Medicina & Salute di Alex De Boni
CONOSCIAMO LE MALATTIE RARE Il futuro di 1500 bellunesi appare migliore all'indomani dell'approvazione Parlamentare del Testo Unico della Malattie Rare che rappresenta un primo importante passo in avanti per questa tematica, dibattuta da anni che ancora non aveva un disegno di legge. Riconoscere la malattia rara da parte dello Stato significa migliorare sensibilmente la vita di pazienti e dei loro familiari sia dal punto di vista della ricerca, sia per quanto riguarda il sostegno economico alle famiglie. Inoltre grazie alla semplificazione delle normative esistenti migliaia di pazienti avranno la possibilità, ovunque risiedano, di accedere più facilmente a cure adeguate ed appropriate, anche restando a domicilio. "È un ulteriore tassello nella costruzione di un Servizio Sanitario Nazionale incentrato sul concetto di 'prossimità', cioè della capacità di essere vicino ai cittadini, a cominciare da chi soffre di una malattia rara, perché non si debba mai sentire lasciato solo", ha affermato il ministro della Salute Roberto Speranza. Dietro una malattia non ce solo il dolore fisico, ma spesso il paziente e i suoi familiari sono lasciati in uno Stato di "isolamento", tanti sono i perchè e poche sono le reali risposte. Molte famiglie girano l'Italia e non solo alla ricerca di ospedali o professionisti che possano dar loro una speranza di cura o miglioramento, spesso sono gli stessi medici specialistici a non sapere neppure dare un nome alla patologia dei loro pazienti, ecco perchè la ricerca e il riconoscimento di una malattia rara rappresenta un appiglio importante per queste persone. Per saperne di più abbiamo intervistato Franco Dalle Grave che in provincia di Belluno è attivo da anni nella promozione e sensibilizzazione sociale sulle mallattie rare, legato a questa tematica per un caso in famiglia.
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NOSTRA INTERVISTA ome si definisce una malattia rara? Nell’Unione Europea, una malattia si definisce rara quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone. Le patologie rare sono tra 5.000 e 8.000 nel Mondo e colpiscono prevalentemente i bambini in una percentuale che va dal 50% al 75%. Attualmente toccano il 3,5%-5,9% della popolazione mondiale, circa 300 milioni di persone in tutto il mondo, 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia. La loro rarità rende spesso più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura. Per le persone con malattia rara, avere finalmente un farmaco che curi la patologia con la quale convivono, spesso dalla nascita, è un momento di emozione indimenticabile. Un primo passo verso una migliore qualità della vita, grazie all’abbattimento delle sofferenze e dei limiti posti di frequente dalle patologie rare. Talvolta “quella” nuova cura può far guardare con realistica speranza alla stessa guarigione. Cosa significa convivere o avere
un familiare affetto da malattia rara? La malattia rara è una sfida quotidiana per i genitori o pazienti, dal punto di vista del tempo dell’organizzazione dei propri bisogni assistenziali, che dovrebbero essere previsti, nei piani di zona socio/sanitaria territoriale, ma non lo sono, e questa è la prima difficoltà che si incontra da subito. La carente informazione locale i genitori coinvolti e i malati stessi devono spesso mettere in conto lunghi viaggi e un grande dispendio di tempo per le terapie, appesantendo notevolmente la loro vita professionale e privata. Convivere con una malattia rara, cercare la giusta diagnosi, può essere una strada lunga ed estenuante a causa della mancanza di conoscenza medica in questa materia, anche da parte degli
stessi medici che spesso rimangono perplessi di fronte a insolite combinazioni disintomi. Non è raro sentire pazienti raccontare di essere stati mandati da un dottore all’altro o da 39
