Fibrosi quística

27 de Febrer 2014

Per a vèncer la

FIBROSI QUÍSTICA

La malaltia del petó salat

Tot el que no sabies i molt més de la FQ! FOTOGRAFIES INÈDITES DE LA REMODELACIÓ DE LA UNITAT A VALL D’HEBRON

+ un documental del dia a dia d’en Guillermo INCLOU ENTREVISTES AMB METGES, FISIOTERAPEUTES I PARES D’AFECTATS

Compatible con: Neubulizador eFlow rapid, p. ej. con: -

Costimetato de sodio Tobramicina Alfa dornasa Solución salina hipertònica

Neubulizadores específicos para determinados fármacos: - P. ej. Altera para Cayston (azetona lisina) - Otros neubulizadores específicos para determinados fármacos utilizados en distintos estudios clínicos

SUMARI

20 Preguntes

6

Història

20 Teoria sobre la prevalènça

Internacional

21 Congrés Europeu 8 de Setembre 2013, la premsa ha dit

Nacional

26

ACFQ

Ciència

30 El coure Entrevista sobre el DHA

Documental

33

Dia a dia d’en Guillermo Entrevista amb els seus pares Entrevista amb la fisioterapèuta

Enquestes i gràfiques

42

Conclusions

44

ESCOLA SADAKO. CURS 2013-14. EDUARD SUÑÉ I MARTA TORRAS

Editorial Més compromís, més resultats El 2013 ha estat l’any Espanyol de les malal�es rares, per això, se’ns ha ofert l’oportunitat de parlar i donar a conèixer què és la Fibrosi Quís�ca. Som dos alumnes de l’escola Sadako i aquest any estem cursant quart d’ESO i hem decidit fer el nostre treball de recerca sobre aquesta malal�a.

A par�r d’aquesta revista el que volem es que hi hagi un reconeixement del dret molt necessari per protegir la situació especial que se’ns planteja en les nostres vides amb la Fibrosi Quís�ca. Volem que la gent que desconeix aquesta malal�a pugui entendre que han d’haver múl�ples prevencions tant farmacològicament, en l’àmbit de la fisioteràpia o en la nutrició. Prevencions que poden condicionar a més en moltes ac�vitats forma�ves, laborals, de relació social o depenent de l’edat, dificultant l’assoliment de portar una vida independent. Per això es fa necessari protegir el dret al treball de persones amb Fibrosi Quís�ca, com en altres malal�es poc conegudes, perquè la feina es imprescindible en molts dels processos de vida.

Les persones que han hagut de sotmetre’s a un trasplantament, poden trobar-se perfectament en el mateix nivell que una persona sense FQ de la seva mateixa edat, i per tant, han adquirit la capacitat de tenir un ofici, guanyar ingressos i mantenir la vida social desitjada.

veureu la part teòrica que està introduïda per vint preguntes que hem de saber i conèixer per tal d’entendre de què tracta la Fibrosi Quís�ca. Seguidament, podreu llegir la part on es pot veure una mica el seguiment que hem fet de l’actualitat per situar-nos. Després es troba la part pràc�ca, que en el nostre cas, ha consis�t en realitzar un documental del dia a dia d’un nen que pateix FQ, també hem pogut realitzar dues entrevistes als seus pares i a la seva fisioterapeuta. En darrer lloc, com a part final, hem fet l’anàlisi de les enquestes realitzades durant el primer mes de treball, i a par�r de tota la inves�gació hem pogut treure unes conclusions.

Actualment ja trobem que hi ha un debat plantejat sobre si s’ha de reconèixer individualment com a malal�a crònica i figura en la agenda polí�ca, per tant, això ja és un avenç. Però hem d’aconseguir fer arribar aquest missatge a moltes persones, perquè en aquest �pus de malal�es poc freqüents entre la nostra societat, som molts aquells pocs, que ens fem grans, quan treballem plegats per temes tant importants com aquest.

Així que, dit això, sigueu benvinguts tots aquells que llegiu la revista amb les mateixes ganes i il·lusió que teníem nosaltres al escriure-la.

Gràcies.

La revista que teniu entre mans, l’hem feta de tal manera que trobem les dues parts del treball de recerca separades, en primer lloc,

4

Eduard Suñé i Marta Torras

Cada vegada

més aprop

de les

persones

amb

FIBROSI QUÍSTICA

FQ Inspiració per a innovar

20 PREGUNTES Què és la Fibrosi Quística?

La Fibrosi Quís�ca (FQ) és una malal�a de patologia, crònica i genè�ca d’herència autosòmica recessiva més freqüent entre les poblacions caucàsiques, on trobem que els dos pares han de ser portadors del gen de la FQ. La malal�a afecta a les zones del cos que produeixen secrecions, obtenint una disminució i un espessament del con�ngut d’aigua, sodi i potassi. Això dóna lloc a l’obstrucció dels canals que transporten aquestes secrecions i permeten que l’estancament produeixi infeccions i inflamacions que destrueixen zones del pulmó, el fetge, el pàncrees i el sistema reproductor.

La malal�a està originada per una alteració de la proteïna CFTR (Cys�c Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) que controla el transport, a través de la membrana, de les cèl·lules que segreguen moc i és regulada per un gen localitzat al braç llarg del cromosoma 7. Aquesta proteïna intervé en el pas del clorur a través de les membranes cel·lulars i la seva deficiència altera la producció de suor, del moc i els sucs gàstrics. La malal�a es desenvolupa quan cap dels dos al·lels és funcional i s’han descrit més de 1500 mutacions de la Fibrosi Quís�ca.

Degut als avenços cien�fics registrats durant les úl�mes dècades, la malal�a ha deixat de ser quasi exclusivament infan�l, és a dir, la medicina ha aconseguit perllongar considerablement l’esperança i la qualitat de vida de les persones afectades, però malgrat tot el llindar de vida se situa al voltant dels 32 anys.La principal causa de la mortalitat es degut a l’afectació pulmonar, en un 95% del cassos, sobretot per infeccions repe�des

6

originades per obstrucció bronquial degudes a la secreció de la mucositat espessa.

Com acabem de dir, no existeix cap tractament cura�u, tot i així, hi ha tractaments que permeten millorar els símptomes i allargar l’esperança de vida. En cassos greus, l’empitjorament de la malal�a pot produir la necessitat d’un trasplantament de pulmó, la supervivència mitjana d’aquests pacients s’es�ma fins als 35 anys, podent arribar a valors més elevats en països amb sistemes sanitaris més avançats, com per exemple Canadà, on la mitjana de vida al 2010 de FQ era als 48 anys.

El nom de Fibrosi Quís�ca fa referència als processos caracterís�cs de cicatrització (fibrosi) i la formació de quists dins del pàncrees reconeguts per primera vegada en 1930. També, es coneix com “mucoviscidosi” denominació que prové de la consistència viscosa que té la mucositat de les persones afectades.

20 PREGUNTES Per què és salada la suor?

Des de l’an�guitat, coneixem que els nois amb suor salada solen pa�r grans problemes de salut, ja que s’han trobat escrits del segle XV on es podia llegir que pobre aquell nen que al besar el seu front �ngués el suor salat volia dir que estava encantat i que morirà ben d’hora. Actualment, en la vida moderna que portem, sabem que una de les claus per determinar si ets un afectat de Fibrosi Quís�ca segueix sent el suor salat.

Una persona amb Fibrosi Quís�ca té una afectació en les glàndules sudorípares es perden grans quan�tats de sal (ClNa) per el suor. Per això, les persones afectades han de beure molts líquids i en ocasions administrar suplements de sal. Quan fa calor, en períodes de grans ac�vitats �siques importants es necessari prendre precaucions per compensar aquestes pèrdues.

Tots sabem que les cèl·lules per intercanviar substancies necessiten unes proteïnes a la membrana que són com portes d’entrada; cada proteïna intercanvia una substancia. Les proteïnes es formen quan el RNAm trasllada un gen fins els ribosomes on es sinte�tza la proteïna que anirà fins la membrana per intercanviar substancies. El que passa que el gen que ha de fer la proteïna CFTR ha mutat i alhora de sinte�tzar-la aquesta no fa un bon intercanvi de Clor per a la cèl·lula.

Aquí se’ns mostra dues representacions de cilis que hi ha en els pulmons. A l’esquerra hi ha un exemple d¡aquests cilis en FQ, on hi ha molt moc i espès, per això dificulta la mobilitat. En canvi, a la dreta trobem uns cilis d’un organisme que no té cap problema.

Les cèl·lules de les glàndules sudorípares, absorbeixen la major quan�tat de Na (Sodi) i Cl (Clor), però com que la proteïna que absorbeix el clor (CFTR) i la proteïna que absorbeix el Sodi (ENaC) no fan la funció que haurien de fer i per tant la suor surt amb molta quan�tat de NaCl, es a dir sal.

7

20 PREGUNTES Es poden equivocar amb el diagnòstic?

Tot i això, trobem que si volem fer un diagnòs�c prenatal, les parelles que estan travessant un embaràs o tenen plans respecte aquesta ges�ó, poden ser examinades en busca de mutacions del gen CFTR amb l’objec�u de determinar la probabilitats que hi ha de que el seu fill neixi amb Fibrosi Quís�ca i si donen posi�u els dos, es realitza en el fetus. Normalment degut al cost de l’examen prenatal, la prova sol realitzar-se inicialment Els criteris que s’exigeixen són: la presència en un dels progenitors. d’una o més manifestacions clíniques o antecedents d’un germà amb Fibrosi Quís�ca o una prova de cribratge neonatal posi�u juntament amb el test de suor elevat en dos o més mostres o iden�ficar-lo en dues o més mutacions i/o demostració d’anomalies caracterís�ques en el transport iònic a través de l’epiteli nassal.

Avui en dia, és molt complicat tenir un error en el diagnòs�c, ja que existeixen unes directrius clares i específiques per a realitzarlo. Clàssicament es basava en l’historial clínic, malal�a pulmonar i insuficiència pancreà�ca i el test de la suor. Una vegada que es conegut el gen causant i les diferents mutacions s’han anat esbrinant cassos menys �pics i freqüents.

Fins a quin punt és important realitzar un estudi genètic de l’arbre geneolègic de la família?

S’aconsella l’estudi genè�c a qualsevol individu amb antecedents familiars, ja que s’ha de tenir en compte que el risc de ser portador es superior a la població general.

També s’aconsella l’estudi genè�c de la parella de una persona amb Fibrosi Quís�ca i la parella d’una portadora de FQ, perquè així és la única forma de determinar els seus estatus de portador o no i poder donar almenys una es�mació més precisa del riscs per a la descendència.

8

20 PREGUNTES Quines possibilitats hi ha de que en un embaràs surti un nadó amb Fibrosi Quística?

Al ser una malal�a hereditària vol dir que és un malal�a genè�ca. El pacient que té Fibrosi Quís�ca té un gen que codifica la síntesi en un canal iònic de 1480 aminoàcids una proteïna que transporta ions de clorur a través de les cèl·lules epitelials i que controla la regulació d’altres transportadors, però en persones que tenen FQ aquesta proteïna no està o almenys apareix en proporcions menors a l’habitual.

és així, després hi ha un 25% de probabilitats de que sur� un nadó amb Fibrosi Quís�ca, per això geno�picament i feno�picament coincideixen, un 25% no estaran afectats ni seran portadors, un 50% seran portadors, i la resta com ja hem indicat seran afectats.

Aquestes possibilitats de que sur� un nadó amb Fibrosi Quís�ca sempre seran les mateixes en tots els embarassos, per tant, encara que haguem �ngut un fill amb Un infant pot arribar a tenir aquesta malal�a aquesta malal�a no ens indica que el següent encara que els seus pares no la �nguin, és de fill també la �ngui, ja que en cada situació és �pus autosòmica recessiva, és a dir, els dos un nou cas. pares han de ser portadors d’aquest gen i si

9

20 PREGUNTES Per què algunes persones s’han de prendre un ursodeoxicólic?

Com bé sabem, en la FQ trobem una alteració en la CFTR que controla els canals de clorurs de les membranes epitelials. Com a conseqüència, és produeixen secrecions espesses que causen, entre altres coses, una obstrucció dels canals biliars conduint a la malaltia hepàtica relacionada amb la Fibrosi Quística (EHRFQ). Que aquesta representa la segona causa de mort en aquest tipus de persones després de la malaltia pulmonar.

L’àcid ursodeoxicólic (AUDC) és una substància natural que es produeix fisiològicament en el fetge i afavoreix el flux de les sals biliars. Te l’has de prendre perquè és el tractament més efectiu per evitar que progressi la EHRFQ. A més, no té efectes adversos. Si no es pren diàriament de forma continuada, és molt possible que tinguis un augment de transaminases i que la malaltia evolucioni més de pressa.

L’àcid ursodeoxicòlic s’administra per via oral, aproximadament el 9% de la dosi, de 15mg al dia, s’absorbeix en l’intestí prim i constitueix un 15% de tots els àcids biliars.

10

20 PREGUNTES Què és el CFTR i quines són les seves mutacions?

El gen CFTR o Cys�c fibrosis transmembrane conductance conté la informació de la proteïna també anomenada CFTR. Aquest gen quan pateix una mutació és el responsable de la malal�a de la Fibrosi Quís�ca.

El gen es troba en el braç llarg del cromosoma 7, en la posició q31.2. Aquest comença a la base número 116,907,253 i acaba a la 117,095,955. La proteïna codificada està formada per 1480 aminoàcids. Es va localitzar comparant l’ADN d’individus sans amb d’altres que en la seva família, hi han agut bastants casos d’aquesta malal�a.

Mutació CFTR Classe 5: La proteïna arriba normal a la membrana, però hi han molt poques proteïnes, hi ha insuficiència de canals a la membrana.

Mutació CFTR Classe 6: La proteïna s’obra en la membrana i n’hi han moltes, però aquestes es moren molt ràpidament i al final moren més de les que es sinte�tzen, al final tornem a tenir un dèficit de proteïna.

El gen CFTR pot pa�r milers de mutacions per això els cien�fics les han organitzat en 6 grups. Amés permet desenvolupar teràpies més acurades. Les tres primeres mutacions són les més fortes.

Mutació CFTR Classe 1: L’ ADN no es pot llegir, les cadenes no es separen. Per tant no es crea un ARNm. Mutació CFTR Classe 2: L’ ADN es pot llegir be, i el ARNm va fins el Aparell de Golgi, però allà la proteïna no es plega i es queda allà.

Mutació CFTR Classe 3: L’ ADN es pot llegir, el ARNm surt del nucli i es sinte�tza la proteïna que arriba fins la membrana, però allà, la proteïna no s’obra per deixar passar el Cl. Mutació CFTR Classe 4: Quan la proteïna arriba a la membrana, aquesta s’obra molt poc i quasi bé no deixa passar el Cl.

11

20 PREGUNTES Per què s’inflen els dits?

Els que molts pacients de Fibrosi Quís�ca pateixen és l’Acropàquia, una inflamació de les falanges de l’extrem de la mà indolora, insensible i reversible. Els dits s’inflen ja que els teixits dels extrems dels dits s’inflamen a causa, segons creuen els cien�fics, unes hormones que afecten als vasos sanguinis de les puntes de les falanges discals. Aquestes hormones apareixen com un reflexa d’una malal�a pulmonar o cardiovascular, i esdevenen una inflamació, primer en el dit gros i índex, i després s’estén per tots els dits de la mà. En aquest cas, com la Fibrosi Quís�ca és una malal�a hereditària, l’afectat d’aquesta ha heretat la malal�a dels seus pares, va molt unida amb la Fibrosi Quís�ca. Entre el 75 i 80% dels casos amb Acropàquia s’associen amb malal�es cròniques pulmonars.

Dits tambor Angle normal del dit

Angle distorsionat

12

20 PREGUNTES Quina alimentació és la més adequada?

Els pacients amb Fibrosi Quís�ca tenen molts problemes als intes�ns, primer de tot, al no tenir una bona lubricació als intes�ns, no poden fer bé la diges�ó. Això provoca un greu dolor de panxa i no poder absorbir molts nutrients del menjar. A part d’això, la malal�a també afecta a la flora intes�nal, per això cada dia han de prendre medicaments que restableixin aquesta flora. També és molt important menjar Prebiò�cs (Ceba, Plàtan, All, Porro...) ja que ajuden a incrementar els Bifidobacteris i els lactobacilos, redueix el pH intes�nal i funcionen com un laxant alhora de les inflamacions de la panxa.

Com tolera el meu cos l’alcohol?

En una persona sana, l’alcohol li provoca una secreció més alta de sucs gàstrics ja que l’etanol ha malmès les parets de la panxa. Els pacients de Fibrosi Quís�ca, al tenir molts problemes d’inflamació en la panxa, l’alcohol afecta molt més, ja que no tenen la lubricació que necessiten i la producció extra de sucs gàstrics pot formar ferides importants. A part d’això, els afectats per la Fibrosi Quís�ca, necessiten molts glòbuls blancs per eliminar els bacteris que es generen als pulmons.

Quan es veu alcohol, s’inhibeix la sinterització d’aquets, i als seu efecte, les infeccions s’estenen molt més.

13

20 PREGUNTES Què és una infecció Pseudomona? I com es possible detectar els estafilococs?

Pseudomonas a eruginosa és el microorganisme que amb més freqüència infecta els bronquis de les persones amb FQ i que, no obstant, és poc freqüent en persones que no presenten aquesta malal�a.

Les persones amb FQ tenen una especial predisposició a atreure als seus bronquis aquest patogen i, un cop penetra en ells, és di�cil d’eradicar. La seva presència a les vies respiratòries no sempre provoca símptomes, per això podria passar desapercebut, en els primers estadis de la infecció. La seva persistència en els bronquis produirà sempre, a la llarga, dany pulmonar i deteriorament de la funció pulmonar. Per això, en totes les persones amb FQ, s’efectuen cul�us d’esput o de secrecions respiratòries, de manera freqüent, cada 1-3 mesos, a fi de detectar- el més precoçment possible i iniciar immediatament el tractament per aconseguir la seva eliminació.

Es detecta mitjançant el cul�u de les secrecions respiratòries - mitjançant aspirat retronasal profund - (en els nens més pe�ts que encara no saben expectorar), o l’esput, en els de més edat que ja saben expulsar el moc amb la tos.

Encara que tots nosaltres tenim bacteris en les nostres secrecions formant part del que s’anomena flora habitual, ni l’Estafilococ, ni Pseudomonas aeruginosa, formen part de la mateixa, pel que la seva presència en els cul�us és sempre anormal. En alguns casos (lactants) podem obtenir mostres fregant la faringe amb un tampó de cotó, però les procedents de les vies respiratòries baixes són les més adequades.

14

Pseudomonas a eruginosa és un bacteri àmpliament distribuïda a la natura. Es pot trobar al medi natural (sòl ,aigua), en reservoris aquosos (piques o aixetes de sales pediàtriques), desaigües, banys, ar�cles de neteja, nebulitzadors casolans, espiròmetres i joguines. També en piscines, jacuzzis i equips dentals, fins i tot en plantes i animals. I també està en les mans de les mateixes persones amb FQ o del personal sanitari. D’aquí la necessitat de mantenir una estricta higiene, sobretot amb un correcte rentat de mans.

L’aigua calenta i el sabó eliminen la major part dels bacteris, i el correcte rentat de mans evita el contagi en gairebé el 100% de les infeccions. L’adequada neteja i desinfecció dels equips de nebulització podria efectuarse: - Bullint les peces o ficant al microones 5 minuts - Deixant al rentavaixelles durant 30 minuts a ≥ 70 C. Una altra possibilitat és submergir completament en un dels següents productes: - Lleixiu casolana diluïda al 50 %, 3 minuts i a con�nuació realitzar una esbandida molt extens.

- Alcohol e�lic al 70-90 % , 5 minuts.

- Peròxid d’ hidrogen al 3 % ( aigua oxigenada), 30 minuts.

El vinagre és efec�u enfront de P. eruginosa, però no davant Estafilococ o E. coli.

En tots els casos s’han d’aclarir després amb aigua estèril (bullida 5 minuts), o filtrada, i assecar molt bé l’equip.

20 PREGUNTES Quan empitjoren els símptomes?

Existeix alguna edat més crítica?

La Fibrosi Quís�ca és una malal�a genè�ca, això vol dir que hi ha una mutació dintre de cada cèl·lula i això pot fer que a diferents parts del cos hi hagin diferents reaccions, als pulmons hi ha el moc, als intes�ns inflamació, els dits s’inflen, etc. A part d’això cada símptoma té diferents causes, i per cadascuna d’elles es pren un fàrmac. Per exemple, un malalt de Fibrosi Quís�ca ha de prendre medicaments abans i després de menjar, durant el dia i abans d’anar a dormir, entre altres.

Perquè el moc és tan espès?

Els símptomes d’aquesta malal�a estan molt condicionats pel medi on viu l’afectat (calor, fred, contaminació,...) i també de la gravetat en que es troba cada pacient. Normalment l’edat més crí�ca de la persona amb Fiborsi Quís�ca és un nadó, o quan la malal�a ja ha evolucionat massa per curar-la, és a dir, uns trenta anys en els pitjors casos.

Els bacteris més preocupants i mortals són les Pseudomones i els Estafilococos, ja que causen importants atacs d’asma i moltes mucositats.

Perquè s’han de prendre tants medicamennts?

El principal problema és que les cèl·lules no produeixen la proteïna CFTR, la encarregada de fer el intercanvi del Cl en la membrana cel·lular. Això no els hi deixa espai als cilis per expulsar el moc i es queda allà estancat sense moure’s. Allà el moc, amb l’entrada i sor�da de l’aire s’asseca i es compacta amb l’ajuda dels bacteris que s’hi formen. El moc s’incrusta a les parets de les vies respiratòries.

15

20 PREGUNTES Pot haver un trasplantament en FQ? Quan parlem de trasplants en la FQ, principalment parlem del trasplant doble pulmonar, encara que a vegades es fa el de fetge per temes hepà�cs de la malal�a. Abans en el transplat pulmonar, també es transplantava el cor, però ara, amb mètodes més moderns ja no fa falta.

El doble trasplantament de pulmó és el trasplantament més comú en la FQ. Els dos pulmons són subs�tuïts per pulmons sans procedents d’un donant que es�gui mort.

Encara que el trasplantament d’un pulmó és possible en altres malal�es, a les persones amb FQ normalment se’ls han de subs�tuir els dos pulmons, perquè el pulmó que els queda podria contenir bacteris que podrien infectar el pulmó trasplantat.

El trasplantament de pulmó no cura la FQ, ja que es genè�ca, però alleuja significa�vament els problemes respiratoris. Els nous pulmons no s’infectaran. Podran transportar sal i aigua correctament, ja que produiran correctament la proteïna CFTR, i no produiran mucositat espessa. Un trasplantament de pulmó pot afegir anys a la seva vida.

Després del transplantament la persona continua tenint Fibrosi Quística?

La Fibrosi Quís�ca, al ser una malal�a genè�ca, significa que “l’error” genè�c està dintre de tot l’ADN del nostre cos. Quan es fa un transplantament de pulmó, el pacient con�nua tenint els símptomes de Fibrosis Quís�ca (Inflamació intes�ns, pes insuficient...), però ja no té els problemes de mucositat i tos que tenia abans amb els an�cs pulmons. El que aconsegueix el transplantament és que la persona amb FQ no emitjori i millora l’esperança de vida de la persona afectada amb aquesta malal�a, eliminant o disminuint algun dels seus Annás, un nen de tretze anys amb Fibrosi Quística, síntomes. va ser el primer trasplant de pulmó infantil

16

20 PREGUNTES Què és un neumotórax? És aire que s’acumula entre les làmines que envolten els pulmons, provocant el desplaçament i col·lapse dels mateixos.

Habitualment passa en un sol pulmó i, en el cas de les persones amb FQ, es produeix en trencar algun bronqui d’una zona danyada del pulmó. L’aire s’escapa per l’escletxa bronquial acumulant, a manera d’una borsa ha tensió, entre les dues pleures (làmines, habitualment enganxades entre si que envolten els pulmons). A mesura que s’acumula més i més aire, el pulmó es va veient oprimit per ell i deixa de funcionar el tòrax. El problema es resol a l’hospital, punxant amb una agulla grossa per extreure l’aire acumulat.

Què és una hemoptisis?

Es diu així a la sang procedent de les vies respiratòries baixes. Generalment es manifesta en forma d’esputs hemoptoics, és a dir, esputs que contenen sang, en major o menor quan�tat. Generalment s’emeten amb la tos. Si l’emissió de sang és abundant, s’ha d’acudir immediatament a l’hospital. Si és escassa, o en forma d’esputs sanguinolents, reiterats, en les persones amb FQ sol ser degut a una reagudització infecciosa bronquial pel que, després d’enviar una mostra per a cul�u, s’hauria d’iniciar an�bioteràpia oral. En qualsevol cas s’ha d’informar als metges de la unitat de Fibrosi Quís�ca, perquè decideixin com actuar.

17

20 PREGUNTES

Realment és tant important cada dia fer la fisioteràpia?

Sí, cal fer fisioteràpia respiratòria diàriament perquè supleix el dèficit del sistema de neteja pulmonar insuficient en la FQ. Els pulmons produeixen moc constantment, i aquest forma part del sistema de defensa. Però en la FQ el moc és més viscós i espès, de manera que di�cilment s’elimina pels sistemes habituals, ja que és re�ngut inicialment sobretot en els bronquis més pe�ts i profunds, encara que els símptomes com tos, expectoració i ofec poden no aparèixer fins que l’acumulació de moc és molt important o hi ha lesions pulmonars.

La fisioteràpia respiratòria hem de realitzar més o menys intensa quant a durada i freqüència, depenent dels símptomes i l’estat de salut de cada moment.

18

No, cal realitzar exercicis respiratoris diàriament des el diagnòs�c. La fisioteràpia respiratòria ha de formar part de els hàbits del nen, com rentar-se la cara o les dents, prendre els enzims pancreà�ques o les inhalacions. Sabem que a la FQ, les secrecions bronquials no poden esborrar de forma natural ja que són més espesses i viscoses del normal, per tant van a acumular-se en els bronquis produint inflamació, infecció i destrucció pulmonar, el que hem de frenar sigui com sigui. Els primers símptomes d’obstrucció bronquial poden passar inadver�ts ja que passa als bronquis més pe�ts i profunds.

Quan apareix la tos, expectoració i ofec, pot haver bastant moc acumulat i pot haver lesions irreversibles en els bronquis. la fisioteràpia hem de realitzar diàriament, una o diverses vegades depenent dels símptomes respiratoris.

Què passa si ets asmàtic?

HISTÒRIA Els orígens de la malaltia Carl von Rokitnasky va descriure un cas de mort en una complicació de l’ili mecònic associat amb la Fibrosi Quís�ca molt abans que l’espectre complet de FQ reconegut l’any 1930.

En 1938, Dorothy Andersen va publicar un ar�cle “La fibrosi quís�ca del pàncrees i la seva relació amb la malal�a celíaca: un estudi clínic i patològic” i d’aquesta manera, er la primera inves�gadora a definir la malal�a, per aquell temps, “fibrosi quís�ca del pàncrees”, i en correlacionarla amb els trastorns pulmonars i intes�nals prominents. També va postular que era una malala�a recesiva i va u�litzar el reemplaçament d’enzims pancreà�cs com tractament per als nens afectats. En 1952, Paul di Sant Agnese va descobrir anomalies en els electròlits de la suor.

En 1985, invevs�gadors de Londres, Toronto i Salt Lake City van traçar el mapa del gen CFTR en el cromosoma 7q. Quatre anys més tard, en 1989, Francis Collins, LapChee Tusi i John R.Riordan van descobrir la primera mutació

ΔF508 en aquest cromosoma. Inves�gadors

posteriors a aquella troballa, van iden�fcar més de mil mutacions diferents que donen origen a la malal�a. Lap-Chee Tsui va liderar l’equip de cien�fics que van descobrir el responsable de la FQ.

Dorothy H.Andersen descobrí per primer cop el gen de la Fibrosi Quís�ca

Teoria sobre la prevalença de la FQ Es creu que la mutació FR08 Delta pot tenir fins a uns 52000 anys d’an�guitat. S’han formulat nombroses hipòtesis intentan explicar perquè una mutació letal com aquesta ha persis�t i s’ha estès entre la població humana. Algunes malal�es autosòmiques recessives comunes han relevat la propietat de protegir als seus portadors d’altres afeccions, concepte conegut com a avantatge heterozigò�c. El descobriment que es va fer al trobar que la toxina de la còlera requereix que hi hagui porteïnes de CFTR normals per a poder funcionar apropiadament, s’ha postulat que els portadors de gens CFTR mutants van obtenir el benefici de la resistència al còlera i a altres causes de diarrea, tot i això, els estudis posteriors no han confirmat aquesta hipòtesi.

20

INTERNACIONAL

Lisboa: 36 Congrés Europeu de FQ La Conferència de la Societat Europea de Fibrosi Quís�ca proporciona anualment un fòrum de reunió per a tots aquells professionals amb un interès comú en la Fibrosi Quís�ca. En aquesta es discuteixen les troballes més recents en el camp de la recerca bàsica i clínica en la Fibrosi Quís�ca i les úl�mes novetats en els tractaments.

Aquest any la 36ª Conferència Europea de Fibrosi Quís�ca s’ha celebrat a Lisboa, Portugal, del 12 al 15 de juny. Han par�cipat més de 2.200 persones, representant totes les disciplines relacionades amb la FQ (pediatres, pneumòlegs, microbiòlogues, gene�stes, fisioterapeutes, nutricionistes, infermers...).

De tots els par�cipants, aproximadament el 80% eren europeus i un 20% de països d’altres con�nents. El programa cien�fic ha estat d’alta qualitat i ha reunit a equips cien�fics i clínics de tot el món.

Les presentacions van incloure les dades de les pacients d’un estudi de fase 2 de lumaca�or (VX-809) combinat amb ivaca�or en pacients amb la mutació més freqüent en la Fibrosi Quís�ca, F508del.

També han estat molt interessants els resultats presentats dels nous tractaments an�biò�cs inhalats per al control de la infecció bronquial crònica per Pseudomonas, fonamentalment en relació a Cayston i TOBI podhaler.

Les novetats en el diagnòs�c precoç, fisioteràpia, nutrició i els models d’organització de les unitats de FQ han estat importants i serviran per traslladar-se a la pràc�ca clínica diària per millorar la qualitat de vida i supervivència de les persones amb Fibrosi Quís�ca.

Aquest programa estava dividit en conferències plenàries i sessions de comunicacions. Els temes principals que es van desenvolupar van ser els següents: genè�ca i diagnòs�c, models animals per a la recerca en FQ, tractaments moduladors del CFTR, infeccions, garbellat neonatal, factors relacionats amb la supervivència, models d’organització de les unitats de FQ, teràpies respiratòries, sistema immune i pulmó, nous tractaments inhalats i costos dels tractaments en FQ. Dins de la teràpia gènica i modificadora del defecte que produeix la malal�a, es van presentar diverses actualitzacions. En concret, Vertex Pharmaceu�cals va presentar sis comunicacions en relació al seu programa de desenvolupament de fàrmacs modificadors de la proteïna CFTR.

21

INTERNACIONAL

8 de setembre dia mundial de la FQ Amb el suport de la xarxa dels països membres de la Cys�c Fibrosi Worldwide (CFW), es va celebrar el primer dia mundial de la Fibrosi Quís�ca el darrer dia 8 de setembre de 2013.

L’objec�u principal d’aquest dia era enfor�r el poder de la xarxa de CFW per aconseguir difondre de manera globalitzada, informació i educació sobre la FQ per així millorar la vida de les persones amb aquesta malal�a.

Per què, 8 de setembre?

El descobriment del gen de la FQ pel Dr Tsui, Inves�gador del Department of Gene�cs at the Research Ins�tute of The Hospital for Sick Children in Toronto, va ser publicat el 8 de setembre de 1989. Aquest mateix any, el Dr Tsui va ser guardonat amb el “Paul di Sant’Agnese Dis�nguished Scien�fic Achievement Award” per la fundació Americana. Molts gene�stes consideren aquest esdeveniment com un Per a difondre aquest missatge tant dels descobriments més importants de la ràpidament, el que es va fer per enunciar genè�ca humana. aquest dia tant important va ser crear la plana web www.worldwidecfday.org que va oferir tota l’ informació actualitzada sobre la Fibrosi Quís�ca. També s’incloïen pe�cions per aconseguir la medicació i els equipaments necessaris per la formació de professionals de FQ. La CFW va publicar una declaració on els estàndards bàsics del tractament havien de ser adoptats per tots els països par�cipants en els pròxims deu anys.

Va ser increïble com de ràpid va guanyar l’atenció. Des del seu llançament de març, en un mes, la plana web internacional s’han comptat més de 1500 subscriptors. Per això nosaltres, et donem consell a que firmis aquesta declaració per aconseguir una igualtat dels tractaments en tot el món.

“Els 5 continents van tossir durant un minut per demostrar el seu suport a les persones que tenen Fibrosi Quística” 22

NUEVAS DIANAS TERAPÉUTICAS

DISEÑO DE FÁRMACOS INNOVADOR

AVANZANDO EN LA TERAPÉUTICA

INTERNACIONAL

En el 2013...

Europa Press

28 de Maig 2013

“Desenvolupen una nova tecnologia per a millorar el diagnòstic de la Fibrosi Quística” Inves�gadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG), el Ins�tut Biomèdic de Bellvitge (Idibel) i el Quan�ta�ve Genomic Medicine Laboratories han desenvolupat un assaig de seqüències dels àcids nuclèics, coneguda com la seqüenciació de nova generació, per millorar el diagnòs�c molecular de la Fibrosi Quís�ca (CFTR).

Segons ha informat el CRG en un comunicat, l’estudi, publicat en la revista “Journal Medical Genè�cs”, suposa un pas important cap a la transició de les tecnologies de seqüenciació i la bioinformà�ca en el diagnòs�c mèdic.

La seqüenciació, combinada amb algoritmes bioinformà�cs potents, aconsegueix una caracterització completa de tots els �pus de mutacions, pel que modifica els paradigmes

El Mundo

dels estudis moleculars clàssics.

“Això significa que és una caracterització precisa, ràpida i econòmica dels gens responsables de les malal�es genè�ques específiques”, han destacat els inves�gadors, que han restat l’ impacte que suposen les tecnologies de la seqüenciació per a les aplicacions clíniques. Els inves�gadors han combinat l’enriquiment del gen CFTR, la seqüenciació i l’anàlisi bioinformà�c per desenvolupar-lo, ja que és capaç de dissecionar en 92 pacients amb Fibrosi Quís�ca i en pacients amb trastorns relacionats amb aquesta malal�a. Això ha permès iden�ficar totes les mutacions i variacions, un total de 122, amb un diagnòs�c del 99%.

9 d’Abril de 2013

“El Govern amplia als 18 anys l’edat per a tenir una atenció pediàtrica” El Govern ha adoptat el Pla de l’ infància i adolescència 2013-2016, a proposta del Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat, que inclou entre les seves mesures ampliar als 18 anys l’atenció pediàtrica i la edat del consum de l’alcohol.

Segons ens ha explicat la ministra Ana Mato, en la roda de premsa posterior al Consell de Ministres, aquest Pla està enfocat a “assegurar una salut integral, promovent una bona salut en la infància i la adolescència”. Així, que els pacients

24

menors podran con�nuar en les unitats pediàtriques fins als 18, afavorint a una de les grans demandes de les famílies dels nens amb malal�es greus. Aquesta és una reivindicació que porten temps fent-la els pediatres. De fet, el passat més de febrer, la Associació Espanyola de Pediatria (AEP) feia una crida al Ministre perquè augmentés l’edat d’assistència fins ser major d’edat al igual que la tenen altres païssos de la Unió Europea.

INTERNACIONAL

La premsa ha dit...

Europa Press

15 de Maid 2013

“Una empresa busca el finançament per un videojoc ideat per ajudar als nens amb Fibrosi Quística” L’empresa Sevillana “The Game Kitchen”, a través de la seva línea de treball “AccessAble Games”, centrada en el desenvolupament dels jocs dirigits per a persones amb algun �pus de discapacitat, ha posat en marxa una campanya de “crowdfunding” per trobar una finança amb la que pugui desenvolupar un videojoc com a complement del tractament de fisioteràpia que han de realitzar a diari els nens amb Fibrosi Quís�ca, una malal�a genè�ca hereditària que afecta principalment a la funció respiratòria.

Segons ha explicat l’empresa en un comunicat a Europa Press, l’objec�u principal del videojoc, �tulat “My Carnival” es fer més amenes als nens amb aquesta patologia “les ac�vitats que els ajuden des de la infància a mantenir o millorar la seva funció pulmonar i, per tant, la seva qualitat

de vida en l’actualitat i en un futur”. En concret, el joc està ambientat en una fira on hi ha diferents ac�vitats lúdiques com, per exemple, inflar globus de colors amb una mànega on la seva pressió es controla a través de buf del nen.

Per a la presidenta de l’Associació Andalusa de FQ, María Fuensanta Pérez, el videojoc resulta “interessant i necessari” i cons�tuiria “una eina molt ú�l per als pares” d’aquests menors, perquè “és complicat ensenyar a nens amb edats de un a cinc anys a inspirar i expirar. Adequadament per a realitzar correctament la fisioteràpia han de portar un ritme diari”. Per això, Maria ha lamentat que l’ONG que presideix no �ngui “recursos suficients” per a finançar aquesta inicia�va, per la qual, ha sol·licitat, “ajuda”.

25

NACIONAL

Les associacions celebren el Dia Nacional de la Fibrosi Quística Andalusia Van deixar anar cap al cel tot de globus taronges i verds en la Porta de Jerez i després es van fer varies entrevistes en els mitjans de comunicació.

Extremadura Com sempre, van proposar un dia familiar al camp, on van fer una escapada a la muntanya i després es van fer un bon dinar tots plegats amb els mebres de l’associació.

Aragó Es van col·locar en el centre comercial Augusta i durant tot el dia varen fer taules informa�ves.

Múrcia Es van centrar en arribar a la máxima gent possible, i inclús, va ser necessari que vinguéssin voluntaris per a repar�r i informar de la FQ en aquest dia.

Astúries Col·locant-se a llos estratègics de les diferents comunitats i sor�nt al carrer, es va formar una gran mul�tud per donar a conèixer aquesta malal�a Balears Col·locant-se a llos estratègics de les diferents comunitats i sor�nt al carrer, es va formar una gran mul�tud per donar a conèixer aquesta malal�a Cantàbria Aprofitant el Racing de Santander els nens i nenes van sor�r al camp abans del par�t i es van fer una foto amb tot l’equip.

Castella la Manxa Van fer una gran divulgació en els medis, pàgines webs com Facebook, van informar a tots els hospitals,...També van fer una venda de diversos materials: samarretes, calendaris, tot per recaptar fons per a l’associació.

26

Comunitat Valenciana Es van instalar a l’entrada de l’Hospital de la Fe de València i van estar tot el dia fent entrevistes a la gent per als mitjans de comunciació.

Madrid Van organitzar un flashmob i una jornada espor�va en la que va haver-hi classes de body balance, spining, body combat i zumba.

Galícia Es va realitzar un taller de manualitats per als més menuts de la casa, on podies dibuixar, fer polseres, modelar amb plas�lina. A més, podies par�cipar en un gran sorteig on, d’entre altres coses, s’hi sortejava una tablet.

NACIONAL Respirar ens costa molt, ajuda’ns!

ASSOCIACIÓ CATALANA DE FIBROSI QUÍSTICA Van néixer el 1988 amb l’objec�u de millorar la qualitat de vida dels afectats per la malal�a i de les seves famílies. A l’Associació Catalana de Fibrosi Quís�ca (ACFQ) es desenvolupa, es prova, i es finança la inves�gació de la malal�a, sobretot la teràpia genè�ca. També s’encarrega de divulgar la malal�a per donar-la a conèixer. Per tot això, s’ elaboren programes educa�us, que inclouen conferències, grups de suport o fulls informa�us, es promouen campanyes per recaptar fons i buscar la complicitat d’en�tats públiques i privades en els projectes.

“DEDIQUEM AQUESTA PUBLICACIÓ A TOTS ELS NENS, JOVES I ADULTS QUE LLUITEN CONTRA LA MALALTIA I A TOTS AQUELLS QUE VAN LLUITAR CONTRA ELLA, I JA HEM PERDUT. UNS I ALTRES HAN ESTAT, I CONTINUARAN SENT, EL MOTIU DE LA NOSTRA LLUITA.” Ofereix: - Informació i formació dirigida als afectats i a les seves famílies.

- Suport, acompanyament i assessorament als seus malalts.

- Suport a la inves�gació, la formació de professionals, la consolidació de les unitats de fibrosi quís�ca.

- Coordinació amb altres en�tats semblants.

- Inicia�ves solidàries amb associacions de afectats amb països de situacions més pobres.

- Divulgació, relació amb altres professionals implicats (mestres, treballadors socials) en�tats públiques i privades.

NOVA RED SOCIAL EN SARRIÀ I LA NOVA CASA D’ACOLLIDA

El passat 27 d’abril de 2013, l’Associació Catalana de Fibrosi Quís�ca amb dotzenes de socis, col·laboradors i amics d’aquesta, es van citar en el nou local social per fer l’inauguració oficial de la seu i la casa d’acollida. La trobada va servir per posar de manifest el gran treball efectuat, les immillorables condicions que té la nova seu i la confortable austeritat de la casa d’acollida des�nada a les famílies que necessiten una allotjament mentres dura l’assistència hospitalària dels seus familiars.

Seu: Direcció: Passeig Reina Elisenda de Montcada, 5 Localitat: Barcelona Codi postal: 08034 Telèfon: 93 427 22 28

27

ACFQ L’esforç divulgatiu, jornada formativa sobre la malaltia

L’estat de la qües�ó i la resolució de dubtes El passat dissabte dia 14 de desembre, a les 10 hores, a l’aula 4 de la Facultat de Medicina de la UAB a la Unitat Docent Vall d’Hebron (planta 0) va tenir lloc la Jornada Forma�va Anual de l’Associació Catalana de Fibrosi Quís�ca on el president Celes�no Raya, va començar l’assemblea donant-nos la benvinguda als assistents i ens va presentar a tots els ponents del dia.

La primera intervenció va anar a càrrec del Dr. Óscar Asensio, de la unitat de FQ de l’hospital Sabadell Parc Taurí, que per situar-nos, va començar parlant de l’alteració que pa�a el cromosoma set que feia que hi hagués una mutació en el gen. Després va parlar de les novetats i avenços en el coneixement i tractament de la Fibrosi, de la genè�ca clínica, del Sèrum Hipertònic i aerosolteràpia.

Dr. Óscar Asensio Seguidament, va passar la paraula a en Jordi Costa, de la unitat de Fibrosi Quís�ca a l’Hospital Sant Joan de Déu, que sobretot ens va parlar de l’An�bio�coteràpia inhalada i dels nous an�biò�cs que havien sor�t al llarg del darrer any. Cap allà dos quarts de dotze vam fer una pausa per esmorzar i vam poder aprofitar per fer preguntes als especialistes que hi havia per allà i a l’acabar, uns minuts més tard, vam con�nuar amb la jornada.

28

Durant les dues següents hores, dos metges de la unitat de Fibrosi Quís�ca de la Vall d’Hebron, la Dra. Sílvia Gartner juntament amb el Dr. Eduardo Coluccio, ens van parlar dels assajos clínics: teràpies de les mutacions i nous an�biò�cs com la amikacina i tobramicina en pols.

Dra. Sílvia Gartner i Dra. Susana Redecillas Finalement, abans de la cloenda de l’acte, la Dra. Pilar Guallarte i la Dra. Susana Redecillas ens van parlar de les novetats en el tractament nutricional i gastroenterològic des de la Conferència Americana i el Congrés Nacional de Fibrosi Quís�ca al qual havien assis�t dies abans.

Celes�no Raya i Jordi Costa

Respira vida A Chiesi seguim treballant per oferir noves solucions a les persones amb

Fibrosi QuĂ­stica

CIÈNCIA El coure: un material que mata microorganismes i que permet que les persones amb FQ puguin viure millor El 80% de les infeccions es produeixen a través del contacte. Tocar parets, els poms de les portes, els mostradors, l’aixeta, són alguns dels elements que permeten intercanviar bactèries, microorganismes i virus. Per qualsevol persona sana aquest simple intercanvi és converteix en una qües�ó d’higiene. Per a un pacient de Fibrosi Quís�ca, aquesta ru�na és un problema de salut i en ocasions és bastant greu. Diego García Carvajal, el director general del Centre Espanyol d’Informació sobre el Coure (CEDIC) és probablement qui més coneix a Espanya els beneficis que té aquests metall.

Els primers estudis són de fa poc de 30 anys i és varen produir per casualitat al descobrir, que havia menys bactèries en el coure que en altres super�cies pròximes. Aquest fet va suposar que s’incrementessin els estudis i van arribar a demostrar que clarament el coure en estat pur té la propietat natural de matar als microorganismes en molt poc marge de temps. La tasca d’infeccions nosocomials, les que es produeixen en un hospital, en els pacients de la UCI d’un centre nord-americà on es va realitzar l’estudi, va posar de manifest una reducció del 58% en la tassa de la infecció. Al Regne Unit uns 300000 pacients hospitalaris que poden infectar-se

30

per aquests contacte, uns 5000 poden arribar a morir directament el mateix any per aquesta causa. Si això ho traslladéssim en el cas Espanyol, podríem estar parlant d’ unes 3200 morts a l’any per aquestes infeccions.

Varem voler saber si aquests estudis s’havien realitzat també en el mateix �pus de material que s’havia instal·lat en la Vall d’Hebron.

Allà, és va realitzar l’estudi després d’aquestes unitats de la UCI amb diversos materials de coure: la part superior de les barres del llit, el botó de la trucada d’emergència, els braços de les cadires,...materials tots ells de tractat més comú per part dels malalts, del sanitaris i familiars.

CIÈNCIA El coure és un material car i esperem que no hagués estat un impediment per augmentar les seves aplicacions hospitalàries.

El coure tampoc és tant car pel que fa la seva producció, i a més, no cal que els seus elements siguin de coure pur, poden ser aliatges que abarateixin el seu preu final i que al mateix temps, �nguin grans efectes. D’altra banda, els components que s’instal·len no poden tenir acabats finals així que això si que encareix el preu. El coure ha de ser col·locat sense cap recobriment perquè �ngui aquest efecte desitjat però també hem de tenir pressent el següent. En front a les dades de les 60 instal·lacions que hi ha en tot el món, es va posar de manifest que, en el cas de les UCI, per exemple, el preu de la inversió es recupera en menys de dos mesos, ja que el preu de les instal·lacions hospitalàries, els fàrmacs, la hospitalització, les proves i el treball dels metges i assistents representa una pèrdua gegant en comparació en el cost Existeixen empreses a Espanya que poden de millorar les instal·lacions. comercialitzar aquests productes comuns per subs�tuir, amb el temps, els objectes que més es toquen.

Regne Unit de manera especial, però també n’hi ha en altres parts del món com a Espanya.

En concret, les instal·lacions de la unitat de FQ de la Vall d’Hebron, les empreses TESA y KME Spain (planxes de coure i materials diversos) i Presto Ibérica SA, varen donar gratuïtament el material. D’altra banda, el treball de les instal·lacions i les rehabilitacions generals de l’espai es van fer gràcies a l’ajuda de l’Associació Catalana de Fibrosi Quís�ca . Des del Centre Espanyol d’Informació del Coure (CEDIC) va servir d’intermediari per divulgar els beneficis del coure.

31

CIÈNCIA Entrevista amb la Dra. Lucrecia Suárez sobre el DHA Davant de la constant divulgació per els diferents medis sobre el benefici que representa el DHA per a les persones amb Fibrosi Quís�ca i l’àmplia oferta de productes que es venen en farmàcies, Internet i herbolaris, és necessari puntualitzar alguns aspectes sobre el DHA.

És ú�l en tots els pacients, independentment de l’edat i la seva situació clínica?

En principi sí, ja que la seva funció és la de prevenir la inflamació. Per això, s’espera que sigui més efec�u si s’u�litza abans que es presen� un dany pulmonar. De fet es possible que l’ideal sigui iniciar l’administració des dels primers mesos de vida, quan actualment es fa el diagnòs�c de FQ. També, pot ser ú�l per a pacients amb un estat d’inflamació elevat.

Què és el DHA? L’àcid decosahexanoíco és un àcid gras Com es medica amb DHA a les persones que essencial poliinsaturat de la sèrie omega-3 tenen Fibrosi Quís�ca? amb efectes que beneficien a la salut.

S’ha de fer sota el control mèdic i amb productes concrets. No tots els productes A on es troba de forma natural el DHA? amb DHA són iguals: ni pel seu origen ni per Es troba en peixos d’aigua freda com el salmó, la quan�tat de DHA que hi ha con�nguda. l’arengada o la tonyina, en l’oli del fetge del Fins on es coneix actualment, l’ideal es que bacallà i en algunes microalgues (algues procedeixi de algues, que �ngui la màxima microscòpiques). Aquetes úl�mes són la font puresa en el con�ngut de DHA alt i definit i la de DHA dels peixos. S’ingereix amb aquests presència d’altres lípids que sigui mínima. aliments però no sempre amb les quan�tats adequades.

Per què s’u�litza el DHA en la Fibrosis Quís�ca?

Pels seus possibles efectes an�inflamatoris.

Es sap que la inflamació succeeix en molts òrgans de les persones amb FQ, preferentment en els pulmons. El fet de que els teixits es�guin inflamats afavoreix a la infecció, i al mateix temps, es crea un cercle viciós que a la llarga acaba destruint els teixits. Poder prevenir la inflamació és un dels objec�us del tractament de la Fibrosi Quís�ca i actualment hi ha basses per creure que el DHA pot ajudar en aquest sen�t.

A més, sabem que el DHA es menor als pacients de FQ ja que la majoria tenen alterat el patró d’àcids grassos de les membranes cel·lulars . L’aportació del DHA pretén ajudar a normalitzar aquestes alteracions.

32

DOCUMENTAL

“El dia a dia d’en Guillermo” Al llarg d’aquests quatre mesos, a mesura que anàvem aprofundint amb el tema, vàrem pensar en quina podria ser la nostra part pràc�ca.

Anàvem parlant amb la gent sobre el tema i un dia ens van explicar que s’havia fet un documental anomenat “El beso salado” on es plantejaven la situació en la que es trobaven algunes persones que, directament o indirectament portaven una vida que girava en torn de la Fibrosi Quís�ca.

Així que un bon dia se’ns va acudir l’idea de que nosaltres podríem crear el nostre propi documental que parlés d’una persona afectada de FQ, faríem un seguiment del seu dia a dia per acabar de comprendre i conèixer quines són les conseqüències que aporta la causa de tenir aquesta malal�a, ja que aprenem del que vivim. A con�nuació trobareu algunes de les conclusions que varem trobar i explicarem més detalladament de què tracta el nostre documental.

En Guillermo, van néixer el 20 de Setembre de 2004, i com en Júnior i altres nens i nenes té Fibrosi Quís�ca. Li van diagnos�car la malal�a amb la prova del taló que es realitza als nadons a l’hospital quan neixen i es va veure posi�u en la segona determinació de Tripisia inmunocreac�va posi�va, el resultat el va obtenir a les sis setmanes de vida.

Al llarg dels anys, només ha fet dos ingressos hospitalaris i els va fer quan era un nadó. El primer va ser a Dexeus per prescripció de la pediatre per estancament ponderal de pes, tenia 3 setmanes de vida i va estar ingressat 5 dies. En canvi, en el segon ingrés va ser quan ja estava diagnos�cat de FQ a la Vall d’Hebron amb un mes i 3 setmanes, per estancament ponderal i hipoabuminenmia durant un període de 3 setmanes.

Els seus pares no són afectats de la malal�a però són portadors del gen,però cap membre més de la seva família presenta aquesta malal�a i només una �eta i una cosina d’en Guillermo s’han fet la prova per veure si són portadores.

33

DOCUMENTAL Entrevista amb els pares del nen afectat de FQ Quan li varen diagnos�car la Fibrosi Quís�ca al seu fill?

Li varen diagnos�car la malal�a amb la prova del taló que es realitza als nens a l’hospital quan neixen i es va veure posi�u en la segona determinació de Tripsia inmunocreac�va.

Els resultats es van saber quan tenia unes 6 setmanes de vida.

durant cinc dies. El segon va ser quan ja estava diagnos�cat de FQ i va ser a la Vall d’Hebron, va ser ingressat amb un mes i tres setmanes de vida per estancament ponderal i hipoabuminemia durant tres setmanes.

Com els dos ingressos van ser de nadó conjuntament amb el diagnòs�c de la malal�a van ser durs, ja que ens preguntàvem moltes coses i estàvem angoixats. Es van produir situacions dures com veure el Guillemro amb una via al cap i haver de senitr els seus plors.

De l’úl�m ingrés va sor�r molt recuperat a nivell de pes i mai hem dubtat de que estàvem en molt bones mans. Gràcies al suport de les nostres famílies que ens van ajudar i acompanyar, va ser tot molt més fàcil.

Quina va ser la primera reacció després d’aquest diagnòs�c?

Va ser una reacció de tristor, sorpresa i desconeixement total cap a la malal�a.

Estàvem desconcertats i espantats per tot el que ens van explicar els metges i perquè va estar ingressat de nadó. Tenim la sort de comptar en la família amb un cunyat metge que també ens va tranquil·litzar i ajudar. Els Quan i com vàreu decidir dir-li al vostre fill metges de la Unitat de Fibrosi Quís�ca també que tenia aquesta malal�a i que hauria de ens van recolzar en tot moment. dur una vida diferent que la resta dels seus companys?

Quina mutació presenta el seu fill?

Mai vam decidir que li havíem de dir que Té l’estudi genè�c patològic F508 del/G542X. tenia FQ. No som conscients d’aquest moment. Ha estat un cosa natural que hem Algun altre membre de la vostra família anat parlat amb ell. Sap que té una malal�a presenta aquesta malal�a? que afecta als pulmons i a la seva panxa i que Cap altra membre de la nostra família té per això pren medicines, fa fisioteràpia i ha Fibrosi Quís�ca. de vigilar a tocar les coses que puguin tenir molts bacteris.

Alguns membre de la seva família s’han fet la prova per veure si són portadors d’aquesta Quins canvis vau haver de realitzar en la malal�a? vostra ru�na familiar per adaptar-vos a la Només s’ha fet la prova per veure si eren malal�a que tenia el vostre fill? portadores de la malal�a una �eta i una No hem hagut de fer masses canvis, ja que cosina d’en Guillermo. en Guillermo és fill únic. El fet, tan posi�u de saber que el diagnòs�c de nadó, ha El vostre fill ha realitzat ingressos portat que des de sempre féssim el que ens hospitalaris? Si n’ha fet, com els heu viscut? aconsellàvem els metges. No va poder anar a En Guillermo ha fet únicament dos ingressos l’escola fins començar P-3 (per consell mèdic) i els dos seguits quan era nadó. El primer va i haver de que estar a casa amb una cangur ser a Dexeus per prescripció de la pediatre que el cuidava. És cert, que dediquem una per estancament ponderal de pes, tenia estona diària llarga al tema de la medicació tres setmanes de vida i va estar ingressat

34

DOCUMENTAL i que hi ha llocs i situacions que ens han aconsellat evitar des de sempre. Com tot això ho portem fent des del seu naixement, creiem que la nostra vida va canviar pel fet de tenir un fill i no tant perquè �ngués Fibrosi Quís�ca.

La FQ va afectar a l’escolarització del seu fill?

La FQ ha afectat en el sen�t de que els mestres i infermera del col·legi han d’estar al corrent de la medicació que pren i de les mesures d’higiene que necessita el nostre fill. A l’escola ha pres i con�nua prenent medicació.

Han d’estar informats de que necessita anar al metge més sovint que altres alumnes.

Fa uns anys quan va haver l’epidèmia de la grip A, ell va estar 15 dies sense anar al col·legi fins que li fes efecte la vacuna contra la grip A. Hi havia molt contagi i ell no podia estar en contacte amb altres nens portador del virus.

A les tardes té menys temps per fer les tasques escolars ja que ha de prendre la medicació i fer fisioteràpia.

Heu vist que el vostre fill s’hagi sen�t tractat de manera diferent pels que l’envolten?

No creiem que s’hagi sen�t tractat de manera diferent que els altres, ja que sempre ha estat així. Únicament ha rebut una certa atenció especialitzada a l’infermeria. Va a un esplai cada dissabte des de que tenia 6 anys i marxa amb ells a les excursions de cap de setmana i a les colònies que s’organitzen a l’es�u.

Sempre i quan les colònies siguin a una casa podrà anar. Si els campaments són anar de ruta, tenim clar que serà probable que no pugui anar. Els monitors saben que té FQ i es responsabilitzen de la seva medicació.

Cóm creieu que ha afectat aquesta malal�a a la vostra forma d’entendre i viure la vida?

Potser sí que ens ha ensenyat a viure diferent però no d’una manera conscient.

Nosaltres vivim l’avui i l’ara i intentem no an�cipar esdeveniments futurs nega�us. Som conscients que les persones que ens envolten veuen el nostre fill “normal”, encara que saben que té la malal�a, justament perquè porta una vida normal i �sicament no se li veu res d’estrany.

Això en certs aspectes potser dolent, ja que no saben els riscos que Guillermo pot tenir.

Nosaltres els coneixem i intentem fer les nostres tasques com a pares el millor possible, sense obsessionar-nos.

El seu fill ha �ngut algun problema de relació o integració social degut a aquesta malal�a?

Mai ha �ngut cap problema de relació/ integració social. Ha estat tractat a l’escola com un més i ha pogut fer el mateix ritme que els altres nens respecte esports i pa�.

Els companys des de pe�t es tornaven per Heu trobat recolzament en en�tats com acompanyar-li a infermeria. l’associació catalana de fibrosi quís�ca La FQ ha privat al seu fill de realitzar esports, (ACFQ)? viatges, estudis que desitjava dur a terme? Som socis de l’ ACFQ i sempre que hem De moment, la FQ no l’ha privat de fer necessitat ajuda i informació l’hem ob�ngut esports ni estudis. És cert que ara farà 9 anys sense cap problema. pel que encara no té edat per viatjar sol ni d’estudiar fora. Probablement en aquest sen�t ens trobarem tots més limitats. No sabem si d’aquí uns anys podrà marxar a l’estranger pel tema del control mèdic etc.

35

DOCUMENTAL Entrevista amb la fisioterapeuta d’en Guillermo Per què és tant important la fisioteràpia en la FQ? En la Fibrosi Quís�ca és molt important aconseguir eliminar i treure gran part del moc que tenen aquestes persones al pulmó, per això, amb la fisioteràpia, la gran finalitat que té és aconseguir treure aquesta mucositat.

Quants dies a la setmana és recomana fer aquest �pus d’exercicis?

Tot depèn de la mucositat que té el nen en aquest moment, normalment es recomanable fer-los dos o tres dies per setmana. En Guillermo, gairebé no té moc, però això no vol dir que no haguem de fer fisioteràpia, ja que hem d’evitar les infeccions.

Quin �pus d’exercicis són? Són exercicis cíclics, repe��us o van variant?

Normalment, aquests exercicis serveixen per espectorar, és a dir, per treure el moc, a par�r d’un drenatge autogen, o per respiracions toràciques, abdominals i costals, així aconseguint que les mucositats es vaguin desplaçant. Són exercicis variats, tenint en compte capacitats lúdiques que pot tenir el nen, ja que l’única que la finalitat que té la fisioteràpia és ensenyar a que una persona amb Fibrosi Quís�ca, quan és trobi en una situació complicada respiratòria, ell sol pugui realitzar els exercicis per treure aquestes mucositats.

Des de quina edat es recomana començar a fer aquest tractament?

Depenent de la mucositat que hi ha, ja que en funció de la quan�tat que hi hagi es realitzaran uns exercicis específics o d’altres, però en tots els casos, el millor sempre és començar quan abans millor.

Quins beneficis té aquesta Fisioteràpia?

Si aconseguim eliminar el moc, aquest no és pot infectar, tot i això sempre n’hi queda una mica en els alvèols pulmonars.

Els exercicis s’han de complementar amb alguna ac�vitat �sica?

No, com ja he dit abans, el més important és que quan ell �ngui el moc, el pugui saber treure. Les medicines també ajuden a combatre la Fibrosi Quís�ca, les ac�vitats �siques no tenen cap relació, és a dir, les pot fer com qualsevol nen i nena, sempre i quan els fagi moderadament.

En Guillermo i la Chon en una de les seves sesions

“És molt important que man�ngui una higiene personal, em poso una mascareta i una bata. Tot això ens beneficia als dos, és a dir, al nen de Fibrosi Quís�ca i a mi, ja que portant aquest material evito que ell em passi les bactèries i jo se les pugui passar a un altre nen amb aquesta mateixa malal�a.”

“El meu objectiu és ajudar als nens i nenes que tenen Fibrosi Quística a partir de la Fisioteràpia, perquè així, en un futur, ells sols puguin treure les mucositats”

36

DOCUMENTAL “Quins medicaments pren al llarg del dia?

Quan es va fer l’estudi genè�c patològic, es va trobar que en Guillermo té dues mutacions de Fibrosi Quís�ca: G542X i F508del. La F508del o DeltaF508 és una de les mutacions més freqüents i es coneix des de 1900. D’altra banda, la G542X és una mutació de classe 1, també coneguda amb el nom de mutació parada.

Com ja sabem, cada cas de FQ és únic i per això hem de tenir en compte tots els paràmetres que necessitem tractar per l’afectat de la malal�a, hem de fer un pronòs�c individual i ha d’haver una supervisió periòdica per un equip especialitzat.

Vam demanar als seus pares, que ens féssim una llista de tots els medicaments que s’ha de prendre al llarg del dia i hem analitzat la seva funció: 30 minuts abans de començar a esmorzar, s’ha de prendre una quan�tat de 15mL de CANADIOL, un an� - fongs, un fungicida, i se l’ha d’administrar en un vas dispensador.

Seguidament, ja abans de començar a menjar, ha d’agafar un got amb aigua i afegirhi un sobre d’ACETILCISETEINA i barrejar-ho tot molt bé, aquest ens ajuda a eliminar els mocs. Més tard, al mateix got, s’ha de tragar una càpsula de KREON, que és un fàrmac que conté enzims pancreà�cs que ajuden a absorbir els aliments i fer una bona diges�ó, per això és importan�ssim que el prengui, sempre es millor al principi de la ingesta però si algun dia s’oblida, també és pot prendre a la meitat o al final de l’àpat.

38

Per dinar, en Guillermo ha de prendre també 1 càpsula de KREON, que com ja hem dit abans, ajuda a la ingesta, però també s’ha de prendre un sobre de ORSADIN INMUN, que són unes medicines que com l’ACETILCISETEINA s’han de dipositar el seu con�ngut en un got amb aigua i després barrejar-lo.

Si en Guillermo vol berenar o prendre alguna cosa a mitja tarda també s’ha de tornar a medicar amb una càpsula de KREON. L’úl�m àpat, el sopar, és una mica més complex ja que 30 minuts abans de menjar s’ha de tornar a administrar CANADIOL en 15mL i els dilluns, dimecres i divendres una pas�lla d’ ANTIBIÒTIC AZITROMICINA. Després d’aquest període de temps, com en cada àpat s’ha de prendre una càpsula de KREON, un sobre de ACETILICISTEINA, un altre de ORSADIN INMUN. Exclusivament, a la nit trobem que també pren moltes vitamines: una AUXINA E-400 empassades en una càpsula en un got d’aigua, PROTOVIT en 15 gotes en una cullera i 6 gotes de VITAMINA D també en el mateix utensili.

DOCUMENTAL A més, això no acaba aquí, a part dels fàrmacs que se li han d’administrar al Guillermo perquè pugui tenir un bon funcionament de l’aparell diges�u, també hem de tenir en compte que pel que fa els problemes respiratoris dels pulmons, s’ha d’administrar el ventolín i un sèrum fisiològic.

El ventolín, s’administra en una càmera que va directa a la boca i que després la medicina baixa fins als pulmons. Es important que es posi dues vegades al dia, pel ma� i per la tarda o també abans de fer alguna ac�vitat �sica important. Com és fa? Dons primer s’apreta el puff i després en Guillermo aspira 10 vegades i repeteix el procés al cap de 2 minuts.

D’altra banda, el sèrum fisiològic s’administra en ampolles de 5mL i es fa de la següent manera, s’obre l’ampolla i s’ubica en la fosa nassal estant en Guillermo es�rat, llavors es procedeix perquè es netegi la fosa nasal i s’aplica en els dos orificis, seguidament després d’aquests procés en Guillermo es treu els mocs del nas amb un paper. També s’ha d’aplicar dues vegades al dia i just abans del Ventolín.

39

DOCUMENTAL

“El BESO SALADO” La fundació Respiralia, en coproducció amb IB3TV, i baix la direcció de Borja Calvo, van editar per primera vegada aquest documental, amb la intenció de donar a conèixer d’una forma senzilla què era la Fibrosi Quís�ca. Van rodar entre 2006 i 2007 en diverses localitats espanyoles i europees, es va presentar en 2007 en Palma, seguint altres ciutats com Valencia, Madrid, Barcelona, Maó, Castelló i Nova York.

SINOPSI: “El beso salado” és un documental que tracta sobre la lluita d’un grup de persones afectades directa o indirectament que pateixen una malal�a que s’anomena Fibrosi Quís�ca la utopia que va començar un fisioterapeuta, en rebel·lia contra el des�, quan va decidir envoltar nedant l’illa de Formentera per cridar l’atenció sobre la malal�a.

La història del documental parla del camí recorregut, dels obstacles, dels èxits i la repercussió generada en la lluita en contra d’aquesta malal�a degenera�va, genè�ca i mortal, que fins al moment no té cura, que ja ha congregat en milers de persones,ajuntaments,comunitats autònomes i empreses, tots amb un objec�u comú, elevar la veu i parlar tant com es pugui per millorar la vida dels afectats.

La narració “en off ” com la filmació audiovisual, u�litzen un llenguatge poè�c per poder expressar millor les emocions i les parts fonamentals de la història, donem gràcies a les veus solidàries de Fernando Schwatz, Jorge Sanz i Silke.

OBJECTIUS:

- Divulgar la Fibrosis Quís�ca com a malal�a genè�ca i sense cura en l’actualitat, així com obtenir un reconeixement de discapacitat.

- Donar a conèixer l’esforç de l’Associació Balear de FQ durant els úl�ms anys i de la fundació Respirlia.

- Realitzar un seguiment que mostri el dia a dia dels malats i persones properes a ells.

- Divulgar la volta a Formentera nedant, realitzant també un seguiment de tots ressar millor les emocions i les parts fonamentals de els afectats que par�cipen en aquesta VII edició contra la FQ. - Incidir en les autoritats per obtenir una recerca de subvencions que perme�n a persones amb FQ millorar la qualitat de vida.

- BUSCAR UN TRACTAMENT GLOBAL I

40

CONSELLS Per fer un us positiu en el llenguatge de la

FIBROSI QUÍSTICA

És important eliminar les connotacions negatives en el llenguatge que limiten i estigmatitzen a les persones amb Fibrosi Quística. Aquí us mostrem una sèrie de consells i recomanacions lingüístiques per aconseguir-ho.

Expressions a eliminar • Malalt o afectat de FQ • Pateix o és víctima de FQ • Persones normals • Pacient • Incapacitat, minusvalidesa • Discapacitat

• • • • • •

Substituir per • Persona amb FQ • Té Fibrosi Quística • • • •

Persones sense FQ Persona Limitació Persona amb una discapacitat

Reflectir el costat positiu de la malaltia. Fugir del costat negatiu.

Presentar més atenció a les possibles solucions.

Permetre que les persones amb Fibrosi Quística parlin per sí soles.

No fer cas dels mites. Les idees falses són pitjors que el desconeixement.

Veure totes les qualitats de la persona, no només la malaltia.

Informació equilibrada, que no danyi la imatge de la persona ni afecti als seus sentiments.

41

ENQUESTES i GRÀFIQUES nosaltres dintre de la part prÀctica del treball vam pensar de fer una enquesta als alumnes de l’eso i dels professors d’aquests. ens van respondre 100 alumnes i 25 professors. preguntes alumnes

preguntes professors

Saps què és la Fibrosi Quís�ca?

- Si - No

Saps què és la Fibrosi Quís�ca?

- Si - No

Si has contestat que NO: De què creus que pot tractar la malal�a?

Si has contestat que NO: A quins òrgans creus que afecta la malal�a?

Quin �pus de persona creus que la pateix?

- Nens i Nadons - Joves - Adults - Gent de Tercera Edat

Si has contestat que SI: De què la coneixes?

Tens algun familiar/amic que la pateixi?

Si has contestat que SI: Quines paraules u�litzaries per definir-la?

- Hereditària - Genè�ca - Contagiosa - Degenera�va - Pateixes Trastorns Quins òrgans afecta?

De què la coneixes?

respostes de la primera pregunta

3%

15 %

20 %

20 %

77 %

No Si No però Si

42

65 % No Si Si però No

informaciÓ extreta

s e n q u e ste s , le e d s n io s le s c o n c lu ues Pe r e l q u e fa le s e sta d ísti q e d ir rt a p , a in a c o la p re d o m p o d e m ve u re s e l’ e d s e n a lu m ia , m é s d ’u n lt q u e e n tre e ls la a m la e ement d n o te n e n la o c s e l d e s c o n e ix e l’ e d O e ls m n e s d ’ES e rò u n 2 % d 7 5 % d e ls a lu p , ia lt la a m és d e la saben el que c o n e ixe m e n t o n e u q n e O, d iu n te m e n q u è u g a lu m n e s d ’ES re p i h ls e e rò q u a n (p u lm o n s , n e b a la m a la lt ia , p s o h , la m a la lt ia uen p o t a fe c ta r m n e s c o n ti n lu a s lt o m ia . p e rò d e la m a la lt in te sti n s .. .) , t n e m e ix e n cap co e ra la F Q , h o è s e n s e te n ir u q n ie b a s i s que s a M a ra tó d e L m M o lt s a lu m n e o c s e m s a p ro g ra sta t, q u e e n e a h s a b ie n g ra c ie , lt o m s s h a s o rp rè ro s i TV3. El que en e s q u e la F ib u ig d t n e g a s , m o lt u ls i a ls o s s o c s le s re s p o ste s ú m ls a r ta a a fe c ro ” q u e e ls ib F “ Q u ísti c a p o d ri r e p t n e ), s e g u ra m es que ens t ta ri (3 0 p e rs o n e s e v la rò e fi b ra , p e hi pot sonar d o lt . h a s o rp rè s m

E n c a nv i, e n tre e ls p ro fe s s o ra t d e l’ ES O, s i q u e h i h a u n m o lt b o n n ive ll s o b re e l c o n e ixe m e n t d e la m a la lt ia , d e ls 2 0 p ro fe s s o rs q u e va n re s p o n d re , 1 4 p ro fe s s o rs s a b ie n e l q u e e ra la fi b ro s i Q u ísti ca i com a fe c tava a l o rga n is m e , 4 p ro fe s s o rs va n re s p o n d re que descone ix ie n in fo rm a c ió s o b re la m a là ri a , i 2 p ro fe s s o rs va n d ir q u e s a b ie n l q u e e ra la m a la lt ia , p e rò q u a n va n re s p o n d re “a q u è a fe c ta ? ” e s va ve u re q u e n o s a b ie n d e q u e tra c tava la m a la lt ia .

43

CONCLUSIONS

CONLUSIONS FINALS DEL TREBALL

Durant aquests quatre mesos de treball hem pogut aprendre molt sobre la Fibrosi Quís�ca i ens agradaria recordar algunes dades ob�ngudes en la recerca que són interessants exposar aquí:

44

En primer lloc, el diagnòs�c de la malal�a es considera una eina fonamental, ja que malgrat es viu com un dis�n�u d’afectat, també es bo saber-ho perquè permet saber cap a on anar.

Ser portador o portadora del trastorn genè�c és tenir-ho involuntàriament, per tant, no és culpa dels transmissors però pot influenciar els descendents.

A més, serportador/a de la malal�a té una consideració menys important que ser afectat o afectada, és a dir, pa�r la malal�a.

D’altra banda, pel que respecta la població estudiada, s’observa que la media�tzació tendeix a restablir vincles familiars, es produeix una ac�vació del grup de paren�u, perquè sembla que els membres d’aquest desenvolupen la nova percepció de compar�r una herència genè�ca i s’interessen per saber d’altres afectats que pugui haver.

CONCLUSIONS Sembla que, a través del diagnòs�c genè�c, els gens determinen la malal�a però també atorguen sen�t social a aquesta i la presenten com un mal social, la qual cosa significa que repercu�rà en el conjunt de la societat i aquesta haurà d’assumir les conseqüències. Així, la malal�a genè�ca hereditària no és només quelcom que la persona té sinó quelcom que la persona és. Aquesta situació obliga a la persona afectada per un gen dolent a realitzar-se les proves genè�ques per�nents per evitar el naixement de nous afectats. A par�r d’ací resulta obvi pensar que, en general, les dones tendiran a fer-se proves genè�ques per evitar el mal.

Encara hi ha molta gent que no te coneixement d’aquesta malal�a, és normal, ja que afecta a molt poca gent. Entre la gent més jove, documentals o programes com La Marató de TV3, han mostrat la existència de moltes malal�es a molta gent i a molts nens pe�ts.

Entre el professorat de l’Escola, era obvi que una gran majoria coneixien aquesta malal�a, i això vol dir que els professors, encara que diguin que és de “cultura general”, tenen molt bon nivell.

Creiem que el treball de recerca ha estat una molt bona manera d’organització d’un pla de treball, per millorar la nostra capacitat de ser autodidàc�cs i començar de zero a inves�gar sobre un tema. En el nostre cas, estem bastant sa�sfets de la feina realitzada i podem dir que hem pogut aprendre moltes coses sobre la Fibrosi Quís�ca i inclús, hem acabat d’entendre alguns conceptes cien�fics de genè�ca que abans no teníem o simplement desconeixíem.

A més, també hem pogut fer un molt bon ús dels programes ensenyats a informà�ca, ja que hem �ngut la gran sort de poder-ho aprendre en aquest segon trimestre. També, s’ha de dir que al fer-ho en format revista ens ha donat l’oportunitat d’aprofundir molt més en el tema, fins al punt de que, després d’aquesta gran experiència, creiem que al llarg dels anys, recordarem aquests quatre mesos de treball i intentarem millorar els aspectes nega�us que ens hem anat trobant.

45

BIBLIOGRAFIA DICCIONARIS: Enciclopèdia SALVAT, Francesc Navarro, 13 de Novembre de 2013 Diccionari Secundaria y Bachillerato Lengua Española, “El diccionario para perfeccionar los recursos expresivos”, VOX, 12 de Desembre de 2013 Diccionari de l’Enciclopèdia Català-Castellà, Castellà Català, MANUAL, Joan Nadal i Serrahima, editorial dE. 14 de Desembre de 2013 Diccionari Oxford Pocket Català per a estudiants d’anglès, OXFORD UNIVERSITY PRESS, 18 de Gener de 2014 Diccionari manual de la llengua catalana, diccionari de l’enciclopèdia, Josep Torras i Rodregas, editorial E, 11 de Gener de 2014 REVISTES: Revista de la Federación Española de Fibrosis Quís�ca, Año XXI-Número 69 i segon cuadrimestre 2013, l’hem consultat al llarg d’aquests Quatre messos Per a vèncer la fibrosi quís�ca, revista de l’associació catalana, núm 69 Maig 2013, l’hem consultat al llarg dels quatre messos de treball. h�p://www.fibrosisquis�ca.org/catalana/images/recursos/29.pdf Per a vèncer la fibrosi quís�ca, revista de l’associació catalana, núm 67 Gener 2012, l’hem consultat al llarg dels quatre messos de treball. h�p://www.fibrosisquis�ca.org/catalana/images/recursos/20.pdf 101 preguntas sobre Fibrosi Quís�ca, federación española de FQ: h�p://www.fibrosisquis�ca.org/images/recursos/163.pdf, l’hem consultat durant els dos primers messos de treball WEBGRAFIA: Webs consultades gairebé en tot el treball: h�p://www.fibrosisquis�ca.org/catalana/index.php?pagina=inici h�p://ca.wikipedia.org/wiki/Fibrosi_qu%C3%ADs�ca h�p://translate.google.es/#en/ca/

46

BIBLIOGRAFIA h�p://www.qgenomics.com/ca/actualitat/no�cies/nou-metode-desequenciacio-massiva-millora-el-diagnos�c-de-la-fibrosis-quis�ca - 28 d’Octubre 2013 h�p://es.wikipedia.org/wiki/Estafilococo#Papel_en_la_enfermedad - 9 de Novembre 2013 h�p://estafilococos.net/ - 16 de Novembre 2013 h�p://es.wikipedia.org/wiki/Espirometr%C3%ADa - 19 de Novembre 2013 h�p://es.wikipedia.org/wiki/Acropaquia - 25 de Novembre 2013 h�p://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/ar�cle/000107.htm - 30 de Novembre 2013 h�p://www.respiralia.org/wp-content/uploads/2010/10/DOSSIERFESTIVALES.pdf - 2 de Desembre de 2013 h�p://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf - 16 de Desembre 2013 h�p://www.xarxafarma.com/index.php/bloc/?p=1550 - 14 de Gener 2014 h�p://www.cff.org/UploadedFiles/LivingWithCF/Espanol/2-Unaintroduccion-a-la-fibrosis-quis�ca-para-los-pacientes-y-sus-familias.pdf - 18 de Gener 2014 h�p://www.worldwidecfday.org/faq’s.asp - 2 de Febrer 2014 YOUTUBE: Documental “El beso salado”, h�p://www.youtube.com/watch?v=sEm02yJvlig - Novembre de 2013 h�ps://www.youtube.com/watch?v=Kwlv02hb7iY - Desembre de 2013

47

LA CONTRA Bàrbara Soler, tresorera de la junta i mare

“Els afectats mereixen que al seu costat hi hagi alegria i ganes de viure” Pasió pel treball

Era previsible que algun dia apareguessis en aquesta contraportada...

Us he de donar les gràcies ja que hem doneu l’oportunitat de donar a conèixer a la gent una mica més com és l’ACFQ i per mi fer-ho en aquesta contra és un plaer.

Com vius la malaltia de la teva filla?

Amb inquietud, com tots els altres pares, però també amb esperança. Nosaltres tenim la sort que la nostra filla va ser diagnosticada molt d’hora i ha anant superant les primeres fases de la malaltia sense masses complicacions. La malaltia és dura i hi ha èpoques de tot, però s’ha avançat notablement i les persones amb FQ estan aconseguint portar una vida bastant

normalitzada dintre de les dificultats inherents. Aquesta és una carrera d’obstacles, difícil i feixuga, però esperem que pugui tenir un final feliç que sigui la curació definitiva, gràcies a la teràpia genètica al voltant de la qual s’estan esmerçant enormes esforços.

Representa un enorme ensurt quan es diagnostica... És difícil d’imaginar què representa si no s’ha viscut. Són moments molt complicats on el que més costa és fer-te a la idea que s’inicia una batalla continua que no permet descans. Desprès, he de dir que es va superant i es converteix en una rutina...Al mal temps s’ha de posar bona cara perquè si no estem perduts, i els nostres fills mereixen que se’ls tracti amb la màxima

La Bàrbara és la tresorera de la Junta directiva de l’Associació catalana de Fibrosi Quística des de fa ja una colla d’anys i representa l’exemple més palpable de la incorporació dels nous associats a la gestió de l’entitat. Es va incorporar a l’Associació arran del diagnòstic de la seva filla i ben aviat va prendre responsabilitats directives, malgrat que ella afirma que, en realitat, la Junta és una colla d’amics units per la lluita en contra una malaltia que els neguiteja però que alhora els ha ensenyat a lluitar incansablement.

De fet, és la tresorera per reconeix que el seu paper és purament de suport dels que són la veritable ànima de l’entitat. normalitat i que al seu voltant hi hagi alegria i ganes de viure. A mi em sembla que el nostre comportament actiu i optimista repercuteix notablement sobre la seva manera de desenvolupar-se.

I què em dius de l’Associació?

Doncs que l’entitat és imprescindible per les famílies d’afectats. És el lloc on trobes el consol inicial i és l’espai on agafes forces per seguir lluitant. Tenim la sort de tenir entre nosaltres gent d’experiència i d’una voluntat a prova de bombes com el Celestino o en el Pedro, però també val molt el fet que l’Associació estigui formada per gent sense vincles amb la malaltia, com són voluntaris, i que volen cedir part del seu temps en nosaltres. Som, en general, gent molt vitalista i amb una capacitat de lluita, insistència i de resposta que de vegades arriba a ser sorprenent.

Acabeu de viure una experiència insòlita , la del llegat de la família Grau Salat... És veritat i això diu molt del que hem estat capaços de construir.

Cal pensar que era una família amb la que mai havíem tingut contacte però que de ben segur ens coneixíem i ens seguíriem els passos.

Segurament els vam convèncer en la distància i per això van respondre d’aquesta manera tant generosa. El seu patrimoni i els seus recursos serviran per continuar la lluita que ells malauradament van perdre quan van morir els seus dos fills amb Fibrosi Quística.

Del seu esforç i del seu compromís sortiran uns nous fruits per a vèncer la malaltia.

Amb corda per estona...

La que faci falta. I a més amb ganes d’animar a les famílies joves perquè s’incorporin activament, ja que la feina mai s’acaba.

jo només penso Tu respires

sense pensar...

en respirar