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2 de mayo de 2022
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Enfermedad de Huntington. Impacto psicosocial a largo plazo de las pruebas predictivas En el Seminario organizado por las doctoras Laura Escobar Pérez y María del Carmen Cárdenas Aguayo, profesoras titulares del Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina de la UNAM, en conjunto con este Departamento y la Fundación para la Acidosis Tubular Renal Infantil Mexicana, la ponente explicó que las pruebas predictivas de la enfermedad de Huntington se realizan por medio de muestras de sangre donde se analizan el número de repeticiones CAG. Al mencionar un estudio realizado en su laboratorio, la doctora Winnberg señaló que “su objetivo fue explorar a largo plazo, es decir más de cinco años, el impacto Por Azucena Xancopinca
psicosocial después de las pruebas predictivas, donde se
La enfermedad de Huntington tiene un origen genético,
entrevistó a hombres y mujeres que eran portadores de
presenta una herencia autosómica dominante; desafortu-
la mutación, y a un segundo grupo donde las personas
nadamente, no existe cura para esta enfermedad, por lo
no la portaban”.
que representa una condición fatal, y los pacientes mueren entre 15 y 20 años posteriores al inicio de los síntomas.
Como parte de los resultados, se encontró que el grupo portador de la mutación se vio motivado a dar lo mejor de
Al hablar de las características clínicas de esta enferme-
su vida. Respecto a planear una familia, algunas personas
dad, la doctora Elisabeth Winnberg, profesora titular en
decidieron no tener hijos, por el riesgo de heredar esta
el Departamento de Ciencias del Cuidado de la Salud de
enfermedad a la generación siguiente, pero muchas otras
la Universidad Marie Cederschiöld, en Estocolmo, Suecia,
contemplaron tenerlos, pues creen que en 30 a 40 años
destacó que existe una triada clínica en la que se encuen-
se encontrará una cura para esta enfermedad.
tran los síntomas neurológicos, síntomas psiquiátricos y deterioro cognitivo. Dentro de los primeros mencionados
En la conferencia transmitida por Facebook Live, enfati-
se encuentran los movimientos involuntarios, donde se
zó que tanto las personas que tenían la mutación como
incluye principalmente la corea, pero también pueden
las que no la poseían expresaron que aprecian más la
presentarse distonías y/o parkinsonismo, además de la
vida; por otro lado, algunas personas se arrepintieron
demencia severa; como parte de los síntomas psiquiátri-
de realizarse la prueba, pues tenían la esperanza de no
cos, usualmente existe depresión, ansiedad, poco control
ser portadoras; otras, se sintieron culpables cuando, en
de los impulsos, irritabilidad y, en pocos casos, psicosis.
contraste con el resto de su familia, saben que no tendrán la enfermedad.
“La enfermedad se debe a una expansión de tripletes de nucléotidos CAG del gen HTT en el cromosoma cuatro, y
La especialista sugirió que tanto los no portadores como
para el desarrollo de la enfermedad deben encontrarse
los portadores, previo y posterior a recibir los resultados
repetidos más de 36 veces estos nucléotidos; mientras
de las pruebas predictivas, necesitarán apoyo psicológico,
más repeticiones se presenten, la enfermedad debutará
pues entre los eventos catastróficos presentados poste-
antes, por lo que existe una relación inversa entre el
riores a estas pruebas se encuentran los suicidios, los in-
número de repeticiones y la edad de inicio”, mencionó.
tentos de suicidios y las hospitalizaciones psiquiátricas.
