad materna, Nutrición deficiente Edad < 20 y > 35 años Drogas , tabaco , alcohol Exposición a plaguicidas Uso anticonceptivos orales, anticonvulsivantes Diabetes Mellitus Hijo previo DTN
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ESPINA BIFIDA D E F E C T O S D E L
A menudo llamada espina abierta, afecta a la columna vertebral y en ocasiones a la médula espinal. Existen 3 tipos de espina bífida: Oculta Meningocele Mielomeningocele
T U B O N E U R A L
Aprox 20% tienen AC adicionales: Anomalías cromosómicas Mutaciones de un solo gen Teratógenos <10%
14% de los DTN compatibles con la supervivencia son defectos cerrados
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LA CARGA DE LA ENFERMEDAD D E F E C T O S D E L T U B O N E U R A L
Problemas médicos que pueden ser el resultado de Defecto neurológico o de su reparación: - Parálisis - Hidrocefalia - M. de Arnold-Chiari tipo II - Anormalidades endocrinas - Cordón atado - Siringomielia
Secuelas del déficit neurológico: - Deformaciones de la columna y de los miembros. - Disfunción vesical, intestinal y sexual. - Discapacidades del aprendizaje. Botto,LD, Moore, CA, Khoury, MJ, and Erickson, JD. Neural-Tube Defects. N Engl J Med 2000; 341:1509-1519, Nov 11, 1999. Shurtleff DB, Luthy DA, Nyberg DA, Benedetti TJ, Mack LA. Meningomyelocele: management in utero and post natum. Ciba Found Symp 1994;181:270-286. Hunt GM. The median survival time in open spina bifida. Dev Med Child Neurol 1997;39: 568-568.
LA CARGA DE LA ENFERMEDAD D E F E C T O S D E L T U B O N E U R A L
Costo emocional. Costo económico - Costos directos (servicios médicos, de desarrollo, rehabilitación y educativos); - Costos indirectos (asociados con la morbilidad y mortalidad).
USA 1988 → US$ 500 millones RN afectados US$ 294,000 por cada RN.
Botto,LD, Moore, CA, Khoury, MJ, and Erickson, JD. Neural-Tube Defects. N Engl J Med 2000; 341:1509-1519, Nov 11, 1999. An assessment of total costs and policy implications. In: Waitzman NJ, Scheffler RM, Romano PS. The cost of birth defects: estimates of the value of prevention. Lanham, Md.: University Press of America, 1996:145-77.
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15,90 Ecuador
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Colombia
T U B O N E U R A L Botto,LD, Moore, CA, Khoury, MJ, & Erickson, JD. Neural-Tube Defects. N Engl J Med 2000; 341:1509-1519, 1999. International Centre for Birth Defects, EUROCAT. World atlas of birth defects. Geneva: WOH, 1998:20-31. International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. Annual report 1998: with data for 1996. International Centre for Birth Defects, 1998:100-1. Acuña J, Joon P y Erickson JD. La prevención de los defectos del tubo neural con ácido fólico. División de Defectos Congénitos y Genética Pediátrica, CDC. Estudio colaborativo RENIMAC 1993-2004.
D E F E C T O S
E C U A D O R
D E L T U B O
Espina bĂfida
N E U R A L International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. Annual report 2002: with data for 2002. Rome: International Centre for Birth Defects, 2002:119-120.
D E F E C T O S D E L T U B O N E U R A L
ÁCIDO FÓLICO Y DTN 1964 Hibbard → carencia ácido fólico MF 1976 Smithells → déficit de acido fólico y DTN
E C U A D O R
1983 Smithells → 360 μg ácido fólico 86% ↓DTN 1988 Mulinare → uso ácido fólico 50-70% DTN 1991 Medical Research Council 400 μg ácido fólico → recurrencia↓ 72% 1992 → 400 μg ácido fólico Hibbard BM: The role of folic acid in pregnancy with particular reference toanemia, abruption and abortion. J Obstet Gynecol Br Commonw 1964;71:529 Smithells RW, Sheppard S, Schorah CJ: Vitamin deficiencies and neural-tube defects. Arch Dis Child 1976;51:944. Smithells RW, Nevin NC, Seller MJ, et al. Further experience of vitamin supplementation for prevention of neural tube defect recurrences. Lancet 1983;1:1027-1031. Mulinare J, Cordero JF, Erickson JD, Berry RJ: Periconceptional use of vitaminsand the occurrence of neural tube defects. JAMA 1988;260:3141-3145. MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991;338:131-137MWR;1991:40:513Centers for Disease Control and Prevention: Recommendations for the use of folicacid to reduce the number of cases of spina bifida and other neural tubedefects. MMWR 1992 41 1 7
D E F E C T O S D E L T U B O N E U R A L
OBJETIVO GENERAL •.
Detección prenatal en las UO de las 5 provincias con índices elevados de AC y abortos, aplicando técnicas inmunológicas, como puntos centinelas epidemiológicos dentro del Sistema de Vigilancia en Salud Pública para proporcionar las herramientas para la toma de decisiones políticas que aporten al mejoramiento de la calidad de vida de la población Materna e infantil .
OBJETIVOS ESPECIFICOS
Realizar un “screening” prenatal mediante la cuantificación en sangre materna de AFP, Gonotrofina coriónica B cuantitativa y estradiol libre entre las 1518 semanas del embarazo. Establecer un registro permanente de defectos del desarrollo como dispositivo de vigilancia epidemiológica.
E C U A D O R
DISTRIBUCIÓN DE LAS PRIMERAS 10 PROVINCIAS POR INDICADORES DE RIESGO GENETICO A. C ABORTOS A. OBSTET PROVINCIA Pichincha 1.4 4.1 12 Guayas 1.1 3.5 16.3 Azuay Imbabura
1.2 1.1
4.3 5.8
8.8 10.4
Esmeraldas Cañar Thungurahua Carchi Manabí
0.9 1.8 0.9 0.8 0.6
4.45 3.1 3.8 5.38 3.9
14.6 11.6 13.2 14.9 17.6
Chimborazo TOTAL
0.8 1.02
3 .1 3.73
14.3 14.06
*Tasa por 1000 egresos hospitalarios Anuarios de Estadísticas Hospitalarias
METODOLOGÍA D E F E C T O S D E L T U B O N E U R A L
•.
Estudio operativo de población, en mujeres de 12 – 20 semanas de gestación, que acuden a control del embarazo en la UO del MSP. Proyecto de transferencia inmediata. Selección de UO: tener un índice de AC y abortos mayor al porcentaje promedio del país La cobertura en Gineco-Obstetricia que realiza la unidad operativa . Tener operativos los servicios de Laboratorio Clínico y Ultrasonografía
E C U A D O R
Distribución según pruebas realizadas por hospital en el 2003 HOSPITAL Delfina TorresEsmeraldas Enrique Sotomayor - Guayaquil Hospital Gineco Obstétrico Isidro Ayora- Quito TOTAL
“n” 81
% 18,9
6
1,4
341
79,7
428
100
Frecuencia de anomalías congénitas detectadas 2003 ALTERACION Anencefalia Mielomenigocele
“n” 11 4
% 52,3 19
Sd. Down Dandy Walker TOTAL
4 2 21
19 9,7 100
Frecuencia según edad de las madres con productos afectados en el 2003 EDAD
“n”
%
14-18 18-20
7 4
33,3 19,1
21-30
5
23,8
31-40
5
23,8
TOTAL
21
100
El Promedio de edad de las madres con productos afectados 17,4 ± 9.34 años
Medidas para prevenir los DTN 1.
Planear el embarazo
2.
Suplemento periconcepcional
3.
Favorecer buena nutrici贸n
4.
Evitar hipertermia
5.
Evitar exposici贸n a f谩rmacos nocivos
6.
Control enfermedades cr贸nicas
7.
Control enfermedades infecciosas
8.
Evitar riesgo de recurrencia
Cantidad de Acido Fólico Recomendada Diariamente Mujeres No-embarazadas y hombres mayores de 14 años
400 mcg
Mujeres embarazadas* y mujeres que planean un embarazo
600 mcg
Mujeres que estan amamantando a su bebé
500 mcg
Mujeres con hijo previo y/o antecedentes familiares de DTN
4-5 mg/día
9-13 años de edad (niños y niñas)
300 mcg
4-8 años de edad (niños y niñas)
200 mcg
1-3 años de edad (niños y niñas)
150 mcg
Acuerdo Ministerial 0596, Art. 1.- Disponer que todas las mujeres del Ecuador, en edad concepcional, consuman diariamente, 400 microgramos diarios de ĂĄcido fĂłlico y de manera obligatoria, un mes antes y un mes despuĂŠs del embarazo.