Osteoporosis, cosa de la genética·Pág

Osteoporosis, cosa de la genética

¿Qué es?

La osteoporosis es una enfermedad que afecta al 15% de los hombres y al 30% de las mujeres, caracterizándose por una reducción de la densidad mineral del hueso y, por tanto, por una alteración importante de la estructura ósea y un aumento en la posibilidad de que ocurran fracturas. No obstante, no todas las personas con osteoporosis sufren fracturas debido a la reducción de la densidad mineral ósea, sino que hay diversos factores asociados. En un año, la osteoporosis es la causa de 8,9 millones de fracturas en todo el mundo. Puede estimarse que, aproximadamente, entre el 50 y el 80% de las fracturas están determinadas genéticamente.

Actualmente está demostrado que hay relación entre la presencia de varios polimorfismos, la posibilidad de sufrir fracturas y los tratamientos osteoporóticos.

Carga genética

El hueso es un tejido vivo que está en constante regeneración. Nuestro organismo destruye y construye hueso sin cesar. El problema es que a partir de los 40 años la pérdida supera a la renovación. Pero eso no quiere decir que estemos en la antesala de la osteoporosis. Todo dependerá de factores internos como nuestra reserva ósea (si tenemos poca o mucha masa ósea). Los factores externos también influyen y tienen un efecto preventivo (práctica de ejercicio, dieta rica en calcio, vitamina D). Y es en los factores internos donde la genética tiene un papel clave: entre un 50 y un 70% de nuestra masa ósea se debe a factores hereditarios. Son muchos los genes o variantes genéticas que influyen en que tengamos más o menos riesgo de sufrir osteoporosis:

En primer lugar, hay genes que tienen una función endocrino-metabólica o estructural del hueso. También encontramos los genes que afectan a la proliferación de los osteoblastos. En la construcción y destrucción de hueso intervienen dos tipos de células: osteoblastos (constructores de hueso nuevo) y osteoclastos (destructores de hueso viejo). Ambas células trabajan en equilibrio para construir masa ósea.

Prevención

Se pueden tomar varias medidas para mantener los huesos sanos, fuertes y retrasar su desgaste. La dieta debe aportar todo el calcio necesario para la mineralización de los huesos. Esto supone mantener una alimentación sana y equilibrada en la que estén incluidos los productos lácteos. El calcio está presente sobre todo en los productos lácteos, frutos secos y pescado. Cuando la dieta no garantiza una cantidad adecuada de calcio, deben administrarse suplementos. En muchas ocasiones se asocia a la administración de vitamina D, ya que facilita la absorción y utilización del calcio. Respecto a la vitamina D, la exposición al sol es fundamental para conseguir un buen aporte. Según algunos autores, puede ser suficiente con treinta minutos al día. Una ingesta reducida de estos minerales y vitaminas puede predisponer a padecer una enfermedad de los huesos. No hay que olvidar cómo en la etapa infantil la presencia de un desayuno insuficiente y la sustitución de esos elementos de la dieta por otros menos sanos puede dar lugar al desarrollo de estados carenciales. Estos estados carenciales producen anomalías incluso en el crecimiento y fortalecimiento de los huesos. Sin embargo, dichos estados carenciales pueden agudizarse de nuevo en los adultos y ancianos. Una dieta inadecuada puede hacer mella no solo en la salud de los huesos, sino repercutir en todo el organismo.

Ejercicio

La falta de ejercicio físico influye de forma importante en la fortaleza ósea. Puede ser suficiente con realizar un paseo diario o ejercicios de gimnasia. El sedentarismo da lugar a una disminución de la mineralización del hueso debido a la inactividad. Esa inactividad produce un descenso en las fuerzas y tensiones que actúan en el hueso. Aunque pueda parecer contradictorio, esa presión ejercida sobre el hueso ejerce un efecto revitalizador del mismo, favoreciendo la formación de nuevas trabéculas óseas. El sedentarismo también tiene otras muchas consecuencias, por ejemplo sobre el sistema cardiovascular. Ese sedentarismo puede ser fruto de unos hábitos de vida erróneos despreciando la realización de ejercicio físico incluso en el día a día, muchas veces por la excesiva comodidad que nos puede ofrecer la vida moderna.

Esta inactividad puede ser mucho más acuciante en las personas mayores. La falta de oportunidades y el aislamiento al que se pueden ver sometidos favorece ese problema.

Por otro lado, la degeneración de las articulaciones, con la consecuente aparición de artrosis, disminuye la posibilidad de evitar la falta de movilidad. Eso, unido a los dolores como consecuencia de las pequeñas fracturas que comprometen el hueso, aumentan la dificultad para moverse.

Se pueden tomar varias medidas para mantener los huesos sanos, fuertes y retrasar la pérdida de hueso

Esteatosis hepática no alcohólica y diabetes

La Esteatosis Hepática (coloquialmente hígado graso) consiste en el depósito de grasa a nivel del hígado, que se puede acompañar o no de inflamación y/o fibrosis. Se subdivide en función de si es debida a un consumo excesivo de alcohol o no.

En la actualidad, la esteatosis hepática no alcohólica se ha convertido en la causa más común de enfermedad hepática crónica en los países de occidente. Según los últimos estudios podría afectar hasta a un 40-50% de la población, siendo mucho más frecuente en personas con Diabetes Mellitus tipo 2. En concreto, se ha objetivado que la mayoría de estos pacientes tienen hígado graso, y que hasta en la mitad de ellos, el depósito de grasa puede dar lugar a inflamación hepática. Además, la presencia de esteatosis hepática dificulta el control de la diabetes y, en aquellos pacientes tratados con insulina, necesidad de mayores dosis de ésta.

La presencia de grasa a nivel hepático, además de dar lugar a aumento de citoquinas (unas sustancias inflamatorias), origina elevación de los ácidos grasos libres, lo que se traduce en una dislipemia mixta, típicamente caracterizada por aumento de triglicéridos y LDL (lo que conocemos como “colesterol malo”) y descenso del HDL (o “colesterol bueno”). La inflamación subclínica, junto con la dislipemia y la diabetes, promueven la aparición prematura de enfermedad cardiovascular, motivo por el cual es importante diagnosticar de forma precoz y tratar la esteatosis hepática.

Dado que esta enfermedad no suele ocasionar síntomas ni signos, es el médico quien debe sospecharla y, según el riesgo del paciente, solicitar las exploraciones complementarias necesarias para su diagnóstico. En una analítica rutinaria, se suele objetivar elevación de las enzimas hepáticas, pero su normalidad no excluye el diagnóstico. Actualmente, la prueba más utilizada, por su disponibilidad y sencillez de realización, es la Ecografía hepática. Además, en aquellos pacientes con esteatosis moderada o grave se recomienda la realización de un FibroScan para evaluar la presencia y el grado de fibrosis o cirrosis asociada a ésta.

El tratamiento de la esteatosis hepática en diabéticos incluye tanto cambios en el estilo de vida, como fármacos para la diabetes y la dislipemia. Se recomienda perder peso, mediante una dieta baja en azúcares simples y en grasas saturadas. Con sólo disminuir un 7-10% el peso, ya se observa mejoría en el depósito de grasa hepático. Respecto al tratamiento de la diabetes, el fármaco que ha demostrado ser más eficaz en la mejoría de la esteatosis es la Pioglitazona, aunque sus indicaciones son restringidas debido a los efectos secundarios que origina. El Liraglutide, que se usa tanto para la diabetes como para perder peso, ha mostrado también resultados favorables. Para el tratamiento de la dislipemia se recomiendan en primer lugar las Estatinas, y en segundo los Fibratos.

¿Qué es la Diabetes Mellitus?

La Diabetes mellitus es una enfermedad crónica compleja, caracterizada por la elevación de los niveles de glucosa en sangre. Existen dos tipos principales de diabetes. La diabetes tipo 1 es causada por la destrucción de las células β del páncreas, que da lugar a un déficit de insulina. La diabetes tipo 2, más frecuente, se origina por alteraciones en la secreción o acción de la insulina.

¿Cuál es su prevalencia?

En España, según el estudio Di@ bet.es, en 2011 el 13.8% de los adultos tenía diabetes tipo 2, entre los cuales, casi la mitad desconocían que padecían esta enfermedad. Además, se estima que se encuentra en aumento debido al incremento paralelo de la prevalencia de obesidad. Según la Federación Internacional de Diabetes, en Europa se prevé que 1 de cada 10 adultos habrá desarrollado esta enfermedad en 2030.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

El principal factor de riesgo modificable asociado al desarrollo de diabetes tipo 2 es la obesidad. Además, existe un componente genético importante, que nos predispone o no a esta enfermedad. Otros factores que pueden influir en que padezcamos diabetes son la edad avanzada, nuestros hábitos alimentarios (el patrón de dieta mediterránea ha demostrado disminuir el riesgo de diabetes), el sedentarismo, el hábito tabáquico, la historia familiar y la etnia.

¿Cómo se diagnostica la diabetes?

Diagnosticar la diabetes es más complicado que otras enfermedades crónicas porque no origina síntomas hasta que los niveles de azúcar están muy elevados, y éstos suelen pasar desapercibidos para los que la padecen. Algunos de los síntomas típicos que debemos tener en cuenta son tener mucha sed, acompañado de orinar con mayor frecuencia y una pérdida de peso injustificada.

A nivel analítico, diagnosticamos la diabetes con valores de glucosa en ayunas mayores o iguales a 126 mg/dl o Hemoglobina glicosilada igual o superior a 6,5% en dos ocasiones, o bien con una glucemia al azar superior o igual a 200 mg/dl y síntomas típicos acompañantes. ¿A quién debemos hacer el cribado de la diabetes y cómo la prevenimos? Se debe realizar cribado y prevención primaria de diabetes mellitus tipo 2 en todos los adultos con sobrepeso, o que presenten otros factores de riesgo cardiovascular como hipertensión o dislipemia.

Además, se recomienda en aquellas personas con un mayor riesgo de desarrollar diabetes, como aquellos con antecedentes familiares de primer grado, historia de diabetes gestacional, sedentarismo o síndrome de ovario poliquístico.

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