NIPTIFY Focus Plus –üks uuring annab palju vastuseid

Uus NIPTIFY Focus Plus uuring pakub lapseootel peredele hulganisti kindlustunnet, sest analüüsib ema vereproovist kromosoomhaigusi, mida OSCAR test ei tuvasta. See on ka põhjus, miks paljud perekonnad teevad riiklikule sõeluuringule lisaks kodumaise NIPTIFY testi.

Terve laps on perekonna kõige suurem kingitus. Kindlustundele, et sünnib terve laps, saab perekond ise kaasa aidata. Vältimaks olukorda, kus lapse sünniga kaasneb negatiivne üllatus, valivad paljud perekonnad NIPTIFY uuringu. Põhjus on selles, et NIPTIFY uuringut saab teha juba 10+ rasedusnädalast, test on võrreldes OSCAR uuringuga oluliselt täpsem ja analüüsib rohkemaid kromosoomihaigusi.

NIPTIFY uuringu käigus analüüsitakse tervet loote genoomi ehk kõiki kromosoome. Lisaks sagedasematele kromosoomhaigustele on uuringus ka kõige olulisemad mikrodeletsioo- nide põhjustatud haigused, mida OSCAR uuring ei tuvasta. Nii noortel kui ka vanematel lapseootel naistel on samaväärne tõenäosus kanda mikrodeletsiooni põhjustatud haigusega last.

Sellest kevadest on NIPTIFY uuringuga võimalik analüüsida ka loote sugukromosoomide kõrvalekaldeid: poiste kahe X-kromosoomi esinemist ehk Klinefelteri sündroomi (XXY), poiste kahe Y-kromosoomi esinemist ehk Jacobsi sündroomi (XYY) ja tüdrukutel kolm X-kromosoomi ehk trisoomia X. Samas, NIPTIFY uuringu tellimisel võib patsient loobuda loote soo, sugukromosoomide ja mikrodeletsioonide analüüsist.

1. Downi sündroom

2. DiGeorge sündroom (mikrodeletsioon)

3. Edwardsi sündroom

4. Patau sündroom

5. Turneri sündroom

Test analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu. Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada olulisi kõrvalekaldeid ehk juhuleide. Juhuleiuks võib olla mõne teise kromosoomi trisoomia nagu näiteks trisoomia 16 või 22. Samuti võib juhuleiuks olla mikrodeletsioon või sugukromosoomide koopiaarvu muutus:

Mikrodeletsioonid

• Willians-Beureni sündroom

• 1p36 deletsiooni sündroom

• Angelmani ja Prader-Willi sündroom

• Wolf-Hirschhorni sündroom

• Jacobseni sündroom

• Cri-du-chat ehk kassikisa sündroom

• Langer-Giedioni sündroom

Sugukromosoomide kõrvalekalded

• Klinefelteri sündroom (XXY)

• Jacobsi sündroom (XYY)

• Trisoomia X (XXX)

KELLELE?

Uuring sobib kõigile üksikrasedustele alates 10+ rasedusnädalast. Samuti on uuring soovituslik kõigile viljatusravi tulemusel rasedaks jäänud naistele. Nüüdsest sobib NIPTIFY ideaalselt ka ülekaalulistele patsientidele. Kaksikute korral küsi lisa enda naistearstilt või ämmaemandalt.

MIKS?

Uuring tuvastab loote kromosoomhaiguse riski juba varases raseduses. NIPTIFY labori viie tegutsemisaasta jooksul ei ole teada ühtegi vale-negatiivset juhtu, kus uuritud kromosoomhaigust ei oleks tuvastatud. Usaldusväärsed ja varased vastused annavad lapseootel peredele vajaliku aja, et kõrge riski tulemuse korral osaleda edasistes uuringutes ja võtta vastu kaalutletud otsus.

MILLAL?

Kõige parem on anda vereproov NIPTIFY uuringu jaoks 10+ rasedusnädalal. Oscar testi ultraheliuuring tehakse enamasti 13+ rasedusnädalal – selleks ajaks on teil

NIPTIFY testi tulemus juba käes. NIPTIFY vastused saabuvad patsiendiportaali keskmiselt viie tööpäevaga peale vereproovi saabumist laborisse.

Tehnoloogia

NIPTIFY test kasutab Focus Plus tehnoloogiat, mis on arendatud spetsiaalselt sõeluuringu tingimusi silmas pidades. Focus Plus tehnoloogia rikastab loote DNA fraktsiooni ning tõstab selle laborianalüüsis senise 8% asemel 25−30%-ni. NIPTIFY tulemus põhineb umbes kümnel miljonil DNA järjestuse analüüsil, mis tagab uuringu kõrge tundlikkuse. Kõrgem loote fraktsioon ja ülitäpne DNA sekveneerimise tehnoloogia tagavad NIPTIFY testile äärmiselt kõrge tundlikkuse.

KAAREL KRJUTŠKOV

PhD, Täppismeditsiini labori juhataja, Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor

LOOTE SUGU

DNA-põhise analüüsi võlu on, et DNA ei valeta. Kui NIPTIFY test tuvastab tulevase ema veres Y-kromosoomi olemasolu, siis ootab naine poissi. Kui Y-kromosoom puudub, on oodata tüdruku sündi.

NIPTIFY test on kättesaadav 40+ naistekliinikus üle Eesti. Rohkem infot NIPTIFY.ee Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS, Terviseameti tegevusluba L05235.

MIS MÕJUTAB NIPTIFY TULEMUST?

Kuna NIPTIFY on DNA-põhine test, siis tulemus ei sõltu lapseootel naise päevasest rütmist ega veresuhkrust. Küll aga võib NIPTIFY tulemust mõjutada ema üldine tervis, raseduse ajal võetavad ravimid või muutused ema genoomis, mis segavad loote päritolu DNA analüüsi.

Oluline Teada

• NIPTIFY test on lootele ja emale täiesti ohutu kromosoomhaiguste sõeluuring. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov alates 10+ rasedusnädalast. NIPTIFY uuringut on mõistlik teha juba enne Oscar testi.

• DNA põhine NIPTIFY on kõige täpsem ja vahetum uuring loote kromosoomhaiguste riski hindamiseks.

• NIPTIFY uuring viiakse läbi Eestis ning patsientide isiku- ja geeniandmed hoiustatakse Eestis.

• NIPTIFY uuring on IVD märgisega ja lähtutakse kvaliteedistandardist ISO 15189:2012.