Voces médicas
Perspectiva de las enfermedades raras en el Ecuador
“El impacto de las enfermedades raras lo sufren las personas que viven con una de estas afecciones, sus familias y sus seres queridos”. Una enfermedad rara es una afección médica con un patrón específico de signos, síntomas y hallazgos clínicos, que afecta a menos a una de cada 2 mil personas en el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Las enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas y, con frecuencia, mortales. La organización Internacional de Enfermedades Raras (RDI, por sus siglas en inglés), estima que “más de 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en todo el mundo y se han identificado más de 6 mil, de las cuales, afectan entre el 3,5 % al 5,9 % de la población mundial. Se conoce además, que el 72 % de ellas son genéticas y el 70 % comienzan en la infancia”. Leticia Herrera Sánchez, presidenta de la Fundación Ecuatoriana de Esclerosis Múltiple (FUNDEM), expresa que: “Existen varias definiciones sobre las Enfermedades Raras (ER), más todas concuerdan en una baja prevalencia en la población, crónicas, progresivas, con se-
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veras dificultades para su diagnóstico y tratamiento. El retraso en la detección de estas patologías, que en promedio es de cinco años, con un alto costo de los tratamientos, conlleva a un gran impacto social, económico y psicológico para el paciente y su familia, a quienes la angustia, desorientación y aún el aislamiento, los acompaña”.
Las ER en Ecuador El Ministerio de Salud Pública del Ecuador (2022) ha indicado que en el país se han descrito “106 enfermedades
