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causa de ulares son la principal oc s ra ra es ad ed rm fe Las en tre los jóvenes discapacidad visual en ico y el staculiza el diagnóst des raras oculares ob eda clave es erm a enf cis las pre y de na nto e la detección tempra El escaso conocimie qu las en s gía olo de unas pat tratamiento preciso
en muchas para estos pacientes, que opciones stico de las enfermeda con n gnó nta dia cue El no es eerm sion oca Las enf s edad. 28 de febrero de 2021. lare erm enf ocu as su rar a par des terapéuticas O) suponen edades erm enf las rayo: de Me dades raras oculares (ER o or stic fes El diagnó En palabras del pro la salud de tinúe la es complejo y suele un enorme riesgo para s con lare que ocu s es rara ño sue ro “Nuest las catara ión con otros nuestros ojos. Aunque s y se puerealizarse en colaborac investigación sobre ella eneración s. ico lóg lmo ofta no tas, el glaucoma y la deg tivas para tas ven alis pre eci as esp did me las dar son da edad el profesor Jesús a nte tramacular asociada a la ent dia me com n ún sió Seg gre evitar la pro ceguera en raras principales causas de . Como centro o: “Las enfermedades dos ray cua Me ade s tos rara ien tam des ectadas en el mundo, las enfermeda tituto Oftaloculares suelen ser det un papel de referencia, en el Ins e revisiones ant dur ia oculares también juegan recibimos anc ga inst -Ve era dez prim mológico Fernán a de visión y importante en la pérdid generales. Los paciens poco freas gía sult olo con pat y con de tes an ien pac se trat rir alguna de la ceguera. De hecho, Lo primero tes con sospecha de suf cuentes todos los días. capacidad s a unirido refe son la principal causa de dis nes ccio el diagnóstico, ayuas afe es est os em aso hac esc que El s. ción donde visual entre los jóvene genéticas en dades de alta especializa dado por herramientas afecciones del ADN o un ado otip conocimiento de estas fen teriormente, un Pos liza es. rea se muchas ocasion o y el tratas obstaculiza el diagnóstic para que la o clínico mediante prueba os stic dad gnó cui dia los s dan gía brin olo se s pat es y de imagen. nal miento preciso de una cio y en caso fun , se gre icas lóg pro bio no d enfermeda temprana y muchas en o, pas o en las que la detección s en reaund ico clín seg s En un de que haya ensayo precisa es clave. en otros, o se realizan pruebas de , tro nes cen sio stro oca nue en n, des lizació ermeda . as” étic posible “La mayoría de las enf gen su y de o te tori ien ora lab de base informamos al pac oftalmológicas raras son tes con enfermedades raien pac Los n”. jiació ple ticip com par media de genética, tienen una alta ras oculares esperan una n progresiión de un enc obt la a dad diagnóstica, afecta par s año cinco ológico vocan una de los caDesde el Instituto Oftalm vamente a la visión y pro diagnóstico y en el 20% Fundamás la ade V), que (IOF ga o ya lus -Ve ad, inc dez o cid nán ar, Fer gran incapa sos la espera puede lleg olós alm otro Oft n dos ció cta iga afe los est ar unos de ción de Inv del ojo pueden est superar, los 10 años. Alg to Universiprofesor el titu Ins ala la el señ y re ) , sob les” (FIO a tar vita gic s aler órgano signos que pueden (IUFV), se del Instituto afecciotario Fernández-Vega Jesús Merayo, director sencia de una de estas pre ecat ivamente y act ga ra -Ve investiga y colabo Universitario Fernández nes son: edo. as patoest Ovi de de n ad ació sid lastig ver ocu s Uni inve la la rara en drático de Las enfermedades • rte investis fue uno una alg de s ho, gía en eda logías. De hec “Suelen ser patolo res suelen comenzar en ocaticipan en el par den V pue IUF nte del lme que s a ma ore étic nor gad , gen base des tempranas Biomédigresar por vida. Centro de Investigación siones estabilizarse o pro en los primeros años de se des Raque eda los erm re a una ca en Red de Enf factores ambientales sob El paciente manifiest • el IUFV . s, má erto Ade exp el R). tos de ien ERE aña am (CIB ir”, trat ras puede influ afección y los s oratorio lare lab ocu un s con rara se nta s o también cue Las enfermedades iniciales no son eficace como ayuda d de pagía tida olo can olo pat n pat uno gra la inm de una de n sión abarca aprecia progre cciones ncia baja. al diagnóstico de estas afe tologías con una prevale gía a pesar de ellos. en aboracol tien en o des llad edades tiene y se ha desarro Aunque estas enfermeda Este grupo de enferm del país cinco de tros cen nos s e me otro deb de a se con nci y n a ció una prevale una fuerte base genétic regenerahabitantes no tes una medicación tópica casos por cada 10.000 atención a los anteceden r sta pre d eda erm dar a evitar o enf ayu una de r cta pue ece afe que pad de o o tiva a rañ es ext familiares de ceguer fibrosis en desde la Feretrasar las cicatrices o rara tal y como señalan n ocular. ció des ualmente eda act erm , mo Enf tejidos. Asimis deración Española de iga el uso calcuest se inv ho, se V ehec IUF De erm el R). enf de DE las des Raras (FE La investigación de ón para or de tres de la fotobiomodulaci la que en España alreded lares raras, la esperanza ocu es dad enerte celular una mu ren la r suf as asa son retr o per ar de evit es millon para los pacientes oce la cifra las enfermede tejidos. fermedad rara, se descon La investigación de eda erm enf las nza era esp yor ma la exacta en el caso de dades raras es des raras oculares.
