TEMA SÄLLSYNTA TYPER

Tidning om EDS/HSD från Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom

TEMA

SÄLLSYNTA TYPER

Tolv EDS-typer är sällsynta

INNEHÅLL

ORDFÖRANDEN HAR ORDET

Glädje och gemenskap!

EDS/HSD-FRÅGAN

Vilka diagnoser räknas som sällsynta?

TEMA: SÄLLSYNTA TYPER AV EDS

Unikt uppdrag kring sällsynta diagnoser

TEMA: SÄLLSYNTA TYPER AV EDS

Cellbiologisk forskning på pEDS

TEMA: SÄLLSYNTA TYPER AV EDS

Familjer med vEDS på läger i Ohio

EDS-nytt ges ut av Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom, en ideell patientorganisation för dig som har eller misstänker att du har Ehlers-Danlos syndrom (EDS) eller Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD).

Vi välkomnar även anhöriga och övriga intresserade och ser gärna fler stödmedlemmar. Förbundet och dess lokalföreningar är en del av den svenska funktionshinderrörelsen. EDS Riksförbund deltar genom medlemskap som diagnosförening i Riksförbundet Sällsynta diagnoser och är även ett medlemsförbund i Funktionsrätt Sverige. Internationellt samlas EDS-gemenskapen genom Ehlers-Danlos Society som EDS Riksförbund är anslutet till. Förbundet är även medlem i European Organisation for Rare Diseases.

PORTRÄTTET

Karin Baird har klassisk EDS

TEMA: SÄLLSYNTA TYPER AV EDS

Gentisk diagnosticering av EDS

Givande medlemsläger i Stockholm och Skåne FÖRBUNDET INFORMERAR

Kontakta oss:

Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom, c/o Birgitta Larsson Lindelöf, Brunnsvägen 18, 291 43 Kristianstad.

E-post: info@ehlers-danlos.se

Telefon: 072 712 45 11

Digitala kanaler: Webb: www.ehlers-danlos.se

Instagram: @edsriksforbund

Facebook: Ehlers-Danlos syndrom, Riksförbund Sverige

Youtube: EDS Riksförbund

Betalningar: Plusgiro 417 65 68-6; Swish 123 059 4234. Organisationsnummer 812800-9498.

Glädje och gemenskap!

Två uppskattade läger för ett hundratal medlemmar genomfördes i sommar på Bosön i Stockholm och Furuboda i Skåne. Glädje och gemenskap är fina sommarminnen vi kan bära med oss från dessa läger nu när hösten gjort sitt intåg, läs mer om dem på sidan 13. Vi har även sökt nya medel för att kunna genomföra läger 2024, i vilken form det blir återkommer vi till.

I somras fick vi möjlighet att träffa vår sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson. Vi hade försett henne med information om EDS/HSD före vårt möte. Vi diskuterade den ojämställda/ojämlika vården som orsakar stort lidande för individen som vandrar runt mellan olika läkare på grund av bristande kunskap, vilket även försenar korrekt utredning, diagnos och behandling. I detta sammanhang tog vi upp våra krav på regionala specialistenheter samt behovet av ökad kunskap och forskning.

En problematik vi lyfte var den ojämlika resursfördelningen mellan sällsynta varianter av EDS och de mer vanliga varianterna hEDS/ HSD. Även barnperspektivet diskuterade vi och vikten av att barn tidigt får stöd och hjälp, bland annat i skolan. SKR och Socialstyrelsens olika roller och uppdrag diskuterades också.

Sammantaget var det en givande dialog som vi kommer fortsätta med. Vi fick också en inbjudan att delta vid nästa Nationella Patientråd.

Barnperspektivet är en viktig fråga att driva i olika sammanhang. Som medlem i Funktionsrätt Sverige är vi med i en arbetsgrupp för skolfrågor med samsyn kring de problem som barn och elever möter i det svenska skolsystemet. Tillsammans med andra organisationer kan vi åstadkomma förändringar för att förbättra skolsituationen för våra barn och unga utifrån ett rättighetsperspektiv.

Vi har kommit i gång med patientföreträdarutbildningen för styrelseledamöter och kontaktpersoner. Vi ska vara pålästa och väl förberedda för att driva ett kraftfullt påverkansarbete gentemot politiker, tjänstemän, myndigheter och andra viktiga beslutsfattare, både på nationell och regional nivå.

Och så har vår jubileumsskrift blivit klar. 30 års arbete för att personer med EDS/HSD ska få tillgång till adekvat utredning, diagnos och behandling. Skriften ger en tillbakablick på vad som hänt under de år som gått sedan förbundet startade, men också en vision om vad vi vill uppnå om fem

EDS/HSD-FRÅGAN

Europeiska unionen definierar en sjukdom eller ett tillstånd som sällsynt om det drabbar färre än 1 av 2 000 personer i den allmänna befolkningen. För närvarande finns det över 6 000 kända sällsynta sjukdomar som drabbar

3,5–5,9 procent av världens befolkning och nya tillstånd beskrivs regelbundet i medicinsk litteratur. Sällsynta sjukdomar inkluderar ovanliga cancerformer och några andra välkända tillstånd, som cystisk fibros och Huntingtons

år. Jag vill särskilt rikta ett stort tack till vår redaktör och tillika vice ordförande i Riksförbundet, AnnaLena Karlsson Andrews, för ett fantastiskt arbete med att sammanställa skriften.

I detta nummer kan du läsa om de sällsynta varianterna av EDS. Personer med EDS är både sällsynta och vanliga. EDS av hypermobil typ, hEDS, har visat sig vara vanligare än man tidigare trott och har därför tagits bort från Socialstyrelsens databas över sällsynta hälsotillstånd. Samtliga typer utom hEDS kan verifieras genetiskt.

I porträttet möter du vår kontaktperson , Karin Baird som berättar om sin diagnos och vägen dit. Och du får även en rapport från konferensen i Dublin. Med önskan om en fin höst och trevlig läsning!

Birgitta Larsson Lindelöf Ordförande

sjukdom. 72 procent av de sällsynta sjukdomarna är genetiska, medan andra är resultatet av infektioner, allergier och faktorer i miljön. De är ofta kroniska och finns kvar hela livet.

Unikt uppdrag kring sällsynta diagnoser

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska har uppdraget att producera diagnostexter till Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Här ingår att ta fram nya texter om de sällsynta varianterna av EDS. EDSnytt har intervjuat Nikki Makkonen, redaktör på Ågrenskas informationscentrum, om arbetet med diagnostexterna.

DE OLIKA TYPERNA AV EDS

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp med 13 ärftliga bindvävssjukdomar. Tillstånden orsakas av genetiska förändringar som påverkar bindväven. De olika formerna av EDS har alla sina egna egenskaper med speciella diagnostiska kriterier. Tio typer av EDS drabbar färre än 1 på 1 miljon. Statistiken över antalet medlemmar med varje diagnos har tagits från EDS-förbundets medlemsregister i juli 2023.

Ågrenska informationscentrum fick Socialstyrelsens uppdrag att ta fram texter om sällsynta hälsotillstånd 2020.

– På informationscentrumet arbetar ett team bestående av tre redaktörer och en redaktionschef, berättar Nikki.

Informationstexterna skrivs i samarbete med medicinska experter. I de fall då en helt ny text behövs, eller om texten som finns i databasen måste uppdateras

Hypermobil EDS (hEDS) Fler än 1 på 5 000 personer. 755 medlemmar. Den verkliga förekomsten av hEDS är inte känd och det finns ett stort mörkertal. hEDS är en ärftlig bindvävssjukdom som ger bland annat generaliserad ledöverrörlighet, ledinstabilitet och kronisk smärta.

Foto: Kevin Carden

efter några år, kontaktar Nikki medicinska experter, i första hand inom forskarvärlden. Experterna har visserligen gedigen ämneskompetens, men redaktören behövs för att se till att texten blir pedagogisk och lättillgänglig. Målgruppen för diagnostexterna är spretig, alltifrån pedagoger, LSSpersonal och andra yrkesgrupper som arbetar med personer med sällsynta diagnoser, till föräldrar och patienterna själva. Att materialet är lättillgängligt är därför viktigt.

Flera projekt parallellt

På Ågrenska informations-centrum arbetar man inte med ett projekt i taget, utan oftast har varje redaktör ett 20-tal olika projekt som drivs parallellt. För att man ska kunna skriva en text måste kravet på prevalens (förekomst) uppfyllas: En diagnos klassas som sällsynt om färre än 1 per 2 000 personer har sjukdomen eller tillståndet. Detta enligt den europeiska definitionen som tillämpas i hela Europeiska unionen. Det ska även finnas patienter i Sverige som har blivit diagnostiserade. Det räcker inte med en person som har diagnosen, utan åtminstone ett par eller en handfull ska vara kända för att en text ska kunna skrivas. Det måste även finnas en lämplig expert som vill ta sig an uppdraget. Det är forskare, överläkare och andra särskilt kunniga som skriver diagnostexterna vid sidan av sina

ordinarie arbeten, vilket innebär att det kan ta ett år eller mer innan en text är klar att publiceras.

– Det är alltid läkaren som ska stå för det fakta, men jag behöver ändå göra research för att övergripande förstå diagnosen. Har personen förklarat det här på bästa och enklaste möjliga sätt, finns det annat som saknas, kan jag ge läkaren tips kring vad han/hon skulle behöva fokusera mer på? förklarar Nikki.

Sällsynta former av EDS

Alla former av EDS, med undantag för den hypermobila varianten, räknas som sällsynta diagnoser. Texten om parodontal EDS (pEDS) kommer snart att publiceras på Socialstyrelsens hemsida och texterna om klassisk EDS (cEDS) samt vaskulär EDS (vEDS) arbetar man också på.

– De övriga formerna är så pass sällsynta att det är oklart om det finns någon i Sverige som har dem. Det kan finnas enstaka fall, men det finns inget samlat register, vilket gör att det är okänt om det finns patienter med de andra ovanliga formerna, säger Nikki.

Gällande pEDS finns det ingen säker prevalenssiffra. Denna EDS-variant är väldigt ovanlig,

men enligt Nikki är det sannolikt att det i Sverige finns ett tio- eller femtontal som har tillståndet. Beträffande cEDS är det enligt nya siffror 2 på 100 000 födda som har syndromet. Siffran för vEDS varierar beroende på vilken forskningskälla man hänvisar till.

Alltifrån 1 på 50 000 till 1 på 200 000 invånare uppskattas ha vEDS. I Sverige är det ungefär 75 personer som fått vEDS-diagnosen.

Personer med vEDS kan vara symptomfria under lång tid, men plötsligt får de en allvarlig blödning och därefter diagnos. Därför kan det finnas fler som har syndromet, men inte diagnosticerats.

– Parodontal EDS är relativt lätt för en tandläkare som är specialiserad på tandlossning att misstänka. Risken finns dock att vissa personer med parodontal EDS kanske inte har jättetydliga symptom på överrörlighet eller jättetydliga hudmanifestationer, och då kan en ovan tandläkare missta det för vanlig tandlossning. Tekniskt sett bör dock en tandläkare kunna misstänka diagnosen om de får en ung person som får tandlossning i tonåren eller 20-årsåldern, för det ska man inte

Klassisk EDS (cEDS)

Ungefär 1 på 20 000–40 000 personer. 147 medlemmar. cEDS ger mycket övertöjbar och bräcklig hud samt atrofiska (skrumpna) ärr. Den som har cEDS är även överrörlig och instabil i lederna.

Vaskulär EDS (vEDS) 1 på 100 000–200 000 personer. 30 medlemmar. vEDS gör att blodkärlen och organen är ömtåliga och lätt kan brista. vEDS kan vara livshotande eftersom sjukdomen kan orsaka aneurysmer, blödningar och bristningar i artärer och organ. vEDS kan också ge en mängd andra symtom, inklusive omfattande blåmärken och spontan lungkollaps.

Klassik-liknande EDS (clEDS) Färre än 1 på 1 miljon personer. 8 medlemmar. clEDS ger svår övertöjbarhet i huden, sammetslen hudstruktur, generaliserad överrörlighet i lederna och gör det lätt att få blåmärken. Atrofiska ärr saknas vid clEDS.

Sara Östberg, Ågrenska

få. Diagnosen bekräftas sedan med DNA-analys, berättar Nikki.

Experter skriver texterna Texterna om cEDS, pEDS och vEDS skrivs av totalt fem olika medicinska experter. Texten om klassisk EDS skrivs av docent och överläkare Erik Björck samt

överläkare Maritta HellströmPigg, båda verksamma på Klinisk genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm. Parodontal EDS skrivs av biträdande universitetslektor

Cecilia Koskinen Holm som är

ST-tandläkare i käkkirurgi på Institutionen för odontologi vid Umeå universitet. Texten om vaskulär EDS skriver docent Eva-Lena Stattin, Klinisk genetik och överläkare Anna Stenborg,

Internmedicin, båda vid Akademiska sjukhuset i Uppsala. När en diagnostext är klar granskas den av en expertgrupp. Gruppen är också med och bestämmer vilka diagnoser som bör prioriteras inom ramen för informationscentrumets textproduktion. Expertgruppen består alltid av samma specialister och ändras inte även om diagnosgrupperna byts ut. I expertgruppen sitter främst läkare, men också representanter från olika patientorganisationer som ser till att texterna är skrivna så att även personer som inte är vana vid att läsa medicinska texter ska förstå dem. I samband med granskningen, och innan publicering, skickas texten ut till berörda intresseorganisationer som

kan komma med synpunkter. Till exempel skickas EDS-texterna till EDS-Riksförbund, som gjorde några tillägg på texten om pEDS. Slutligen är det viktigt att tillägga att Ågrenska deltar i ett större internationellt nätverk för arbetet med sällsynta diagnoser. EURORDIS som står för European Organisation for Rare Diseases, OrphaNet (en databas för kunskapsspridning) samt norska Frambu (ett kompetenscentrum för sällsynta diagnoser), är exempel på viktiga samarbetspartners. Ågrenska har också lång erfarenhet av diagnosen Ehlers-Danlos syndrom och har bland annat anordnat både vistelser för både familjer och vuxna med EDS, nu senast under 2022.

Natalia Barzani

Cellbiologisk forskning på pEDS

Cecilia Koskinen Holm är biträdande universitetslektor vid Institutionen för Odontologi på Umeå universitet och forskar om pEDS (parodontal EDS). Hon försöker genom cellbiologisk forskning att hitta någon form av behandling för denna ovanliga form av EDS.

Cecilia berättar att pEDS är en ovanlig subdiagnos på EDSträdet, den drabbar framför allt tändernas stödjevävnad, vilket leder till tandförluster i tidig ålder. Det finns även likheter med andra subdiagnoser av ESD, som att patienten kan få skörare hud och bli mer överrörlig i sina leder. – Vi bedriver cellbiologisk forskning, förklarar Cecilia. Vi har

skapat en 3D-modell av gingivan (tandköttet). I modellen använder vi bindvävs- och epitelceller som har samma mutation som ses hos personer med pEDS. Cellerna och 3D-modellerna jämförs med celler utan mutation. I dessa modeller kan vi studera cellernas förmåga att bilda kollagen som är en viktig del av bindväven. Vi kan också studera cellernas respons

Periodontal EDS (pEDS)

Färre än 1 på 1 miljon personer. 2 medlemmar. pEDS ger svår tidig periodontit (inflammation som leder till tandlossning ), brist på fast tandkött och bräcklighet i munvävnaden. pEDS orsakar också pretibiala plack (förhårdnader i huden), överrörlighet i lederna, blåmärken, skör hud och mild övertöjbarhet i huden.

Kyfoskoliosis EDS (kEDS)

Färre än 1 på 1 miljon personer. 2 medlemmar. kEDS ger kyfoskolios (kutryggighet), medfödd muskelsvaghet och ledöverrörlighet.

Brittle Cornea Syndrome (BCS)

Färre än 1 på 1 miljon personer. 2 medlemmar. BCS gör att hornhinnan är tunn, ömtålig och benägen att brista. BCS ger också blåa ögonvitor och överrörlighet i lederna.

på inflammatoriska stimuli. Vi försöker se om vi kan hitta något på cellnivå som förklara varför patienterna drabbas av sådan grav tandlossning.

Nytt forskningsprojekt

Projektet är nytt, vilket gör att man än så länge inte gjort några större fynd, arbetet rör sig mer om att förbättra och utveckla olika metoder.

– Cellerna vi tittar på ter sig ganska lika celler utan mutation, säger Cecilia, och förklarar att det dock är långt kvar innan de kan uttala sig säkert om detta.

– När man tar ut en specifik cell ur sin helhet är det svårare att hitta tydlig påverkan, men man måste börja någonstans, fortsätter hon.

Man kan ju frågar sig varför man inte tar celler från patienter med pEDS och studerar dem direkt? Svaret är att det dels är för

få som har diagnosen och dels vill man inte utsätta redan skör vävnad för ingrepp, som att till exempel ta ett vävnadsprov.

– Det vi hoppas på att hitta är defekter eller förändringar i cellernas signaleringssystem och deras respons på inflammation och i sin tur (långt fram i tiden) kunna dämpa inflammationen eller styra om signaler, berättar Cecilia entusiastiskt.

Cecilia tror att det är många med pEDS som går utan diagnos.

– Man kommer kanske aldrig till en specialist som gör en fullständig utredning och remitterar vidare för gentest. I de släkter där man vet att pEDS finns, där är man mer uppmärksam och får snabbare hjälp. Sedan skiljer sig inte behandlingen från den man får vid vanlig tandlossning. Finns det stora destruktioner i

tändernas stödjevävnad kan det bli aktuellt med kirurgiska ingrepp runt de drabbade tänderna för att bromsa sjukdomens framfart. Personer med pEDS bör behandlas hos tandlossnings-specialister (parodontologer) och kontrolleras med täta intervaller.

Hopp inför framtiden

I framtiden hoppas forskarna att de ska kunna bromsa destruktionen av stödjevävnad som man ser vid pEDS. Önskvärt är att det skulle kunna göras med hjälp av läkemedel, men är ännu inte beforskat.

För att upptäcka pEDS anser Cecilia att man inom tandvården måste vara noggrann med att genomföra undersökningar av tandstödjevävnad och att ta anamnes på andra symtom som patienten har. Om man till exempel ser tandlossning som inte står i propotion till plack och ålder, ska man remittera till specialist som får ta beslut om vidare utredning.

Cecilias råd till den som själv misstänker att den har pEDS är att fundera på hur det ser ut i släkten i övrigt.

– Har många tappat tänderna tidigt, eller kanske gått mycket hos tandläkaren? Det kan också vara en varningsklocka om man själv får höra att man har dålig tandstatus, följer alla råd – och ändå blir sämre.

Karin Didring Leksell

Myopathic EDS (mEDS)

Färre än 1 på 1 miljon personer. 2 medlemmar. mEDS ger muskelsvaghet i spädbarnsåldern och barndomen, stelhet i centrala leder i kroppen, medan leder i exempelvis armar och ben är överrörliga.

Spondylodysplastic EDS (spEDS)

Färre än 1 på 1 miljon personer.

1 medlem. spEDS ger kortväxthet, muskelsvaghet, överrörlighet och stelhet i leder. spEDS ger också övertöjbarhet i huden, förseningar i utvecklingen samt att huvudet och ansiktet har en speciell form och utseende.

Arthrochalasia EDS (aEDS)

Färre än 1 på 1 miljon personer.

1 medlem. aEDS orsakar medfödd luxation (förskjutning) i båda höfterna, generaliserad ledöverrörlighet och ledinstabilitet.

Cecilia Koskinen Holm. Foto: Mattias Pettersson

Familjer med vEDS på läger i Ohio

Världens första familjeläger för vaskulär Ehler-Danlos (vEDS) hölls helgen 7–9 juli på Camp Joy i Ohio, USA. EDS Riksförbund skickade dit familjen Rosling från Uppsala som här delar med sig av sin upplevelse.

Det är en varm fredag eftermiddag när vi svänger in på den grusade parkeringen till Camp Joy. Vi blir mottagna av Lara Bloom, ordförande för internationella Ehlers-Danlos Society, som glatt konstaterar att vi är lägrets enda ”over-the-pond-family!”. Vi är alltså de enda européerna bland ett gäng amerikaner. När vi en liten stund senare samlas i huvudbyggnaden kan vi konstatera att vi är totalt sju familjer som kommit till lägret.

En ny gemenskap

Presentationsrundan är som att glänta på dörren till en ny typ av gemenskap de flesta av oss inte haft förut. Att ha träffat någon utanför sin egen familj eller släkt som lever med vEDS är ovanligt. Flera har nyligen fått sina diagnoser efter en akut kärlhändelse hos någon i familjen, och lever med en ständig anspänning kring när nästa olycka ska inträffa. En lättnadens suck går igenom gruppen när pappa

Magnus berättar att vissa av hans släktingar med diagnosen har blivit över 70 år.

Under helgen lär vi känna varandra samtidigt som vi testar alla möjliga aktiviteter; som att åka zipline, klappa en orm och leta fossil vid flodbädden. Vid pysselbordet sitter två pappor och gör pärlarmband när den ena ropar till sig sin son som har en spontanmutation, vilken gett honom vEDS. Pappan, som själv inte har tillståndet, vill ge sonen möjlighet att prata med en vuxen som delar erfarenheten att leva med vEDS. Som att huden alltid

går sönder när man slår sig och att klistret från plåstret kan ge nya blåmärken och sår. På kvällen samlas vi alla vid en scen målad i pastellfärger under ett böljande tygtak. Medan några i personalen tänder lägerelden går en av dem upp på scen och förklarar ”This is a sing-after-me-song and a doas-I-do-song”. Snart är vi alla, både vuxna och barn, i full gång att tillsammans sjunga och dansa en krokodildans. När elden fått den perfekta glöden för att grilla marshmallows får våra barn, Tiki och Mino, lära sig hur man gör en äkta amerikansk s’more. Man

Dermatosparaxis EDS (dEDS)

Färre än 1 på 1 miljon personer. 1 medlem. dEDS ger extrem hudskörhet, överskott av lös hud, mycket svåra blåmärken samt att huvudet och ansiktet har en speciell form och utseende.

Musculocontractural EDS (mcEDS)

Färre än 1 på 1 miljon personer. Inga medlemmar. mcEDS orsakar flertalet medfödda kontrakturer (exempelvis klumpfot) samt att huvudet och ansiktet har en speciell form och utseende.

Cardiac-valvular EDS (cvEDS)

Färre än 1 på 1 miljon personer. Inga medlemmar. cvEDS ger allvarliga hjärtklaffsproblem, övertöjbar hud och överrörlighet i lederna.

På lägret deltog sju familjer med vEDS, Ehler-Danlos Societys högsta chef Lara Bloom, doktor Peter Byers och doktor Sherene Shalhub. Foto: Lara Bloom

stoppar en grillad marshmallow och en chokladbit mellan två kex och trycker ihop till en kladdig liten godbit. När vi sitter där glimtar det plötsligt till över den mörka gräsmattan och när vi tittar efter kan vi se flera små ljusprickar som glimrar i mörkret. Det är eldflugor!

Samtal med experter

För lägrets vuxna kommer den allra bästa stunden under den regniga lördagseftermiddagen när barnen är fullt upptagna med att pyssla tillsammans med personalen i rummet bredvid. Då får vi tillfälle att sitta tillsammans med medicinska experter och samtala i lugn och ro. Dr Byers, som är klinisk genetiker, förklarar att olika familjer med vEDS har olika typer av mutationer i genen som kodar för typ

3-kollagenet, så att det kan skilja sig mellan familjer vilket uttryck och därigenom vilka bekymmer man

får i sin vEDS. Dr Byers bedriver forskning kring hur skillnader i mutationer påverkar sjuklighet och dödlighet bland patienter med vEDS. Dr Shalhub, som är kärlkirurg, berättar att kärlen på en person med vEDS känns annorlunda när man syr. Hon blir ofta konsulterad av andra kirurger som ska operera på personer med vEDS kring vilka tekniker man bör använda. De båda doktorerna är engagerade och kunniga och delar generöst med sig av sin kunskap. Ändå är kanske det allra bästa att få höra vad de andra föräldrarna har att säga. När barnen inte är med i rummet kan gruppen berätta mer öppet för varandra om de många plötsliga dödsfall man varit med om i familjen eller

släkten och dela med sig av sin oro, vilket är skönt att göra bland andra som på riktigt kan förstå hur det känns. En fråga som engagerar alla är hur vi kan låta våra barn uppleva rörelseglädje och bygga upp en stark kropp som ett skydd mot långsiktiga skador, och samtidigt minska risken för akuta skador eller olyckor här och nu. Efter söndagens frukost är det dags att packa ihop och bege oss från lägret. Vi har haft en fantastisk helg på Camp Joy och fast vi bara varit här några dagar tar vi mycket med oss härifrån i form av kunskap, minnen, kontakter och känslor. Ett stort tack till Riksförbundet som möjliggjorde för oss att åka!

Pia Rosling

Familjen Rosling: mamma Pia, Tiki (13 år), pappa Magnus och Mino (8 år). Foto: Lara Bloom

På kvällen underhöll Camp Joy’s fantastiska personal med sång, sketcher och magitrick. Foto: Lara Bloom

Deltagarna hade möjlighet att prova på flera spännande aktiviteter, här en inomhusgunga högt upp i taket. Foto: David Fletcher

På vandring vid floden fann vi stenar med fossil. Foto: Pia Rosling

Karin har hittat sitt stöd

Trots att Karin Baird sökte vård om och om igen för ovanliga symtom tog det många år innan hon hittade det stöd och vård hon behöver.

Till jobbet tar Karin sin elrullstol som är utrustad med allt stöd hon behöver för att kroppen ska orka en hel arbetsdag trots diagnosen Klassisk EDS (cEDS). Tack vare en förstående och progressiv arbetsgivare fungerar det att arbeta heltid. Med laptopen framför sig sköter hon det mesta i sitt arbete på Arbetsförmedlingen, där hennes uppgift är att se till att personer ska kunna utbilda sig med bibehållen aktivitetsersättning. Då de flesta samtal sker digitalt går det även bra att arbeta hemma de dagar kroppen inte håller ihop. Karin har dock inte alltid haft en fungerande vardag.

Många symtom

Det började i Cannon Beach, ett litet konstnärssamhälle strax utanför Portland i USA där Karin växte upp. När hon var liten upptäcktes det att hon hade missbildade urinvägar, vilket man opererade.

– Om jag applåderade sprack kärlen i händerna, min hud sprack spontant. Men inget sattes i något sammanhang, utan jag fick lära mig vara försiktig, säger Karin.

När hennes höfter började hoppa ur led frågade hon läkarna flera gånger vad alla symtom kunde bero på, men fick till svar att det inte var konstigt att ha en ”snapping hip”, utan att det bara kan vara så. Inte ens när Karin

fick blindtarmsinflammation och kirurgerna tvingades operera flera gånger för att den sprack igen, såg man något samband. Som tonåring fick Karin gastropares (magmuskelförlamning), vilket skapade svårigheter med såväl att tömma tarmen som att äta och hon vande sig snart vid att inte kunna äta på flera dagar när magen krampade. Nu har hon lärt sig hantera detta, och så länge hon inte blir stressad håller sig symtomen borta.

Som barn tillbringade Karin mycket tid i Kristianstad eftersom hennes mamma är svensk och de reste för att hälsa på släkten. Kärleken till det svenska fick henne att som ung vuxen flytta till Stockholm. I USA hade Karin utbildat sig till lärare och läst psykologi, och då särskilt om ADHD. Efter att ha arbetat som

lärare i grundskolan en tid i Sverige vidareutbildade hon sig och blev gymnasielärare med inriktning på engelska och religion.

– Att prata livskunskap och möta barns frågor om livet är så viktigt, förklarar hon.

Brist på hjälp och stöd Karin fick tre barn i sitt första äktenskap, varav ett tvillingpar. Vid tvillingfödseln sprack hela buken på henne och hon kördes in till det som normalt är en tvåtimmarsoperation. Nio timmar senare var kirurgerna klara och de hade bland annat upptäckt ärrbildningar kring blindtarmen och hur svag huden var där. De hade då passat på att förstärka det de kunde när de ändå var inne och opererade. Efteråt sa de att det har med svaghet i bindväven att göra och Karin fick strax därpå

Karin i sin rustning. Foto: Josephine Baird

diagnosen fibromyalgi. Det var en diagnos som Karin aldrig kände att den stämde, men samtidigt gjorde det att hon fick en del hjälp, bland annat en rollator som stöd.

Det var först för två år sedan som Karin såg en YouTube-klipp där en person hon följer berättade om EDS, och det fick henne att börja leta information. Vid nästa läkarbesök tog hon upp frågan och efter en utredning konstaterades det att Karin hade cEDS.

Äntligen diagnos – Då fick jag äntligen förståelse. Jag fick ortoser och bäckenkorsett och det hjälpte jättemycket, säger hon.

Karin berättar vidare att man tog bort rollatorn eftersom den slet för hårt på axlarna och att hon istället fick en anpassad elrullstol.

Klassisk EDS (cEDS) är en av de sällsynta subtyperna, något som Karin själv inte vill lägga någon vikt vid. I stället menar hon att det är många som har EDS utan att veta om det och att det därför troligen inte är så sällsynt som det verkar. Hon vet ju själv hur lång tid det tog för henne att få en rättvisande diagnos, trots alla symptom och skador.

Varje morgon när Karin vaknar börjar hon med att ta på sig stödstrumpor och ortopedskorna som är specialbeställda för att passa hennes behov. Det behövs för att Karin ska kunna ställa sig upp utan att alla tårna hoppar ur led. Ytterligare en daglig rutin är att träna enligt ett särskilt anpassat schema i den lilla poolen i hemmet.

– Jag blir snabbt sämre utan träning. Det hjälper de stora lederna, men inte händer och fötter, förklarar hon.

Varje hjälpmedel har sin

funktion i Karins liv och tillsammans bildar de en helhet som tar ned smärtnivån ordentligt. Det som hon kan uppleva som jobbigt i vardagen är människors bristande förståelse för varför hon har en rullstol när hon faktiskt kan gå. Det är svårt att förklara att hon trots sin ”rustning” (som hon kallar det) med alla ortoser, bäckenstöd och ryggstöd, ändå bara kan gå korta sträckor utan att få väldigt ont.

Positiv grundsyn

I grunden är Karin en positiv person som kämpar på och försöker finna lösningar i allt. Hon har testat mängder med olika stöd och mediciner genom åren. Men det gör henne ändå ledsen att inte kunna göra spontana saker utan vara tvungen att planera allt nogsamt – och sedan kanske ändå behöva ställa in ibland för att kroppen inte orkar. Känslan av isolation kan då infinna sig. Samtidigt har Karin en fantastisk familj och fina vänner som snart får henne vid gott mod igen. Sin nuvarande fru träffade hon för nio år sedan och fick med äktenskapet ännu ett älskat barn in i familjen, och från de vuxna döttrarna är det fler barnbarn på gång. Nu flyttar familjen snart till Gotland där Karins fru fått sitt drömjobb. Flytten är något Karin med förväntan ser fram emot.

– Det blir lite som att komma hem, att bo på en liten ort igen, med närheten till naturen. Stockholm kändes alltid för stort, säger hon.

Att gå med i EDS-förbundet var en självklarhet för Karin. Hon har tidigare varit aktiv medlem i Barncancerföreningen eftersom hennes ena dotter föddes med cancer.

NAMN: Karin Baird

ÅLDER: Mormor

BOR: Stockholm på väg till Gotland

YRKE: Arbetsförmedlare

INTRESSEN: Historisk sömnad

FAVORITBÖCKER: Terry Pratchetts Disc World serien

– Jag hade erfarenheten från att vara i ett förbund och vet hur viktigt arbetet är, och kände att jag kan göra nytta, förklarar hon.

Något som Karin vill arbeta för är att få till ett eller flera kunskapscentrum dit man kan gå för att bli utredd för EDS, men också få prova ut olika hjälpmedel för att slippa spendera pengar på sådant som inte fungerar. Det skulle också vara ett kunskapsnav för all personal på vårdcentralerna, så att de får den kunskap de behöver för att ge rätt vård.

Något som Karin vill förmedla till alla med EDS/HSD är hur viktigt det är med självmedkänsla. – Att hitta sitt nya normala, att alla får hitta sin källa till förståelse, att inte piska på kroppen. Man har kört på och fått permanenta skador på grund av det. När man har en skör kropp, då behöver man ta det varligt. Jag tror det är den viktigaste ingrediensen för att frodas i livet med en sådan här kropp, avslutar hon.

Cecilia Gyllenberg Bergfasth

Foto: Josephine Baird

Gentisk diagnosticering av EDS

Caroline van Mourik rapporterar från konferensen

”Genetically Defined EDS: Strategies& Solutions for Unmet Needs.

Mötet i Ghent, Beligen, i augusti hade fokus på de genetiskt definierade typerna av EDS. De genetisk definierade EDS-typerna är, utöver klassisk (cEDS) och vaskulär (vEDS) EDS, alla övriga sällsynta typer, det vill säga inte hEDS och HSD.

Programmat var en väl genomtänkt blandning av vetskapliga föredrag och inspelade personliga berättelser, där behandlande läkare gjorde intervjuer med patienter om vilka aspekter av deras sjukdom som är svårast att hantera.

Smärtorna och tröttheten som många med cEDS har, liknar de som hEDS/HSD-patienter

upplever, men med cEDS kommer dessutom allvarliga hudproblem. Vid vEDS finns det en ständig oro för att få någon typ av livshotande blödning. Patienterna har även problemet att många inom vården främst känner till hEDS, vilket kan göra att de inte får rätt behandling i tid. Samtidigt har forskningen om vEDS gjort extremt stora framsteg sedan 2010, då beta-blockeraren Celiprolol (Ong et.al. 2010 ) minskade livshotande blödningar markant.

Nya läkemedel Även för andra bindvävssjukdomar har det kommit läkemedel som minskar många besvärliga symptom och vid mötet visades även samarbeten mellan olika forskargrupper upp. Något som är mycket hoppfullt för vEDS, men även för de övriga sällsynta formerna.

Kring vEDS och graviditet har mycket ny forskning gjorts, rådet för kvinnor med vEDS är dock i nuläget att inte bli gravida. Samtidigt finns det idag rekommendationer för de som inte vill avbryta sin graviditet.

Graviditeten ska då ses som mycket hög risk och man bör göra ett kejsarsnitt vid cirka 36 veckor, med ett vaskulärt team i beredskap.

Sammantaget känner de närvarande forskarna och/ eller medicinska experterna (som inte alltid är forskare) väl till de olika målgrupper/EDS-typerna och deras specifika behov:

• Vilken forskning som behövs för genetiker. Vissa arbetar endast med forskning, medan andra även träffar patienter. Det finns flera nivåer av forskning som bedrivs av olika yrkesgrupper.

• Praktiska riktlinjer behövs för sjukvårdspersonal som inte är experter.

• Experterna känner ganska väll till patienternas behov, och otillfredsställda behov, och likaså skillnaderna mellan och inom länder för de olika typerna av EDS.

Sammanfattningsvis gäller det att varje EDS-patient måste söka upp den vård som är bäst för den enskilda patienten samt att behandlingen sedan behöver anpassas individuellt.

Caroline van Mourik

Skribenten är Fil. Dr. och medlem av Rare Types Committee för Ehlers-Danlos syndrom och hypermobilitetsspektrumstörning.

Se även: https://www.thelancet.com/ journals/lancet/article/PIIS01406736(10)60960-9/fulltext

Föreläsningarna hölls i en gammal kyrka.

Foto: Caroline van Mourik

Caroline van Mourik.

Foto: Berit Joa

Samvaro under fikapaus på Bosön.

Foto: AnnaLena Karlsson Andrews

Givande medlemsläger i

Stockholm och Skåne

Under sommaren har två medlemsläger arrangerats av EDS Riksförbund, det första utanför Stockholm och det andra i Skåne.

Bosön är Riksidrottsförbundets anläggning för träning, konferens och idrottsutveckling och ligger på Lidingö utanför Stockholm. Här samlades i juni ett 50-tal personer för att under tre dagar delta i EDS Riksförbunds sommarläger.

Flottetur i Helgeå.

Foto: Birgitta Larsson Lindelöf

De flesta föreläsningar hölls av personal från Danderyds sjukhus smärtrehabilitieringsteam, bestående av sjuksköterska, psykolog, kurator, arbetsterapeut och fysioterapeuter. Lägret fick också besök av Team Olmed som visade olika hjälpmedel som deltagarna fick prova. Dessutom medverkade läkaren Eric Ronge som bland annat föreläste om samsjuklighet vid EDS/HSD. Ett eget gruppsamtal för anhöriga lades också in i programmet.

Det blev en helg fullmatad med information och mänskliga möten. Utöver det formella programmet arrangerades bland annat korvgrillning och en röstoch sångaktivitet tillsammans med röstcoachen Anna Wiborg.

Läger i Furuboda

kurator, så att de vuxna i lugn och ro kunde delta i sina aktiviteter.

Det erbjöds olika föreläsningar och övningar, som medicinsk yoga, feldenkrais och bassängträning. Föreläsare var arbetsterapeut, fysioterapeut, feldenkraispedagog och kurator samt Eric Ronge. Aktiv Ortopedteknik tipsade om olika hjälpmedel som deltagarna kunde testa. En av Furubodas ambassadörer, Per ”Pax” Axelsköld, höll en mycket uppskattad berättelse om sitt liv: ”Ett annorlunda liv är inte ett sämre liv”.

Foto: Birgitta Larsson Lindelöf

I augusti var det dags för nästa medlemsläger, denna gång på Furuboda Folkhögskola i Yngsjö som ligger i östra Skåne. Även här var vi ett femtiotal personer, varav 17 barn. Barnen hade egna fritidsaktiviteter samt samtal med

Barnen samlades hos hälso- och sjukvårdskurator Ingela Ståhlberg.

Foto: Birgitta Larsson Lindelöf

Kvällstid hade vi olika gemensamhetsaktiviteter. Första kvällen intog vi middagen i Strandstugan, som ligger vackert vid havet med sina fina tillgänglighetsanpassade gångstråk. Där hade vi tipsrundor för barn och för vuxna. Andra kvällen tillbringade vi i aulan där vi serverades musikunderhållning, musikquiz och ostbricka. Tidigare på kvällen hade alla fått en åktur med flotte längs Helgeå.

Birgitta Larsson Lindelöf och AnnaLena Karlsson Andrews

Teamet från Danderyd presenterar sig på Bosön. Foto: AnnaLena Karlsson Andrews

Celine, Agnes, Lisa och Rebecka på äventyr på Bosön. Foto: AnnaLena Karlsson Andrews

Skoj i bassängen, Elsa, Loa och Hilma.

FÖRBUNDET INFORMERAR

BOR DU I SKÅNE/BLEKINGE?

Nu har EDS Skåne kommit igång med gemensamma digitala medlems/fikaträffar för er i Skåne och Blekinge. Vill du veta mer, kontakta infoskane@ehlers-danlos.se.

EDS VÄRMLAND BEHÖVER FÖRSTÄRKNING

Vår lokalförening i Värmland behöver förstärkning i sin styrelse. Bor du i Värmland och kan tänka dig hjälpa till eller vill veta mer så hör av dig till info@ehlers-danlos.se

TRÄNA MED EDS

Du har väl inte missat vår digitala träningsgrupp. Varje onsdag

kl 19.00 är du välkommen att träna med oss. Det är samma länk varje gång. Spara den gärna i din digitala kalender eller på annat sätt. Länken finner du på https://ehlers-danlos.se/ trana-med-eds

MINA SIDOR

På hemsidan under rubriken MINA SIDOR finner du alla våra föreläsningar, länkar, samtalsgrupper med mera för dig som är medlem. Du finner också våra inspelade webbinar på samma sida. Problem med inloggning? Kontakta vår support webb@ehlers-danlos.se

VILL DU HJÄLPA TILL?

Vi är en patientorganisation som arbetar ideellt och välkomnar hjälp i olika former. Vi söker skribenter, översättare, textgranskare, illustratörer, filmmakare med flera. Är du intresserad av att hjälpa till så hör av dig till info@ehlers-danlos.se

HAR VI RÄTT KONTAKTUPPGIFTER

TILL DIG ?

För att inte missa viktig information behöver vi ha rätt kontaktuppgifter till dig. Har du flyttat eller bytt e-post?

Uppdatera oss genom mejl till medlemskap@ehlers-danlos.se.

SAMTALSGRUPPER

Vi fortsätter med våra digitala samtalsgrupper. Vi avgränsar varje möte till ett specifikt ämne. Grupperna leds av samtalsledare utsedda av riksförbundet. På hemsidan under MINA SIDOR hittar du tider, teman och länkar för inloggning https://ehlers-danlos. se/online-support. Vi tar gärna emot förslag på ämne till info@ehlers-danlos.se.

VI VILL BLI FLER LOKALFÖRENINGAR

Nu vill vi försöka komma igång i region Östergötland och region Örebro. Bor du i någon av dessa regioner, eller i en annan region som inte har någon lokalförening, och vill att vi ska starta upp en lokalförening eller veta mer så hör av dig till info@ ehlers-danlos.se

UNGA I FÖRBUNDET

Vi fortsätter med våra digitala samtalsgrupper för medlemmar mellan 15 och 30 år. I gruppen delas erfarenheter med varandra och det som sägs inom gruppen stannar där. Vi har även en sluten facebookgrupp som du finner genom att söka på Unga i EDS. Välkommen att höra av dig med tankar och idéer till förbundets ungdomsansvariga Elisa Kinsey elisa.kinsey@ehlers-danlos.se.

På vår hemsida finner du mycket information om EDS/HSD. Saknar du något, hör av dig till info@ehlers-danlos.se!

@edsriksforbund

“Riksförbundet Ehlers Danlos syndrom Sverige”

FÖLJ OSS PÅ

SOCIALA MEDIER!

EDS-konferens på Irland

Internationell EDS-konferens på Irland i augusti bjöd på många intressanta föreläsningar.

Mellan den 2 och 5 augusti hölls den internationella EDS-konferensen ’’EDS Global Learning Conference’’. Hela 957 delegater från 43 länder hade samlats i Dublin på Irland där konferensen hölls . Temat i år var ”Svåra samtal vid EDS och HSD” och representanter från EDS Riksförbund var närvarande. Elisa Kinsey var med på plats och Natalia Barzani fanns med på distans.

Första dagen hade temat kommunikation med föreläsningar om sjukvårdsrelaterad traumatisering, samtal mellan patienter och sjukvårdspersonal och självförespråkande. Favoriten från denna dag var Jessica Kellgren-Fozard som är en brittisk influencer. Hon pratade om tips för självförespråkande.

1. Känn din kropp – ingen annan kan känna det du känner.

2. Självsäkerhet – berätta vad du behöver för både vårdpersonal och vänner/familj.

3. Använd stöd – hitta ditt stödnätverk, familj och vänner som älskar dig.

Dag två hölls föreläsningar om sexuell hälsa vid EDS och HSD samt om att bryta stigmatiseringen kring medicinering för smärta vid EDS och HSD. Intressant var också Dr Hani Hattar från Västervik, som pratade om kultur och smärta, och att man ska vara uppmärksam på att personer från olika kulturer upplever och visar smärta på skilda sätt. Relationen mellan smärta och kultur formas av lärande, och uppfattningar om smärta och funktionshinders natur kan därför skilja sig åt mellan olika kulturer.

Lyssna på kroppen

Dag tre hade temat ”Lyssna på din magkänsla”. Vi fick ta del av intressanta föreläsningar om tarmkanalen vid EDS och HSD, kroppsbild och självkärlek samt sociala och kulturella frågor om att

EDS-nytt ges ut tre gånger om året av Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom.

Redaktör: Karin Didring Leksell.

Grafisk form & layout: Hannes Björnmalm. Korrektur och kontakt med styrelsen: AnnaLena Karlsson Andrews.

Tryck: Mixiprint, Kristianstad.

Nästa nummer av EDS-nytt kommer ut under första kvartalet 2024 med ”aktivitet och rörelse” som tema.

hantera kost. Professor Qasim Aziz berättade om hur magproblem i EDS/HSD hänger ihop. Det kan finnas inflammation i slemhinnan i tarmen från både matallergier/ intoleranser och mastcellsaktivering (läs mer om det i EDS-nytt 2-23). Det kan även vara så att kollagenet i tarmarna inte fungerar som det ska. Mekaniska problem med muskler ger dessutom långsamma tarmrörelser.

EDS/HSD patienter är därför benägna att utveckla en känslig tarm som ger smärta.

Sista och fjärde dagen var det föreläsningar om rörelse för alla, fysioterapi för kvinnohälsa, psykologiska strategier vid kronisk smärta samt neurodiversitet. Dr Derik Andersson pratar om dekonditonering (försämrad kondition) i den hypermobila kroppen. Den rätta mängden ansträgning är bra för alla, men vad som är rätt är väldigt individuellt.

Tipsa EDS-nytt!

Vill du tipsa redaktionen om ett intressant ämne att skriva om eller en spännande person att intervjua? Hör av dig till redaktion@ehlers-danlos.se!

Elisa Kinsey

Lara Bloom (CEO och president av EDS society) och Elisa. Foto: Elisa Kinsey

Fler medlemmar ger ett starkare

EDS RIKSFÖRBUND

Medlemskap i EDS Riksförbund

är öppet för alla som vill stödja vår verksamhet. Medlemsavgiften är 250 kr per år. I familjer bokförda på samma adress betalar endast en person full avgift och övriga familjemedlemmar 50 kr per person och år. Du får en bekräftelse via mejl och diagnosbärare får ett bärarkort på posten när betalningen är registrerad.

Läs mer på vår hemsida ehlers-danlos. se/medlemskap. Har du frågor, mejla medlemskap@ehlers-danlos.se.

När du blir ny medlem efter 1 oktober gäller medlemsavgiften både för slutet av innevarande år (okt–dec) och hela nästkommande verksamhetsår.

AVS. EDS Riksförbund, Brunnsv 18, 29143 Kristianstad