Una aproximación médica y humanista a las comunidades aisladas de Colombia

Jaime Eduardo Bernal Villegas

Introducción

La caracterización biológica de las poblaciones aisladas y, en particular, de la población indígena de nuestro país no es tarea reciente, y la Academia ha sido protagonista principal en este campo. En los años 40 del siglo pasado se iniciaron los primeros proyectos multinacionales para el estudio somatológico y sanguíneo en varios grupos indígenas. En 1943 una expedición francesa dirigida por Henry Lehman efectuó mediciones antropométricas y recolectó muestras sanguíneas en 366 indígenas de los grupos Guambiano, Kokonuko, Paez, Kwaiker y otros, tipificándolos para el sistema sanguíneo ABO. A estos le seguirían los estudios de Luis Duque Gómez en indígenas de Caldas y de otros connotados antropólogos como Graciliano Arcila y Milcíades Cháves.

Estos estudios biológicos serían retomados por la Universidad Javeriana en los años 80 con la conformación del proyecto conocido como Expedición Humana. Este proyecto, nacido en el seno del Instituto de Genética Humana de la Javeriana, tuvo una primera fase de casi 10 años, en la que los médicos y genetistas visitaron 35 grupos indígenas diferentes, acompañados siempre por antropólogos conocedores del grupo o por delegados del Gobierno departamental o municipal. En esta primera fase se tipificaron características genéticas conocidas como el Sistema Mayor de Histocompatibilidad, que requerían llevar un complejo equipamiento de laboratorio, pues debían ser analizadas en muestras de sangre frescas. La segunda fase, conocida como Gran Expedición Humana, se estructuró entre 1990 y 1992, con una convocatoria abierta a todas las facultades de la Universidad Javeriana y de otras instituciones académicas, para que presentaran proyectos en todas las disciplinas, proyectos que fueron analizados y socializados con los enviados de todas las facultades. Finalmente, se aprobaron 22 proyectos de investigación en casi todas las áreas del saber y se asignaron los profesores y estudiantes de cada facultad que irían en sucesivos viajes de 15 días en promedio, que se realizaron interrumpidamente entre el 12 de octubre de 1992 y mediados de agosto de 1993. En total, cerca de 300 profesionales tomaron parte en los viajes de trabajo de campo.

Arquitectos (13)

Comunicadores (26)

Odontólogos (67)

Nutricionistas (6)

Oftalmólogos (19)

Filósofos (6)

Médicos (56)

Diseñadores (12)

Bacteriólogos (13)

Biólogos y genetistas (14)

Enfermeras (16)

Economistas (4)

Psicólogos (7)

Estudios religiosos (6)

Antropólogos (3)

Artistas (3)

Lingüistas (1)

Arqueólogos (1)

Expertos en textiles (1)

Etnomusicólogos (2)

Otros (10)

Participantes de la Gran Expedición Humana en Colombia por disciplina

De 1993 a nuestros días se han analizado los datos recogidos y se han publicado, a la fecha, 12 tomos de la serie Reportes de Investigación, 3 tomos de la serie Artes y Crónicas y un disco compacto con la música de las comunidades. Además de estos productos académicos, son varias decenas de estudiantes de pre y posgrado que han hecho sus tesis y trabajos de grado usando la información recolectada en los viajes. A continuación, se muestran algunos de los resultados obtenidos como ejemplo del impacto y los pormenores del trabajo de académicos y especialistas asociados a la indagación científica en Colombia.

El prurigo actínico

El prurigo actínico es una curiosa enfermedad de la piel que se presenta con mayor frecuencia en indios americanos o sus descendientes y raramente es vista en personas de ascendencia africana; pero tiene otra característica peculiar: no basta con ser indio para desarrollarla, sino que se presenta casi siempre en aquellos que viven a altas alturas sobre el nivel del mar, lo cual sugiere que la luz ultravioleta juega un papel importante en su etiología. Hay, entonces, elementos genéticos y ambientales con lo cual el prurigo actínico es clasificado como una entidad de etiología multifactorial.

Al prurigo llegamos a mediados de los años ochenta gracias a la académica María Mélida Durán, quien entonces trabajaba en el Instituto Dermatológico Federico Lleras Acosta y vino un día a visitarme en el Instituto de Genética de la Universidad Javeriana para proponerme hacer un estudio genético de algunos pacientes con esta enfermedad. En los meses siguientes, ella y el profesor Fabio Londoño nos enviaron suficientes pacientes para el estudio, que intentaba averiguar si la susceptibilidad para esta enfermedad podría estar asociada a los genes del Sistema Mayor de Histocompatibilidad (HLA) tan en boga en la época. Los resultados iniciales así lo mostraron; el prurigo estaba asociado a dos determinantes antigénicas del HLA conocidas como B40 y Cw3.

Por esa época, María Mélida dejó el cargo de directora del Dermatológico y la contratamos como investigadora de nuestro Instituto de Genética. Al poco tiempo recibimos una llamada de la médica rural de San Ángel, cerca de Fundación, en el departamento de Magdalena, contándonos de la existencia de una rara enfermedad de la piel entre los indígenas Chimila a su cuidado. En pocos días, María Mélida y yo organizamos un viaje a la región e identificamos cerca de 50 indígenas con prurigo actínico. A la región de San Ángel viajó muchas veces María Mélida acompañada de varios de los colegas del Instituto para elaborar el árbol genealógico de los indios y estudiar nuevamente el HLA, estudio que mostraría una asociación más fuerte a la determinante antigénica Cw4, lo cual sugería un componente autoinmune y, como esta enfermedad mejora con la administración de talidomida (hallazgo que debemos a Fabio Londoño), resolvimos estudiar los efectos de esta droga en el sistema inmune humano, utilizando la recién descrita técnica de tipificación celular mediante el uso de anticuerpos monoclonales y demostrando con toda claridad los efectos inmunomoduladores de esta droga tan trágicamente unida a la historia de la farmacología. Sentimos mucho la tempranísima muerte de María Mélida. Poco antes de su muerte tuve el honor de presentarla como miembro de la Academia Nacional de Medicina, evento en el que relató, como carta de ingreso, todas sus reflexiones sobre el prurigo actínico, que tanto habíamos conversado bajo ese reverberante sol de la hacienda de San Ángel.

Ciegos y sordos

El trabajo en genética de enfermedades visuales y auditivas se inició con la llegada de Martha Lucía Tamayo al Instituto de Genética de la Universidad Javeriana en el año de 1983. Muy temprano en este proceso recibimos información que nos sugería una alta incidencia de sordera en la isla de Providencia y allí viajamos para hacer los primeros contactos. Muchos viajes se hicieron desde entonces y hoy en día se tiene una panorámica muy completa del problema auditivo de la isla; se cree que ha habido cerca de 300 sordos en la historia de la isla, y hoy en día hay algo más de 20 entre los 3.400 isleños nativos, lo cual quiere decir que la sordera en Providencia es seis veces más frecuente que en cualquiera otra población, haciendo de la isla un experimento natural particularmente interesante. Con el tiempo, los estudios clínicos y moleculares mostraron que hay tres tipos distintos de sordera en la isla. Unos de los pacientes tienen la sordera acompañada de grandes manchas blancas en la piel que, dado el ancestro africano de los pobladores, son particularmente notorias y configuran el que se conoce como síndrome de Waardenburg, de herencia dominante autosómica. Otros habitantes tienen una mutación en el gen de la Conexina 26, que son usualmente de herencia recesiva y, finalmente hay otro grupo de casos únicos de sordera en los que no se ha identificado el gen causante. Desde el punto de vista genético, la isla es tan heterogénea como lo es la historia de sus pobladores, ya que holandeses, ingleses, franceses, españoles y africanos han dejado en la isla la impronta de sus genes. Estos estudios y otros adelantados por Martha Lucía fueron presentados por ella a su ingreso como Miembro Correspondiente de la Academia Nacional de Medicina.

Perfiles de salud en comunidades aisladas

El volumen 12 de la serie de libros titulados Terrenos de la Gran Expedición Humana recoge el análisis de la salud infantil en las comunidades indígenas, afrocolombianas y aisladas de Colombia. Este trabajo logró por primera vez describir la frecuencia de las enfermedades más comunes, el estado nutricional, los antecedentes médicos y familiares y la evaluación oftalmológica practicada a niños entre 0 y 18 años de edad, pertenecientes a 29 comunidades indígenas, afrocolombianas y aisladas en Colombia. En total, se estudiaron 4.498 individuos, de los cuales 3.464 fueron indígenas y 605 afrocolombianos. Los resultados muestran una baja razón por sexo, con 95 varones por cada 100 mujeres, que permite predecir un pobre pronóstico de sobrevivencia de las comunidades indígenas de nuestro país. A su vez, el perfil de morbilidad de estos grupos, en general, está relacionado con la carencia de medidas de prevención primaria y saneamiento ambiental, ilustrado por la presencia de parasitismo intestinal en cerca de la tercera parte de los afrocolombianos. Por otro lado, la desnutrición se encontró en el 5,5% de los indígenas y en el 4,3% de los afrocolombianos, siendo la posible explicación para la observación de un alto número de casos de atrofia óptica, posiblemente debida a deficiencia de vitaminas del complejo B. Finalmente, se hizo una detallada descripción de las patologías encontradas por sistemas y de los diversos signos de enfermedad observados al examen clínico de estos, y este completo estudio fue presentado por el hoy académico Francisco Núñez León para su ingreso a la Academia Nacional de Medicina como Miembro Correspondiente.

En la tierra de Benkos Biojó

Una buena evidencia del trabajo interdisciplinar de la medicina en Colombia lo representa el caso de la antropóloga Nina de Friedemann, investigadora social en las comunidades afrocolombianas, quien llegó al Instituto de Genética Humana como resultado de lo que ella llamó un “capítulo insólito” en su vida. Así lo relató en su libro La Saga del Negro:

A finales de 1990 leyendo un editorial escrito por el director Bernal Villegas en el boletín de la Expedición Humana, había estado cerca de sentirme alucinada con los siguientes apartes: “Soñar es una experiencia cotidiana… pero más que la experiencia onírica, o lo que la sustenta fisiológicamente, soñar tiene la acepción de imaginar las cosas como deberían ser o como uno quisiera que fueran. Soñar se convierte entonces en una experiencia para la cual no se requiere estar dormido... Los momentos que pasa ahora nuestro país, requieren mucho de los sueños de cada uno de los colombianos. Soñar en lo que podemos ser, en lo que debemos ser. Verá claro cada uno, lo que es necesario hacer para convertir ese sueño en una realidad”.

Mi reacción inmediata fue ir a conocer esa fábrica de realidades a partir de sueños. La Expedición Humana abrió sus puertas a mis propuestas de investigación y publicación sobre Afroamérica y me permitió establecer un intercambio disciplinario con diversos pensamientos.1

Nina trabajó con tres científicos que son hoy miembros de la Academia Nacional de Medicina en el Instituto de Genética y la Expedición Humana desde 1990 hasta su muerte en 1998; muchos viajes hicimos juntos al Pacífico colombiano y Nina siempre aprovechó para ilustrarnos sobre los vericuetos de la aproximación de las ciencias sociales a la diversidad humana, pero ella también miraba en detalle nuestro trabajo, para asombrarse con la variación del genoma y con la posibilidad que tienen las herramientas biológicas para ayudar a aclarar dudas planteadas por la lingüística, la arqueología o la antropología. Me atrevo a pensar, sin embargo, que, sintiendo esa extraordinaria fascinación por las huellas de toda la africanía en América, era en el palenque de San Basilio, en la región Caribe, donde Nina se sentía más a gusto; y en esa tierra del líder cimarrón Benkos Biojó, aprendimos de su mano a entender la tensión histórica de la formación de nuestra población. Honda huella nos dejó a todos Nina; su inesperada pérdida nos privó de su privilegiada mirada al ser humano, de su finura en maneras, de su inagotable pluma. Sea esta la hora de congratularnos por haber compartido esos años con tan notable antropóloga. No nos pasaron en vano; ella, el antropólogo Jaime Arocha y yo editamos 15 números de la revista semestral América Negra donde plasmó sus ideas y crónicas de viajes y aglutinó a los más connotados especialistas en africanía.

En América Negra , la revista de la Expedición Humana, confluyeron el lumbalú, los genes y la cultura —el entorno en el que esos genes se expresan— marcando una posición muy propia del Instituto: no son los genes quienes explican al ser humano, no son ni la única, ni la ultima herramienta. Alrededor de estos viajes de exploración científica a los más alejados lugares de nuestro país aprendimos todos a buscar senderos en las ciencias sociales, a hacernos a otros saberes, a valorar y apreciar otras formas de mirarnos y entender a nuestros congéneres, pues, al fin de cuentas, las gentes no tenemos esta lengua porque tenemos estos genes, sino que tenemos estos genes porque tenemos esta lengua. Son la lengua, la educación, la familia, la cultura, el entorno, los que finalmente acuñan la estructura genética de las poblaciones humanas. Fue a través de los contactos con Nina y antropólogos, botánicos, etnomusicólogos, artistas y tantos otros, que los genetistas del Instituto nos interesamos por las humanidades y organizamos una línea de investigación en humanismo y ciencia que nos ha traído a nuestros días. El archivo histórico de la Universidad Javeriana y las bibliotecas se convirtieron en el pasatiempo preferido y nos llevaron al académico Alberto Gómez y a mí a descubrir documentos desconocidos y a ir entretejiendo la biología, la genética y la genómica con la historia de nuestras gentes, y con la historia de la ciencia y de la medicina en Colombia.

Encuentro con las artes

Una mañana, algún día de enero de 1993, salimos temprano del Palenque de San Basilio en Sasbiza, una de las camionetas de la Expedición Humana, con rumbo al aeropuerto de Cartagena. Nina de Friedemann debía estar temprano en Bogotá y traía con ella, cuidándolos como un tesoro, los dibujos que Vallejo había elaborado para el siguiente número de nuestra revista América Negra.

Llevábamos varios días en Palenque con Nina, quien se había encargado de que todos allí entendiéramos algo de la historia negra de nuestro país, y Vallejo había desarrollado un trabajo febril; en las hojas de papel bond había dejado consignados los rostros de muchos de nuestros anfitriones, ataviados con sombreros vueltiaos o con gorros que recordaban algún lugar del África, las mujeres danzando, los grupos musicales y los contrastes arquitectónicos que no son raros en Palenque.

Alguna noche, supimos después, Vallejo fue sacado de la hamaca por unas voces que cantaban a lo lejos. Salió a la calle y comenzó a caminar siguiendo su intuición y buscando el origen de los cantos. Rápidamente fue interrumpido por alguno de los habitantes locales que lo envió de vuelta a su habitación. Allí, con algo de susto según su relato, tomó una hoja de papel y el lápiz, no su mano, trazó con asombrosa rapidez y en maravilloso detalle un velorio. Hecho esto, Vallejo concilió el sueño. Al día siguiente Nina aseguró que representaba con fidelidad el velorio al que no había podido asistir Vallejo.

En Sasbiza transitamos con lentitud el polvoriento camino que separa a Palenque de San Basilio de la troncal. Llegados allí pude acelerar a fondo, había algo de prisa. Concentrado en el camino creo haber oído cuando Adriana le pidió a Nina que le dejara ver los dibujos. Lo siguiente que recuerdo fue el grito de Nina: se voló un dibujo…. Sin embargo, si mi memoria no me engaña, creo haber sido el primero que lo vi volar por el espejo retrovisor y seguí sus piruetas en el aire. A la orilla de la carretera, esperé a que el pesado tráfico me permitiera volver atrás; al fin, después de un tiempo que pareció eterno, estuvimos al lado del pequeño cuadro blanco tan fácilmente identificable en la negra cinta de asfalto. El que quiso volar fue el velorio que se había dibujado en la hoja de Vallejo.

Hay magia en la pintura de Luis Guillermo. La magia que le imprime al arte un hombre que ve el mundo solo con el corazón, esa estructura anatómica que en tantos de nosotros se acelera con más frecuencia por el esfuerzo físico que por los afectos.

Cazadores de genes

En el año de 1994, tal vez, recibí una llamada de un documentalista inglés llamado Luke Holland, quien me propuso hacer un documental en el estrecho de Bering, sobre el proceso de poblamiento de América, desde el punto de vista genético. En principio me pareció interesante la idea y propuso entonces venir unos días a Colombia para observar nuestro trabajo y discutir los pormenores del documental. Estaba entonces en Colombia uno de mis estudiantes (Ignacio Briceño) que adelantaba su doctorado en el Departamento de Genética Humana de la Universidad de Newcastle upon Tyne, y requería reunir una serie de muestras biológicas para uno de los capítulos de su tesis doctoral y, como ya lo habíamos hecho varias veces, planeó un viaje a la Sierra Nevada a solicitar el apoyo de la comunidad y permitirnos tomar algunas muestras de sangre para extracción de DNA y análisis moleculares, que apenas estábamos empezando a trabajar en el Instituto. Holland vino y se empeñó en acompañar a los genetistas a la Sierra, pero pidió que permitiéramos que nos acompañaran dos jóvenes que trabajaban en el laboratorio Hoffman La Roche en Estados Unidos. A regañadientes, pero de la mejor buena fe, permitimos que lo hicieran. Lo siguiente que supimos es que Holland terminó la filmación y salió de Colombia a la carrera, como un ladrón con su botín y que el viaje de las jóvenes norteamericanas había sido pagado personalmente por él, para mostrar la supuesta relación de un laboratorio norteamericano con un grupo de genetistas colombianos. Efectivamente, a los pocos meses salió el documental “Cazadores de Genes”, que generó una entendible ola de malestar que fue difícil de manejar.

Algún tiempo después le pedimos a la Academia Nacional de Medicina y a la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales, que integraran una comisión para examinar nuestro trabajo y emitieran concepto sobre su concepción y desarrollo. La Academia de Medicina comisionó a su presidente el doctor José Félix Patiño, exrector de la Universidad Nacional, y al académico Efraím Otero, exministro de salud. La Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales envió al doctor Luis Eduardo Mora Osejo, que era su presidente, y Colciencias envió a su subdirector y profesor de la Universidad del Valle, el físico Luis Fernando Castro y al doctor Luis Fernando García, investigador científico de la Universidad de

Antioquia. Varios días estuvieron en el Instituto conversando con cada uno de sus miembros y observando el trabajo que se hacía con las muestras recolectadas en las poblaciones aisladas en Colombia en el programa de la Gran Expedición Humana. Al final emitieron un concepto sustentando que no había ninguna evidencia de comercialización de material biológico humano por parte del Instituto y dando fe de la importancia del material biológico recolectado y guardado en el Instituto para presentes y futuras investigaciones de importancia para la salud pública.

Conclusión

Con estos pocos ejemplos de la participación de un grupo de miembros de la Academia Nacional de Medicina en la investigación biomédica y social en comunidades aisladas del país, se puede intuir la importancia de salir de cuando en cuando de clínicas, consultorios y laboratorios, y mirar más allá de las fronteras institucionales para beneficio de la población colombiana y de cada uno de nosotros.