Elizabeth Blackwell 4t. Mostra. Biologia i geologia by Editorial Barcanova

O I I A G B O L i GEO O IA LG

S. CLEMENTE A. DOMÍNGUEZ A. B. RUIZ

Programa

Elizabeth Blackwell

ESO

» ÍNDEX

1 2 3 4 5

LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA 1. Els nivells d’organització de la matèria viva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2. La cèl·lula . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3. Les cèl·lules procariotes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4. Les cèl·lules eucariotes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5. La nutrició i la relació en les cèl·lules eucariotes . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6. La reproducció en les cèl·lules eucariotes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7. La mitosi i la citocinesi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8. La meiosi i la reproducció sexual . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Taller científic. Observa la mitosi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Aprendre a emprendre. Inventa un conte curt sobre la mitosi . . . . . . . . Posa’t a prova . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

8 10 12 14 18 20 22 24 28 29 30

LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA 1. Dels caràcters als gens. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34 2. Els experiments de Mendel. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36 3. Les lleis de Mendel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38 4. Excepcions de les lleis de Mendel. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42 5. La informació genètica: l’ADN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45 6. L’expressió dels gens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47 7. L’enginyeria genètica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50 8. Les aplicacions de l’enginyeria genètica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54 Taller científic. Interpreta un arbre genealògic / Extraiem ADN de les cèl·lules. 56 Aprendre a emprendre. Prepara una enquesta. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57 Posa’t a prova . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58

L’ORIGEN I L’EVOLUCIÓ DE LA VIDA 1. L’origen de la biodiversitat . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2. Les primeres teories sobre l’origen de la biodiversitat. . . . . . . . . . . . . . 3. Les teories evolutives actuals . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4. Les proves de l’evolució. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5. L’evolució humana. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6. Les hipòtesis sobre l’origen de la vida. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Taller científic. Interpreta un arbre filogenètic . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Aprendre a emprendre. Organitza un debat. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Posa’t a prova . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

62 64 68 70 74 76 80 81 82

» PROJECTE CIENTÍFIC PRIMER TRIMESTRE. Biotecnologia per al tractament de malalties. Fase 1 . . . . . 84 L’ECOSISTEMA I ELS SEUS COMPONENTS 1. L’ecosistema i els seus components. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 90 2. Els factors abiòtics i les adaptacions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92 3. Els factors biòtics. Les poblacions. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96 4. Els factors biòtics. Les relacions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 98 Taller científic. Estudia els factors limitants / Estudia una població. . . . 102 Aprendre a emprendre. Construeix models de plantes. . . . . . . . . . . . . . . . . 103 Posa’t a prova . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104

LA DINÀMICA DE L’ECOSISTEMA 1. Els nivells tròfics. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2. La circulació de la matèria i de l’energia en l’ecosistema . . . . . . . . . . . 3. Les cadenes i les xarxes tròfiques. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4. Els paràmetres tròfics i les piràmides ecològiques. . . . . . . . . . . . . . . . . 5. Els cicles biogeoquímics . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6. Les successions ecològiques. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7. L’ecosistema s’autoregula . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Taller científic. Calcula la biomassa d’un bosc. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Aprendre a emprendre. Filma un documental. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Posa’t a prova . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

108 110 112 114 116 120 122 124 125 126

6 7 8 9

EL MEDI AMBIENT I L’ÉSSER HUMÀ 1. El medi ambient i la seva situació actual. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130 2. La gestió sostenible dels recursos de la biosfera . . . . . . . . . . . . . . . . . . 134 3. La gestió sostenible de l’aigua. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138 4. La gestió sostenible de l’energia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 140 5. La gestió sostenible dels residus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 146 Taller científic. Avalua l’impacte ambiental . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148 Aprendre a emprendre. Organitza un cinefòrum. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 149 Posa’t a prova . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 150

» PROJECTE CIENTÍFIC SEGON TRIMESTRE. Biotecnologia per al tractament de malalties. Fase 2 . . . . . . 152

L’INTERIOR DE LA TERRA I LA SEVA DINÀMICA 1. La composició i l’estructura de l’interior de la Terra. . . . . . . . . . . . . . . . 2. La dinàmica terrestre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3. La teoria de la tectònica de plaques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4. Les conseqüències de la dinàmica litosfèrica. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Taller científic. Reconstrucció de Pangea. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Aprendre a emprendre. Viatge a Islàndia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Posa’t a prova . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

160 165 171 175 178 179 180

ELS RISCOS GEOLÒGICS 1. La geosfera i els seus riscos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 184 2. Els volcans. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186 3. Riscos associats als volcans . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 191 4. Els terratrèmols . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 197 5. Riscos associats als terratrèmols. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 200 Taller científic. Interpreta ones sísmiques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 206 Aprendre a emprendre. Escriu una sol·licitud. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207 Posa’t a prova . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 208

LA HISTÒRIA DE LA TERRA 1. El registre de la història de la Terra . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212 2. La datació del registre. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 217 3. El temps geològic. Una història de canvis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 221 4. Les grans unitats geològiques de Catalunya . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 228 5. La teoria de Gaia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 230 Taller científic. Reconstrueix el passat / Com es poden interpretar els fòssils. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 232 Aprendre a emprendre. Munteu un museu a l’aula . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233 Posa’t a prova . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 234

» PROJECTE CIENTÍFIC TERCER TRIMESTRE. Biotecnologia per al tractament de malalties. Fase 3 . . . . . 236

» PRESENTACIÓ I ESTRUCTURA Aquest llibre consta de nou unitats, tres per trimestre, i al final de cada trimestre es presenta una fase del projecte cooperatiu. Aquest projecte es pot anar desenvolupant al llarg del curs o fer-lo tot seguit, quan el docent ho consideri oportú.

UNITAT

L’ECOSISTEMA I ELS SEUS COMPONENTS ECOLOGIA I SOSTENIBILITAT • PROJECTE CIENTÍFIC

La complexitat, el secret dels ecosistemes Els éssers vius que habiten el nostre planeta no viuen aïllats, ja que formen part dels ecosistemes, uns sistemes de gran complexitat on els organis mes interaccionen entre ells i amb el medi en el qual viuen. Hi ha una gran varietat d’ecosiste mes a la Terra, però tots tenen una es tructura comuna. Aquesta estructura ve determinada per les diferents es pècies que els habiten, que es relacio nen entre elles, i per les condicions del medi, a les quals, al seu torn, s’adap ten els organismes. És tota una xarxa de complexes in teraccions que transmeten equilibri a l’ecosistema i donen vida als seus or ganismes.

Saber que es treballa en la unitat. Índex dels continguts que es tracten en la unitat.

Títol de l’apartat. Repte o situació real de partida, relacionat amb el tema de la unitat.

Contesteu en grup 1. Què és un ecosistema? 2. Què és una població? I una comu nitat?

3. Com s’adapten els éssers vius al medi?

4. En què consisteix el parasitisme? I el mutualisme?

Definicions o informació rellevant.

Preguntes inicials per copsar els coneixements previs.

Icona Avaluapp. Activitats competencials que s’avaluen amb el programa Avaluapp.

Treball amb la imatge. Activitats que es proposen a partir de l’observació d’una imatge.

Activitats per treballar els continguts. Esquemes i dibuixos per exemplificar el que s’està explicant.

Icona ODS. Destaca aquelles activitats en què es treballen, especialment, alguns dels objectius de desenvolupament sostenible de la Unesco (ODS).

Taller científic en què es proposen experiments per dur a la pràctica algun dels continguts treballats.

Treball cooperatiu relacionat amb algun contingut treballat en la unitat.

Autoavaluació perquè l’alumne comprovi si ha assimilat els continguts.

Organitza les teves idees. Mapa conceptual que l’alumne ha de completar.

Practica. Activitats d’autoavaluació.

PROJECTE » BIOTECNOLOGIA PER AL TRACTAMENT DE MALALTIES » FASE 1

Projecte científic cooperatiu dividit en tres fases: Recerca d’informació, Planificació i Realització per treballar especialment els saber Projecte científic.

» PROJECTE CIENTÍFIC. LES TERÀPIES GÈNIQUES La biotecnologia és una de les branques de la biologia que han avançat més en els últims anys, gràcies al fet que tenim un major coneixement del genoma i als grans avantatges que ens pot oferir la manipulació genètica. Les aplicacions actuals de la biotecnologia són molt diverses:

Indústria agrícola i ramadera. A través de la creació d’organismes modificats genèticament (OMG) que: • Són resistents a plagues i a sequeres. • Resisteixen les variacions de salinitat. • Permeten una major producció. • Resisteixen les temperatures baixes (gelades). • Produeixen substàncies no pròpies, com ara vitamines o determinades proteïnes. • Permeten la producció de fruits amb maduració retardada. • Obtenció d’aliments transgènics, més fàcils de produir i que poden presentar avantatges per a l’alimentació humana.

Indústria farmacèutica. Es produeixen OMG que són capaços de produir molècules o substàncies d’interès difícils d’obtenir de manera natural, com ara antibiòtics, hormones, vacunes, proteïnes, etc.

Activitats: ODS Avaluapp

Medi ambient. Utilització d’OMG (microorgani smes, fongs, plantes…) per aplicar tècniques de bioremediaci ó amb les quals recuperar sòls contaminats amb metalls pesants, obtenir energia a partir d’aigües residuals en depuradores, degradar residus tòxics, obtenir plàstics biodegradabl es, etc.

UNITAT

La unitat de vida Tots els éssers vius que habiten en el nostre planeta estan formats per cèl·lules, que constitueixen el nivell mínim d’organització en el qual s’assoleix la capacitat de realitzar les tres funcions vitals. Fins i tot les cèl·lules més senzilles són extraordinàriament complexes, i en el seu interior hi tenen lloc una multitud de processos. Una única cèl·lula microscòpica és capaç d’intercanviar matèria i energia amb el medi i mantenir, així, les seves estructures; pot detectar els canvis que es produeixen en el seu entorn i adaptar-se a les seves condicions; i està programada genèticament per perpetuar-se en el temps, en transmetre tota la informació necessària a la seva descendència.

Contesteu en grup Formeu grups per respondre a les qüestions següents: 1. Q uè és una cèl·lula? 2. Q uè tenen en comú totes les cèl·lules? 3. Q uins tipus de cèl·lules existeixen? 4. C om es reprodueixen les cèl·lules?

LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA LA CÈL·LULA • PROJECTE CIENTÍFIC

Què estudiaràs? 1. Els nivells d’organització de la matèria viva 2. La cèl·lula 3. Les cèl·lules procariotes 4. Les cèl·lules eucariotes 5. La nutrició i la relació en les cèl·lules eucariotes 6. La reproducció en les cèl·lules eucariotes 7. La mitosi i la citocinesi 8. La meiosi i la reproducció sexual

EL REPTE Per diagnòstic prenatal s’entén el conjunt de proves diagnòstiques que es duen a terme durant l’embaràs per intentar identificar la presència de possibles defectes congènits en el fetus, o bé factors de risc materns que poden requerir controls al llarg de la gestació. El diagnòstic precoç de qualsevol defecte congènit en el fetus possibilita l’adopció de les mesures més adequades, tant durant l’embaràs com durant el part, per evitar riscos innecessaris a la mare i al fetus i intentar millorar el pronòstic del nounat. Una de les tècniques més habituals de diagnòstic prenatal és l’amniocentesi. Expliqueu en què consisteix aquesta prova, quina informació genètica aporta i quines conclusions poden obtenir els metges.

UNITAT 1 » LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA

1. ELS NIVELLS D’ORGANITZACIÓ DE LA MATÈRIA VIVA Els éssers vius, com la resta de la matèria de l’univers, estan formats per àtoms que es combinen entre si. Tanmateix, la complexitat química i estructural de la matèria viva és molt més gran. Això és a causa de la gran versatilitat química de les biomolècules i al fet que els éssers vius s’organitzen en una sèrie de nivells de diferent complexitat que van molt més enllà de les molècules. A C T I VI T A T S

Nivells d’organització dels éssers vius Els nivells d’organització de la matèria viva són, de menys a més complexitat, els següents: els àtoms, les molècules, els orgànuls i les estructures cel·lulars, les cèl·lules, els teixits, els òrgans i els aparells i sistemes, que formen organismes. Cada un d’aquests nivells està format per elements del nivell anterior i, al seu torn, s’organitzen en el nivell següent. Amb cada nivell, la matèria adquireix propietats noves, que no eren presents en el nivell anterior i que anomenem propietats emergents. Per exemple, en associar-se entre si tots els teixits que formen el cor, s’adquireix la capacitat de bombar sang. Hi ha éssers vius que no presenten tots els nivells d’organització. Alguns organismes, com per exemple els protozous, són unicel·lulars i només assoleixen el nivell cel·lular. Altres organismes, com ara les algues, són pluricel·lulars però no formen teixits. Per sobre dels organismes (individus) trobem nivells superiors, ja que aquests s’agrupen en poblacions, les poblacions en comunitats, les diverses comunitats conformen els ecosistemes i aquests, la biosfera. 4 Nivell cel·lular

5 Teixit

1. Indica a quin nivell d’organitza-

ció de la matèria viva corresponen els elements següents: circulatori, bacteri, mitocondri, ADN, calci, sang i colònia d’ocells.

Dedueix. Quina propietat emergent creus que hi ha en cada un dels nivells d’organització següents? a) Nivell cel·lular. b) Nivell organisme.

6 Òrgans

7 Sistemes

8 Individus

3 Nivell subcel·lular 2 Nivell molecular

1 Nivell atòmic

9 Població 12 Biosfera

Els nivells d’organització de la matèria viva

11 Ecosistema

10 Comunitat

Les biomolècules

Les biomolècules orgàniques

Els éssers vius estan formats per dos tipus de biomolècules: les biomolècules inorgàniques i les biomolècules orgàniques.

La biomolècules orgàniques, també denominades macromolècules, són molt complexes. Aquestes molècules són exclusives dels éssers vius. Les principals són les següents: • Els glúcids, que poden ser complexos com la cel·lulosa, la qual forma les parets de les cèl·lules vegetals; o senzills, com la glucosa, que proporciona energia a la cèl·lula. • Els lípids, que són substàncies de naturalesa química molt diversa. Alguns, com els triglicèrids, serveixen de reserva energètica per a la cèl·lula; d’altres, com el colesterol, tenen un paper estructural; també hi ha lípids que formen part de molècules que regulen processos de l’organisme, com ara, les hormones sexuals. • Les proteïnes, que són el segon component estructural dels éssers vius, després de l’aigua. Realitzen gran varietat de funcions; per exemple, els enzims catalitzen les reaccions químiques; l’hemoglobina dels glòbuls vermells transporta l’oxigen a la sang; altres proteïnes regulen l’intercanvi de substàncies a través de la membrana plasmàtica… • Els àcids nucleics, que són l’ADN (àcid des oxiribonucleic) i l’ARN (àcid ribonucleic). Són molècules que contenen la informació genètica, que transmeten a la descendència, i es fan servir per controlar les funcions cel·lulars.

Les biomolècules inorgàniques Es troben tant en la matèria viva com en la matèria inerta; són l’aigua i les sals minerals: •L ’aigua (H2O) és el component majoritari dels éssers vius. És el medi en el qual tenen lloc totes les reaccions químiques cel·lulars, és essencial per al transport de substàncies dins dels organismes i també un regulador tèrmic important. • Les sals minerals constitueixen els esquelets de molts organismes, com el fosfat càlcic dels ossos o el carbonat càlcic de les closques dels mol·luscs. A més, regulen moltes funcions cel·lulars, com la transmissió de l’impuls nerviós, en la qual intervenen el calci, el sodi i el potassi.

Glúcids Lípids Proteïna

A C T I VI T A T S

3. Quins dos grans tipus de biomolècules existeixen? En què es diferencien?

Colesterol

Detall de la membrana plasmàtica Les cèl·lules estan compostes per biomolècules inorgàniques i orgàniques. A la membrana plasmàtica és possible trobar-hi diversos tipus de biomolècules.

Indica quina biomolècula realitza cada una de les funcions següents i classifica-la com a orgànica o inorgànica. a) La transmissió de l’impuls nerviós. b) La transmissió de la informació genètica d’una cèl·lula als seus descendents. c) L’obtenció d’energia. d) La regulació tèrmica dels organismes. e) La funció catalitzadora de les reaccions químiques cel·lulars.

UNITAT 1 » LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA

2. LA CÈL·LULA El descobriment de la cèl·lula Les cèl·lules que formen els éssers vius són microscòpiques. La seva mida es troba molt per sota del límit de resolució de l’ull humà, per la qual cosa només es van poder estudiar després de la invenció del microscopi. Les primeres cèl·lules van ser observades el 1665 pel científic britànic Robert Hooke amb un microscopi que va construir ell mateix. Va utilitzar el terme cèl·lula per descriure cada una de les «cel·les» que componien una fina làmina de suro. Encara que el que va observar aquest científic eren en realitat les parets cel·lulars de cèl·lules mortes, el seu descobriment va suposar l’inici de la biologia cel·lular.

A C T I VI T A T S

5. Explica els tres postulats de la teoria cel·lular.

Cita tres de les característiques que tenen en comú tots els éssers vius.

La teoria cel·lular Després del descobriment de Hooke i amb el perfeccionament del microscopi va avançar el coneixement de la cèl·lula. El 1838 i el 1839, després de nombroses observacions de mostres vegetals i animals, el botànic Matthias J. Schleiden i el zoòleg Theodor Schwann van arribar a la conclusió que tots els éssers vius estan formats per cèl·lules. La teoria cel·lular es basa en tres postulats: • La cèl·lula és la unitat estructural dels éssers vius. És a dir, tots els éssers vius estan formats per cèl·lules i una sola cèl·lula pot constituir un organisme. • La cèl·lula és la unitat funcional dels éssers vius. La cèl·lula és la mínima unitat de vida; és a dir, la part més petita d’un ésser viu capaç de realitzar les tres funcions vitals. • Tota cèl·lula procedeix d’una altra cèl·lula, mitjançant la reproducció. La teoria cel·lular afirma que la cèl·lula és la unitat estructural, funcional i reproductora dels éssers vius.

× 1.200 La mida de les cèl·lules

T R E B A L L A A M B L A I MATG E

T1.

La unitat que s’utilitza per mesurar les cèl·lules és la micra o micròmetre (µm). Una micra equival a la milionèsima part d’un metre (mil·lèsima de mil·límetre). Amb una imatge presa al microscopi i coneixent el nombre d’augments, pots calcular la mida real en micres de les cèl·lules observades. a) Amb un regle mesura les dimensions de la cèl·lula de la imatge. Quant mesuren el seu diàmetre major i el seu diàmetre menor en centímetres? b) Si sabem que la imatge de la fotografia ha estat presa amb un microscopi òptic augmentant la imatge 1.200 vegades, calcula les dimensions reals en micres de la cèl·lula que has mesurat.

Com són les cèl·lules

ACT IVIT AT S

Anomena les estructures comunes a tots els tipus de cèl·lules i explica les seves funcions.

Quina és la característica diferenciadora entre les cèl·lules procariotes i les eucariotes?

Tipus de cèl·lules Depenent del lloc on es localitzi l’ADN en la cèl·lula, es parla de dos tipus d’organització cel·lular: • Les cèl·lules procariotes. Són cèl·lules senzilles, de mida petita (0,5 - 5 µm), que no tenen nucli ni orgànuls membranosos. El seu material genètic es troba dispers al citoplasma. Les cèl·lules bacterianes són procariotes. • Les cèl·lules eucariotes. Són cèl·lules més complexes i de mida més gran que les procariotes (10 - 100 µm). Presenten un nucli, que conté el material genètic i gran varietat d’orgànuls membranosos. Hi ha dos tipus de cèl·lules eucariotes: les de tipus animal, que formen part d’organismes com ara els animals, els protozous i els fongs; i les de tipus vegetal, que constitueixen organismes com les plantes i les algues.

Estructures comunes a totes les cèl·lules

T REB ALLA AMB LA IM A T GE

T2.

Observa les cèl·lules de la imatge. La microfotografia a ha estat obtinguda amb un microscopi electrònic, mentre que les corresponents b , c i d han estat fetes amb un microscopi òptic. Indica si aquestes cèl·lules són procariotes o eucariotes. Justifica la teva resposta. a

Encara que les cèl·lules són la unitat comuna dels éssers vius, no totes són iguals, ni tenen la mateixa complexitat o organització cel·lular. Existeixen una sèrie d’estructures comunes a tots els tipus cel·lulars (membrana plasmàtica, citoplasma, ADN i ribosomes) i d’altres que són específiques d’algunes cèl·lules (cloroplasts, cilis, flagels, etc.).

Les estructures comunes a totes les cèl·lules són aquestes: • La membrana plasmàtica, que és el fi embolcall que envolta la cèl·lula i separa el seu contingut de l’exterior. Regula l’intercanvi de substàncies entre l’interior i el medi que l’envolta. • El citoplasma, que és la substància gelatinosa que omple la cèl·lula i és el medi en el qual es troba el contingut cel·lular. • L’ADN, que és una substància química complexa. Constitueix el material genètic de la cèl·lula. • Els ribosomes, que són petites partícules en les quals se sintetitzen les proteïnes. c

Diferents tipus de cèl·lules

UNITAT 1 » LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA

3. LES CÈL·LULES PROCARIOTES Les primeres cèl·lules que van aparèixer sobre la superfície de la Terra fa uns 4.000 milions d’anys eren cèl·lules molt senzilles, probablement semblants als bacteris actuals. Les cèl·lules procariotes constitueixen el tipus d’organització cel· lular més senzill, no tenen un nucli que separi el material genètic del citoplasma, ni orgànuls envoltats de membrana que realitzin funcions específiques. Per això, les funcions cel·lulars bàsiques tenen lloc al citoplasma d’aquestes cèl·lules.

Com són les cèl·lules procariotes? Les cèl·lules procariotes, a més de tenir les estructures comunes a totes les cèl·lules (membrana plasmàtica, material genètic o ADN, citoplasma i ribosomes), tenen les característiques particulars següents: • L’ADN dels bacteris es troba formant part d’un únic filament o cromosoma circular que ocupa una regió del citoplasma anomenada nucleoide. Els bacteris poden contenir també un nombre elevat de petites molècules circulars d’ADN denominades plasmidis. • El seu citoplasma no conté orgànuls, a excepció dels ribosomes, que són de mida més petita que els de les cèl·lules eucariotes. • La membrana plasmàtica d’algunes cèl·lules procariotes té uns replegaments denominats mesosomes, on es produeix una gran activitat metabòlica. • Tenen una paret cel·lular que envolta la membrana i dona forma a la cèl·lula. La seva composició química és diferent de la de les parets cel·lulars vegetals. Alguns bacteris desenvolupen una càpsula que envolta la paret cel·lular i els proporciona més protecció. • Algunes espècies de bacteris tenen flagels, que són apèndixs llargs que els proporcionen moviment. A la superfície d’alguns bacteris també hi pot haver petits filaments denominats pili, la funció dels quals és l’intercanvi de material genètic amb altres bacteris. Material genètic (ADN)

A C T I VI T A T S

Explica les funcions del nucleoide, els pili i els mesosomes de les cèl·lules procariotes.

10. Què són els plasmidis?

Ribosomes Plasmidi Pili

T3.

Paret cel·lular Citoplasma Membrana plasmàtica Flagel

L’estructura d’una cèl·lula

T R E B A L L A A M B L A I MATG E

Mesosoma procariota

Observa els elements de la cèllula procariota de la il·lustració i classifica en una taula les estructures comunes a totes les cèl·lules procariotes i les característiques pròpies del bacteri de la imatge.

ACT IVIT AT S

11. En què s’assemblen i en què es diferencien la fotosíntesi i la quimiosíntesi?

Les funcions vitals en els bacteris Nutrició

funció de com sigui la seva paret bacteriana, en dos grups: grampositius i gramnegatius. Busca’n informació i explica quines diferències tenen en la paret aquests dos grups de bacteris.

Les cèl·lules procariotes poden ser autòtrofes o heteròtrofes. • La majoria dels bacteris autòtrofs són fotosintètics i, per tant, sintetitzen compostos orgànics a partir de la matèria inorgànica del medi, utilitzant l’energia de la llum solar. Tanmateix, hi ha bacteris que realitzen un procés autòtrof denominat quimiosíntesi, en el qual sintetitzen compostos orgànics, utilitzant l’energia que s’allibera en determinades reaccions químiques que duen a terme. • Els bacteris heteròtrofs obtenen els compostos orgànics a partir d’altres organismes. Poden ser paràsits, sapròfits o simbiòtics.

13.

Relació

12. Els bacteris es diferencien, en

La divisió bacteriana és un procés molt ràpid. En condicions òptimes, alguns bacteris poden dividir-se cada mitja hora, duplicant així el seu nombre. Suposant que partim d’un únic bacteri, calcula el nombre de bacteris que es poden assolir després de vint-i-quatre hores.

Alguns bacteris es desplacen gràcies a la presència de flagels, realitzant un moviment vibràtil. Altres bacteris romanen immòbils i no tenen estructures especialitzades per desplaçar-se. Generalment viuen aïllats però en ocasions s’agrupen i formen colònies.

Reproducció Els bacteris es reprodueixen mitjançant bipartició. Les cèl·lules dupliquen el seu ADN i escindeixen el seu citoplasma en dues meitats, cada una de les quals rep un cromosoma bacterià i una part del contingut cel·lular. La divisió cel·lular en procariotes

1 El bacteri creix prou i fa una còpia del seu material genètic (ADN).

2 El bacteri s’estreny pel centre i desenvolupa un septe transversal que permet la separació del seu contingut en dues cèl·lules filles.

Cèl·lula filla

3 Se separen les dues cèl·lules filles.

Cèl·lula mare Cèl·lula filla

UNITAT 1 » LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA

4. LES CÈL·LULES EUCARIOTES Les cèl·lules eucariotes, més grosses i amb més grau de complexitat que les cèl·lules procariotes, es caracteritzen per tenir un nucli delimitat per una membrana, a l’interior del qual es troba protegit el material genètic o l’ADN. A més, presenten multitud d’orgànuls cel·lulars especialitzats a realitzar determinades funcions. La mida de les cèl·lules eucariotes oscil·la entre 10 i 100 µm. Quant a la forma, és molt variable, ja que depèn de la funció, de l’edat i de l’organisme; és a dir, si es tracta d’un organisme unicel·lular o d’una cèl·lula especialitzada que forma part d’un teixit.

Cèl·lula eucariota animal Reticle endoplasmàtic Aparell de Golgi

Centríols

Vacúols

Mitocondri Lisosoma

Tipus de cèl·lules eucariotes Les cèl·lules eucariotes formen la majoria dels éssers vius i es classifiquen en dos tipus: •C èl·lules eucariotes de tipus animal, com les que conformen els animals i alguns organismes unicel·lulars com ara els protozous. Aquestes cèl·lules tenen centríols i, de vegades, unes estructures per al moviment (cilis i flagels). •C èl·lules eucariotes de tipus vegetal, presents en les plantes i les algues. Tenen paret cel·lular, orgànuls exclusius com els cloroplasts, especialitzats a realitzar la fotosíntesi, i vacúols grossos en els quals emmagatzemen substàncies.

Citoesquelet

Citoplasma Membrana plasmàtica

Així són les cèl·lules eucariotes Totes les cèl·lules eucariotes tenen grans similituds: • Tenen nucli; és a dir, el seu ADN es troba envoltat per una membrana. • Tenen citoesquelet, que és una xarxa de filaments que dona forma a la cèl·lula i permet el seu moviment. • Tenen una gran varietat d’orgànuls. Alguns d’aquests orgànuls, com els ribosomes, els mitocondris, l’aparell de Golgi, el reticle endoplasmàtic (RE) i els lisosomes són presents en totes les cèl·lules eucariotes; però d’altres són específics de les cèl·lules de determinats organismes com ara els cloroplasts i els vacúols grossos, entre altres.

Nucli

Ribosomes

✔N o tenen paret cel·lular ni cloroplasts. ✔ No tenen grans vacúols. ✔ Tenen dos centríols. ✔ Algunes tenen cilis o flagels.

Cèl·lula eucariota vegetal Nucli Ribosomes Reticle endoplasmàtic

Citoesquelet

Mitocondri

Aparell de Golgi

Lisosoma

Paret cel·lular

Vacúol

Cloroplast Membrana plasmàtica

Citoplasma

✔ Tenen paret cel·lular i cloroplasts. ✔ Tenen vacúols grossos. ✔ No tenen centríols.

Les funcions dels orgànuls de les cèl·lules Les funcions dels principals orgànuls de les cèl·lules eucariotes les podem trobar en les taules següents: Orgànuls comuns en totes les cèl·lules eucariotes Mitocondris

Són estructures ovalades amb doble membrana. Obtenen energia per a la cèl·lula mitjançant la respiració cel·lular.

Ribosomes

Petites estructures adherides al reticle endoplasmàtic (RE) i disperses pel citoplasma. S’encarreguen de fabricar les proteïnes.

Reticle endoplasmàtic (RE)

Conjunt de sacs i canals comunicats entre si. El reticle endoplasmàtic rugós (RER) fabrica proteïnes mitjançant els ribosomes que té adherits, i les emmagatzema o les transporta a l’aparell de Golgi. El reticle endoplasmàtic llis (REL) sintetitza lípids.

Aparell de Golgi

Conjunt de sàculs aplanats que modifica substàncies i, mitjançant les seves vesícules, les transporta a diferents parts de la cèl·lula o a l’exterior.

Lisosomes i altres vesícules

Els lisosomes són vesícules procedents de l’aparell de Golgi, plenes de substàncies digestives. Altres vesícules relacionades amb l’activitat de l’aparell de Golgi contenen diferents tipus de substàncies que desenvolupen altres funcions.

Vacúols

Es tracta de vesícules membranoses que contenen aigua i altres substàncies. Estan relacionats amb el manteniment de la rigidesa de la cèl·lula vegetal. En algunes cèl·lules animals també en podem trobar, però en més quantitats i més petits.

Orgànuls no comuns en totes les cèl·lules eucariotes Centríols

Són dos cilindres buits formats per filaments. Dirigeixen el moviment del citoesquelet i intervenen en la divisió de la cèl·lula.

Cilis i flagels

Són prolongacions de la membrana. Els cilis són curts i nombrosos, mentre que els flagels són llargs i presents en menor quantitat. Permeten la locomoció de les cèl·lules i el moviment de les partícules del medi que envolten la cèl·lula.

Cloroplasts

Són orgànuls ovalats i amb doble membrana, que contenen clorofil·la, i en els quals es realitza el procés de la fotosíntesi.

Paret cel·lular

És un embolcall extern a la membrana plasmàtica. Dona protecció i consistència a la cèl·lula. Les cèl·lules de les plantes, les algues i els fongs tenen paret cel·lular, essent la seva composició diferent segons el tipus de cèl·lula. El component principal de la paret cel·lular és la cel·lulosa.

ACT IVIT AT S

14. Observa les il·lustracions dels dos tipus de cèl·lules

eucariotes de la pàgina anterior i recopila en una taula les diferències i les semblances que tenen.

15. Elabora un quadre resum en el qual indiquis la funció de cada una de les estructures d’una cèl·lula eucariota animal i d’una cèl·lula eucariota vegetal.

16.

Observa la fotografia de la dreta i indica: a) Quin tipus de cèl·lula és? b) Anomena les estructures que hi reconeguis. c) Si el cursor (línia vermella) representa una mida real de 5 micròmetres, calcula la mida real de la cèl·lula sencera i d’un mitocondri.

5 micròmetres

UNITAT 1 » LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA El nucli cel·lular El nucli és l’estructura més important de la cèl·lula. Conté la informació per dirigir el funcionament cel·lular i també la informació hereditària que determina les característiques d’aquesta.

L’estructura del nucli interfàsic Quan el nucli no està en divisió, es denomina etapa interfàsica. S’hi observa com una estructura més o menys esfèrica, amb una mida determinada per a cada tipus de cèl·lula. Hi distingim els elements següents: • L’embolcall nuclear. És una doble membrana que separa el nucleoplasma del citoplasma cel·lular. Està travessada per una sèrie de porus que permeten el transport selectiu de determinades molècules, com l’ARN. • El nucleoplasma. És el medi aquós que omple el nucli, on es produeix la síntesi dels àcids nucleics. • El nuclèol. És una estructura esfèrica, formada per ADN, ARN i proteïnes. La seva funció és sintetitzar i organitzar els ribosomes; per això és més gros en les cèl·lules amb una intensa síntesi proteica, en les quals pot aparèixer més d’un nuclèol. • La cromatina. És el material genètic de la cèl·lula, el component més important del nucli. Està formada per l’ADN unit a proteïnes. Al microscopi electrònic es veu com un cabdell de fibres entortolligades.

Microfotografia d’un nucli interfàsic

El nucli interfàsic Membrana nuclear

Porus nuclears

Nuclèol

A C T I VI T A T S

17. Explica la funció del nucli cel· lular. Cromatina Nucleoplasma

18.

Dibuixa un nucli interfàsic i explica cada una de les estructures que té i la funció que fan.

Braç

L’estructura del nucli en divisió

Braç

Centròmer

Cromàtides germanes Parts d’un cromosoma

ACT IVIT AT S

19. Explica les semblances i les di-

ferències entre els cromosomes i la cromatina.

20. Explica amb les teves paraules què és un cromosoma homòleg.

21. A què ens referim quan diem

que una espècie té 2n cromosomes?

Durant la divisió cel·lular, l’activitat metabòlica disminueix, i el nucli té les transformacions següents: • L’embolcall nuclear es desorganitza i deixa dispers el nucleoplasma. • El nuclèol es desintegra. • Les fibres de cromatina, després de duplicar-se (fer una còpia de si mateixes), es condensen i s’enrotllen de manera que es fan més curtes i amples fins que es transformen en cromosomes, que són visibles al microscopi òptic. Cada cromosoma està format per dues fibres de cromatina (les dues còpies originades de la duplicació de la cromatina), anomenades cromàtides germanes, que estan unides per un punt, el centròmer. Segons la posició del centròmer, es diferencien diversos tipus de cromosomes.

Nombre de cromosomes Les cèl·lules de tots els individus d’una espècie tenen un nombre constant de cromosomes. En els organismes amb reproducció sexual, cada cromosoma té el seu cromosoma homòleg, que conté el mateix tipus d’informació. D’aquesta manera, existeixen dos jocs complets de cromosomes, un de cada progenitor. Això significa que la cèl·lula és diploide, és a dir, que té dos jocs de cromosomes o 2n cromosomes. Si una cèl·lula té un únic joc de cromosomes o n cromosomes, es diu que és haploide. En l’espècie humana (diploide), les cèl·lules contenen 46 cromosomes; és a dir, 23 parells de cromosomes homòlegs. Un d’aquests parells de cromosomes determina el sexe; són els cromosomes sexuals, que són l’X i l’Y. Les dones tenen dos cromosomes X, mentre que els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y.

T REB ALLA AMB LA IM A T GE

T4.

En la imatge s’observa un cariotip humà, que és el conjunt de cromosomes d’una cèl·lula o d’un organisme, ordenats per parells d’ho mòlegs. Observa’l amb atenció i respon: a) A quin sexe correspon aquest cariotip? Quants cromosomes observes en aquest cariotip? Correspon a un cariotip dins dels paràmetres de la normalitat? b) Esbrina a quina síndrome correspon aquesta anomalia i quines són les seves conseqüències. El cariotip humà. El conjunt de cromosomes d’una cèl·lula o d’un organisme, ordenats per parells d’homòlegs, es coneix amb el nom de cariotip.

UNITAT 1 » LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA

5. LA NUTRICIÓ I LA RELACIÓ EN LES CÈL·LULES EUCARIOTES La nutrició La nutrició comprèn tots els processos que proporcionen a la cèl·lula matèria i energia per créixer, renovar les seves estructures, dividir-se i relacionar-se.

Obtenció de matèria Segons la manera d’obtenir la matèria, existeixen dos tipus de nutrició cel·lular: •L a nutrició heteròtrofa. Consisteix a obtenir biomolècules orgàniques procedents d’una altra cèl·lu la o organisme. Les molècules orgàniques simples (com la glucosa) poden ser incorporades directament per la cèl·lula; les complexes necessiten ser digerides i transformades en molècules més simples. Les cèl·lules dels animals, els fongs i molts protoctists són heteròtrofes. •L a nutrició autòtrofa. Consisteix a sintetitzar biomolècules orgàniques (com la glucosa) a partir de matèria inorgànica (CO2 i aigua), fent servir una font d’energia externa (l’energia lluminosa procedent del sol). • Aquest procés, anomenat fotosíntesi, a més de generar glucosa, genera oxigen, que serà utilitzat per la cèl·lula en altres processos cel·lulars. La fotosíntesi es duu a terme en els cloroplasts de les cèl·lules de les plantes i de les algues.

Respiració cel·lular

Glucosa O2

CO2

La nutrició heteròtrofa

Respiració cel·lular

CO2

Glucosa

Energia Glucosa

Obtenció d’energia •L a respiració cel·lular. Totes les cèl·lules eucariotes realitzen el procés denominat respiració cel·lular, que té lloc en els mitocondris on les molècules de glucosa, en presència d’oxigen, es transformen en diòxid de carboni (CO2) i en aigua. En aquest procés s’allibera gran quantitat d’energia. Una part d’aquesta energia es fa servir per realitzar funcions cel·lulars; una altra part es perd en forma de calor; i, finalment, una altra és utilitzada en reaccions químiques diverses. •L a fermentació. Algunes cèl·lules, com per exemple els llevats i alguns tipus de bacteris, tenen la capacitat de degradar la matèria orgànica en absència d’oxigen. Aquest procés es denomina fermentació i genera residus orgànics, com per exemple l’al cohol.

Energia

Energia lluminosa CO2

Fotosíntesi

La nutrició autòtrofa

A C T I VI T A T S

22. Redacta un text breu explicant en què consisteix el procés de la fotosíntesi.

23. Elabora una taula comparativa entre la respiració cel·lular i la fotosíntesi.

La relació Les cèl·lules detecten estímuls i responen davant d’aquests. Cada cèl·lula té la capacitat de realitzar tots els processos. Les respostes són senzilles; generalment són moviments i secreció de substàncies. Existeixen tres tipus de moviment cel·lular: •M oviment ameboide. Es produeix gràcies a prolongacions del citoplasma, denominades pseudopodis, dirigides pel citoesquelet. •M oviment contràctil. Es deu a fibres del citoesquelet que es contreuen i s’estiren, de manera que modifiquen la longitud de la cèl·lula. •M oviment vibràtil. Es fa mitjançant cilis i flagels, que són prolongacions del citoplasma que contenen fibres similars a les del citoesquelet. Exemples de moviments cel·lulars

Moviment ameboide

Moviment contràctil

L’ameba detecta un estímul, que, en aquest cas, serà la presència d’un bacteri. Davant de certs estímuls externs, aquest protozou (vorticel·la) contreu el peduncle amb què roman fix a un substrat.

L’ameba emet prolongacions del seu citoplasma o pseudopodis per capturar el bacteri.

Moviment vibràtil Alguns protozous, com el parameci, tenen uns petits filaments mòbils a la seva superfície anomenats cilis.

Algunes cèl·lules tenen un flagel el moviment vibràtil del qual actua com un fuet i fa que puguin desplaçar-se ràpidament.

Quan els cilis es mouen, el protozou pot desplaçar-se pel medi.

ACT IVIT AT S

24. Fes un esquema en el qual expliquis com es duu a terme el moviment ameboide.

25. Explica quina estructura cel·lular és essencial per

26. Proposa exemples d’éssers vius que duguin a terme

un moviment ameboide, un moviment vibràtil i un moviment contràctil.

dur a terme el moviment contràctil.

UNITAT 1 » LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA

6. LA REPRODUCCIÓ EN LES CÈL·LULES EUCARIOTES Com es reprodueixen les cèl·lules eucariotes? La reproducció cel·lular (o divisió cel·lular) és la capacitat d’una cèl·lula de dividir-se en dues o més cèl·lules filles idèntiques. En els organismes unicel·lulars, la divisió cel·lular té per objectiu la reproducció de l’organisme; en els organismes pluricel·lulars, la divisió cel·lular serveix perquè l’organisme creixi i perquè regeneri els seus teixits; és a dir, perquè substitueixi les cèl·lules que van morint. Hi ha diferents mecanismes de divisió cel·lular en eucariotes: • La bipartició. La cèl·lula duplica el seu ADN i genera dues cèl·lules filles genèticament idèntiques i de la mateixa mida. Entre les eucariotes que es divideixen per bipartició hi ha els protozous. • La gemmació. La cèl·lula duplica el seu ADN i genera una gemma, que es desenvolupa i se separa de la cèl·lula mare. Es formen dues cèl·lules filles, genèticament idèntiques, però de diferent mida. Així es reprodueixen fongs unicel·lulars com els llevats. • L’esporulació o divisió múltiple. La cèl·lula genera múltiples còpies del seu ADN, que s’envolten d’una porció de citoplasma. La membrana de la cèl·lula progenitora es trenca i s’alliberen les espores. Els fongs, moltes plantes i alguns protozous es reprodueixen així.

A C T I VI T A T S

27. Per a què utilitzen la reproduc-

ció cel·lular els organismes pluricel· lulars?

28. Proposa exemples d’organismes la reproducció cel·lular dels quals succeeixi: a) Mitjançant bipartició. b) Mitjançant gemmació. c) Mitjançant esporulació.

Tipus de reproducció cel·lular

La bipartició

Cèl·lules filles idèntiques Cèl·lula mare

Gemma

La gemmació Cèl·lules filles

Les cèl·lules filles formen noves gemmes

Cèl·lula mare

L’esporulació El nucli es divideix

Cèl·lula mare

Espores

Les espores s’alliberen

ACT IVIT AT S

29. Defineix mitosi i citocinesi. 30. Fes un esquema d’una cèl·lula

en el qual representis el material genètic per explicar com varia l’aspecte de l’esmentat material segons com se succeeixen les etapes del cicle cel·lular.

31. Raona. Creus que les cèl·lules moren? Argumenta-ho.

32.

Les investigacions que estudien l’origen de certs tipus de càncer troben relació amb danys en gens que controlen el cicle cel· lular. Esbrina en què consisteix aquesta malaltia i la seva relació amb el cicle cel·lular.

El cicle cel·lular El cicle cel·lular és el conjunt de processos que tenen lloc des que una cèl·lula neix fins que es reprodueix. En les cèl·lules eucariotes, el cicle cel·lular és molt complex. Es divideix en dos períodes: la interfase i la fase mitòtica.

La interfase És una llarga etapa durant la qual la cèl·lula creix, duplica el seu ADN i es prepara per a la divisió. Consta de les fases següents: •F ase G1 o de primer creixement. La cèl·lula filla, que acaba de néixer, augmenta de mida i multiplica els seus orgànuls. •F ase S o de síntesi de l’ADN. La cèl·lula realitza una còpia exacta del seu material genètic (duplicació o replicació de l’ADN). •F ase G2 o de segon creixement. La cèl·lula experimenta una nova etapa de creixement i assoleix la mida adequada per a la divisió cel·lular. Els centríols es dupliquen en aquesta etapa.

Fase mitòtica o de divisió cel·lular És una breu etapa durant la qual la cèl·lula divideix primer el seu nucli (cariocinesi) i després el seu citoplasma (citocinesi). •M itosi o fase M. La cèl·lula divideix el seu nucli, és a dir, reparteix el material genètic entre les dues cèl·lules que s’estan formant. La mitosi consta de quatre fases, denominades profase, metafase, anafase i telofase. •C itocinesi. La cèl·lula divideix el seu citoplasma i els seus orgànuls entre les dues cèl·lules filles que contenen una dotació cromosòmica idèntica a la de la cèl·lula mare. El cicle cel·lular Interfase Fase S: L’ADN de la cèl·lula es duplica.

fase ana

fa se

se fa

fase

o it

meta

Indica en quina fase del cicle cel·lular ocorren els processos següents: a) La duplicació de l’ADN. b) La duplicació dels orgànuls. c) La divisió del nucli. d) La duplicació dels centríols. e) La divisió del citoplasma.

T5.

Fase G2: La cèl·lula assoleix la mida adequada.

T REB ALLA AMB LA IM A T GE

Fase G1: Es produeix creixement cel·lular, es dupliquen el nombre d’orgànuls i d’estructures citoplasmàtiques.

Fase M o Mitosi

UNITAT 1 » LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA

7. LA MITOSI I LA CITOCINESI La mitosi La mitosi és el procés a través del qual es produeix la divisió del nucli de la cèl·lula.

Significat biològic de la mitosi En els organismes pluricel·lulars, la mitosi té com a funció permetre el creixement de l’individu mitjançant divisions successives i la renovació de les cèl·lules deteriorades. En els organismes unicel·lulars, la mitosi és un mecanisme de reproducció asexual, que permet augmentar el nombre d’organismes d’una espècie. El procés de la mitosi 1

Profase

• Cada parell de centríols migra a un pol de la cèl·lula i entre ells es forma el fus acromàtic, un feix de fibres del citoesquelet que es dirigeixen cap a l’altre extrem de la cèl·lula. • L’embolcall nuclear es desintegra. • L’ADN es condensa en forma de cromosomes, formats per dues cromàtides germanes.

Metafase

• Els centríols es mantenen en els pols oposats de la cèl·lula. • Els components de l’embolcall nuclear estan dispersos pel citoplasma. • Els cromosomes se situen a l’equador de la cèl·lula i s’uneixen a les fibres del fus acromàtic.

Anafase

4 Telofase

• Els centríols escurcen les fibres del fus acromàtic, fins que aquest es desintegra.

• Els centríols comencen a escurçar les fibres del fus acromàtic, estirant els cromosomes en direccions oposades.

• Es forma un nou embolcall nuclear, al voltant de cada conjunt de cromosomes.

• Els components de la membrana nuclear continuen dispersos pel citoplasma.

• L’ADN de les cromàtides comença a descondensar-se, fins a tornar a tenir forma de cromatina.

• Se separen les dues cromàtides germanes de cada cromosoma i migren cap als pols de la cèl·lula.

La citocinesi La citocinesi és el procés pel qual la cèl·lula divideix el seu citoplasma i els seus orgànuls entre les dues cèl·lules filles. La citocinesi varia d’un tipus cel·lular a l’altre, a causa de la diferent estructura dels seus embolcalls externs. Les cèl·lules eucariotes de tipus animal només estan delimitades per la membrana plasmàtica, per la qual cosa poden deformar-se fàcilment. Al contrari, en les cèl·lules eucariotes de tipus vegetal, la membrana està envoltada d’una gruixuda i rígida paret cel·lular que impedeix que es deformin. El procés de la citocinesi

Citocinesi d’una cèl·lula animal

Citocinesi d’una cèl·lula vegetal

• El citoplasma es divideix per estrangulació de la membrana.

• La gruixuda i rígida paret cel·lular impedeix l’estrangulació.

• Es forma un anell a l’equador de la cèl·lula que es va estrenyent.

• La divisió del citoplasma es realitza mitjançant la formació d’un septe a l’equador de la cèl·lula denominat fragmoplast.

• Finalment, la membrana es trenca i la cèl·lula es divideix en dues cèl·lules filles.

• El septe avança des del centre de la cèl·lula cap a l’exterior i es forma una paret cel·lular entre les cèl·lules filles.

ACT IVIT AT S

33. Explica el significat biològic de la mitosi. 34. Com aconsegueixen, les cèl·lules, conservar el ma-

teix nombre de cromosomes generació rere generació?

35. Argumenta. Quins avantatges té el fet que l’ADN es trobi en forma de cromosomes durant la mitosi i en forma de cromatina en la interfase?

36. Relaciona el tipus d’embolcall cel·lular amb el procés de citocinesi.

37. Identifica en la imatge cada una de les etapes de la mitosi.

UNITAT 1 » LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA

8. LA MEIOSI I LA REPRODUCCIÓ SEXUAL La reproducció sexual En la reproducció sexual es necessiten dos progenitors per formar un nou individu, i el descendent és una combinació de les característiques dels seus progenitors. Els organismes amb reproducció sexual tenen dos tipus de cèl·lules: • Les que formen part del cos, les denominades cèl·lules somàtiques, que són cèl·lules diploides (2n). • Les cèl·lules especialitzades en la reproducció, denominades cèl·lules germinals; són diploides (2n) però, a través d’una divisió especial anomenada meiosi, donen lloc a les cèl·lules sexuals o gàmetes, que són haploides (n). • Així, quan té lloc la fecundació, el gàmeta masculí (n) s’uneix al gàmeta femení (n), per donar lloc al zigot o cèl·lula ou (2n), amb el mateix nombre de cromosomes que els seus progenitors.

La meiosi La meiosi és el procés especial de divisió a través del qual es formen cèl·lules haploides com els gàmetes.

Significat biològic de la meiosi • La meiosi és un procés indispensable per reduir a la meitat el nombre de cromosomes durant la formació de les cèl·lules sexuals. Així, a partir de cèl·lules diploides (2n), amb dos jocs complets de cromosomes, s’obtenen cèl·lules haploides (n), amb un únic joc de cromosomes. • Durant la meiosi, com veuràs en detall en les pàgines següents, té lloc l'encreuament o intercanvi de fragments de cromàtides germanes entre els cromosomes homòlegs (recombinació homòloga). Aquest intercanvi d’informació fa que s’obtinguin cèl·lules genèticament diferents de la cèl·lula mare, la qual cosa genera la denominada variabilitat genètica; és a dir, modificacions en la informació genètica que produeixen organismes diversos.

El procés de la meiosi • Com veuràs a les pàgines següents, la meiosi consta de dues divisions consecutives; entre les dues divisions no hi ha duplicació de l’ADN, ja que aquest només es duplica en la interfase: • La primera divisió meiòtica separa els parells de cromosomes homòlegs. Consta de profase I, metafase I, anafase I i telofase I. • La segona divisió meiòtica separa les dues cromàtides germanes de cada cromosoma. Consta de profase II, metafase II, anafase II i telofase II, després de la qual, es produeix la citocinesi.

A C T I VI T A T S

38. Indica la dotació cromosòmica en cada cas: a) Un gàmeta. b) Una cèl·lula somàtica. c) Un zigot. d) Una cèl·lula germinal.

39. Defineix meiosi. 40. Explica el significat biològic de la meiosi.

La meiosi pas a pas: primera divisió meiòtica

Profase I

1 És l’etapa més llarga de la meiosi. En aquesta fase, les fibres de cromatina que es van duplicar en la interfase es condensen i es visualitzen com a cromosomes.

2 Cada un dels cromosomes reconeix el seu homòleg apropant-s’hi i tancant-se com una cremallera, fenomen denominat sinapsi.

3 A continuació, es produeix un

intercanvi de fragments entre les cromàtides no germanes, fenomen denominat entrecreuament. Això origina un intercanvi d’informació hereditària o recombinació genètica entre els cromosomes.

Metafase I 2 Els parells de cromosomes

homòlegs es mantenen units pels punts d’entrecreuament i se situen a l’equador de la cèl·lula, enganxats als filaments del fus.

Anafase I 2 En separar-se, els braços

2 Les fibres del fus s’escurcen i separen

entrecreuats s’emporten els fragments de les cromàtides no germanes, com a conseqüència de la recombinació genètica produïda en la primera etapa meiòtica.

els cromosomes de cada parell d’homòlegs, els quals es dirigeixen als pols oposats.

Telofase I

2 Les fibres del fus desapareixen i els

cromosomes es descondensen. Es forma de nou la membrana nuclear.

2 Finalment, el citoplasma es divideix i es formen dues cèl·lules filles (n) el nombre de cromosomes de les quals s’ha dividit a la meitat.

ACT IVIT AT S

41. Explica en el teu quadern, basant-te en un esquema, com succeeix l’entrecreuament durant la profase I.

42. Explica quantes cèl·lules s’obtenen en la meiosi i com

és la dotació cromosòmica de cada una en concloure la meiosi I.

UNITAT 1 » LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA La meiosi pas a pas: segona divisió meiòtica

Profase II 2 Aquesta divisió es produeix de

manera simultània a les dues cèl·lules resultants de la primera divisió.

2 Sense passar per una interfase,

desapareix la membrana del nucli i els cromosomes tornen a ser visibles.

Metafase II

2 Els cromosomes se situen a l’equador de la cèl·lula i formen la placa equatorial.

Anafase II

2 Les dues cromàtides de cada

cromosoma se separen i migren, cada una d’elles, a un pol cel·lular.

Telofase II

2 Els cromosomes es descondensen

i es forma la cromatina. Es constitueix la membrana nuclear.

2 Després de la telofase té lloc la divisió del citoplasma i el repartiment d’orgànuls entre les cèl·lules filles.

2 El resultat final és que es formen quatre cèl·lules filles n; és a dir, amb la meitat de cromosomes que la cèl·lula mare.

ACT IVIT AT S

43. Explica, basant-te en un esquema, quins esdeveniments succeeixen en l’anafase II i compara’ls amb els que tenen lloc en l’anafase I.

44. Explica quantes cèl·lules s’obtenen en la meiosi i com

són des del punt de vista genètic en comparació amb la cèl·lula mare.

La formació de gàmetes i la meiosi Les cèl·lules germinals donen lloc a les cèl·lules sexuals o gàmetes, mitjançant el procés de gametogènesi, que és un procés de meiosi. En els animals, aquest procés es denomina espermatogènesi, quan es produeixen els gàmetes masculins o espermatozoides, i ovogènesi, quan es formen els gàmetes femenins o òvuls.

Espermatogènesi

Ovogènesi

1 Es produeix la primera divisió meiòtica, en la qual

se separen els cromosomes homòlegs entre les dues cèl·lules filles.

2 Es produeix la segona divisió meiòtica, en la qual es

reparteixen les cromàtides de cada cromosoma entre les cèl·lules filles.

3 Les cèl·lules filles maduren fins a formar espermatozoides (n).

1 Es produeix la primera divisió meiòtica. Se separen els cromosomes homòlegs i es produeix una distribució desigual del citoplasma. La cèl·lula grossa és l’oòcit, i la petita, el corpuscle polar.

2 Es produeix la segona divisió meiòtica. Es reparteixen les cromàtides de cada cromosoma entre les cèl·lules filles.

3 El resultat és la formació d’un òvul (n) i tres corpuscles polars (n).

ACT IVIT AT S

45. Quants cromosomes tenen els gàmetes humans? Són haploides o diploides?

46. Esbrina quants cromosomes tenen la granota, el

gat, el ratolí i la gallina. Quants cromosomes tindran els òvuls i els espermatozoides d’aquestes espècies?

47. Indica quins cromosomes sexuals portaran els espermatozoides formats durant l’espermatogènesi.

49.

Completa en el teu quadern les frases següents: a) La meiosi és absolutament necessària per mantenir el nombre de en les espècies de reproducció sexual. b) Els espermatozoides i els òvuls de l’espècie humana s’originen per a partir de cèl·lules , amb parells de cromosomes homòlegs. c) Si els gàmetes fossin diploides, el nombre de de l’espècie es generació rere generació.

48. Indica les diferències entre l’espermatogènesi i l’ovo gènesi.

UNITAT 1 » LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA

» TALLER CIENTÍFIC

Material que necessites

Observa la mitosi Per poder fer observacions al microscopi, és necessari preparar les mostres que es volen observar; per això, necessitem obtenir talls dels teixits, fixar-los i tenyir-los. Una aplicació pràctica és l’observació de les cèl·lules de l’arrel de la ceba. En els àpexs de les arrels en creixement existeixen teixits meristemàtics en els quals les cèl·lules es divideixen contínuament i es poden tenyir els cromosomes, cosa que permet observar les fases de la mitosi.

»U na ceba »M icroscopi »P ortaobjectes i cobreobjecte s »P inces, cúter o tisores »T ires de paper de filtre »V as de precipitats »F lascó netejador »C omptagotes »O rceïna acètica clorhídrica

Procediment a, col·loca ans de la pràctic ab es di nc ci 1 Uns aigua, precipitats amb de s va un en una ceba l·les que es només les radice e qu a er an m de b l’aigua. en contacte am formin estiguin

d’arrel bjectes sobre un portao més i talla una mica les radicel·les.

tros 3 Col·loca el

e eobjectes sobr r servir un pape la mostra i fes inar l’excés de de filtre per elim r amb cura la colorant i aixafa radicel·la.

de l’extrem d’una 2 Talla 5 mm de e br so col·loca-la les radicel·les i s. un portaobjecte

tes 4 Afegeix tres go a, d’orceïna acètic ï durant deixa que actu teix 10 minuts i repe l’operació dues vegades més.

cobr 5 Col·loca un

aració 6 Observa la prep r això, enfoca al microscopi. Pe aconseguir la mostra fins a a. Pots millorar una imatge nítid l’anell la imatge girant que d’enfocament, corregeix els s. defectes visual

ACT IVIT AT S

1. Dibuixa les fases de la mitosi que observis amb el microscopi i comptabilitza el nombre de vegades que observes cada fase.

2. Per què s’utilitza el meristema de l’arrel? Podríem haver observat cèl·lules en mitosi en altres teixits de la planta?

Aprendre a emprendre e la mitosi

Inventa un conte curt sobr

viatge al i que has de fer un ma so mo cro un s et Imagina que en divisió. voltant d’una cèl·lula e veureu nte curt sobre el qu co un u te en inv s: Per grup nsells que podel viatge. Alguns co rg lla al u re ta en rim i expe güents: deu seguir són els se tòria. En aquest r explicar la vostra his pe ió cc l’a u tre en C » m es pue s’aproximi, tant co qu nt rta po im lt mo cas, és ic real. gui, al procés biològ Encara que structura d’un conte. l’e ir en nt ma eu lid » No ob nir una intrort, tot conte ha de te sigui un relat molt cu senllaç. ducció, un nus i un de rquè els lectors e adequadament pe » Ambienteu el cont rt, el narrantar un text molt cu bie am r Pe in. nx ga s’hi en i el to apropiat. llenguatge adequat dor ha d’utilitzar el uat al vostre conte. » Poseu un títol adeq acompanyin la parell d’imatges que » Il·lustreu-lo amb un e conte. presentació del vostr da grup. conte inventat per ca » Llegiu a classe el

UNITAT 1 » LA CÈL·LULA: LA BASE DE LA VIDA

» POSA’T A PROVA

Copia i completa l’esquema següent per tal de tenir organitzades les idees principals treballades en la unitat:

Organitza les idees La unitat funcional

La cèl·lula

capaç de realitzar-les

és

…

Unitat de …

després de

Nutrició

Relació

Reproducció

pot ser

mitjançant

pot ser

… Heteròtrofa

Culminar el seu cicle cel·lular

Bipartició … …

Moviment Secreció de …

després de

Unitat estructural

Tots els … pot ser

C. …

C. eucariota

formada per

paret membrana citoplasma ribosomes ADN

es divideix per

Membrana

…

Nucli

conté

…

Meiosi

es formen

2 cèl·lules

…

amb

igual nombre de …

La meitat de cromosomes

Orgànuls com ara

mitocondris ribosomes … … … …

Practica 2. Estableix a quin nivell d’organització de la matèria correspon cada terme: a) Fetge b) Leucòcit c) Carboni d) Formigues en un formiguer

3. Enuncia la teoria cel·lular. 30

e) Hemoglobina f) Esquelet g) Colesterol h) Mitocondri

4. Explica en què es diferencien una cèl·lula procariota fotosintètica i una cèl·lula procariota quimiosintètica.

5. Defineix els termes següents: a) Biomolècula b) Nuclèol c) Fermentació

d) Citocinesi e) Esporulació f) Entrecreuament

6. Raona si la cèl·lula de la fotografia és una cèl·lula

procariota o eucariota (tipus animal o tipus vegetal). Posa nom als orgànuls numerats que hi reconeguis i indica la funció de cada un. 6 7

10. Explica per què els organismes amb reproducció sexual sempre tenen un nombre parell de cromosomes en les seves cèl·lules somàtiques.

11. Les micrografies següents mostren cèl·lules en

diferents fases de la divisió per meiosi. Indica en quina fase del procés es troben les cèl·lules assenyalades amb nombres i ordena-les.

2 1

2 4 5

7. Explica com obté la matèria i l’energia una cèl·lula eucariota vegetal.

8. Fes un dibuix del cicle cel·lular d’una cèl·lula euca-

riota i indica-hi les fases i els processos que hi tenen lloc.

9. Compara els processos de meiosi i mitosi i completa la taula següent:

Tipus de cèl·lules que hi intervenen: haploides o diploides. Nombre de cromosomes de les cèl·lules filles. Nombre de vegades en què es divideix el nucli. Nombre de cèl·lules filles que s’obtenen. Se separen els cromosomes homòlegs. S’intercanvien fragments entre els cromosomes homòlegs.

Meiosi

Mitosi

…

4 3

COMPROVA EL REPTE L’amniocentesi és una prova diagnòstica que es fa a les dones embarassades. S’analitza el cariotip del fetus a partir de les cèl·lules embrionàries presents en el líquid amniòtic. Després d’estudiar la unitat sabeu que el cariotip és el conjunt de cromosomes d’una cèl·lula o d’un organisme, ordenats per parells d’homòlegs. En l’espècie humana, el cariotip consta de vint-i-tres parells de cromosomes, l’últim dels quals és el parell de cromosomes que determina el sexe. Els cromosomes no són tots iguals. En construir el cariotip, s’ordenen segons la seva mida i la posició del centròmer. En cas d’observar un nombre de cromosomes diferent de l’esperat, voldrà dir que el fetus té alguna anomalia que caldrà controlar.

UNITAT

Una revolució clau La vida ha sobreviscut a la Terra durant milers de milions d’anys gràcies a la capacitat que tenen els éssers vius de transmetre la informació genètica als seus descendents. El fet de comprendre l’herència biològica i els seus mecanismes ha constituït un dels majors reptes per a la ciència. Des de les primeres investigacions de Mendel fins al coneixement de la seqüència completa dels genomes d’una gran quantitat d’organismes, incloent-hi l’ésser humà, la genètica s’ha convertit en un camp essencial d’investigació. Un fet clau en el desenvolupament de grans avenços mèdics, mediambientals i econòmics. Tota una revolució al servei de la societat.

Contesteu en grup Formeu grups per respondre a les qüestions següents: 1. Q uè és la genètica? 2. O n es troben els gens? 3. Q uina informació conté l’ADN? 4. Q uè és un organisme transgènic?

LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA GENÈTICA I EVOLUCIÓ • PROJECTE CIENTÍFIC

Què estudiaràs? 1. Dels caràcters als gens. 2. Els experiments de Mendel. 3. Les lleis de Mendel. 4. Excepcions de les lleis de Mendel. 5. La informació genètica: l’ADN. 6. L’expressió dels gens. 7. L’enginyeria genètica. 8. Les aplicacions de l’enginyeria genètica.

EL REPTE Ara que començareu a estudiar la genètica, us fixeu més en els caràcters que heu heretat dels vostres pares. A tu i als teus companys us crida l’atenció el fet que alguns de vosaltres teniu els ulls blaus mentre que els vostres pares els tenen foscos. És possible això? Com? Plantegeu una hipòtesi i comproveu-la al final de la unitat.

UNITAT 2 » LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA

1. DELS CARÀCTERS ALS GENS La genètica és la branca de la biologia que estudia l’herència biològica; és a dir, els mecanismes pels quals els descendents hereten les característiques dels seus progenitors.

El naixement de la genètica Les primeres investigacions genètiques les va dur a terme el monjo agustinià Gregor Mendel, a mitjan segle xix. Mendel era l’encarregat del jardí del seu convent situat a Brno, on va fer encreuaments amb plantes de pèsols (Pisum sativum), amb les quals va poder anunciar importants lleis sobre l’herència biològica. Quan Mendel va fer les seves investigacions, no es coneixia l’existència de l’ADN ni tampoc el procés de meiosi ni el seu paper en la transmissió de la informació genètica als gàmetes. Les seves lleis es van anunciar prenent com a base els caràcters o factors hereditaris. Els treballs de Mendel, publicats l’any 1866, van passar desapercebuts a la comunitat científica durant més de trenta anys. Uns quants anys després de la mort de Mendel, les seves lleis van ser redescobertes per Hugo de Vries, Carl Correns i Eric von Tschermak, els quals van publicar els resultats dels encreuaments que havien fet en espècies vegetals i van arribar als mateixos resultats i a les mateixes conclusions que havia publicat Mendel 35 anys abans. Gràcies a aquests investigadors, l’anàlisi mendeliana de l’herència havia estat «redescoberta». L’any 1902 Walter Sutton i Theodor Boveri van proposar que els cromosomes són la base de l’herència i que, en separar-se aquests durant la meiosi, els factors hereditaris quedaven segregats, d’acord amb el que havia anunciat Mendel. Una dècada més tard Thomas Hunt Morgan i l’equip format per Alfred Henry Sturtevant, Hermann Joseph Muller i Calvin Blackman Bridges, treballant amb la mosca de la fruita (Drosophila melanogaster), van demostrar que cada gen tenia una posició específica al llarg d’un cromosoma. Morgan va descriure també que l’entrecreuament cromosòmic té lloc durant la meiosi.

ACT IVIT AT S

1. Defineix genètica. 2. Anomena alguns dels genetistes més importants que van contribuir a completar els estudis duts a terme per Mendel sobre la transmissió dels caràcters.

3. Busca informació sobre Mendel i elabora una breu biografia en el teu quadern. 34

Gregor Mendel va néixer l’any 1822 a Heinzendorf (avui Hyncice, actual República Txeca) i va morir l’any 1884 a Brünn (avui Brno). Monjo i botànic, va formular les lleis de l’herència biològica que porten el seu nom; els seus experiments sobre els fenòmens de l’herència en els pèsols constitueixen el punt de partida de la genètica moderna.

Conceptes bàsics de genètica

ACT IVIT AT S

Explica què és un gen i quina informació conté.

5. Què és el genotip? I el fenotip? 6. Explica les diferències entre un organisme homozigòtic i un altre d’heterozigòtic per a un caràcter.

• Anomenem gen cada fragment d’ADN que conté informació per a un determinat caràcter. La majoria dels gens dels organismes contenen la informació necessària per a la síntesi d’una proteïna. • Els gens es troben alineats; és a dir, un a continuació de l’altre en els cromosomes. Cada gen es situa en un lloc concret anomenat locus (en plural loci). • Cada caràcter està determinat per dos gens al·lels que estan localitzats en un parell de cromosomes homòlegs i es troben, en cada un, en el mateix lloc físic. • Un organisme és homozigòtic (o pur) per a un caràcter quan els dos al·lels que conté per a aquest caràcter tenen la mateixa informació; i és heterozigòtic (o híbrid) per a aquest caràcter quan els dos al·lels contenen informació diferent. • Els al·lels poden ser dominants quan s’expressen sempre que són presents (tant en homozigosi com en heterozigosi); o recessius quan només s’expressen en homozigosi. • El genotip és el conjunt total de gens que té un organisme. També pot estar referit a la dotació de gens que té un individu per a un determinat caràcter. El fenotip és el resultat de l’expressió del genotip en un ambient determinat.

Així es representa la transmissió dels caràcters Femella

Representació dels gens Els gens es representen mitjançant lletres. Cada un dels gens al·lels es representa mitjançant lletres majúscules o minúscules. Per exemple: AA o aa en els homozigòtics, i Aa en els heterozigòtics. En les representacions s’utilitzen sempre cromosomes metafàsics i, per tant, amb l’ADN duplicat.

Mascle

Formació de gàmetes per meiosi

Homozigòtica

Homozigòtic

Combinacions d’al·lels en els gàmetes Els exemples del llibre es refereixen a espècies eucariotes en les quals cada progenitor aporta els gens a través dels cromosomes del seus gàmetes. Com que aquests es formen per meiosi, cada progenitor transmet les combinacions d’al·lels als gàmetes que resulten d’aquest procés.

Els al·lels possibles que es poden transmetre per a un caràcter determinat es representen mitjançant una lletra (per exemple, A per als al·lels dominants o a per als recessius).

Proporcions genotípiques de la descendència

En un dels eixos del quadre de Punnet s’hi representen els gàmetes d’un progenitor amb els seus al·lels; en l’altre, els corresponents al segon progenitor. A continuació, es combinen els al·lels per obtenir tots els genotips possibles. La proporció de genotips es calcula dividint cada genotip entre el total obtingut.

Quadre de Punnet a

La descendència obtinguda per a un caràcter serà el resultat de tots els encreuaments que poden produir-se entre els al·lels que transmeten els progenitors. Per determinar els possibles genotips dels descendents i el percentatge en què apareixerà cada un, utilitzarem un quadre de Punnet, que mostra tots els encreuaments possibles.

Heterozigòtics

UNITAT 2 » LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA

2. ELS EXPERIMENTS DE MENDEL Els caràcters que va estudiar Mendel Gregor Mendel va treballar amb diferents característiques del pèsol, les quals va anomenar caràcters, ja que en la seva època es desconeixia l’existència de l’ADN i, per tant, dels gens. Per dur a terme els experiments, va escollir la planta del pèsol, una espècie fàcil de manipular i que s’autopol·linitzava, és a dir, que s’encreuava amb ella mateixa. De les 34 varietats de què disposava, va escollir set característiques que resultaven fàcilment distingibles (observeu la taula inferior). En els seus experiments partia sempre d’allò que ell va anomenar varietats pures; és a dir, plantes encreuades entre si que mantenien sempre el mateix caràcter. Per exemple: plantes amb llavors de color verd que, encreuades entre elles, produïen sempre llavors verdes. Diferenciava aquestes plantes de les varietats híbrides, resultants de l’encreuament entre dues varietats pures diferents; per exemple, entre una varietat pura amb llavors llises i una altra varietat pura amb llavors rugoses. Posteriorment, va encreuar aquestes plantes híbrides entre elles per veure què passava. Recessius

A C T I VI T A T S

Dominants Llisa

Aspecte

Verda

Groga

Color

Blanca

Púrpura

Color

Llavor

Rugosa

la planta del pèsol i cinc caràcters dominants.

Dividida

Caràcters utilitzats per Mendel

Inflada

Llarga

Color

Forma

Longitud

Tija

Curta

Verda

Posició

Beina

Groga

Axial

els factors hereditaris de Mendel? Explica-ho.

8. Cita cinc caràcters recessius de Flor

Terminal

7. Com s’anomenen, avui en dia,

9. Busca informació sobre la planta

del pèsol i completa la taula següent en el teu quadern: Nom comú o vulgar

…

Nom científic

…

Mida de la planta de tija curta

…

Mida de la planta de tija llarga

…

Descripció de la flor

…

Longitud de les beines

…

Nombre de llavors per beina

…

El mètode de Mendel Mendel va fer una gran quantitat d’encreuaments utilitzant la metodologia següent: •V a utilitzar la planta del pèsol. Mendel va escollir la planta del pèsol per diverses raons: – Era un material econòmic, que ocupava poc espai i tenia un temps de generació relativament curt. – Existien diverses varietats que presentaven diferent color, forma, mida, etc.; és a dir, que tenien variabilitat genètica. – La planta del pèsol es pot autopol·linitzar; d’aquesta manera el pol·len de les anteres d’una flor cau sobre l’estigma de la mateixa flor. – A més, la planta permetia fer pol·linització encreuada entre diferents varietats de manera voluntària. Per fer-ho, va eliminar les anteres de la planta per evitar així que s'autopolinitzés. a fer encreuaments de la mateixa manera. •V Mendel va fer sempre el mateix esquema d’encreuaments: – Encreuava dues varietats pures que diferien en un o en diversos caràcters, els quals va anomenar generació parental (P). – Després d’observar les característiques de les plantes híbrides resultants, que va anomenar primera generació filial (F1), deixava que aquestes s’autofecundessin. – Observava les característiques de les plantes obtingudes, les quals va anomenar segona generació filial (F2). •V a fer anàlisis estadístiques. Mendel comptava minuciosament els milers de pèsols que obtenia dels encreuaments que feia i va trobar una relació matemàtica que li va permetre extreure regles que podien explicar la transmissió dels caràcters en l’herència.

TREBALLA AMB LA IMATGE

T1.

Observa la il·lustració i redacta un text breu explicant com s’esdevé la pol·linització i com va fer Mendel la pol·linització encreuada d’aquestes plantes.

Autopol·linització

Encreuament artificial

Anteres Grans de pol·len

Grans de pol·len Anteres tallades

La flor del pèsol i la seva manipulació

Encreuament P

Autofecundació F1

Esquema dels encreuaments de Mendel ACT IVIT AT S

10. Explica quins motius va tenir Mendel per escollir la planta del pèsol per davant d’altres.

11. Explica, amb un esquema, la metodologia de Men-

12. Dedueix. Per què penses que Mendel partia sem-

pre de races pures per estudiar la transmissió d’un caràcter d’una generació a una altra? Argumenta la teva resposta.

del per fer els encreuaments.

UNITAT 2 » LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA

3. LES LLEIS DE MENDEL Mendel, amb els seus experiments, va ser capaç d’enunciar tres lleis, que es poden aplicar a una gran quantitat de caràcters biològics, per als quals són capaços de predir les característiques heretades per la descendència.

Primera llei de Mendel: principi d’uniformitat de la primera generació filial L’encreuament Mendel va encreuar plantes homozigòtiques de llavors grogues amb dos al·lels dominants (AA) amb plantes homozigòtiques de llavors verdes amb al·lels recessius (aa).

Les observacions en la descendència La primera generació filial o F1 estava formada pel 100 % de plantes heterozigòtiques (Aa) per a aquest caràcter i amb fenotip de color groc; és a dir, el del progenitor dominant.

Quan s’encreuen varietats pures que difereixen en un únic caràcter, tots els híbrids formats en la primera generació filial (F1) són idèntics i iguals al progenitor dominant. Primera llei de Mendel Llavors grogues

Llavors verdes

aa Gàmetes

AA Gàmetes

F1 A

Quadre de Punnet a a

13. Raona. Per què la primera llei

de Mendel és anomenada principi de la uniformitat?

14.

Representa, en un esquema similar al de la il·lustració, l’encreuament d’una planta del pèsol de flors púrpures (PP) amb una altra de flors blanques (pp).

15.

Enunciat de la llei

A C T I VI T A T S

Aa Aa a a

Representa el quadre de Punnet que resultarà d’encreuar dues races pures de pèsols: una de llavors llises i una altra de llavors rugoses. Indica el fenotip de la F1.

Segona llei de Mendel: llei de la segregació dels caràcters L’encreuament Mendel va autofecundar els híbrids (Aa) obtinguts en la primera generació filial F1.

Segona llei de Mendel Llavors grogues

F1 F1

Les observacions en la descendència En la segona generació filial o F2, Mendel va obtenir tres genotips diferents: dos d’homozigòtics (AA i aa) i un d’heterozigòtic (Aa). Pel que fa al fenotip, va tornar a aparèixer en la F2 el caràcter desaparegut en la F1; és a dir, el color verd, una proporció de 3 pèsols grocs per 1 pèsol verd (3:1).

Aa Gàmetes

F2 F2

Enunciat de la llei Els caràcters recessius que no es manifesten en la primera generació filial o F1 reapareixen en la segona generació F2, en la proporció de 3:1; és a dir, 3 de dominants enfront d’1 de recessiu.

A Aa Quadre de PunnetAa

L’encreuament prova Quan Mendel analitzava la F2 d’un encreuament amb varietats pures, obtenia plantes que presentaven el caràcter dominant, però que podien ser tant varietats pures per a aquest caràcter com plantes híbrides. Per diferenciar unes plantes d’unes altres, encreuava la planta problema amb la varietat pura recessiva i estudiava la descendència d’aquest encreuament. Existien dues possibilitats: • Que tota la descendència obtinguda presentés el caràcter dominant; en aquest cas deduïa que la planta problema era una varietat pura. • Que el 50 % de la descendència presentés el caràcter dominant i l’altre 50 % el caràcter recessiu, de la qual cosa deduïa que la planta problema era un heterozigòtic o híbrid.

TREBALLA AMB LA IMATGE

T2. Observa la imatge i explica què representa. Quina utilitat té per als genetistes aquest tipus d’encreuament?

Encreuament prova F1

Llavors grogues

Llavors verdes

Gàmetes

F2 A

ACT IVIT AT S

16. Raona. Per què se segreguen els caràcters quan es

formen els gàmetes?

17. Si féssim un encreuament com el que va dur a terme

Mendel per a la segona llei i obtinguéssim 17 plantes amb llavors rugoses, quantes plantes amb llavors llises obtindríem?

UNITAT 2 » LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA Tercera llei de Mendel: llei de la segregació independent dels caràcters L’encreuament Per estudiar la transmissió de dos caràcters junts, Mendel va encreuar dues línies pures de pèsols: una de llavors grogues i llises (AALL) amb una altra de llavors verdes i rugoses (aall). A continuació, va deixar que creixessin les llavors obtingudes en la F1 i que s’autopol·linitzessin per obtenir una generació F2.

Les observacions en la descendència Tal com predeia la primera llei, en la generació F1 només hi van aparèixer els caràcters dominants: totes les llavors eren grogues i llises (AaLl). En la generació F2, obtinguda després de l’autopol·linització dels heterozigòtics AaLl, va observar que les proporcions eren 9 llavors grogues i llises, 3 de grogues i rugoses, 3 de verdes i llises, i 1 de verda i rugosa (9:3:3:1).

TREBALLA AMB LA IMATGE

T3.

Observa la il·lustració i fes el que s’indica en les preguntes: a) Copia en el teu quadern la taula amb els individus obtinguts en la F2 i escriu el genotip de cada un. b) En quina proporció es presenten els fenotips de cada un dels caràcters per separat? I junts?

Tercera llei de Mendel Llavors grogues i llises

Llavors verdes i rugoses

P aall

AALL

Gàmetes

Enunciat de la llei Quan s’encreuen varietats pures que difereixen en més d’un caràcter, aquests segreguen independentment, i en la F2 apareixen totes les combinacions possibles per a aquests caràcters.

AaLl AaLl

18. Si un dihíbrid com ara AaLl pot formar quatre tipus

de gàmetes, fes un esquema en el qual es reflecteixi els que es formaran a partir d’un trihíbrid AaBbCc.

minant sobre la varietat de tija curta (t). El color morat (M) de la flor domina sobre el blanc (m). Si s’encreuen dues plantes homozigòtiques, una de dominant per a tots dos caràcters i una altra de recessiva, indica com seran els genotips i els fenotips de la F1. Si s’encreuen els individus obtinguts de la F1, com serà la generació de la F2? Fes un esquema per explicar-ho.

Quadre de Punnet

ferents es transmeten independentment.

20. Una planta presenta una varietat de tija alta (T), do-

AaLl

Gàmetes

ACT IVIT AT S

19. Explica com va provar Mendel que els caràcters di-

AL Al aL al

AALL

AALl

AaLL

AaLl

AALl

AAll

AaLl

Aall

AaLL

AaLl

aaLL

aaLl

AaLl

Aall

aaLl

aall

Com podem resoldre problemes de genètica?

L’enunciat del problema

De l’encreuament de dues races pures de plantes de pèsols, una amb beines verdes i l’altra amb beines grogues, es va obtenir una descendència de plantes amb beines verdes.

Un cop duta a terme l’autofecundació de les plantes obtingudes en la primera generació, es va trobar una descendència amb beines verdes i amb beines grogues. Indica els genotips i els fenotips de totes les plantes i la probabilitat que sorgeixin beines dels dos tipus.

Passos per a la resolució

Per resoldre un problema de genètica, pots seguir els passos següents:

Gàmetes

2. C om que un caràcter està determinat per dos gens al·lels, hem d’esbrinar quin és el dominant i quin el recessiu. Com indica l’enunciat, partim de races pures i tota la descendència de la F1 té beines verdes; per tant, l’al·lel dominant correspon a la planta amb la beina verda (ho representem am la lletra V). L’al·lel recessiu correspon a la planta amb la beina groga (el representem amb la lletra v).

7. E ls genotips de la generació F2 són tres: VV, Vv i vv. Pel que fa al fenotip, s’obtenen 3 plantes amb beines verdes i 1 planta amb beines grogues; és a dir, proporció 3:1. 8. C alculem la probabilitat dividint el nombre de vegades que es repeteix un fenotip entre el total de fenotips obtinguts.

Autofecundació X

4. C oneixent ja el genotip de la generació P, podrem deduir els possibles gàmetes que es formaran en cada planta. En aquest cas, per a la planta amb beina verda, tots els gàmetes tindran l’al·lel V, i, en el cas de la beina groga, l’al·lel v.

6. P lantegem ara l’autofecundació d’individus de la F1. Esbrinarem quins són els gàmetes dels individus Vv. En aquest cas, la meitat dels gàmetes tindran l’al·lel V i l’altra meitat v. Els encreuarem de la mateixa manera que en el cas anterior, per obtenir els genotips de la F2.

3. E sbrina els possibles genotips de la generació parental (P). En ser races pures, les plantes de beina verda han de ser VV, i les de beina groga seran vv.

5. E s representen els encreuaments entre els possibles gàmetes per obtenir els genotips de la F1 (que seran Vv en tots els individus) i els fenotips (que seran tots de beina verda).

1. L legeix atentament l’enunciat del problema i identifica-hi el caràcter o caràcters. En aquest cas, com indica l’enunciat, es tracta del caràcter «color de la beina».

Vv Gàmetes v

Cuadro de Punnet F2

Quadre de Punnet V

UNITAT 2 » LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA

4. EXCEPCIONS DE LES LLEIS DE MENDEL Amb l’avenç del coneixement genètic, s’han descobert molts caràcters biològics l’herència dels quals no es pot explicar amb les lleis de Mendel. Algunes excepcions són aquestes:

TREBALLA AMB LA IMATGE

T4. Observa l’esquema de com es produeix l’herència

intermèdia en la flor de nit. Fes un esquema en el teu quadern sobre com serà la descendència que s’obtindrà en encreuar els heterozigòtics de color rosa de la F1.

L’herència intermèdia A diferència dels caràcters estudiats per Mendel, existeixen gens en què els seus al·lels presenten una dominància incompleta, de manera que no hi ha al·lels dominants ni recessius. Un exemple d’aquest tipus és l’herència intermèdia que presenta el color de la flor de nit. En aquest planta, l’encreuament entre un homozigot (RR) amb flors vermelles i l’homozigot (rr) amb flors blanques produeix una F1 de plantes heterozigòtiques (Rr) amb flors que presenten un fenotip intermedi, de color rosa.

F1 r

La codominància

Fenotip

La codominància té lloc quan els dos al·lels es manifesten simultàniament, de manera que els descendents presenten trets dels dos progenitors. Un exemple el trobem en el gen que determina el grup sanguini humà, on existeixen dos al·lels codominants (A i B), que s’expressen de la mateixa manera i dominen, tots dos, sobre l’al·lel 0.

Grup A

Grup B

Grup 0

Grup AB

L’herència intermèdia

TREBALLA AMB LA IMATGE

Genotip

T5. AA

L’herència dels grups sanguinis

El grup sanguini humà pot ser de quatre tipus: grup A, grup B, grup AB i grup 0. Està determinat per un gen amb tres al·lels: A, B i 0. En la taula es poden veure els genotips per a cada grup sanguini. a) Com són els al·lels A i B respecte de l’al·lel 0? b) I els al·lels A i B entre ells? c) Fes un esquema de l’encreuament entre una dona heterozigòtica de grup sanguini A i un home de grup sanguini AB, i indica els genotips i els fenotips de la descendència.

L’efecte ambient

El lligament cromosòmic

Els gens actuen en col·laboració amb els factors ambientals. Aquests, en molts casos, influeixen en com s’expressa el genotip; és a dir, en el fenotip. La influència de l’ambient s’observa molt bé en els bessons, o sigui, individus amb gens idèntics; si, per exemple, un és esportista (factor ambiental), la seva musculatura estarà més desenvolupada que la del seu germà.

Se sol dir que els gens que es troben en el mateix cromosoma estan lligats. Aquests gens han de transmetre’s en bloc als descendents, ja que es troben en el mateix cromosoma. Per tant, en aquest cas, els caràcters no es transmeten de manera independent.

El lligament i la recombinació Mendel va escollir, sense saber-ho, uns caràcters de la planta del pèsol que estaven controlats per gens situats en cromosomes diferents. Aquest tipus de gens s’hereten de manera independent. Si s’estudien gens situats en el mateix cromosoma, s’observen excepcions a la tercera llei de Mendel, pel fet que aquests gens estan afectats per dos fenòmens: el lligament i la recombinació genètica.

La recombinació genètica Com ja deus saber, durant la meiosi es produeixen noves combinacions genètiques a causa de l’entrecreuament entre cromosomes homòlegs. Aquest fenomen fa que, en els encreuaments, no s’obtinguin ni les proporcions d’una transmissió de gens lligats, ni les esperades per a dos gens lligats.

T REB ALLA AMB LA IM A T GE

T6. Observa la imatge i compara cada un dels casos. Escriu un text en el qual expliquis com varia la transmissió dels gens segons que es produeixi o no lligament i recombinació.

El lligament i la recombinació

Sense lligament ni recombinació

I rl

Amb lligament i sense recombinació

rl rl

Amb lligament i recombinació

rl rl

UNITAT 2 » LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA L’herència lligada al sexe Com ja deus saber, les cèl·lules humanes tenen un cariotip format per vint-i-tres parells de cromosomes: vint-i-dos parells de cromosomes autosòmics i un parell de cromosomes sexuals. A diferència dels cromosomes autosòmics, els cromosomes sexuals són de diferent mida: el cromosoma Y és molt més petit que el cromosoma X. En els cromosomes hi podem distingir el següent: • Un segment homòleg, on es localitzen els gens que regeixen els mateixos caràcters en l’X i en l’Y. • Un segment diferencial, en el qual es troben els gens propis del cromosoma X o del cromosoma Y. L’acció dels gens situats en el segment diferencial de cada un dels cromosomes està influïda per un al·lel, que s’expressa sempre, sigui dominant o recessiu. L’herència d’un caràcter determinat per un d’aquests gens s’anomena herència lligada al sexe, i presenta les característiques següents: • Les dones (XX) tenen dos al·lels per a qualsevol d’aquests gens, mentre que els homes (XY) només en tenen un. • Les dones poden ser homozigòtiques o heterozigòtiques, segons que els seus al·lels siguin iguals o diferents. Dels homes es diu que són hemizigòtics, ja que contenen tan sols un al·lel. • Un al·lel recessiu (a) s’expressarà només en les dones homozigòtiques (XaXa), mentre que s’expressarà sempre en els homes (XaY). A causa d’això, els fenotips presenten diferents freqüències en els dos sexes. Alguns exemples d’herència lligada al sexe en l’ésser humà són malalties com ara el daltonisme o l’hemofília que són, per això, més freqüents i severes en els homes.

ACT IVIT AT S

TREBALLA AMB LA IMATGE

T7.

El daltonisme és un defecte visual hereditari que afecta un petit percentatge de la població, i que impedeix, a la persona, identificar correctament els colors, especialment el vermell i el verd. Observa la il·lustració i respon: a) L’al·lel del daltonisme, és dominant o recessiu? b) Per què et sembla que les dones XXa són anomenades portadores? c) Quina condició s’ha de complir perquè en la descendència aparegui una dona daltònica? d) Penses que aquesta malaltia és igual de freqüent en els homes que en les dones? Per què?

X X

Cas 1

X Xa

X X

Xa X Xa X

X X

Xa Xa

X X

Cas 2

X X

Xa Xa

Xa Xa Xa Xa

dueix?

Y Y

Xa Y Xa Y

X X

21. Què és l’herència lligada al sexe? Per què es pro22. Per què es diu que els homes són hemizigòtics?

Xa Y Xa Y

L’herència del daltonisme

X X

Y Y

Xa Y Xa Y

5. LA INFORMACIÓ GENÈTICA: L’ADN En la segona meitat del segle xx es va conèixer l’estructura química dels cromosomes, la qual cosa va permetre comprendre el seu paper com a portadors de la informació genètica. Els gens, localitzats en els cromosomes, són, en realitat, fragments d’ADN, una molècula que porta la informació necessària perquè es manifesti un caràcter. L’ADN és la molècula portadora de la informació genètica i controla l’aparició dels caràcters a través de la síntesi de proteïnes. A més, les seves característiques li permeten, mitjançant la seva duplicació o replicació, transmetre aquesta informació a les cèl·lules filles.

La molècula d’ADN

Desoxiribosa

Base nitrogenada

T T

A C

G G

C T

A C G G T

A T C

C A

G G

L’estructura de l’ADN

La molècula d’ADN és una doble hèlice formada per dues cadenes de nucleòtids complementàries. L’any 1953, Francis Crick i James Watson, partint de la base dels treballs de Rosalind Franklin i Maurice Wilkins, van proposar un model d’estructura de l’ADN. Segons aquest model, cal tenir en compte el següent: • La molècula d’ADN està formada per dues cadenes de nucleòtids enrotllades en forma de doble hèlice. • Cada nucleòtid està format per la unió d’un sucre (la desoxiribosa), un grup fosfat i una base nitrogenada, de la qual existeixen quatre tipus diferents: adenina (A), timina (T), citosina (C) i guanina (G). Les dues cadenes es mantenen unides per • uns enllaços dèbils que s’estableixen entre les bases dels nucleòtids, els quals queden enfrontats en l’estructura. • No s’uneixen d’una manera aleatòria, ja que la timina s’uneix amb l’adenina, i la citosina amb la guanina. A causa d’això, les cadenes són complementàries; és a dir, la successió de bases d’una cadena de nucleòtids determina la successió de bases en l’altra cadena. Aquesta complementarietat entre bases nitrogenades és la base per a la replicació de l’ADN.

Grup fosfat

Ribosa

AA Base nitrogenada

L’ARN és un altre tipus d’àcid nucleic. A diferència de l’ADN, l’ARN consta d’una sola cadena de nucleòtids, que són l’adenina (A), la guanina (G), la citosina (C) i, en lloc de timina, l’uracil (U).

A U

L’estructura de l’ARN A C T I VI T A T S

23. De què es compon un nucleòtid? 24. Quins són els nucleòtids que formen la molècula d’ADN? 25. Argumenta. Si la informació per a un caràcter es

troba en l’ADN, la tindran els sucres, els grups fosfats o les bases nitrogenades?

UNITAT 2 » LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA La replicació de l’ADN La replicació de l’ADN és el procés pel qual se sintetitzen dues còpies idèntiques de la molècula d’ADN. La replicació és semiconservativa; és a dir, la doble hèlice es desenrotlla i cada cadena serveix de «motlle» per construir-ne una de complementària. La replicació de l’ADN la porta a terme un enzim específic, l’ADN polimerasa, que uneix els nucleòtids seguint la seqüència de cada motlle. En acabar aquest procés, s’hauran format dues dobles hèlices idèntiques, que es reparteixen entre cada cèl·lula filla. La replicació, pas a pas G C

A T

C G

1 1

La doble hèlice es desenrotlla i la molècula s’obre com una cremallera, de manera que les dues cadenes es separen.

T A

C T G

A T

T A

A T

T A A A T

C G

G C

C G

T A

C A G T A

A T

G C

T T A

C G

T A A

C G

T A

C G

T A

A T

G C

C G

G C

C G

T A

T T G C

C G

A T C

A T

C T G

A T

C T G

A G

C T T T A C G A

A T

G C

C A

A T

C G T G C A C G

G A T C

T A G A C T G C T G C

2 Cada cadena d’ADN es duplica de manera independent i serveix de motlle per fabricar una nova cadena complementària mitjançant l’acoblament dels nucleòtids (els d’adenina amb els de timina, i els de guanina amb els de citosina).

3 Les noves molècules s’enrotllen en espiral formant l’estructura de doble hèlice. El resultat final són dues noves hèlices que són una còpia exacta de la molècula de partida. Cada una d’aquestes està formada per una cadena antiga i una altra de nova.

T A

T G

T G A C G T G C A C G

T A

A T

T A

G C

C G

A T

C T G C G A C G

G A T C

C G T G C A C G

G A T C

C G T G C A C G

T T A

ACT IVIT AT S

26.

Fes, en el teu quadern, la duplicació o la replicació de la molècula d’ADN següent. Escriu les noves cadenes amb color diferent.

27. Dedueix. Si no existís complementarietat de bases,

creus que seria més fàcil o més difícil fer còpies idèntiques de la molècula d’ADN? Es farien errors en la síntesi de les noves molècules? En què es podrien traduir aquests errors?

6. L’EXPRESSIÓ DELS GENS L’ADN és el portador de la informació genètica. Un gen o fragment d’ADN porta informació que, generalment, s’expressa a través de la síntesi d’una proteïna.

La transcripció Les proteïnes se sintetitzen en els ribosomes, que es troben al citoplasma cel·lular (lliures o adherits al reticle endoplasmàtic). Com que l’ADN roman en el nucli de la cèl·lula, ha d’existir un mecanisme que li permeti «traslladar aquesta informació que porta el material genètic fins al citoplasma». Aquest mecanisme és la transcripció. La transcripció té lloc en el nucli de la cèl·lula on la informació emmagatzemada en l’ADN (segons la seqüència de les seves bases) es transfereix a una molècula d’ARN missatger (ARNm).

El codi genètic El codi genètic és el llenguatge que utilitza l’ADN per donar les instruccions de la síntesi d’una proteïna. En aquest codi, cada trio de nucleòtids consecutius, anomenat codó o triplet, es correspon amb un aminoàcid determinat.

Codi genètic

T8. El codi genètic té les caracte-

Segon nucleòtid

rístiques següents: • Hi ha alguns aminoàcids que estan codificats per diversos codons. • A més, existeixen codons per indicar l’inici i la finalització (stop) de la proteïna. El codó d’inici és el triplet AUG, que codifica per a l’aminoàcid metionina. • Una característica del codi genètic és que és universal; és a dir, és el mateix per a qualsevol ésser viu. Observa la taula del codi genètic i respon: a) Quins aminoàcids codifiquen els triplets o codons CUU, GUG? b) Quins triplets codifiquen l’aminoàcid alanina?

Primer nucleòtid

T REB ALLA AMB LA IM A T GE

fenilalanina

tirosina serina

leucina

Tercer nucleòtid

La correspondència entre els codons d’ARNm i els aminoàcids que formen les proteïnes rep el nom de codi genètic.

stop

cisteïna stop triptòfan

histidina

leucina

prolina glutamina

isoleucina

treonina

metionina

arginina

valina

alanina

asparagina

serina

lisina

arginina

àcid aspàrtic àcid glutàmic

glicocol·la

U C A G U C A G U C A G U C A G

UNITAT 2 » LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA La traducció La traducció consisteix en la síntesi d’una molècula de proteïna, segons el codi contingut en la molècula d’ARNm transcrit a partir d’una seqüència d’ADN. La traducció té lloc en el citoplasma i la duen a terme els ribosomes. A més dels ribosomes, en aquest procés hi intervenen la molècula d’ARNm, que s’ha format en el procés de transcripció, i una molècula d’un altre tipus d’ARN, anomenada ARN transferent (ARNt), que s’encarrega de transportar els aminoàcids fins al ribosoma. Hi ha un ARNt per a cada un dels aminoàcids. Aquesta molècula conté, en la seva estructura, un conjunt de tres nucleòtids denominat anticodó. Les bases de l’anticodó de l’ARNt són complementàries a les del codó de l’ARNm. La síntesi de proteïnes pas a pas ADN Nucli 1a L’ARNm resultant de la

transcripció de l’ADN passa al citoplasma i s’uneix als ribosomes.

ARNm

ARNt

aa4

2 Cada aminoàcid, unit al

aa2

seu ARNt, reconeix una seqüència concreta de tres bases de l’ARNm (triplet o codó) i s’uneix a aquesta, de manera que origina la cadena de proteïna.

aa1

aa4

aa3 aa2

aa4

1b Paral·lelament, els aminoàcids

lliures s’uneixen a un altre tipus especial d’ARN, anomenat ARNt, que transferirà cada aminoàcid cap a l’ARNm.

aa1

Aminoàcids aa3

Aminoàcids units a l’ARNt

aa3 aa2 aa1

aa4

aa3

aa2

aa1

Un cop llegida tota la cadena d’ARNm, la proteïna se separa del ribosoma i queda lliure en el citoplasma.

ACT IVIT AT S

28. Defineix transcripció i traducció. 29. Tradueix, amb ajut del codi genètic, la molècula d’ADN següent:

30. Quins components cel·lulars i quines molècules intervenen en la traducció?

31. Explica què és un triplet i quin paper desenvolupa en la síntesi de proteïnes.

Cadena que es transcriu

32. Explica quina funció fan l’ARNm i l’ARNt durant el

procés de síntesi de proteïnes.

33. Dedueix. Si totes les proteïnes conegudes estan formades per una combinació de tan sols 20 aminoàcids, què fa que siguin diferents les unes de les altres?

Les mutacions Les mutacions són canvis que es produeixen en la seqüència de l’ADN d’un organisme.

ACT IVIT AT S

34.

Què és una mutació gènica? Quins poden ser els seus efectes?

35. Què és una mutació cromosò-

mica? Quins poden ser els seus efectes?

La majoria de les mutacions són fruit de l’atzar; és a dir, que es produeixen de manera natural; són les anomenades mutacions espontànies, però també poden induir-se amb l’ús dels anomenats agents mutagènics (substàncies químiques, radiacions ultravioleta, etc.). Les mutacions, juntament amb la recombinació genètica que es produeix durant la meiosi, constitueixen la principal font de variabilitat genètica; és a dir, la principal via per fer modificacions en la informació genètica i generar, així, organismes diversos (biodiversitat).

36.

Les malalties genètiques són les alteracions en la salut provocades pel mal funcionament d’un gen determinat. La majoria es produeixen per mutacions que, segons la cèl·lula en què es produeixin, s’heretaran o no. Busca informació sobre les malalties que indiquem a continuació i elabora una taula amb la mutació que les origina, si són hereditàries o no i els símptomes principals. a) Síndrome de Down b) Distròfia muscular c) Fibrosi quística d) Hemofília e) Fenilcetonúria

Les mutacions que afectes les cèl·lules germinals –que originen les cèl·lules sexuals−, es transmeten a la descendència, mentre que les que afecten les cèl·lules somàtiques, no es transmeten.

Tipus de mutacions La forma més habitual de classificar els tipus de mutacions és la següent: •S egons el seu efecte en l’organisme. Poden ser beneficioses, si confereixen un avantatge a l’ésser viu; perjudicials, si comprometen la funció del gen, i neutres si no produeixen cap efecte, ni positiu ni negatiu. •S egons la magnitud del canvi produït en l’ADN. Distingim entre dos tipus de mutacions: –M utacions gèniques. Són les més representatives. La mutació es produeix per un canvi en la seqüència de nucleòtids d’un gen determinat i, per tant, es desencadena un canvi en la proteïna que se sintetitza a partir d’aquest gen afectat. –M utacions cromosòmiques. Afecten els cromosomes. Quan la mutació afecta una regió gran del cromosoma, molts gens queden alterats. Les mutacions cromosòmiques també inclouen la pèrdua o el guany de fragments de cromosomes o, fins i tot, de cromosomes complets. Altres vegades la quantitat d’ADN no resta afectada, però sí la seva localització dins del cromosoma.

Mutacions gèniques i mutacions cromosòmiques

Mutacions gèniques

Mutacions cromosòmiques

A. Adenina

T. Timina

G. Guanina

La mutació afecta un nucleòtid d’un gen; per exemple, la timina es canvia per una guanina.

a bc

a bc a bc

a bc

a bc a bc

a bc

a bc a bc

a bc

a bc a bc

En aquest exemple, la mutació produeix la duplicació del segment cromosòmic indicat com a abc. Aquesta mutació produirà un canvi en l’estructura del cromosoma, que té una mida més gran.

UNITAT 2 » LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA

7. L’ENGINYERIA GENÈTICA La manipulació de l’ADN Després d’uns quants anys d’investigació bàsica sobre l’estructura de l’ADN i de les proteïnes que intervenen en les seves funcions, s’han desenvolupat un conjunt de tècniques que permeten manipular l’ADN per extreure, agregar o modificar els gens, siguin o no de la mateixa espècie. L’enginyeria genètica és un conjunt de tècniques que permet la manipulació de l’ADN i la seva transferència d’uns organismes a uns altres. S’anomena organisme genèticament modificat (OGM) aquell en què el genoma (o conjunt total dels seus gens) ha estat modificat emprant tècniques d’enginyeria genètica. Dues de les tècniques més importants de l’enginyeria genètica són la tecnologia de l’ADN recombinant i la clonació reproductiva i terapèutica.

La tecnologia de l’ADN recombinant Per poder construir ADN recombinant, s’utilitzen les eines següents: •E nzims de restricció, proteïnes que actuen com a tisores moleculars que tallen per punts concrets de l’ADN. •V ectors, que actuen com si fossin vehicles capaços de penetrar en les cèl·lules. La majoria solen ser plasmidis, molècules circulars de l’ADN presents en els bacteris. • Les ADN lligasses, que són enzims que uneixen els segments d’ADN. • Les cèl·lules receptores o hostes, que reben el gen procedent d’un altre organisme. Els individus que han rebut el «nou gen» s’anomenen organismes transgènics. Així actuen els enzims de restricció Enzim de restricció G C A T

G C G T T

C G T A C G C A A G C A T G C G T T C G T A C G C A A

G C A T G C G T T C G T A C G C A A

Talla per punts molt concrets de la seqüència de l’ADN

G C Els A extrems T G CdeGl’ADN T Ttallat

reben el nom d’extrems complementaris o C A A C G T A C G«enganxosos»

G C A T G C G T T C G T A C G C A A G C A T G C G T T C G T A C G C A A

A C T I VI T A T S

37.

Defineix ADN recombinant, organisme genèticament modificat, enzims de restricció i organisme transgènic.

38.

A més dels plasmidis, quins tipus de vectors de transferència se solen emprar en la tecnologia de l’ADN recombinant? Busca’n informació i explica-ho en el teu quadern.

Com es duu a terme la tecnologia de l’ADN recombinant?

ACT IVIT AT S

39.

Argumenta. Algunes empreses privades han promogut les denominades «patents genètiques», per les quals poden registrar els seus descobriments (gens, processos o organismes) amb la intenció de poder comercialitzar-los en exclusiva durant un temps i amortitzar, així, les seves inversions. Penses que és ètic patentar els gens? I els organismes? Pot generar desigualtats socials, això?

1. E s localitza i s’aïlla el gen que es vol transferir. S’extreu l’ADN de l’organisme del qual es vol transferir el gen. Un cop extret, es tracta amb enzims de restricció, que tallen seqüències d’ADN, entre les quals hi ha el gen que es vol transferir. 2. S ’escull un vector (plasmidi). El plasmidi, procedent d’un bacteri, s’aïlla i es talla també amb els mateixos enzims de restricció amb els quals s’ha tallat l’ADN que cal transferir. Això permetrà la unió de cada extrem del fragment del plasmidi amb cada fragment d’ADN que conté el gen. Les ADN lligasses fan aquesta unió entre els dos tipus d’ADN. Es forma així una molècula d’ADN recombinant. 3. S ’introdueix l’ADN en la cèl·lula receptora, que pot ser, per exemple, un bacteri. El bacteri que incorpora l’ADN transgènic serà un organisme transgènic. 4. E s comprova que el gen s’expressa i s’obtenen un gran nombre d’organismes transgènics. Un cop es verifica que el gen introduït s’expressa, es procedeix al cultiu dels organismes transgènics perquè generin moltes còpies que contenen el nou gen (clons).

La tecnologia de l’ADN recombinant pas a pas L’ADN amb el gen d’interès (el que es vol transferir) s’extreu de la cèl·lula.

Els enzims de restricció tallen el gen desitjat.

S’introdueix en una cèl·lula.

S’uneix el gen d’interès amb el vector que conté l’ADN lligassa.

El bacteri es reprodueix i dona lloc a un gran nombre de bacteris amb la nova característica.

L’ADN vector (plasmidi) s’extreu del bacteri i es talla amb els mateixos enzims de restricció que el gen que s’ha d’inserir.

Aquests bacteris produiran la proteïna d’interès.

UNITAT 2 » LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA La clonació El terme clonació pot referir-se a un organisme, a una cèl·lula o a una molècula i consisteix en l’obtenció d’una o diverses còpies idèntiques a l’original. Hi ha dos tipus de clonació: la reproductiva i la terapèutica.

La clonació reproductiva Consisteix a obtenir un individu idèntic genèticament a un altre. L’any 1996, els científics Ian Vilmut i Keith Campbell van aconseguir, per primer cop, clonar un mamífer a partir d’una cèl·lula somàtica. Per obtenir la Dolly, van extreure el nucli d’una cèl·lula de les mamelles d’una ovella adulta i el van utilitzar per substituir el nucli d’un òvul d’una altra ovella. Finalment, el van implantar a una tercera ovella, que va desenvolupar la gestació (vegeu la imatge de sota). Les principals aplicacions d’aquesta tècnica es basen en l’obtenció d’animals que tinguin un alt rendiment en la producció de carn o de llet; també d’animals de laboratori que puguin servir de model per investigar sobre algunes malalties; o, fins i tot, per a la recuperació d’animals en perill d’extinció.

A C T I VI T A T S

40. Defineix clon i clonació. 41. Argumenta. L’any 2005 el cien-

tífic sud-coreà Woo Suk Hwang va clonar, per primera vegada, un gos (Snuppy), però aquest experiment va ser qüestionat quan es va descobrir que havia falsejat els resultats en altres projectes d’investigació. Documenta’t sobre aquest cas de frau científic. Per quins motius es comenta aquest tipus de frau? Penses que es pot evitar?

42. Esbrina quins altres mamífers

La clonació terapèutica Per dur a terme aquesta clonació es necessiten també les denominades cèl·lules mare, que generalment s’obtenen a partir de cèl·lules somàtiques de teixits d’adults o d’embrions primerencs. Aquestes cèl·lules mare tenen la capacitat de dividir-se indefinidament i d’originar diferents tipus cel·lulars. La clonació terapèutica té importants aplicacions mèdiques, sobretot per tractar algunes malalties, com ara substituir neurones malmeses en accidents, guarir la diabetis insulinodependent, el Parkinson, l’Alzheimer, etc. i per reparar òrgans danyats.

han estat clonats en els últims anys.

T R E B A L L A A M B L A I MATG E

T9. Es podria dir que l’ovella Dolly

no va tenir pare i que va ser producte de tres mares. Què va aportar cada una de les ovelles mare?

La Dolly va ser clonada així Cèl·lula de la mamella de l’ovella A

S’implanta l’embrió a l’ovella receptora.

Nucli extret de la cèl·lula de la mamella Cultiu de l’embrió (in vitro)

Ovella adulta A

Fusió de l’òvul amb el nucli de la cèl·lula de la mamella Òvul un cop eliminat el nucli Donant d’òvul

Òvul no fecundat de l’ovella donant

Dolly (clon de A)

Altres tècniques de l’enginyeria genètica A més de la tecnologia de l’ADN recombinant i de la clonació, els científics utilitzen altres tècniques d’enginyeria genètica. ACT IVIT AT S

43. Què signifiquen les lletres de la sigla PCR?

44.

Busca informació sobre el Projecte Genoma Humà i digues quins han estat els seus resultats principals.

45. Dedueix. Reflexiona sobre la tècnica PCR i mira de deduir per què pot ser interessant obtenir múltiples còpies d’un fragment d’ADN.

46.

Busca informació sobre genomes d’alguns éssers vius i escriu, en el teu quadern, les característiques, com a mínim, de dos d’aquests.

La PCR El terme PCR ve de l’anglès polymerase chain reaction (reacció en cadena de la polimerasa), que és un enzim que intervé en la rèplica de l’ADN. Aquesta tècnica permet obtenir, en poques hores, milions de còpies d’un segment d’ADN. La PCR té, actualment, moltes aplicacions, ja que permet que, a partir d’una mínima quantitat d’ADN, com la continguda en l’arrel d’un cabell o en una mostra de saliva o de sang, es pugui obtenir una enorme quantitat d’ADN amb la qual es pot treballar. Actualment és una tècnica molt utilitzada per diagnosticar malalties, com ara la covid-19.

La seqüenciació d’ADN La seqüenciació d’ADN permet determinar l’ordre de la seqüència de bases d’un determinat ADN. Aquesta tècnica es duu a terme de manera automàtica amb uns aparells anomenats seqüenciadors. La seqüenciació d’ADN ha permès conèixer el genoma o conjunt total de gens de diversos organismes, entre els quals el de l’ésser humà. El genoma humà es va obtenir gràcies a l’anomenat Projecte Genoma Humà. Aquest projecte es va iniciar l’any 1989 amb la finalitat de seqüenciar l’ADN humà, localitzar els gens en els cromosomes i determinar-ne la funció.

La tècnica de la PCR està automatitzada i es duu a terme als laboratoris utilitzant equips com el de la imatge, anomenats termocicladors.

Els instruments automàtics de seqüenciació de l’ADN, anomenats seqüenciadors d’ADN, poden seqüenciar més de 384 mostres d’un sol cop.

UNITAT 2 » LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA

8. LES APLICACIONS DE L’ENGINYERIA GENÈTICA Entre algunes de les principals aplicacions de l’enginyeria genètica hi ha la millora d’espècies emprades en l’agricultura, la ramaderia, la pesca; l’obtenció de medicaments; l’obtenció de nous organismes capaços de «netejar el medi ambient», etc.

En agricultura, ramaderia i pesca L’aplicació de l’enginyeria genètica per a la millora d’animals i plantes presenta una enorme controvèrsia, fonamentalment deguda a la por dels seus possibles efectes a llarg termini en la salut de les persones o en els ecosistemes. Algunes aplicacions són aquestes: • Millores en les espècies per augmentar la producció; per exemple, plantes que es defensen de les plagues, resistents a herbicides o que poden créixer en condicions adverses de fred o sequera. • Introducció de millores en animals amb la finalitat d’obtenir un creixement més ràpid o la producció de proteïnes d’interès en la llet. • Producció d’aliments amb millors característiques nutricionals que beneficiïn el consumidor, com, per exemple, arròs amb vitamina A, porcs amb menys greix, tomàquets més duradors, etc. Exemples d’aliments transgènics Soia transgènica. En aquesta planta s’hi han inserit gens de tolerància a herbicides, per la qual cosa no mor quan es fumiguen les males herbes. El seu avantatge és l’augment de la productivitat i el menor cost de producció. El desavantatge és que, a la llarga, fa que la contaminació augmenti, ja que les males herbes més resistents són les que s’acaben seleccionant.

Blat de moro transgènic BT. S’hi ha inserit el gen Bt, procedent del bacteri Bacillus thuringiensis, que produeix la toxina insecticida Bt, mortal per a una plaga que afecta aquest conreu: la molta del blat de moro. Té l’avantatge de reduir l’ús d’insecticides i l’augment en la productivitat de la collita. Preocupen els efectes tòxics adversos sobre altres insectes i la transferència de gens a altres plantes a través de la pol·linització.

Salmó atlàntic de creixement ràpid. En aquesta espècie s’hi ha inserit un gen de l’hormona del creixement procedent del salmó reial, de major grandària; i una seqüència reguladora del peix Zoarces viviparus, que viu en climes molt freds. L’avantatge és el ràpid creixement del salmó transgènic. Preocupa com afectaria la xarxa tròfica i les espècies silvestres, en cas que s’escapés de les piscifactories.

Arròs transgènic. És una varietat a la qual s’ha introduït el gen del betacarotè (un precursor de la vitamina A). El seu avantatge és que pot contribuir a resoldre els problemes de deficiència de vitamina A que condueixen a la ceguesa a un milió de nens en el Tercer Món. No ha tingut l’èxit esperat perquè no es van tenir en compte factors com la quantitat d’arròs que calia ingerir ni la quantitat de greixos necessaris en la dieta per absorbir la vitamina A.

En medicina Obtenció de medicaments

L’enginyeria genètica ha permès augmentar la producció de medicaments i disminuir el risc de contaminació d’aquests.

L’obtenció de medicaments amb enginyeria genètica, i deixant de banda altres mitjans, ofereix l’avantatge d’assolir una major producció i de tenir un risc de contaminació menor; alguns exemples són aquests: • Producció d’antibiòtics, vitamines i proteïnes recombinants, com ara l’hemoglobina o factors de coagulació sanguínia. • Producció d’hormones com la del creixement o la insulina humana a partir de bacteris transgènics.

Teràpies gèniques La teràpia gènica és un mètode per tractar certes malalties genètiques, a partir de la modificació genètica dels teixits afectats. Es duu a terme introduint, directament o indirectament, gens sans en les cèl·lules d’una persona afectada per una malatia d’origen genètic.

En el medi ambient Entre els usos potencials de l’enginyeria genètica en aquest camp, destaquen els següents: • La recuperació d’espècies en perill d’extinció; per exemple, el mufló de Sardenya o el bou Banteng asiàtic, entre altres. • El disseny d’organismes modificats genèticament amb capacitat d’eliminar compostos altament tòxics. Els organismes més utilitzats són els microorganismes i les plantes. A CT IVIT AT S

47. Elabora una taula amb els avantatges i els desavantatges de l’ús de transgènics en tots el àmbits que has estudiat en aquest apartat.

48. Opina. Les llavors modificades genètica-

ment estan patentades per les empreses que les han desenvolupat, i els agricultors dels països més pobres no poden aconseguir-les. En altres casos, les empreses venen les anomenades «llavors terminator», que tenen una modificació genètica extra, la qual fa que siguin estèrils. Si els agricultors guarden llavors d’aquestes plantes després de la collita per a futures sembres, la pròxima generació de plantes no creixerà. Què opines sobre això?

Riscos de l’enginyeria genètica Al llarg d’aquest apartat hem vist les possibles aplicacions i, per tant, els avantatges que ofereix l’enginyeria genètica en diferents àmbits com ara la medicina, el medi ambient, l’agricultura, etc. Malgrat que les perspectives són molt àmplies, existeixen desavantatges davant els possibles riscos que pot comportar l’ús d’OGM; per exemple: • La pèrdua de biodiversitat genètica per la possible invasió de les plantes transgèniques en els ecosistemes naturals. • Els efectes sobre la salut humana davant la possibilitat de desenvolupar al·lèrgies o resistència a antibiòtics. • La vulnerabilitat del dret a la intimitat com a conseqüència del coneixement del genoma d’una persona i, per tant, del coneixement de si aquesta persona pot patir, o no, certes malalties.

UNITAT 2 » LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA

» TALLER CIENTÍFIC

a família es numera per generacions. S’uti•L litzen nombres romans per identificar les generacions i nombres àrabs per identificar els membres d’una mateixa generació. D’aquesta manera, cada individu es pot identificar mitjançant la combinació d’un nombre romà i un nombre àrab; per exemple: II3, I4, etc.

Interpreta un arbre genealògic Els arbres genealògics són representacions gràfiques d’un determinat caràcter biològic dins d’una família. S’utilitzen principalment per estudiar la incidència que té una malaltia genètica en una família i poder proporcionar consell genètic a qui fa la consulta; és a dir, informar-lo de la probabilitat que la seva descendència pateixi el desordre genètic.

Consells per interpretar un arbre genealògic • Esbrina el tipus d’herència de la malaltia, si va lligada al sexe o no, si el gen malalt és dominant o recessiu… Amb aquest objectiu, planteja una hipòtesi i contrasta-la amb les dades de l’arbre. • Dedueix els genotips dels membres de la família objecte d’estudi. Calcula la probabilitat que la seva descen• dència pateixi la malaltia.

Com són els arbres genealògics? Els arbres genealògics tenen les característiques següents: • Els individus es representen mitjançant cercles (dones) i quadrats (homes), units per línies que simbolitzen els seus llaços familiars.

ACT IVIT AT S

1. Observa l’arbre genealògic; quin sexe afecta aquesta anomalia? A què creus que és degut?

2. Què observes en el

cas de les dones? A què creus que es deu aquesta diferència?

3. Quin tipus d’herència

presenta aquesta malal tia? Raona la resposta.

4. Investiga de quina ma-

laltia estem parlant. Indica els símptomes interns i externs de la malaltia i també quan se celebra el dia d'aquesta malaltia en l'àmbit mundial.

5. Quina descendència

podrien haver tingut si s’haguessin creuat III 8 i III 15? I IV 7 i IV 9?

III

9 IV

11 2

t Home no afecta

Dona no afecta

Home afectat Dona portadora

Materials que n

ecessites

Extraiem l’ADN de les cèl·lules Fer una extracció d’ADN de manera senzilla i ràpida a la classe o, fins i tot a casa nostra, és possible. Passos

Procediment

Esquema

200 grams d ’espinacs, aig ua mineral, sal, bicarbonat, detergent d e rentaplats , alcohol de 96°, bate dora, colado r, vasos de precipita ts, matràs, p ro veta, cullera, vare ta de vidre. Què ha passat?

1. Preparar una dissolució anomenada de lisi perquè es trenquin les membranes cel·lulars.

En un vas de precipitats s’hi afegeixen 100 ml d’aigua mineral, 6 culleradetes de bicarbonat, 2 culleradetes de sal i 2 mesures de detergent. Se sacseja bé perquè els compostos quedin ben barrejats.

El detergent i la sal ajuden a trencar les membranes cel·lulars i el bicarbonat evita que l’ADN es degradi durant el transcurs de l’experiència.

2. Preparar el material biològic perquè la dissolució actuï.

En un recipient s’hi afegeixen 200 g d’espinacs i 50 ml d’aigua mineral. A continuació es trituren amb una batedora i, un cop la barreja ja és homogènia, es filtra amb el colador i el líquid es recull en un vas.

En triturar els espinacs, els teixits vegetals es trenquen, la qual cosa facilitarà que, en el pas següent, la dissolució de lisi actuï d’una manera més eficaç.

3. T rencar les

En un matràs es barregen 30 ml de la dissolució de lisi amb 15 ml del filtrat d’espinacs; després, se sacseja la barreja i es deixa reposar uns 5 minuts.

La dissolució de lisi trenca les membranes, cosa que permet que l’ADN quedi lliure en la dissolució i es pugui extreure més fàcilment.

recipitar l’ADN 4. P amb etanol.

En un tub s’hi afegeixen 5 ml de la mostra anterior i 10 ml d’etanol, procurant que aquest rellisqui per la paret del tub per tal d’evitar que es barregi amb la dissolució aquosa.

L’etanol provoca que l’ADN precipiti. En afegir-lo, es formen dues fases: una de superior, que conté l’etanol, i una altra d’inferior amb l’aigua. Entre totes dues queda l’anomenada interfase, on es troba l’ADN.

5. R ecollir l’ADN

S’introdueix una vareta de vidre fins que fregui el límit entre les dues capes formades en l’etapa anterior. Es fa girar la vareta sense tocar les parets i es van recollint els filaments d’ADN extrets de les cèl·lules.

En aquesta última fase es poden observar els filaments d’ADN, encara que amb aquest procediment també s’arrosseguen moltes proteïnes de les cèl·lules.

cèl·lules per extreure’n l’ADN.

amb una vareta de vidre.

Aprendre a emprendre Prepara una enquesta

specl’estudi dels a s é a c ti è o bi La la vida s ciències de tes ètics de le sser relacions de l’é s le e d , bé m i, ta vius. resta d’éssers humà amb la de s aplicacions Pel fet que le sempre enètica són l’enginyeria g ur a rtides, cal d ve o tr n o c lt mo e les viis bioètics qu terme estud gilin i regulin.

els temes més conuna enquesta sobre eu ny se dis , TIC es nt ein s, les patents Per equips, i utilitza aliments transgènic els , ció na clo la a: eria genètic trovertits de l’enginy el següent: a a terme, cal que feu r-l du r cacions soPe c. et s, ue genètiq s polèmics i les impli mé es ct pe as els e sobr preguntar. ocumenteu-vos bé »D r decidir què voleu de po r pe c., et ls, ta ureu que no cials, mediambien preguntes però proc les u ule rm fo er, im . Pr i mandra de comple issenyeu l’enquesta »D questats no els fac en als e qu l ta r pe quins grups n’hi hagi gaires, o similars; penseu a le og Go de ris ula form l barri, etc.). Anoteu tar-les; feu servir els yes, familiars, gent de an mp co o s ny pa entrevistareu (com questada. que té la persona en dis tu es els i xe se grup, i analitzeu, en l’edat, el 0 persones de cada 10 a nim mí a m co convenient eu l’enquesta, »F recollides. Sempre és s de da les l, lcu cà ll de una taula o en un fu ges i fer gràfics. at nt de calcular perce ltats més que aplegui els resu me or inf eu br un u 57 edacte »R -ne conclusions. destacables i traieu

UNITAT 2 » LA GENÈTICA: L’HERÈNCIA BIOLÒGICA

» POSA’T A PROVA Organitza les idees 1. Copia i completa l’esquema següent per tal de tenir organitzades les idees

L’HERÈNCIA BIOLÒGICA

principals treballades en la unitat:

és la transmissió de

Els caràcters biològics seguint

la informació dels quals s’emmagatzema en

Les lleis de Mendel

La molècula d’ADN

les excepcions de les quals són

que són

P aall

2a llei o … al

AaLl

La …

AaLl

AL Al aL al

AALL

AALl

AaLL

AaLl

AALl

AAll

AaLl

Aall

AaLL AaLl

AaLl Aall

Gens

De doble hèlice

que s’expressen mitjançant

la qual es duplica a través de

La transcripció

3a llei o … AL

que té estructura

L’herència intermèdia

1a llei o … AALL

en forma de

La … G C

El lligament i la …

aaLl

C G

T A

A T

C G

G C

C G

T A

C A G T A

A T

T A A

C G

La …

aall

Les mutacions

A T

mitjançant que poden ser

Genòmiques o …

que poden produir

A T

T A T A C T A G

A T

T A A

aaLl

aaLL

C G

La …

C G

G C

C G

G C

C G

T A

C G

T A

T T A C

G A

A T

T A

A T

A C T A G

T A

A T

T A T A C T A G

G C

C G T G C A C G

G A A T T T C A

C G

L’enginyeria genètica amb tècniques com

La clonació

T A G A C T G C T G C

T T G C

C A

A T

T A

que es manipula a través de

T A

C G

A T C

A G T

G C

T G

A T

T G A C G T G C A C G

C T G C G A C G

C G

T A

G A A T C T

C G T G C A C G

C G

G A A T T T C A

C G T G C A C G

La tecnologia del … que tenen aplicacions en

Medicina …

Alteracions genètiques

…

Practica 2. Defineix els termes següents: gen, al·lel, locus i re-

4. Anuncia la primera, la segona i la tercera llei de

3. Completa les frases següents sobre la metodolo-

5. Fes un dibuix d’un nucleòtid i indica els tipus de

combinació genètica.

gia emprada per Mendel: • Va encreuar dues varietats que diferien en un o en diversos caràcters, les quals va anomenar . • Les plantes resultants del primer encreuament van ser anomenades .

Mendel.

nucleòtids que formen la molècula d’ADN.

6. Explica, pas a pas, com es produeix la rèplica de l’ADN i per què es diu que és semiconservativa.

7. Indica si aquesta seqüència de bases correspon a una molècula d’ADN o d’ARN:

ACC CGA UCU AGA UCG AUC GAA

8. Raona per què és necessari que existeixi el mecanisme de la transcripció.

14. En encreuar dues plantes de flor de nit amb flors de color rosa, es va obtenir una descendència de plantes de flors vermelles, roses i blanques en la proporció 1:2:1. Fes un esquema dels encreuaments següents: a) L’encreuament descrit en el text. b) L’encreuament entre una planta rosa i una planta blanca.

Fes la transcripció i la traducció de la seqüència d’ADN següent: TAC CCG TAG CAC CGA TTG CAC GTA ATT

10. Explica la manera com dos organismes amb diferent genotip poden tenir el mateix fenotip.

11. El color del pèl del ratolí ve determinat per un

al·lel dominant negre, N, enfront de l’al·lel recessiu blanc n. Quina descendència s’espera de l’encreuament entre un ratolí heterozigòtic negre i un ratolí blanc? Fes un esquema de l’encreuament, indicant el genotip i el fenotip de tots els individus.

12. L’albinisme és una alteració genètica deguda a

15. Les anomenades empremtes genètiques consis-

teixen a extreure l’ADN de les cèl·lules, fragmentar-lo i separar els trossos en bandes fent-hi passar un corrent elèctric. Les bandes són com «codis de barres», característics de cada persona. L’empremta genètica es fa servir en les proves de paternitat o en la identificació de sospitosos d’un crim. En la imatge es poden veure els resultats obtinguts en una prova de paternitat. Pare?

Mare

Fill

un al·lel recessiu, que produeix un defecte de pigmentació en la pell, en el pèl i en els ulls. Quina és la probabilitat que dos pares albins tinguin un descendent normalment pigmentat? Raona la resposta.

Tenint en compte que una persona hereta la meitat de les bandes del seu pare i l’altra meitat de la seva mare, podries dir si l’hipotètic pare ho és en realitat? Explica-ho.

COMPROVA EL REPTE Ara que coneixeu les lleis de l’herència,

13. El color vermell del tomàquet, el fruit de la toma-

quera, domina sobre el color groc. La mida normal del tomàquet domina sobre el tomàquet nan. Si encreuem dues varietats pures, una de vermella i de mida normal i una altra de groga de fruits nans, quina proporció de plantes amb tomàquets vermells nans s’obtindrà en la F2?

sabeu que hi ha característiques biològiques determinades per al·lels recessius, que no s’expressen en presència d’un al·lel dominant, però que es poden transmetre. Aquest és el cas del color dels ulls. El color blau és recessiu, per la qual cosa, si els vostres pares són heterozigots, tenen els ulls foscos, però poden haver-vos transmès l’al·lel per al color dels ulls blaus. D’aquesta manera podeu haver heretat una informació genètica que els vostres pares van heretar dels vostres avis, i que ara expresseu vosaltres.

PROJECTE » BIOTECNOLOGIA PER AL TRACTAMENT DE MALALTIES » FASE 1

Indústria agrícola i ramadera. A través de la creació d’organismes modificats genèticament (OMG) que: • Són resistents a plagues i a sequeres. • R esisteixen les variacions de salinitat. • Permeten una major producció. • R esisteixen les temperatures baixes (gelades). • Produeixen substàncies no pròpies, com ara vitamines o determinades proteïnes. • Permeten la producció de fruits amb maduració retardada. • Obtenció d’aliments transgènics, més fàcils de produir i que poden presentar avantatges per a l’alimentació humana.

Indústria farmacèutica. Es produeixe n OMG que són capaços de produir molècule s o substàncies d’interès difícils d’obtenir de ma nera natural, com ara antibiòtics, hormones , vacunes, proteïnes, etc.

Medi ambient. Utilització d’OMG (mi croorganismes, fongs, plantes…) per aplicar tècniques de bio remediació amb les quals recuperar sòls contaminats amb me talls pesants, obtenir energia a partir d’aigües residuals en depuradores, degradar residus tòxics, obtenir plàstics biodegrad ables, etc.

, com ara aquestes: ns io ac lic ap es rs ve di n ne s. Medicina. Els OMG te ecoçment certes malaltie pr r ica st no ag di r pe tic den • Anàlisi genè ats gens al pacient, es po in rm te de nt ui od tr in : • Teràpia gènica gens alterats, inhibició de de ció itu st ub (s s tie al curar certes mal serció de nous gens). in o sa uo ct fe de t ita tiv ac l’acció de gens amb proves de entificació de víctimes, id la a r pe N AD d’ ció • Compara te. inar l’autoria d’un delic mapaternitat o per determ que imiten malalties hu ics èn sg an tr s lin to ra • Generació de diar i assajar-ne possitu es s le rde po de tiu nes, amb l’objec r conèixer el funciope s ial nc se es n só bé m bles tractaments. Ta ts. nament de gens concre

tica en el de l’enginyeria genè ia nc rtà po im la r destaca l món s en Medicina, cal tigació d’arreu de Dins les aplicacion osos grups d’inves br m no t en alm tu roa gènica. Ac , basades en la int camp de la teràpi cara no tenen cura en e qu es lti ala m s teràpies per a ctiu de curar o estan buscant nove terminat amb l’obje de xit tei un en s un grup de cèl·lule ducció d’un gen a la malaltia. Europea del aturar el progrés de rovat per l’Agència ap r se va a nic gè sat en la teràpia El primer fàrmac ba l2012. ia gènica per a mala Medicament l’any basades en la teràp ies tèg tra es nt pa desenvolu cular, la diabetis de Actualment s’estan i B), la distròfia mus A s pu (ti lia ofí em rosi quística, l’h el Parkinson, ties com el VIH, la fib ltia de Huntington, ala m la e, m for lci fa ia reumatoide, l’anèm tipus I o II, l’artritis s tipus de càncer… l’Alzheimer, diverso

Pla de treball

es basa en la cooperació d’un ll ba tre el , ció iga est nv d’i cte • Com en qualsevol proje formar grups de treball. equip. Així, doncs, haureu de de l’alteració malaltia concreta i, en funció a un r ixe nè co Situació inicial a eix ist ns co la. • El projecte gènica que serveixi per curaria àp ter a un ar lup vo sen de Al llarg d’aquest pr que la produeix, ojecte treà dividit en tres fases: ballareu, com si fó ssiu un grup • El projecte est tia que es pugui curar amb lal ma a un e br so ió ac rm nfo d’investigadors, so - Fase 1: Recerca d’i bre l’estudi d’algunes malalties teràpia gènica. senvolupar una teràpia de r i dissenyape es iqu lòg no tec bio s reu un possible tr - Fase 2: Aplicació d’eine actament a través de la biotec la gènica. nologia. d’una pàgina web per divulgar i fic ntí cie r ste pò n d’u ció - Fase 3: Realitza vostra investigació.

PROJECTE » BIOTECNOLOGIA PER AL TRACTAMENT DE MALALTIES » FASE 1

Fase 1: Recerca d’informació

Un cop heu decidit quins seran els equ ips de treball i les responsabilitats de cada membre, és l’hora d’iniciar el projecte, però abans heu de pregunteu-vos: Què sab em de la ter àpia gènica? Per a què serveix? Reflexioneu, amb els membres de l’eq uip, sobre aquestes preguntes i anoteu -ne les idees principals. Després, feu una posada en comú amb la resta de grups. Coincidireu en moltes coses, però, de ben segur que un altre grup aportarà alguna ide a que el vostre equip no havíeu pensat i així podreu completar la vostra reflexió inicial. I, segurament, que vosaltres també aportareu elements als altres grups, de manera que us enriquireu mútuament. Ara que ja teniu una idea sobre què és la teràpia gènica i per a què serveix, pod eu fer una recerca de quines malalties s’estan estudiant per pod er curar-les amb aquesta tècnica biotec nològica. Aquesta cerca d’informació us ha d’ajudar a propos ar quina malaltia us agradaria estud iar amb més profunditat. Després que, amb l’ajut del docent, hàgiu decidit quina malaltia estudiareu, inicieu una recerca en profunditat sobre la malaltia escollida. La vostra recerca us ha de permetre respondre amb exactitud una sèrie de preguntes. Atès que la teràpia gènica consisteix a reparar un gen o a introduir-ne un que compensi l’efecte negatiu d’un altre, és important que les respostes a les preguntes incloguin, amb detall, les causes moleculars de la malaltia. Les preguntes són aquestes: – Quins símptomes produeix aquesta malaltia? – Existeix algun tractament per a aquesta malaltia? Com actua aquest tractament? – Quina és la causa de la malaltia? Qu in o quins gens hi estan involucrats?

Abans d’endinsar-vos en la segona fase del projecte, feu una recerca per conèixe r el mètode d’aplicació d’una teràpia gènica. En con cret, heu de ser capaços de respondre a les pregun tes següents: – Com s’introdueix un gen en un vector ? – Quins vectors es poden utilitzar per introduir un gen en cèl·lules humanes?

L’atròfia muscular espinal ja té cura Un dels últims fàrmacs basats en teràpia gènica ha estat l’abeparvovec, dissenyat per curar l’atròfia muscular espinal. Aquesta malaltia rara, que afecta 1 de cada 10.000 naixements, està causada per mutacions en el gen SMN1 (de l’anglès, survival of motor neuron 1), el qual es localitza en el cromosoma 5. La majoria de mutacions consisteixen en una deleció d’una part del gen, la qual cosa provoca que no es pugui produir la proteïna i, en conseqüència, les motoneurones moren. El maig de 2019, la FDA (Food and Drug Administration) dels EUA va aprovar la comercialització d’un fàrmac per combatre aquesta malaltia. El tractament consisteix a injectar intravenosament un virus adenoassociat (AAV9) que conté el gen SMN1. Aquest virus porta el gen sa a les motoneurones i genera la proteïna SMN1; evita, així, la mort de les motoneurones i, en conseqüència, la mort de l’infant que pateix la malaltia.

Pare portador

Mare portadora

Cromosoma

Atròfia muscular espinal (AME)

Afectat No afectat Portador

No afectat ni portador

L’atròfia muscular espinal és una malaltia genètica que es transmet de pares a fills a través dels gens, i és causada perquè el gen SMN1 ha desaparegut o bé no funciona correctament.

No afectat No afectat però portador però portador

Afectat

El gen SMN1 no hi és o no funciona correctament Neurona motora

Cervell Gen

SMN1

Músculs esquelètics

Medul·la espinal

Als afectats amb AME, els falta el gen SMN1, i això els provoca debilitat muscular i atròfia.