ENFERMEDADES RARAS
THE SCIENCE OF THE STRANGE
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Índice Secciones 2 Introducción Qué son las enfermedades Raras
4 Artículos Artículos de opinión
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Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, como también suelen ser llamadas, incluidas las de origen genético, son aquellas por las que el enfermo puede encontrarse en peligro de muerte o de invalidez crónica y tienen una frecuencia (prevalencia) baja, de 5 casos por cada 10 000 habitantes en la comunidad, aunque existen otras clasificaciones. Hasta el momento se han identificado unas 7 000 enfermedades raras, en su mayoría crónicas y sin posibilidad de cura. Muchas de estas son causadas por cambios en los genes y se denominan enfermedades genéticas. Las enfermedades raras identificadas aumentan de manera progresiva, a pesar de que su número ya es muy elevado. Quienes las padecen tienen dolencias diferentes, pero carencias comunes. La lista de estas necesidades es muy amplia. Ya existe una estrategia con prioridades, entre las que destacan la creación de centros de referencia para diagnosticarlas, así como el deseo compartido por los afectados y sus familiares, de que se promocione la investigación aplicada, dirigida a hallar una solución para estas, de conjunto a la investigación básica que predomina en la actualidad. La primera vez que se habló de enfermedades raras fue en Estados Unidos en 1977, aunque su concepto se establece por primera vez en ese país ha mediado de la década de los años 80 del pasado siglo y siempre estrechamente relacionado con el concepto de medicamentos huérfanos. Ambos términos se desarrollan en paralelo y ambos se dirigen a dar solución a los problemas que tienen las enfermedades de baja prevalencia; por los avances registrados, se ha asistido a un auténtico "boom" del censo de estas patologías. Además, de manera constante, se identifican nuevos genes implicados en su desarrollo. Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia, como anteriormente se dijo. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas; por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su reconocimiento y diagnóstico. Entre 75 % y 80 % de estas dolencias infrecuentes, se debe a una alteración en los genes, mientras que entre 20 % y 25 % restantes, son enfermedades del sistema autoinmune, como la esclerodermia o el lupus eritematoso sistémico. El 3 % del ADN de todos los individuos está mutado, y todas las personas tienen entre 8 y 10 genes alterados, que podrían causar el desarrollo de una enfermedad rara. La mayoría de las enfermedades afectan a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes. Algunas otras son compatibles con una calidad de vida aceptable, siempre que se diagnostiquen a tiempo y se sigan adecuadamente. La esperanza de vida de todos estos pacientes está significativamente reducida. A menudo coexisten varias discapacidades, lo que acarrea múltiples consecuencias funcionales (la denominada multidiscapacidad o pluridiscapacidad). Estas discapacidades refuerzan la sensación de aislamiento y pueden ser una fuente de discriminación y reducir o
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destruir oportunidades educativas, profesionales y sociales. Por lo general, estamos hablando de personas dependientes de sus familias y con una calidad de vida reducida. La mayor parte de estas enfermedades son de herencia recesiva, es decir, la madre o el padre nunca los dos transmiten el gen causante, y por este motivo la mayorĂa de la poblaciĂłn no las sufre. Hay pocas enfermedades de herencia dominante, en las que ambos progenitores transmiten los genes mutados. Esto explica que sean patologĂas de tan baja incidencia como para merecer el apelativo de "raras".
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cura o tratamiento para ir regulando la enfermedad, también se opta por una cirugía. Pero si no se hace ninguna de estas tres opciones la persona podría fallecer. Ejemplos de estas son:
ARTÍCULOS Las enfermedades raras, no son raras a mi punto de vista, son enfermedades que todavía no son muy bien estudiadas, o ya lo han sido, pero la cura todavía no ha sido encontrada. Esta clase de enfermedades son muy mortales ¿Por qué?..., fácil al no tener la respectiva cura el igual a la muerte ¿Por qué a muerte?, los científicos al estudiar tales enfermedades van deteriorando tu cuerpo en algún sentido (Neuronas, Cerebro, Órganos etc.), al ser parte vital del cuerpo con las que no podemos dejar de vivir… al ser deterioradas automáticamente se da la conclusión de que esa persona va a fallecer (Morir).
Increíble lo que puede hacer el Cuerpo humano ¿No?
Un ejemplo de estas enfermedades es:
SINDROME DE ASPERGER: Se considera una forma de autismo de alto funcionamiento, es un síndrome que es hereditario (Genéticos)
SINDROME DE X-frágil: Es un síndrome que se desarrolla por el mal funcionamiento o algún problema en el cromosoma “X”, este síndrome provoca retraso mental.
EQUIZOFRENIA: Normalmente comienza en la adolescencia o al principio de edad madura esta enfermedad es demasiado grabe si no se trata bien. La mayoría de las enfermedades “raras” actualmente no tienen cura, pero sin embargo están trabajando en ellas para que esas personas dejen de sufrir, o bien al no encontrar tal cura, se deciden por hacer un tratamiento intensivo para que desaparezca por un tiempo y así ir controlando la enfermedad.
Imagínense tener una cabeza de ese tamaño!¿Les dolería?
Al menos puede comer Lo que puede hacer tener tumores En la cara
Estas enfermedades a mi punto de vista se “Curan” con una cirugía porque son enfermedades tan devastan tés que es mejor operarlos, como conclusión podemos llegar es que son enfermedades Las enfermedades “raras” al THE no SCIENCE haber OFcura o THE STRANGEque nadie quisiera tener y las personas tratamiento para ir regulando la enfermedad, también que las padecen… no hay que burlarse ni se opta por una cirugía. Pero si no se hace ninguna hacer comentarios ofensivos porque si de estas tres opciones la persona podría fallecer. hubieses sido ¿Tu? Te gustaría que se
Para empezar, en este tema que nos tocó vamos a hablar sobre la Enfermedades Raras, que son las de origen genéti co, solo afectan a un pequeño número de personas o a un a pequeña parte de la población. Las enfermedades raras: ● Pueden incluir enfermedades crónicas, también discapaci dad y muerte prematura. ●Por otra parte no tienen ningún tratamiento o no es muy eficaz. ●Además no son causadas siempre por cambio en los gene s. Por lo tanto si hay han persona afecta hay que buscar grup os de apoyo de la enfermedad, organizaciones de enferme dades raras y clínicas de genética que pueden ayudarle. Ahora hablare de algunas enfermedades raras: SINDROME DE X -FRAGIL Es una enfermedad genética rara, debido a que hay un defecto hereditario en el cromoso ma X. Por lo tanto es conocido como el más frecuente retraso mental hereditario y la segu nda cromosopotía después del síndrome de Down. ESCLOROSIS LATERAL AMIOTROFICA Es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. Por otra parte la edad de prisión de la enfermedad varía ampliamente, pero se sit úa entre los 40 y los 60 años. SINDROME DE PRADER WILLI Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descubierta por primera vez, en 1 887, por London Down, y se estima que por cada 1 de cada 25.000 nacidos vivos. Ahora b ien se caracteriza por obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. LA PURPURA DE SCHÖNLEIN-HENOCH Es una enfermedad caracterizada porque se da la inflamación de los capilares, es decir, lo s vasos sanguíneos pequeños. Asimismo afecta los capilares de la piel, el intestino y los ri ñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produ ciendo una erupción de color rojo oscuro o violeta que se le llama purpura. INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR Es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, en cierto modo es el q ue controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema nervioso sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Las personas que padecen est a enfermedad dicen que les causa de forma anormal los estímulos dolorosos.
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Para terminar este tema se me hizo muy intere sante porque nos habla sobre cosas que no co nocemos todavía bien o no tenemos ni la mayo r idea de cómo son o que síntomas podemos p resentar al tener alguna enfermedad rara, en fi n espero y les guste el artículo. Por: ITALIANA ALEXANDRA HERREARA LARA
Bibliografías: • http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/9-enfermedadesraras •http://mimosa.pntic.mec.es/ajuan3/lengua/l_conect.htm •https://es.m.wikipedia.org/wiki/Categor%C3%ADa:Enfermedade s_raras •https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/rarediseases.ht ml
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Lo que yo pienso de las enfermedades raras es que se originan por un descuido de nosotros no son tan comunes ya que las podemos contagiar fuera del espacio en el que vivimos o al igual se pueden contagiar desde el nacimiento esta son contagiadas ya que podemos tener un problema al nacer o no tuvimos un buen parto. Hay barias enfermedades fuertes pero que son comunes esto se debe a que poco a poco las enfermedades raras irán propagándose cada vez más el caso es que casi no existe cura para ninguna de estas enfermedades y no tienen como librarse Pero muchos se preguntan por qué no existe una cura, yo creo que esto se debe a que son pocos los casos en los que se dan y prefieren crear una cura para las enfermedades que son muy comunes y que son de alto riesgo para las personas,
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SINDROME
DE
GOLDENHAR:
es
una
condición en la que hay varias malformaciones que están presentes desde el nacimiento y que se debe a problemas que ocurren cuando el feto se está formando dentro del útero
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Síndrome de moebius: dos importantes
nervios craneales, el 6 y el 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes
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Síndrome de prader willi:
El síndrome de Prader Will es una enfermedad del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, 1887 y se estima una frecuencia de 1 por cada 25 nacidos vivos
. Como conclusión yo opino que todas estas enfermedades son muy mortales ya que no tienen tratamiento y las personas que la padecen buscan la forma de librarse de esta enfermedad Algunas de estas enfermedades ocasionan que la gente ya no tenga noción de que es lo que hace, en su mayoría las enfermedades tienen que ver con el cuidado que se lleve en las personas y no siempre se contagian otras vienen desde el parto
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Estas personas tienen que estar ingiriendo medicamentos para calmar su enfermedad solo para tranquilizarla pero son raras por lo mismo de que los medicamentos no la curan solo hacen que la enfermedad no se propague cada vez mas En mi opinión ciento que deberían investigar estas enfermedades e intentar sacar una cura o algo que logre que ya no se contagien son pocos los casos pero si existen. Estas personas tienen miedo a salir a la intemperie ya que ellos piensan que no lograran ser aceptados por la sociedad en la que vivimos. Con frecuencia no se diagnostican correctamente. Son muy complejas son causadas en forma frecuente por cambios en los genes. Lo mejor es que estas personas luchen para que atiendan su enfermedad
Por: ANGEL DE JESÚS ROMERO CONTRERAS.
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Mal del chagas enfermedad peligrosa
La enfermedad el mal de chagas es provocado por un parasito tripanosom a cruzi. Se propaga por la picadura de insectos reduviuvius s uno de lo principales problemas de salubridad en sudamerica. La enfermedad y tambien afecta al resto del continente devido a la inmigracion, los riesgos de contraer la enfermedad son vivir en chosas, vivir en el centro o sur de america y recibir transfucion sanginia de una persona con virus. Síntomas Los síntomas de la enfermedad son: fiebre, hinchazón en un ojo si la picadura está cerca de este, área inflamada y enrojecimiento en el sitio de la picadura del insecto en caso de picadura, posible no presentar otros síntomas en otros años. Después de esto año se pueden presentar otros síntomas como estreñimiento, problemas digestivos insuficiencia cardiaca, dolor abdominal y dificultades para tragar, los estudios físicos ayudan a saber más síntomas.
Problemas de la enfermedad y tratamiento Además de que existen los síntomas hay algo que revelan los estudios físicos y es que con el paso del tiempo el virus ataca los órganos huecos, pero el más preocupante es que la mayor de las veces ataca al corazón y este se hace cada vez más y más grande hasta que se llega a detener y ahí muere la persona. Por fortuna existen dos tipos de tratamiento que se han ocupado para curar la infección. Ambos presentan limitaciones, estos tratamientos son ninfurimox y benzinidazol, que THE SCIENCE OF THE STRANGE ambas se pueden tomar de manera oral ósea de forma de pastillas
Esta enfermedad podría llegar a ser un poco peligrosa y mortal pero como se mencionó, pero con esos tratamientos también te salvan. Fuentes: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001372.htm http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/enfermedad-de-chagas http://www.infecto.edu.uy/espanol/guiatrat/guiapara/chagas.htm
POR: JOSUÉ OLIVOS SANTIAGO
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