UNIDAD 3 GENÉTICA Estoy bien, estudio bien
GENÉTICA
PRESENTACIÓN DE LA UNIDAD A través del desarrollo de esta unidad se busca que el estudiante identifique los componentes necesarios que las células necesitan para que la información genética pasa de una generación a otra, permitiendo así la fundamentación básica indispensable para el entendimiento de la genética como ciencia.
OBJETIVOS – PROBLEMAS ¿Es importante es estudio de la genética para el hombre? ¿Es importante el estudio de la ética para el desarrollo de la genética?
EVALUACIÒN DIAGNÒSTICA ¿Cuál es el concepto de Gen? ¿Cuáles con las aplicaciones de la genética? ¿Qué es el ADN? ¿Qué es el ARN?
REFERENTES TEÓRICOS GENETICA
Introducción El término genética, introducido por Bateson en 1.906, se refiere al estudio de la transmisión de la información de caracteres entre padres e hijos a través de los cromosomas, mediante unidades hereditarias denominadas genes. Los caracteres son físicos, comportamentales y fisiológicos. Es así como todas las características que identifican a un organismo han sido heredadas, es decir, provienen de la información genética contenida en los gametos masculino, el espermatozoide, y femenino, el óvulo. Cromosomas En el proceso de división celular que se desarrolla en el núcleo de la célula, a partir de la cromatina se forman los cromosomas que son un par de estructuras longitudinales llamadas cromátidas unidas en un punto denominado centrómero. Diferenciación de especies por número de cromosomas Cada especie tiene un número característico de cromosomas en células somáticas (o sea las de todo el cuerpo excepto las células sexuales). Ejemplo: el hombre posee 46 cromosomas en las células somáticas, en el perro el número de cromosomas se eleva a 78, en el mosquito son 6, en el ciruelo 48, en el chimpancé 48, en el gato 38 y en la papa 48. Composición química básica de los cromosomas Incluye los siguientes elementos: Ácido desoxirribonucleico o ADN y una proteína la Histona que al unirse con el ADN forma las nucleoproteínas, que configuran casi hasta el 90% de los cromosomas.
Las principales funciones que debe cumplir un cromosoma son la de replicarse (producir copias de si mismo), la de transmitirse de una célula a otra y de una generación a la siguiente y la de expresar la información que contiene
ADN
Gráfica Estructura del ADN Tomada de: http://www.acrennes.fr/pedagogie/svt/cartelec/cartelec_lyc/premiere_s/vegetal/adn/adn.ht m EL Ácido desoxirribonucleico o ADN es una doble cadena compuesta de: un azúcar pentosa, la desoxirribosa; una base nitrogenada (adenina unida con timina, o citosina unida con guanina) y n grupo fosfato que une los azúcares con las bases nitrogenadasconformando nucleótidos. Tres nucleótidos conforman un codón. Se requiere un promedio de mil codones para conformar un gen o sea la unidad responsable por la herencia de una determinada característica del organismo. Funciones del ADN •
Almacenamiento codificado de la información genética que determina las características futuras de la célula y de los organismos que se desarrollen a partir de dicha información.
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Replicación de si mismo o sea elaboración de una copia idéntica del ADN.
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Sintesis de ARN o transcripción
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Transferencia mediante el ARN (ácido Ribonucleico) de la información genética a las moléculas que realizan la síntesis de proteínas por intermedio de los aminoácidos que son las unidades que forman las proteínas.
Replicación del ADN Para poder transmitir la información genética codificada en el ADN este tiene que realizar una copia de sí mismo antes de comenzar el proceso de división celular es decir durante lainterfase. La replicación se realiza en el núcleo de la célula y consiste en la separación de las dos cadenas de polinucleótidos del ADN (imaginese la apertura de una cremallera) y cada una se convierte en una matriz o plantilla para el montaje de una nueva cadena idéntica de ADN a la que se había separado.
Gráfica replicación del ADN Tomada de: http://www.acrennes.fr/pedagogie/svt/cartelec/cartelec_lyc/premiere_s/vegetal/adn/adn.ht m En este proceso los nucleótidos de las dos cadenas que formaban el ADN, una vez separadas, atraen nucleótidos complementarios previamente formados por la célula. Luego los nucleótidos complementarios se unen con los de la plantilla mediante puentes de hidrógeno para formar la estructura de una nueva molécula de ADN, semejando los travesaños de una escalera en espiral. La enzima ADN polimerasa une los nucleótidos complementarios que van encajando en la plantilla enlazando el grupo fosfato de uno con la molécula de azúcar del siguiente. De esta manera se construye la cadena lateral complementaria de ADN. El resultado final es una nueva molécula de ADN con su estructura de doble hélice. El significado genético de la replicación es el de conservar la información genética.
Transcripción o síntesis de ARN La transcripción consiste en la síntesis de ARN tomando como molde ADN y significa el paso de la información contenida en el ADN hacia el ARN. La transferencia de la información del ADN hacia el ARN se realiza siguiendo las reglas de complementaridad de las bases nitrogenadas y es semejante al proceso de transcripción de textos, motivo por el que ha recibido este nombre. El ARN producto de la transcripción recibe el nombre de transcrito. En las bacterias la transcripción y la traducción tienen lugar en el citoplasma bacteriano y al mismo tiempo, son simultáneas. Sin embargo, en eucariontes la transcripción tiene lugar en el núcleo y la traducción en el citoplasma. La ARN polimerasa o enzima encargada de llevar a cabo la transcripción toma como molde el ADN para sintetizar ARN y sigue las reglas de complementaridad, la A del ADN empareja con U del ARN, la G con C, la C con G y la T con A. Existen experimentos que demuestran que la proporción (A+U)/G+C) del ARN es similar a la proporción (A+T)/(G+C) del ADN. A (de ADN) se complementa con U (de ARN) T (de ADN) se complementa con A (de ARN) G (de ADN) se complementa con C (de ARN) C (de ADN) se complementa con G (de ARN) Las ARN polimerasas sintetizan ARN siempre en la dirección 5'P a 3'OH, es decir el ARN producto de la transcripción crece solamente en esta dirección. 2. Una secuencia del ADN, llamada promotor, le ordena a la célula comenzar a construir ARN mensajero, a partir del gen que le sigue.
Se transcribe para cada gen una de las dos hélices de ADN, (Asimetría de la transcripción) la hélice que se toma como molde para producir el ADN se la denomina hélice codificadora o hélice con sentido y la otra hélice de ADN, la que no se transcribe, se la denomina hélice estabilizadora o hélice sin sentido.
3. Luego, cabeza y cola, se agregan al ARNm antes de dejar el núcleo.
4. El ARNm terminado puede ahora servir de molde para la correspondiente proteína. Sintesis de proteína Genotipo La información genética codificada que posee un organismo con relación a un rasgo particular para transmitirla a la siguiente generación, se conoce como genotipo. Fenotipo La apariencia o sea el aspecto externo de los individuos resultante de la herencia y su expresión durante el desarrollo en condiciones ambientales determinadas, se denomina fenotipo. Por ejemplo el color de la piel, del cabello, de los ojos, la estatura, la forma del cabello.
Genes Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en línea a lo largo de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o locus. El conjunto de genes se denomina genoma.
Alelos Cada célula somática posee dos cromosomas homólogos, esto quiere decir que para cada carácter o rasgo se cuenta con un par de genes que pueden tener la misma o diferente información. De esta manera cada organismo contiene un gen de origen paterno y otro de origen materno. A este par de genes que determinan la expresión de una característica o carácter particular se les llama alelos. Cuando ambos alelos son iguales se aplica el término homocigoto a los individuos que los poseen. En cambio, si los alelos son diferentes, el organismo es heterocigoto o híbrido. Cuando en un individuo heterocigoto sólo uno de los alelos se expresa se le llama dominante y al otro que se mantiene oculto, se le conoce como recesivo. El alelo dominante para un carácter determinado se representa con una letra mayúscula y su alelo recesivo para el mismo carácter, se representa con la misma letra pero minúscula.
Ejemplo: Para el carácter estatura alto o bajo el alelo dominante alto se representa con la letra mayúscula A y el alelo recesivo bajo se representa con la letra a minúscula. Leyes de Mendel Después de una serie de experimentos con arvejas verdes y amarillas, observando como se transmitían las características de los padres en varias generaciones, el botánico Gregor Mendel planteó las leyes básicas de la transmisión de la herencia. Durante sus observaciones Mendel encontró que las características o rasgos almacenados de manera codificada en los genes podían corresponder a características puras homocigotas o características híbridas heterocigotas, en este último caso se trata de un par de características alternativas de las cuales una es dominante (o sea que es la que se manifiesta externamente en el organismo), y la otra es recesiva, o sea que no se manifiesta externamente, pero permanece en la dotación genética y puede hacerse visible en las siguientes generaciones. Con base en lo anterior Mendel formuló las siguientes leyes: Primera ley de Mendel - Ley de la Uniformidad Si se cruzan dos líneas puras (homocigotas) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Como cada uno de los progenitores es homocigoto, solo le puede pasar a la descendencia el único alelo o variante del gen que porta. Segunda ley - Ley de la Segregación Los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación (F1), reaparecen en la segunda (F2) en proporción de 1:3 uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos
Ley de la Dominancia. Cuando se cruzan individuos que difieren sólo en un carácter por ejemplo color de la semilla (dominante y recesivo para este determinado carácter), la primera generación F1 será semejante al progenitor que tiene el carácter dominante. En este caso se habla de cruces monohíbridos.
Ley de la transmisión independiente o de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles. Cuando se cruzan progenitores con dos caracteres diferentes (ejemplo plantas puras es decir homocigotas con color de las semillas amarillo dominante AA y verde recesivo aa y forma de la semilla lisa dominante LL y rugosa recesiva ll), estos caracteres se trasmiten a la descendencia en forma independiente. En este caso se habla de cruces dihíbridos. Esto se observa mejor mediante un cuadro de Punnet que permite visualizar las posibles combinaciones para los cruces de caracteres. Ejemplo: En los experimentos de Mendel se encontraron: •
plantas puras de arveja con semillas de color amarillo dominante, o sea que sus alelos eran idénticos y se pueden denominar convencionalmente AA
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plantas puras de arveja con semillas de color verde recesivas, las cuales denominaremos aa
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plantas híbridas o heterocigotas con semillas de color amarillo, Aa
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plantas puras de arveja con semillas lisas como característica dominante, LL
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plantas puras de arveja con semillas rugosas como característica recesiva, ll
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plantas híbridas o heterocigotas de arveja con semillas lisas, Ll
Interpretación de las leyes de Mendel - Ejemplos de Cruces Primera ley de Mendel o Ley de la uniformidad de la primera generación filial (F1) o Ley de la Dominancia Cuando se aparean o cruzan organismos (fecundación) de raza pura (homocigotos) para un determinado carácter , todos los individuos de la primera generación son iguales. Ejemplo: Si se cruzan arvejas amarillas AA con arvejas verdes aa toda la F1 resultante del cruce será Aa de color amarillo. Aparece aquí el concepto de Dominancia y Recesividad. Las arvejas amarillas AA son dominantes sobre las arvejas verdes aa recesivas. La primera generación o F1 es fenotípicamente amarilla y genotipícamente heterocigota Aa imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm Codominancia: La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
La segunda ley de Mendel también llamada de la separación o segregación o disyunción de los alelos El experimento de Mendel: Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación del experimento anterior Aa y las polinizó entre sí. Del cruce Aa x Aa obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generación. Interpretación del experimento. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los imagen tomada de alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm los resultados obtenidos
Retrocruzamiento En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a imagen tomada de aparecer el carácter recesivo en una proporción http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm del 50%
Tercera ley de Mendel o de la herencia independiente de caracteres: Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de Mendel: Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla AA y lisa BB con plantas de semilla verde aa y rugosa bb(Homocigóticas ambas para los dos caracteres Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. imagen tomada de Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm son dihíbridas (AaBb). Segunda generación filial F2 Se cruzan entre sí plantas de la F1, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas Los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados. ACTIVIDAD DE APRENDIZAJE DE LA UNIDAD •
Resolver cuestionario referente a la Unidad.
RECURSOS PARA EL APRENDIZAJE • •
Computador Acceso a internet
BIBLIOGRAFIA -
http://www.biologia.edu.ar/genetica/index.htm
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http://books.google.com.co/books?id=ALR9bgLtFhYC&printsec=frontcover&dq=ge netica&source=bl&ots=dqlTZfoqxv&sig=4mfC6ix0i1O1hNIefxhyDnsOWeA&hl=es& sa=X&ei=bMYGUM2hHKjG6AHzyIz8CA&ved=0CEAQ6AEwAw#v=onepage&q=ge netica&f=false
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http://www.beekeeping.com/articulos/leyes_de_mendel.pdf
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http://www.med.unne.edu.ar/catedras/bioquimica/pdf/gen07.pdf