Бъбречна поликистоза
АД поликистоза (АДПК)
Определение
АД унаследяемо заболяване
Множество бъбречни кисти двустранно и кисти в други органи Прогресия към ХБН
Два типа
Етиология
Дефект в хромозома 16 (АДПК-1) или хромозома 4 (АДПК – 2) Дефект в секрецията на полицистин 1 и полицистин 2 Полицистин 1 – значение за междуклетъчните свръзки Полицистин 2 – свързан с навлизане на Са в клетката
PC 1+2
PC2
*
PC1
Патогенеза Дефект в полицистин 1 или 2 : Дефект в междуклетъчно свързване Стимулация на клетъчна пролиферация Потисната клитъчна диференциация ► Оформане на кисти
Патогенетични фактори….
Патоанатомия
Макроскопски
Микроскопски – кистите произхождат от всички отдели, епител – по-ниско диференциран Съдържимо – близко до плазмата – прокс. Тубули, ниско натриево съдържание
Клиника - бъбреци
Асимптомно протичане
Тъпа болка
Уроинфекция
Бъбречна калкулоза
Хеморагия
ХБН
Допълнителна находка
АХ
Увеличени размери на бъбречите
Фамилност
Лаболаторна находка – кръв, урина
Небъбречни прояви
Черен дроб Абдоминални хернии Съдови промени – аневризми Клапни промени – М пролапс, АоИ Бронхиектазии Панкреасни кисти Намален фертилитет - мъже
Диагностика
Ехография
ВУР
КАТ
Фамилност, генетичен анализ
Критерии за диагностика – потвърждаване и отхвърляне
Прогресия на АДПК
Тип 1 – по-бързо
Мъже – по-бързо
Неконтролирана АХ – по – бързо
Най-често – ХБЗ – 40-та година
Лечение
Лечение на инфекции
Лечение на АХ
Лечение на усложненията
Нови терапии
АR бъбречна поликистоза (АРПК)
Същност
АР унаследяване
Дефект в гена PKHD1→дефектен фиброцистин
Засягане на бъбреци , жлъчни пътища, белодробна хипоплазия, прояви преди раждане
Увеличена смъртност
Прогноза
Прогресия до ХБН – 10-20 години
Прогресия до чернодробна недостатъчност – 10-20 години
Лечение
Преживелите първи 1 месец след раждането – симптоматично лечение
Диализно лечение
Бъбречна / комбинирана трансплантация