Impacto social de las malformaciones graves en recien nacidos Elsa Valiño
S
e presenta para el análisis una paciente, atendida en el Servicio de Obstetricia del Hospital Magdalena V. de Martínez, Tigre, que en el término de dos años, da a luz dos recién nacidos con grave patología discapacitante: ciclopìa asociada a malformaciones faciales y genitourinarias, de características similares.
Antecedentes Obstétricos
Paciente de 32 años de edad, que cursa su noveno embarazo, siendo la edad gestacional de 25 semanas. Como antecedente obstétrico, seis embarazos fueron normales y los recién nacidos sin patología. En su séptimo parto el RN presentó labio leporino. En 2000 durante su octavo embarazo, no realiza ningún control prenatal, el RN presentó múltiples malformaciones de la línea media facial y genitourinarias: microcefalia, micropene, ciclopía. Este recién nacido sobrevivió una semana en Terapia Neonatal. En su noveno embarazo, con una gestación de 25 semanas, se le realiza una ecografía que informa: polihidramnios y microcefalia. A la semana se reitera nueva ecografía en la que se constata: órbita única, arrinia, probóside superior, siendo el resto de la biometría fetal acorde con la edad gestacional. Continúa el embarazo, con control obstétrico en el hospital, finalizándose el mismo a las 39,2 semanas de gesta por operación cesárea, obteniéndose feto vivo, sexo masculino,
con peso de nacimiento de 3.390 grs, corroborándose clínicamente el diagnóstico ecográfico. Este RN, presentó características físicas similares al feto nacido en 2000. Se le extrajo sangre del cordón umbilical, para estudio citogenético, falleciendo a las 12 horas de vida. En función del resultado obtenido en el estudio citogenético (cariotipo 46 xy.) se descartó el origen genético de la malformación. FETO 1°: TIPO de PARTO: Vaginal – Cefálico. FECHA DE PARTO: 20/10/00. SEXO: Masculino. PN: 3.090. EXAMEN FÍSICO: Paciente que presenta microcefalia, micropene, ciclopía y arrinia. FETO 2°: TIPO DE PARTO: Cesárea. FN: 29/8/02. SEXO: Masculino. PN: 3.390. EXAMEN FÍSICO: El paciente presentó: micropene, arrinia, probóside, Fusión de cristalino, órbita única y micropene.
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