Perspectiva de las enfermedades raras en el Ecuador

El impacto de las enfermedades raras lo sufren las personas que viven con una de estas afecciones, sus familias y sus seres queridos

Una enfermedad rara es una afección médica con un patrón específico de signos, síntomas y hallazgos clínicos, que afecta a menos a una de cada 2 mil personas en el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Las enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas y, con frecuencia, mortales. La organización Internacional de Enfermedades Raras (RDI, por sus siglas en inglés), estima que “más de 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en todo el mundo y se han identificado más de 6 mil, de las cuales, afectan entre el 3,5 % al 5,9 % de la población mundial. Se conoce además, que el 72 % de ellas son genéticas y el 70 % comienzan en la infancia”.

Leticia Herrera Sánchez, presidenta de la Fundación Ecuatoriana de Esclerosis Múltiple (FUNDEM), expresa que: “Existen varias definiciones sobre las Enfermedades Raras (ER), más todas concuerdan en una baja prevalencia en la población, crónicas, progresivas, con severas dificultades para su diagnóstico y tratamiento. El retraso en la detección de estas patologías, que en promedio es de cinco años, con un alto costo de los tratamientos, conlleva a un gran impacto social, económico y psicológico para el paciente y su familia, a quienes la angustia, desorientación y aún el aislamiento, los acompaña”.

Las ER en Ecuador

El Ministerio de Salud Pública del Ecuador (2022) ha indicado que en el país se han descrito “106 enfermedades raras de las 8 mil existentes”. De su experiencia, Leticia Herrera, menciona que: “En el país no se cuenta con una estadística clara respecto sobre cuántas enfermedades raras existen; se estima que aproximadamente un millón doscientos mil ecuatorianos estarían afectados. En este proceso, los casos más dolorosos se presentan cuando se emite un diagnóstico equivocado, que lleva a un tratamiento inadecuado, con consecuencias de agravamiento. Para un mejor abordaje terapéutico multidisciplinario e idóneo de las ER, se requiere el compromiso del Estado, con asignación de recursos que faciliten la cooperación entre instituciones públicas y privadas, orientadas a la investigación, tratamiento y difusión, inclinados a visibilizar esta problemática y sensibilizar a la sociedad civil”.

Las enfermedades raras son padecimientos con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia

FUNDEM, acciones y propuestas en beneficio de las ER

En los últimos años, Ecuador ha logrado importantes y alentadores avances en el tema de las enfermedades raras. Desde FUNDEM, con la dirección de su presidenta Leticia Herrera Sánchez, promueven la investigación para que, mientras más se conozca una enfermedad en particular, las posibilidades terapéuticas sean más esperanzadoras; así, se impulsa la formación y participación de profesionales ecuatorianos en los estudios relacionados con las ER, para que se disponga de la literatura clínica correspondiente”.

En Ecuador existen organizaciones y grupos de personas que se dedican al acompañamiento de la familia y del paciente que padece una ER o poco frecuente, donde la misión es un manejo adecuado de la enfermedad, con asesoramiento profesional, apoyo y contención emocional; desde estos espacios se propone:

• Creación del instituto de medicina genómica:

La genética sigue siendo el principal camino de investigación y la clave para determinar un tratamiento adecuado.

• Diagnóstico preciso y precoz:

Para mejorar la calidad de vida para las personas que viven con una ER.

• Estudios epidemiológicos:

Que permitan contar con una línea base para la formulación y diseño de un sistema integral de atención.

• Cobertura sanitaria:

Es un punto crítico en la vida de los pacientes; no obstante, existe una declaración que incluye a las ER en la cobertura universal de salud, pero, son múltiples las trabas existentes en este proceso.

• Divulgación de las enfermedades raras o poco frecuentes:

La comunidad en general debe conocer la realidad de quienes viven con una ER.

• Construcción de espacios de encuentro:

Foros, conversatorios, congresos y aún eventos deportivos, para promover espacios con la participación de expertos en el abordaje de estas patologías.

Las enfermedades raras constituyen un reto que la sociedad en su conjunto debe enfrentar y, las organizaciones cuya misión y visión es velar por el bienestar de estos pacientes y su entorno, merecen reconocimiento y apoyo.

Bibliografía:

• Herrera, L. (2023). Fundación Ecuatoriana de Esclerosis Múltiple (FUNDEM).

• RDI.(2023). La vida con una enfermedad rara. https://n9.cl/jmadz

• Ministerio de Salud Pública (2022). Por primera vez en Ecuador contamos con un registro único de personas que viven con enfermedades raras. https://n9.cl/nie35