Atrofia de duchenne

[DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE] 17 de noviembre de 2015

Distrofia Muscular de Duchenne Bryan Alejandro Hernández

complicaciones respiratorias o, en menor medida, por problemas cardíacos.

Hernández Chávez Ángel Tinoco Cortes Paola Jazmín Valadez Franco Sandra Fecha de recepción: 17/11/2015

RESUMEN La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos.

La DMD afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones. Las mujeres son habitualmente asintomática.

Su nombre se debe a Duchenne de Boulogne, quien no hizo la descripción original, pero sí contribuyó a definir sus características en 1868. Se debe a la ausencia de la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Es, por tanto, una distrofinopatía. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia, que sigue un curso progresivo y estereotipado. Sin ninguna intervención, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia y el fallecimiento ocurre entre los 19 y 20 años por

Se necesitan de varios tratamientos con forme la enfermedad va avanzando, algunos de ellos son el tratamiento farmacológico: corticoides, tratamiento, fisioterapia y actividad física, ortesis y cirugía ortopédica, manejo respiratorio, entre otros; el que mencionaremos a continuación en este artículo es sobre la fisioterapia y actividad física, a pesar de que no ayuda como cura en la DMD, es válida para la prevención y mejoramiento de atrofias musculares y articulares.

ABSTRACT Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a neuromuscular disease characterized by progressive muscle atrophy and weakness, due to the degeneration of skeletal, smooth and cardiac muscles.

DMD primarily affects males, with an incidence of 1 in every 3,300 male births.

Women are usually asymptomatic. Its name comes from Duchenne de

[DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE] 17 de noviembre de 2015 Boulogne, who did the original description, but helped define their characteristics in 1868. It is due to the absence of dystrophin, essential for maintaining muscle fiber protein. It is, therefore, a dystrophinopathy. It is characterized by muscle weakness starting in childhood, which follows a progressive course and stereotyped.

Without intervention, patients lose the march before adolescence and death occurs between 19 and 20 years for respiratory complications or lesser extent, by heart problems.

It takes several treatments as the disease progresses, some of them are drug treatment: corticosteroids, treatment, physiotherapy and exercise, orthotics and orthopedic surgery, respiratory management, among others; the mentioned below in this article is on physiotherapy and physical activity, although not as a cure help in DMD, is valid for the prevention and improvement of joint and muscle atrophy.

membrana muscular. Su papel principal es dar soporte y protección a las células musculares durante la contracción; cuando la distrofina está presente, la distribución de las fuerzas mecánicas se lleva a cabo de manera coordinada en las células musculares, lo que se conoce como sistema de fijación transverso entre miofibrillas y sarcolema.

Cuando hay una deficiencia de distrofina la célula se vuelve susceptible al estrés mecánico y finalmente, la infiltración anormal de calcio (producto de la fragilidad del sarcolema) junto con la interacción de otras proteínas (calpaínas proteasas dependientes de calcio), llevan a la destrucción de la fibra muscular. Los músculos proximales contienen fibras grandes que soportan más peso y se ven afectadas antes que las fibras de los músculos distales.

Las fibras musculares se necrosan, hay infiltración de macrófagos y linfocitos, y las fibras musculares se vuelven inmaduras con núcleos centrados, es el producto de ciclos de regeneración/generación.

TRATAMIENTO FISIOPATOLOGIA La distrofina es una proteína estructural que ayuda al anclaje de un complejo multiprotéico en la membrana celular denominado DGC (dystrophinglycoproteincomplex), se encuentra principalmente en el músculo esquelético y tiene como función unir el citoesqueleto con la matriz extracelular para mantener la integridad de la

Fisioterapia y actividad física La fisioterapia se basa en ejercicios de estiramiento muscular para mantener el rango de movimiento y la simetría, y prevenir las contracturas.

El estiramiento eficaz de la unidad músculo tendinosa requiere una combinación de intervenciones, incluyendo estiramientos activos,

[DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE] 17 de noviembre de 2015 estiramientos activos estiramientos pasivos.

asistidos,

Los estiramientos activos, activoasistidos, y/o pasivos, para prevenir o minimizar las contracturas, se deben realizar un mínimo de 4-6 días a la semana para cualquier articulación específica o grupo muscular. Los estiramientos se deben realizar tanto en casa y/o en la escuela, como en la clínica. Durante las dos fases, tanto la ambulatoria como la no ambulatoria, son necesarios los estiramientos regulares en el tobillo; sostener de 5 a 7 segundos con 12 repeticiones en cada pie (Figura 1 y 2), la rodilla y la cadera. Durante la fase no ambulatoria, los estiramientos regulares de las extremidades superiores, incluyendo los flexores largos de los dedos, la muñeca, el codo y las articulaciones del hombro.

Figura 2. Descanso no prolongado de la dorsiflexión, en adolecente diagnosticado con DMD. La natación es un deporte excelente para estos pacientes y se debe mantener la activad física sin sobreesfuerzos. Por el contrario, hay que evitar el ejercicio contra resistencia porque puede favorecer el daño muscular.

Estiramientos de miembro inferior Estiramiento de isquiotibiales Se estabilizan las rodillas y se realiza una flexión de cadera (figura 1)

Figura 1. Estiramiento pasivo del ligamento talón de Aquiles o dorsiflexión, en adolecente diagnosticado con DMD.

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tengan una mejor calidad de vida ante esta enfermedad degenerativa mediante ejercicios

FIGURA 1

FIGURA 2

Figura 1

Estiramiento de banda Ilitibial en paciente adolescente diagnosticado con DMD. CONCLUCION La DMD es una de las distrofias mas comunes en la cual la fisioterapia

Flexores de la cadera. Se estabiliza la cadera se realiza una extensi贸n de cadera (figura 2)

juega un papel de suma importancia en su tratamiento ya que ayuda a que los px ,en este caso ni帽os

pasivos y activos los cuales nos ayudan a mantener el rango de movimiento