Conosciamo le malattie rare

Medicina & Salute di Alex De Boni

CONOSCIAMO LE MALATTIE RARE

Il futuro di 1500 bellunesi appare migliore all'indomani dell'approvazione Parlamentare del Testo Unico della Malattie Rare che rappresenta un primo importante passo in avanti per questa tematica, dibattuta da anni che ancora non aveva un disegno di legge. Riconoscere la malattia rara da parte dello Stato significa migliorare sensibilmente la vita di pazienti e dei loro familiari sia dal punto di vista della ricerca, sia per quanto riguarda il sostegno economico alle famiglie. Inoltre grazie alla semplificazione delle normative esistenti migliaia di pazienti avranno la possibilità, ovunque risiedano, di accedere più facilmente a cure adeguate ed appropriate, anche restando a domicilio. "È un ulteriore tassello nella costruzione di un Servizio Sanitario Nazionale incentrato sul concetto di 'prossimità', cioè della capacità di essere vicino ai cittadini, a cominciare da chi soffre di una malattia rara, perché non si debba mai sentire lasciato solo", ha affermato il ministro della Salute Roberto Speranza. Dietro una malattia non ce solo il dolore fisico, ma spesso il paziente e i suoi familiari sono lasciati in uno Stato di "isolamento", tanti sono i perchè e poche sono le reali risposte. Molte famiglie girano l'Italia e non solo alla ricerca di ospedali o professionisti che possano dar loro una speranza di cura o miglioramento, spesso sono gli stessi medici specialistici a non sapere neppure dare un nome alla patologia dei loro pazienti, ecco perchè la ricerca e il riconoscimento di una malattia rara rappresenta un appiglio importante per queste persone. Per saperne di più abbiamo intervistato Franco Dalle Grave che in provincia di Belluno è attivo da anni nella promozione e sensibilizzazione sociale sulle mallattie rare, legato a questa tematica per un caso in famiglia.

NOSTRA INTERVISTA Come si definisce una malattia rara? Nell’Unione Europea, una malattia si definisce rara quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone. Le patologie rare sono tra 5.000 e 8.000 nel Mondo e colpiscono prevalentemente i bambini in una percentuale che va dal 50% al 75%. Attualmente toccano il 3,5%-5,9% della popolazione mondiale, circa 300 milioni di persone in tutto il mondo, 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia. La loro rarità rende spesso più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura. Per le persone con malattia rara, avere finalmente un farmaco che curi la patologia con la quale convivono, spesso dalla nascita, è un momento di emozione indimenticabile. Un primo passo verso una migliore qualità della vita, grazie all’abbattimento delle sofferenze e dei limiti posti di frequente dalle patologie rare. Talvolta “quella” nuova cura può far guardare con realistica speranza alla stessa guarigione. Cosa significa convivere o avere un familiare affetto da malattia rara? La malattia rara è una sfida quotidiana per i genitori o pazienti, dal punto di vista del tempo dell’organizzazione dei propri bisogni assistenziali, che dovrebbero essere previsti, nei piani di zona socio/sanitaria territoriale, ma non lo sono, e questa è la prima difficoltà che si incontra da subito. La carente informazione locale i genitori coinvolti e i malati stessi devono spesso mettere in conto lunghi viaggi e un grande dispendio di tempo per le terapie, appesantendo notevolmente la loro vita professionale e privata. Convivere con una malattia rara, cercare la giusta diagnosi, può essere una strada lunga ed estenuante a causa della mancanza di conoscenza medica in questa materia, anche da parte degli stessi medici che spesso rimangono perplessi di fronte a insolite combinazioni disintomi. Non è raro sentire pazienti raccontare di essere stati mandati da un dottore all’altro o da

un centro all’altro poiché il profilo dei sintomi non era riconducibile a nessuno schema conosciuto, o perché nessuno era in grado di prendersi la responsabilità di un quadro clinico così particolare. Per alcuni pazienti non è possibile avere diagnosi nemmeno a fronte di lunghi processi di ricerca, il che può essere davvero stressante. Quando invece si riesce a stabilire la diagnosi di una malattia rara, il paziente e i suoi famigliari si trovano di solito a fare i conti con il fatto che avranno bisogno di assistenza medica a vita. Nella maggior parte dei casi non vi sono prospettive di guarigione, e per molte altre malattie rare non sono ancora disponibili farmaci davvero efficaci. Con l’approvazione parlamentare cosa si aspetta che succeda? Con questa legge che prevede Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca della produzione dei farmaci orfani con un Fondo di solidarietà e l’aggiornamento dei LEA da molti anni in discussione, non mi aspetto un gran che a breve, è solo una aggiunta di un tassello/casella alla vita comune di questi malati, ma solo a una parte di essi, coloro che hanno soluzione o aiuto dal farmaco. Si parla di solo un quinto del problema. Il resto: le malattie comportamentali, i ritardi mentali, le sindromi, le anomalie genetiche come il caso di mio figlio Davide (sindrome molto rara “cri du chat” anomalia genetica del cromosoma 5, un caso ogni 50.000 cinquantamila nati); dove si dovrebbe intervenire con terapie adeguate fin dalla nascita, non cambierà nulla. Soprattutto questi bambini coinvolti con queste malattie rare croniche, genetiche che sono sempre disabilitanti ed invalidanti e che avrebbero bisogno da subito essere aiutate con diverse terapie, come la fisioterapia, l’ergoterapia e logopedia, ricevere trattamenti da diversi medici specializzati ed essere seguite principalmente nei territori dove abitano con una rete di auto mutuo aiuto, delle associazioni, per rispettare la loro conformazione di patologie e bisogni, resteranno come adesso, vittime della sfortuna di essere nate così. Ha fiducia dello Stato? La fiducia nello Stato non deve mai mancare, si dice volentieri lo Stato siamo noi e ne siamo fieri. Lo Stato può scrivere le più belle leggi del mondo, ma le dovrebbe applicare. C’è un però quando arrivano le sue leggi, circolari, raccomandazioni per i servizi ai malati rari, nella maggior parte dei casi, per essere applicate nei territori vengono "modificate, adattate, stiracchiate" dai servizi di assistenza territoriali, o per colpa della politica o per mancanza di personale adeguato. Perciò non arrivano adducendo varie giustificazioni come la classica "non ci sono soldi, non c’è personale", oppure come qui in Regione Veneto che si nascondono dietro ai servizi dei Livelli Essenziali di Assistenza che spettano a ogni cittadino senza considerare la specificità di questi malati. Mi domando tante volte dov’è questo Stato che non controlla il suo operato per il bene di se stesso e del servizio al suo cittadino? Non può solo controllare il cittadino se paga o non paga le tasse e non controllare i diritti di queste persone che non vengono rispettati! Come lo Stato tutela i malati e le loro famiglie? Le leggi ci sono, ma lo Stato non arriva direttamente nel territorio, ci sono le regioni con le AULS, le province e i comuni, e in tutti questi passaggi all’utente arriva poco o niente. Nel grande numero delle malattie rare,

oltre 8.000 (ottomila) individuate, la maggioranza sono invalidanti e disabilitanti. Per queste ultime non è sufficiente il ruolo delle famiglie e delle associazioni dei malati rari, devono aggiungersi anche la SCUOLA con programmi individuali mirati, le ISTITUZIONI con aiuti economici per collaborare a creare rete di conoscenza e lavorare per la loro inclusione nella società. C’è speranza per il futuro? Si cerca di avvicinare queste persone alla vita sociale, allo sport dove è possibile, allo spettacolo, si organizzano raduni di famiglie per trovarsi, conoscersi e scambiarsi idee e risultati e fare in modo che NON SIA LA MALATTIA A DISEGNARE LA VITA DI QUESTE PERSONE, non devono restare isolate né fisicamente e neppure psicologicamente. Un ruolo importante possono averlo le associazioni che negli anni sono sorte nel territorio nazionale, sono però ancora poco conosciute, aiutate e sono sorrette in particolare dai privati. Questo succede perché essendo queste malattie molto rare, le associazioni non sono capillari, magari una per provincia, o ogni comune e di conseguenza sono ignorate dalle istituzioni e non ottengono sostegni. Ad esempio a Belluno con la malattia di mio figlio “Cri du chat” c’è solo lui e nel Veneto circa una ventina. La nostra associazione infatti è nazionale ed è sorta in Toscana a Firenze per volontà di una mamma coraggiosa 32 anni fa. Svolgono comunque una attività di divulgazione attraverso opuscoli, depliants e tramite i media per informare il più possibile. Le associazioni dei malati rari dovrebbero essere presenti e aiutate nei territori di appartenenza secondo la loro specificità nel fare rete per l’informazione sarebbe di un gran aiuto per affrontare la malattia rara o in genere, informare in modo complessivo, cercare supporto attraverso la rete dei contatti e prestare molta attenzione a questi bisogni. Stare vicino a un familiare con malattia rara è una sfida. Si cerca di sensibilizzare l’opinione pubblica su questo tema, per essere aiutati, con i vari slogan che si fanno ogni 28 febbraio con la giornata mondiale delle malattie rare. E’ sempre difficile da capire per chi non vive sulla propria pelle questi problemi.

Alcuni dati della ricerca in Europa.

In Europa sono oltre 2.500 i medicinali in fase di sviluppo per le malattie rare che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano dal 2000 a fine 2021. Un risultato reso possibile anche dal Regolamento europeo per i farmaci orfani del 2000 che ha dato un impulso straordinario agli investimenti in Ricerca e Sviluppo per queste patologie. Le nuove terapie disponibili hanno avuto un impatto positivo sulla salute e sulla vita di 6,3 milioni di malati rari. Dall’anno di approvazione del Regolamento ad oggi sono 209 i farmaci orfani che hanno ottenuto l’autorizzazione per l’immissione in commercio dall’Agenzia europea dei farmaci. Regolamento che ora la Commissione Europea sta valutando per aggiornare il quadro giuridico. La revisione delle misure a sostegno della R&S dovrebbe prendere in considerazione l'intera catena del valore di questi farmaci e migliorare l'ecosistema dell'innovazione in Europa, rendendola più attrattiva per gli investimenti. Gli studi clinici nelle malattie rare in Italia sono molto cresciuti in questi anni: passando dai 66 autorizzati nel 2010 (il 10% rispetto al totale degli studi clinici) ai 216 nel 2019 (il 32,1%). Un risultato possibile grazie anche alle imprese del farmaco impegnate nella ricerca su queste patologie. A livello internazionale sono quasi 800 i farmaci in sviluppo per le malattie rare. Tra questi 168 sono per la terapia dei tumori rari, 192 per i disturbi genetici, 56 per i disturbi neurologici, 51 per le malattie autoimmuni e 36 per quelle infettive.