Topplistan

Stor kartläggning av genetiken bakom MS

FORSKARE VID Karolinska Institutet har bidragit till den hittills största studien om genetiska riskfaktorer bakom multipel skleros, MS. Bakom studien står många forskare från olika delar av världen som gemensamt samlat in prover från drygt 47 000 MS-patienter och 68 000 friska personer. Forskarna identifierade 233 ställen i genomet, totalt över 500 gener, som kunde kopplas till utvecklingen av MS.

– De här genvarianterna kan inte ensamma förklara utvecklingen av MS utan interagerar även med olika miljöfaktorer. Det är troligen virusinfektioner eller andra former av yttre exponering som triggar igång den autoimmuna attacken av hjärna och ryggmärg som är karakteristisk för MS, säger Tomas Olsson, överläkare och professor vid institutionen för klinisk neurovetenskap på Karolinska Institutet och senior författare till artikeln.

Resultaten bekräftar huvudsakligen tidigare studier om genetiska orsaker till MS. Felaktig funktion hos ett antal olika immunceller, både i blodet och i hjärnan, bidrar till att trigga igång en serie av händelser i kroppen som till slut leder till sjukdom.

Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Medverkande vid KI: OlssonT, Kockum I, Alfredsson L, Hillert J med flera. Science september 2019

Blodbrist kopplad till intellektuell funktionsnedsättning och adhd

UPPSKATTNINGSVIS 15–20 procent av gravida kvinnor globalt lider av blodbrist på grund av för lite järn, oftast i slutet av graviditeten. Blodbrist, också kallad anemi, innebär att det finns för lite röda blodkroppar för att kroppens olika organ ska få tillräckligt med syre. I en ny studie fann forskare att barn till mammor med blodbrist som konstaterats innan graviditetsvecka 31 hade en något högre risk för att utveckla autism och adhd och en markant högre risk för intellektuell funktionsnedsättning jämfört med friska mammor och mammor som fick anemi senare i graviditeten. Blodbrist mot slutet av graviditeten, efter graviditetsvecka 30, var inte kopplat till högre risk för något av dessa tillstånd.

– Det är viktigt att blivande mödrar får tillgång till tidig testning för järnnivåer och näringsrådgivning. Men mer forskning behövs för att ta reda på om järntillskott tidigt i graviditeten kan hjälpa till att minska risken för intellektuell funktionsnedsättning hos barn, säger Renee Gardner, projektsamordnare vid institutionen för folkhälsovetenskap och studiens huvudförfattare.

Vid MS angriper kroppens immunförsvar nervtrådarna i hjärna och ryggmärg och förstör det nervskyddande myelinet.

Association of prenatal maternal anemia with neurodevelopmental disorders Wiegersma AM, Dalman C, Lee BK, Karlsson H, Gardner RM JAMA Psychiatry september 2019

Fler nya topppublikationer

Mikrobiotatransplantation gav nervcellsnybildning Neurogenesis and prolongevity signaling in young germ-free mice transplanted with the gut microbiota of old mice Kundu P, Lee HU, Garcia-Perez I, Tay EXY, Kim H, Faylon LE, Martin KA, Purbojati R, Drautz-Moses DI, Ghosh S, Nicholson JK, Schuster S, Holmes E, Pettersson S Science Translational Medicine november 2019

PTSD ökar risken för livshotande infektioner Stress related disorders and subsequent risk of life-threatening infections: population-based sibling-controlled cohort study Song H, Fall K, Fang F, Erlendsdóttir H, Lu D, Mataix-Cols D, Fernández de la Cruz L, D’Onofrio BM, Lichtenstein P, Gottfreðsson M, Almqvist C, Valdimarsdóttir UA The BMJ oktober 2019

Ny metod kan ge bättre RNA-vaccin Delivery of mRNA vaccines with heterocyclic lipids increases anti-tumor efficacy by STING-mediated immune cell activation Miao L, Li L, Huang Y, Delcassian D, Chahal J, Han J, Shi Y, Sadtler K, Gao W, Lin J, Doloff JC, Langer R, Anderson DG Nature Biotechnology september 2019

Bättre metoder behövs för att förutsäga risk för leversjukdom Ability of noninvasive scoring systems to identify individuals in the population at risk for severe liver disease Hagström H, Talbäck M, Andreasson A, Walldius G, Hammar N Gastroenterology september 2019

Ny studie visar varför vi går upp i vikt när vi blir äldre Adipose lipid turnover and long term changes in body weight Arner P, Bernard S, Appelsved L, Fu K, Andersson D, Salehpour M, Thorell A, Rydén M, Spalding K Nature Medicine september 2019

Här tipsar vi om böcker skrivna av forskare vid Karolinska Institutet. Alfred Nobels instiftade pris har resulterat i många berättelser. Några kan du läsa om i två nya böcker.

Två forskare som fick Nobelpris…

Drömmare som gjorde skillnad En påsknatt 1921 vaknade läkaren Otto Loewi med ett ryck. Han kom inte riktigt ihåg vad han drömt. Men när drömmen återkom nästa natt skyndade han sig till sitt laboratorium och gjorde ett experiment. Tidigare hade man trott att det var elektriska signaler i nerverna som direkt styrde musklerna i till exempel hjärtat. Men i drömmen frisattes ett ämne från nervändarna som sa åt hjärtat att sakta ner. Drömmen visade sig stämma och gav honom Nobelpriset i fysiologi eller medicin 1936. Exempel ur ”Upptäckter för livet”

Berättelser om Nobelpriset

I två nya böcker får vi lära känna människor nära Nobelpriset.

WATSON OCH CR ICK upptäckte DNA-spiralen men de var också riktiga mansgrisar. Alexander Fleming upptäckte penicillinet, men egentligen var han lite lat och spelade hellre kort och biljard än att forska.

Sådant får man veta när Hugo Lagercranz, före detta medlem i Nobelförsamlingen vid Karolinska Institutet, och hans dotter och barnbarn Rebecka och Roseanna berättar om Nobelprisbelönade upptäckter som förändrat världen.

Boken beskriver på ett kortfattat och enkelt sätt upptäckter som lett till Nobelpris i fysiologi eller medicin, men fokuserar inte bara på forskningen. Genom illustrationer och många personliga detaljer i texten får vi också lära känna Nobelpristagarna som människor, med både bra och dåliga sidor.

En annan tidigare medlem i Nobelförsamlingen är Gösta Gahrton, som i sin nya biografi beskriver resan från barndomen i Skåne till professuren vid Karolinska Institutet och arbetet med att dela ut Nobelpriset.

Ett uttalat syfte med hans bok är att visa att många forskare är värda mer uppmärksamhet och publicitet än de har fått, de kan rent av vara Nobelprisvärdiga trots att de idag inte är kända ens av dagens unga forskare. Ett av Gösta Gahrtons exempel är hans tidigare chef Torbjörn Caspersson (se kort text här intill).

Alla diskussioner i Nobelkommittén är sekretessbelagda i 50 år och Gösta Gahrton gör klart redan i förordet att han inte kommer avslöja några hemligheter. Däremot har han lagrat material i Nobelförsamlingens arkiv för en eventuell nyupplaga år 2048. Ola Danielsson Upptäckter för livet Hugo Lagercrantz, Rebecka Lagercrantz, Roseanna Lagercrantz (Carlsson Bokförlag)

I Nobelprisets skugga – upptäckare och bortglömda Gösta Gahrton (Carlsson Bokförlag)

Slarver som räddade liv Alexander Fleming hade inte tänkt hitta en medicin mot bakterier. Han hade bara inte diskat skålarna i sitt laboratorium. När han såg att penicillinmögel hade en bakteriedödande effekt publicerade han sin observation men följde inte upp upptäckten. Det gjorde dock Ernst Chain och Howard Florey som läste Flemings artikel och visade att det gick att behandla sjuka möss och människor. Alla tre fick till slut dela på Nobelpriset för upptäckten att penicillin kan bota infektionssjukdomar. Exempel ur ”Upptäckter för livet”

…och en som inte fick det

Han särade på kromosomerna Torbjörn Caspersson, professor i medicinsk cellforskning och genetik vid Karolinska Institutet, gjorde på 1930-talet viktiga upptäckter angående nukleinsyrornas struktur. Men när Watson och Crick 1953 publicerade upptäckten av DNAstrukturen och betydelsen av DNA som arvsmassa smällde det ännu högre. Casperssons andra genombrott var en metod för färgning av människans kromosomer, något som banade väg för att identifiera kromosomförändringar vid ärftliga sjukdomar. Torbjörn Caspersson föreslogs otaliga gånger till Nobelpriset men han hann aldrig få det. Exempel ur ”I Nobelprisets skugga”