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Contenido Pag Portada -------------------------------------------------------------------------------------
1
Indice ---------------------------------------------------------------------------------------
2
¿Qué es DM?-------------------------------------------------------------------------------
3
¿Cómo afecta DM?-----------------------------------------------------------------------
4,5
DMD----------------------------------------------------------------------------------------
6,7
Bases genéticas----------------------------------------------------------------------------
8
Signo de gowers---------------------------------------------------------------------------
9
¿Cómo ayuda la fisioterapia?------------------------------------------------------------
10
Plan de tratamiento-----------------------------------------------------------------------
11,12
¿Qué es la distrofia muscular? Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, lenta o rápidamente progresivas, que afectan principalmente al músculo estriado y que tienen en común un patrón distrófico de necrosisregeneración característico en la biopsia muscular.
¿Cómo afecta la distrofia muscular?
Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el desarrollo y están encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido conjuntivo.
• Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa). Allí, la liberación de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.
Distrofia muscular de Duchenne La distrofia muscular de Duchenne, es la más frecuente de la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.
Bases gen茅ticas Es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada al cromosoma del sexo. Afecta principalmente a hombres en una relaci贸n de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos, aunque en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de la enfermedad, esto debido a la inactivaci贸n X, lo cual lleva a la mujer a un estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas mujeres portadoras pueden ser parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad que los varones. Con este patr贸n de herencia los hijos de madres portadoras, presentan un 50% de padecer la enfermedad y un 0% de ser portadores, mientras que las hijas tienen un 50% de ser portadoras.
Signo de gowers El signo de Gower se presenta cuando el paciente apoya sus manos sobre los muslos para poder ponerse de pie. TambiĂŠn se presentan contracturas musculares principalmente en los talones y piernas, produciendo incapacidad para utilizar los mĂşsculos debido al acortamiento de las fibras musculares y ala fibrosis del tejido conjuntivo.
¿Cómo ayuda la fisioterapia? La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente. La terapia debe comenzar tan pronto como sea posible luego de hacer el diagnóstico, antes de que haya tirantez muscular y articular. El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función.
Plan de tratamiento para DMD • El manejo de la DMD consta: • el estiramiento muscular diario, pueden eliminar la necesidad de liberación quirúrgica de contracturas.
• El uso regular de un espirómetro puede prolongar la función pulmonar. La función pulmonar en especial la presión inspiratoria negativa y capacidad vital forzada debe ser monitoreada conforme avanza la enfermedad.
• La escoliosis se manifiesta después de que los pacientes han estado ligados a una silla de ruedas por al menos uno o dos años. La cirugía para la escoliosis mejora la postura al sentarse, además de mejorar la función pulmonar.