PÆDIATRI
3. UDGAVE
Ulrikka Nygaard, overlæge, ph.d.
Nadja Hawwa Vissing, ledende overlæge, ph.d
Kjeld Schmiegelow, professor i pædiatri og pædiatrisk onkologi, overlæge, dr.med.
FADL’S FORLAG
Pædiatri
Dansk bearbejdelse af Ulrikka Nygaard, Nadja Hawwa Vissing og Kjeld Schmiegelow 3. udgave, 1. oplag © 2024, FADL’s Forlag, København
ISBN 978-87-94207-11-9
©2022, Elsevier Ltd. All rights reserved. ISBN 978-0-7020-8180-4. This edition of Illustrated Textbook of Paediatrics, 6th edition by Tom Lissauer, MB, BChir, FRCPCH and Graham Clayden, MD, FRCPCH, FHEA is published by arrangement with Elsevier Limited.
Forlagsprojektledere: Emma Nielsen og Joachim Sømark
Cover: Lene Nørgaard
Grafisk tilrettelæggelse: Anne-Mette Thomsen, Grafiliokus
Tryk: ADverts AS
Printed in Latvia 2024
Mekanisk, fotografisk eller anden gengivelse af denne bog eller dele heraf er kun tilladt ifølge overenskomst mellem
Undervisningsministeriet og Copy-Dan. Enhver anden udnyttelse uden forlagets skriftlige samtykke er forbudt ifølge gældende dansk lov om ophavsret.
FADL’s Forlag
Blegdamsvej 26
2400 København N
Besøg os på www.fadlforlag.dk
Eller skriv til redaktion@fadlsforlag.dk
9 6
INDHOLD
FORORD 10
OVERSIGT OVER REFERENTER 11
1 ANAMNESE OG OBJEKTIV UNDERSØGELSE 15
Anamneseoptagelse 16
Objektiv undersøgelse 19
2 DEN NORMALE UDVIKLING 39
Overordnede udviklingsområder 39
Milepæle 40
Er udviklingen normal? 42
Kognitiv udvikling 47
Forebyggende børneundersøgelser 47
Hørelse 50
Syn 54
3 FOSTERDIAGNOSTIK OG BEHANDLING 57
Anbefalinger i graviditeten 57
Prænatal diagnostik 58
Prænatal behandling 59
Obstetriske komplikationer, der kan påvirke fosteret 61
Sygdomme hos gravide, der kan påvirke fosteret 63
Medicinindtag, der kan påvirke
fosteret 65
Kongenitte infektioner 67
4 NEONATOLOGI 73
Rutineundersøgelse af nyfødte 73
Fødselsskader 81
Det nyfødte barn på fødestuen 84
Støtte til omstilling og genoplivning af nyfødte 86
Forberedelse af neonatal genoplivning 88
Stabilisering af kritisk syge eller for tidligt fødte børn 90
Hypoksisk-iskæmisk encefalopati 90
Ikterus 94
Lungesymptomer 98
Infektion 102
Anæmi 105
Hypoglykæmi 105
Kramper 106
Cerebrale infarkter 107
Kraniofaciale misdannelser 107
Misdannelser i spiserør og tarmsystem 109
Det for tidligt fødte barn 110
5 ERNÆRING 123
Øget ernæringsbehov hos børn 123
Ernæring af børn under 1 år 124
Ernæring af småbørn 129
Ernæring af større børn 130
Vitamintilskud 130
Utilstrækkelig vægtøgning 131
Underernæring 136
Vitamin D-mangel 140
Vitamin A-mangel 144
Adipositas 144
Dental karies (huller i tænderne) 147
6 VÆKST OG PUBERTET 149
Vækstkurver 150
Pubertetsudvikling 153
Lille højde (nanismus) 154
Stor højde (gigantismus) 160
Abnormt hovedomfang 161
For tidlig pubertetsudvikling 164
Pubertas præcox 164
Forsinket pubertetsudvikling 168
7 AKUT PÆDIATRI 171
Det kritisk syge barn 171
Hjertestopbehandling 175
Det svært tilskadekomne barn 175
Det bevidstløse barn 179
Status epilepticus 181
Anafylaksi 181
Uforklarede livstruende episoder 183
Dødsfald hos børn 183
8 INFEKTIONER OG IMMUNDEFEKTER 187
Det febrile barn 188
Akutte livstruende infektioner 195
Hyppige bakterielle infektioner 201
Virusinfektioner 204
Langvarig feber af ukendt genese 214
Encefalitis 217
Tuberkulose 218
Atypiske mykobakterier 221
Borreliose 221
HIV-infektion 222
Tropesygdomme 224
Vaccinationer 224
Immundefekter 227
9 GASTROENTEROLOGI 233
Gylpen og opkastninger 233
Gråd hos spædbørn 238
Akutte abdominalsmerter 239
Recidiverende abdominalsmerter 244
Gastroenteritis 246
Kronisk diarré og malabsorption 250
Obstipation 256
10 ALLERGOLOGI 261
Allergiske sygdomme hos børn 261
Fødevareallergi 264
Lægemiddeloverfølsomhed
Insektallergi 267
Atopisk dermatitis 268
Rhinokonjunktivitis 268
Astma 269
Urticaria 269
11 LUFTVEJE OG LUNGER 271
Luftvejsinfektioner 271
Øvre luftvejsinfektioner 272
Larynx- og trakealinfektioner 275
Bronkiolitis 277
Pneumoni 278
Kighoste 280
Astma og astmasymptomer hos småbørn 281
Akut astma 290
Hoste 293
Primær ciliedyskinesi 294
Luftvejsudløste søvnforstyrrelser og langvarig respiratorstøtte 298
12 HJERTESYGDOMME 301
Epidemiologi 301
Cirkulatoriske ændringer ved fødslen 302
Debutsymptomer ved hjertesygdom 303
Venstre-højre-shunts 310
Højre-venstre-shunts 314
Hjertesygdomme med total opblanding af venøst og arterielt blod 320
Udløbshindring hos det asymptomatiske barn 321
Udløbshindring hos det påvirkede spædbarn 324
Pleje efter hjertekirurgi 326
Hjertearytmier 327
Synkope 329
Brystsmerter hos børn 329
Febris rheumatica 329
Infektiøs endokarditis 330
Myokarditis/kardiomyopati 332
Kawasakis sygdom 332
13 PULMONAL HYPERTENSION NYRER OG
URINVEJE 335
Prænatal diagnostik af nyrer og urinvejsanomalier 335
Urinvejsinfektioner 341
Urininkontinens 347
Proteinuri 351
Hæmaturi 355
Forstørrede nyrer 359
Nyresten 359
Renal tubulær dysfunktion 360
Hypertension 364
14 KRONISK NYREINSUFFICIENS
HÆMATOLOGI 369
Anæmi 370
anæmi) 384
Sygdomme med øget blødningstendens 386
Tromboser hos børn 395
15 BØRNEONKOLOGI 399
Ætiologi 400
Debutsymptomer ved kræft 400
Forældreinformation 403
Akutte onkologiske tilstande 404
Diagnostik 405
Behandling 406
Leukæmi 410
Lymfom 413
Hjernetumorer 414
Neuroblastom 417
Wilms’ tumor (nefroblastom) 417
Bløddelssarkomer 419
Knoglesarkomer 420
Retinoblastom 421
Levertumorer 422
Kimcelletumorer 422
Sjældne maligne tumorer 422
Langerhanscellehistiocytose 423
Senfølger 424
Behandlingssvigt og palliativ behandling 425
16 ENDOKRINOLOGI 429
Diabetes mellitus 429
Hypoglykæmi (ikke-diabetesrelateret) 439
Hypotyreose 441
Hypertyreose 443
Parathyroideasygdomme 444
Adrenogenitalt syndrom 447
Cushings syndrom 449
17 MEDFØDTE STOFSKIFTESYGDOMME 455
Mistanke om medfødt stofskiftesygdom 455
Defekter i kulhydrat stofskiftet 458
Defekter i fedtsyrestofskiftet 459
Defekter i aminosyrestofskiftet 460
Urinstofcyklusdefekter (hyperammonæmi) 461
Defekter i omsætning af organiske syrer (organisk acidæmi) 461
Forstyrrelser i lipidomsætning 461
Orgalsygdomme 462
18 REUMATOLOGI 467
Artritis 467
Systemisk lupus erythematosus 473
Juvenil dermatomyositis 473
Sklerodermi 474
Vaskulitis 474
febersyndromer 476
19 BØRNEORTOPÆDI OG ARVELIGE
SYGDOMME I BEVÆGEAPPARATET 479
Smerter i ekstremiteterne 479
Sygdomme i hofter 484
Sygdomme i knæ 487
Sygdomme i fødder 488
Sygdomme i ryg og nakke 491
Arvelige sygdomme ibevægeapparatet 493
20 UDVIKLINGSFORSTYRRELSER 497
Terminologi: Barnet, der ikke udvikler sig normalt 498
Motorisk udviklingsforstyrrelse 501
Forstyrrelser i sprogforståelse og tale 507
Autisme (social og kommunikativ udviklingsforstyrrelse) 508
heder 509
Generel udviklingsforstyrrelse (mental retardering) 509
Hørenedsættelse 509
Synsnedsættelse 513
Hjælpeforanstaltninger for børn med særlige behov 515
21 NEUROPÆDIATRI 519
Hovedpine 519
Anfaldssygdomme 523
Cerebral parese 532
Ataksi 533
Cerebrovaskulære sygdomme 534
Neuralrørsdefekter og hydrocefalus 535
Neuromuskulære sygdomme 539
Neurokutane sygdomme 549
Neurodegenerative sygdomme 551
22 GENETIK OG SYNDROMER 553
Kromosomsygdomme 554
Mendelsk arvegang 561
Andre genetiske mekanismer 564
Polygen eller multifaktoriel arvegang 567
Præsymptomatisk testning 569
Genterapi 570
Medfødte misdannelser og dysmorfologi 570
Genetiske analyser 572
Genetisk rådgivning 575
23 LEVERSYGDOMME 579
Leversygdomme i neonatalperioden 579
Leversygdomme hos større børn 583
Akut leversvigt 587
Komplikationer til leversygdom 589
Levertransplantation 591
24 GENITALIA 595
Sygdomme i skrotum og lyske 595
Sygdomme i penis 601
Sygdomme i genitalia hos piger 604
25 HUD 607
Nyfødte 607
Udslæt i det første leveår 610
Infektioner 615
Andre hudsygdomme hos børn 618
Udslæt ved systemiske sygdomme 620
26 ULYKKER, FORGIFTNINGER OG BØRNEMISHANDLING 623
Ulykker 623
Forgiftninger 631
Børnemishandling 634
Børnepsykiatri, følelser og adfærd 647
27 DEN NORMALE UDVIKLING 647
Familiemæssige risikofaktorer 652
Problemer hos børn i førskolealderen 653
Problemer hos børn i skolealderen 656
Problemer hos større børn og unge 661
Håndtering af emotionelle forstyrrelser og adfærdsforstyrrelser 667
28 UNGDOMSMEDICIN 671
Kommunikation med unge 672
Helbredsproblemer hos unge 674
Behandlingsadhærens 676
Overgang til voksenforløb (transition) 676
Samtykke og tavshedspligt 677
Seksualitet og prævention 677
Sundhedsfremme 679
29 SMERTER, MEDICIN, DEN SVÆRE SAMTALE OG ETIK 683
Smertebehandling 683
Den svære samtale 687
Etik 688
Evidensbaseret pædiatri 693
NYTTIGE LINKS 696
STIKORDSREGISTER 698
FORORD
Denne lærebog tager udgangspunkt i den foreliggende 2. udgave af Pædiatri samt den seneste udgave af den engelske Illustrated Textbook of Paediatrics. Bogen er blevet grundigt bearbejdet ift. 2. udgaven. Alle kapitler tilrettet, så de afspejler de aktuelle danske forhold. De mange illustrationer, bokse, cases, tabeller med mere, som er denne bogs særkende, er bibeholdt, om end opdaterede.
Pædiatri er aldersdefineret, men den er både andet og langt mere end intern medicin i en alderstilpasset målestok. En række af barnealderens sygdomme ses kun hos børn, og for andre sygdomme varierer symptombilledet med alderen. Mange sygdomme har desuden indflydelse på barnets vækst og udvikling og kan derfor påvirke barnet livslangt. Børn skal derfor udredes og behandles af børnelæger eller af alment praktiserende læger og andet personale med særlig uddannelse i og erfaring med børn, og indlæggelser skal foregå på børneafdelinger, så vidt det overhovedet er muligt.
I Danmark varetages de almindelige børneundersøgelser og -vaccinationer samt en stor del af den akutte pædiatri (fx infektions- og luftvejssygdomme) i almen praksis, mens den mere komplekse pædiatri udredes og behandles på børneafdelinger eller hos praktiserende pædiatere. De enkelte sygdommes relative sjældenhed og de stigende krav til diagnostik og behandling har medført en øget specialisering af pædiatrien.
Således er en række af pædiatriens fagområder centraliseret til få højt specialiserede afdelinger, fx behandling af ekstremt for tidligt fødte børn, børnekardiologi og børneonkologi. Endeligt har de senere års udvikling i kortlægning af menneskets arvemateriale og genotype-fænotype interaktioner forbedret diagnostik af samt intervention over for en række alvorlige, arvelige sygdomme.
Med Pædiatri har vi ønsket at dække dels medicinstudiets målbeskrivelser, og dels behovet hos læger i introduktions- og uddannelsesstilling i pædiatri. Det er desuden vores håb, at færdiguddannede speciallæger og andet sundhedspersonale, der har kontakt med børn, vil kunne få glæde af bogen.
Alle kapitler er blevet gennemlæst og kommenteret af specialister inden for de enkelte pædiatriske fagområder. Vi er disse kolleger overordentligt taknemmelige for, at de har bidraget til at gøre denne lærebog så dækkende og fagligt korrekt som muligt.
Ulrikka Nygaard, Nadja Hawwa Vissing og Kjeld Schmiegelow
Marts 2024
10
OVERSIGT OVER REFERENTER
Kapitel 3: Foster diagnostik og behandling
Henriette Svarre Nielsen, professor, dr.med., og Tanja Schlaikjær Hartwig, ph.d., post. doc. Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling, Hvidovre Hospital
Kapitel 4: Neonatologi
Tine Brink Henriksen, professor, ph.d., Børn og Unge, Aarhus Universitetshospital
Kapitel 6: Vækst og pubertet
Kathrina Main, professor, ph.d., og Anders Juul, professor, dr.med., Afdeling for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet
Kapitel 7: Akut pædiatri
Jeppe Sylvest Angaard Nielsen, afdelingslæge, ph.d., Afdeling for Intensiv behandling af nyfødte og mindre børn, Rigshospitalet
Kapitel 8: Infektioner og immundefekter
Tania Masmas, overlæge, ph.d., Afdeling for Børn og Unge, Rigshospitalet (Immunologi)
Kapitel 9: Gastroenterologi
Anders Pærregaard, overlæge emeritus, dr.med., Børneafdelingen, Hvidovre Hospital
Kapitel 10: Allergologi
Julie Prahl, afdelingslæge, ph.d., og Kirsten Skamstrup Hansen, overlæge, ph.d., Børneafdelingen, Herlev Hospital
Kapitel 11: Luftvejssygdomme
Kim Gjerum Nielsen, professor, overlæge, dr. med., Afdeling for Børn og Unge, Rigshospitalet
Inger Merete Jørgensen, overlæge, lektor, ph.d., Børne- og Ungeafdelingen, Nordsjællands Hospital, Hillerød
Kapitel 12: Hjertesygdomme
Lars Idorn, overlæge, ph.d., Afdeling for Børn og Unge, Rigshospitalet
Kapitel 13: Nyrer og urinveje
Dina Cortes, professor, dr.med., Børne- og Ungeafdelingen, Hvidovre Hospital
Jørgen Thorup, professor, dr.med., Afdeling for Børn og Unge med Kirurgiske Sygdomme, Rigshospitalet
Per Wittenhagen, overlæge, ph.d., H.C. Andersen Børne- og Ungehospital, OUH
Kapitel 14: Hæmatologi
Marianne Hutchings Hoffmann, overlæge, ph.d., Afdeling for Børn og Unge, Rigshospitalet
11
Kapitel 16: Endokrinologi
Jesper Johannesen, professor, dr.med., Børneafdelingen, Herlev Hospital (Diabetes mellitus, hypoglykæmi)
Katharina Main, professor, ph.d., og Anders Juul, professor, dr.med., Klinik for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet
Kapitel 17: Arvelige stofskiftesygdomme
Allan Meldgaard Lund, overlæge, dr.med., Afdeling for Børn og Unge, Rigshospitalet
Kapitel 18: Reumatologi
Charlotte Myrup, overlæge, ph.d., Afdeling for Børn og Unge, Rigshospitalet
Kapitel 19: Børneortopædi og arvelige sygdomme i bevægeapparatet
Klaus Hindsø, overlæge, ph.d., Afdeling for Ledog Knoglekirurgi, Rigshospitalet
Kapitel 20: Udviklingsforstyrrelser
Christina Høi-Hansen, professor, dr.med., Afdeling for Børn og Unge, Rigshospitalet
Kapitel 21: Neuropædiatri
Peter Born, overlæge, ph.d., Afdeling for Børn og Unge, Rigshospitalet
Kapitel 22: Genetik og syndromer
Elsebet Østergaard, overlæge, klinisk lektor, ph.d., Afdeling for Genetik, Rigshospitalet
Kapitel 23: Leversygdomme
Marianne Hørby Jørgensen, overlæge, ph.d., Afdeling for Børn og Unge, Rigshospitalet
Kapitel 24: Genitalia
Dina Cortes, professor, dr.med., Børne- og Ungeafdelingen, Hvidovre Hospital
Jørgen Thorup, professor, dr.med., Afdeling for Børn og Unge med Kirurgiske Sygdomme, Rigshospitalet
Kapitel 25: Hud
Carsten Sand, overlæge, dr.med., Dermatologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital
Kapitel 26: Ulykker, forgiftninger og børnemishandling
Rikke Holmgaard, overlæge, Klinik for Plastkirurgi og Brandsårsbehandling, Rigshospitalet (Forbrændinger, inhalationsskader og skoldninger)
Jeppe Sylvest Angaard Nielsen, afdelingslæge, ph.d., Afdeling for Intensiv behandling af nyfødte og mindre børn, Rigshospitalet
Bodil Moltesen, overlæge emeritus, Børneafdelingen, Herlev Hospital (Børnemishandling)
Kapitel 27: Børnepsykiatri, følelser og adfærd
Françoise Gautré-Delay, overlæge, og Anne Lise
Olsen, lektor, overlæge, Børne- & Ungdomspsykiatrisk Klinik Roskilde
Kapitel 28: Ungdomsmedicin
Kirsten Boisen, overlæge, ph.d., Ungdomsmedicinsk Videnscenter, Rigshospitalet
12