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Las enfermedades raras oculares son la principal causa de discapacidad visual entre los jóvenes

El escaso conocimiento de las enfermedades raras oculares obstaculiza el diagnóstico y el tratamiento preciso de unas patologías en las que la detección temprana y precisa es clave

28 de febrero de 2021. Las enfermedades raras oculares (ERO) suponen un enorme riesgo para la salud de nuestros ojos. Aunque las cataratas, el glaucoma y la degeneración macular asociada a la edad son las principales causas de ceguera en el mundo, las enfermedades raras oculares también juegan un papel importante en la pérdida de visión y la ceguera. De hecho, se tratan de la principal causa de discapacidad visual entre los jóvenes. El escaso conocimiento de estas afecciones obstaculiza el diagnóstico y el tratamiento preciso de unas patologías en las que la detección temprana y precisa es clave. “La mayoría de las enfermedades oftalmológicas raras son de base genética, tienen una alta complejidad diagnóstica, afectan progresivamente a la visión y provocan una gran incapacidad, ya que además del ojo pueden estar afectados otros órganos vitales”, señala el profesor Jesús Merayo, director del Instituto Universitario Fernández-Vega y catedrático de la Universidad de Oviedo. “Suelen ser patologías de una fuerte base genética que pueden en ocasiones estabilizarse o progresar por factores ambientales sobre los que se puede influir”, añade el experto. Las enfermedades raras oculares abarcan una gran cantidad de patologías con una prevalencia baja. Aunque estas enfermedades tienen una prevalencia de menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes no es extraño padecer una enfermedad rara tal y como señalan desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). De hecho, se calcula que en España alrededor de tres millones de personas sufren una enfermedad rara, se desconoce la cifra exacta en el caso de las enfermedades raras oculares. El diagnóstico de las enfermedades raras oculares El diagnóstico de las enfermedades raras oculares es complejo y suele realizarse en colaboración con otros especialistas no oftalmológicos. Según comenta el profesor Jesús Merayo: “Las enfermedades raras oculares suelen ser detectadas en primera instancia durante revisiones y consultas generales. Los pacientes con sospecha de sufrir alguna de estas afecciones son referidos a unidades de alta especialización donde se realiza un fenotipado del ADN o un diagnóstico clínico mediante pruebas biológicas, funcionales y de imagen. En un segundo paso, en muchas ocasiones, se realizan pruebas de laboratorio y genéticas”. Los pacientes con enfermedades raras oculares esperan una media de cinco años para la obtención de un diagnóstico y en el 20% de los casos la espera puede llegar, o incluso superar, los 10 años. Algunos de los signos que pueden alertar sobre la presencia de una de estas afecciones son: • Las enfermedades raras oculares suelen comenzar en edades tempranas, normalmente en los primeros años de vida. • El paciente manifiesta una afección y los tratamientos iniciales no son eficaces o se aprecia progresión de la patología a pesar de ellos. Este grupo de enfermedades tiene una fuerte base genética y se debe prestar atención a los antecedentes familiares de ceguera o de afectación ocular. La investigación de las enfermedades oculares raras, la esperanza para los pacientes La investigación de las enfermedades raras es la mayor esperanza para estos pacientes, que en muchas ocasiones no cuentan con opciones terapéuticas para su enfermedad. En palabras del profesor Merayo: “Nuestro sueño es que continúe la investigación sobre ellas y se pueda dar medidas preventivas para evitar la progresión mediante tratamientos adecuados. Como centro de referencia, en el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega recibimos pacientes con patologías poco frecuentes todos los días. Lo primero que hacemos es el diagnóstico, ayudado por herramientas genéticas en muchas ocasiones. Posteriormente, se brindan los cuidados para que la enfermedad no progrese y en caso de que haya ensayos clínicos en realización, en nuestro centro o en otros, informamos al paciente de su posible participación”. Desde el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) y el Instituto Universitario Fernández-Vega (IUFV), se investiga y colabora activamente en la investigación de estas patologías. De hecho, algunos investigadores del IUFV participan en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Además, el IUFV también cuenta con un laboratorio de inmunopatología como ayuda al diagnóstico de estas afecciones y se ha desarrollado en colaboración con otros centros del país una medicación tópica regenerativa que puede ayudar a evitar o retrasar las cicatrices o fibrosis en tejidos. Asimismo, actualmente desde el IUFV se investiga el uso de la fotobiomodulación para evitar o retrasar la muerte celular de tejidos.

El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega y Semergen firman un convenio para impulsar la formación oftalmológica de los médicos de atención primaria

Ambas entidades acuerdan establecer acciones que propicien la formación e intercambio científico en el ámbito de la oftalmología general

19 de marzo de 2021. La situación vivida en los centros de Atención

Primaria provocada por la pandemia de la COVID-19 ha puesto de manifiesto la importancia de la detección temprana de enfermedades así como la necesaria visión conjunta y perspectiva integral por parte de los médicos de familia.

Por ello el Instituto Oftalmológico

Fernández-Vega (IOFV) y la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) han firmado un convenio marco para establecer acciones que propicien la formación e intercambio científico en el ámbito de la Oftalmología general. Una de las primeras actividades será impulsar la actualización en oftalmología entre los médicos de Atención Primaria. Con esta unión se pretende ofrecer las herramientas adecuadas para que los Médicos de Atención Primaria puedan proporcionar el mejor diagnóstico a los pacientes con problemas oculares que se presentan en la consulta. “Los médicos de Atención Primaria son la puerta al sistema sanitario por lo que con este convenio marco desde el IOFV queremos poner a su disposición nuestra experiencia de 135 años en el sector de la Oftalmología. Nuestro objetivo en esta primera acción es ayudar a potenciar la formación de los Médicos de Atención Primaria en aquellos problemas oculares que con mayor frecuencia

se presentan en sus consultas”, ha señalado el Profesor Luis Fernández- Vega Sanz, director médico del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega. “Los problemas oculares son bastante frecuente en Atención Primaria, es algo que vemos a diario en nuestras consultas, por lo que es fundamental que los médicos de Familia conozcan las últimas novedades en patologías oftalmológicas. Con la firma de este convenio marco de colaboración, queremos aunar esfuerzos para establecer líneas de trabajo que fomenten la actualización de los conocimientos de los socios de SEMERGEN y puedan mejorar el diagnostico de los pacientes con problemas oftalmológicos” ha expresado el doctor José Polo, presidente de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN). Como primera acción en el marco de este convenio para establecer avances en el campo formativo y educativo, se celebrará un webinar donde se tratarán los problemas oftalmológicos que con mayor frecuencia se presentan en las consultas de los Médicos de Atención Primaria.

Sobre el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV)

El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), con dos clínicas una en Oviedo y otra en Madrid, constituye, desde hace más de 130 años y cinco generaciones, una referencia nacional e internacional, gracias al objetivo de mejora permanente de todas sus áreas: clínica, quirúrgica, investigadora y docente. El centro está orientado a ofrecer, a los más de 110.000 pacientes que recibe al año, una atención excelente, garantizada por los avances tecnológicos que ha incorporado, así como por la revisión constante de la calidad y seguridad de los procedimientos médicos y quirúrgicos y, sobre todo, por la profesionalidad y experiencia de sus más de 200 profesionales. Además, el Instituto cuenta con dos Fundaciones: Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) y Fundación Fernández-Vega (FFV).

Sobre la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN)

La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) es la sociedad científica pionera de la Atención Primaria en España, con más de 40 años de experiencia. Se fundó con el objetivo fundamental de promocionar la Medicina de Familia, mediante el mantenimiento y mejora de la competencia profesional de los médicos, fomentando la investigación y facilitando la formación continuada del médico con el fin de mantener la calidad en el cuidado de la salud de los ciudadanos.

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La Fundación BBVA colabora con investigaciones clínicas punteras en córnea y cristalino desarrolladas por el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega

Las dos instituciones, junto a la Fundación de Investigación Oftalmológica, están trabajando juntas desde hace más de 10 años en beneficio de la salud ocular de los pacientes. 18 de mayo de 2021. La colaboración entre la Fundación BBVA y la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) ha permitido desarrollar importantes investigaciones clínicas que ya están aplicándose en beneficio de la salud ocular de los pacientes que presentan patologías de córnea y cristalino. La Fundación BBVA ha colaborado con numerosos proyectos entre los cuales destacan el desarrollo, selección y aplicación de las lentes intraoculares para los pacientes con catarata; importantes mejoras en las técnicas quirúrgicas de los implantes de segmentos de anillo intracorneales en los pacientes con queratocono (enfermedad degenerativa de la córnea) y el desarrollo de la primera prótesis corneal (endo-queratoprótesis) que se puede implantar sin necesidad de llevar a cabo una perforación del globo ocular. Estos avances aplicados directamente al paciente son el fruto de la colaboración de la Fundación BBVA con la Fundación de Investigación Oftalmológica y el propio Instituto Fernández-Vega desde hace ya 12 años. En la reunión de seguimiento anual de este convenio, celebrada recientemente en el IOFV, el Prof. Luis Fernández-Vega Sanz, presidente de la Fundación de Investigación Oftalmológica y del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, ha manifestado su agradecimiento a la colaboración de la Fundación BBVA, ya que “gracias a este tipo de contribuciones logramos, entre todos, avances médicos que pueden repercutir de forma directa y aplicada en la salud de todos los pacientes. Estas colaboraciones han sentado las bases para la actividad clínica y quirúrgica en córnea y cristalino de los próximos cinco años y ahora ya estamos investigando para los siguientes cinco”. Por su parte, el director general de la Fundación BBVA, Rafael Pardo, ha destacado la importancia de apoyar la investigación clínica de excelencia y de hacerlo contando con la garantía que suponen la experiencia y el prestigio del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega. Línea de investigación clínica en córnea Uno de los avances estrella ha sido, sin duda, el desarrollo de la primera endo-queratoprótesis, que se implanta utilizando la técnica de trasplante laminar anterior (sin necesidad de perforar el globo ocular) y que está indicada para los casos más avanzados que requieren trasplante de córnea. El desarrollo industrial posterior de la prótesis ha sido realizado por AJL Ophthalmic, habiéndose protegido el diseño mediante una patente coparticipada por la FIO y AJL. Con este nuevo avance, no es necesario realizar un trasplante penetrante, evitando las complicaciones asociadas a esta técnica y mejorando la viabilidad del injerto. La línea de investigación complementa sus resultados con nuevas técnicas de aplicación de los denominados implantes de segmentos de anillo intracorneales. Esta técnica se emplea en pacientes con queratocono para tratar de evitar la progresión de la enfermedad. Línea de investigación clínica en cristalino Por su parte, dentro de la línea de investigación clínica centrada en el cristalino, se han investigado y analizado el comportamiento, desde el punto de vista físico y biológico, de las lentes intraoculares empleadas en la cirugía de la catarata y en determinadas patologías de la córnea. La correcta selección por parte del cirujano de materiales, tipos, plataformas y óptica, en una cirugía tan aparentemente común como la de la catarata, son en realidad de gran importancia y relevancia para la calidad visual futura de los pacientes, dando origen a una cirugía de la catarata personalizada y a medida de las actividades diarias de estos. El acuerdo entre ambas fundaciones también ha permitido avanzar en la investigación relacionada con las lentes epicristalinianas, lentes adicionales que se colocan por delante del cristalino, sin necesidad de sustituirlo, con el fin de corregir las diferentes ametropías (miopía, hipermetropía y astigmatismo). Gracias a las nuevas tecnologías, se ha podido avanzar en la seguridad, predictibilidad y eficacia de esta técnica. Otros proyectos de investigación inscritos dentro del acuerdo son avances en el manejo del saco capsular (bolsa que contiene el cristalino y donde se implanta la lente intraocular en la cirugía de catarata), asegurando un exitoso comportamiento de la lente tras la cirugía; novedosas prótesis corneales; avances en los tratamientos de la superficie ocular y lentes adicionales para la corrección de la presbicia; y el uso de terapias avanzadas en el área de Oftalmología, entre otras. Las dos instituciones, junto a la Fundación de Investigación Oftalmológica, están trabajando juntas desde hace más de 10 años en beneficio de la salud ocular de los pacientes.

El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega es el centro privado de oftalmología con mejor reputación de España

28 de mayo de 2021. El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) ha sido reconocido como el mejor centro privado de Oftalmología de España. La institución oftalmológica, que este año celebra su 135 aniversario, ha obtenido la máxima valoración entre los centros oftalmológicos privados de España en el Monitor de Reputación Sanitaria (MRS) que elabora el MERCO cada año. La apuesta por la investigación, la formación y la alta calidad asistencial le han valido al IOFV el primer puesto de la clasificación entre los centros privados de España. “Llevamos 135 años y cinco generaciones entregadas a ofrecer el mejor servicio posible a más de 110.000 pacientes cada año”, comenta el Prof. Luis Fernández-Vega Sanz, Director Médico del Instituto Oftal-mológico Fernández-Vega. “Este reconocimiento pone en valor nuestro compromiso con todos los pacientes y nos motiva a seguir siendo un referente nacional e internacional”, añade el profesor. En el ranking general, integrado por los servicios de Oftalmología de los hospitales públicos y por los centros privados, el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega se sitúa en el top 3, junto al Hospital Universitario Ra-món y Cajal y el Hospital Universitario La Paz.

El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega tiene un claro compromiso con la calidad asistencial, pero mantiene a la vez una firme apuesta por la investigación y la docencia, constituyendo con la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) y la Universidad de Oviedo el Instituto Universitario Fernández-Vega. Ade-más, patrocina una segunda fundación, la Fundación Fernández-Vega que proporciona cuidados oftalmológicos a colectivos desfavorecidos dentro y fuera de España, que lleva a cabo una importante labor social. El Monitor de Reputación Sanitaria se trata del más prestigioso ranking independiente de este tipo, en el que se han realizado más de 6.700 encuestas y que cuenta con el aval de los Consejos Generales de Mé-dicos y de Enfermería. El MRS evalúa 2.853 indicadores que aportan una perspectiva de la calidad de la atención de cada hospital, observando los datos de actividad de los servicios clínicos, tales como la oferta asistencial, la experiencia del paciente y las técnicas aplicadas o los resultados obtenidos.

El ranking completo del MRS ya está disponible en la página web de Merco.

La apuesta por la investigación, la formación y la alta calidad asistencial le han valido al Instituto Fernández-Vega el primer puesto de la clasificación entre los centros privados de España. Este prestigioso reconocimiento coincide con la celebración del 135 aniversario de esta institución oftalmológica.

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Los rechazos en el trasplante de córnea lamelar se han reducido a menos del 5%

Los trasplantes de córnea lamelares (por capas) se han consolidado como técnica quirúrgica de elección frente a los clásicos trasplantes penetrantes. Los excepcionales episodios de rechazo en un trasplante lamelar se consiguen solucionar con tratamiento tópico (colirios)

04 de junio de 2021. El rechazo al tejido implantado es uno de los principales temores de los pacientes que necesitan un trasplante de córnea. Sin embargo, en el caso de los trasplantes de córnea, la tasa de rechazo es muy baja; se sitúa entre el 1 y el 10% para los lamelares y entre el 25 y el 35% para los penetrantes. “Estos datos demuestran que los trasplantes lamelares de córnea (se cambian sólo capas afectas de la córnea) se han consolidado como la técnica quirúrgica de elección frente al tradicional trasplante penetrante (queratoplastia penetrante)”, según explica el Dr. José F. Alfonso Sánchez, coordinador del Departamento de Córnea y Cristalino del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV).

Los datos también avalan la seguridad de los trasplantes de córnea.

En España se realizan cada año alrededor de 5.000 trasplantes de córnea, siendo el tipo de trasplante que más se realiza en el territorio nacional. Además, “los trasplantes de córnea hoy día son muy seguros; el avance de las técnicas quirúrgicas, que ha culminado con la llegada de la queratoplastia lamelar, nos permite hablar incluso de injertos en vez de trasplantes; término que tranquiliza, en cierta manera, al paciente”, comenta el Dr. Luis Fernández-Vega Cueto-Felgueroso,

cirujano oftalmólogo del IOFV.

Los trasplantes lamelares de córnea

“han ido ganando terreno en los últimos años, al trasplante penetrante, hasta el punto de que el 95% de los que se realizan en la actualidad en el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega son lamelares, bien anteriores o bien posteriores, en función de la capa dañada de la córnea”, según comenta el Dr. Carlos Lisa Fernández, cirujano oftalmólogo del IOFV. La posibilidad de realizar un injerto lamelar “también mejora la refracción postoperatoria del paciente, y si es necesario, facilita su corrección con las técnicas habituales de láser o de implante lentes intraoculares; así se consigue un objetivo doble: conseguir la transparencia del injerto y disminuir la dependencia de una gafa” como apunta la Dra. Belén Alfonso Bartolozzi, cirujana oftalmóloga del IOFV.

Los colirios, tratamiento para revertir el rechazo al trasplante de córnea

Cuando el paciente presenta un rechazo a la córnea donante, el tratamiento se basa en la instilación tópica (colirios) de fármacos inmuno-reguladores. Entre el 40 y el 90% de los casos se resuelven de esta manera, sin necesidad de realizar un re-trasplante. En casos de rechazo agudo, se utilizan corticoides en colirio pautados de manera frecuente (cada una o dos horas). Este tratamiento tópico se complementa, si es necesario, con inyecciones o pastillas, también de corticoides o de otros fármacos inmuno-reguladores, como el micofenolato. “Los pacientes deben saber que la queratoplastia es una técnica muy consolidada y segura, con una tasa de éxito de más del 90%. En el caso de presentarse un rechazo, es preferible hablar de ellos como episodios, ya que se pueden controlar en la gran mayoría de los casos mediante colirios. Es poco frecuente que un rechazo conlleve el fracaso del injerto”, comenta el Dr. Carlos Lisa.

Los colirios, tratamiento para revertir el rechazo al trasplante de córnea

Cuando el paciente presenta un rechazo a la córnea donante, el tratamiento se basa en la instilación tópica (colirios) de fármacos inmuno-reguladores. Entre el 40 y el 90% de los casos se resuelven de esta manera, sin necesidad de realizar un re-trasplante. En casos de rechazo agudo, se utilizan corticoides en colirio pautados de manera frecuente (cada una o dos horas). Este tratamiento tópico se complementa, si es necesario, con inyecciones o pastillas, también de corticoides o de otros fármacos inmuno-reguladores, como el micofenolato. “Los pacientes deben saber que la queratoplastia es una técnica muy consolidada y segura, con una tasa de éxito de más del 90%. En el caso de presentarse un rechazo, es preferible hablar de ellos como episodios, ya que se pueden controlar en la gran mayoría de los casos mediante colirios. Es poco frecuente que un rechazo conlleve el fracaso del injerto”, comenta el Dr. Carlos

Lisa.

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Los trasplantes de córnea lamelares (por capas) se han consolidado como técnica quirúrgica de elección frente a los clásicos trasplantes penetrantes.

Los excepcionales episodios de rechazo en un trasplante lamelar se consiguen solucionar con tratamiento tópico (colirios).

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El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega ha desarrollado un implante intercorneal para mejorar el pronóstico de los casos en los que el trasplante de córnea penetrante sea imprescindible

La generación de córneas artificiales y el uso de células madre son dos líneas fundamentales de investigación de la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega.

El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega y Semergen programan nuevas acciones formativas para la prevención de la retinopatía diabética y del glaucoma

18 de junio de 2021. En una reunión mantenida el pasado 9 de junio entre el presidente y director médico del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), el Profesor Luis Fernández- Vega Sanz, y el presidente de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN), el Dr. José Polo García, formalizaron presencialmente el convenio marco de colaboración que lleva en marcha desde marzo de 2021. Ambas instituciones han dado un paso más en dicho acuerdo para la organización de una serie de talleres prácticos que se impartirán durante el próximo Congreso Nacional de SEMERGEN, que se celebrará en Zaragoza entre los días 29 de septiembre y 2 de octubre de este año. Tras una primera acción formativa en forma de webinar, celebrada el pasado 18 de mayo y centrada en los problemas oftalmológicos más

frecuentes en las consultas de atención primaria, ambas entidades han decidido dar un siguiente paso en lo que esperan sea una duradera y fructífera colaboración. El Dr. José Polo ha indicado que “los cribados que realizamos para el seguimiento de la diabetes y otras enfermedades en Atención Primaria, pueden prevenir complicaciones que generan una gran discapacidad visual y un coste sociosanitario muy elevado, por lo que mejorar en la interpretación de las retinografías y saber con certeza cuándo y en qué momento hay que derivar al oftalmólogo, es esencial”. Por su parte, el Profesor Luis Fernández-Vega ha expresado que “estamos muy orgullosos de contribuir a mejorar la atención primaria oftalmológica, a través de los Médicos de Atención Primaria, y de que juntos podamos ayudar a cuidar la salud ocular de toda la población, apoyados en la asistencia a nuestros pacientes, la investigación y la formación, tres pilares que han contribuido a que este año el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega haya sido considerado como el mejor hospital oftalmológico privado de España por el Monitor de Reputación Sanitaria”. Finalmente, en un almuerzo posterior, representantes de ambas organizaciones han ahondado en más proyectos futuros, entre los que habrá más actividades formativas y también proyectos de investigación en diversos ámbitos.

El Instituto Fernández-Vega impartirá talleres prácticos en el próximo Congreso Nacional de SEMERGEN, que se celebrará en Zaragoza la última semana de septiembre.

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Un gen implicado en el metabolismo del colesterol podría estar relacionado con el síndrome exfoliativo causante de glaucoma

El glaucoma pseudo exfoliativo es una de las formas de glaucoma más agresivas, siendo especialmente prevalente en la zona noreste de España.

13 de octubre de 2021. Mutaciones raras en el gen CYP39A1, encargado de codificar una enzima implicada en el metabolismo y la deposición del colesterol, podrían estar relacionadas con el desarrollo del síndrome exfoliativo y ser uno de los desencadenantes del glaucoma pseudoexfoliativo. Así lo ha puesto de relieve un estudio multicéntrico llevado a cabo en 14 países y que ha contado con la participación de la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) y el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV). El estudio, que se ha realizado sobre 20.441 pacientes reclutados a lo largo de 20 años, ha sido publicado en la prestigiosa revista internacional

Journal of the American Medical Association (JAMA) y está liderado por el Profesor Chiea Chuen Khor del

Instituto del Genoma de Singapur. “El gen CYP39A1 es el encargado de codificar una enzima que interviene en el metabolismo y el transporte del colesterol. En algunos pacientes se han observado una serie de variantes raras en este gen que podríamos considerar mutaciones poco frecuentes, que provoca que la proteína se codifique con una actividad enzimática deficiente”, comenta Héctor González Iglesias, investigador principal del grupo de Genética Ocular de Glaucoma de la FIO en el que también participan las doctoras Lydia Álvarez y Montse

García. “De esta manera, las variantes raras en la secuencia del gen

CYP39A1 dan lugar a proteínas funcionalmente deficientes incapaces de realizar su actividad enzimática adecuadamente, favoreciendo que los lípidos se acumulen de manera excesiva en agregados proteicos fibrilares anómalos en la cámara anterior del ojo, provocando el aumento de tensión ocular y el consecuente glaucoma pseudoexfoliativo”, añade el investigador. Además de contribuir a descifrar las bases moleculares del glaucoma pseudoexfoliativo, el hallazgo de estas mutaciones raras podría ayudar en el futuro a establecer nuevas dianas y estrategias terapéuticas para los pacientes con este tipo de glaucoma. De esta forma, esta investigación pone las bases para el establecimiento de nuevos enfoques terapéuticos basados en la restauración de la función deficiente del gen CYP39A1 y la posible inhibición de la acumulación de material exfoliativo en la cámara anterior del ojo. Esta investigación se suma a otros avances realizados por la FIO en materia de genética del glaucoma. En otro estudio multicéntrico realizado en colaboración con 35 países, la FIO contribuyó a reconocer algunas mutaciones en el gen LOX L1 (lysyl-oxidasa like protein 1), identificando algunas variantes en hemos colaborado en este estudio con la selección y reclutamiento de más de 300 pacientes, la obtención de datos clínicos, el procesamiento del ADN y la evaluación de determinadas mutaciones en genes asociados al glaucoma pseudoexfoliativo”, señala Héctor González-Iglesias, investigador principal del grupo de Genética Ocular de Glaucoma de la FIO. El glaucoma supone la principal causa de ceguera junto con las cataratas, la degeneración macular asociada a la edad y la diabetes. Acudir a revisiones oftalmológicas periódicas es la única forma de prevenir las consecuencias más graves de esta enfermedad que, si bien no tiene cura, existen tratamientos que puede atrasar su avance. este mismo gen que protegen hasta 25 veces más a la persona que la porta de desarrollar glaucoma pseudoexfoliativo. Asimismo, la FIO ha desarrollado un panel de biomarcadores que ayuda a predecir el desarrollo de este tipo de glaucoma en un 80% de los casos estudiados, investigación aún en desarrollo. Alrededor de 80 millones de personas sufren glaucoma en todo el mundo y se calcula que más de un millón podría padecerlo en España. Casi la mitad de las personas que viven con esta enfermedad, una patología asintomática y sin cura, no son conscientes de ello. El glaucoma pseudoexfoliativo es una de las formas más agresivas de glaucoma y tiene especial prevalencia en la zona noreste de España (Galicia, Asturias, León y Cantabria). “El glaucoma pseudoexfoliativo tiene especial incidencia en la zona noreste de España. Se estima que la proporción de personas con síndrome exfoliativo sea de alrededor de un 20% en esta región geográfica, de los que un porcentaje muy elevado acabará desarrollando glaucoma pseudoexfoliativo. Esto se debe a que este tipo de glaucoma tiene una etiología con un elevado componente genético. Desde la FIO y el IOFV Sobre el glaucoma pseudoexfoliativo El glaucoma pseudoexfoliativo es un tipo de glaucoma de importante base genética originado por el síndrome pseudoexfoliativo. Este síndrome provoca que se acumule un material proteico fibrilar anómalo en diferentes partes del cuerpo, entre ellas en el segmento anterior del ojo. Cuando este material extracelular se acumula, principalmente en la pupila y la cápsula anterior del cristalino, puede provocar que la tensión ocular aumente, generando este tipo de glaucoma y a su vez pérdida de visión y ceguera. Se calcula que un 44% de los pacientes que sufren síndrome exfoliativo padecerán este tipo de glaucoma a partir de los 15 años. El glaucoma pseudoexfoliativo a diferencia de otros tipos de glaucoma se caracteriza por su alta agresividad. Tiene la capacidad de dañar más rápido el nervio óptico que otros tipos de glaucoma, afectando rápidamente a la visión del paciente. Además, el glaucoma pseudoexfoliativo genera fluctuaciones, con picos muy elevados y valles pronunciados, en la tensión intraocular, dificultando su diagnóstico.

Las secuelas oculares provocadas en algunos afectados por la COVID-19 serían similares a las de los pacientes con neuropatía diabética y enfermedad de ojo seco

• Las secuelas de la COVID-19 en los ojos de los pacientes podrían perdurar hasta 10 meses después de sufrir la enfermedad. • • El 91% de los pacientes afectados por la COVID-19 presentan alteraciones en el tejido nervioso cor-neal, compatibles con una neuropatía de fibras periféricas. El hallazgo ha sido expuesto en una investigación realizada por el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, el Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA) y el Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández y publicada en The Ocular Surface.

15 de diciembre de 2021. La COVID-19 afecta a la salud ocular, incluso después de haber superado la enfermedad. Esta es la conclusión a la que ha llegado un equipo de investigadores formado por oftalmólogos y optometristas del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), el Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA) y el Instituto de Neurociencias, centro mixto de la Universidad Miguel Hernández (UMH) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), a través de un estudio que asocia la infección por Sars-Cov-2 y la neuropatía de fibras pequeñas en la córnea y que ha sido publicado en la prestigiosa revista The Ocular Surface. “Las alteraciones morfológicas encontradas en córneas de pacientes con COVID-19 son similares a las encontradas en córneas diabéticas y con enfermedad de ojo seco”, comenta Alberto Barros, optometrista del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega. “El dolor y la incomodidad concuerdan con los síntomas de estas enfermedades y se acompañan de pérdida funcional y alteración de la sensibilidad”, señala el experto del IOFV. En los pacientes esto influye en incomodidad, sequedad, irritación e incluso episodios de dolor. Los ojos se vuelven más sensibles a condiciones externas, como el aire acondicionado, manifestando sensación de arenilla o de pinchazo. Esta investigación ha reunido a un grupo de pacientes que habían superado la COVID-19, examinados bajo microscopía confocal para obtener imágenes de las fibras nerviosas de la córnea. “El 91,3% de los pacientes presentaron alteraciones en el tejido nervioso corneal, compatibles con una neuropatía de fibras periféricas”, destaca el Dr. Luis Fernández-Vega Cueto-Felgueroso, oftalmólogo del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) “La infección viral causa axonopatía de las fibras sensoriales, que se vuelve crónica después de la recuperación de los pacientes”. Además, hay indicios que señalan que estas secuelas pueden ser de larga duración. Los daños se mantenían tanto a los 3, como a los 6 y 10 meses de haber pasado la enfermedad, e incluso en algunos casos empeoraban dichas alteraciones, lo que nos lleva a pensar que esas variaciones se pueden mantener a lo largo del tiempo. Las secuelas que la COVID-19 deja en las personas, tanto durante el transcurso de la enfermedad como después de superarla, han sido objeto de estudio desde que conocemos el virus. “Nos llamaba la atención, inicialmente, que hubiese pacientes que perdían el olfato y eran incapaces de apreciar los sabores. Sabemos que la función somatosensorial de este sentido está mediada por el nervio trigémino y éste comparte una rama que inerva la córnea”, comenta uno de los autores de este estudio. “Pensamos que, valorando la inervación de la córnea, podíamos ver si había alguna alteración en ese nervio, asociada a una infección por coronavirus”, apunta la Dra. Juana Gallar, del Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández-CSIC de San Juan de Alicante.

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