2014 תרגום חוברת המחקרים

‫‪www.littlesteps.org.il‬‬ ‫עמותת "צעדים קטנים" רח' אז"ר ‪ 61‬כפר‪-‬סבא‪ 4446661 ,‬טלפון‪ ,654-1345134 :‬פקס‪60-7170116 :‬‬

‫‪CONNECT‬‬

‫הכנס השנתי של עמותת ‪ PPMD‬לשנת ‪1024‬‬ ‫"ללמוד מהעבר‪ ,‬לחיות את ההווה ולקוות למחר‪.‬‬ ‫המסר החשוב הוא‪ ,‬לא להפסיק לחקור ולשאול"‪.‬‬

‫אלברט אינשטיין‬

‫‪41/1/64-41/1/64‬‬ ‫מדריך‬ ‫עדכון על מחקרים קליניים‬ ‫עמותת "צעדים קטנים" תרגמה לעברית את המדריך שפורסם בקיץ ע"י‬ ‫ארגון ההורים האמריקאי ‪ PPMD‬ומרכז עבורכם את המידע על כל המחקרים‬ ‫המתבצעים כעת במטרה למצוא טיפול למחלות ניוון שרירים דושן ובקר‬

‫צעדים קטנים בדרך לשינוי גדול‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬גיוס מועמדים פעיל‬

‫מחקר על ההתפתחות של מחלת בקר‬ ‫ניוון שרירים בקר‪ :‬מחקר ביולוגי כדי לנבא את היעילות של דילוג על אקסון‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫גיוס משתתפים למחקר זה יתחיל בקיץ ‪ .4664‬הפיתוח של תרופה הוא תהליך קשה שלפעמים אין לנבא אותו‪.‬‬ ‫נא שימו לב שהזמנים שצוינו כאן אינם אלא הערכות והם יכולים להיות שונים לחלוטין עקב נתונים חיוביים או‬ ‫קשיים בלתי‪-‬צפויים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫זהו מחקר ביולוגי הבא לאפיין את המצג הקליני של ניוון השרירים בקר‪ .‬חוקרים יאספו מידע על חולי בקר‪,‬‬ ‫שהמוטציות שלהם משקפות את אלה שהיו נוצרות בחולי דושן שאצלם בוצע דילוג על האקסונים ‪ 56 ,45‬או ‪.53‬‬ ‫החוקרים יחפשו את הקשר בין חלבוני דיסטרופין ספציפיים לא תקינים למגוון של תוצאות קליניות כולל‬ ‫התפתחות פיזית‪ ,‬התפתחות נפשית ואיכות החיים של אנשים בעלי מוטאציות ספציפיות אלה‪ .‬החוקרים יחקרו‬ ‫את השונות שנצפתה‪ ,‬על מנת להעמיק את הידע שלנו על המנגנון המולקולארי בכל הקשור לאופטימיזציה של‬ ‫גישות הטיפוליות של דילוג על אקסונים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי מכוני הבריאות הלאומיים (‪.)NHI‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫כדי להשתתף במחקר זה אתה חייב להיות חולה בקר בן ‪ 4‬או מעלה‪ ,‬ושיש לך את אחד החוסרים בגנים הבאים‬ ‫של דיסטרופין שבהם אושרו גבולות המוטאציות‪:‬‬ ‫אקסון ‪– 45‬‬

‫אקסון ‪– 56‬‬

‫אקסון ‪– 53‬‬

‫מקביל למוטציות ‪in -frame‬‬

‫מקביל למוטציות ‪in -frame‬‬

‫מקביל למוטציות ‪in -frame‬‬

‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬

‫‪‬‬

‫אקסונים ‪44-45‬‬ ‫אקסונים ‪45-41‬‬ ‫אקסונים ‪45-47‬‬ ‫אקסונים ‪45-41‬‬ ‫אקסונים ‪45-40‬‬ ‫אקסונים ‪45-56‬‬ ‫אקסונים ‪45-53‬‬ ‫אקסונים ‪45-55‬‬ ‫אקסונים ‪45-50‬‬

‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬

‫אקסונים ‪63-56‬‬ ‫אקסונים ‪40-56‬‬ ‫אקסונים ‪43-56‬‬ ‫אקסונים ‪47-56‬‬ ‫אקסונים ‪41-56‬‬ ‫אקסונים ‪40-56‬‬ ‫אקסונים ‪56-56‬‬ ‫אקסונים ‪56-54‬‬

‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬

‫אקסונים ‪66-53‬‬ ‫אקסונים ‪43-53‬‬ ‫אקסונים ‪47-53‬‬ ‫אקסונים ‪41-53‬‬ ‫אקסונים ‪40-53‬‬ ‫אקסונים ‪56-53‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫בכל ביקור לצורך המחקר תעבור בדיקה פיזית ונוירולוגית על ידי רופא העוסק במחקר‪ ,‬ותהיה סקירה של‬ ‫התרופות שאתה נוטל וההיסטוריה הלבבית‪ .‬תעבור בדיקת כוח‪ ,‬תפקוד ונשימה אצל פיזיותרפיסט‪ ,‬וגם תמלא‬ ‫שאלונים לגבי איכות החיים‪ .‬בביקור הראשון גם ייקחו לך דגימת דם ותבוצע ביופסיה של העור‪ ,‬ובמבוגרים קיימת‬ ‫האופציה לבצע ביופסיה של שריר‪.‬‬

‫‪2‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר הזה וכמה ביקורים דרושים לשם כך?‬ ‫מחקר זה יבוצע במרכזים המשתתפים של רשת קבוצת המחקר הנוירומוסקולארית הבינלאומית הקואופרטיבית‬ ‫(‪ .)Cooperative International Neuromuscular Research Group -CINRG‬מרכזי הקבוצה המשתתפים‬ ‫כוללים ‪ Children’s National Medical Center‬בוושינגטון ‪ DC‬ואוניברסיטת פיטסבורג בפיטסבורג‪ ,‬פילדלפיה‪.‬‬ ‫בעתיד יתווספו יותר מקומות‪ ,‬על כן תקפיד לבדוק את האתר ‪ Clinical Trials.gov‬או באתר של קבוצת‬ ‫‪ www.cinrgresearch.org :CINRG‬כדי לראות את הרשימה המעודכנת של המקומות‪.‬‬ ‫‪ ‬כמה ביקורים דרושים במקום המחקר?‬ ‫יהיו בסך הכול ‪ 4‬ביקורים – הערכה בסיסית ו‪ 3-‬ביקורים שנתיים למעקב בתקופה של ‪ 3‬שנים‪.‬‬ ‫‪ ‬האם אפשר שהביקור יתקיים בעיר המגורים?‬ ‫לא‪ ,‬הם צריכים להתקיים במרכז ‪ CINRG‬המשתתף במחקר‪.‬‬ ‫‪ ‬האם יש מימון כלשהו לנסיעות?‬ ‫אין למחקר מימון לנסיעות‪ ,‬אולם כדאי לברר זאת בכל אתר מחקר כשלעצמו‪ ,‬כי ייתכן שיש כמה מרכזי‬ ‫‪ CINRG‬שיש להם מקורות אחרים להחזר דמי נסיעה או עזרה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬ ‫לא‪ ,‬אין תשלום עבור השתתפות במחקר‪ .‬לא תתבקש לשלם עבור בדיקות ותהליכים נוספים המבוצעים רק מכיוון‬ ‫שאתה משתתף במחקר‪ .‬האחריות שלך לשלם עבור טיפול רפואי אחר לא תשתנה עקב השתתפותך במחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות במחקר קליני‪ ,‬יש יתרונות נוספים‪ ,‬כולל האפשרות‬ ‫שתוכל למלא תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך (או בבריאות בנך)‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין‬ ‫לבנך גישה אליהם‪ ,‬והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתיווצר הבנה טובה יותר לגבי מחלת בקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪ www.cinrgresearch.com-‬ו‪.www.ClinicalTrials.gov-‬‬

‫‪3‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬גיוס מועמדים פעיל‬

‫מחקר אמינות של תוצאות המעריך הקליני‬

‫(‪)clinical evaluator outcomes reliability study‬‬

‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫במחקר זה מתנהל גיוס פעיל של משתתפים חולי דושן ובקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי המטרה או היעד של המחקר הזה?‬ ‫מחקר זה מתאר את טכניקות הבדיקה המובנות של מעריך קליני‪ ,‬המיושמות בכל האתרים שבהם הקבוצה השיתופית‬ ‫הבינלאומית למחקר נוירו‪-‬מוסקולארית (‪)Cooperative International Neuromuscular Research Group - CINRG‬‬ ‫משתתפת בניסויי המחקר‪ .‬מחקר זה יקבע אם הטכניקות שנבחרו אמינות ואם ניתן לחזור עליהן בכל רשת קבוצת ‪CINRG‬‬ ‫על ידי בדיקת האמינות והאפשרות לחזור על הצעדים אצל כל המעריכים הקליניים‪ .‬האמינות של הצעדים המקובלים האלה‬ ‫היא מהותית למחקר הקליני‪ ,‬ליכולת שלנו להסתמך על הנתונים שאנו אוספים והיכולת שלנו להסיק מהן מסקנות‬ ‫רציונאליות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫הקרן למיגור דושן (‪ .)Foundation to Eradicate Duchenne - FED‬היא זו שנותנת חסות למחקר זה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫החוקרים מגייסים כעת חולי דושן או בקר בני ‪ 1‬ומעלה‪ .‬האבחנה של דושן או בקר צריכה להיות מאושרת על ידי בדיקה‬ ‫גנטית ו‪/‬או ביופסיה של שריר‪ .‬בנוסף‪ ,‬המשתתפים צריכים להיות מסוגלים לעבור למיטת טיפולים וללכת ‪ 66‬מטר ללא כלי‬ ‫עזר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫עליך לעבור בדיקות רבות כדי למדוד את החוזק ואת התפקוד של השרירים שלך‪ .‬יבוצעו גם בדיקות נשימה‪ .‬עליך לעבור את‬ ‫הבדיקות האלה שלוש פעמים על ידי שני פיזיותרפיסטים שונים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים מחקר זה?‬ ‫מחקר זה יתקיים ב‪ 63-‬מרכזים המשתתפים במסגרת קבוצת ‪ .CINRG‬המרכזים המשתתפים עשויים לכלול אתרים‬ ‫בארצות הברית וגם בקנדה‪ ,‬ארגנטינה‪ ,‬פוארטו‪-‬ריקו‪ ,‬איטליה‪ ,‬שוודיה‪ ,‬הודו‪ ,‬ישראל ואוסטרליה‪ .‬אנא בדקו זאת באתר‬ ‫‪ www.clinicaltrials.gov‬או באתר של ‪ CINRG www.cinrgresearch.org‬כי שם יש רשימה של המקומות המשתתפים‪.‬‬ ‫אתרי אינטרנט אלה יעודכנו ככל שיתווספו אתרים נוספים למחקר‪ .‬כאלטרנטיבה תוכלו ליצור קשר עם מנהל הפרויקט זואי‬ ‫סאנד (‪ ,)Zoë Sund‬טל‪ ,464-471-4666 .‬דוא"ל‪zsund@childrensnational.org :‬‬ ‫‪‬‬

‫כמה פעמים צריך לבקר באתר המחקר?‬ ‫פעם אחת בלבד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אפשר לבצע את הבדיקות במקום המגורים?‬ ‫לא‪ ,‬הן צריכות להתבצע באתר ‪ CINRG‬המשתתף‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם יש מימון עבור דמי הנסיעה?‬ ‫המחקר אינו מספק מימון כלשהו לנסיעה; ואולם‪ ,‬אנא בדקו זאת בכל אתר באופן אינדיווידואלי‪ ,‬שכן יש כמה אתרי‬ ‫‪ CINRG‬שאצלם יש משאבים אלטרנטיביים להחזר (חלקי) של דמי הנסיעה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬ ‫לא‪ ,‬לא תקבל תשלום עבור השתתפותך במחקר זה‪ .‬לא תתבקש לשלם עבור בדיקות נוספות ותהליכים נוספים שיבוצעו רק‬ ‫מכיוון שאתה משתתף במחקר זה‪ .‬האחריות שלך לשלם עבור כל טיפול רפואי אחר לא תשתנה עקב השתתפותך במחקר‬ ‫זה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שאי‪-‬אפשר להבטיח תועלת אישית כלשהי מההשתתפות במחקר‪ ,‬יש לכך יתרונות אחרים‪ ,‬כולל הערכה מלאה של‬ ‫התפקוד הפיזי שלך ומתן תרומה למחקר שתסייע לחקר מחלות ניוון שרירים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה באתר‪ www.cinrgresearch.org‬וב‪.www.ClinicalTrials.gov-‬‬ ‫אנא בדקו ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לברר אם יש עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬ ‫‪4‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬גיוס מועמדים פעיל‬

‫קו‪-‬אנזים ‪ Q20‬וליסינופריל (‪)Lisinopril‬‬ ‫מחקר קליני של קו‪-‬אנזים ‪ Q10‬וליסינופריל במחלות ניוון שרירים‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא המחקר זה?‬ ‫למחקר קליני זה יש גיוס פעיל של משתתפים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫זהו מחקר קליני כדי לבדוק תרופה שנועדה לטיפול בלב‪ ,‬המכונה ליסינופריל (מעכב אנזים הממיר אנגיוטנזין‬ ‫(‪ ))ACE‬ותוסף מזון המכונה קו‪-‬אנזים ‪ , Q10‬כדי לעכב את הירידה בתפקוד שרירי הלב שמתרחשת במחלות ניוון‬ ‫שרירים‪ .‬המטרה של מחקר זה היא לקבוע אם קו‪-‬אנזים ‪ Q10‬לבדו‪ ,‬ליסינופריל לבדו או שילוב של קו‪-‬אנזים ‪Q10‬‬ ‫וליסינופריל‪ ,‬יעיל יותר בעיכוב של תחילת תסמינים לבביים בחולים חולי ניוון שרירים במחלת דושן‪ ,‬בקר או מחלת‬ ‫ניוון השרירים של חגורת הגפיים (‪.)Limb Girdle muscular dystrophy‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי משרד ההגנה האמריקאי (‪.)Department of Defense‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר?‬ ‫כדי להשתתף במחקר זה אתה חייב להיות מאובחן באבחנה גנטית של דושן‪ ,‬בקר או ניוון השרירים של חגורת‬ ‫הגפיים‪ ,‬להיות בן ‪ 1‬או מעלה‪ ,‬ללא תסמינים לבביים‪ ,‬עם תפקוד תקין של התכווצות חדר הלב השמאלי (‪)>28%‬‬ ‫בבדיקת אקו‪-‬לב‪ .‬אסור שהמשתתף ייטול בקביעות קו‪-‬אנזים ‪ ,Q10‬ליסינופריל או בחוסמי בטא (‪beta blockers‬‬ ‫– סוג של תרופה ללב)‪ ,‬ואסור שהמשתתף נטל תרופות אלו בעבר במשך יותר מ‪ 1-‬חודשים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫תבוצע בדיקה ראשונית‪ .‬במידה ויימצא שאתה מתאים למחקר על בסיס התוצאות של הבדיקה הראשונית‪ ,‬תמויין‬ ‫באקראי לאחת מארבע זרועות המחקר השונות‪ :‬זרוע ‪ - 6‬בקו‪-‬אנזים ‪ Q10‬בלבד‪ ,‬זרוע ‪ – 4‬ליסינופריל בלבד‪,‬‬ ‫זרוע ‪ - 3‬בקו‪-‬אנזים ‪ Q10‬ובליסינופריל גם יחד‪ ,‬או זרוע ‪ – 4‬סטנדרט טיפולי מוגבר ללא תרופת מחקר‪ .‬בעקבות‬ ‫זאת יהיו ביקורים קבועים מראש‪ ,‬הכוללים בדיקת רופא‪ ,‬בדיקת כוח ונשימה‪ ,‬צילום רנטגן של עמוד השדרה‪,‬‬ ‫בדיקת אקו‪-‬לב‪ E.C.G. ,‬ובדיקות דם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר הזה?‬ ‫מחקר זה יבוצע במרכזים השייכים לרשת של קבוצת המחקר הקואופראטיבית הבינלאומית הנוירומוסקולארית‬ ‫(‪ .)Cooperative International Neuromuscular Research Group - CINRG‬מחקר זה אושר כעת ב‪1-‬‬ ‫מקומות של קבוצה זו בבתי החולים ובאוניברסיטאות השונים‪Children’s National Medical Center, :‬‬ ‫‪Washington DC; Children’s Memorial Hospital, Chicago, Il; Washington University, St. Louis,‬‬ ‫;‪MO; Carolinas Medical Center; Charlotte, NC; University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA‬‬ ‫‪University of Tennessee, Memphis, TN; National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo,‬‬ ‫‪ .Japan; Alberta Children’s Hospital, Alberta, Canada.‬בעתיד יתווספו אתרים נוספים‪ ,‬על כן מומלץ‬ ‫להתעדכן באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬או באתר של קבוצת ‪ www.cinrgresearch.org :CINRG‬כדי‬ ‫לראות את רשימת האתרים המעודכנת‪.‬‬ ‫‪ ‬כמה ביקורים דרושים לאתר המחקר?‬ ‫במהלך ‪ 44‬חודשי המחקר תצטרך לבוא לביקור ‪ 1-7‬פעמים‪ ,‬וזה כולל הבדיקה הראשונית והחודשים‬ ‫‪.44 ,61 ,64 ,1 ,6.5 ,6.5‬‬ ‫‪ ‬האם אפשרי שהביקור יתקיים במקום המגורים של המשתתף?‬ ‫לא‪ ,‬הביקורים צריכים להתקיים במרכז ‪ CINRG‬שמשתתף‪.‬‬ ‫‪ ‬האם יש מימון עבור הוצאות נסיעה?‬ ‫המחקר אינו מעניק דמי נסיעה; ואולם‪ ,‬יש לברר זאת בכל אחד מהאתרים‪ ,‬מכיוון שייתכן שלמרכזי‬ ‫‪ CINRG‬מסוימים יש מקורות אחרים להחזר דמי נסיעה או סיוע אחר‪.‬‬

‫‪5‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬ ‫לא‪ ,‬אין תשלום עבור השתתפותך במחקר‪ .‬במרכז המחקר תקבל את תרופת המחקר ללא תשלום‪ ,‬במידה‬ ‫ותשתתף בקבוצה שבה מקבלים תרופת מחקר‪ .‬לא תשלם עבור בדיקות נוספות ותהליכים המבוצעים רק מכיוון‬ ‫שאתה משתתף במחקר זה‪ .‬לא יחול שינוי באחריותך לשלם עבור טיפול רפואי אחר עקב העובדה שאתה‬ ‫משתתף במחקר זה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫יתרון אחד שיכול לצאת מההשתתפות במחקר קליני זה הוא עיכוב בהתפתחות של בעיות לב הקשורות לניוון‬ ‫שרירים‪ .‬א נו מבצעים את המחקר הזה כדי לגלות אם מצבם של אנשים בעלי סוג מסוים של ניוון שרירים ישתפר‬ ‫עקב נטילת ליסינופריל‪ ,‬קו‪-‬אנזים ‪ ,Q66‬או לא‪.‬‬ ‫אנו מצפים שתהיה הטבה‪ ,‬אך מידת ההטבה האפשרית אינה ידועה‪ .‬אין צפי ליתרון גדול או קטן יותר עבור אחת‬ ‫מארבע הקבוצות האקראיות שצוינו לעיל‪ .‬כל מי שמשתתף במחקר ייהנה מביקורים תכופים יותר אצל רופאים‬ ‫ומהשגחה רפואית צמודה יותר‪ .‬בכך שאתה תחת השגחה צמודה יותר‪ ,‬נוכל לאתר בעיות ולטפל בהם מוקדם‬ ‫יותר מאשר בביקורים פחות תכופים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫‪ ‬תוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה באתרים ‪ www.cinrgresearch.org-‬ו‪-‬‬ ‫‪www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫‪ ‬ניתן לבדוק גם ב‪ www.DuchenneConnect.org -‬כדי להתעדכן בשאלות הנפוצות על מחקר זה‪.‬‬

‫‪6‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬גיוס מועמדים פעיל‬

‫‪ DP ARF‬אולטרסאונד‬ ‫)‪ ,Double Push Acoustic Radiation Force (DP ARF‬אולטרסאונד למעקב אחר הניוון במחלת דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫במחקר קליני זה יש גיוס פעיל של משתתפים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫זהו מחקר קליני ניסיוני כדי להעריך את היכולת של שיטת הדמיה חדשה המבוססת על אולטרסאונד‪ ,‬כלומר‬ ‫)‪ ,Double Push Acoustic Radiation Force (DP ARF‬אולטרסאונד למעקב אחר הניוון במחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי אוניברסיטת נורת'‪-‬קרוליינה‪ ,Chapel Hill ,‬בשיתוף עם המכון הלאומי להפרעות‬ ‫נוירולוגיות ושבץ (‪.)NINDS‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫אוכלוסיית המחקר תכלול ‪ 36‬בנים חולי דושן בגילאי ‪ 5‬עד ‪ .66‬כדי להשתתף במחקר‪ ,‬הבנים צריכים להיות‬ ‫מאובחנים כחולי דושן‪ ,‬להיות בסביבות גיל ‪ 5‬ובעלי יכולת לעמוד‪ ,‬לבד או עם עזרה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות במידה ואחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫לכל הבנים תבוצע הדמיה ‪ 3‬פעמים בשנה במשך ‪ 4‬שנים‪ .‬בנוסף להדמיה באולטרסאונד כל ‪ 4‬חודשים‪ ,‬יעברו‬ ‫הבנים גם בדיקת שרירים כמותית סטנדרטית (‪ )QMT‬ובדיקות תפקוד תוך מדידת זמן (‪ )TFT‬של העמידה‪,‬‬ ‫הליכה של ‪ 1‬דקות והליכה של ‪ 0‬מטר‪ .‬יירשם גם הגיל של אובדן ההליכה של כל בן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר הזה?‬ ‫מחקר זה מתקיים באוניברסיטה של צפון קרוליינה‪)UNC-CH( Chapel Hill ,‬‬ ‫‪ ‬כמה פעמים צריך לבקר באתר המחקר‪ ,‬והאם אפשר לקיים את הביקור במקום המגורים של המשתתף?‬ ‫בסך הכול יש ‪ 64‬ביקורים – ‪ 3‬לשנה במשך ‪ 4‬שנים‪ .‬כל הביקורים צריכים להתקיים באתר ‪.UNC-CH-‬‬ ‫‪ ‬האם יש מימון לנסיעות?‬ ‫כן‪ ,‬הורי החולים או המטפלים שלהם יקבלו החזר עבור הוצאות טיסה‪ ,‬החניה וארוחה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬ ‫לא‪ ,‬אין תשלום עבור ההשתתפות במחקר מלבד סיוע בדמי הנסיעה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות במחקר קליני‪ ,‬ייתכן שתרגיש סיפוק עקיף מנטילת‬ ‫חלק בהתקדמות מדע הרפואה‪ ,‬בשיפור המעקב והטיפול במחלת דושן וביותר מ‪ 36-‬הסוגים האחרים של ניוון‬ ‫שרירים אצל ילדים ומבוגרים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד עוד על מחקר זה?‬ ‫תוכלו לקבל מידע נוסף על מחקר זה באתר ‪.www.ClinicalTrials.gov -‬‬ ‫ניתן להתעדכן גם באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪7‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬גיוס מועמדים פעיל‬

‫דושן – המהלך הטבעי של מחלת דושן (‪)Duchenne natural history‬‬ ‫מחקר מתמשך על ההתפתחות הטבעית של מחלת ניוון השרירים ע"ש דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה נמצא בעיצומו של גיוס משתתפים חולי דושן ומשתתפים בריאים לצורך ביקורת‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫מטרת מחקר זה היא לחקור את ההערכה ארוכת‪-‬הטווח הרחבה ביותר של חולי דושן‪ .‬במחקר זה יערכו‬ ‫החוקרים‪ ,‬הקשורים ל"קבוצה הבינלאומית למחקר נוירומוסקולרי" (‪ )CINRG‬בדיקה מפורטת של היכולות‬ ‫הפיזיות של המשתתפים חולי הדושן‪ ,‬הבעיות הרפואיות שמהן הם סובלים ובאיזה אופן הם עושים שימוש‬ ‫בשירותי הבריאות‪ .‬היכולות הפיזיות יושוו לקבוצה של משתתפי ביקורת בריאים‪.‬‬ ‫המטרה השנייה של מחקר זה היא לגלות אם הבדלים קטנים‪ ,‬רגילים במערך הגנטי של חולי דושן (תופעה‬ ‫המכונה "פולימורפיזם של נוקליאוטיד יחיד" או ‪ )SNP‬משפיעים על אופן התקדמות המחלה וקשורים לחוזק‪/‬גודל‬ ‫השרירים ולתגובה לסטרואידים‪.‬‬ ‫המטרה השלישית של מחקר זה היא לחקור את ההבדלים הגנטיים הקשורים לדושן‪.‬‬ ‫המטרה הסופית של המחקר היא לקבוע אם ישנם סמנים ביולוגיים מסוימים אצל חולי דושן שלא נמצאים‬ ‫במשתתפי הביקורת הבריאים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר?‬ ‫מחקר זה ממומן על ידי משרד החינוך‪ ,‬המוסדות הלאומיים לשירותי בריאות (‪ )NIH‬ומשרד ההגנה‪ .‬פרויקט‬ ‫ההורים לניוון שרירים (‪ )Parent Project Muscular Dystrophy‬מממן את המחקר של "קבוצת חולי דושן‬ ‫הצעירים החדשים" (‪.)New Young Duchenne Cohort‬‬

‫‪‬‬

‫מי מועמדים מתאימים להשתתפות במחקר זה?‬ ‫החוקרים מגייסים כעת בנים שישתתפו בקבוצת חולי דושן הצעירים החדשים‪ .‬הם זקוקים ל‪ 666-‬בנים חולי דושן‬ ‫בגילים ‪ .4-7‬האבחנה של דושן צריכה להיות מאושרת על ידי בדיקה גנטית ו‪/‬או ביופסיה של שריר‪.‬‬ ‫החוקרים מגייסים כעת בנים לקבוצת המשתתפים הבריאים לצורכי ביקורת‪ .‬הם זקוקים ל‪ 646-‬בנים בריאים‬ ‫בגילים ‪.1-67‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫להשתתפות בקבוצת חולי הדושן‪ :‬בכל ביקור לצורך המחקר תעבור בדיקה פיזית ונוירולוגית על ידי רופא‬ ‫המשתתף במחקר‪ ,‬והתרופות שלך ייבדקו‪ .‬פיזיותרפיסט יבדוק את החוזק‪ ,‬התפקוד ואת הנשימה שלך ואתה ו‪/‬או‬ ‫הורה או אפוטרופוס יצטרכו יצטרך למלא שאלונים על איכות החיים שלך‪ .‬ייתכן שיילקחו דגימות רוק ו‪/‬או דם‬ ‫לאנליזה גנטית או אנליזה של סמנים ביולוגיים (סמנים שעשויים לסייע לנו להבין טוב יותר את מחלת דושן)‪.‬‬ ‫להשתתפות בקבוצת הביקורת הבריאה‪ :‬בכל ביקור לצורך המחקר תעבור בדיקות חוזק ותפקוד‪ .‬ייתכן שיילקחו‬ ‫דגימות דם לאנליזה לניתוח סמנים (שעשויים לסייע לנו להבין טוב יותר את מחלת דושן)‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר?‬ ‫מחקר זה יתקיים ב‪ 44-‬מרכזים של רשת הקבוצה הבינלאומית למחקר נוירומוסקולרי‪ .‬המרכזים המשתתפים‬ ‫כוללים ‪ 64‬מקומות בארצות הברית ועוד מקומות בקנדה‪ ,‬ארגנטינה‪ ,‬פורטו‪-‬ריקו‪ ,‬איטליה‪ ,‬שוודיה‪ ,‬הודו‪ ,‬ישראל‬ ‫ואוסטרליה‪ .‬ייתכן שבעתיד יתווספו מקומות נוספים‪ ,‬על כן אל תשכחו לבדוק באחר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬או‬ ‫באתר של קבוצת ‪CINRG: www.cinrgresearch.org‬‬ ‫כדי לראות את הרשימות המעודכנות‪.‬‬ ‫‪8‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪ ‬כמה פעמים יש לבקש באתר המחקר?‬ ‫על משתתפים חולי דושן להגיע למקום ‪ 64‬פעמים‪.‬‬ ‫על משתתפי ביקורת בעלי התפתחות אופיינית‪ ,‬להגיע למקום ‪ 4‬פעמים‪.‬‬ ‫‪ ‬האם אפשר לבקר במרפאה מקומית?‬ ‫לא‪ ,‬את הבדיקות יש לבצע במרכז ‪ CINRG‬המשתתף‪.‬‬ ‫‪ ‬האם יש מימון כלשהו להוצאות נסיעה?‬ ‫המחקר אינו מספק מימון לנסיעות; אולם יש לברר זאת בכל אתר בנפרד‪ ,‬שכן ייתכן שלכמה ממרכזי‬ ‫‪ CINRG‬יש משאבים אלטרנטיביים להחזר מלא או חלקי של הוצאות נסיעה‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר זה?‬ ‫לא‪ ,‬לא תקבל תשלום עבור השתתפותך במחקר זה‪ .‬לא תתבקש לשלם עבור בדיקות ותהליכים נוספים‬ ‫שמתבצעים‪ ,‬וזאת רק מפני שאתה משתתף במחקר‪ .‬אחריותך לשלם עבור כל טיפול רפואי אחר לא תשתנה עקב‬ ‫השתתפותך במחקר זה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אם כי לא ניתן להבטיח יתרון אישי מההשתתפות בניסוי קליני‪ ,‬יש יתרונות אחרים‪ ,‬כולל האפשרות שתוכל למלא‬ ‫תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך (או של בנך)‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה‬ ‫אליהם‪ ,‬והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתתרום הבנה טובה יותר לגבי מחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה באתר ‪ www.cinrgresearch.org‬ובאתר ‪.www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪9‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬גיוס מועמדים פעיל‬

‫בנק רקמות לדושן ‪Duchenne Tissue Bank‬‬ ‫בנק רקמות למחלת ניוון השרירים דושן לצורך דילוג על אקסון‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫לצורך מחקר זה יש גיוס פעיל של משתתפים חולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של המחקר הזה?‬ ‫החוקרים יעשו שימוש ברשת של "הקבוצה הבינלאומית למחקר נוירומוסקולרי" (‪ )CINRG‬על מנת לאסוף‬ ‫ולשמור רקמות ודם של חולי דושן בעלי מוטאציות גנטיות ספציפיות בגן הדיסטרופין שאפשר לרפא בתרופות‬ ‫אנטיסנס אוליגונוקליאוטיד (‪( )antisense oligonucleotide - AO‬טיפולים באמצעות דילוג על אקסון)‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫מחקר זה ממומן על ידי המוסדות הלאומיים לשירותי בריאות (‪.)NIH‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫החוקרים מגייסים כעת ‪ 16‬חולי דושן בני ‪ 4‬ומעלה‪ .‬אצל המשתתפים צריך להיות חוסר באקסונים שיכול לשמש‬ ‫מטרה לטיפולים המדלגים על האקסונים ‪ 56 ,45‬או ‪ .53‬הם כוללים‪:‬‬

‫מוטציות מתאימות לאקסון ‪45‬‬

‫מוטציות מתאימות לאקסון ‪56‬‬

‫מוטציות מתאימות לאקסון ‪53‬‬

‫אקסון ‪44‬‬

‫אקסון ‪63-56‬‬

‫אקסון ‪66-54‬‬

‫אקסון ‪41‬‬

‫אקסון ‪40-56‬‬

‫אקסון ‪43-54‬‬

‫אקסון ‪41-47‬‬

‫אקסון ‪43-56‬‬

‫אקסון ‪45-54‬‬

‫אקסון ‪41-41‬‬

‫אקסון ‪45-56‬‬

‫אקסון ‪47-54‬‬

‫אקסון ‪41-40‬‬

‫אקסון ‪47-56‬‬

‫אקסון ‪41-54‬‬

‫אקסון ‪41-56‬‬

‫אקסון ‪41-56‬‬

‫אקסון ‪40-54‬‬

‫אקסון ‪41-53‬‬

‫אקסון ‪40-56‬‬

‫אקסון ‪56-54‬‬

‫אקסון ‪41-55‬‬

‫אקסון ‪56‬‬

‫אקסון ‪41-16‬‬

‫אקסון ‪54‬‬ ‫אקסון ‪54-13‬‬

‫‪ 01‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫דגימת דם ועור תילקח מכל משתתף ותוחזק בבנק הרקמות במרכז הרפואי קרולינאס בעיר שרלוט (נורת‬ ‫קרוליינה) למחקר עתידי על מחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר?‬ ‫על משתתפים לדאוג לכך שתילקח דגימת דם ועור במרכז ‪ CINRG‬המשתתף במחקר‪.‬‬ ‫‪ ‬כמה פעמים יש לבקר באתר המחקר?‬ ‫יהיה צורך בביקור אחד לצורך לקיחת דגימות הדם והעור‪.‬‬ ‫‪ ‬האם אפשר לבקר במרפאה מקומית?‬ ‫לא‪ ,‬יש להגיע למרכז ‪ CINRG‬המשתתף במחקר‪.‬‬ ‫‪ ‬האם יש מימון כלשהו להוצאות הסיעה?‬ ‫המחקר אינו מספק מימון לנסיעות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר זה?‬ ‫לא‪ ,‬לא תקבל תשלום עבור השתתפותך במחקר זה‪ .‬לא תתבקש לשלם עבור בדיקות ותהליכים נוספים‬ ‫שמתבצעים רק מכיוון שאתה משתתף במחקר‪ .‬אחריותך לשלם עבור כל טיפול רפואי אחר לא תשתנה עקב‬ ‫השתתפותך במחקר זה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אם כי לא ניתן להבטיח יתרון אישי מההשתתפות בניסוי קליני‪ ,‬יש יתרונות אחרים‪ ,‬כולל האפשרות שתוכל למלא‬ ‫תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך (או של בנך)‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה‬ ‫אליהם‪ ,‬והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתתרום להבנה טובה יותר לגבי מחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה באתר ‪ www.cinrgresearch.org‬וב‪.www.ClinicalTrials.gov-‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪ 00‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬גיוס מועמדים פעיל‬

‫מיוגרפיה של עכבה חשמלית (‪ )Electrical Impedance Myography - EIM‬ואולטרסאונד‬ ‫מיוגרפיה של עכבה חשמלית ואולטרסאונד כסמנים של דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫למחקר זה מתנהל גיוס פעיל של משתתפים חולי דושן ובקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של המחקר הזה?‬ ‫במחקר זה נבדקות שתי טכניקות חדשות שמודדות את תפקוד השרירים ועוקבות אחר התקדמות המחלה אצל‬ ‫חולי דושן‪ .‬הראשונה‪ ,‬המכונה מיוגרפיה של עכבה חשמלית (‪ )EIM‬הבודקת את התפקוד העצבי והשרירי‪,‬‬ ‫והשנייה‪ ,‬המכונה אולטרסאונד כמותי (‪ ,)QUS‬משמשת ליצירת תמונות של השריר‪ .‬כל הבדיקות אינן כרוכות‬ ‫בכאב‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר?‬ ‫מחקר זה נערך מטעם מוסד הבריאות הלאומי (‪ )National Institute of Health - NIH‬ועומד תחת החסות של‬ ‫המוסד הלאומי לארתריטיס ולמחלות שרירי השלד והעור ( ‪National Institute of Arthritis and‬‬ ‫‪ ,)Musculoskeletal and Skin Diseases - NIAMS‬והוא מתנהל בבית החולים לילדים של בוסטון ( ‪Boston‬‬ ‫‪ )Children’s Hospital‬בשיתוף עם המרכז הרפואי המקומי בית ישראל ( ‪Beth Israel Deaconess Medical‬‬ ‫‪.)Center‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר?‬ ‫אוכלוסיית המחקר תכלול ‪ 56‬בנים חולי דושן בגילים שבין ‪ 4‬ל‪ ,36-‬וכן ‪ 56‬משתתפי ביקורת בריאים בני ‪ 4‬עד ‪.36‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫‪ ‬ילדים המשתתפים במחקר יגיעו לאתר המחקר ל‪ 66‬ביקורים במהלך שנתיים‪ .‬תחילה יתקיימו הביקורים‬ ‫בכל חודש‪ ,‬ולאחר מכן הן יבוצעו בתדירות נמוכה יותר‪ .‬הבדיקות למחקר עצמו יימשכו כשעתיים‪.‬‬ ‫‪ ‬בבדיקה הראשונה יעשה שימוש במכונת אולטרסאונד‪ .‬בדרך זו מבוצעים צילומים ולאחר מכן עוברות‬ ‫התמונות ניתוח מתמטי‪ .‬כל מדידה נערכת כמה שניות בלבד ואינה מכאיבה‪.‬‬ ‫‪ ‬הכלי השני מכונה מיוגרפיה של עכבה חשמלית (‪ ;)EIM‬זהו מכשיר שמודד באיזו יעילות עובר זרם‬ ‫חשמלי זעיר דרך השרירים‪ .‬החוקרים ירטיבו את העור במי‪-‬מלח ואז יניחו את הגשוש (‪ )probe‬על‬ ‫העור‪ .‬כל מדידה נערכת כמה שניות בלבד ואינה מכאיבה‪.‬‬ ‫‪ ‬נערכות גם בדיקות פונקציונאליות על ידי פיזיותראפיסט‪ ,‬שמודדות כוח שרירי וסבולת‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים מחקר זה?‬ ‫מחקר זה מתקיים בבית החולים לילדים של בוסטון‪ .‬הביקורים מתקיימים לפעמים גם בסניפים של בית החולים‬ ‫לילדים של בוסטון‪ ,‬כמו באתר בפיבודי (‪ ,)Peabody‬מסצ'וסטס‪ ,‬וב‪-‬וולטהם (‪ ,)Weltham‬מסצ'וסטס‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר‪ ,‬והאם יש מימון עבור הנסיעות?‬ ‫ישולם תגמול עבור כל ביקור שהושלם לצורך המחקר‪ ,‬בצורת כרטיס מתנה של ויזה על סך ‪ ,$36‬וגם יוחזרו לך‬ ‫דמי חניה לכל היום‪ .‬כמו כן תקבל שובר של ‪ $66‬עבור ארוחה‪ .‬דמי נסיעה עבור חולים ובני משפחתם לא יוחזרו‪.‬‬

‫‪ 02‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שאי‪-‬אפשר להבטיח תועלת אישית כלשהי מההשתתפות במחקר‪ ,‬יש לכך יתרונות אחרים‪ ,‬כולל העובדה‬ ‫שהיא תאפשר לך למלא תפקיד פעיל בטיפול של עצמך (או של בנך)‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבאופן רגיל‬ ‫אינם נגישים לך או לבנך‪ ,‬ולסייע לאחרים בעצם מתן התרומה להבנה טובה יותר של מחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה באתר ‪.www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫אנא בדקו ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לברר אם יש עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬

‫‪ 03‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬גיוס מועמדים פעיל‬

‫העברת גן פוליסטאטין (‪)Follistatin Gene Transfer‬‬ ‫העברת גן פוליסטאטין בחולי בקר ו‪sporadic inclusion body myositis-‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה נמצא בשלב ‪ 6‬ומתקיים גיוס של משתתפים על פי הזמנה בלבד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫בראש מחקר זה עומד ד"ר ג'רי מנדל (‪ )Dr. Jerry Mendell‬במרכז המחקר של בית החולים הלאומי לילדים‬ ‫(‪ )Nationwide Children’s Hospital Research Center‬בקולומבוס‪ ,‬אוהיו‪ .‬המימון ניתן על ידי "תוכנית‬ ‫הכישרון" (‪ )Gifted program‬של ‪ PPMD‬ואגודת מיוסיטיס (‪.)Myositis Association‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫‪ ‬פוליסטאטין הוא חלבון המעודד צמיחת שריר‪ .‬המחקר נועד להתבסס על מחקרים קודמים בעכברים חולי‬ ‫בניוון שרירים ובפרימאטים לא‪-‬אנושיים‪ ,‬שהראו שהגן פוליסטאטין‪ ,‬כשמזריקים אותו לשריר‪ ,‬יכול לגרום‬ ‫להגדלה משמעותית בגודל ובחוזק של השרירים המוזרקים‪ .‬אם המחקר יצליח‪ ,‬יוכלו החוקרים להאריך את‬ ‫יכולתו של החולה ללכת‪.‬‬ ‫‪ ‬הגן יוחדר לתוך השריר באמצעות וירוס המכונה ‪ .)AAV( adeno-associated virus‬וירוס זה נמצא באופן‬ ‫טבעי בשריר ואינו גורם למחלה אצל בני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר קליני זה?‬ ‫שוב‪ ,‬למחקר למחקר זה מתקיים גיוס משתתפים על פי הזמנה בלבד‪ .‬המגויסים הם חולי בקר מבוגרים (מעל‬ ‫‪ ) 61‬שאצלם הוכח שיש מוטאציה בגן דיסטרופין‪ ,‬ושהמשיכו ללכת אחרי גיל ‪ .65‬למשתתפים צריך להיות דלדול‬ ‫ניתן לזיהוי של שריר הארבעה‪-‬ראשים עם חולשת שריר של >‪ 4‬סטיות תקן מתחת לניבוי‪ ,‬במדידה כמותית של‬ ‫השריר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫כיצד מתבצע מחקר זה?‬ ‫למשתתפים עם אחת המחלות האלה יוזרק גן הפוליסטאטין ישירות לשריר הירך ברגל אחת או בשתי הרגליים‪.‬‬ ‫מאה ושמונים יום לאחר הזרקת הגן יעברו המשתתפים ביופסיה של השריר על מנת לבדוק מקרוב את השריר‬ ‫ולראות אם סיבי השריר גדולים יותר‪ .‬בזמן שבין העברת הגן לביופסיית השריר תהיה השגחה קפדנית אם יש‬ ‫תופעות לוואי אצל המשתתפים‪ .‬זה כולל ‪ MRI‬של שריר הירך לפני הטיפול וביום ה‪ 616-‬מתחילת הטיפול‪ .‬ייערכו‬ ‫בדיקות דם ושתן‪ ,‬וגם בדיקה פיזית של המשתתפים‪ ,‬במהלך ביקור הסינון ומספר פעמים במהלך המחקר על‬ ‫מנת לוודא שאין תופעות לוואי מזריקת הגן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהן התוכניות העתידיות של המחקר?‬ ‫אם מחקר זה יצליח‪ ,‬ירחיבו החוקרים את המחקר למחקר שלב ‪ ,4‬וגם יוכנו תוכניות כדי לבדוק את פעילות הגן‬ ‫בחולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪www.nationwidechildrens.org/center-for gene-therapy-‬‬ ‫ובאתר ‪.www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪ 04‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬גיוס מועמדים פעיל‬

‫עבור מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן ‪For DMD‬‬ ‫מציאת הטיפול האופטימאלי בסטרואידים עבור חולי דושן‬

‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה נמצא בשלב גיוס מועמדים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫‪ ‬במחקר זה ייבחנו היתרונות ותופעות הלוואי של הטיפולים הנפוצים ביותר בסטרואידים במחלת דושן‪ .‬סוג‬ ‫הסטרואידים הניתן בדרך כלל בדושן מכונה קורטיקוסטרואידים‪ .‬קורטיקוסטרואידים הם סוג תרופה הדומה‬ ‫להורמונים הטבעיים הנוצרים בבלוטות יותרת הכליה המפחיתים דלקות ומדכאים תגובה חיסונית‪ .‬הם ניתנים‬ ‫לעתים קרובות לבנים חולי דושן‪ .‬סטרואידים אלה עשויים להשפיע על ייצוב או אפילו שיפור בחוזק השרירים‬ ‫לתקופה מסוימת‪ ,‬אבל לא כל הבנים מגיבים כך לתרופה זו‪ .‬הסטרואיד העיקרי שבו נעשה שימוש מכונה‬ ‫פרדניזון‪ .‬יש ארצות שבהן משתמשים בדפלאזאקורט (‪ .)Deflazacort‬אלה אינם "סטרואידים אנבוליים"‬ ‫(בוני שריר) כפי שמשתמשים בהם אתלטים באופן בלתי חוקי – ואין להם השפעה במקרה של דושן‪ .‬לפעמים‬ ‫מכנים אותם גם בשם "גלוקוקורטיקואידים"‪.‬‬ ‫‪ ‬אנו נשווה שלוש קבוצות טיפול‪:‬‬ ‫‪ ‬פרדניזון יומיומי‬ ‫‪ ‬דפלאזאקורט יומיומי‬ ‫‪ ‬פרדניזון לסירוגין (‪ 66‬ימים עם‪ 66/‬ימים בלי)‪.‬‬ ‫המחקר יבוצע באופן אקראי (קבוצת הטיפול של בנכם תיבחר באופן אקראי‪ ,‬כמו להוציא פתק עם שם מכובע‬ ‫או זריקת מטבע) וכפול‪-‬סמיות‪ ,‬מה שאומר שלא המשתתפים ולא הרופאים יידעו באיזו קבוצה נמצא הילד‪.‬‬ ‫‪ ‬כל שלושת הטיפולים בסטרואידים נפוצים בשימוש בחולי דושן והוכיחו את עצמם כמועילים‪ .‬היתרונות כוללים‬ ‫הארכת תקופת הזמן שבה הבנים יכולים ללכת‪ ,‬הקטנת ההתפתחות של התעקמות עמוד השדרה‪ ,‬תקופה‬ ‫ארוכה יותר לנשימה תקינה ואולי גם הגנה מפני ההתפתחות של בעיות לב‪.‬‬ ‫‪ ‬או לם אנו לא יודעים עדיין איזה טיפול בסטרואידים מביא את מרב התועלת ויש לו את תופעות הלווי הנסבלות‬ ‫ביותר‪ .‬זהו אפוא מחקר על הטיפול בסטרואידים שבהם נעשה שימוש כיום‪ ,‬והדבר דרוש מכיוון שהנוהג של‬ ‫מתן סטרואידים משתנה מרופא לרופא‪ .‬פירוש הדבר שייתכן שהחולים לא מקבלים את הטיפול הטוב ביותר‬ ‫ולא את הניהול הטוב ביותר בתופעות הלוואי‪ .‬כל הבנים במחקר זה יקבלו טיפול בסטרואידים ויטופלו על פי‬ ‫הסטנדרטים הטיפוליים המוכרים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫כדי להשתתף במחקר זה אתה צריך להיות מאובחן כחולה דושן באמצעות בדיקה גנטית ו‪/‬או ביופסיית שריר‪ ,‬כדי‬ ‫לאשר את ההעדר של דיסטרופין בשרירים‪ .‬על הילד להיות בן ‪ 4-7‬שלפני כן לא טופל בסטרואידים‪ ,‬להוציא‬ ‫באינהלציה או כמשחה‪ .‬נדרשים ‪ 366‬מועמדים ומתוכם גויסו כבר ‪ 01‬החל מחודש ינואר‪.‬‬

‫‪ 05‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר הזה ?‬ ‫מחקר זה יתקיים בלפחות ‪ 43‬מרפאות שרירים בארה"ב‪ ,‬קנדה‪ ,‬אנגליה‪ ,‬גרמניה ואיטליה‪ ,‬וייתכן שמאוחר יותר‬ ‫יצטרפו מדינות אחרות‪ .‬בקרוב יהיה מידע נוסף לגבי אתרי המחקר שישתתפו במחקר זה‪ .‬החוקרים העיקריים‬ ‫הם ד"ר ר‪ .‬גריגס מאוניברסיטת רוצ'סטר‪ ,‬ניו יורק‪ ,‬ופרופ' ק‪ .‬בושבי מאוניברסיטת ניו‪-‬קאסל‪ ,‬אנגליה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה יקרה במהלך המחקר?‬ ‫‪ ‬אם אתם מעוניינים במחקר זה ומתברר שבנכם מתאים לכך‪ ,‬הוא יוזמן לאתר המחקר לבדיקה ראשונית‪.‬‬ ‫במפגש זה יוסבר לכם ולבנכם תהליך המחקר ויבוצעו כמה בדיקות כדי לאפשר לרופאי המחקר לוודא‬ ‫שבנכם עונה על כל הדרישות על מנת להשתתף במחקר זה‪ .‬לאחר הבדיקות‪ ,‬אתם ובנכם יבקרו באתר‬ ‫המחקר כעבור ‪ 3‬חודשים ולאחר מכן בכל ‪ 1‬חודשים‪ .‬בסך הכול יקוימו בין ‪ 1‬ל‪ 63-‬ביקורים‪ ,‬בהתאם למקום‬ ‫שבו בנכם רשום‪ .‬בכל ביקור ייבדק בנכם כדי לבחון את היתרונות ואת תופעות הלוואי של‬ ‫הקורטיקוסטרואידים‪ .‬אנו מקווים שבנים רבים יוכלו למצוא מרפאת שריר המשתתף במחקר שנמצא מספיק‬ ‫קרוב למקום המגורים ושהביקורים לאתר המחקר ישמשו כמעקב שגרתי‪.‬‬ ‫‪ ‬אנו מצפים שבנכם ישתתף במחקר במשך ‪ 3-5‬שנים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם יש מימון כלשהו עבור הוצאות נסיעה?‬ ‫לא‪ .‬אחרי הביקורים שבהם נערכות הבדיקות‪ ,‬תדירות הביקורים במרפאה אינה גבוהה יותר מאשר התדירות‬ ‫המקובלת לביקורים לצורך מעקב בדושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אני או בני נקבל תשלום עבור השתתפותו במחקר?‬ ‫לא‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אוכל להמשיך ולקבל את התרופה אחרי סיום המחקר?‬ ‫‪ ‬כן‪ ,‬בסיום המחקר תשוחח הרופא שלכם על אפשרויות טיפול כדי לקבוע את תוכנית הסטרואידים הטובה‬ ‫ביותר לבנכם‪.‬‬ ‫‪ ‬הבעיה האפשרית היחידה היא שהתרופה דפלאזאקורט כעת אינה זמינה בארה"ב ולא ידוע אם היא תהיה‬ ‫זמינה בארה"ב אם מהמחקר יעלה שהיא טובה מהתרופות האחרות‪ .‬אנחנו בדיון על כך עם ה‪.FDA-‬‬ ‫דפלאזאקורט כבר זמינה בארצות רבות‪ ,‬ובארה"ב אפשר להזמין אותה מארצות אחרות על פי מרשם רופא‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם השתתפותו של בננו במחקר תמנע ממנו להשתתף במחקרים קליניים אחרים?‬ ‫אנו מודעים לכך שמחקרים של טיפולים אפשריים חדשים עשויים להתחיל במהלך המחקר שלנו‪ .‬מכיוון שהטיפול‬ ‫בסטרואידים מהווה חלק מהטיפול הסטנדרטי המקובל‪ ,‬אין אנו מאמינים שההשתתפות במחקר זה ימנע מבנכם‬ ‫להשתתף במחקר אחר מאוחר יותר‪ ,‬שבו הוא יכול להתאים‪ .‬בנוסף לכך‪ ,‬אף שאנו מקווים שרוב הבנים יסיימו את‬ ‫המחקר שלנו עד הסוף‪ ,‬כמו בכל מחקר קליני‪ ,‬אתה רשאי להפסיק בכל רגע אם לא תרצה להמשיך עוד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫‪ ‬אף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות במחקר קליני‪ ,‬יש יתרונות נוספים‪ ,‬כולל‪:‬‬ ‫‪ ‬האפשרות למלא תפקיד פעיל במחקר על דושן‬ ‫‪ ‬גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אינם זמינים לבנך‬ ‫‪ ‬גישה לטיפול רפואי סטנדרטי באיכות גבוהה עבור מחלת דושן‬ ‫‪ ‬לתרום להבנה טובה יותר של מחלת דושן ומהו הטיפול הסטרואידי הטוב ביותר עבורה‪.‬‬ ‫‪ ‬כל המשתתפים יקבלו תרופה פעילה (אין קבוצת פלצבו)‪ ,‬ויהיו מעקב ובטיפול במהלך המחקר בהתאם‬ ‫לסטנדרטי הטיפול המקובלים‪.‬‬

‫‪ 06‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫אנו מקווים לגייס משתתפים באירופה בקיץ ‪ 4664‬ובארה"ב בספטמבר ‪ .4664‬בקרוב ניתן יהיה להשיג מידע‬ ‫נוסף כיצד ליצור קשר עם אתרי המחקר‪ ,‬אולם אפשר בהחלט ליצור קשר עם האתר במקום מגוריכם בארה"ב‪,‬‬ ‫קנדה‪ ,‬אנגליה‪ ,‬גרמניה או איטליה‪ ,‬כדי לוודא אם הם משתתפים או אם יש להם מידע נוסף לגבי האתרים‬ ‫המשתתפים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי מכוני הבריאות הלאומיים (‪.)NINDS‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪ .www.for-dmd.org-‬האתר יופיע ב‪ www.ClinicalTrials.gov-‬לקראת תחילת‬ ‫גיוס משתתפים‪ .‬נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים‬

‫‪ 07‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬גיוס מועמדים פעיל‬

‫‪HT-100‬‬ ‫בטיחות‪ ,‬סבילות ופרמקוקינטיקה של מינונים יחידים & מרובים של ‪ HT-666‬בדושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫לצורך מחקר זה יש גיוס פעיל של משתתפים חולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫‪ ‬המטרה העיקרית של מחקר זה היא לבדוק את הבטיחות ואת הסבילות של מינונים שונים‪ ,‬הולכים‬ ‫וגדלים של התרופה הניסיונית המכונה ‪ HT-666‬אצל בנים וגברים צעירים החולים במחלת דושן‪ .‬תרופת‬ ‫הניסוי‪ ,HT-666 ,‬היא תרופה שיכולה לסייע בקידום ההתחדשות של שריר בריא‪ ,‬להפחית דלקות וגם‬ ‫את הנזק לשריר הנובע מכך‪ ,‬ולהפחית את ההיווצרות של רקמות צלקת בשרירים של בנים החולים‬ ‫בדושן‪ .‬נראה ש‪ HT-100-‬אינה ספציפית למוטציה מסוימת‪ ,‬כלומר היא עשויה לסייע לכל הבנים‬ ‫והגברים הצעירים החולים בדושן‪.‬‬ ‫‪ ‬ה‪ FDA-‬אישר לחברה האלו טראפויטיקס (‪ )Halo Therapeutics‬הסטאטוס של "תרופה ניסיונית חדשה‬ ‫(‪ ,)Investigational New Drug – IND‬מה שמאפשר לחברה לנהל מחקר זה‪ ,‬והיא קיבלה גם את‬ ‫הסטאטוס של תרופה יתומה עבור ‪ HT-666‬למחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫האלו טראפויטיקס (‪ )Halo Therapeutics‬מפתחת את התרופה עבור דושן‪ .‬המחקר ממומן על ידי ‪Nash Avery‬‬ ‫‪ Foundation, Charley’s Fund, Parent Project Muscular Dystrophy‬ו‪ 64-‬קרנות אחרות של חולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר הזה?‬ ‫מחקר זה פתוח לבנים חולי דושן בגילים שבין ‪ 1‬ל‪ .46-‬בנים שיכולים ללכת ואלה שאינם יכולים ללכת יכולים‬ ‫להשתתף‪ ,‬בין אם הם השתמשו בקורטיקוסטרואידים במשך ‪ 64‬החודשים לפחות (מינון ומשטר יציבים) ובין אם‬ ‫הם מעולם לא השתמשו בהם‪ .‬אם חל לאחרונה שינוי משמעותי בשימוש בתרופות ללב או בתרופות המשפיעות‬ ‫על תפקוד השרירים ו‪/‬או אם התפקוד הלבבי‪-‬נשימתי לקוי באופן משמעותי‪ ,‬אין אפשרות להשתתף במחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫‪ ‬למשתתפים יינתנו מינונים יחידים או מרובים הולכים וגדלים של ‪ .HT-666‬תהיה בדיקה של הבטיחות‬ ‫והסבילות‪ .‬תהיה גם בדיקה פרמקוקינטית או מדידה של כמות ה‪ HT-666-‬בזרם הדם באמצעות לקיחת‬ ‫דגימות דם‪.‬‬ ‫‪ ‬מיד אחרי מחקר הראשוני זה של בטיחות וסבילות יבוצע מחקר המשך של ‪ 1‬חודשים בתווית פתוחה‪ .‬כל‬ ‫הבנים והגברים הצעירים שמסיימים את המחקר הראשוני יהיו ראויים להשתתף במחקר המורחב‪.‬‬ ‫‪‬‬ ‫היכן מתקיים הניסוי הקליני?‬ ‫בארצות הברית יש ‪ 5‬אתרים‪ :‬אוניברסיטה של קליפורניה ‪ UC-Davis‬בסקראמנטו‪ ,‬קליפורניה; ‪Kennedy‬‬ ‫‪ Krieger Institute‬בבלטימור‪ ,‬מרילנד; ‪ Washington University School of Medicine‬בסינט‪-‬לואיס‪ ,‬מיסורי;‬ ‫‪ Nationwide Children’s Hospital‬בקולומבוס‪ ,‬אוהאיו; ו‪ Cincinnati Children’s Hospital-‬בסינסינטי‪,‬‬ ‫אוהאיו‪.‬‬

‫‪‬‬

‫‪ 08‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫כמה פעמים יש לבקר באתר המחקר?‬ ‫למחקר הראשוני יש לבקר ‪ 0‬פעמים באתר המחקר‪ ,‬בחלק מהפעמים יש צורך בלינת לילה אחת או יותר לילות‪.‬‬ ‫למחקר המורחב יש לבקר באתר המחקר ‪ 4‬פעמים‪ ,‬בערך פעם אחת בכל חודש שני‪ .‬כל הביקורים‪ ,‬להוציא‬ ‫הביקור אחרי ‪ 1‬חודשים (שנמשך מספר ימים)‪ ,‬הם ביקורים של יום אחד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם יש מימון כלשהו להוצאות הסיעה?‬ ‫כן‪ ,‬יש מימון מסוים שיעזור לשלם את הנסיעות‪ .‬בנוסף לכך‪ ,‬האלו טראפויטיקס (המממנת) תעמיד למשפחות‬ ‫מתאם נסיעות‪ ,‬שיסייע בתכנון הנסיעות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר זה?‬ ‫לא‪ ,‬אין תשלום עבור השתתפותך במחקר זה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אם כי לא ניתן להבטיח יתרון אישי מההשתתפות בניסוי קליני‪ ,‬יש יתרונות אחרים‪ ,‬כולל האפשרות שתוכל למלא‬ ‫תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך (או של בנך)‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה‬ ‫אליהם‪ ,‬והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתתרום להבנה טובה יותר לגבי מחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר באתר ‪ www.halotherapeotics.com‬ו‪www.ClinicalTrials.gov-‬‬ ‫חולים המעוניינים להשתתף בניסוי זה יכולים לשלוח מייל ל‪-‬האלו בכתובת זו‪:‬‬ ‫‪trialinfo@halotherapeutics.com‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪ 09‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬גיוס מועמדים פעיל‬

‫טדלאפיל (‪)Tadalafil‬‬ ‫ניסוי שלב ‪ 3‬בטלדאפיל‪ ,‬המתבצע באקראיות‪ ,‬בסמיות כפולה ובביקורת של פלאצבו‪ ,‬עבור מחלת דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫הניסוי הקליני נמצא בשלב ‪ 3‬ונפתח לרישום משתתפים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫המטרה העיקרית של מחקר זה היא לקבוע אם טדלאפיל מסוגלת להאט את הירידה ביכולת ההליכה אצל בנים‬ ‫חולי דושן‪ .‬במחקר תיבדק גם הבטיחות של טדלאפיל ותופעות לוואי כלשהן שעשויות להיות קשורות לה אצל‬ ‫בנים חולי דושן‪ .‬המשתתפים יקבלו את הטיפול הניסיוני (טדלאפיל או פלאצבו) במשך ‪ 41‬השבועות הראשונים‬ ‫של המחקר‪ ,‬ולאחר מכן יכולים להמשיך לעוד ‪ 41‬שבועות שבהם כל המשתתפים יקבלו טדלאפיל‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫)‪ Eli Lilly and Company (www.lilly.com‬מממנים את המחקר הזה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהם הקריטריונים להשתתפות במחקר?‬ ‫המשתתפים צריכים להיות בנים חולי דושן בני ‪ 7‬עד ‪ ,64‬שיכולים ללכת‪ .‬חובה שקיבלו בקביעות סטרואידים‬ ‫לפחות במשך ‪ 1‬החודשים לפני מיון המשתתפים‪ ,‬ושיש להם מקטע פליטה של חדר שמאל (‪ )LVEF‬גדול מ‪-‬‬ ‫‪ 56%‬או שווה ל‪ ,56%-‬כפי שייקבע בבדיקת אקו לב‪ .‬פרטים נוספים בנושא אמות המידה לקבלה או לדחייה‬ ‫יפורסמו באתר ‪.www.ClinicalTrials.gov‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫המשתתפים יקבלו את הטיפול הכרוך במחקר (‪ Tadalafil‬או פלאצבו) במשך ‪ 41‬שבועות של המחקר‪ ,‬וייתכן‬ ‫שתהיה הארכה של עוד ‪ 41‬שבועות‪ ,‬שבהם כל המשתתפים יקבלו ‪ .Tadalafil‬מדידת התוצאה הראשונית‬ ‫שתבוצע בביקורים הכרוכים במחקר היא בדיקת ההליכה של ‪ 1‬דקות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים המחקר?‬ ‫בשלב הזה ישנם ‪ 61‬אתרי מחקר בארה"ב ו ‪ 64‬אתרי מחקר במקומות אחרים בעולם (אסיה‪ ,‬אירופה‪ ,‬קנדה‬ ‫ודרום אמריקה)‪ .‬אנא בקרו באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לראות אם יש עדכונים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אם כי לא ניתן להבטיח יתרון אישי מההשתתפות בניסוי קליני‪ ,‬יש יתרונות אחרים‪ ,‬כולל האפשרות שתוכל למלא‬ ‫תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך (או של בנך)‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה‬ ‫אליהם‪ ,‬והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתתרום להבנה טובה יותר לגבי מחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫באתר ‪ www.lillu.com‬ובאתר ‪.www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫אנא בקרו באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לראות אם יש עדכונים לדף מידע‪/‬שאלון זה‪.‬‬

‫‪ 21‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬גיוס מועמדים פעיל‬

‫)‪Translarna™ (ataluren‬‬ ‫‪‬‬

‫מה הסטאטוס הנוכחי של אטלורן (‪?)ataluren‬‬ ‫‪ PTC ‬הודיעה לאחרונה שהוועד למוצרים רפואיים לשימוש בני אדם ( ‪Committee for Medicinal‬‬ ‫‪ )Products for Human Use - CHMP‬של סוכנות הרפואה האירופית אימץ חוות‪-‬דעת חיובית לבקשת‬ ‫החברה לקבל אישור מותנה לשווק אטלורן לטיפול במוטאציות החלפה (‪ )nonsense mutation‬במחלת‬ ‫ניוון שרירים ע"ש דושן (‪ )nmDMD‬אצל חולים המסוגלים ללכת בגיל ‪ 5‬ומעלה‪ .‬אטלורן תשווק תחת‬ ‫השם המסחרי טראנסלרנה (‪ ,)™Translarna‬והיא התרופה הראשונה המטפלת בסיבה הבסיסית של‬ ‫דושן שזכתה לחוות דעת חיובית מה‪ .CHMP-‬אף שאין בנמצא בארה"ב תוכנית שוות‪-‬ערך לאישור‬ ‫מותנה‪ PTC ,‬ימשיך להיות בקשר עם הרגולאטורים כדי לקבוע את המסלול לנגישות לכל חולי דושן‬ ‫שיכולים להפיק תועלת מטראנסלרנה‪.‬‬ ‫‪ PTC Therapeutics ‬עורכת ניסוי לאישור אטלורן עבור מחלת ניוון השרירים דושן‪ ,‬שהוא ניסוי שלב ‪3‬‬ ‫של התרופה בחולי ‪ .nmDMD‬ניסוי זה‪ ,‬שנערך באקראיות‪ ,‬בסמיות כפולה ושהוא מבוקר‪-‬פלאצבו נועד‬ ‫לאשר את הבטיחות והיעילות של התוצאות שנצפו במחקר שלב ‪-4‬ב'‪ .‬במחקר ישתתפו ‪ 446‬משתתפים‬ ‫בכ‪ 51-‬אתרים בצפון‪-‬אמריקה‪ ,‬דרום‪-‬אמריקה‪ ,‬אירופה‪ ,‬ישראל‪ ,‬אסיה ואוסטרליה‪ .‬תוצאות מוצלחות של‬ ‫ניסוי זה ישמשו בסיס להחלטה לתת אישור מלא לתרופה באירופה ובארה"ב‪ ,‬וגם במדינות אחרות לאחר‬ ‫מכן‪.‬‬ ‫‪ ‬מחקרים אצל חולי ‪ nmDMD‬שהשתתפו לפני כן בניסויים עם טראנסלרנה ממשיכים להתקיים בכל אחת‬ ‫מהמדינות שלהם‪.‬‬ ‫‪ ‬טראנסלרנה נבדקת גם אצל חולים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס בניסוי לאישור אטלורן עבור סיסטיק‬ ‫פיברוזיס‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מוטאציית נונסנס (‪? )nonsense‬‬ ‫מוטאציית נונסנס היא סימן עצירה שמופיע בטרם עת בקוד הגנטי וקוטע את הייצור של חלבון כלשהו‪ .‬חלבונים‬ ‫חיוניים לפעולה התקינה של כל תא בגוף‪ .‬מוטאציות נונסנס יוצרות חלבונים לא‪-‬שלמים שאינם מתפקדים כראוי‬ ‫וכתוצאה מכך יוצרים הפרעה גנטית‪ .‬לדוגמה‪ ,‬ב‪ DBMD-‬חלבון השריר דיסטרופין אינו שלם ואינו מתפקד‪ ,‬מה‬ ‫שגורם לאובדן השריר ולהיעלמות גובר והולך של כוח שרירי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫אטלורן היא תרופה מחקרית‪/‬ניסיונית שנועדה לאפשר את הייצור של חלבון שמתפקד אצל חולה בעל הפרעה‬ ‫גנטית עקב מוטאציית נונסנס‪ .‬אטלורן נלקחת דרך הפה ויש לה הפוטנציאל לטפל בסיבה הבסיסית של ההפרעה‬ ‫בכך שהיא מדלגת על סימן העצירה כשעקב כך ניתן לייצר חלבון שמתפקד‪ .‬איננה משנה את הקוד הגנטי של‬ ‫החולה ואינה מחדירה לגוף חומרים גנטיים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫אטלורן פותחה על ידי ‪ .PTC Therapeutics‬הפיתוח של אטלורן נתמך על ידי המשרד של ‪ FDA‬העוסק בפיתוח‬ ‫מוצרים יתומים (‪Parent Project Muscular ,)FDA Office of Orphan Products Development‬‬ ‫‪ Cystic Fibrosis Therapeutics Inc. ,the Muscular Dystrophy Association ,Dystrophy‬ו‪National -‬‬ ‫‪.Center for Research Resources‬‬

‫‪ 20‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫מתי טראנסלרנה תהיה זמינה מסחרית?‬ ‫טראנסלרנה היא תרופה חדשה שנעשים בה ניסויים ושכעת זמינה רק לניסויים קליניים‪ .‬היא זכתה לחוות דעת‬ ‫חיובית מה‪ ,CHMP-‬מה שבדרך כלל יביא לאישור מותנה באיחוד אירופה ובמדינות אירופיות אחרות תוך שלושה‬ ‫חודשים‪ .‬הרשויות הרגולטוריות במדינות אחרות לא אישרו אותה‪ ,‬ועל כן לא ניתן לרכוש אותה באופן חוקי‬ ‫לשימוש על ידי חולה‪ .‬על בסיס הערכות על השתתפות החולים ניתן יהיה לצפות לנתונים התחלתיים עיקריים‬ ‫מהניסוי הקליני שלב ‪ 3‬באמצע שנת ‪ .4665‬אם תוצאות הניסוי תומכות באישור וה‪ FDA-‬יאשר את הבקשה‬ ‫שלנו‪ ,‬טראנסלרנה תוכל להיות זמינה בארה"ב כבר במחצית השנייה של שנת ‪ PTC .4661‬מתכוון לבקש אישור‬ ‫במדינות אחרות לאחר האישור של ארה"ב‪ .‬אישור מותנה באירופה יוכל להפוך את התרופה לזמינה שם כבר ב‪-‬‬ ‫‪ ,4664‬בהתאם לסידורים המשלימים בכל מדינה ומדינה‪ ,‬שמאפשרות את הגישה אליה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫כיצד אוכל לוודא אם אטלורן תועיל לבני?‬ ‫לכ‪ 65%-‬מהבנים חולי דושן ובקר יש מוטאציית נונסנס‪ .‬דברו עם רופאו של הבן או עם גנטיקאי על בדיקה גנטית‪.‬‬ ‫בדרך כלל נדרשת כמות קטנה של דם כדי לבצע את הבדיקה‪ .‬יש לשלוח את דגימת הדם למעבדה מיוחדת‬ ‫בעלת ניסיון בדושן ובקר‪ .‬אטלורן ייחודית לחולים עם מוטאציית נונסנס; על כן היא לא תועיל לחולים אם ההפרעה‬ ‫נובעת מהשמטה או מהכפלה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על אטלורן?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪.www.ptcbio.com-‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪ 22‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬עדיין אין גיוס משתתפים‬

‫קאט‪)CAT1000( 2000‬‬ ‫תוכנית הובלה קאטבסיס המתמקדת בדלקת‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקרי שלב ‪ 6‬במבוגרים עם ‪ CAT-1004‬הושלמו‪ .‬ניסוי קליני אצל בנים חולי דושן נמצא בשלבי תכנון‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתבצע מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫מחקר זה נערך על ידי קאטבסיס (‪ ,)Catabasis‬חברה ביופרמצויטית שמתמחה בפרמקולוגיה של מסלולים‬ ‫ביולוגיים‪ ,‬כדי לפתח תרכובות חדשות לטיפול במחלות נדירות‪ ,‬כולל מחלת דושן‪ .‬תוכנית פרויקט גמילות‬ ‫החסדים של ‪ MDA‬העניקה לאחרונה מענק לקאטבסיס כדי לתמוך במחקרים הטרום‪-‬קליניים בדגמים של דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או יעד של מחקר זה?‬ ‫קאט‪ )CAT-1004( 6664-‬היא תרופה אנטי‪-‬דלקתית שנלקחת דרך הפה‪ ,‬שנמצאת בשלבי פיתוח כתרופה אנטי‪-‬‬ ‫דלקתית‪ .‬דלקת ממלאת תפקיד חשוב בתהליך הניוון במחלת דושן‪ ,‬והפחתת הדלקת מהווה גישה שעשויה‬ ‫לשנות את המהלך של מחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהו המצב הנוכחי של מחקר זה ואילו צעדים יש להשלים עד שניתן לבצע ניסוי קליני?‬ ‫‪ ‬קאטבסיס השלימה לאחרונה סדרה של מחקרים בדגמי דושן אצל בעלי חיים‪ ,‬שבהם קאט‪6664-‬‬ ‫ותרכובות דומות הפחיתו דלקות ושיפרו תפקוד שרירים‪.‬‬ ‫‪ ‬קאטבסיס מתכננת להתחיל בניסוי קליני עם קאט‪ 6664-‬אצל בנים חולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה ההערכה למשך הזמן הדרוש כדי שהמחקר יתקדם למחקרים קליניים?‬ ‫אף שקשה להעריך את התזמון המדויק‪ ,‬ניסויים קליניים אצל בנים חולי דושן יוכלו להתבצע בשנה הבאה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים המחקר הקליני?‬ ‫מוקדם מכדי לדעת היכן יתקיים הניסוי הקליני למחקר זה‪ .‬יש גורמים מורכבים רבים שיש לקחת אותם בחשבון‬ ‫בקביעת המקום המכון ‪ /‬המקומות הנכונים לניסוי קליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר הזה?‬ ‫גם בעניין זה מוקדם מכדי לדעת מה יהיו הקריטריונים להכללה בניסוי קליני עתידי‪ .‬מכיוון שההשפעות של קאט‪-‬‬ ‫‪ 6664‬לא יהיו מוגבלות למוטאציות מוגדרות‪ ,‬ניתן יהיה לבדוק את קאט‪ 6664-‬בבנים בעלי כל המוטאציות‬ ‫הגנטיות של דושן ובקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכלו ללמוד יותר על מחקר זה באתר ‪www.catabasispharma.com‬‬ ‫באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬תהיה הודעה על הניסוי הקליני ברגע שיש גיוס פעיל של חולים‪.‬‬ ‫אנא בדקו ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לברר אם יש עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬

‫‪ 23‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬עדיין אין גיוס משתתפים‬

‫דריספרסן (‪)Drisapersen‬‬ ‫תוכנית טיפול מחדש לחולי דושן אשר השתתפו קודם לכן בניסויים הקליניים עם דריספרסן במטרה לדלג על אקסון ‪.56‬‬

‫‪‬‬

‫איזו סוג תוכנית זו?‬ ‫לאחר משוב חיובי מחולים וחוקרים בעניין המוכנות והרצון של החולים לשוב וליטול דריספרסן וניתוחים מעודדים‬ ‫של נתוני הניסויים הקליניים‪ ,‬מתכוונת פרוסנסה (‪ )Prosensa‬לחזור ולתת את התרופה לחולים שהשתתפו‬ ‫קודם לכן בניסויים הקליניים עם דריספרסן (בתנאי שהם עומדים בתנאי הבטיחות על מנת להשתתף)‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מתי תתחיל תוכנית זו?‬ ‫אנו מתכוונים לתת טיפול מחודש לקבוצה ראשונה של בנים ברבעון השלישי לשנה זו‪ .‬הטיפול המחודש יבוצע‬ ‫בשלבים‪ :‬החולים יקבלו את המינונים לפי פרוטוקולי טיפול חדשים או קיימים או לפי תוכנית גישה מורחבת‪.‬‬

‫‪‬‬

‫באילו מדינות יתחיל הטיפול המחודש?‬ ‫אנו מתכוונים להתחיל בטיפול בשלבים‪ ,‬בהתחלה זה יקרה במקומות בצפון‪-‬אמריקה ובאירופה‪ ,‬ואנו פועלים‬ ‫באופן פעיל עם האתרים והחוקרים האלה כדי להוציא את התוכניות האלה לפועל‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם תוכלו לתת יותר מידע על האתרים המשתתפים בצפון אמריקה?‬ ‫‪ ‬בארה"ב וקנדה הבנים הבאים בחשבון הם אלה שהשלימו דרישה ‪,)DMD114876( )DEMAND V( 5‬‬ ‫אלה שנמצאים כעת בפרוטוקול ‪ DMD115501‬ובנים מארה"ב וקנדה שהשתתפו במחקר דרישה ‪4‬‬ ‫(‪/)DMD114349( )DEMAND IV‬‬ ‫‪ ‬מידע מפ ורט יותר על הפרוטוקול המחודש לקבוצה הראשונה של בנים באירופה יינתן מאוחר יותר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם השתתפות בתוכנית המחודשת תדרוש את אותו מספר ביקורים באתרים?‬ ‫פרוסנסה בודקת אם מתן הטיפול בבית הוא אופציה להפחית את הביקורים באתרים‪ .‬הטיפול בבית ייושם ככל‬ ‫שהדבר אפשרי‪ ,‬בהתאם לאתר ולדרישות האינדיווידואליות ולפי תקנות הבריאות הישימות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם לצורך השתתפות בתוכנית הטיפול המחודש יש צורך בביצוע ביופסיות?‬ ‫מתוך מטרה למזער מהחולים את העול של השתתפות בתוכנית הטיפול המחודש‪ ,‬לא יבוצעו ביופסיות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על המחקר?‬ ‫תוכל ללמוד יותר באתר ‪www.prosensa.com‬‬ ‫אם השתתפת קודם לכן בתוכנית הניסוי עם דריספרסן‪ ,‬תוכל לקבל מידע נוסף מהחוקר באתר המחקר‪.‬‬ ‫אנא בדקו ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לברר אם יש עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬

‫‪ 24‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬עדיין אין גיוס משתתפים‬

‫דילוג על אקסון עבור דושן ‪Exon Skipping for DMD‬‬ ‫(סרפטה תראפוטיקס – ‪)Sarepta Therapeutics‬‬ ‫דילוג על אקסון בעזרת פוספורודיאמידט מורפולינו אוליגומרים ( ‪Phosphorodiamidate Morpholino Oligomers -‬‬ ‫‪ )PMO‬כדי לייצר חלבון דיסטרופין פונקציונאלי‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫מה פירוש דילוג על אקסון?‬ ‫מחלת ניוון שרירים דושן נגרמת על ידי מוטאציה או טעות בגן הנושא את ההוראות לייצור חלבון השריר החיוני‬ ‫דיסטרופין‪ .‬דילוג על האקסון מהווה דרך אפשרית לסייע לגוף ליצור שוב חלבון דיסטרופין פונקציונאלי‪.‬‬ ‫רוב המוטאציות הגורמות למחלת דושן עושות זאת באופן כזה שהחלק מהחלבון שנוצר אחרי המוטאציה אינו‬ ‫תקי ן‪ .‬בדרך זאת נוצר חלבון דיסטרופין שאינו פונקציונאלי‪ .‬הרעיון מאחורי הדילוג על האקסון הוא לדלג מעל קטע‬ ‫של הגן‪ ,‬המכונה אקסון‪ ,‬על מנת לאפשר ייצור תקין של אותו חלק של החלבון שנוצר אחרי המוטאציה‪ .‬התוצאה‬ ‫היא צורת דיסטרופין שאמנם קצרה יותר‪ ,‬אך עדיין פונקציונאלית‪.‬‬

‫‪‬‬

‫אילו תרופות לדילוג על אקסון המבוססות על ‪ PMO‬נמצאות כעת בפיתוח?‬ ‫נערכים כעת שמונה מחקרים בנושא דילוג על אקסון שהם בשלבי ניסוי קליניים או טרום‪-‬קליניים (מעבדתיים)‬ ‫שונים‪ .‬להלן רשימה של מה שמפותח כעת אצל סרפטה בנושא תרופות לדילוג על אקסון הבאות בחשבון‪.‬‬

‫תרופה לדילוג על אקסון‬

‫דילוג‬ ‫אקסון‬

‫אטפלירסן (‪)Eteplirsen‬‬

‫אקסון ‪56‬‬

‫‪54-13 ,54 ,56 ,41-56 ,47-56 ,45-56‬‬

‫‪SRP-4053‬‬

‫אקסון ‪53‬‬

‫‪56- ,40-54 ,41-54 ,47-54 ,45-54 ,66-54‬‬ ‫‪54 ,54‬‬

‫‪SRP-4045‬‬

‫אקסון ‪45‬‬

‫‪,41-40 ,41-41 ,41-47 ,44 ,61-44 ,64-44‬‬ ‫‪41-55 ,41-53 ,41-56‬‬

‫‪SRP-4044‬‬

‫אקסון ‪44‬‬

‫‪46- ,31-43 ,35-43 ,36-43 ,60-43 ,66-43‬‬ ‫‪45-54 ,45 ,44-43 ,43‬‬

‫‪SRP-4050‬‬

‫אקסון ‪56‬‬

‫‪56-55 ,56-53 ,56‬‬

‫‪SRP-4052‬‬

‫אקסון ‪54‬‬

‫‪53-16 ,53-50 ,53-57 ,53-55 ,53‬‬

‫‪SRP-4055‬‬

‫אקסון ‪55‬‬

‫‪,54 ,54-54 ,56-54 ,40-54 ,41-54 ,47-54‬‬ ‫‪51-14 ,51‬‬

‫‪SRP-4008‬‬

‫אקסון ‪1‬‬

‫‪1-7 ,5-7 ,4-7 ,3-7‬‬

‫שנמצא בבדיקה‬

‫על דוגמאות של מוטאציות חוסר שקיימת בהן‬ ‫אפשרות של תיקון‬

‫‪ 25‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫ייתכן שיש מוטאציות גנטיות נוספות‪ ,‬שהן פחות נפוצות אך עשויות להיענות לטיפול בדילוג על אקסון‪ ,‬שלא מופיעות‬ ‫בטבלה‪ .‬יש צורך בבדיקה גנטית כדי לקבוע אם חולה מתאים לתרופה המדלגת על אקסון‪ .‬החולים ובני המשפחה‬ ‫יכולים לבקש מהרופא שלהם לבצע בדיקה גנטית‪ ,‬הם יכולים לראות את תוצאות הבדיקה ולהבין אם החולה מתאים‬ ‫לניסוי קליני על בסיס דילוג על אקסון‪ .‬על פי התוכנית לפענוח דושן (‪ ,)Decode Duchenne Program‬המיושמת על‬ ‫ידי ‪ PPMD‬ונתמכת על ידי סרפטה‪,‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫ניסוי קליני שלב ‪-II‬ב' עם אטפלירסן הושלם ב‪ .4664-‬כל הבנים שהשתתפו בשלב ההתחלתי של ‪ 44‬שבועות‬ ‫בניסוי שלב ‪-II‬ב'‪ ,‬עם ביקורת של קבוצת פלאצבו‪ ,‬מקבלים טיפול ב‪-‬אטפלירסן בניסוי המשך ארוך‪-‬טווח עם תווית‬ ‫פתוחה‪ .‬התוצאות הקליניות במהלך ‪ 646‬שבועות – או מעל שנתיים – של טיפול דווחו לאחרונה בכנס השנתי של‬ ‫האקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה (‪ )American Academy of Neurology‬באפריל ‪ .4664‬ניסויים קליניים‬ ‫נוספים עם אטפלירסן‪ SRP-4053 ,‬ו‪ SRP-4015-‬מתוכננים להתחיל שנה זו ובתחילת השנה הבאה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן מחקר זה?‬ ‫פיתוח המחקר של אטפלירסן ופיתוח תרופות אחרות המדלגות על אקסון ומבוססות על ‪ PMO‬מנוהלים וממומנים‬ ‫על ידי סרפטה תראפויטיקס‪ ,‬חברה ביופרמאצויטית המתמקדת בגילוי ובפיתוח של תרופות חדישות מבוססות על‬ ‫‪ RNA‬למחלות נדירות‪ .‬סרפטה משתפת פעולה כבר יותר מעשור עם קהילת דושן כדי לקדם את הטכנולוגיה של‬ ‫די לוג על אקסון‪ ,‬והיא מקדישה את מרצה לחקירת הפוטנציאל של טכנולוגיה זו כדי להפנות אותה לכל הילדים‬ ‫והצעירים עם דושן‪ ,‬שעשויים ליהנות מטיפול של דילוג על אקסון‪ ,‬כולל בעלי מוטאציות גנטיות נדירות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫אילו ניסויים קליניים נוספים נמצאים בתכנון?‬ ‫להלן רשימה של ניסויים קליניים מתוכננים עם אטפלירסן‪ SRP-4045 ,‬ו‪ .SRP-4045-‬נא שימו לב שמידע זה‬ ‫נתון לשינויים‪ .‬ייתכן שיתווספו עוד הקריטריונים למועמדות ולמדידות הסיום‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מחקר קליני מאשר בתווית פתוחה עם אטפלירסן‬ ‫‪ ‬תכנון המחקר‪ :‬זהו מחקר קליני בתווית פתוחה בביקורת היסטורית (ללא פלאצבו)‪ .‬בתוכנית ישתתפו‬ ‫שתי קבוצות בנים‪ ,‬כולל קבוצת בנים בעלי מוטאציות של חסר שעברו טיפול‪ ,‬שעשויים להפיק תועלת‬ ‫מהדילוג על אקסון ‪ ,56‬וקבוצת בנים בעלי מוטאציות של חסר שלא עברו טיפול ולא עשויים להפיק‬ ‫תועלת מהדילוג על אקסון ‪.56‬‬ ‫‪ ‬קריטריוני מפתח למועמדות‪ :‬בנים בני ‪ 7‬עד ‪ 61‬בעלי גנוטיפים מתאימים המסוגלים ללכת למרחק‬ ‫מינימאלי ונמצאים במשטר קבוע של קורטיקו‪-‬סטרואידים‪.‬‬ ‫‪ ‬מדידות מפתח בסוף‪ :‬בדיקת הליכה ‪ 1‬דקות‪ ,‬דיסטרופין כפי שהוא מוערך בביופסיה של שריר (רק אצל‬ ‫הקבוצה שטופלה)‪ ,‬בטיחות ומדידות נוספות‪.‬‬ ‫‪ ‬אתרים קליניים‪ :‬יש אתרים קליניים רבים בארה"ב‪.‬‬ ‫‪ ‬מועד‪ :‬מתן המינון תוכנן להתחיל בתחילת הרבעון השלישי של ‪.4664‬‬

‫‪‬‬

‫מחקר קליני בתווית פתוחה עם אטפלירסן אצל חולים מתחת לגיל ‪7‬‬ ‫‪ ‬תכנון המחקר‪ :‬זהו מחקר קליני בתווית פתוחה (ללא פלאצבו)‪.‬‬ ‫‪ ‬קריטריוני מפתח למועמדות‪ :‬בנים בני ‪ 4-1‬עם מוטאציות חסר המתאימות לדילוג על אקסון ‪.56‬‬ ‫‪ ‬מדידות מפתח בסוף‪ :‬דיסטרופין כפי שהוא מוערך בביופסיה של שריר‪ ,‬בטיחות ומדידות נוספות‪.‬‬ ‫‪ ‬אתרים קליניים‪ :‬יש אתרים קליניים רבים בארה"ב‪.‬‬ ‫‪ ‬מועד‪ :‬מתן המינון תוכנן להתחיל בתחילת הרבעון הרביעי של ‪.4664‬‬

‫‪ 26‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫מחקר קליני בתווית פתוחה עם אטפלירסן אצל חולים שאינם מסוגלים ללכת למרחק מינימאלי‬ ‫‪ ‬תכנון המחקר‪ :‬זהו מחקר קליני בתווית פתוחה (ללא פלאצבו)‪.‬‬ ‫‪ ‬קריטריוני מפתח למועמדות‪ :‬בנים עד גיל ‪ 46‬עם מוטאציות חסר המתאימות לדילוג על אקסון ‪,56‬‬ ‫שאינם מסוגלים ללכת למרחק מינימאלי או אינם מסוגלים לנוע למרחק והם בעלי תפקוד לב ותפקוד‬ ‫ריאות יציבים‪.‬‬ ‫‪ ‬מדידות מפתח בסוף‪ :‬בטיחות ומדידות נוספות‪.‬‬ ‫‪ ‬אתרים קליניים‪ :‬יש אתרים קליניים רבים בארה"ב‪.‬‬ ‫‪ ‬מועד‪ :‬מתן המינון תוכנן להתחיל בתחילת הרבעון הרביעי של ‪.4664‬‬

‫‪‬‬

‫מחקר קליני בתווית פתוחה עם ‪( SRP-4053‬באירופה בלבד)‬ ‫‪ ‬תכנון המחקר‪ :‬זהו מחקר קליני בתווית פתוחה בביקורת פלאצבו ומתחיל בעלייה הדרגתית במינון‪.‬‬ ‫‪ ‬קריטריוני מפתח למועמדות‪ :‬בנים בני ‪ 1‬עד ‪ 65‬עם מוטאציות חסר המתאימות לדילוג על אקסון ‪,53‬‬ ‫שאינם מסוגלים ללכת למרחק מינימאלי ונמצאים במשטר קבוע של קורטיקו‪-‬סטרואידים‪.‬‬ ‫‪ ‬מדידות מפתח בסוף‪ :‬בדיקת הליכה ‪ 1‬דקות‪ ,‬דיסטרופין כפי שהוא מוערך בביופסיה של שריר‪ ,‬בטיחות‬ ‫ומדידות נוספות‪.‬‬ ‫‪ ‬אתרים קליניים‪ :‬יש אתרים קליניים רבים באנגליה‪ ,‬צרפת ואיטליה‪.‬‬ ‫‪ ‬מועד‪ :‬מתן המינון מתוכנן להתחיל בתחילת הרבעון השלישי של ‪4664‬‬

‫‪‬‬

‫מחקר קליני בתווית פתוחה עם ‪ SRP-4053‬ו‪SRP-4045-‬‬ ‫‪ ‬תכנון המחקר‪ :‬התכנון של מחקר זה נמצא כעת בפיתוח ויאושר אצל מינהל המזון והתרופות של ארה"ב‬ ‫(‪)FDA‬‬ ‫‪ ‬קריטריוני מפתח למועמדות‪ :‬בנים בני ‪ 7‬עד ‪ 61‬עם מוטאציות חסר המתאימות לדילוג על אקסון ‪ 53‬או‬ ‫אקסון ‪ ,45‬המסוגלים ללכת למרחק מינימאלי ונמצאים במשטר קבוע של קורטיקו‪-‬סטרואידים‪.‬‬ ‫‪ ‬מדידות מפתח בסוף‪ :‬בדיקת הליכה ‪ 1‬דקות‪ ,‬דיסטרופין כפי שהוא מוערך בביופסיה של שריר‪ ,‬בטיחות‬ ‫ומדידות נוספות‪.‬‬ ‫‪ ‬אתרים קליניים‪ :‬יש אתרים קליניים רבים באמריקה הצפונית ובאירופה‪.‬‬ ‫‪ ‬מועד‪ :‬מתן המינון מתוכנן להתחיל בתחילת הרבעון הראשון של ‪.4665‬‬

‫‪‬‬

‫האם חולים‪ ,‬שלפני כן קיבלו דריספרסן (‪ ,)drisapersen‬יכולים להשתתף במחקרים הקליניים של‬ ‫אטפלירסן?‬ ‫חולים שלפני כן טופלו בדריספרסן יכולים להיות מועמדים לניסויים הקליניים עם אטפלירסן אחרי שעברו תקופת‬ ‫סילוק מהגוף (‪ )wash-out period‬של ‪ 44‬שבועות (‪ 1‬חודשים) לכל הפחות‪ ,‬ואם הם עומדים בקריטריונים‬ ‫האחרים הדרושים למחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהן התוצאות האחרונות שעליהן דווח במחקר ההמשך שלב ‪-II‬ב' המתקיים כעת עם אטפלירסן?‬ ‫‪ ‬תוצאות שדווחו לאחרונה על המחקר הקליני שלב ‪II‬ב' עם אטפלירסן הראו שינויים משמעותיים מבחינה‬ ‫סטטיסטית וקלינית במדידות של ייצור דיסטרופין ויכולת ההליכה ב‪ 41-‬שבועות‪ .‬בנוסף לכך‪ ,‬במהלך‬ ‫‪ 646‬השבועות של הטיפול ב‪-‬אטפלירסן‪ ,‬החולים לא דיווחו על תופעות לוואי כלשהן הקשורות לטיפול‬ ‫ושהן משמעותיות מבחינה קלינית‪.‬‬ ‫‪ ‬במחקר הוערך ייצור הדיסטרופין על בסיס ביופסיה של שריר לפני תחילת הטיפול ופעמיים במהלך‬ ‫הטיפול‪ .‬אחרי ביופסיית השריר האחרונה בשבוע ה‪ ,41-‬היתה עלייה משמעותית מבחינה סטאטיסטית‬ ‫בסיבי שריר חיוביים לדיסטרופין עד ‪ 47.6‬אחוזים מהמצב הנורמאלי (‪ )p<0.001‬בקרב שמונה חולים‬ ‫שטופלו פעם בשבוע ב‪ 36-‬מ"ג‪/‬ק"ג או ‪ 56‬מ"ג‪/‬ק"ג אטפלירסן‪ .‬ארבעת החולים בקבוצת הפלאצבו‪/‬טיפול‬ ‫‪ 27‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מעוכב‪ ,‬אשר קיבלו פלאצבו במשך ‪ 44‬שבועות לפני קבלת הטיפול באטפלירסן ב‪ 36-‬מ"ג‪/‬ק"ג או ‪56‬‬ ‫מ"ג‪/‬ק"ג אטפלירסן‪ ,‬הראו גם הם עלייה משמעותית מבחינה סטטיסטית בסיבי שריר חיוביים‬ ‫לדיסטרופיה עד ‪ 31.3‬אחוזים מהמצב הנורמאלי (‪ )p<0.009‬בשבוע ה‪ 41-‬אחרי ‪ 44‬שבועות טיפול‪.‬‬ ‫‪ ‬התוצאות של נקודות הסיום שמדדו את היעילות במהלך ‪ 646‬שבועות – או טיפול של יותר משנתיים –‬ ‫הראו התייצבות כללית של יכולת ההליכה אצל חולים שעדיין ניתן היה להעריך אותם בבדיקת ההליכה‬ ‫של ‪ 1‬דקות‪ .‬במהלך ‪ 646‬השבועות‪ ,‬החולים שבאו בחשבון ושטופלו ב‪ 36-‬מ"ג‪/‬ק"ג או ‪ 56‬מ"ג‪/‬ק"ג הראו‬ ‫ירידה של פחות מ‪ 5-‬אחוזים (‪ 13.9‬מטר) ביכולת ההליכה מקו ההתחלה‪ .‬לאחר שחוו ירידה ניכרת‬ ‫בתחילת המחקר‪ ,‬גם קבוצת הפלאצבו‪/‬עיכוב גילתה ייצוב ביכולת ההליכה במשך יותר מ‪ 6,5-‬שנים‪,‬‬ ‫משבוע ‪ 31‬ועד שבוע ‪ ,646‬התקופה שבה ככל הנראה נוצרו רמות משמעותיות של דיסטרופין‪ ,‬עם ירידה‬ ‫של ‪ 0.5‬מטר במהלך תקופה זו‪ .‬שני חולים מהקבוצה שקיבלה ‪ 36‬מ"ג‪/‬ק"ג לא התאימו להערכה והוצאו‬ ‫מהניסוי מכיוון שהראו התקדמות מהירה של המחלה מאז שהחלו להשתתף במחקר‪.‬‬ ‫‪ ‬בנוסף‪ ,‬במחקר נכללו בדיקות של תפקודי ריאה כנקודות סיום מחקריות של יעילות‪ ,‬והתוצאות במהלך‬ ‫‪ 646‬השבועות הראו ייצוב כללי של תפקודי נשימה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם סרפטה מתכננת לבקש אישור עבור אטפלירסן בהתבסס על תוצאות הניסוי הקליני שלב ‪-I‬ב'?‬ ‫בהתבסס על ההכוונה ממינהל המזון והתרופות של ארה"ב (‪ ,)FDA‬סרפטה מתכננת להגיש בקשה לתרופה‬ ‫חדשה עבור אטפלירסן בסוף שנת ‪.4664‬‬

‫‪‬‬

‫מתי אפשר לצפות לאישור עבור אטפלירסן?‬ ‫אם הגשת הבקשה לתרופה חדשה עבור אטפלירסן תיענה ואם תאושר בדיקת עדיפות של ‪ 1‬חודשים (במקום‬ ‫התקופה הסטנדרטית של ‪ 66‬חודשים)‪ ,‬ייתכן שהחלטה על אישור תתקבל כבר במחצית השנייה של ‪.4665‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקרים קליניים של סרפטה העוסקים בטיפולים המבוססים על ‪ PMO‬לדילוג על‬ ‫אקסון?‬ ‫מידע על ניסויים קליניים של סרפטה יופיע באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬ברגע שהמידע זמין‪.‬‬ ‫מידע נוסף זמין ב‪ ,Let’s Skip Ahead-‬מרכז סיוע קווי עבור קהילת דושן מטעם סרפטה‪ ,‬באתר‬ ‫‪ .www.skipahead.com‬מבקרים ב‪ Let’s Skip Ahead-‬יכולים להירשם על מנת לקבל עדכונים במייל‬ ‫מס רפטה‪ ,‬כולל חדשות ומידע על ניסויים קליניים‪ .‬ניתן להשיג מידע גם באתר של חברת סרפטה‪:‬‬ ‫‪.www.sarepta.com‬‬ ‫חולים ובני משפחה יכולים ליצור קשר עם סרפטה גם בכתובת‪ skipahead@sarepta.com :‬או‬ ‫)‪.855-DMD-SKIP (855-363-7547‬‬

‫‪ 28‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬עדיין אין גיוס משתתפים‬

‫איסופן ‪)ISOFEN 3( 3‬‬ ‫תרופת שילוב לטיפול במחלת ניוון שרירים על שם דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫המחקר שיבוצע בקרוב יהיה ניסוי קליני שלב ‪ .4‬התרופה איסופן ‪ 3‬היא שילוב של איבופרופן (‪)Ibuprofen‬‬ ‫(תרופה אנטי‪-‬דלקתית ללא סטרואידים – ‪ )NSAID‬ואיסוסורביד דיניטראט (‪( )isosorbide dinitrate‬תרופה‬ ‫המשחררת תחמוצת חנקן)‪ .‬עבור כל אחת מהן יש רישיון עולמי לשימוש אינדיווידואלי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫מטרת מחקר זה היא לקבוע אם השילוב של שתי תרופות אלה‪ ,‬איבופרופן ואיסוסורביד דיניטראט‪ ,‬מסוגל להאט‬ ‫את ההתקדמות של מחלת דושן‪ .‬במחקרים בבעלי חיים נצפה ששילוב התרופות עזר בתיקון שרירים ולייצור תאי‬ ‫שריר חדשים‪ ,‬תוך הפחתת דלקות והגברת תפקוד השרירים‪ .‬מחקר נסיוני אצל חולי דושן שאינם מסוגלים ללכת‪,‬‬ ‫חולי בקר‪ ,‬חולי ניוון שרירי חגורת הגפיים וגם שני מחקרי שלב ‪ 6‬אצל מתנדבים בריאים‪ ,‬הראו שהתרופה בטוחה‬ ‫ומאוזנת‪ ,‬תוך שיפור בכמה מהמדדים שנחקרו‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי ממן את המחקר?‬ ‫מחקר זה ממומן חלקית על ידי האיחוד האירופי וכעת מתנהל גיוס כספים על ידי "ברית דושן" ( ‪Duchenne‬‬ ‫‪.)Alliance‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫כדי להשתתף במחקר זה עליך להיות מעל גיל ‪ 1‬עם אבחנה מאושרת של דושן‪ ,‬בשלב בו אינך מתהלך וכן יש‬ ‫צורך לעמוד באמות מידה מסוימות באשר לתפקוד הלב והריאות וללא כאבי ראש חוזרים‪ .‬עליך לעבור ביקור סינון‬ ‫ראשוני‪ ,‬לעמוד בכל אמות המידה לצורך השתתפות ולחתום על טופס הסכמה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫כמה זמן יימשך מחקר זה‪ ,‬והאם תהיה לי גישה לתרופה‪/‬טיפול אחרי סיום המחקר?‬ ‫משך המחקר הצפוי הוא ‪ 44‬חודשים בסך הכול‪ ,‬כאשר תקופת הרישום נמשכת ‪ 1‬חודשים והמחקר עצמו ‪31‬‬ ‫חודשים‪ .‬בהתאם לתוצאות התרופה ייתכן שתהיה לך גישה אליה שעה שהנתונים נבדקים ולפני האישור של‬ ‫‪.FDA‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר?‬ ‫טרם נקבעו המקומות שבהם יתקיים המחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫כמה פעמים יש לבקר באתר המחקר?‬ ‫יש ‪ 64‬ביקורים שבהם יבוצעו לך בדיקות לא‪-‬פולשניות (להוציא לקיחת דגימת דם) של מצב בריאותך‪ .‬כל‬ ‫הביקורים צריכים להתקיים באתר המחקר‪ ,‬כיוון שאת ההערכה הספציפית של תפקוד השריר שלך צריך לבצע‬ ‫רופא שמאומן במיוחד בהליך המחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל שכר עבור השתתפותי במחקר? האם יש מימון כלשהו עבור דמי הנסיעות?‬ ‫לא‪ ,‬מחקר זה הוא על בסיס התנדבותי‪ .‬כעת אין מימון לנסיעות‪ ,‬אך מנסים למצוא מימון‪.‬‬

‫‪ 29‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫מדוע אשקול להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שלעולם אין אפשרות להבטיח הטבה אישית מההשתתפות בניסוי קליני‪ ,‬יש הטבות אחרות‪ ,‬כולל האפשרות‬ ‫שתוכל למלא תפקיד פעיל בטיפול בבריאות שלך (או של בנך)‪ ,‬להשיג גישה לטיפולים מחקריים חדשים לפני‬ ‫שהם זמינים בשוק ולקבל גישה לרפואיים מומחים שבדרך כלל אינם זמינים לך או לילדך‪ ,‬ולסייע לאחרים בכך‬ ‫שאתה עוזר לשפר את ההבנה של המחלות דושן ובקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪ www.DuchenneConnect.org-‬ו‪ClinicalTrials.org-‬‬

‫‪ 31‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים טרום‪-‬קליניים‬

‫‪BIGLYCAN‬‬ ‫חלבון ייחודי המקדם את ייצור היוטרופין‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה הוא טרום‪-‬קליני‪ ,‬וזה אומר שהוא לא התקדם עדיין לשלב המחקר הקליני בבני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך המחקר ומי מממן אותו?‬ ‫מחקר זה מתקיים בטיבורסן (‪ )Tivorsan‬ובמעבדה של ד"ר ג'סטין פלון באוניברסיטת בראון ( ‪Brown‬‬ ‫‪ .) University‬המחקר היה ממומן על ידי תוכנית המענקים הסוף לדושן‪ ,End Duchenne Grant Program ,‬של‬ ‫‪ .PPMD‬כעת מגיע מימון ממשקיעים פרטיים בטיבורסן; לאחרונה העניקו ‪ ,PPMD‬קרן צ'ארלי וקרן ‪MDA‬‬ ‫מענקים לטיבורסן; ומענק מ‪"( NIH-‬מנגנון ‪ )"UO1‬לד"ר פלון‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫מטרת המחקר היא להשתמש בחלבון המכונה ביגליקן אנושי רקומביננטי ( )‪recombinant human (rh‬‬ ‫‪ )biglycan‬כדי להגדיל את כמות האוטרופין ואת ‪ NOS‬עצבי (‪ )neuronal NOS - nNOS‬בדפנות תאי השריר‪,‬‬ ‫מה שיגרום לירידה בנזק לשרירים ולשיפור בתפקוד השריר‪ .‬אוטרופין היא מולקולה הדומה לדיסטרופין מבחינת‬ ‫מבנה וצורה ויכולה "למלא את מקומו" של דיסטרופין אם היא מצויה בכמויות גדולות מן הרגיל‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המצב הנוכחי של מחקר זה?‬ ‫‪ ‬מעבדות בלתי‪-‬תלויות שיחזרו את ההשפעה המועילה של ביגליקאן ‪ )hrBGN( hr‬בעכברים החסרים‬ ‫דיסטרופין‪ .‬פותחה שיטה אמינה לייצר את החלבון ותהליך הייצור‪ ,‬ונעשים עבודות שכלול הייצור שיאפשרו‬ ‫להגדיל אותו‪ .‬נערכים מחקרים טרום‪-‬קליניים נוספים‪.‬‬ ‫‪ ‬פותחה גרסה משוכללת של ‪ rhBGN‬ומולקולה זו‪ ,‬המכונה ‪ ,TVN-102‬נועדה להיות המולקולה המובילה‬ ‫במחקר הקליני‪.‬‬ ‫‪ ‬טיבורסן הגישה ל ‪ FDA‬בקשה להגדרת ‪ IND‬על מנת לקדם את תכנית המחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫אילו פעולות יש לסיים במחקר זה לפני שניתן לעבור למחקר קליני?‬ ‫‪ ‬יש להגביר את הייצור של ‪ TVN-102‬על מנת להגיע לכמויות ולניקיון הדרושים לשימוש בבני‪-‬אדם‪.‬‬ ‫‪ ‬יש לסיים את בדיקת הבטיחות ויש לקבוע את התכונות הפרמקולוגיות של ‪.TVN-102‬‬ ‫‪‬‬ ‫מהי ההערכה המדויקת ביותר לגבי משך הזמן עד שניתן לקדם את המחקר הזה למחקרים קליניים?‬ ‫‪ 64-61‬חודשים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים המחקר הקליני?‬ ‫מוקדם מכדי לדעת היכן יבוצע המחקר הקליני למחקר זה‪ .‬יש גורמים מורכבים שיקבעו את המקומות הנכונים‬ ‫למחקר קליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר הקליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם מכדי לדעת אילו קריטריונים דרושים למחקר קליני עתידי‪ .‬אולם טיפול ב‪ TVN-102-‬אפשרי בכל‬ ‫צורות הדושן‪ ,‬ללא קשר למוטאציה שגורמת לכך‪.‬‬

‫‪‬‬

‫‪ ‬היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪ www.Tivorsan.com-‬באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬יפורסמו כל‬ ‫המחקרים הקליניים מן הרגע שיש גיוס פעיל של משתתפים‪.‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬ ‫‪ 30‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים טרום‪-‬קליניים‬

‫‪Carmeseal-MD‬‬ ‫)‪Carmeseal-MD (Poloxamer 188 NF‬‬

‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫המחקר שלנו הוא פרה‪-‬קליני‪ ,‬פירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לשלב המחקרים הקליניים הכוללים בני אדם‪.‬‬ ‫השלמנו פגישת טרום ‪( IND‬תרופה מחקרית חדשה) עם ה‪ FDA-‬ובשלב הבא אנו מתכננים להתחיל במחקר‬ ‫הקליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי ממן אותו?‬ ‫עבודת הפיתוח הפרה‪-‬קלינית שלנו מתבצעת על ידי פריקסוס פרמאסוטיקלס במעבדות שלנו באן ארבור‪.‬‬ ‫עבודתנו מומנה עד עתה על ידי המכון הלאומי לבריאות (‪ )NIH‬דרך קרנות המחקר ‪ ,SBIR‬מרכז מדעי החיים‬ ‫למחקר ולמסחר‪ ,‬וכן קואליציית דושן וברית דושן‪ .‬עבודת המחקר של פריקסוס נתמכת נכון לעכשיו על ידי תוכנית‬ ‫‪( SMARTT‬מדע מתקדם לעבר תרגום מחקר וטיפול) במכון הלאומי לבריאות‪ ,‬המספקת תמיכה תקנית דרך‬ ‫מחקרי ‪ RTI‬בינלאומיים ופרה‪-‬קליניים ב‪ SRI-‬הבינלאומי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫מטרתנו היא להדגים את ההשפעה המטיבה שיש ל‪ Carmeseal-MD-‬על מטופלים הלוקים במחלות ניוון שרירים‬ ‫דושן ובקר‪ :‬שיפור בתפקוד לבבי ונשימתי תוך הגנה על שריר הלב והסרעפת‪ Carmeseal-MD .‬פועל כאגד‬ ‫מדבק מולקולארי על ידי כך שהוא נקשר לקרעים המיקרוסקופיים שבתאי השריר שנוצרו עקב מחסור בדיסטרופין‬ ‫מתפקד ואוטם אותם‪ .‬פעולה זאת מונעת דליפה בלתי מבוקרת של סידן ובתגובה לכך מוגברת הפעילות של שריר‬ ‫הלב והסרעפת ומונעת את התנוונותם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהו מצבו הנוכחי של מחקר זה?‬ ‫נמצא כי ‪ Carmeseal-MD‬יעיל בשלושה מודלים של בעלי חיים הלוקים בניוון שרירים (עכברים הלוקים בחסר‬ ‫בדיסטרופין‪ ,‬עכברים הלוקים בחסר בדיסטרופין ובאוטרופין וכלבי גולדן רטריבר הלוקים בניוון שרירים) ובשני‬ ‫מודלים של אי ספיקת לב (חולדות הלוקות באי ספיקת לב שהושרתה על ידי ניתוח‪ ,‬ומודל של כלבים הלוקים באי‬ ‫ספיקת לב שהושרתה על ידי קרישי דם זעירים)‪ .‬כמעט כל המחקרים הפרה‪-‬קליניים הסתיימו‪ ,‬כולל ‪ 3‬חודשי‬ ‫מחקר של מחקר מעבדתי הולם (‪ )GLP‬לבדיקת רעילות על בעלי החיים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫אילו שלבים יש להשלים לפני המעבר לניסויים קליניים?‬ ‫עלינו להשלים מחקרי עיכוב אנזימים‪ ,‬הנדרשים על ידי ה‪ .FDA-‬כמו כן‪ ,‬עלינו להכין ולתייק את ה‪( IND-‬פגישת‬ ‫טרום ‪ IND‬כבר הושלמה)‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה הטובה ביותר שלך למשך הזמן שייקח להעביר מחקר זה לשלב הניסוי הקליני?‬ ‫‪ 1-3‬חודשים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתבצע הניסוי הקליני?‬ ‫אנו כ בר משתפים פעולה עם קלינאי מחקר מובילים‪ ,‬ויש לנו התחייבויות מילוליות עם כמה מהם לביצוע הניסויים‬ ‫הראשונים‪ .‬מרכזים שיש סיכוי טוב שנשתף עימם פעולה הם‪ ,‬אוניברסיטת שיקגו‪ ,‬אילינוי (בת' מקנלי בוועדה‬ ‫המייעצת המדעית רפואית שלנו); ברחבי העולם‪ ,‬קולומבוס‪ ,‬אוהיו (לינדה קריפ בוועדה המייעצת המדעית רפואית‬ ‫שלנו); סינסינטי ילדים (ג'ון ג'פריס וג'ף טאובין‪ ,‬תמכו בפגישת טרום ‪ IND‬שלנו); אוניברסיטת המרכז הרפואי של‬ ‫פיטסבורג‪ ,‬פנסילבניה (ג'ונתן פינדר‪ ,‬תמך בפגישת טרום ‪ IDN‬שלנו); ואוניברסיטת מישיגן‪ ,‬אן ארבור‪ ,‬מישיגן‬ ‫(מרק ראסל)‪.‬‬

‫‪ 32‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫מי יתאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫אנו מצפים ש‪ Carmeseal-MD-‬תהיה שימושית עבור כל המטופלים הלוקים בדושן או בבקר‪ ,‬ללא קשר‬ ‫למוטציה הגנטית‪ .‬בעוד שיש עדיין לסיים את הקריטריונים להכללה או לאי הכללה‪ ,‬אנו מצפים לגיוס‬ ‫מטופלים שאינם ניידים הלוקים בהפרעה מוקדמת בתפקוד לבבי ונשימתי‪ .‬גישה זאת מביאה את מירב‬ ‫הסיכויים לראות השפעה חיובית ולספק הזדמנות מיוחדת של מחקר קליני למטופלים שאינם יכולים לבצע את‬ ‫מבחן ההליכה של ‪ 1‬צעדים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫אנא עיין ב‪ ,www.ParentProjectMD.org ,www.phrixuspharmaceuticals.com/index.htm -‬תחת לשונית‬ ‫מחקר מתקדם וב‪. www.DuchenneConnect.org-‬‬

‫‪ 33‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים טרום‪-‬קליניים‬

‫‪ :DMD‬טיפול באמצעות תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים ‪iPS cell therapy‬‬ ‫מחלת ניוון שרירים דושן‪ :‬תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים ויישומים טיפוליים‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא המחקר?‬ ‫המחקר שלנו הוא פרה‪-‬קליני‪ ,‬פירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לשלב הניסויים הקליניים הכוללים בני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי ממן אותו?‬ ‫מחקר זה נערך במעבדה של ד"ר ריטה פרלינג'ירו באוניברסיטת מינסוטה והוא ממומן על ידי קרנות מחקר ממיזם‬ ‫הורים לניוון שרירים ועל ידי ‪.MDA‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים (‪ )iPS‬הם תאי מבוגרים שתוכנתו מחדש כדי להיות במצב המדמה תאי גזע‬ ‫עובריים‪ .‬ההתרגשות מהפוטנציאל הטיפולי בתאי הגזע הפלוריפוטנטים המושרים לטיפול במחלות גנטיות היא‬ ‫עצומה‪ .‬המחקר הנוכחי שלנו‪ ,‬מסתמך על המחקרים המוצלחים שלנו להוכחת עקרונות במחלת דושן‪ ,‬המבוצעים‬ ‫עם תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים של עכברים‪ ,‬מזן הבר ודיסטרופיים‪ ,‬בנוסף על תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים‬ ‫(בריאים) אנושיים כביקורת‪ .‬מחקרים אלה מדגימים השתלה מתפקדת של תאים אלה בשרירים‪ ,‬השווה לזאת‬ ‫שנצפתה בשימוש במקביליהם העובריים לאחר השתלתם בעכברים דיסטרופיים‪ .‬מטרתנו עתה היא ליישם‬ ‫טכנולוגיה זאת בתאי גזע פלוריפוטנטים מושרים שהופקו ממטופלים הלוקים במחלת דושן‪ ,‬על ידי ייסוד שיטות‬ ‫לתיקון המחלה באופן גנטי‪ ,‬ולהעריך את הפוטנציאל הרגנרטיבי של תאי הגזע הפלוריפוטנטים המושרים‬ ‫המתוקנים שיתקבלו בעכברים הלוקים בדיסטרופיה‪ .‬כמו כן‪ ,‬אנו מפתחים פרוטוקול להכנת תאי גזע‬ ‫פלוריפוטנטים מושרים ואת נגזרת השריר שלהם בשימוש בשיטות ללא אינטגרציה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫אילו שלבים יש להשלים לפני המעבר לניסויים קליניים?‬ ‫יש לבסס בטיחות ויעילות בעבודתנו הפרה‪-‬קלינית לפני שאנו מתקדמים לניסוי קליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה הטובה ביותר שלך למשך הזמן שייקח להעביר מחקר זה לשלב הניסוי הקליני?‬ ‫‪ 3+‬שנים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתבצע הניסוי הקליני?‬ ‫מוקדם מדי לדעת היכן ימוקם הניסוי הקליני של מחקר זה‪ .‬גורמים מורכבים רבים נכנסים לתוך קביעת‬ ‫המיקום(ים) המתאים לניסוי הקליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יתאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם מדי לדעת מה יהיו הקריטריונים להכללה בניסוי קליני עתידי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫ניתן לקבל פרטים נוספים בנוגע למחקר זה באתר של מעבדתה של ד"ר פרלינג'ירו‪:‬‬ ‫‪http://www.med.umn.edu/lhi/research/PerlingeiroLab/index.htm‬‬

‫‪ – www.ClinicalTrials.gov‬אתר שבו מופיעים כל הניסויים הקליניים בשלב שבו מגייסים‬ ‫מטופלים באופן פעיל‪.‬‬ ‫אנא עיין באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה‪.‬‬ ‫‪ 34‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים טרום‪-‬קליניים‬

‫‪DT-200‬‬ ‫‪ ,DT-200‬אפנן קולטן אנדרוגן סלקטיבי (‪ )SARM‬שנועד לשפר את כוחם ואת תפקודם של שרירים במחלת דושן‬ ‫ובמחלות שריר אחרות‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫בתוכנית הפיתוח של ‪ DT-200‬הושלמו ‪ 3‬ניסויים ראשוניים של שלב ‪ 6‬ב‪ 71-‬מתנדבים מבוגרים בריאים‪ ,‬מה שהראה ש‪-‬‬ ‫‪ SARM‬בטוח ונסבל היטב לתקופת טיפולים של ‪ 64‬יום‪ .‬טרם הוחל בניסוי אצל חולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתבצע המחקר ומי מממן אותו?‬ ‫‪ DT-200‬נמצאת כולה בבעלות של ‪ ,DART Therapeutics‬שמובילה את תוכנית הפיתוח הקליני‪ DART .‬מחפשת כעת‬ ‫מימון לשלב הפיתוח הבא‪ ,‬ניסוי קליני של ‪ 4‬שבועות להוכחת הרעיון (‪.)Proof of Concept - POC‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫‪ DT-200‬הוא אפנן קולטן אנדרוגן (הורמון מין גברי) סלקטיבי (‪ .)SARM‬אפנני קולטן אנדרוגן סלקטיביים (‪ )SARMs‬פותחו‬ ‫באופן שהם מחקים את ההשפעות בוני‪-‬השרירים של אנדרוגנים (טסטוסטרון) ללא תופעות הלוואי הלא‪-‬רצויות‪DART .‬‬ ‫מקווה שהפעילות המדויקת יותר של תרופה זו תיתן בטיחות וסבילות טובה וממושכת יותר במחלות שריר הן של מבוגרים‬ ‫והן של ילדים בהשוואה לאנדרוגנים עצמם‪ DT-200 .‬יעיל במודלים רבים של בעלי חיים‪ ,‬כולל אצל עכברים חסרי דיסטרופין‪.‬‬ ‫הדבר החשוב הוא‪ ,‬שבהשוואה ל‪ SARMs-‬אחרים שנמצאים בפיתוח קליני‪ DT-200 ,‬מראה משמעותית עדיפות רבה יותר‬ ‫לשרירי השלד‪ .‬לפיכך‪ DART ,‬מפתחת את ‪ DT-200‬במטרה לשפר את הכוח והתפקוד של שרירים הן במחלות שריר אצל‬ ‫מבוגרים‪ ,‬כמו מחלת שרקו מרי טות (‪ )Charcot Marie Tooth - CMT‬ו‪Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-‬‬ ‫(‪ ,) FSHD‬והן במחלות שריר אצל ילדים‪ ,‬כמו מחלת דושן וניוון שרירים של עמוד השדרה (‪.)SMA‬‬

‫‪‬‬

‫מה המצב הנוכחי של מחקר זה ואילו שלבים יש לסיים לפני שניתן לעבור לשלב הניסוי הקליני?‬ ‫שלושה ניסויי שלב ‪ 6‬עם ‪ DT-200‬הסתיימו בהצלחה בבלגיה ובגרמניה‪ ,‬והוכח שהמוצר בטוח ונסבל היטב במינון יומי פומי‬ ‫חד‪-‬פעמי של ‪ 6.5‬מ"ג‪ DART .‬נפגשה ברשות הרגולטורית של אנגליה (‪ )MHRA‬במאי ‪ 4663‬לצורך ייעוץ מדעי ועזרה‬ ‫בתכנון ניסוי להוכחת הרעיון‪ DART .‬מתכננת להתחיל בניסוי זה (ניסוי ‪ ,)POC‬הנמשך ‪ 4‬שבועות‪ ,‬באנגליה ברבעון האחרון‬ ‫של ‪ 4663‬במתנדבים מבוגרים בריאים‪ .‬המטרה העיקרית של ניסוי זה היא להעריך את יכולתה של ‪ DT-200‬להגדיל את‬ ‫המסה‪ ,‬את הכוח ואת התפקוד של שריר בריא‪ .‬צפוי שניסוי ‪ POC‬זה יימשך למשך ‪ 0‬חודשים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה הערכתך המדויקת ביותר למשך הזמן הדרוש על מנת לעבור לשלב הניסויים הקליניים?‬ ‫אם ניסוי ה‪ POC-‬אצל משתתפים מבוגרים בריאים יהיה חיובי‪ DART ,‬מצפה שהניסויים הקליניים אצל מבוגרים וילדים בעלי‬ ‫מחלת שרירים יתחילו שישה חודשים לאחר קבלת תוצאות ניסוי ה ‪.POC‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים הניסוי הקליני?‬ ‫ניסויים שלב ‪ 4‬יתחילו הן בארה"ב והן באירופה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי הם מועמדים מתאימים להשתתפות בניסוי קליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם לדעת מהן אמות המידה לקבלה לניסוי קליני עתידי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫אתה יכול ללמוד יותר על ‪( DT-200‬ועל יוזמות אחרות של ‪ )DART‬באתר של ‪http://dartrx.com :DART‬‬ ‫באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬יפורסמו כל הניסויים עם ‪ DT-200‬ברגע שיש גיוס פעיל של משתתפים‪.‬‬

‫‪ 35‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים טרום‪-‬קליניים‬

‫‪GALGT2 Gene Therapy‬‬ ‫פיתוח של תראפיה גנטית ‪ GALGT2‬לטיפול במחלת ניוון השרירים ע"ש דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה למחלת דושן הוא טרום‪-‬קליני‪ ,‬כלומר הוא לא התקדם לניסויים קליניים בחולים‪.‬‬ ‫אולם המלאכה נמצאת כעת בשלב הטרום‪-‬קליני הסופי‪ .‬אישור של תרופה ניסיונית חדשה (‪ ,)IND‬המאפשר לבצע‬ ‫מחקר טוקסולוגי (מחקר רעילות)‪ ,‬נמצא בדרך ואז נוכל לפתח תרופה לניסוי קליני שלב ‪ 6‬עתידי אצל חולי דושן‪.‬‬ ‫בקשת ה ‪ IND‬תוגש ל ‪ NIH‬ביוני ‪.4664‬‬

‫‪‬‬

‫מה המצב הנוכחי של המחקר ומה הם השלבים שיש לסיים לפני שניתן לעבור לניסוי קליני?‬ ‫התקיימה פגישת טרום‪-‬בדיקה של תרופה חדשה (‪ )pre-IND‬עם ‪ FDA‬וכעת מתנהלות בדיקות רעילות לגבי‬ ‫התרופה‪ .‬ברגע שבדיקות אלה יסתיימו והוגשה ל‪ FDA-‬בקשה לביצוע ניסויים בתרופה החדשה‪ ,‬והבקשה‬ ‫תאושר‪ ,‬עלינו להשיג מימון על מנת לבצע ניסוי שלב ‪.6‬‬

‫‪‬‬

‫מה הערכת הזמן שיקח למחקר עד שיתחיל בשלב המחקר הקליני?‬ ‫‪ 6-1‬חודשים‪ ,‬תלוי בגיוס המימון למחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ייערך המחקר ומי מממן אותו?‬ ‫מחקר זה נערך על ידי המרכז לתראפיה בגנים בבית חולים לילדים‪Center for Gene Therapy at :‬‬ ‫‪ .Nationwide Children’s Hospital‬חלק גדול מהמימון מגיע ממענק ‪ U54‬מ"המכון הלאומי להפרעות‬ ‫נוירולוגיות ושבץ" (‪ )NINDS‬שהוא ענף של מוסדות הבריאות הלאומיים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫‪ GALGT2‬הוא אנזים (ליתר דיוק הוא גליקוסילטראנספראז) המצוי באופן רגיל בחיבור הנוירומוסקולארי (בין עצב‬ ‫לשריר) בשרירי השלד של אנשים בוגרים‪ .‬ביטוי יתר של גנים מועברים של ‪ GALGT2‬בשרירי השלד מאיץ את‬ ‫הגליקוסילציה (חיבור סוכרים לשרירים ולרקמות אחרות) של החלבון אלפא‪-‬דיסטרוגליקאן בכל מקום בשריר – לא‬ ‫רק בחיבור הנוירומוסקולארי – כאשר התוצאה היא הגברת הייצור של חלבונים שבדרך כלל מחוברים‬ ‫לדיסטרוגליקן בחיבור הנוירומוסקולארי בלבד‪ .‬כמה מהחלבונים האלה‪ ,‬כולל אוטרופין‪ ,‬הם תחליפים לדיסטרופין‬ ‫שיכולים לפצות על אובדן תפקוד הדיסטרופין בשרירים‪ .‬מטרת מחקר זה היא לנקוט בתראפיה גנטית בגישת‬ ‫‪ ,AAV‬על מנת להאיץ את ביטוי היתר התרפויטי של ‪ GALGT2‬בשרירי השלד של חולי דושן‪ .‬גישה כזאת תהיה‬ ‫ישימה לכל חולי הדושן‪ ,‬ללא קשר למוטציה שגורמת למחלה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים הניסוי הקליני?‬ ‫ב‪ Nationwide Children’s Hospital-‬בעיר קולומבוס‪ ,‬אוהאיו‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מועמדים מתאימים להשתתפות בניסוי הקליני?‬ ‫חולי דושן מעל גיל ‪.0‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫באתר ‪http://www.nationwidechildrens.org/wellstone-center‬‬ ‫ובאתר ‪http://www.nationwidechildrens.org/neuromuscular-disorders‬‬ ‫‪ 36‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים טרום‪-‬קליניים‬

‫‪Laminin -111‬‬ ‫לאמינין‪ ,)Laminin-111( 666-‬אינטגרין (‪ )Integrin‬ואוטרופין (‪ )Utrophin‬כטיפול פוטנציאלי למחלת דושן‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה הוא טרום‪-‬קליני‪ ,‬כלומר הוא לא התקדם עדיין למחקרים קליניים בבני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫‪ ‬המחקר של‪ LAM-111‬מתקיים כעת במעבדה של פרוטליה (‪ )Prothelia‬במסצ'וסטס‪ ,‬באוניברסיטה של‬ ‫נבאדה‪ ,‬רנו; ובאוניברסיטת לאוואל בקנדה‪.‬‬ ‫‪ ‬המימון של פרוטליה הגיע בעיקר ממענקים של ממשלת ארה"ב‪ .‬פרוטליה קיבלה מימון מכמה קבוצות‬ ‫תמיכה‪ ,‬כולל )‪PPMD’s End Duchenne Grant ,Struggle Against Muscular Dystrophy (SAM‬‬ ‫‪ ,Program‬ו‪ .Hope for Gus-‬לפרוטליה אין מימון להמשיך בפיתוח ‪ LAM-111‬עבור דושן ומתמקדת עתה‬ ‫בשימוש ב‪ LAM-111-‬עבור הטיפול ב‪.MDC1A-‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫נתונים שהתקבלו מבעלי חיים מראים ש‪ Laminin-111-‬אנושי מגדיל את ההיווצרות של המולקולות אינטגרין‬ ‫ואוטרופין‪ .‬אינטגרין וגם אוטרופין פועלים בצוותא כדי לשקם את יכולת ההתלכדות בין תאי שריר‪ ,‬יכולת שהלכה‬ ‫לאיבוד בהעדר דיסטרופין בממבראנות של תאי השריר‪ .‬גישה זו עשויה לסייע לכל החולים‪ ,‬ללא קשר לסוג‬ ‫מוטאציית הדיסטרופין‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המצב הנוכחי של המחקר?‬ ‫פרויקט זה נמצא בפיתוח טרום‪-‬קליני‪ ,‬עם יעילות מוכחת אצל גרסאות ‪ mdx‬ו‪ dyW-‬של דושן ושל ‪MDC1A‬‬ ‫בעכברים‪ ,‬בהתאמה‪ .‬בנוסף לכך‪ ,‬שני ארגוני מחקר אחרים אישרו ש‪ LAM-111-‬יעיל לטיפול בדושן כשהיא‬ ‫ניתנת באופן מערכתי‪ ,‬ללא רעילות הניתן לגילוי‪ .‬לפרוטליה יש תוכנית פיתוח כוללנית‪ ,‬על מנת להשתמש ב‪-‬‬ ‫‪ LAM-111‬אנושי במחקרים קליניים עבור דושן ועבור ‪ ,MDC1A‬וליצור שורות תאים מבודדות יציבות המפרישות‬ ‫את הרקומביננט ‪ LAM-111‬אנושי‪ .‬החברה מגבירה את הייצור ומפתחת תהליכי ניקוי‪ .‬דרוש מימון נוסף כדי‬ ‫להמשיך בפיתוח ‪ rhLAM-111‬לטיפול בדושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫אילו פעולות יש לסיים במחקר זה לפני שניתן לעבור למחקר קליני?‬ ‫על פרוטליה לבנות בעקביות תהליך ייצור גדל והולך שמייצר לאמינין‪ 666-‬אנושי סטרילי‪ .‬לפני קבלת אישור‬ ‫כלשהו כדי לבדוק לאמינין‪ 666-‬אנושי במחקרים קליניים (בבני אדם)‪ ,‬עליה לוודא שלאמינין‪ 666-‬אנושי בטוח‬ ‫ויעיל בגרסאות של ניוון שרירים בעכברים ובבעלי חיים גדולים יותר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה המדויקת ביותר למשך הזמן עד שניתן לשדרג את המחקר למחקרים קליניים?‬ ‫לא ידוע‪ .‬כרגע פיתוח התרופה מתמקד במחלת ‪MDC1A‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים המחקר הקליני?‬ ‫יש מספר מקומות מתאימים כולל בתי חולים בסינסינטי (אוהיו)‪ ,‬בוסטון (מסצ'וסטס) ורוצ'סטר (ניו יורק)‪ .‬אולם יש‬ ‫גורמים מורכבים רבים שקובעים מהם המקומות הנכונים למחקר קליני‪ ,‬ונחליט על כך ככל שנתקרב למחקרים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫ב‪.www.Prothelia.com-‬‬

‫‪ 37‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים טרום‪-‬קליניים‬

‫פפטיד ‪NBD‬‬ ‫תרופה המבוססת על חוסמי ‪ NF-kB‬כדי להפחית דלקות ולהגביר התחדשות במחלת דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה הוא טרום‪-‬קליני‪ ,‬כלומר הוא טרם התקדם לכדי ניסויים קליניים בבני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫המחקר נערך במעבדת ד"ר דניס גאטריץ' באוניברסיטה של מדינת אוהאיו בשיתוף עם חברת ‪Theralogics‬‬ ‫ושותפים אקדמיים שונים‪ .‬העבודה ממומנת על ידי "המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ" (‪ )NINDS‬שהוא‬ ‫ענף של מוסדות הבריאות הלאומיים (‪.)NIH‬‬

‫‪‬‬

‫מהי המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫הוכח שהמסלול של ‪ NF-kB‬ממלא תפקיד בקידום דלקות ובמניעת התחדשות בתגובה לאובדן דיסטרופין במחלת‬ ‫דושן (פרדניזון הוא חוסם לא‪-‬ספציפי של מסלול זה)‪ .‬קבוצת ד"ר גאטריץ' עשתה שימוש במולקולה קטנה בשם‬ ‫‪ NBD‬על מנת לחסום את המסלול הזה באופן ספציפי‪ ,‬ללא התערבות בכמה מהמסלולים המאותתים שעלולים‬ ‫להוביל את תופעות הלוואי השליליות שהתגלו עם פרדניזון‪ .‬בעכברים חסרי דיסטרופין‪ NBD ,‬משפרת באופן‬ ‫משמעותי את התפקוד של שרירי הנשימה ומאפשרת לעכברים לשמור על שיווי משקל על מוט נע לזמן רב יותר‪.‬‬ ‫כמו כן‪ ,‬אצל עכברים חסרי דיסטרופין ואטרופין‪ ,‬התרופה שיפרה משמעותית את תפקוד הלב‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהו מצבו הנוכחי של מחקר זה ואילו שלבים יש להשלים לפני המעבר לניסויים קליניים?‬ ‫‪ ‬דיונים נערכו עם ה‪ FDA-‬לצורך הגשת בקשה לתרופה חדשה טרום מחקר‪.‬‬ ‫‪ ‬מחקרים שנערכו במודל גדול של בעלי חיים הושלמו ופרסום המדווח על התוצאות תלוי ועומד‪.‬‬ ‫‪ NBD ‬מיוצר בקנה מידה גדול על ידי ספק מסחרי‪.‬‬ ‫בדיקות פרמקולוגיה ורעילות שאינן נכללות במחקר מעבדתי הולם (‪ )GLP‬הושלמו‪ .‬ותוכננו מחקרי רעילות של‬ ‫המחקר המעבדתי ההולם הרשמי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה הערכתך המדויקת ביותר למשך הזמן עד שמחקר זה יוכל לעבור לניסוי קליני?‬ ‫בשלב זה מוקדם מכדי להעריך מתי יתחיל ניסוי קליני בחולי דושן‪ .‬אולם המחקרים הטרום‪-‬קליניים שיובילו‬ ‫להגשת אישור לניסויים בתרופה חדשה יתחילו בקרוב‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים הניסוי הקליני?‬ ‫שלב ‪ 6‬של הניסוי הקליני לבדיקת הבטיחות מתוכנן להתקיים בבית החולים לילדים ‪Nationwide Children’s‬‬ ‫‪ Hospital‬בקולומבוס‪ ,‬אוהאיו‪ ,‬תחת ניהולו של ד"ר ג'רי מנדל‪ .‬לגבי הניסוי הקליני בשלב ‪ ,4‬מוקדם מכדי לדעת‬ ‫היכן יתקיים‪ ,‬והרבה יהיה תלוי בפרופיל הבטיחות שייקבע בשלב ‪.6‬‬

‫‪‬‬

‫מי הם מועמדים מתאימים להשתתפות בניסוי קליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם לדעת מהן אמות המידה לקבלה לניסוי קליני עתידי‪.‬‬ ‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫אפשר ללמוד יותר על המחקר של ד"ר גאטריץ' באתר של אוניברסיטה של מדינת אוהאיו‬ ‫‪http://biomed.osu.edu‬‬ ‫באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬יפורסמו כל הניסויים הקליניים ברגע שיתחיל הגיוס הפעיל של חולים‪.‬‬ ‫לעדכונים למסמך זה אנא בדקו את האתר של "קשרי דושן" ‪.www.DuchenneConnect.org‬‬

‫‪‬‬

‫‪ 38‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים טרום‪-‬קליניים‬

‫‪PRO052/PRO055‬‬ ‫דילוג על אקסונים ‪ 54‬ו‪ 55-‬לצורך טיפול במחלת ניוון שרירים דושן‬ ‫‪‬‬

‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא המחקר?‬ ‫המחקר שלנו הוא פרה‪-‬קליני‪ ,‬פירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לשלב הניסויים הקליניים במטופלים‪.‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫מטרת מחקר זה היא לתכנן דילוג על אקסונים ‪ 54‬ו‪ 55-‬לצורך טיפול במחלת ניוון השרירים דושן‪ ,‬ולוודא‬ ‫שטיפולים אלה הם בטוחים ויעילים‪ PRO052 .‬ו‪ PRO055-‬עשויים לשמש באופן פוטנציאלי כטיפול למטופלי‬ ‫דושן בעלי מוטציה המצייתת להוראה לדלג על אקסון ‪ 21‬או אקסון ‪ ,22‬בהתאמה‪ ,‬בגן דיסטרופיה‪ ,‬בעתיד‪.‬‬ ‫דבר זה רלוונטי ל‪ 4.6%-‬ו‪ 4%-‬בערך מכל מטופלי דושן‪ ,‬בהתאמה‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי ממן אותו?‬ ‫המחקר נערך ב‪.Prosensa Therapeutics-‬‬

‫‪‬‬

‫אילו שלבים יש להשלים לפני המעבר לניסויים קליניים?‬ ‫המחקרים הפרה‪-‬קליניים כמעט הושלמו‪ .‬יש לסיים אותם ללא ממצאי בטיחות משמעותיים לפני שניתן יהיה‬ ‫להתחיל בהכנות לניסוי הקליני הראשון על משתתפי המחקר‪ .‬כמו כן‪ ,‬פיתוח ‪ PRO052‬ו‪ PRO055-‬תלוי‬ ‫בהמשכיות של מחקרים קליניים במרכיבים דומים אחרים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה הטובה ביותר שלך למשך הזמן שייקח להעביר מחקר זה לשלב הניסוי הקליני?‬ ‫קשה להעריך מתי יתחיל הגיוס לניסויים הקליניים‪ .‬ברגע שתהיה יותר בהירות לגבי ההתקדמות ב‪drisapersen-‬‬ ‫(המוצר המוביל של ‪ Prosensa‬לדושן)‪ ,‬אנו מצפים שנוכל לספק הערכה לגבי מועד התחלת הניסויים ב‪-‬‬ ‫‪ PRO052‬ו‪.PRO055-‬‬

‫‪‬‬

‫מה יהיו הקריטריונים להכללה (לגיוס) בניסויים הבאים?‬ ‫המשתתפים יצטרכו להיות בנים חולי דושן בעלי מוטציה הניתנת לתיקון על ידי דילוג על אקסונים ‪ 21‬או ‪.22‬‬ ‫פרטים נוספים בנוגע לקריטריונים להכללה או לאי הכללה יותרו לפרסום קרוב יותר למועד הניסויים ויפורסמו ב‪-‬‬ ‫‪.www.clinicaltrials.gov‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתבצע הניסוי הקליני?‬ ‫מוקדם מדי לדעת היכן ימוקמו אתרי הניסוי של מחקר זה‪ .‬גורמים מורכבים רבים נכנסים לתוך קביעת המיקומים‬ ‫המתאימים לניסוי קליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫‪www.Prosensa.com‬‬ ‫»‬ ‫»‬ ‫»‬

‫הניסויים יתפרסמו ב‪ www.ClinicalTrials.gov-‬ברגע שיתחילו הגיוסים‪.‬‬ ‫אנא עיין באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה‪.‬‬

‫‪ 39‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים טרום‪-‬קליניים‬

‫‪ RTC13‬מרכיב לקריאה רציפה למרות קודון פסק‬ ‫פיתוח תרופה המתקנת מוטציות פסק אצל מטופלי דושן‬

‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא המחקר?‬ ‫המחקר שלנו הוא פרה‪-‬קליני ‪ ,‬פירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לשלב המחקרים הקליניים הכוללים בני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי ממן אותו?‬ ‫מחקר זה נערך באוניברסיטה של קליפורניה בלוס אנג'לס (‪ )UCLA‬והוא ממומן או מומן בעבר על ידי האגודה‬ ‫לניוון שרירים (‪ ,)MDA‬המכון הלאומי לבריאות (‪ )NIH‬ומחלקת הביטחון (‪.)DoD‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫זיהינו מולקולה המכונה ‪ RTC13‬שיכולה לשחזר חלבון דיסטרופיה באורך מלא בשרירי שלד של מטופלי דושן‬ ‫המושפ עים ממוטציות הגורמות להפסקת תרגום החלבון‪ .‬מוטציות אלה נגרמות בדרך כלל על ידי מוטציה‬ ‫נקודתית אחת בגן דיסטרופין המובילה לנוכחות בלתי הולמת של רצף ספציפי (‪ UAG ,UAA‬או ‪ (UGA‬המכונה‬ ‫מוטציית פסק‪ .‬מוטציות פסק אלה גורמות להפסקה של סינתיזת חלבון הדיסטרופין בטרם עת‪ .‬כתוצאה מכך‪ ,‬לא‬ ‫נוצר דיסטרופין בשריר השלד ובלב‪ .‬לאחרונה הראינו כי תרופה זו יכולה לשחזר את ביטוי הדיסטרופין בשרירי‬ ‫‪ , mdx‬מודל בעל חיים המשמש באופן נרחב במחקר דושן‪ .‬מטרתנו היא למטב את המינון הנחוץ להשגת השפעות‬ ‫מרפאות על חולי דושן ולערוך את מחקרי הבטיחות והרעילות הנדרשים לצורך הגשת בקשה לתרופה מחקרית‬ ‫חדשה (‪ )IND‬למינהל המזון והתרופות של ארצות הברית (‪ .)FDA‬ההערכה היא ש‪ 63%-‬בערך ממטופלי דושן‬ ‫יוכלו ליהנות מקריאה רציפה למרות מוטציות הגורמות להפסקת התרגום‪ .‬חשיבות העניין היא בכך שמאחר‬ ‫שהתרופה גורמת לשחזור הגן דיסטרופין במלואו‪ ,‬החלבון המופק צפוי לתפקד באופן מלא ויוכל לעצור את‬ ‫התקדמות המחלה או לפחות להתנגד לה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהו מצבו הנוכחי של מחקר זה?‬ ‫על פי הנתונים שלנו‪ RTC13 ,‬יכול לשחזר דיסטרופין ביעילות בשרירים של מודלים של דושן תוך השגת השפעות‬ ‫מיטיבות ניכרות על תפקוד השריר‪ .‬אנו משפרים כרגע נוסחה פומית חיונית של התרופה שניתן לתת אותה‬ ‫למטופלים‪ ,‬מכיוון שאופן מתן זה מייצג את האפשרות הטובה ביותר לטיפול בהפרעה‪ .‬אנו מצפים להשלים‬ ‫מחקרים אלה עד סוף ‪.4664‬‬

‫‪‬‬

‫אילו שלבים יש להשלים לפני המעבר לניסויים קליניים?‬ ‫סיימנו את מחקרי הוכחת ההיתכנות במודל העכבר ‪ mdx‬לדושן‪ .‬אנו מתמקדים עכשיו בעריכת מחקרי רעילות‬ ‫הנדרשים להדגמת בטיחות התרכובת לשימוש אצל ילדים ואצל מתבגרים‪ .‬הצעדים ההכרחיים לעריכת מחקרי‬ ‫רעילות ובטיחות יידרשו משאבים כלכליים נרחבים‪ .‬מכיוון שכך‪ ,‬המאמצים יופנו כלפי זיהוי משאבי מימון‬ ‫פוטנציאליים דרך קרנות מחקר מממשלת ארצות הברית ומקבוצות תמיכה אחרות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה הטובה ביותר שלך למשך הזמן שייקח להעביר מחקר זה לשלב הניסוי הקליני?‬ ‫‪ 3-4‬שנים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתבצע הניסוי הקליני?‬ ‫מוקדם מדי לדעת היכן ימוקם הניסוי הקליני של מחקר זה‪.‬‬

‫‪ 41‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫מי יתאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם מדי לדעת מה יהיו הקריטריונים להכללה בניסוי קליני עתידי‪.‬‬

‫‪ ‬היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה ב‪.http://bertonilab.neurology.ucla.edu/index.html -‬‬ ‫»‬ ‫הניסויים יתפרסמו ב‪ www.ClinicalTrials.gov-‬ברגע שיתחילו הגיוסים‪.‬‬ ‫»‬ ‫אנא עיין באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה‪.‬‬ ‫»‬

‫‪ 40‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים טרום‪-‬קליניים‬

‫‪Rycal® ARM210‬‬ ‫‪ Rycal® ARM210‬נועדה לשפר את החוזק והתפקוד של השרירים במחלת דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה בנושא מחלת דושן הוא טרום‪-‬קליני‪ ,‬ופירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לניסויים קליניים עם חולי‬ ‫דושן‪ .‬ואולם‪ ,‬תרכובת דומה המפותח על ידי ארמגו (‪ )ARMGO‬נבדקת כעת בניסוי קליני בנושא אי‪-‬ספיקת הלב‬ ‫והפרעות בקצב הלב‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫מחקר זה נערך על ידי ‪ .ARMGO Pharma Inc.‬האגודה לניוון שרירים (‪)Muscular Dystrophy Association‬‬ ‫העניקה לאחרונה סכום של מיליון דולר לחברה על מנת לפתח את התרכובת‪ Rycal ARM210 ,‬עבור מחלת‬ ‫דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫‪ ARMGO‬זיהתה קטגוריה חדשה של תרופות בעלות מולקולות קטנות (®‪ )Rycals‬המחזירות את סידן בתוך‬ ‫תאי השריר לאיזון תקין בכך שהן מתקנות את הפעילות התקינה של סוג התעלה המכונה "קומפלקס תעלת סידן‬ ‫של הקולטן ריאנודין" (‪ .)ryanodine receptor calcium channel complex - RyR‬בעכברים חסרי דיסטרופין‪,‬‬ ‫‪ Rycal ARM210‬תיקנה דליפת סידן שקרתה דרך תעלת ‪ RyR‬ושיפרה בכך את הפעילות היומיומית ואת כוח‬ ‫השריר‪ .‬מידת ההטבה תלויה במינון התרכובת שניתנת‪ .‬מחקרים אלה עוזרים לבסס את הרציונל לקיום ניסוי‬ ‫קליני עם תרכובת זו אצל חולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהו המצב הנוכחי של מחקר זה ואילו צעדים יש להשלים על מנת לעבור לניסוי קליני?‬ ‫מחקרי הטוקסולוגיה הטרום‪-‬קליניים הראשוניים הושלמו כעת‪ ,‬והחברה החלה במחקרי הטוקסולוגיה הפורמאליים‬ ‫הנדרשים על ידי ה‪ FDA-‬על מנת לתמוך בהתקדמות לקראת ניסויים בבני אדם‪ .‬עד ההשלמה המוצלחת של‬ ‫המחקרים הטרום‪-‬קליניים‪ ARMAGO ,‬מתכננת להגיש בקשה לאישור ניסויים בתרופה חדשה (‪ )IND‬בסוף שנה‬ ‫זו או בתחילת השנה הבאה על מנת להכין ניסוי קליני בבני אדם החולים בדושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה הערכתך המדויקת ביותר למשך הזמן עד שמחקר זה יוכל לעבור לניסוי קליני?‬ ‫אם החברה תגיש בקשה לאישור הניסוי בסוף שנת ‪ 4664‬וה‪ FDA-‬ייתן לכך אישור‪ ,‬ניתן יהיה להתחיל בניסוי‬ ‫הקליני כבר ברבעון הראשון של ‪ .4665‬אחרי מחקרים קליניים ראשוניים במתנדבים בריאים על מנת לקבוע את‬ ‫הבטיחות‪ ,‬יבוצעו ניסויים בחולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים הניסוי הקליני?‬ ‫כעת מוקדם מכדי לדעת היכן יתקיים הניסוי הקליני למחקר זה‪ .‬יש גורמים מורכבים רבים שעל פיהם נקבע‬ ‫המקום המתאים או המקומות המתאימים לניסוי הקליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי הם מועמדים מתאימים להשתתפות בניסוי קליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם לדעת מהן אמות המידה לקבלה לניסוי הקליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫אפשר ללמוד יותר על ‪ Rycan ARM210‬באתר של ‪.)http://armgo.com/( ARMGO‬‬ ‫באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬יפורסמו כל הניסויים הקליניים ברגע שיתחיל גיוס פעיל של חולים‪.‬‬ ‫אנא בקרו באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לראות אם יש עדכונים למידע שניתן כאן‪.‬‬ ‫‪ 42‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים טרום‪-‬קליניים‬

‫‪Spironolactone‬‬ ‫השימוש באלדוסטרון אנטגוניסט (‪ )Aldosterone Antagonists‬לשיפור כוחם ותפקודם של שרירים‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫המחקר בנושא דושן הוא טרום‪-‬קליני‪ ,‬כלומר הוא לא התקדם עדיין למחקרים קליניים בבני אדם‪ .‬יחד עם זאת‪,‬‬ ‫ספירונולקטון היא תרופה מאושרת על ידי ה‪ FDA-‬ללחץ דם גבוה ואי‪-‬ספיקת לב בשלב הסופי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫המחקר נערך במעבדה של ד"ר ז'יל רפאל‪-‬פורטניי (‪ )Dr. Jill Rafael-Fortney‬באוניברסיטה של מדינת אוהיו‪.‬‬ ‫הפרויקט ממומן על ידי ‪ CureDuchenne‬ו‪.PPMD-‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫במעבדה של ד"ר רפאל‪-‬פורטניי נצפה לאחרונה שיפור ממשי אצל עכבר החולה בגרסה העכברית של דושן‪,‬‬ ‫כתוצאה מטיפול בתרופות המאושרות על ידי ‪ FDA‬ליסינופריל (‪ )Lisinopril‬וספירונולקטון‪ .‬הכוח השרירי בשרירי‬ ‫השלד בגפיים ובשרירים שמשמשים לנשימה הוכפל בעכברים שקיבלו את התרופה לעומת העכברים שלא קיבלו‬ ‫אותה‪ ,‬וגם תפקוד הלב השתפר באופן משמעותי‪ .‬נמנע כמעט כליל נזק מתמשך בשרירי השלד והלב‪ .‬למחקרים‬ ‫האלה השלכות ישירות לתכנון של מחקרים קליניים לאוכלוסיית חולי הדושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המצב הנוכחי של המחקר ואילו צעדים יש להשלים עד שניתן לשדרג את המחקר למחקרים קליניים?‬ ‫‪ ‬במעבדה של ד"ר רפאל‪-‬פורטניי נעשה כעת ניסיון לזהות אם לליסינופריל ולספירונולקטון יש ערך חיובי‬ ‫בלתי‪-‬תלוי לכל סוג של שריר‪ ,‬או אם הם פועלות בצורה הטובה ביותר בצוותא; אם הן יכולות לעצור או להפוך‬ ‫על פיה את המחלה בשלבים שונים של היווצרותה; ולקבוע אם הטיפול בעכבר החולה בדושן‪ ,‬שחסר‬ ‫אוטרופין‪/‬דיסטרופין‪ ,‬יכול להאריך את תוחלת חייו‪.‬‬ ‫‪ ‬התוצאות של המחקרים המוצעים גם יפיקו תובנה חשובה לגבי התוכנית הטובה ביותר למחקר הקליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה המדויקת ביותר למשך הזמן עד שניתן לקדם את המחקר הזה לשלב המחקרים הקליניים?‬ ‫הניסויים הפרא‪-‬קליניים החלו ביולי ‪4663‬וכל התוצאות אמורות להתקבל עד סתיו ‪ ,4664‬על מנת שהמחקר‬ ‫הקליני יחל בתחילת שנת ‪.4665‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים המחקר הקליני?‬ ‫ד"ר סובה רומן מהמרכז הרפואי באוהיו תוביל את המחקר ואונ' ‪ UCLA‬גם כן תהיה שותפה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר קליני זה?‬ ‫הקריטריונים יתבססו על ‪ MRI‬של הלב‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה של ד"ר רפאל‪-‬פורטניי באתר של האוניברסיטה של מדינת אוהיו‬ ‫(‪.)http://biomed.osu.edu‬‬ ‫באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬יפורסמו כל המחקרים הקליניים מן הרגע שיש גיוס פעיל של משתתפים‪.‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪ 43‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים טרום‪-‬קליניים‬

‫‪Tamoxifen‬‬ ‫שימוש בטמוקסיפן לשיפור חוזק השריר בדושן ובבקר‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא המחקר?‬ ‫מחקר זה בדושן הוא פרה‪-‬קליני‪ ,‬פירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לשלב המחקרים הקליניים הכוללים בני‬ ‫אדם‪ .‬טמוקסיפן הוא השם הגנרי של תרופה מאושרת (‪ )Nolvadex‬הנמצאת בשימוש בטיפול בסרטן שד תלוי‬ ‫אסטרוגן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי ממן אותו?‬ ‫מחקר זה נערך במ עבדה של ד"ר אורס רואג על ידי ד"ר אוליבייר דורכיס באוניברסיטת ג'נבה תוך שימוש בעכברי‬ ‫‪ , mdx‬זאת אומרת עכברים נטולי דיסטרופין‪ .‬מיזם הורים לניוון שרירים עוזר לממן את המחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫»‬

‫»‬

‫‪‬‬

‫מהו מצבו הנוכחי של מחקר זה?‬ ‫ד"ר רואג וד"ר דורכיס בדקו מנות שונות של טמוקסיפן על עכברים בוגרים וזקנים‪ .‬יתרונות הטיפול כללו‬ ‫»‬ ‫רמות נמוכות יותר של קריאטינין קינאז‪ 46% ,‬פחות פיברוזיס של הלב (צילוק) מאשר בעכברים שלא‬ ‫טופלו‪ ,‬ושיפור המגיע כמעט למצב תקין בחוזק השריר‪ .‬למרות שעכברים אינם בני אדם ואף פעם לא‬ ‫לחלוטין בטוח כיצד יבואו תוצאות אלה לידי ביטוי אצלם‪ ,‬תגובה משמעותית בטיפול בעכברים נטולי‬ ‫דיסטרופין הוא תקן הזהב להכנסת תרופות לניסויים קליניים לדושן‪.‬‬ ‫»‬

‫‪‬‬ ‫»‬

‫»‬

‫ד"ר רואג וד"ר דורכיס הראו כי טמוקסיפן יכול לעורר שיפור ניכר בחוזק השריר בעכברי ‪ .mdx‬למעשה‪,‬‬ ‫מנות נמוכות (סף של ‪ 6.3‬מ"ג‪/‬ק"ג משקל גוף ליום) יעילות בשיפור תפקוד השריר‪ .‬מנתונים אלה עולה‬ ‫שהתרופה פועלת על מטרה בעלת זיקה גבוהה‪ ,‬יכול להיות על אחד מקולטני האסטרוגן‪ ER ,‬ו‪.ER -‬‬ ‫במחקר ממשיכים לחקור את מנגנון הפעולה המדויק בשימוש בעכברים בעלי חסר של הגן ‪ ER‬או הגן‬ ‫‪ ER‬ובאנטגוניסטים של קולטנים אלה‪.‬‬ ‫בסופו של דבר‪ ,‬טמוקסיפן יכול להיות חלק מ"קוקטייל" ביחד עם טיפולים אחרים המאטים או מפסיקים את‬ ‫אבדן החוזק בדושן או בבקר‪ .‬יכול להיות שטמוקסיפן יוכל לתפוס את מקומו של פרדניזון כחלופה עם פחות‬ ‫תופעות לוואי או שמנות קטנות יותר של פרדניזון ישמשו בשילוב עם טמוקסיפן‪.‬‬

‫במע בדה של ד"ר דומיניק וולס באוניברסיטת לונדון הראו לאחרונה שיש הדירות טובה וששילוב של‬ ‫טמוקסיפן בנוסף על פרדניזון נותן השפעה מעט חזקה יותר מאשר טמוקסיפן לבד‪.‬‬

‫אילו שלבים יש להשלים לפני המעבר לניסויים קליניים?‬ ‫בעוד שהנתונים הנוכחיים מעודדים‪ ,‬איננו יודעים עדיין אם לטמוקסיפן יהיו אותן השפעות חיוביות בדושן ובבקר‪.‬‬ ‫עלינו להבין יותר את אופן הפעולה של טמוקסיפן בדושן‪ .‬במיוחד‪ ,‬עלינו לקבוע אם טמוקסיפן מונע נמק שרירים‬ ‫ומגביר יצירה מחדש של תאי שריר וכיצד הוא עשוי לפעול הדדית עם תרופות לבביות‪ ,‬שגם הן נמצאות בשימוש‬ ‫בדושן‪.‬‬ ‫יש לציין כי הפרופיל הפרמקולוגי של טמוקסיפן ידוע היטב; הוא ניתן גם כתרופה נוגדת גידול לילדים ולא נרשמו‬ ‫השפעות בלתי רצויות כתוצאה מכך‪.‬‬

‫‪ 44‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה הטובה ביותר שלך למשך הזמן שייקח להעביר מחקר זה לשלב הניסוי הקליני?‬ ‫קיימות כמה נקודות מבט שונות‪ :‬יש החושבים שיש לבדוק אותה על כלבים דיסטרופוביים לפני הניסוי הקליני‪,‬‬ ‫בעוד שאחרים אינם מוצאים יתרון במחקר על כלבים‪ ,‬מאחר שנתון שהתרופה מאושרת‪ .‬ללא מחקר בכלבים‪,‬‬ ‫ניסוי קליני עם מטופלי דושן עשוי להתחיל בסביבות סוף שנת ‪ ,4665‬עם מחקר כזה‪ 3-4 ,‬שנים מאוחר יותר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתבצע הניסוי הקליני?‬ ‫מוקדם מדי לדעת היכן ימוקם הניסוי הקליני של מחקר זה‪ .‬גורמים מורכבים רבים נכנסים לתוך קביעת‬ ‫המיקום(ים) המתאים לניסוי הקליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יתאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם מדי לדעת מה יהיו הקריטריונים להכללה בניסוי קליני עתידי‪ .‬השיפורים הנראים בעכברים‪ ,‬כנראה‬ ‫שאינם תלויים במוטציה מסוג מסוים בגן דיסטרופין‪ ,‬לכן טמוקסיפן יכול להיות רלוונטי לכל הבנים והגברים‬ ‫הצעירים הלוקים בדושן או בבקר והוא באופן יחסי אינו יקר‪ 6,666 ,‬דולר אמריקני לשנה בערך‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫‪ – www.ClinicalTrials.gov‬אתר שבו מופיעים כל הניסויים הקליניים בשלב שבו מגייסים‬ ‫»‬ ‫מטופלים באופן פעיל‪.‬‬ ‫אנא עיין באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה‪.‬‬ ‫»‬

‫‪ 45‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים טרום‪-‬קליניים‬

‫‪VBP15‬‬ ‫אנלוג גלוקוקורטיקואיד דלתא‪ 0,66-‬חדש (‪)Novel Delta-9,11 Glucocorticoid Analogue‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה הוא טרום‪-‬קליני‪ ,‬כלומר הוא לא התקדם עדיין למחקרים קליניים בבני אדם‪ .‬אנו צופים שנתחיל במחקר‬ ‫מאוחר יותר השנה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫‪ ‬מחקר זה מתקיים בחברה רבראגן ביופרמה אינק‪ )ReveraGen Biopharma Inc.( .‬במרכז הרפואי הלאומי‬ ‫לילדים (‪.)Children’s National Medical Center‬‬ ‫‪ ‬רבראגן נכנסה לשותפות עם ‪ NIH‬על פי התוכנית "טיפולים למחלות נדירות ומוזנחות" (‪ )TRND‬כחלק‬ ‫מהמאמץ להקל על פיתוח תרופות למחלות נדירות ומוזנחות‪.‬‬ ‫‪ VBP15 ‬עברה בהצלחה את השלב הראשון במימון שניתן עבורה על בסיס ציוני דרך מהתוכנית של אגודת‬ ‫דושן )‪ ,MDA Venture Philantropy (MVP‬ונמצאת כעת במשא ומתן למימון עבור השלב השני כדי‬ ‫להמשיך ולבצע את העבודה הדרושה על מנת להגיש בקשה לבדיקה ע"י ה‪ FDA-‬עבור תרופה שנמצאת‬ ‫בשלי מחקר (‪.)IND‬‬ ‫‪ ‬מימון נוסף מתקבל ממשרד ההגנה בהוראת הקונגרס (‪ ,)CDMRP‬מהתוכנית של אגודת דושן ‪MDA‬‬ ‫)‪ ,Venture Philantropy (MVP‬מהקרן ‪ Foundation to eradicate Duchenne‬ומ‪.CureDuchenne-‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫מטרת המחקר היא לפתח תרופה (‪ )VBP15‬שפועלת באותה מידה או בצורה טובה יותר מהגלוקוקורטיקואידים‬ ‫המסורתיים (פרדניזון‪ ,‬דפלאזאקורט)‪ ,‬אך ללא תופעות הלוואי השליליות של תרופות אלה שנחשבות כחלק‬ ‫מהטיפול הסטנדרטי‪ .‬התוצאה תהיה‪ ,‬כך מקווים‪ ,‬יעילות טובה יותר (בתוצאות הקליניות)‪ ,‬והתאמה טובה יותר‬ ‫לחולים‪ ,‬עקב העדר תופעות לוואי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא המחקר כעת?‬ ‫‪ ‬נערכו בדיקות בסדרה של תרכובות דלתא‪ 0,66-‬שונות אך קשורות‪ ,‬ונבחרה תרכובת מובילה בעלת‬ ‫ההשפעות הטובות ביותר (‪ VBP15‬היא "התרכובת שנבחרה")‬ ‫‪ ‬נערכו בדיקות סטנדרטיות רבות כדי לקבל את הסטאטוס של תרופה בשלבי מחקר‪ ,‬שבהן שהתרופה‬ ‫הראתה תכונות טובות‪ .‬ל‪ VBP15-‬יש הרבה תכונות משותפות עם פרדניזון וסטרואידים אחרים שבהם‬ ‫נעשה שימוש שגרתי כגון תכונות ספיגה‪ ,‬פיזור‪ ,‬עיכול‪ ,‬הפרשה (‪.)ADME‬‬ ‫‪ ‬מחקרים בעכברים עם גרסת ניוון שרירים לעכברים ‪ mdx‬הראו שיפורים בתפקוד כמו פרדניזון‪ ,‬אך בפחות‬ ‫תופעות לוואי‪.‬‬ ‫‪ ‬בדיקות בעכברים חולי אסטמה הראו פעילות ביולוגית השווה לפרדניזון או עולה עליה‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫‪‬‬

‫אילו פעולות יש לסיים במחקר זה לפני שניתן לעבור למחקר קליני?‬ ‫אנו בתהליכי כתיבת ‪ IND‬ומתכננים להגיש אותו ברבעון השלישי של שנת ‪.4664‬‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה המדויקת ביותר למשך הזמן עד שניתן לקדם את המחקר הזה למחקרים קליניים?‬ ‫אנו מצפים שהשלב הראשון של המחקר יתחיל בסתיו ‪.4664‬‬ ‫‪ 46‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים המחקר הקליני?‬ ‫מוקדם מכדי לדעת היכן יבוצע המחקר הקליני למחקר זה‪ ,‬אולם התוכניות הנוכחיות לפיתוח התרופה מתמקדות‬ ‫בארה"ב‪ ,‬קנדה ואוסטרליה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר קליני זה?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם מכדי לדעת אילו קריטריונים יחולו על ההשתתפות במחקר קליני בעתיד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫‪ www.reveragen.com‬ו‪www.nih.gov/trnd-‬‬ ‫האתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬יפורסם את קיום המחקר מן הרגע שיש גיוס פעיל של משתתפים‪.‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪ 47‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬יש פעילות אך עדיין אין גיוס משתתפים‬

‫‪Early Treatment of Cardiomyopathy‬‬ ‫טיפול מוקדם במחלות שריר הלב באפלרנון במחלת ניוון שרירים דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫בניסוי זה כפול הסמיות‪ ,‬והאקראי הסתיים שלב הגיוס‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫מטרת מחקר זה היא לקבוע אם סוג של תרופות המכונה נוגדי אלדוסטרון‪ ,‬תרופות המשמשות ליתר לחץ דם ולאי‬ ‫ספיקת לב‪ ,‬יכולות להגביל את הנזק לשריר הלב ולשמור על תפקוד שריר הלב אצל בנים הלוקים בדושן‪ .‬קבוצת‬ ‫המחקר הראתה בעבר שבמודל עכבר של דושן‪ ,‬נוגד אלדוסטרון בשילוב עם עיכוב אנזים ממיר אנגיוטנסין (‪)ACE‬‬ ‫הגביל את נזק השריר ושמר על תפקוד השריר‪ .‬בגלל הבטיחות שהתבססה בשימוש בתרופות אלה אצל ילדים‬ ‫וגם אצל מבוגרים‪ ,‬מחקר זה יכול היה להתחיל מיד לאחר השלמת המחקר בעכברים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי ממן מחקר זה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי ‪ BallouSkies‬עם תמיכה נוספת הניתנת על ידי מיזם הורים לניוון שרירים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יתאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫הגיוס הנוכחי הסתיים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עושים המשתתפים במחקר זה?‬ ‫המשתתפים נוטלים אפלרנון או פלסבו בשילוב עם מעכב ‪ ACE‬או חוסם קולטן אנגיוטנסין מדי יום במשך ‪64‬‬ ‫חודשים‪ .‬הנזק לשריר הלב והתפקוד נמדדים בשימוש בדימות תהודה מגנטית (‪ )MRI‬לבבית לא פולשנית‪,‬‬ ‫ודגימות דם נלקחות מפעם לפעם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מתי יושלם המחקר?‬ ‫תאריך סיום המחקר המשוער הוא יולי ‪.4664‬‬

‫‪‬‬

‫האם קיימות תוצאות ראשוניות כלשהן?‬ ‫אין עדיין תוצאות ראשוניות זמינות עבור מחקר זה‪ .‬אנו מצפים שנוכל להציג תוצאות שיעברו סקירת עמיתים עד‬ ‫תחילת ‪.4665‬‬

‫‪‬‬

‫האם יהיו ניסויים קליניים נוספים בעתיד‪ ,‬ואם כן‪ ,‬מתי?‬ ‫אנו מתכננים לשלב מידע מתוך ניסויים פרה‪-‬קליניים שעדיין מתקיימים עם תוצאות מחקר זה כדי לתכנן ניסוי‬ ‫קליני גדול יותר שיתחיל בסביבות אמצע ‪ .4665‬המתינו לקריטריונים להכללה ולמידע נוסף שיינתן בתחילת‬ ‫‪.4665‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה ב‪. www.ClinicalTrials.gov-‬‬ ‫»‬ ‫אנא עיין באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה‪.‬‬ ‫»‬

‫‪ 48‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬יש פעילות אך עדיין אין גיוס משתתפים‬

‫הדמיית דושן ‪ImagingDMD -‬‬ ‫הדמייה ב‪ MRI-‬וביו‪-‬סמנים (‪ )Biomarkers‬לניוון שרירים‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫זהו מחקר פעיל אולם שלב גיוס המועמדים הסתיים‪.‬‬

‫‪ ‬מה המטרה או יעד של מחקר זה?‬ ‫המחקר מתמקד בפיתוח ‪ MRI‬ככלי שיעקוב אחר ההתקדמות של דושן וישמש מדד הערכה במחקרים קליניים‪.‬‬ ‫מטרת המחקר היא לקבוע אם מדדי הערכה יכולים לבוא במקום ביופסיות של השריר בקביעת היעילות של‬ ‫טיפולים חדשים במחקרים קליניים עתידיים‪.‬‬ ‫‪ ‬מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי מכוני הבריאות הלאומיים (‪.)NIH-NIAMS/NINDS‬‬ ‫‪ ‬מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫כדי להשתתף במחקר זה אתה חייב להיות חולה בדושן בן ‪ 5‬עד ‪ 64‬בתחילת המחקר‪ ,‬להיות מסוגל ללכת ללא‬ ‫עזרה לפחות ‪ 666‬מטר (אורכו של מגרש כדורגל) ללא כלי עזר‪ ,‬ולעלות ‪ 4‬שלבים במדרגה‪ .‬משתתפים לא יידחו‬ ‫עקב טיפול בקורטיקוסטרואידים‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫מדידות ‪ MRI‬ו‪ )Magnetic Resonance Spectroscopy( MRS-‬יבוצעו בשרירי הרגל של משתתפים וכן יבוצעו‬ ‫בדיקות חוזק השריר ובדיקות תפקוד כמו הליכה ועליה בארבעה שלבי מדרגה‪ .‬בנוסף‪ ,‬תילקח דגימה קטנה של‬ ‫תאי עור מהמשתתפים שיישמרו במאגר רקמות קיים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים מחקר זה?‬ ‫למחקר זה מגייסים משתתפים ב‪ 3-‬ערים שונות בארה"ב‪ :‬גיינסויל פלורידה‪ ,‬באוניברסיטה של פלורידה;‬ ‫פילדלפיה‪ ,‬פנסילבניה בבית החולים לילדים של פילדלפיה (‪ ;)CHOP‬ובפורטלנד‪ ,‬אורגון‪ ,‬באוניברסיטה לבריאות‬ ‫ולמדע של אורגון (‪ )OHSU‬ובבית החולים שיינרס לילדים בפורטלנד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מתי המחקר צפוי להסתיים?‬ ‫המחקר צפוי להסתיים ביולי ‪.4665‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪ www.ImagingDMD.org-‬ו‪.www.ClinicalTrials.gov-‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪ 49‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬יש פעילות אך עדיין אין גיוס משתתפים‬

‫‪PRO044‬‬ ‫מחקר שלב ‪ 4/6‬של ‪ PRO044‬במחלת ניוון שרירים דושן‬

‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫ניסוי קליני זה בשלב ‪4 /6‬א הסתיים‪ .‬מחקר ההארכה למשתתפים במחקר זה מתוכנן להתחיל בחצי השני של‬ ‫‪.4664‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫מטרת מחקר זה היא לזהות מנה(ות) מתאימה(ות) למחקר נוסף‪ ,‬המבוססת על המידה שבה ‪ PRO044‬נסבל‪,‬‬ ‫ולספק עדות ראשונית למנה טיפולית פוטנציאלית‪ ,‬המבוססת על ביטוי דיסטרופין‪ .‬באופן פוטנציאלי ‪PRO044‬‬ ‫ישמש בעתיד כטיפול למטופלי דושן בעלי מוטציה המסוגלת לדלג על אקסון ‪ 44‬בגן הדיסטרופין‪ .‬דבר זה רלוונטי‬ ‫ל‪ 1%-‬בערך ממטופלי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי ממן מחקר זה והיכן הוא נערך?‬ ‫המחקר מומן על ידי ‪ .)www.prosensa.com( Prosensa Therapeutics‬הוא נערך ב‪ 4-‬אתרים באירופה‬ ‫(בלגיה‪ ,‬איטליה‪ ,‬הולנד ושוודיה)‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי התאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫בנים הלוקים בדושן‪ ,‬בגיל ‪ 61-5‬שנים‪ ,‬בעלי מוטציה הניתנת לתיקון על ידי דילוג על אקסון ‪ .44‬את הרשימה‬ ‫המלאה של קריטריונים להכללה ולאי הכללה ניתן למצוא ב‪.www.ClinicalTrials.gov-‬‬

‫‪‬‬

‫האם קיימות תוצאות כלשהן?‬ ‫כן‪ ,‬תוצאות של מחקר ‪ PRO044‬שלב ‪ 4/6‬פורסמו בכנס ‪ WMS‬שהתקיים באוקטובר ‪ .4663‬התוצאות העיקריות‬ ‫של מחקר זה הן ששחזור דיסטרופין אושר; מודל חשיפת המנות מנבא טווח מנה יעילה ב‪ 0-1-‬מ"ג‪/‬ק"ג במתן תוך‬ ‫ורידי; ממצאי הבטיחות של המחקר עקביים עם פרופיל הבטיחות הידוע לסוג זה; ולא דווח על אירועים חריגים‬ ‫רציניים המיוחסים לתרופה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם יהיו ניסויים קליניים נוספים בעתיד‪ ,‬ואם כן‪ ,‬מתי?‬ ‫מחקרים נוספים עם ‪ PRO044‬ממתינים לתוצאות הניתוח של תוצאות דריספרסן (המוצר המוביל של ‪Prosensa‬‬ ‫לדושן)‪ ,‬מאחר שתוצאה זאת תוכל להשפיע על תכנון המחקר של מחקרים עתידיים עם מוצרים המדלגים על‬ ‫אקסונים‪ .‬ברגע שיתבהרו העניינים‪ ,‬נוכל לספק מידע נוסף‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם לניסויים קליניים עתידיים הקשורים ב‪ PRO044-‬יהיה אתר מחקר בארצות הברית?‬ ‫כוונתה של ‪ Prosensa‬לכלול את ארצות הברית בניסויים הקליניים העתידיים עם ‪.PRO044‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫‪www.Prosensa.com‬‬ ‫»‬ ‫הניסויים יתפרסמו ב‪ www.ClinicalTrials.gov-‬ברגע שיתחילו הגיוסים‪.‬‬ ‫»‬ ‫אנא עיין באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה‪.‬‬ ‫»‬

‫‪ 51‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬יש פעילות אך עדיין אין גיוס משתתפים‬

‫‪PRO045‬‬ ‫מחקר שלב ‪4‬ב של ‪ PRO045‬במחלת ניוון שרירים דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר העלאת המינון שלב ‪4‬ב נערך עכשיו‪ ,‬אבל אין גיוס משתתפים‪ .‬מחקר ‪ PRO045‬מכיל שני שלבים‪ :‬שלב‬ ‫העלאת המינון ושלב הטיפול המאשר‪ .‬שלב הטיפול המאשר צפוי להתחיל בחצי הראשון של ‪.4665‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫מטרת מחקר זה היא לזהות מנה(ות) מתאימה(ות) למחקר נוסף‪ ,‬המבוססת על המידה שבה ‪ PRO045‬נסבלת‪,‬‬ ‫ולספק עדות ראשונית למנה טיפולית פוטנציאלית‪ ,‬המבוססת על ביטוי דיסטרופין‪ .‬באופן פוטנציאלי ‪PRO045‬‬ ‫ישמש בעתיד כטיפול למטופלי דושן בעלי מוטציה המסוגלת לדלג על אקסון ‪ 45‬בגן הדיסטרופין‪ .‬דבר זה רלוונטי‬ ‫ל‪ 1%-‬בערך ממטופלי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי ממן מחקר זה?‬ ‫המחקר מומן על ידי ‪.Prosensa Therapeutics‬‬

‫‪‬‬

‫מי התאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫בנים הלוקים בדושן‪ ,‬בגיל ‪ 61-5‬שנים‪ ,‬בעלי מוטציה הניתנת לתיקון על ידי דילוג על אקסון ‪ .45‬על המשתתפים‬ ‫להיות ניידים ולקבל מנה יציבה של גלוקוקורטיקוסטרואידים למשך ‪ 1‬חודשים לפחות לפני קבלת המנה הראשונה‬ ‫של ‪ .PRO045‬את הרשימה המלאה של קריטריונים להכללה ולאי הכללה ניתן למצוא ב‪-‬‬ ‫‪.www.ClinicalTrials.gov‬‬

‫‪‬‬

‫מה עושים המשתתפים במחקר העלאת המינון שלב ‪1‬ב?‬ ‫המשתתפים מקבלים מנות שבועיות של ‪ PRO045‬בכמה מינונים עולים‪ ,‬במתן תת עורי או תוך ורידי‪ .‬מדד‬ ‫התוצאה הראשוני הוא מבחן הליכה של ‪ 1‬דקות‪ .‬כמו כן יבוצעו בדיקות נוספות לחוזק שריר ולתפקודו‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתבצע המחקר?‬ ‫נכון לעכשיו קיימים ‪ 1‬אתרים באירופה‪ :‬אחד בבלגיה‪ ,‬צרפת‪ ,‬איטליה‪ ,‬הולנד ושניים בבריטניה (לונדון וניוקסל)‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מתי ניתן לצפות לקבל את תוצאות שלב ‪1‬ב של המחקר?‬ ‫אנו מצפים לנתונים ממחקר זה ברבע הרביעי של ‪.4664‬‬

‫‪‬‬

‫האם יהיו ניסויים קליניים נוספים שיגייסו בעתיד‪ ,‬ואם כן‪ ,‬מתי?‬ ‫לאחר שלב ‪4‬ב להעלאת המינון יתקיים שלב הטיפול המאשר‪ .‬מחקר זה צפוי להתחיל בחצי הראשון של ‪,4665‬‬ ‫בגיוס המשתתפים משלב העלאת המינון וכמו כן גם משתתפים חדשים‪ .‬הצפי הוא שעבור שלב מחקר זה מספר‬ ‫אתרי הניסוי והמדינות המשתתפות יעלה ויכלול אתרים בארצות הברית‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫‪www.Prosensa.com‬‬ ‫»‬ ‫הניסויים יתפרסמו ב‪ www.ClinicalTrials.gov-‬ברגע שיתחילו הגיוסים‪.‬‬ ‫»‬ ‫אנא עיין באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה‪.‬‬ ‫»‬

‫‪ 50‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬יש פעילות אך עדיין אין גיוס משתתפים‬

‫‪PRO053‬‬ ‫מחקר שלב ‪ 1/2‬של ‪ PRO053‬במחלת ניוון שרירים דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר העלאת המינון שלב ‪ 1/2‬נערך עכשיו‪ ,‬אבל אין גיוס משתתפים‪ .‬מחקר ‪ PRO053‬מכיל שני שלבים‪ :‬שלב‬ ‫העלאת המינון ושלב הטיפול המאשר‪ .‬שלב הטיפול המאשר צפוי להתחיל בחצי הראשון של ‪.4665‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫מטרת מחקר זה היא לזהות מנה(ות) מתאימה(ות) למחקר נוסף‪ ,‬המבוססת על המידה שבה ‪ PRO053‬נסבלת‪,‬‬ ‫ולספק עדות ראשונית למנה טיפולית פוטנציאלית‪ ,‬המבוססת על ביטוי דיסטרופין‪ .‬באופן פוטנציאלי ‪PRO053‬‬ ‫ישמש בעתיד כטיפול למטופלי דושן בעלי מוטציה המסוגלת לדלג על אקסון ‪ 45‬בגן הדיסטרופין‪ .‬דבר זה רלוונטי‬ ‫ל‪ 1%-‬בערך ממטופלי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי ממן מחקר זה?‬ ‫המחקר מומן על ידי ‪.Prosensa Therapeutics‬‬

‫‪‬‬

‫מי התאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫בנים הלוקים בדושן‪ ,‬בגיל ‪ 61-5‬שנים‪ ,‬בעלי מוטציה הניתנת לתיקון על ידי דילוג על אקסון ‪ .53‬על המשתתפים‬ ‫להיות ניידים ולקבל מנה יציבה של גלוקוקורטיקוסטרואידים למשך ‪ 1‬חודשים לפחות לפני קבלת המנה הראשונה‬ ‫של ‪ .PRO053‬את הרשימה המלאה של קריטריונים להכללה ולאי הכללה ניתן למצוא ב‪-‬‬ ‫‪.www.ClinicalTrials.gov‬‬

‫‪‬‬

‫מה עושים המשתתפים במחקר העלאת המינון שלב ‪?1/2‬‬ ‫המשתתפים מקבלים מנות שבועיות של ‪ PRO053‬בכמה מינונים עולים‪ ,‬במתן תת עורי או תוך ורידי‪ .‬מדד‬ ‫התוצאה הראשוני הוא מבחן הליכה של ‪ 1‬דקות‪ .‬כמו כן יבוצעו בדיקות נוספות לחוזק שריר ולתפקודו‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתבצע המחקר?‬ ‫נכון לעכשיו קיימים ‪ 1‬אתרים באירופה‪ :‬אחד בבלגיה‪ ,‬צרפת‪ ,‬איטליה‪ ,‬הולנד ושניים בבריטניה (לונדון וניוקסל)‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מתי ניתן לצפות לקבל את תוצאות שלב ‪ 1/2‬של המחקר?‬ ‫אנו מצפים לנתונים ממחקר זה ברבע הראשון של שנת ‪.4665‬‬

‫‪‬‬

‫האם יהיו ניסויים קליניים נוספים שיגייסו בעתיד‪ ,‬ואם כן‪ ,‬מתי?‬ ‫לאחר שלב ‪ 6/4‬להעלאת המינון יתקיים שלב הטיפול המאשר‪ .‬מחקר זה צפוי להתחיל בחצי הראשון של ‪,4665‬‬ ‫בגיוס המשתתפים משלב העלאת המינון וכמו כן גם משתתפים חדשים‪ .‬הצפי הוא שעבור שלב מחקר זה מספר‬ ‫אתרי הניסוי והמדינות המשתתפות יעלה ויכלול אתרים בארצות הברית‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫‪www.Prosensa.com‬‬ ‫»‬ ‫הניסויים יתפרסמו ב‪ www.ClinicalTrials.gov-‬ברגע שיתחילו הגיוסים‪.‬‬ ‫»‬ ‫אנא עיין באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה‪.‬‬ ‫»‬

‫‪ 52‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים שהסתיימו ‪ /‬הושהו‬

‫®‪CATENA‬‬ ‫מחקר שלב ‪ 3‬של אידבנון במחלת ניוון השרירים דושן )‪(DELOS‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה הושלם עם ‪ 14‬מטופלים בחלוקה אקראית שלא השתמשו בגלוקוקורטיקואיד נלווה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫המטרה העיקרית של מחקר זה היא להעריך את היעילות של אידבנון (®‪ )Catena®/ Raxone‬בשיפור או‬ ‫בעיכוב אבדן תפקוד הנשימה‪ .‬מטרות שניוניות כוללות הערכת היעילות של אידבנון בשיפור או בעיכוב אבדן‬ ‫תפקוד הנשימה בשימוש במדדים אחרים מאלה שהיו בשימוש בנקודת הסיום הראשונית ושיפור או עיכוב אבדן‬ ‫חוזק השריר‪ ,‬תפקוד מוטורי ואיכות חיים אצל מטופלים הלוקים בדושן‪ .‬הערכת הבטיחות והסבילות של אידבנון‬ ‫הייתה גם היא המטרה השניונית‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי ממן מחקר זה?‬ ‫המחקר מומן על ידי ‪.Santhera Pharmaceuticals‬‬

‫‪‬‬

‫מי התאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫המחקר היה פתוח לזכרים המאובחנים בדושן‪ ,‬בגילים שבין ‪ 61-66‬שנים‪ .‬מטופלים אמבולטוריים ולא‬ ‫אמבולטוריים התאימו להשתתף‪ .‬לא היו קריטריונים להכללה המבוססים על מצב המוטציות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עשו המשתתפים במחקר זה?‬ ‫המשתתפים חולקו באופן אקראי לקבלת אידבנון ‪ 000‬מ"ג‪/‬יום (‪ 300‬מ"ג ‪ 3‬פעמים ביום עם הארוחות) או‬ ‫אינבו מתאים‪ ,‬במשך ‪ 21‬שבועות‪ .‬מטופלים עברו הערכות נשימה בבית חולים ובבית‪ .‬משתנה התוצאה‬ ‫הראשונית היה אחוז שיא זרימת נשיפת האוויר הצפוי (‪ )PEF%p‬ונקודת הסיום הראשונית הייתה השינוי מקו‬ ‫ההתחלה לשבוע ‪ 54‬ב‪ PEF%p-‬כפי שנמדד על ידי ספירומטריה בבית החולים‪ PEF%p .‬שנמדד בשימוש‬ ‫במתקן ‪ ASMA-1‬בבית היה נקודת סיום שניונית‪ .‬נקודות סיום נשימתיות נוספות כללו קיבולת חיונית מאולצת (כ‪-‬‬ ‫‪ ,FVC%p‬מדד של מחלת ריאה מגבילה המנבאת תחלואה ותמותה ב‪ )DMD-‬ונפח נשיפת אוויר מאולצת בשנייה‬ ‫אחת (כ‪ , FEV1%p-‬נקודת סיום נוספת לחוזק שריר נשימה)‪ .‬נקודות סיום של שריר וחוזק מוטורי כללו שינוי‬ ‫בחוזק השריר בין קו ההתחלה ושבוע ‪( 54‬כפי שנמדד באמצעות מיומטריה ידנית‪ )HHM ,‬ועל ידי סולמות ברוק‬ ‫וויגנוס‪ .‬כמו כן הוערכו שינויים בניקוד הערכות איכות חיים ובבטיחות וסבילות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מתי הסתיים המחקר?‬ ‫ביקור המטופל האחרון התרחש בינואר ‪ 4664‬והמחקר הסתיים באפריל ‪.4664‬‬

‫‪‬‬

‫האם יש תוצאות ראשוניות זמינות כלשהן?‬ ‫לגבי נקודת הסיום הראשונה‪ Catena®/ Raxone® ,‬הפחיתה באופן משמעותי את הירידה השנתית‬ ‫»‬ ‫ב‪ PEF%p-‬ב‪ 66%-‬בהשוואה למטופלים הנוטלים אינבו‪ .‬הירידה השנתית הממוצעת של ‪ PEF%p‬הייתה‬ ‫‪ 0.6%‬לאינבו (קו ההתחלה‪ ;54.3% :‬שבוע ‪ )p<0.001 ,)n=27( 45.3% :54‬לעומת ‪ 3.6%‬ל‪Catena®/ -‬‬ ‫®‪(Raxone‬קו ההתחלה‪ ;53.6% :‬שבוע ‪ )p=0.13 ,)n=30( 56.6% :54‬לקבוצת טיפול השינוי בהבדל מקו‬ ‫ההתחלה לשבוע ‪ 54‬היה של ‪ .)p=0.04( 5.01%‬במדידה שבועית על ידי מטופל בבית בשימוש במתקן‬ ‫‪ ASMA-1‬ידני (נקודת סיום שניונית)‪ Catena®/ Raxone® ,‬הפחיתה באופן משמעותי את הירידה‬ ‫השנתית ב‪ PEF%p-‬ב‪ 16%-‬בהשוואה למטופלים הנוטלים אינבו‪ .‬מתקן ‪ ASMA-1‬הראה ירידה‬ ‫משמעותית של ‪ 0.6%‬ב‪ PEF%p-‬המתרחש בין קו ההתחלה לשבוע ‪ 54‬בקבוצת האינבו ( ;‪n=31‬‬ ‫‪ ,)p<0.001‬בהשוואה לירידה שאינה משמעותית של ‪ 6.1%‬בקבוצת ®‪n=31; ( Catena®/ Raxone‬‬ ‫‪ 53‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫‪ ,)p=0.44‬לקבוצת טיפול השינוי בהבדל מקו ההתחלה לשבוע ‪ 54‬היה של ‪ .)p=0.03( 7.4%‬ב‪, FEV1%-‬‬ ‫®‪ Catena®/ Raxone‬הפחיתה באופן משמעותי את הירידה השנתית ב‪ 71%-‬בהשוואה למטופלים‬ ‫הנוטלים אינבו‪ .‬הירידה השנתית ב‪ FEV1%-‬בקבוצת האינבו הייתה ‪ 66.7%‬בהשוואה ל‪ 4.4%-‬בקבוצת‬ ‫®‪ .)p=0.03( Catena®/ Raxone‬עבור ‪ ,FVC%p‬גם נתמך ביתרון הטיפול של ®‪.Catena®/ Raxone‬‬ ‫הירידה השנתית ב‪ FVC%p-‬פחתה ב‪ 37%-‬אצל מטופלים שטופלו ב‪ 0.6%( Catena®/ Raxone®-‬ירידה‬ ‫ב‪ FVC%p-‬בקבוצת האינבו לעומת ‪ 5.7%‬ירידה בקבוצת ®‪.)p=0.08 ;Catena®/ Raxone‬‬ ‫»‬ ‫»‬

‫לא היה הבדל בין קבוצות הטיפול בלחצים מרביים בנשיפה או בשאיפה או בזרימת שיא בשיעול‪.‬‬ ‫®‪ Catena®/ Raxone‬הייתה בטוחה ונסבלה היטב‪.‬‬

‫»‬ ‫»‬

‫ניתוח הנתונים עדיין נמשך ותוצאות נוספות יתגלו בקרוב‪.‬‬ ‫על בסיס תוצאה זאת‪ Santhera ,‬תפנה ל‪ FDA-‬ולרשויות התקינה האירופאיות כדי לדון בנתיב‬ ‫התקינה המהיר ביותר לאישור‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם יהיו ניסויים קליניים נוספים בעתיד‪ ,‬ואם כן‪ ,‬מתי?‬ ‫מוקדם מדי לדעת אם ידרשו ניסויים נוספים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫»‬ ‫»‬

‫ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה ב‪ www.santhera.com-‬וב‪.www.ClinicalTrials.gov-‬‬ ‫אנא עיין באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה‪.‬‬

‫‪ 54‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬

‫מחקרים קליניים‪ :‬מחקרים שהסתיימו ‪ /‬הושהו‬

‫)‪IGF-I (Increlex‬‬ ‫מחקר בטיחות ויעילות של ‪ IGF-I‬במחלת דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה הסתיים ולא צפוי גיוס נוסף של משתתפים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫מטרת המחקר היא לקבוע אם טיפול ב‪( IGF-I-‬גורם גדילה‪ I-‬דמוי‪-‬אינסולין)‪ ,‬הידוע בשם אינקרלקס (‪,)Increlex‬‬ ‫משפר או משמר את תפקוד השרירים במחלת דושן‪ .‬החוקרים גם רוצים ללמוד אם ‪ IGF-I‬יכול להפחית את‬ ‫תופעות הלוואי של גלוקוקורטיקואיד (סטרואידים) ‪ ,‬כמו כשל‪-‬צמיחה ותנגודת לאינסולין‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי קרן צ'ארלי‪ ,‬קרן נש אייברי (‪ ,)Nash Avery Foundation‬אקשן דושן ( ‪Action‬‬ ‫‪ )Duchenne‬וטרציקה (סניף של איפסן)‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול היה להשתתף במחקר זה?‬ ‫המשתתפים היו בנים עם אבחנה של דושן‪ ,‬בני ‪ 5‬או מעלה‪ ,‬שיכולים ללכת ומטופלים בגלוקוקורטיקואיד (פרדניזון‬ ‫או דפלאזקורט) על בסיס יומי לתקופה של מעל ‪ 64‬חודשים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות במידה ואחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫במחקר זה השתתפו שתי קבוצות‪ .‬משתתפים בקבוצה הראשונה קיבלו ‪( IGF-I‬אינקרלקס) פעם ביום בזריקה כל‬ ‫בוקר ביחד עם ארוחת הבוקר במשך ‪ 1‬חודשים‪ ,‬והמשיכו ליטול גלוקוקורטיקואיד‪ .‬המשתתפים בקבוצה השנייה‬ ‫רק המשיכו לקבל גלוקוקורטיקואיד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מתי יסתיים המחקר?‬ ‫המחקר הסתיים בסוף שנת ‪ .4664‬בשלב הזה כותבים את התוצאות לצורך פרסום‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם ישנן תוצאות ראשוניות שאפשר לפרסם?‬ ‫המחקר הראה כי טיפול ב‪( IGF-I-‬גורם גדילה‪ I-‬דמוי‪-‬אינסולין) שיפר את הצמיחה לגובה ותנגודת לאינסולין‪ .‬לא‬ ‫נצפה שינוי (לחיוב או לשלילה) בתפקוד המוטורי לאחר ‪ 1‬חודשי טיפול‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם יהיו ניסויים קליניים נוספים בעתיד‪ ,‬ואם כן‪ ,‬מתי?‬ ‫לא צפויים ניסויים נוספים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫תוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה ב‪ www.tercica.com-‬ו‪.www.ClinicalTrials.gov-‬‬ ‫ניתן לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪ 55‬‬