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Unidad de Asesoramiento
from Recoletas Salud nº14
by editorialmic
Unidad de Asesoramiento Genético en Cáncer Familiar
Dra. Mª Teresa Martín Gómez
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La Unidad de Asesoramiento Genético en Cáncer Familiar nace con el objetivo de identificar familias con alta predisposición a desarrollar cáncer como consecuencia de alteraciones genéticas en línea germinal que, por lo tanto, pueden transmitirse de una generación a otra.
Una vez identificadas dichas familias se establecerá un programa de prevención adecuado al riesgo, que permita disminuir la morbimortalidad por cáncer en los sujetos portadores de mutaciones patogénicas. Se encuadra dentro de los servicios preventivos con un fuerte compromiso por el cuidado de la salud y la prevención del cáncer.
VALORACIÓN DE LA PREDISPOSICIÓN FAMILIAR A CÁNCER
Aunque sea habitual que las personas refieran antecedentes de casos de cáncer en sus familias, incluso que refieran casos de agregación de un tumor en particular, hay que tener en cuenta que la mayoría de las veces el cáncer es la manifestación clínica de un proceso degenerativo adquirido a lo largo de la vida. Por el contrario, el cáncer hereditario es una situación poco frecuente que se encuadra dentro de las “enfermedades raras”.
En la Unidad de Asesoramiento Genético en Cáncer Familiar se valora la sospecha de estar ante un síndrome hereditario de predisposición a cáncer (SHPC). Para ello, se elabora el árbol genealógico, recogiendo información del número de casos de cáncer en al menos tres generaciones, del tipo de tumores histológicamente documentados, de la edad de aparición de dichos casos de cáncer, y del parentesco de cada caso con la persona que consulta.
Como regla general, se aconseja que la consulta a la Unidad de Asesoramiento Genético en Cáncer Familiar sea realizada por los especialistas en Oncología, Digestivo, Ginecología, Dermatología, u otros, que conozcan los criterios de sospecha de SHPC.
Teniendo en cuenta que en Cáncer Familiar el caso no es el individuo sino la familia, el test genético debería realizárselo en primer lugar el individuo con más posibilidades de dar un resultado informativo: la persona que haya desarrollado un cáncer a edad muy temprana, o de forma bilateral, o dos tumores relacionados con el mismo síndrome de sospecha.
Por lo tanto, para mejorar la rentabilidad del test genético debe elegirse el mejor probando dentro del caso familiar. Esto significa que no siempre la primera persona que consulta es el mejor probando para realizar el test genético. No obstante, las personas que no cumplan criterios estrictos de sospecha pero presenten una alta estimación de su riesgo también pueden ser asesoradas con el objetivo de disminuir su ansiedad.
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
En aquellos casos que cumplan criterios de sospecha de SHPC se valorará la posibilidad de realizar un test genético para mejorar la estimación del riesgo. En este sentido, es necesario decir que los test genéticos son estudios parciales del genoma humano, y la decisión de estudiar uno u otro grupo de genes más o menos extenso depende de criterios clínicos, histológicos, sociales y económicos.
En nuestra cartera de servicios ofrecemos un amplio espectro de paneles genéticos para proceder al diagnóstico molecular de:
• Síndromes de predisposición hereditaria a cáncer de mama y cáncer de ovario • Síndrome de Lynch tipo I y II y otros síndromes de predisposición a cáncer colorrectal no polipósico • Síndromes polipósicos adenomatosos
• Síndromes polipósicos hamartomatosos • Síndromes de predisposición hereditaria a otros tumores del tracto digestivo: gástrico, páncreas. • Síndrome de li-fraumeni • Estudio de la predisposición hereditaria a tumores endocrinos y neuroendocrinos • Melanoma familiar y genodermatosis • Neurofibromatosis hereditaria • Predisposición hereditaria a tumores genitourinarios
En el contexto de los SHPC, el test genético es una herramienta de gran ayuda para la toma de decisiones a la hora de establecer estrategias preventivas de cáncer.
SEGUIMIENTO DE PORTADORES SANOS
Una de las tareas más sobresalientes de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Familiar es el asesoramiento post-test para facilitar la toma de decisiones informadas en función del riesgo y contexto clínico-social de cada sujeto. El resultado del test genético (positivo, negativo o no informativo) tiene implicaciones que deben individualizarse a cada caso. Es objetivo de nuestra Unidad prestar una atención especial a los portadores sanos de mutaciones patogénicas en genes conocidos de alta predisposición a cáncer, con implementación de programas de prevención primaria y secundaria.
