dossier moeder en kind
Nieuwe niet-invasieve prenatale test is veilig en betrouwbaar Sinds eind 2013 is er in België een nieuwe test in gebruik voor het opsporen van de chromosoomafwijking trisomie 21 bij een foetus. De gynaecologen en het laboratorium van het Jessa Ziekenhuis werken voor deze test samen met de UZ Leuven. Gynaecoloog dr. Eric Jankelevitch geeft tekst en uitleg bij deze nieuwe test.
1
Wat is NIPT? “NIPT is een Niet-Invasieve Prenatale Test om de foetus te screenen op de chromosoom-
3
Hoe veilig is de test?
langrijk omdat de bewaartermijn beperkt is
“NIPT is een heel veilige test
en de test tijdig in het laboratorium van UZ
zonder risico voor de foetus,
Leuven moet kunnen uitgevoerd worden.
terwijl bij een vruchtwaterpunc-
De patiënte hoeft hiervoor niet nuchter te
tie of vlokkentest wel een risico van 1 op
zijn. Een week later ontvangt ze de uitslag
De test wordt uitgevoerd op het bloed van
300 op complicaties bestaat. Voor NIPT is
van de test rechtstreeks vanuit Leuven.”
de zwangere dat DNA van de foetus bevat.
enkel een kleine hoeveelheid bloed van de
Ook het geslacht van de foetus kunnen we
zwangere vrouw nodig. Dit kan afgenomen
hiermee bepalen.”
worden vanaf zwangerschapsweek 10.”
afwijking trisomie 21 (Down syndroom).
2
Wat zijn de indicaties? “NIPT kan uitgevoerd worden in elke
zwangerschap
zonder
specifieke indicatie, eventueel
4
Hoe betrouwbaar is de test?
6
Hoe gebeurt de verdere opvolging bij een positieve test? “Wanneer het resultaat van de
NIPT afwijkend is voor trisomie 21, moet er
“De betrouwbaarheid van de
een vruchtwaterpunctie of vlokkentest ge-
NIPT-resultaten is heel hoog. De
beuren.”
op eenvoudige vraag van de patiënte. We
kans dat de baby bij een negatief resultaat
gebruiken de test vooral als vervanging van
toch een trisomie 21-afwijking heeft, be-
de vruchtwaterpunctie (amniocentese) of
draagt 3 op 1.000 (vals negatief). Heel soms
vlokkentest (CVS) in zwangerschappen met
geeft de test een vals positief resultaat
een verhoogd risico op Down syndroom.
terwijl de baby toch normale chromosomen
Ook bij hogere leeftijd van de moeder stel-
heeft. Dat is in minder dan 1 op 100 testen
len we deze test voor. Als er foetale afwij-
het geval. Verder kan het gebeuren dat er
kingen op de echografie te zien zijn, voeren
in het bloed dat we van de moeder hebben
we geen NIPT uit omdat we dan ook willen
afgenomen te weinig foetaal DNA zit waar-
redelijk betrouwbaar is (80 à 85% betrouw-
testen op andere chromosoomafwijkingen.
door de test niet kan uitgevoerd worden.
baarheid). Indien de nekplooimeting een
In dat geval opteren we voor een punctie.”
Indien het gewicht van de moeder meer dan
afwijking vertoont, stellen we de patiënte
80 kg bedraagt, is dat risico zelfs groot.”
voor om een NIPT te doen of meteen een
7
Blijft de nekplooimeting nog nuttig? “Op dit ogenblik is de nekplooimeting nog steeds het voor-
keursonderzoek, gezien deze goedkoop en
punctie. De NIPT brengt minder risico mee,
5
maar is iets minder betrouwbaar en duurder.”
Hoe verloopt de test? “De patiënte meldt zich met een aanvraagbrief van de gynaecoloog ’s morgens vóór 9 uur in
het laboratorium van het Jessa Ziekenhuis voor een bloedafname. Dat tijdstip is be-
dr. Eric Jankelevitch, gynaecoloog
18 JESSALINEA
8
Hoeveel kost een NIPT? “De test kost 460 euro. Het ziekenfonds komt niet tussen in de kosten.”