חוברת המחקרים בדושן ובקר 2015

‫‪www.littlesteps.org.il‬‬ ‫עמותת "צעדים קטנים" רח' אז"ר ‪ 16‬כפר‪-‬סבא‪ 4440116 ,‬טלפון‪ ,054-6345634 :‬פקס‪09-7679660 :‬‬

‫‪CONNECT‬‬

‫חוברת המחקרים שפורסמו בכנס השנתי של‬ ‫עמותת ‪ PPMD‬לשנת ‪2015‬‬ ‫עמותת "צעדים קטנים" תרגמה לעברית את המדריך למחקרים מכנס ארגון‬ ‫ההורים האמריקאי ‪ .PPMD‬החוברת מרכזת עבורכם את המידע על כל‬ ‫המחקרים המתבצעים כעת במטרה למצוא טיפול למחלות ניוון שרירים דושן‬ ‫ובקר‪ .‬עמותת צעדים קטנים‪ ,‬כארגון המוביל את תחום שיפור איכות החיים‬ ‫והטיפול במחלות אלו בישראל‪ ,‬שמה לה כיעד מרכזי לפעול כנהוג במדינות‬ ‫מתקדמות בעולם ולרכז את המידע והמחקר‪ ,‬לעדכנו‪ ,‬ולכוון את החולים על‬ ‫צרכיהם השונים אל הזדמנויות אלה תוך כדי שיתוף פעולה עם המרפאות‪,‬‬ ‫החוקרים וחברות התרופות בארץ ובעולם למידע נוסף בנושאי התקדמות‬ ‫המחקר הנכם מוזמנים לפנות לאיריס ויסמן רכזת תחום המחקר בעמותה‬ ‫בטלפון ‪ 050-55335590‬או בדוא"ל ‪iris@littlesteps.org.il‬‬

‫‪.‬‬

‫"ללמוד מהעבר‪ ,‬לחיות את ההווה ולקוות למחר‪.‬‬ ‫המסר החשוב הוא‪ ,‬לא להפסיק לחקור ולשאול"‪ .‬אלברט אינשטיין‬

‫צעדים קטנים בדרך לשינוי גדול‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫מחקר על ההתפתחות של מחלת בקר‬ ‫ניוון שרירים בקר‪ :‬מחקר העוקב אחר התקדמות המשתנים הקליניים של חולי ניוון שרירים בקר בכדי לנבא את‬ ‫יעילות טיפול בדילוג אקסון‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫החל תהליך גיוס המשתתפים למחקר‪.‬‬ ‫המחקר צפוי להתרחש גם בישראל במרפאתו של פרופ' נבו בבית החולים שניידר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫זהו מחקר העוקב אחר התקדמות מחלה ובוחן משתנים קליניים של ניוון השרירים בקר‪ .‬מטרת מחקר זה הינה‬ ‫לספק מידע אודות התקדמות המחלה בחולי בקר וכן ללמוד על יעילות טיפול דילוג אקסונים עבור חולי דושן‪.‬‬ ‫בבקר‪ ,‬קיים מגוון רחב של מוטציות חסר‪ ,‬אלו גורמים לשונות רבה בחלבון הדיסטרופן הנוצר בחולי בקר ומטרת‬ ‫המחקר היא לנסות ולהבין באילו משתנים הבדל זה בא לכדי ביטוי‪.‬‬ ‫החוקרים יבחנו מדדים פיזיולוגיים‪ ,‬מדדים התנהגותיים ומשתנים המשפיעים על איכות החיים‪.‬‬ ‫החוקרים יחקרו את השונות שנצפתה‪ ,‬על מנת להעמיק את הידע שלנו על המנגנון המולקולארי בכל הקשור‬ ‫לאופטימיזציה של גישות הטיפוליות של דילוג על אקסונים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי מכוני הבריאות הלאומיים (‪.)NHI‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫במחקר זה יכולים להשתתף ילדים מגיל ‪ 4‬ואילך‪ ,‬המאובחנים בבקר עם מוטציה בתוך מסגרת הקריאה ( ‪in‬‬ ‫‪.)frame‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫בכל ביקור לצורך המחקר תעבור בדיקה פיזית ונוירולוגית על ידי רופא העוסק במחקר‪ ,‬ותהיה סקירה של‬ ‫התרופות שאתה נוטל וההיסטוריה הלבבית‪ .‬תעבור בדיקת כוח‪ ,‬תפקוד ונשימה אצל פיזיותרפיסט‪ ,‬וגם תמלא‬ ‫שאלונים לגבי איכות החיים‪ .‬בביקור הראשון גם ייקחו לך דגימת דם ותבוצע ביופסיה של העור‪ ,‬ובמבוגרים קיימת‬ ‫האופציה לבצע ביופסיה של שריר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר הזה וכמה ביקורים דרושים לשם כך?‬ ‫מחקר זה יבוצע במרכזים המשתתפים של רשת קבוצת המחקר הנוירו‪-‬מוסקולארית ‪Cooperative‬‬ ‫‪ . International Neuromuscular Research Group –CINRG‬מרכזי הקבוצה המשתתפים כוללים‬ ‫‪ Children’s National Medical Center‬בוושינגטון ‪ DC‬ואוניברסיטת פיטסבורג בפיטסבורג‪ ,‬פילדלפיה‪ .‬בעתיד‬ ‫‪2‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫יתווספו יותר מקומות‪ ,‬על כן תקפיד לבדוק את האתר ‪ Clinical Trials.gov‬או באתר של קבוצת ‪:CINRG‬‬ ‫‪ www.cinrgresearch.org‬כדי לראות את הרשימה המעודכנת של האתרים‪.‬‬ ‫‪ ‬כמה ביקורים דרושים במקום המחקר?‬ ‫יהיו בסך הכול ‪ 4‬ביקורים – הערכה בסיסית ו‪ 3-‬ביקורים שנתיים למעקב בתקופה של ‪ 3‬שנים‪.‬‬ ‫‪ ‬האם אפשר שהביקור יתקיים בעיר המגורים?‬ ‫לא‪ ,‬הם צריכים להתקיים במרכז ‪ CINRG‬המשתתף במחקר‪.‬‬ ‫‪ ‬האם יש מימון כלשהו לנסיעות?‬ ‫אין למחקר מימון לנסיעות‪ ,‬אולם כדאי לברר זאת בכל אתר מחקר כשלעצמו‪ ,‬כי ייתכן שיש כמה מרכזי‬ ‫‪ CINRG‬שיש להם מקורות אחרים להחזר דמי נסיעה או עזרה‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬ ‫לא‪ ,‬אין תשלום עבור השתתפות במחקר‪ .‬לא תתבקש לשלם עבור בדיקות ותהליכים נוספים המבוצעים רק מכיוון‬ ‫שאתה משתתף במחקר‪ .‬האחריות שלך לשלם עבור טיפול רפואי אחר לא תשתנה עקב השתתפותך במחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות במחקר קליני‪ ,‬יש יתרונות נוספים‪ ,‬כולל האפשרות‬ ‫שתוכל למלא תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך (או בבריאות בנך)‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין‬ ‫לבנך גישה אליהם‪ ,‬והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתיווצר הבנה טובה יותר לגבי מחלת בקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪ www.cinrgresearch.com-‬ו‪.www.ClinicalTrials.gov-‬‬

‫‪3‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬ ‫מחקר חדש‬

‫שיעול בדושן ובקר‬ ‫מטרת מחקר זה הינה לקבוע לאילו פרמטרים פיזיולוגיים יכולים לחזות את היכולת של החולים לפנות את ההפרשות‬ ‫בדרכי הנשימה באמצעות שיעול‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫במחקר זה מתנהל גיוס פעיל של משתתפים חולי דושן ובקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי המטרה או היעד של המחקר הזה?‬ ‫מטרת מחקר זה הינה לקבוע לאילו פרמטרים פיזיולוגיים (זרימת שיא בשיעול‪ ,‬עוצמת השרירים המעורבים‬ ‫בנשימה ופרמטרים נשימתיים כגון ‪ SNIP ,MEP ,MIP‬וספירומטריה)‪ .‬יכולים לחזות את היכולת של החולים‬ ‫לפנות את ההפרשות בדרכי הנשימה באמצעות שיעול‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי אוניברסיטת פיטסבורג וחברת ‪.Respirtech,‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫החוקרים מגייסים כעת חולי דושן או בקר בני ‪ .21 – 6‬אשר אינם זקוקים להנשמה מלאכותית במהלך היום‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫אם אתה ובנך החלטתם לקחת חלב במחקר עליכם לעבור מספר מבחנים נשימתיים (זרימת שיא בשיעול‪ ,‬עוצמת‬ ‫השרירים המעורבים בנשימה ופרמטרים נשימתיים כגון ‪ SNIP ,MEP ,MIP‬וספירומטריה)‪ .‬בהמשך‪ ,‬הנחקרים‬ ‫יתבקשו להשתתף בתבחין נשימתי עם סמן רדיואקטיבי אותו ניתן לראות בדימוי רפואי‪ .‬ילדך יתבקש להשתעל‬ ‫מספר פעמים בדקות לאחר השאיפה‪ .‬לאחר ייעשה טיפול במשאף למשך ‪ 30‬דקות שבמהלכו יתבקשו להשתעל‬ ‫בפרקי זמן קבועים‪ .‬האבחון מתבצע למשך שלוש שעות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר ?‬ ‫המחקר מתקיים בבית החולים לילדים ב פיטסבורג‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬ ‫כן‪ ,‬משפחות יקבלו החזר עבור השתתפותם במחקר וכן החזר עבור הנסיעות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שאי‪-‬אפשר להבטיח תועלת אישית כלשהי מההשתתפות במחקר‪ ,‬יש לכך יתרונות אחרים‪ ,‬כולל הערכה‬ ‫מלאה של התפקוד הפיזי שלך ומתן תרומה למחקר שתסייע לחקר מחלות ניוון שרירים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫למידע נוסף ניתן ליצור קשר עם ‪ Paul Rebovich‬בכתובת ‪paul.reboivich‬‬ ‫באתר ‪ www.cinrgresearch.org‬וב‪.www.ClinicalTrials.gov-‬‬ ‫אנא בדקו ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לברר אם יש עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬ ‫‪4‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪Deflazacort‬‬

‫מחקר חדש‬

‫מחקר על מתן ‪ Deflazacort‬לילדים ובוגרים חולי דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫שלב ‪ 1‬של המחקר הקליני החל גיוס מועמדים למחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי המטרה או היעד של המחקר הזה?‬ ‫מטרה מחקר זה הינה לאפיין את תדירות ומינון דפלזוקורט בילדים ובבוגרים חולי דושן ‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫חברת ‪) www.marathonpharma.com( Marathon‬היא המממנת של המחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה הם הקריטריונים להרשמה למחקר זה?‬ ‫משתתפים בגילאים ‪ 4-16‬שלא נטלו בשלושים הימים שקדמו לניסוי דפלזקורט‪ ,‬או לחילופין הפסיקו את הטיפול‬ ‫ב ‪ Deflazacort‬בשל קשיים בהסתגלות לתרופה‪ .‬פרטים נוספים לגבי הקרטריונים להשתתפות במחקר ניתן‬ ‫למצוא ב ‪www.clinicaltrail.gov‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫משתתפים יקבלו טיפול יומיומי ב ‪ Deflazacort‬במינון של ‪ 0.9‬מ"ג‪/‬ק"ג לשמונה ימים‪ .‬המטופלים המתאימים‬ ‫ישתתפו במחקר ארוך טווח עד שיתקבלו ממצאים אודות המינון המתאים של התרופה וכן עד שהתרופה תכנס‬ ‫לשימוש מסחרי בארה"ב והמחקר יסתיים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים מחקר זה?‬ ‫המחקר מתקיים בארבעה אתרים ברחבי ארה"ב ניתן לבדוק על אתרים נוספים באתר ‪www.clinicaltrail.gov‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שאי‪-‬אפשר להבטיח תועלת אישית כלשהי מההשתתפות במחקר‪ ,‬יש לכך יתרונות אחרים‪.‬‬ ‫לאפשר לך לקבל הערכה של הטיפול הבריאותי של בנך‪ ,‬גישה לרופאים מומחים ועוד‪ .‬חלק חשוב בהשתתפותך‬ ‫היא בעלת ערך בשל התרומה למחקר שתסייע לחקר מחלות ניוון שרירים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר אודות מחקר זה ב ‪ )code NCT02251600( www.clinicaltrail.gov‬כמו כן אתה יכול לבדוק‬ ‫מידע ופרטים נוספים באתר של ‪www.DuchenneConecnect.org‬‬ ‫‪5‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪ DP ARF‬אולטרסאונד‬ ‫)‪ ,Double Push Acoustic Radiation Force (DP ARF‬אולטרסאונד למעקב אחר הניוון במחלת דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫במחקר קליני זה יש גיוס פעיל של משתתפים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫זהו מחקר קליני ניסיוני כדי להעריך את היכולת של שיטת הדמיה חדשה המבוססת על אולטרסאונד‪ ,‬כלומר‬ ‫)‪ ,Double Push Acoustic Radiation Force (DP ARF‬אולטרסאונד למעקב אחר הניוון במחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי אוניברסיטת נורת'‪-‬קרוליינה‪ ,Chapel Hill ,‬בשיתוף עם המכון הלאומי להפרעות‬ ‫נוירולוגיות ושבץ (‪.)NINDS‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫אוכלוסיית המחקר תכלול ‪ 30‬בנים חולי דושן בגילאי ‪ 5‬עד ‪ .10‬כדי להשתתף במחקר‪ ,‬הבנים צריכים להיות‬ ‫מאובחנים כחולי דושן‪ ,‬להיות בסביבות גיל ‪ 5‬ובעלי יכולת לעמוד‪ ,‬לבד או עם עזרה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות במידה ואחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫לכל הבנים תבוצע הדמיה ‪ 3‬פעמים בשנה במשך ‪ 4‬שנים‪ .‬בנוסף להדמיה באולטרסאונד כל ‪ 4‬חודשים‪ ,‬יעברו‬ ‫הבנים גם בדיקת שרירים כמותית סטנדרטית (‪ )QMT‬ובדיקות תפקוד תוך מדידת זמן (‪ )TFT‬של העמידה‪,‬‬ ‫הליכה של ‪ 6‬דקות והליכה של ‪ 9‬מטר‪ .‬יירשם גם הגיל של אובדן ההליכה של כל בן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר הזה?‬ ‫מחקר זה מתקיים באוניברסיטה של צפון קרוליינה‪)UNC-CH( Chapel Hill ,‬‬ ‫‪ ‬כמה פעמים צריך לבקר באתר המחקר‪ ,‬והאם אפשר לקיים את הביקור במקום המגורים של המשתתף?‬ ‫בסך הכול יש ‪ 12‬ביקורים – ‪ 3‬לשנה במשך ‪ 4‬שנים‪ .‬כל הביקורים צריכים להתקיים באתר ‪.UNC-CH-‬‬ ‫‪ ‬האם יש מימון לנסיעות?‬ ‫כן‪ ,‬הורי החולים או המטפלים שלהם יקבלו החזר עבור הוצאות טיסה‪ ,‬החניה וארוחה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬ ‫לא‪ ,‬אין תשלום עבור ההשתתפות במחקר מלבד סיוע בדמי הנסיעה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות במחקר קליני‪ ,‬ייתכן שתרגיש סיפוק עקיף מנטילת‬ ‫חלק בהתקדמות מדע הרפואה‪ ,‬בשיפור המעקב והטיפול במחלת דושן וביותר מ‪ 30-‬הסוגים האחרים של ניוון‬ ‫שרירים אצל ילדים ומבוגרים‪.‬‬ ‫‪6‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד עוד על מחקר זה?‬ ‫תוכלו לקבל מידע נוסף על מחקר זה באתר ‪www.ClinicalTrials.gov -‬‬ ‫ניתן להתעדכן גם באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬

‫‪7‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫דושן – המהלך הטבעי של מחלת דושן (‪)Duchenne natural history‬‬ ‫מחקר מתמשך על ההתפתחות הטבעית של מחלת ניוון השרירים ע"ש דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה נמצא בעיצומו של גיוס משתתפים חולי דושן ומשתתפים בריאים לצורך ביקורת‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫מטרת מחקר זה היא לחקור את ההערכה ארוכת‪-‬הטווח הרחבה ביותר של חולי דושן‪ .‬במחקר זה יערכו‬ ‫החוקרים‪ ,‬הקשורים ל"קבוצה הבינלאומית למחקר נוירומוסקולרי" (‪ )CINRG‬בדיקה מפורטת של היכולות‬ ‫הפיזיות של המשתתפים חולי הדושן‪ ,‬הבעיות הרפואיות שמהן הם סובלים ובאיזה אופן הם עושים שימוש‬ ‫בשירותי הבריאות‪ .‬היכולות הפיזיות יושוו לקבוצה של משתתפי ביקורת בריאים‪.‬‬ ‫המטרה השנייה של מחקר זה היא לגלות אם הבדלים קטנים‪ ,‬רגילים במערך הגנטי של חולי דושן (תופעה‬ ‫המכונה "פולימורפיזם של נוקליאוטיד יחיד" או ‪ )SNP‬משפיעים על אופן התקדמות המחלה וקשורים לחוזק‪/‬גודל‬ ‫השרירים ולתגובה לסטרואידים‪.‬‬ ‫המטרה השלישית של מחקר זה היא לחקור את ההבדלים הגנטיים הקשורים לדושן‪.‬‬ ‫המטרה הסופית של המחקר היא לקבוע אם ישנם סמנים ביולוגיים מסוימים אצל חולי דושן שלא נמצאים‬ ‫במשתתפי הביקורת הבריאים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר?‬ ‫מחקר זה ממומן על ידי משרד החינוך‪ ,‬המוסדות הלאומיים לשירותי בריאות (‪ )NIH‬ומשרד ההגנה‪ .‬פרויקט‬ ‫ההורים לניוון שרירים (‪ )Parent Project Muscular Dystrophy‬מממן את המחקר של "קבוצת חולי דושן‬ ‫הצעירים החדשים" (‪.)New Young Duchenne Cohort‬‬

‫‪‬‬

‫מי מועמדים מתאימים להשתתפות במחקר זה?‬ ‫החוקרים מגייסים כעת בנים שישתתפו בקבוצת חולי דושן הצעירים החדשים‪ .‬הם זקוקים ל‪ 100-‬בנים חולי דושן‬ ‫בגילים ‪ .4-7‬האבחנה של דושן צריכה להיות מאושרת על ידי בדיקה גנטית ו‪/‬או ביופסיה של שריר‪.‬‬ ‫החוקרים מגייסים כעת בנים לקבוצת המשתתפים הבריאים לצורכי ביקורת‪ .‬הם זקוקים ל‪ 120-‬בנים בריאים‬ ‫בגילים ‪.6-17‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫להשתתפות בקבוצת חולי הדושן‪ :‬בכל ביקור לצורך המחקר תעבור בדיקה פיזית ונוירולוגית על ידי רופא‬ ‫המשתתף במחקר‪ ,‬והתרופות שלך ייבדקו‪ .‬פיזיותרפיסט יבדוק את החוזק‪ ,‬התפקוד ואת הנשימה שלך ואתה ו‪/‬או‬ ‫הורה או אפוטרופוס יצטרכו יצטרך למלא שאלונים על איכות החיים שלך‪ .‬ייתכן שיילקחו דגימות רוק ו‪/‬או דם‬ ‫לאנליזה גנטית או אנליזה של סמנים ביולוגיים (סמנים שעשויים לסייע לנו להבין טוב יותר את מחלת דושן)‪.‬‬

‫‪8‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫להשתתפות בקבוצת הביקורת הבריאה‪ :‬בכל ביקור לצורך המחקר תעבור בדיקות חוזק ותפקוד‪ .‬ייתכן שיילקחו‬ ‫דגימות דם לאנליזה לניתוח סמנים (שעשויים לסייע לנו להבין טוב יותר את מחלת דושן)‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר?‬ ‫מחקר זה יתקיים ב‪ 22-‬מרכזים של רשת הקבוצה הבינלאומית למחקר נוירומוסקולרי‪ .‬המרכזים המשתתפים‬ ‫כוללים ‪ 12‬מקומות בארצות הברית ועוד מקומות בקנדה‪ ,‬ארגנטינה‪ ,‬פורטו‪-‬ריקו‪ ,‬איטליה‪ ,‬שוודיה‪ ,‬הודו‪ ,‬ישראל‬ ‫ואוסטרליה‪ .‬ייתכן שבעתיד יתווספו מקומות נוספים‪ ,‬על כן אל תשכחו לבדוק באחר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬או‬ ‫באתר של קבוצת ‪CINRG: www.cinrgresearch.org‬‬ ‫כדי לראות את הרשימות המעודכנות‪.‬‬

‫‪ ‬כמה פעמים יש לבקש באתר המחקר?‬ ‫על משתתפים חולי דושן להגיע למקום ‪ 12‬פעמים‪.‬‬ ‫על משתתפי ביקורת בעלי התפתחות אופיינית‪ ,‬להגיע למקום ‪ 2‬פעמים‪.‬‬ ‫‪ ‬האם אפשר לבקר במרפאה מקומית?‬ ‫לא‪ ,‬את הבדיקות יש לבצע במרכז ‪ CINRG‬המשתתף‪.‬‬ ‫‪ ‬האם יש מימון כלשהו להוצאות נסיעה?‬ ‫המחקר אינו מספק מימון לנסיעות; אולם יש לברר זאת בכל אתר בנפרד‪ ,‬שכן ייתכן שלכמה ממרכזי ‪ CINRG‬יש‬ ‫משאבים אלטרנטיביים להחזר מלא או חלקי של הוצאות נסיעה‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר זה?‬ ‫לא‪ ,‬לא תקבל תשלום עבור השתתפותך במחקר זה‪ .‬לא תתבקש לשלם עבור בדיקות ותהליכים נוספים‬ ‫שמתבצעים‪ ,‬וזאת רק מפני שאתה משתתף במחקר‪ .‬אחריותך לשלם עבור כל טיפול רפואי אחר לא תשתנה עקב‬ ‫השתתפותך במחקר זה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אם כי לא ניתן להבטיח יתרון אישי מההשתתפות בניסוי קליני‪ ,‬יש יתרונות אחרים‪ ,‬כולל האפשרות שתוכל למלא‬ ‫תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך (או של בנך)‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה‬ ‫אליהם‪ ,‬והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתתרום הבנה טובה יותר לגבי מחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה באתר ‪ www.cinrgresearch.org‬ובאתר ‪.www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬

‫‪9‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫אטפלירסן )‪Eteplirsen (PROMOVI/Study 4658-301‬‬ ‫מחקר תווית פתוחה ‪ ,‬ללא פלסבו )‪ , (Open label trial‬במספר רב של מרכזים‪ 48 ,‬שבועות עם קבוצת ביקורת שלא‬ ‫קיבלה טיפול במטרה לבחון את הבטיחות והיעילות של הטיפול באטפלירסן בחולי דושן‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר ‪ PROMOVI/Study 4658-301‬נמצא בשלב השלישי של הניסוי הקליני‪ ,‬ונמצא בשלב גיוס מועמדים פעיל‬ ‫ברחבי ארה"ב‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫מטרתו של השלב השלי שי של הניסוי הקליני הינה להעריך את הבטיחות והיעילות של התרופה אטפלירסן של‬ ‫חברת סרפטה לדילוג על אקסון ‪ .51‬הנתונים שייאספו במחקר זה יתווספו לשלב ‪ 2b‬של המחקר הקליני ויהיו‬ ‫חלק מרצף המחקר של החברה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר?‬ ‫מחקר זה במימון חברת סרפטה ‪.Sarepta Therapeutics‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫החוקרים מגייסים ‪ 80‬חולים המתאימים לטיפול בדילוג על אקסון ‪ 51‬וכן ‪ 80‬משתתפים לקבוצת הביקורת שלא‬ ‫תקבל טיפול אשר אינם מתאימים לטיפול בדילוג אקסון ‪.51‬‬ ‫אלו הם הקריטריונים העיקריים‪:‬‬ ‫‪ ‬ילדים בטווח הגילאים ‪ 7-16‬אשר חולים בדושן ועדיין הולכים‪.‬‬ ‫‪ ‬קבוצת המחקר – מוטציות חסר המתאימות לטיפול בדילוג אקסון ‪ .51‬חוסר של אקסונים המתאימים‬ ‫לטיפול בדילוג על אקסון ‪ 51‬הן ‪ 52 ,50 ,49-50 ,48-50 ,47-50 ,45-50 :‬ו – ‪.52-63‬‬ ‫‪ ‬קבוצת הביקורת – חולים עם מוטציות חסר אשר אינם מתאימים לטיפול בדילוג אקסון ‪ .51‬חוסר של‬ ‫אקסונים המתאימים לקבוצת הביקורת‪ :‬חולים המתאימים לטיפול בדילוג של אקסון בודד (למשל אקסון‬ ‫‪ )23 ,8 ,6 ,50 ,45 ,53‬או לדילוג על שני אקסונים‪ .‬חולים שלהם מוטציה במסגרת הקריאה (מוטציית‬ ‫כפל או החלפה) אינם מתאימים למחקר זה‪.‬‬ ‫‪ ‬המטופלים מתבקשים למינון יציב של קורטיקוסטרואידים למשך שישה חודשים לפחות‪.‬‬ ‫‪ ‬בעלי תפקודי ריאות וקרדיולוגיים יציבים‬

‫מדדים נוספים ייבחנו במהלך תהליך סיווג המשתתפים למחקר‪ .‬מבצע המחקר‪ ,‬יגדיר את הקריטריונים להתאמה‬ ‫למחקר‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר?‬ ‫המחקר מתקיים באתרים קליניים ברחבי ארה"ב‪ .‬הנך מוזמן לפנות לפרטים נוספים באתר‬ ‫‪ (.www.ClinicalTrials.gov‬מזהה מחקר ‪.)NCT02255552‬‬

‫‪‬‬

‫האם כל המשתתפים יזכו לקבל את הטיפול הניסיוני?‬

‫‪ 10‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫מחקר זה יכלול קבוצה של חולים המתאימים לטיפול בדילוג אקסון ‪ 51‬אשר יקבלו את הטיפול ב ‪Eteplirsen‬‬ ‫(קבוצת המחקר)‪ .‬המחקר יכלול גם קבוצה של חולים שלא מתאימים לטיפול בדילוג אקסון ‪ 51‬אשר שלא יקבלו‬ ‫טיפול (קבוצת הביקורת)‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫מדוע ‪ Sarepta‬כוללת במחקר קבוצה שלא מקבלת טיפול?‬ ‫החולים אשר לא יקבלו את הטיפול ישמשו לזרוע הבקרה של הטיפול (קבוצת הביקורת) לשתי קבוצות המחקר‬ ‫ייעשו הערכות קליניות דומות לאורך כל תקופת המחקר (למשל ‪ .)MWT6‬המידע שייאסף יסייע לחוקרים להעריך‬ ‫את מידת הבטיחות והיעילות של הטיפול ב ‪.Eteplirsen‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אם כי לא ניתן להבטיח יתרון אישי מההשתתפות בניסוי קליני אנו מאמינים כי תוכל‪:‬‬ ‫‪ ‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה אליהם‪.‬‬ ‫‪ ‬גישה למידע ועדכונים על מחקרים עתידיים אשר עשויים להתאים לבנך‪.‬‬ ‫‪ ‬ללמוד אודות התקדמות מהלך המחלה ‪.‬‬ ‫‪ ‬הזדמנות להכיר טוב יותר את המשמעות הכרוכה בלהשתתף במחקר קליני‪.‬‬ ‫‪ ‬לקדם להבנה טובה יותר לגבי המהלך הטבעי של מחלת הדושן‬ ‫‪ ‬לסייע לחולים אחרים במטרה להניע ולקדם את הטיפולים לכל החולים בדושן‪.‬‬

‫לבחור אם להשתתף במחקר זה הינה החלטה אישית וחשובה‪ ,‬אנא היוועץ ברופא המטפל שלך ועם בני המשפחה‬ ‫אודות כך‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬ ‫בדרך כלל‪ ,‬עלויות הקשורות בהשתתפות במחקר ישולמו מראש או יתקבל החזר בהתאם למדיניות הנסיעות‬ ‫אשר אושרה למחקר זה‪ .‬מידע נוסף יינתן במרכז המחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לצפות אם אשתתף במחקר?‬ ‫החוקר הראשי ו‪/‬או מרכז המחקר יבחנו את החולים במהלך תהליך המיון למחקר‪ .‬חולים שישתתפו בקבוצת‬ ‫המחקר אשר תקבל טיפול יבקרו באתר המחקר לבדיקת מינון‪ ,‬הערכות תפקודיות בדיקות רפואיות ושתי‬ ‫בדיקות ביופסיה במהלך המחקר שימשך שנה‪ .‬תדירות הביקורים להערכות המינון ייעשו מדי שבוע והבדיקות‬ ‫להערכות התפקודיות ייעשו מדי רבעון‪ .‬החולים שישתייכו לקבוצת הביקורת לא יקבלו את הטיפול יבקרו במרכז‬ ‫המחקר להערכות תפקודיות ובדיקות רפואיות עד ‪ 12‬פעמים במהלך השנה‪ .‬לא יידרשו בדיקות פולשניות‬ ‫וביופסיות מקבוצה זו‪ .‬אך תעשה ביקורת תקופה על מצב החולה בבדיקות דם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫בכדי לקבל מידע נוסף אודות המחקר‪ ,‬אתה או הרופא המטפל מוזמנים ליצור קשר עם צוות המחקר לפי הפרטים‬ ‫המפורסמים באתר ‪ ( www.ClinicalTrials.gov‬מזהה מחקר ‪.)NCT02255552‬‬ ‫אתה מוזמן גם לשלוח אלינו דוא"ל לכתובת ‪ trailinfo@sarepta.com‬או להירשם בכתובת‬ ‫‪ www.skipahead.com‬בכדי לקבל מידע ועדכונים מחברת ‪Sarepta‬‬ ‫‪ 11‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫אטפלירסן )‪Eteplirsen (PROMOVI/Study 4658-204‬‬ ‫מחקר תווית פתוחה ‪ ,‬ללא פלסבו )‪ , (Open label trial‬במספר רב של מרכזים במטרה לבחון את הבטיחות והיעילות‬ ‫של הטיפול באטפלירסן בחולים דושן הנמצאים בשלבים מתקדמים של המחלה‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר ‪ 4658-204‬נמצא בשלב השני של הניסוי הקליני‪ ,‬הניסוי הינו פעיל אך הסתיים של גיוס המשתתפים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫שלב ‪ 2‬של הניסוי הקליני מטרתו לבחון בטיחות וסבילות של הטיפול באטפלירסן ‪ Eteplirsen‬בחולי דושן‬ ‫הנמצאים בשלב מתקדם של המחלה‪ .‬המתאימים לטיפול באמצעות דילוג אקסון ‪ . 51‬מטרות המחקר הינה לבחון‬ ‫את ההשפעה של הטיפול באטפלירסן ‪ Eteplirsen‬על תפקודי הריאות וכן על משתנים קליניים אחרים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר?‬ ‫מחקר זה במימון חברת סרפטה ‪.Sarepta Therapeutics‬‬ ‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫החוקרים מגייסים ‪ 80‬חולים המתאימים לטיפול בדילוג על אקסון ‪ 51‬וכן ‪ 80‬משתתפים לקבוצת הביקורת שלא‬ ‫תקבל טיפול אשר אינם מתאימים לטיפול בדילוג אקסון ‪.51‬‬ ‫אלו הם הקריטריונים העיקריים‪:‬‬ ‫‪ ‬בנים בטווח הגילאים ‪ 7-21‬אשר חולים בדושן‬ ‫‪ ‬אובחנו במוטציות חסר המתאימים לטיפול בדילוג אקסון ‪.51‬‬ ‫‪ ‬המטופלים במינון יציב של קורטיקוסטרואידים למשך ‪ 24‬שבועות לפחות‪.‬‬ ‫‪ ‬אינם מסוגלים לנוע‪ ,‬או מתקשים בהליכה של ‪ 300‬מטר ומעלה במבחן (‪)6MWT‬‬ ‫‪ ‬ציון נמוך או השווה ל ‪ 4‬במבחן ‪ Brooke score‬לאזור חגורת הכתפיים והזרועות‪.‬‬ ‫‪ ‬בעלי תפקוד לב ותפקוד ריאות יציבים‪.‬‬ ‫‪ ‬מעוניינים לקחת חלק פעיל במחקר‪.‬‬

‫מדדים נוספים ייבחנו במהלך תהליך סיווג המשתתפים למחקר‪ .‬מבצע המחקר‪ ,‬יגדיר את הקריטריונים להתאמה‬ ‫למחקר‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר?‬ ‫המחקר מתקיים באתרים קליניים ברחבי ארה"ב‪ .‬במדינות ‪ :‬קליפורניה‪ ,‬איווה‪ ,‬מרילנד‪ ,‬מסצ'וטס‪ ,‬מיסורי‪ ,‬ניו‪-‬‬ ‫יורק‪ ,‬אוהיו וושינגטון ‪ .‬הנך מוזמן לפנות לפרטים נוספים באתר ‪ (.www.ClinicalTrials.gov‬מזהה מחקר‬ ‫‪.)NCT02286947‬‬

‫‪‬‬

‫האם כל המשתתפים יזכו לקבל את הטיפול הניסיוני?‬ ‫כן כל המשתתפים במחקר יקבלו עירוי של אטפלירסן ‪ Eteplirsen‬מדי שבוע‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם פורסמו תוצאות ראשוניות ממחקר זה?‬ ‫‪ 12‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫מחקר זה הינו פעיל‪ ,‬אולם נכון לעכשיו טרם פורסמו מממצאים ראשונים‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫בכדי לקבל מידע נוסף אודות המחקר‪ ,‬אתה או הרופא המטפל מוזמנים ליצור קשר עם צוות המחקר לפי הפרטים‬ ‫המפורסמים באתר ‪ ( www.ClinicalTrials.gov‬מזהה מחקר ‪.)NCT02286947‬‬ ‫אתה מוזמן גם לשלוח אלינו דוא"ל לכתובת ‪. trailinfo@sarepta.com‬‬

‫‪ 13‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫העברת גן פוליסטאטין (‪ – )Follistatin Gene Transfer‬חולי בקר‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה נמצא בשלב ‪ 1‬ומתקיים גיוס של משתתפים על פי הזמנה בלבד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫בראש מחקר זה עומד ד"ר ג'רי מנדל (‪ )Dr. Jerry Mendell‬במרכז המחקר של בית החולים הלאומי לילדים‬ ‫(‪ )Nationwide Children’s Hospital Research Center‬בקולומבוס‪ ,‬אוהיו‪ .‬המימון ניתן על ידי התוכנית‬ ‫למצוינות מחקרית של עמותת ‪.PPMD‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫‪ ‬פוליסטאטין הוא חלבון המעודד צמיחת שריר‪ .‬המחקר מבוסס על מחקר מקדים אשר נעשה בחיות מודל‬ ‫לניוון שרירים (עכברים ופרימאטים) ‪,‬שהראו שכאשר שמזריקים לשריר את הגן לייצור פוליסטאטין‪ ,‬ניכרת‬ ‫עלייה משמעותית בגודל ובחוזק של השרירים‪.‬‬ ‫‪ ‬הצלחת מחקר זה עשויה להוות בסיס משמעותי להארכת משך תקופת ההליכה של החולה‪.‬‬ ‫‪ ‬הגן יוחדר לתוך השריר באמצעות וירוס המכונה ‪ .)AAV( adeno-associated virus‬וירוס זה נמצא באופן‬ ‫טבעי בשריר ואינו גורם מחלה אצל בני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר קליני זה?‬ ‫למחקר זה מתקיים גיוס משתתפים על פי הזמנה בלבד‪ .‬המגויסים הם חולי בקר מבוגרים (מעל ‪ )18‬שאצלם‬ ‫הוכח שיש מוטאציה בגן דיסטרופין‪ ,‬ושהמשיכו ללכת אחרי גיל ‪ .15‬למשתתפים צריך להיות דלדול ניתן לזיהוי של‬ ‫שריר הארבעה‪-‬ראשים עם חולשת שריר של >‪ 2‬סטיות תקן מתחת לניבוי‪ ,‬במדידה כמותית של השריר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫כיצד מתבצע מחקר זה?‬ ‫למ שתתפים יוזרק גן הפוליסטאטין ישירות לשריר הירך ברגל אחת או בשתי הרגליים‪ .‬מאה ושמונים יום לאחר‬ ‫הזרקת הגן יעברו המשתתפים ביופסיה של השריר על מנת לבדוק מקרוב את השריר ולראות אם סיבי השריר‬ ‫גדולים יותר‪ .‬בזמן שבין העברת הגן לביופסיית השריר תהיה השגחה קפדנית אם יש תופעות לוואי אצל‬ ‫המשתתפים‪ .‬יתבצעו גם בדיקות ‪ MRI‬לשריר הירך לפני הטיפול וביום ה‪ 180-‬מתחילת הטיפול‪ .‬ייערכו בדיקות‬ ‫דם ושתן‪ ,‬וגם בדיקה פיזית של המשתתפים‪ ,‬במהלך ביקור הסינון ומספר פעמים במהלך המחקר על מנת לוודא‬ ‫שאין תופעות לוואי כתוצאה מהטיפול‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהן התוכניות העתידיות של המחקר?‬ ‫אם מחקר זה יצליח‪ ,‬ירחיבו החוקרים את המחקר למחקר שלב ‪ ,2‬וגם יוכנו תכוניות כדי לבדוק את פעילות הגן‬ ‫בחולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪www.nationwidechildrens.org/center-for gene-therapy-‬‬ ‫ובאתר ‪ .)NTC01519349( .www.ClinicalTrials.gov‬נא לבדוק גם ב ‪. www.DuchenneConnect.org -‬‬ ‫‪ 14‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫העברת גן פוליסטאטין (‪ – )Follistatin Gene Transfer‬חולי דושן‬

‫מחקר חדש‬

‫העברת גן פוליסטאטין ‪ rAAV1.CMV.huFollistatin344‬לשריר לחולי דושן‬ ‫‪Clinical Intramuscular Gene Transfer of Trial to Patients With Duchenne‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה נמצא בשלב ‪ 1/2‬ומתקיים גיוס של משתתפים על פי הזמנה בלבד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫בראש מחקר זה עומד ד"ר ג'רי מנדל (‪ )Dr. Jerry Mendell‬במרכז המחקר של בית החולים הלאומי לילדים‬ ‫(‪ )Nationwide Children’s Hospital Research Center‬בקולומבוס‪ ,‬אוהיו‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫הניסוי הקליני המוצע הוא בעקבות הבטיחות והשיפור התפקודי אשר נצפה בריפוי גני באמצעות ‪follistatin‬‬ ‫בחולי בקר‪ .‬פוליסטאטין הוא חלבון המעודד צמיחת שריר‪ .‬המחקר מבוסס על מחקר מקדים אשר נעשה בחיות‬ ‫מודל לניוון שרירים (עכברים ופרימאטים)‪ ,‬שהראו שכאשר שמזריקים לשריר את הגן לייצור פוליסטאטין‪ ,‬ניכרת‬ ‫עלייה משמעותית בגודל ובחוזק של השרירים‪ .‬הצלחת מחקר זה עשויה להוות בסיס משמעותי להארכת משך‬ ‫תקופת ההליכה של החולה‪ .‬הגן יוחדר לתוך השריר באמצעות וירוס המכונה ‪adeno-associated virus‬‬ ‫(‪ .)AAV‬וירוס זה נמצא באופן טבעי בשריר ואינו גורם מחלה אצל בני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר קליני זה?‬ ‫מחקר זה מגייס משתתפים בהזמנה בלבד‪ .‬שישה חולי דושן מגיל ‪ 7‬ומעלה שלהם בדיקות גנטיות המראות שהם‬ ‫סובלים מבעיה בגן לייצור דיסטרופין ישתתפו במחקר‪ .‬למשתתפים בעלי קושי בתפקוד השרירים המבוסס על‬ ‫הערכות קליניות‪ .‬וכן עליהם להיות מטופלים במינון יציב של פרדינזון לפחות שלושה חודשים לפני גיוסם למחקר‬ ‫או להתחיל לקבל טיפול בפרדניזון לפחות ‪ 30‬יום טרם התחלת הטיפול‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה נדרש מהחולים שישתתפו במחקר?‬ ‫לששת המשתתפים יוזרק נגיף הנשא לגן הפוליסטאטין ישירות לשריר הירך‪ .‬מספר הטיפולים וההזרקות תלוי‬ ‫במטופל‪ ,‬מינון כולל של ‪ / E12 VG2.4‬קילוגרם (‪ / E12vg1.2‬קילוגרם ‪ /‬איבר)‪ .‬המינון יוזרק לשריר הירך‬ ‫ושריר‪ ,‬השריר הארבע ראשי ולשריר השוק הקדמי‪ .‬זהו פרוטוקול טיפול רחב יותר ממה שניתן עד כה לחולי בקר‬ ‫אשר שיפרו את משך ההליכה שלהם במדד ה ‪ 6MWT‬ללא תופעות לוואי הקשורות לנגיף הנשא‪ .‬המטרה‬ ‫העיקרית של המחקר הזה הינה לבחון את בטיחות הטיפול‪ .‬במהלך המחקר ייעשו בדיקות המטולוגיה‪ ,‬כימיה‬ ‫בדם‪ ,‬בדיקת שתן‪ ,‬תגובה חיסונית ל‪ rAAV1‬ו‪ ,follistatin‬וכן ייעשה מעקב אודות דיווח תסמינים‪ .‬מדדי היעילות‬ ‫ישמשו כתוצאות משניות ויכללו את המדד ‪,MWT6‬בדיקות תפקודיות וכן שאלון המודד משתנים של איכות חיים‪,‬‬ ‫‪ ,MRI, EIM‬וביופסיה של השריר‪ .‬המשתתפים יבקרו במרפאה בשבועות הבאים מתחילת הטיפול ‪,30 ,14 ,7-‬‬ ‫‪ 180 ,90 ,60 ,45‬וכן לאחר ‪ 18 ,12 ,9‬ו ‪ 24-‬חודשים לאחר העברת גן‪.‬‬ ‫‪ 15‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אם כי לא ניתן להבטיח יתרון אישי מההשתתפות בניסוי קליני אנו מאמינים כי תוכל לקבל גישה לרופאים מומחים‬ ‫שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה אליהם‪ ,‬גישה לטיפול ולאנשי מקצוע אשר לרבים עדיין אין גישה אליהם‪ ,‬לסייע‬ ‫לחולים אחרים במטרה לקדם את הידע והטיפול אודות בדושן ובקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪www.nationwidechildrens.org/center-for gene-therapy-‬‬ ‫ובאתר ‪.)NCT02354781( .www.ClinicalTrials.gov‬‬

‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬

‫‪ 16‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫עבור מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן ‪For DMD‬‬ ‫מציאת הטיפול האופטימאלי בסטרואידים עבור חולי דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה נמצא בשלב גיוס מועמדים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫במחקר זה ייבחנו היתרונות ותופעות הלוואי של הטיפולים הנפוצים ביותר בסטרואידים במחלת דושן‪ .‬סוג‬ ‫הסטרואידים הניתן בדרך כלל בדושן מכונה קורטיקוסטרואידים‪ .‬קורטיקוסטרואידים הם סוג תרופה הדומה‬ ‫להורמונים הטבעיים הנוצרים בבלוטות יותרת הכליה המפחיתים דלקות ומדכאים תגובה חיסונית‪ .‬הם ניתנים‬ ‫לעתים קרובות לבנים חולי דושן‪ .‬סטרואידים אלה עשויים להשפיע על ייצוב או אפילו שיפור בחוזק השרירים‬ ‫לתקופה מסוימת‪ ,‬אבל לא כל הבנים מגיבים כך לתרופה זו‪ .‬הסטרואיד העיקרי שבו נעשה שימוש מכונה‬ ‫פרדניזון‪ .‬יש ארצות שבהן משתמשים בדפלאזאקורט (‪ .)Deflazacort‬אלה אינם "סטרואידים אנבוליים" (בוני‬ ‫שריר) כפי שמשתמשים בהם אתלטים באופן בלתי חוקי – ואין להם השפעה במקרה של דושן‪ .‬לפעמים מכנים‬ ‫אותם גם בשם "גלוקוקורטיקואידים"‪.‬‬

‫‪‬‬

‫אנו נשווה שלוש קבוצות טיפול‪:‬‬ ‫»‬

‫פרדניזון יומיומי‬

‫»‬

‫דפלאזאקורט יומיומי‬

‫»‬

‫פרדניזון לסירוגין (‪ 10‬ימים עם‪ 10/‬ימים בלי)‪.‬‬

‫המחקר יבוצע באופן אקראי (קבוצת הטיפול של בנכם תיבחר באופן אקראי‪ ,‬כמו להוציא פתק עם שם מכובע‬ ‫או זריקת מטבע) וכפול‪-‬סמיות‪ ,‬מה שאומר שלא המשתתפים ולא הרופאים יידעו באיזו קבוצה נמצא הילד‪.‬‬ ‫כל שלושת הטיפולים בסטרואידים נפוצים בשימוש בחולי דושן והוכיחו את עצמם כמועילים‪ .‬היתרונות כוללים‬ ‫הארכת תקופת הזמן שבה הבנים יכולים ללכת‪ ,‬הקטנת ההתפתחות של התעקמות עמוד השדרה‪ ,‬תקופה ארוכה‬ ‫יותר לנשימה תקינה ואולי גם הגנה מפני ההתפתחות של בעיות לב‪.‬‬ ‫אולם אנו לא יודעים עדיין איזה טיפול בסטרואידים מביא את מרב התועלת ויש לו את תופעות הלווי הנסבלות‬ ‫ביותר‪ .‬זהו אפוא מחקר על הטיפול בסטרואידים שבהם נעשה שימוש כיום‪ ,‬והדבר דרוש מכיוון שהנוהג של מתן‬ ‫סטרואידים משתנה מרופא לרופא‪ .‬פירוש הדבר שייתכן שהחולים לא מקבלים את הטיפול הטוב ביותר ולא את‬ ‫הניהול הטוב ביותר בתופעות הלוואי‪ .‬כל הבנים במחקר זה יקבלו טיפול בסטרואידים ויטופלו על פי הסטנדרטים‬ ‫הטיפוליים המוכרים‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫כדי להשתתף ב מחקר זה אתה צריך להיות מאובחן כחולה דושן באמצעות בדיקה גנטית ו‪/‬או ביופסיית שריר‪ ,‬כדי‬ ‫לאשר את ההעדר של דיסטרופין בשרירים‪ .‬על הילד להיות בן ‪ 4-7‬שלפני כן לא טופל בסטרואידים‪ ,‬להוציא‬ ‫באינהלציה או כמשחה‪ .‬נדרשים ‪ 300‬מועמדים ומתוכם גויסו כבר ‪ 96‬החל מחודש ינואר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר הזה ?‬ ‫‪ 17‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫מחקר זה יתקיים בלפחות ‪ 43‬מרפאות שרירים בארה"ב‪ ,‬קנדה‪ ,‬אנגליה‪ ,‬גרמניה ואיטליה‪ ,‬וייתכן שמאוחר יותר‬ ‫יצטרפו מדינות אחרות‪ .‬בקרוב יהיה מידע נוסף לגבי אתרי המחקר שישתתפו במחקר זה‪ .‬החוקרים העיקריים‬ ‫הם ד"ר ר‪ .‬גריגס מאוניברסיטת רוצ'סטר‪ ,‬ניו יורק‪ ,‬ופרופ' ק‪ .‬בושבי מאוניברסיטת ניו‪-‬קאסל‪ ,‬אנגליה‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫מה יקרה במהלך המחקר?‬ ‫אם אתם מעוניינים במחקר זה ומתברר שבנכם מתאים לכך‪ ,‬הוא יוזמן לאתר המחקר לבדיקה ראשונית‪ .‬במפגש‬ ‫זה יוסבר לכם ולבנכם תהליך המחקר ויבוצעו כמה בדיקות כדי לאפשר לרופאי המחקר לוודא שבנכם עונה על כל‬ ‫הדרישות על מנת להשתתף במחקר זה‪ .‬לאחר הבדיקות‪ ,‬אתם ובנכם יבקרו באתר המחקר כעבור ‪ 3‬חודשים‬ ‫ולאחר מכן בכל ‪ 6‬חודשים‪ .‬בסך הכול יקוימו בין ‪ 8‬ל‪ 13-‬ביקורים‪ ,‬בהתאם למקום שבו בנכם רשום‪ .‬בכל ביקור‬ ‫ייבדק בנכם כדי לבחון את היתרונות ואת תופעות הלוואי של הקורטיקוסטרואידים‪ .‬אנו מקווים שבנים רבים יוכלו‬ ‫למצוא מרפאת שריר המשתתפת במחקר ונמצאת מספיק קרוב למקום המגורים ושהביקורים לאתר המחקר‬ ‫ישמשו כמעקב שגרתי‪.‬‬ ‫אנו מצפים שבנכם ישתתף במחקר במשך ‪ 3-5‬שנים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם יש מימון כלשהו עבור הוצאות נסיעה?‬ ‫לא‪ .‬אחרי הביקורים שבהם נערכות הבדיקות‪ ,‬תדירות הביקורים במרפאה אינה גבוהה יותר מאשר התדירות‬ ‫המקובלת לביקורים לצורך מעקב בדושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אני או בני נקבל תשלום עבור השתתפותו במחקר?‬ ‫לא‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אוכל להמשיך ולקבל את התרופה אחרי סיום המחקר?‬ ‫כן‪ ,‬בסיום המחקר תשוחח הרופא שלכם על אפשרויות טיפול כדי לקבוע את תוכנית הסטרואידים הטובה ביותר‬ ‫לבנכם‪ .‬הבעיה האפשרית היחידה היא שהתרופה דפלאזאקורט כעת אינה זמינה בארה"ב ולא ידוע אם היא‬ ‫תהיה זמינה בארה"ב אם מהמחקר יעלה שהיא טובה מהתרופות האחרות‪ .‬אנחנו בדיון על כך עם ה‪.FDA-‬‬ ‫דפלאזאקורט כבר זמינה בארצות רבות‪ ,‬ובארה"ב אפשר להזמין אותה מארצות אחרות על פי מרשם רופא‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם השתתפותו של בננו במחקר תמנע ממנו להשתתף במחקרים קליניים אחרים?‬ ‫אנו מודעים לכך שמחקרים של טיפולים אפשריים חדשים עשויים להתחיל במהלך המחקר שלנו‪ .‬מכיוון שהטיפול‬ ‫בסטרואידים מהווה חלק מהטיפול הסטנדרטי המקובל‪ ,‬אין אנו מאמינים שההשתתפות במחקר זה ימנע מבנכם‬ ‫להשתתף במחקר אחר מאוחר יותר‪ ,‬שבו הוא יכול להתאים‪ .‬בנוסף לכך‪ ,‬אף שאנו מקווים שרוב הבנים יסיימו את‬ ‫המחקר שלנו עד הסוף‪ ,‬כמו בכל מחקר קליני‪ ,‬אתה רשאי להפסיק בכל רגע אם לא תרצה להמשיך עוד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬

‫אף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות במחקר קליני‪ ,‬יש יתרונות נוספים‪ ,‬כולל‪:‬‬ ‫»‬

‫האפשרות למלא תפקיד פעיל במחקר על דושן‬

‫»‬

‫גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אינם זמינים לבנך‬ ‫‪ 18‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫»‬

‫גישה לטיפול רפואי סטנדרטי באיכות גבוהה עבור מחלת דושן‬

‫»‬

‫לתרום להבנה טובה יותר של מחלת דושן ומהו הטיפול הסטרואידי הטוב ביותר עבורה‪.‬‬

‫»‬

‫כל המשתתפים יקבלו תרופה פעילה (אין קבוצת פלצבו)‪ ,‬ויהיו מעקב ובטיפול במהלך המחקר‬ ‫בהתאם לסטנדרטי הטיפול המקובלים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫ניתן למצוא פרטים נוספים באתר ‪ www.clinicaltrials.gov‬לרשימה של כל אתרי המחקר‪ .‬אם ברצונך‬ ‫להשתתף במחקר זה אנא צור קשר עם רכז המחקר באזור מגורייך‪ .‬כמו כן ניתן גם ליצור קשר עם מנהל‬ ‫הפרויקט בטל' ‪ 585-275-3767‬או בדוא"ל ‪kim_hart.urmc.rochester.edu‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי מכוני הבריאות הלאומיים (‪.)NINDS‬ארגון ההורים ‪ PPMD‬וכן ארגון ה ‪.MDA‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪ .www.for-dmd.org-‬האתר יופיע ב‪ . www.ClinicalTrials.gov-‬כמו כן אתה‬ ‫מוזמן לצפות בהקלטה של השידור שפורסם על המחקר בכתובת‬ ‫‪https://www.youtube.com/watch?v=W7B24zpBrDw‬‬ ‫ניתן לקבל פרטים נוספים גם ‪www.DuchenneConnect.org‬‬

‫‪ 19‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫העברת הגן מיקרו‪-‬דיסטרופין‬

‫מחקר חדש‬

‫העברת גן מיקרו‪-‬דיסטרופין ‪ rAAVrh74.MCK.Micro-Dystrophin‬לשריר חולי דושן‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה נמצא בשלב ‪ 1‬ומתקיים גיוס של משתתפים על פי הזמנה בלבד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫מטרתו של מחקר זה היא להעריך את הבטיחות והפעילות ביולוגית של הטיפול ב ווקטור (נשא) מיקרו‪-‬דיסטרופין‬ ‫בכדי לבחון האם תהליך זה יכול להוות תחליף לדיסטרופין הפגום בחולי דושן‪.‬‬ ‫המחקר ייעשה בשני מינונים במינון גבוה ונמוך‪ ,‬בכל קבוצה שלושה משתתפים בלבד‪ .‬שתי הקבוצות תקבלנה‬ ‫טיפול בהזרקה לשריר על מנת לקבוע מהו המינון המתאים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי המכון הלאומי ‪ Eunice Kennedy Shriver‬לבריאות הילד והתפתחות האדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר קליני זה?‬ ‫מחקר זה מגייס משתתפים מגיל ‪ 7‬ומעלה הנעזרים בכסא גלגלים‪ .‬יש צורך בבדיקה גנטית המבוססת על ‪cDNA‬‬ ‫‪ microdys‬המאשרת המוטציה בגן לייצור חלבון הדיסטרופין‪ .‬המשתתפים נדרשים לשיתוף פעולה בתהליכים‬ ‫הכרוכים בבדיקות השריר‪ .‬למידע ופרטים נוספים ניתן למצוא באתר ‪clinicaltrails.gov‬‬

‫‪‬‬

‫מה נדרש מהחולים שישתתפו במחקר?‬ ‫המחקר כולל טיפול באמצעות הזרקה של מיקרו‪-‬דיסטרופין לשריר האקסטנסור דיג'יטרום הקצר (בחלקה העליון‬ ‫של כף הרגל)‪ .‬יערכו גם בדיקות מעבדה (יילקחו בדיקות גם ושתן) והמשתתפים לחזור לביקורים למהלך של‬ ‫שנתיים‪ .‬יילקחו גם בדיקות ביופסיה של השריר לאחר ‪ 180‬ימים מתחילת הטיפול‪ .‬בדיקת ביופסיה אחת תעשיה‬ ‫מהשריר שקיבל טיפול וקבוצת הביקורת תהייה הביופסיה מהשריר ברגל אשר לא קיבלה טיפול‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהו משך המחקר והאם יהיה באפשרותי לקבל את הטיפול בתום המחקר?‬ ‫אנו מעריכים שמחקר זה ייערך לתקופה של שנתיים‬

‫‪‬‬

‫היכן מחקר זה מתקיים?‬ ‫מחקר זה מתקיים בבית החולים לילדים ‪ Nationalwide‬בעיר קולמבוס שבאוהיו‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫מחקר זה יאפשר לקבוע את הבטיחות בטיפול מיקרו‪-‬דיסטרופין ולהעריך אם יש לשקול להרחיב את המחקר‪.‬‬

‫‪ 20‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫כמו כן ‪ ,‬גם אם כי לא ניתן להבטיח יתרון אישי מההשתתפות בניסוי קליני אנו מאמינים כי תוכל לקבל גישה‬ ‫לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה אליהם‪ ,‬גישה לטיפול ולאנשי מקצוע אשר לרבים עדיין אין‬ ‫גישה אליהם‪ ,‬לסייע לחולים אחרים במטרה לקדם את הידע והטיפול אודות בדושן ובקר‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪www.nationwidechildrens.org/center-for gene-therapy-‬‬ ‫ובאתר ‪ )02376816NCT( .www.ClinicalTrials.gov‬וכן בכתובת‬

‫‪.http://www.nationwidechildrens.org/gene-therapy-clinical-studies--1‬‬

‫‪ 21‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪HT-100‬‬ ‫שלב ‪ 1/2‬של חברת ‪ Akashi's‬לטיפול בחולי דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר נמצא בשלב גיוס מועמדים פעיל‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫המטרה העיקרית של מחקר זה היא לבדוק את הבטיחות ואת הסבילות של מינונים שונים‪ ,‬הולכים וגדלים של‬ ‫התרופה הניסיונית המכונה ‪ HT-100‬אצל בנים וגברים צעירים החולים במחלת דושן‪ .‬תרופת הניסוי‪,HT-100 ,‬‬ ‫היא תרופה שיכולה לסייע בקידום ההתחדשות של שריר בריא‪ ,‬להפחית דלקות וגם את הנזק לשריר הנובע מכך‪,‬‬ ‫ולהפחית את ההיווצרות של רקמות צלקת בשרירים של בנים החולים בדושן‪ .‬נראה ש‪ HT-100-‬אינה ספציפית‬ ‫למוטציה מסוימת‪ ,‬כלומר היא עשויה לסייע לכל הבנים והגברים הצעירים החולים בדושן‪.‬‬ ‫ה‪ FDA-‬אישר לחברה ‪( Akashi's‬לפני כן נקראה ‪ )Halo Therapeutics‬והיא נמצאת כעת במעמד של "תרופה‬ ‫ניסיונית חדשה (‪ ,)Investigational New Drug – IND‬מה שמאפשר לחברה לנהל מחקר זה‪ ,‬התרופה ‪-100‬‬ ‫‪ HT‬קיבלה מעמד של תרופת יתום מה ‪ FDA‬לטיפול במחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫חברת ‪( Akashi's‬לפני כן נקראה ‪ ,)Halo Therapeutics‬המחקר ממומן על ידי ‪Nash Avery Foundation,‬‬ ‫‪ Charley’s Fund, Parent Project Muscular Dystrophy‬ו‪ 20-‬קרנות אחרות של חולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר הזה?‬ ‫מחקר זה פתוח לבנים חולי דושן בגילים שבין ‪ 6‬ל‪ .20-‬בנים שיכולים ללכת ואלה שאינם יכולים ללכת יכולים‬ ‫להשתתף‪ ,‬בין אם הם השתמשו בקורטיקוסטרואידים במשך ‪ 12‬החודשים לפחות (מינון ומשטר יציבים) ובין אם‬ ‫הם מעולם לא השתמשו בהם‪ .‬אם חל לאחרונה שינוי משמעותי בשימוש בתרופות ללב או בתרופות המשפיעות‬ ‫על תפקוד השרירים ו‪/‬או אם התפקוד הלבבי‪-‬נשימתי לקוי באופן משמעותי‪ ,‬אין אפשרות להשתתף במחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫למשתתפים יינתנו מינונים בודדים או מרובים הולכים וגדלים של ‪ .HT-100‬תהיה בדיקה של הבטיחות והסבילות‪.‬‬ ‫תהיה גם בדיקה פרמקוקינטית או מדידה של כמות ה‪ HT-100-‬בזרם הדם באמצעות לקיחת דגימות דם‪.‬‬ ‫מיד אחרי מחקר הראשוני זה של בטיחות וסבילות יבוצע מחקר המשך של ‪ 6‬חודשים בתווית פתוחה‪ .‬כל הבנים‬ ‫והגברים הצעירים שמסיימים את המחקר הראשוני יהיו ראויים להשתתף במחקר המורחב‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים הניסוי הקליני?‬ ‫בארצות הברית יש ‪ 5‬אתרים‪ :‬אוניברסיטה של קליפורניה ‪ UC-Davis‬בסקראמנטו‪ ,‬קליפורניה; ‪Kennedy‬‬ ‫‪ Krieger Institute‬בבלטימור‪ ,‬מרילנד; ‪ Washington University School of Medicine‬בסינט‪-‬לואיס‪ ,‬מיסורי;‬ ‫‪ 22‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪ Nationwide Children’s Hospital‬בקולומבוס‪ ,‬אוהאיו; ו‪ Cincinnati Children’s Hospital-‬בסינסינטי‪,‬‬ ‫אוהאיו‪.‬‬

‫‪‬‬

‫כמה פעמים יש לבקר באתר המחקר?‬ ‫ל ‪ HT-100‬קיימים שלושה פרוטוקולים קליניים המאפשרים מינון רצוף למשך תקופת זמן ארוכה‪.‬‬ ‫לצורך המחקר הראשוני יש לבקר ‪ 9‬פעמים באתר המחקר‪ ,‬חלק מהביקורים יידרשו מהמטופל להישאר באתר‬ ‫המחקר ללילה או למספר לילות‪.‬‬ ‫מחקר מורחב – המשתתפים יקבלו טיפול לתקופה של עד ‪ 12‬חודשים‪ .‬ביקור אחת לחודש ולפחות ‪ 7‬ביקורים‬ ‫לכל תקופת המחקר‪ .‬במהלך תקופת המחקר יתבצעו עדכונים טלפונים בין הביקורים‪.‬‬ ‫מחקר ארוך טווח – המשתתפים יקבלו טיפול לתקופה של מספר שנים ויידרשו לשני ביקורים חד יומיים לאתר‬ ‫המחקר בכל שנה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם יש מימון כלשהו להוצאות הסיעה?‬ ‫כן‪ ,‬יש מימון מסוים שיעזור לשלם את הנסיעות‪ .‬בנוסף לכך‪ ,‬חברת ‪( Akashi's‬המממנת) תעמיד למשפחות‬ ‫מתאם נסיעות‪ ,‬שיסייע בתכנון הנסיעות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר זה?‬ ‫לא‪ ,‬אין תשלום עבור השתתפותך במחקר זה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אם כי לא ניתן להבטיח יתרון אישי מההשתתפות בניסוי קליני‪ ,‬יש יתרונות אחרים‪ ,‬כולל האפשרות שתוכל למלא‬ ‫תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך (או של בנך)‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה‬ ‫אליהם‪ ,‬והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתתרום להבנה טובה יותר לגבי מחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר באתר ‪ www.halotherapeotics.com‬ו‪www.ClinicalTrials.gov-‬‬ ‫חולים המעוניינים להשתתף בניסוי זה יכולים לשלוח מייל ל ‪trialinfo@akashirx.com‬‬ ‫ולמידע נוסף ב ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬

‫‪ 23‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫צמיד הכושר של מיקרוסופט ‪Microsoft Band‬‬ ‫מחקר חדש‬

‫צמיד הכושר של מייקרוסופט כאמצעי למעקב אחר מדדים פיזיולוגיים של חולי דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫במחקר זה מתנהל גיוס פעיל של משתתפים חולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי המטרה או היעד של המחקר הזה?‬ ‫החוקרים מעוניינים ללמוד מהן הפעילות הפונקציונלית שניתן לקבל באמצעות מדידות המתקבלות מצמיד הכושר‬ ‫של מייקרוסופט‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי חברת הקבוצה השיתופית הבינלאומית למחקר נוירו‪-‬מוסקולארית ( ‪Cooperative‬‬ ‫‪)International Neuromuscular Research Group - CINRG‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫החוקרים מגייסים בנים חולי דושן בגילאים ‪ 4-9‬שנים‪ .‬על המשתתפים להיות בעלי גישה וזמינות רציפה לרשת‬ ‫אלחוטית‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫אם ברצונך להשתתף במחקר‪ ,‬ילדך יתבקש לענוד את צמיד הכושר של מיקרוסופט למשך שבעה ימים רצופים‬ ‫‪ 10‬שעות ביום ובזמן השינה‪ .‬לאחר מכן לקחת הפסקה של שבוע‪ ,‬ולאחר הפסקה זו בנך יתבקש לענות את‬ ‫הצמיד למשך שבוע נוסף במהלך תקופה זו תתבקש לעדכן מדי יום יומן אודות הפעילות של הילד שלך וכן‬ ‫להבטיח שהצמיד נמצא בטעינה במהלך הלילה‪ .‬תתבקש לעדכן אודות שגרת הפעילות היום יומית של ילדך‬ ‫במהלך השימוש בצמיד הכושר‪ .‬כעבור חצי שנה מתחילת המחקר‪ .‬תתבקש לשבוע נוסף של איסוף ותיעוד‬ ‫הנתונים באמצעות הצמיד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים מחקר זה?‬ ‫המחקר נערך בשני אתרים של קבוצת ‪ ,CINRG‬באוניברסיטת פיטסבורג וכן באוניברסיטת קליפורניה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שאי‪-‬אפשר להבטיח תועלת אישית כלשהי מההשתתפות במחקר‪ ,‬יש לכך יתרונות אחרים‪ ,‬למשל מעורבות‬ ‫בבריאות הגופנית של ילדך‪ ,‬גישה לצוות רפואי מקצועי שבדרך כלל אין גישה אליו ‪ .‬כמובן שיש ערך רב במתן‬ ‫תרומה למחקר שתסייע להבנה ולהעמקת הידע אודות המחלה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬

‫למידע נוסף ניתן ליצור קשר עם ‪ Gabriela Niizawa‬בטלפון ‪ .412-383-9775‬ולמידע נוסף ניתן לפנות‬ ‫‪www.DuchenneConnect.org‬‬

‫‪ 24‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪ MRI‬דימות תהודה מגנטית ותפקוד לבבי – נשימתי ‪Cardiopulmonary function‬‬ ‫הערכת התפקוד ה לבבי – נשימתי ‪ Cardiopulmonary function‬בחוליי דושן‬ ‫‪‬‬

‫מחקר חדש‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫במחקר זה מתנהל גיוס פעיל של משתתפים חולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי המטרה או היעד של המחקר הזה?‬ ‫המטרה של המחקר הינה לעקוב אחר שינויים בסקאלה רחבה בשרירי הלב והנשימה בילדים חולי דושן במטרה‬ ‫לפתח גישות הדמיה מתקדמות יותר בכדי להעריך את תפקוד השריר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫מחקר זה ממומן על ידי ‪ CureDuchenne‬ואוניברסיטת פלורידה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫המשתתפים המתאימים למחקר הם חולי דושן בין הגילאים ‪ 5-13‬שנים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫המשתתפים ייתבקשו לעבור בדיקות בשימוש בדימות תהודה מגנטית (‪ )MRI‬של אזור הלב והריאות‪ .‬כמו כן‬ ‫יתבקשו למבחנים נשימתיים‪ ,‬מבחני סיבולת לב ריאה (למשל עם אופני כושר)‪ ,‬וייתכן שיתבקשו גם לבדיקות‬ ‫אולטרה‪-‬סאונד של הלב‪ .‬בדיקות אלו ייעשו בין פעם אחת לארבע פעמים בשנה למשך תקופה של ארבע שנים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים מחקר זה?‬ ‫מחקר זה מתקיים באוניברסיטת פלורידה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬ ‫החזרי נסיעות אפשריים‪ ,‬כתלות במענקי המחקר וצרכי המשתתף‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שאי‪-‬אפשר להבטיח תועלת אישית כלשהי מההשתתפות במחקר‪ ,‬ניתן ללמוד הרבה אודות שרירי הלב‬ ‫והנשימה‪ .‬מידע זה עשוי לסייע לפיתוח שיטות טובות יותר להערכה של תפקודי הלב והנשימה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬מזהה מחקר ‪NCT02195999‬‬ ‫אנא בדקו ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לברר אם יש עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬ ‫‪ 25‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫השתלת מיובלסט ‪Myoblast Transplantation‬‬

‫מחקר חדש‬

‫השתלת מיובלסט – תאי אב של שרירי השלד‪ ,‬בחולי דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא המחקר זה?‬ ‫המחקר נמצא בשלב הקליני ‪ 1/2‬וגיוס המועמדים פעיל‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫מטרת המחקר לבדוק אם השתלת תאי מיובלסט מתורם בריא בשריר האמה של החולה תשמר או תשפר את‬ ‫החוזק של השריר ותוביל להאטת התקדמות המחלה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫מחקר זה ממומן על ידי ד"ר ‪ Jacques Trembaly‬במרכז הרפואי ‪ Centre de recherche du CHU‬בקיוביק‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫ייבחרו למחקר זה ‪ 10‬משתתפים בנים החולים בדושן מגיל ‪ 16‬ומעלה‪ .‬למידע נוסף על קריטריונים להשתתפות‬ ‫במחקר ניתן למצוא באתר ‪www.ClinicalTrails.gov‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫המשתתפים במחקר זה יעברו השתלה של מיובלסט שיגודל מביופסיה של תורם בריא‪ .‬בכל סמ"ק שריר יושתלו‬ ‫כ ‪ 30,000,000‬תאים‪ .‬בשריר הנגדי יוזרק תמיסת מלח (סליין) לצורך ביקורת החוזק של שני השרירים יימדד‬ ‫שלושה חודשים לאחר ההשתלה על מנת לאמת אם ההשתלה תרמה לשיפור משמעותי בתפקוד השריר שעבר‬ ‫השתלה של מיובלסט‪ .‬אם לא יהיה שיפור משמעותי הניסוי יופסק באופן מידיי‪ .‬אם כן יראה שיפור משמעותי‬ ‫המטופל יישמר תחת השגחה אימונית לתקופה של שלושה חודשים נוספים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר הזה?‬ ‫המחקר מתקיים בשני אתרים בקנדה‪ .‬בית החולים לילדים ‪ London Health Sciences Centre‬וכן במרכז‬ ‫האוניברסיטאי הרפואי ‪ Universitaire de Québec‬בקיוביק‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל החזר עבור הוצאות נסיעה אם אשתתף במחקר?‬ ‫כן‪ ,‬גם החולה וגם התורם יקבלו החזרי נסיעות עבור ההשתתפות במחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬ ‫לא‪ ,‬אין תשלום עבור השתתפותך במחקר‪ .‬במרכז המחקר תקבל את תרופת המחקר ללא תשלום‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אם כי לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות בניסוי קליני‪ ,‬יש יתרונות אחרים‪ ,‬כולל האפשרות שתוכל‬ ‫למלא תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך גישה אליהם‪,‬‬ ‫והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתתרום להבנה טובה יותר לגבי מחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫‪ 26‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫תוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה באתרים ‪www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫מזהה מחקר ‪NCT02196467‬‬ ‫ניתן לבדוק גם ב‪ www.DuchenneConnect.org -‬כדי להתעדכן בשאלות הנפוצות על מחקר זה‪.‬‬

‫‪ 27‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪PF-06252616‬‬ ‫מחקר הבוחן מעכב מיוסטטין כפוטנציאל טיפול אנאבולי לחולי דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא המחקר זה?‬ ‫המחקר נמצא בשלב הקליני ‪ 2‬וגיוס המועמדים פעיל למידע ניתן למצוא באתר ‪ www.ClinicalTrails.gov‬מזהה‬ ‫מחקר ‪ .NCT02310763‬מחקר זה מטרתו להעריך את הבטיחות וסבילות הפארמקו‪-‬קינטית והפארמקו‪-‬דינמית‬ ‫של התרופה ‪.PF-06252616‬‬

‫‪‬‬

‫מהו ‪?PF-06252616‬‬ ‫‪ .PF-06252616‬הינו נוגדן ניסויי כנגד מיוסטטין ‪.‬תפקיד המיוסטטין הוא בבקרה על גדילת השריר על ידי עיכוב‬ ‫של ההתמיינות והגדילה בשריר‪ .‬לחסימה של המיוסטטין יכול להיות יישום טיפול במחלות ניוון שרירים כמו דושן‪.‬‬ ‫בהתבסס על המנגנון המוצע לפעילות של ‪ ,PF-06252616‬יש פוטנציאל לעלייה בתפקוד ובמסת שריר בנערים‬ ‫עם דושן‪ .‬ממצאים פרה‪-‬קליניים על עלייה בגודל ותפקוד השריר נצפו בעכברים וקופים‪ .‬בשלב הקליני הראשון של‬ ‫הטיפול במשתתפים בריאים נמדדו עליה במסת השריר בסריקת ‪ MRI‬לאחר חודש טיפול‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫נכון לעכשיו מחקר זה ממומן במלואו על ידי חברת פייזר ‪Pfizer‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫משתתפים בין הגילאים ‪ 6-9‬אשר עדיין מסוגלים ללכת בכוחות עצמם‪ .‬ויידרשו לעבור מבחן טיפוס בארבע‬ ‫מדרגות בקצב שבין ‪ 0.33‬ל ‪ 1.6‬מדרגות בשנייה עם או ללא מעקה‪ .‬על החולים להיות מאובחנים הן בהיסטוריה‬ ‫הרפואית והן בבדיקה הגנטית‪ .‬לתשומת לבכם‪ ,‬כל החולים בדושן יכולים לקבל טיפול זה‪ .‬כל המשתתפים‬ ‫מתבקשים להיות תחת טיפול של גלוקוקורטיקוסטירואידים שישה חודשים טרם התחלת במחקר‪ .‬בדיקות נוספות‬ ‫ייערכו באתר המחקר בכדי לאשר התאמה‪ .‬מידע נוסף ניתן למצוא באתר ‪ www.ClinicalTrails.gov‬מזהה‬ ‫מחקר ‪.NCT02310763‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫המשתתפים במחקר זה יקבלו כל חודש ארבע מנות או של התרופה ‪ PF-06252616‬או של פלסבו למשך‬ ‫שנתיים‪ .‬המשתתפים יעברו הערכות בטיחות במרווחים קבועים כולל בדיקת דם מדי חודש‪ .‬וסריקות ‪ 1-3‬פעמים‬ ‫בשנה‪ .‬המשתתפים יעברו הערכות תפקודיות הכוללות בדיקה של טיפוס בארבע מדרגות ו ‪ MWT6‬אחת‬ ‫לחודשיים‪ .‬כמו גם סריקות המודדות נפח ואיכות השריר שלוש פעמים בשנה‪ .‬בהתבסס על תוכנית המחקר‬ ‫המטופלים יקבלו את הטיפול למשך כל תקופת הטיפול או חלק ממנה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר הזה?‬

‫‪ 28‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫המחקר מתקיים בארה"ב‪ :‬בקליפורניה‪ ,‬סינסינטי‪ -‬אוהיו‪ ,‬בולטימור‪-‬מרילנד‪ ,‬איווה‪ .‬וכן בקנדה (ביה"ח לונדון‬ ‫שבאונטריו)‪ ,‬טוקיו‪-‬ביפן‪ ,‬ניו‪-‬קאסל אנגליה‪ .‬למידע נוסף בדוק ‪ .www.ClinicalTrails.gov‬אתרים נוספים נמצאים‬ ‫תחת הערכה ויפורסמו בהמשך‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬

‫אף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות במחקר קליני‪ ,‬יש יתרונות נוספים‪ ,‬כולל‪:‬‬ ‫»‬

‫האפשרות למלא תפקיד פעיל בבריאות בנך‬

‫»‬

‫גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אינם זמינים לבנך‬

‫»‬

‫גישה לטיפול רפואי סטנדרטי באיכות גבוהה עבור מחלת דושן‬

‫»‬

‫לתרום להבנה טובה יותר של מחלת דושן‬

‫הדיון עם מפקח המחקר יסייע לזהות סיכונים פוטנציאלים למשתתפים‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫האם פייזר מחויבת למחקר עבור הטיפול במחלת הדושן?‬ ‫ההשקעה שלנו בדושן כיום משתרעת מעבר ‪ . PF-06252616‬אמנם זו התרכובת המתקדמת ביותר שלנו אנו‬ ‫חוקרים גם אפיקי מחקר נוספים בעלי מכניזם מגוון לטיפול בחולי דושן‪ .‬אנו פעילים בגיוס מדענים ורופאים‬ ‫ומומחים מנוסים לדושן וכן בהערכה של תכניות נוספות עבור דושן וכן תכנון מחקרים קליניים נוספים ושיתופי‬ ‫פעולה נוספים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫תוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה באתר ‪www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫מזהה מחקר ‪ .NCT02310763‬כמו כן ניתן לבדוק באתר של ‪.Pfizer.com/pipeline‬‬ ‫ניתן לבדוק גם ב‪ www.DuchenneConnect.org -‬כדי להתעדכן בשאלות הנפוצות על מחקר זה‪.‬‬

‫‪ 29‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪Spironolactone and Eplerenon‬‬ ‫השימוש במעכבי אלדוסטרון לטיפול בחולי דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫המחקר נמצא בשלב הקליני השלישי וגיוס המועמדים פעיל‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫מטרת מחקר זה הינה לראות אם לטיפול משולב בתרופות הגנריות ‪Spironolactone‬ו‪ Eplerenon -‬אשר‬ ‫משמשות לטיפול קרדיולוגי‪ ,‬מסייעות לשמר תפקודי לב וריאה בחולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫מחקר זה הוא במימון אוניברסיטת אוהיו‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר קליני זה?‬ ‫החוקרים מגייסים כעת חולי דושן בני ‪ 10‬ומעלה‪ .‬אשר אינם מסוגלים ללכת בכוחות עצמם ‪ ,‬שאינם מקבילים‬ ‫טיפול בקורטיקוסטרואידים (פרדניזון או דפלזוקורט) ואינם מקבלים טיפול ב ‪ Spironolactone‬ו‪.Eplerenon -‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫המשתתפים‪ ,‬יקבלו טיפול ב‪ Spironolactone -‬ו‪ Eplerenon -‬במינון של טבליה פעם ביום למשך ‪ 12‬חודשים‪.‬‬ ‫בדיקות דם ייעשו בתחילת המחקר ובחודשים ‪ 9 ,6 ,3 ,2 ,1‬ו ‪ 12‬מתחילת הטיפול‪ .‬על המשתתפים יערכו‬ ‫סריקות ‪ MRI‬של הלב וכן בדיקות לתפקודי ריאות‪ .‬הבדיקות ייערכו בתחילת המחקר ולאחר ‪ 12‬חודשים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬ ‫לא‪ ,‬לא תקבל תשלום עבור השתתפותך במחקר זה‪ .‬אך תקבל החזר בגין נסיעות והוצאות שהייה לביקור‬ ‫הראשון ולביקור לאחר ‪ 12‬חודשים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שאי‪-‬אפשר להבטיח תועלת אישית כלשהי מההשתתפות במחקר‪ ,‬יש לכך יתרונות אחרים‪ ,‬כולל האפשרות‬ ‫למלא תפקיד פעיל בבריאות בנך‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אינם זמינים לבנך וכן לתרום‬ ‫להרחבת הידע ולמחקר לחקר מחלות ניוון שרירים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה באתר ‪)NCT02354352( www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬ ‫‪ 30‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫טיפול מוקדם בסטרואידים‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬

‫מחקר חדש‬

‫במחקר זה נמצא בשלב הקליני השני ומתנהל גיוס פעיל של משתתפים‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫מהי המטרה או היעד של המחקר הזה?‬ ‫מטרת המחקר הינה לבחון את היעילות של טיפול בקורטיקוסטרואידים במתן רק במהלך סופי שבוע בפעוטות‬ ‫מתחת לגיל ‪ 30‬חודשים‪ .‬למרות שקיים בסיס מחקרי רחב לכך שלטיפול בסטרואידים יש יעילות גבוה לחולי דושן‪.‬‬ ‫מרבית הרופאים נמנעים מהטיפול לפני גיל ‪ 3‬או ‪ 4‬שנים‪ .‬הסיבה העיקרית לכך הינה בשל תופעות הלוואי‬ ‫שנובעות מן הטיפול וביניהם‪ ,‬קומה נמוכה‪ ,‬השמנה ואוסטאופורוזיס‪ .‬מחקר אקראי כפול סמיות של מתן‬ ‫קורטיקוסטרואידים במהלך של סופי שבוע במשך שנה הדגים שיפור בכוח וירידה בתופעות הלוואי‪ .‬בעיקר בכל‬ ‫הקשור לצמיחה ולעוד תסמינים הקשורים לשימוש בסטרואידים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫מחקר זה ממומן על ידי אוניברסיטת וושינגטון‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫‪ 24‬משתתפים ייקחו חלק במחקר‪ .‬על המשתתפים בנים המאובחנים בדושן בגילאים חודש עד ‪ 30‬חודשים‪ .‬ללא‬ ‫רקע קודם בטיפול בקורטיקוסטרואידים‪ .‬לפרטים נוספים ניתן לפנות לאתר ‪. www.ClinicalTrials.gov‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים מחקר זה?‬ ‫מחקר זה מתקיים בשישה אתרים ברחבי ארה"ב‪ :‬אוניברסיטת קליפורניה‪ ,‬בדייויס בסקרמנטו‪ ,‬בית החולים‬ ‫‪ Nemours‬באורלנדו‪ ,‬בית החולים לילדים ‪ Laurie‬בשיקגו‪ ,‬אוניברסיטת וושינגטון‪ ,‬בית החולים לילדים‬ ‫‪ Natoinwide‬בקולמבוס ואוניברסיטת טקסס בדאלס‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שאי‪-‬אפשר להבטיח תועלת אישית כלשהי מההשתתפות במחקר‪ ,‬יש לכך יתרונות אחרים‪ ,‬כולל האפשרות‬ ‫למלא תפקיד פעיל בבריאות בנך‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אינם זמינים לבנך וכן לתרום‬ ‫להרחבת הידע ולמחקר לחקר מחלות ניוון שרירים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה באתר ‪)NCT02167217( www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫אנא בדקו ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לברר אם יש עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬

‫‪ 31‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪BMS-986089‬‬ ‫מעכב מיוסטטין של חברת ‪Bristol-Myers Squibb’s -‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫‪ BMS-986089‬הינה בשלב הראשון של הניסוי הקליני‪ .‬טיפול במתנדבים בריאים החל בשנת ‪2014‬‬

‫‪‬‬

‫מהו הטיפול ב ‪BMS-986089‬‬ ‫‪ BMS-986089‬הינו חלבון אשר נקשר למיוסטטין‪ .‬מיוסטטין הינו חלבון המיוצר באופן ראשוני בשרירי השלד‪.‬‬ ‫תפקידו הוא למנוע את גדילתם וחלוקתם של תאי השריר‪ .‬בבעלי חיים שנפגעה להם יכולת הייצור למיוסטטין‬ ‫נצפתה התפתחות שרירים משמעותית יותר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים מחקר זה?‬ ‫מחקר זה מתקיים בחברת ‪ Bristol-Myers Squibb’s‬מידע אודות הניסוי הקליני ניתן למצוא ב‬ ‫‪ www.ClinicalTrials.gov‬וכן באתר החברה ‪www.bmsstudyconect.com‬‬

‫‪‬‬

‫מהי המטרה או היעד של המחקר הזה?‬ ‫המטרה הראשונית של מחקר זה הינה להעריך את הבטיחות‪ ,‬הסבילות תנגודת חיסונית‪ ,‬מינון מתאים והשפעת‬ ‫פעילות התרופה במינונים שונים של ‪ BMS-986089‬במתנדבים בריאים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מתי צפויים להתחיל הניסויים הקליניים בחולים בניוון שרירים‪.‬‬ ‫השלב הקליני ‪ 2/1b‬בחולי דושן צפוי להתחיל בסתיו ‪ .2015‬מידע עדכני אודות התקדמות המחקר הקליני ניתן‬ ‫למצוא ב ‪ www.ClinicalTrials.gov‬וכן באתר החברה ‪www.bmsstudyconect.com‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים מחקר זה?‬ ‫החברה תפרסם מידע זה באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬וכן באתר החברה ‪www.bmsstudyconect.com‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫מידע נוסף יתעדכן בכתובת ‪ www.ClinicalTrials.gov‬וכן באתר החברה ‪www.bmsstudyconect.com‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫חברת ‪ Bristol-Myers Squibb’s‬ץעדכן בדף הבית שלה ברגע שיחל גיוס מועמדים פעיל‬ ‫‪ www.ClinicalTrials.gov‬וכן באתר החברה ‪www.bmsstudyconect.com‬‬ ‫אנא בדקו ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לברר אם יש עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬

‫‪ 32‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪CAT-1004‬‬ ‫פיתוח של חברת ‪ Catabasis‬לטיפול בחולי דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר שלב ‪ 1‬במבוגרים עם ‪ CAT-1004‬הושלם‪ .‬הניסוי הקליני שלב ‪ 1/2‬אצל בנים חולי דושן צפוי להתחיל‬ ‫ברבעון השלישי של ‪.2015‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתבצע מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫מחקר זה נערך על ידי ‪ , Catabasis‬חברה המתמחה בפרמקולוגיה של מסלולים ביולוגיים‪ ,‬כדי לפתח תרכובות‬ ‫חדשות לטיפול במחלות נדירות‪ ,‬כולל מחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או יעד של מחקר זה?‬ ‫‪ CAT-1004‬הינה מולקולה זעירה שניתנת במתן פומי‪ .‬התרופה הראתה יעילות בעיכוב ‪ .NF-kB‬לדיסטרופן‬ ‫תפקיד בבריאות השריר בכך שהוא מגן על המבנה של תא השריר‪ .‬בבנים עם דושן חוסר בדיסטרופן בשילוב‬ ‫עומס מכני רב המופעל על השריר גורם לאקטיבציה של ‪ NF-kB‬אשר גורם להרס השריר ומונע את החלמתו‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהו המצב הנוכחי של מחקר זה ואילו צעדים יש להשלים עד שניתן לבצע ניסוי קליני?‬ ‫‪ Catabasis‬השלימה לאחרונה סדרה של מחקרים בדגמי דושן אצל בעלי חיים‪ ,‬שבהם ‪ CAT-1004‬ותרכובות‬ ‫דומות הפחיתו דלקות ושיפרו תפקוד שרירים‪.‬‬ ‫הניסוי הקליני שלב ‪ 1/2‬אצל בנים חולי דושן צפוי להתחיל ברבעון השלישי של ‪.2015‬‬

‫‪‬‬

‫מה ההערכה למשך הזמן הדרוש כדי שהמחקר יתקדם למחקרים קליניים?‬ ‫גיוס המטופלים למחקר יחל ברבעון השני של ‪.2015‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים המחקר הקליני?‬ ‫המחקר יתקיים בשלושה מרכזים ברחבי ארה"ב‪ .‬אוניברסיטת פלורידה‪ ,‬בית החולים ‪ Shirners‬באורגון‪ ,‬ובבית‬ ‫החולים לילדים בפילדלפיה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר הזה?‬ ‫בקשות להשתתפות במחקר הקליני יכילו את הפרטים הבאים‪:‬‬ ‫»‬

‫בנים המאובחנים כחולי דושן‬

‫»‬

‫בין הגילאים ‪ 4‬ל ‪ 7‬שנים‬

‫»‬

‫מסוגלים ללכת בכוחות עצמם‬

‫»‬

‫אינם נוטלים סטרואידים בשישה החודשים שקדמו למחקר‬

‫מדדים נוספים ייבחנו במהלך תהליך סיווג המשתתפים למחקר‬ ‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫תוכלו ללמוד יותר על מחקר זה באתר ‪www.catabasispharma.com‬‬ ‫באתר ‪)NCT 023439216( www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫‪ 33‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫אנא בדקו ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לברר אם יש עדכונים לדף מידע זה‪.‬‬

‫‪GALGT2 Gene Therapy for DMD‬‬ ‫ריפוי גני לחולי דושן ‪ GALGT2‬בתיווך וויראלי (החדרת הגן באמצעות הווירוס)‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה הינו קליני‪ ,‬כלומר היו עבר לשלב הקליני המחקרי בבני אדם‪.‬ה ‪ FDA‬אישר טיפול זה כתרופה ניסיונית‬ ‫חדשה (‪ .)IND‬וקבוצת המחקר ממדינה לאישור הוועדה לאתיקה מחקרית ‪ .IRB‬אנו מצפים להתחיל בטיפול‬ ‫באוגוסט ‪.2015‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת המחקר ?‬ ‫מטרת המחקר הינה להעביר את הגן ‪ GALGT2‬עלי ידי החדרת הגן באמצעות אדנו –וירוס לתא החולה‪.‬‬ ‫‪ GALGT2‬הינו רצץ המקודד לחלבון גליקוסילטראנספראז ‪ ,GalNac‬לחלבון זה תפקיד בהעברת קומפלקס‬ ‫סוכרי לחלבונים‪ ,‬ביניהם דיסטרוגליקן‪.‬‬ ‫גליקוסילטראנספראז ‪ GalNac‬מצוי באופן רגיל בחיבור הנוירו מוסקולארי (בין עצב לשריר) בשרירי השלד של‬ ‫אנשים בוגרים‪ .‬ביטוי יתר של גנים מועברים של ‪ GALGT2‬בשרירי השלד מאיץ את הגליקוסילציה (חיבור סוכרים‬ ‫לשרירים ולרקמות אחרות) של החלבון אלפא‪-‬דיסטרוגליקאן בכל מקום בשריר – לא רק בחיבור הנוירומוסקולארי‬ ‫– כאשר התוצאה היא הגברת הייצור של חלבונים שבדרך כלל מחוברים לדיסטרוגליקן בחיבור הנוירומוסקולארי‬ ‫בלבד‪ .‬כמה מהחלבונים האלה‪ ,‬כולל אוטרופין‪ ,‬הם תחליפים לדיסטרופין שיכולים לפצות על אובדן תפקוד‬ ‫הדיסטרופין בשרירים‪ .‬מטרת מחקר זה היא לנקוט בתראפיה גנטית בגישת ‪ ,AAV‬על מנת להאיץ את ביטוי היתר‬ ‫התרפויטי של ‪ GALGT2‬בשרירי השלד של חולי דושן‪ .‬גישה כזאת תהיה ישימה לכל חולי הדושן‪ ,‬ללא קשר‬ ‫למוטציה שגורמת למחלה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי ממן מחקר זה ?‬ ‫תהליך הפיתוח‪ ,‬הניסיונות הפרה קליניים והקליניים במימון "המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ" (‪)NINDS‬‬ ‫בארה"ב‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מועמדים מתאימים להשתתפות בניסוי הקליני?‬ ‫הניסוי הקליני בבני אדם יכלול טיפול במתן זריקה לשריר פושט האצבעות הקצר (‪ )EDB‬בצדי הרגל‪ ,‬במטופלים‬ ‫שעבר פרק זמן קצר מאז איבדו את יכולת ההליכה שלהם וגילם עולה על ‪ 9‬שנים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט לקחת חלק במחקר זה?‬ ‫הטיפול ייעשה בכל אחד משרירי פושט האצבעות הקצר (‪ )EDB‬בצדי הרגל‪ .‬שריר אחד יקבל זריקה של הווירוס‬ ‫הנשא ל ‪ GALGT2‬והרגל השנייה תשמש כביקורת ולשריר יוזרק תמיסה של מים פיזיולוגיים‪ .‬לאחר ‪ 6‬ו ‪12‬‬ ‫שבועות מהטיפול תילקח דגימת ביופסיה לכל אחד מהשרירים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים הניסוי הקליני?‬ ‫ב‪ Nationwide Children’s Hospital-‬בעיר קולומבוס‪ ,‬אוהאיו‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫באתר ‪http://www.nationwidechildrens.org/wellstone-center‬‬ ‫ובאתר ‪http://www.nationwidechildrens.org/neuromuscular-disorders‬‬ ‫‪ 34‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫איסופן ‪)ISOFEN 3( 3‬‬ ‫תרופת שילוב לטיפול במחלת ניוון שרירים על שם דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫המחקר שיבוצע בקרוב יהיה ניסוי קליני שלב ‪ .2‬התרופה איסופן ‪ 3‬היא שילוב של איבופרופן (‪)Ibuprofen‬‬ ‫(תרופה אנטי‪-‬דלקתית ללא סטרואידים – ‪( )isosorbide dinitrate( )NSAID‬תרופה המשחררת תחמוצת חנקן)‪.‬‬ ‫עבור כל אחת מהן יש רישיון עולמי לשימוש אינדיווידואלי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫מטרת מחקר זה היא לקבוע אם השילוב של שתי תרופות אלה‪ ,‬איבופרופן ו ‪ , isosorbide dinitrate‬מסוגל‬ ‫להאט את ההתקדמות של מחלת דושן‪ .‬במחקרים בבעלי חיים נצפה ששילוב התרופות עזר בתיקון שרירים‬ ‫ולייצור תאי שריר חדשים‪ ,‬תוך הפחתת דלקות והגברת תפקוד השרירים‪ .‬מחקר ניסיוני אצל חולי דושן שאינם‬ ‫מסוגלים ללכת‪ ,‬חולי בקר‪ ,‬חולי ניוון שרירי חגורת הגפיים וגם שני מחקרי שלב ‪ 1‬אצל מתנדבים בריאים‪ ,‬הראו‬ ‫שהתרופה בטוחה ומאוזנת‪ ,‬תוך שיפור בכמה מהמדדים שנחקרו‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי ממן את המחקר?‬ ‫מחקר זה ממומן חלקית על ידי האיחוד האירופי וכעת מתנהל גיוס כספים על ידי ‪.Duchenne Alliance‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫כדי להשתתף במחקר זה עליך להיות מעל גיל ‪ 6‬עם אבחנה מאושרת של דושן‪ ,‬בשלב בו אינך מתהלך וכן יש‬ ‫צורך לעמוד באמות מידה מסוימות באשר לתפקוד הלב והריאות וללא כאבי ראש חוזרים‪ .‬עליך לעבור ביקור סינון‬ ‫ראשוני‪ ,‬לעמוד בכל אמות המידה לצורך השתתפות ולחתום על טופס הסכמה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫כמה זמן יימשך מחקר זה‪ ,‬והאם תהיה לי גישה לתרופה‪/‬טיפול אחרי סיום המחקר?‬ ‫משך המחקר הצפוי הוא ‪ 42‬חודשים בסך הכול‪ ,‬כאשר תקופת הרישום נמשכת ‪ 6‬חודשים והמחקר עצמו ‪36‬‬ ‫חודשים‪ .‬בהתאם לתוצאות התרופה ייתכן שתהיה לך גישה אליה שעה שהנתונים נבדקים ולפני אישור ה‪.FDA -‬‬

‫‪‬‬

‫כמה פעמים יש לבקר באתר המחקר?‬ ‫יש ‪ 14‬ביקורים שבהם יבוצעו לך בדיקות לא‪-‬פולשניות (להוציא לקיחת דגימת דם) של מצב בריאותך‪ .‬כל‬ ‫הביקורים צריכים להתקיים באתר המחקר‪ ,‬כיוון שאת ההערכה הספציפית של תפקוד השריר שלך צריך לבצע‬ ‫רופא שמאומן במיוחד בהליך המחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל שכר עבור השתתפותי במחקר? האם יש מימון כלשהו עבור דמי הנסיעות?‬ ‫לא‪ ,‬מחקר זה הוא על בסיס התנדבותי‪ .‬כעת אין מימון לנסיעות‪ ,‬אך מנסים למצוא מימון‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עליי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אף שלעולם אין אפשרות להבטיח הטבה אישית מההשתתפות בניסוי קליני‪ ,‬יש הטבות אחרות‪ ,‬כולל האפשרות‬ ‫שתוכל למלא תפקיד פעיל בטיפול בבריאות שלך (או של בנך)‪ ,‬להשיג גישה לטיפולים מחקריים חדשים לפני‬ ‫שהם זמינים בשוק ולקבל גישה לרפואיים מומחים שבדרך כלל אינם זמינים לך או לילדך‪ ,‬ולסייע לאחרים בכך‬ ‫שאתה עוזר לשפר את ההבנה של המחלות דושן ובקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪ www.DuchenneConnect.org-‬ו‪ClinicalTrials.org-‬‬ ‫‪ 35‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫אימון כוח‬ ‫פיתוח פרוטוקול אימון כוח בחולי ניוון שרירים דושן‬

‫מחקר חדש‬

‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה עדין אינו בשלב גיוס המועמדים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫הורים לילדים חולי דושן מקבלים הדרכה מועטה אודות הפוטנציאל של פעילות גופנית לשימור תפקוד השריר‪.‬‬ ‫מטרת מחקר זה היא להעריך האם פעילות גופנית בעצימות בינונית או נמוכה הינה בטיחותית עבור חולי ניוון‬ ‫שרירים דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי ממן את המחקר?‬ ‫מחקר זה במימון המכון הלאומי לבריאות (‪)NIH‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫משתתפים בין הגילאים ‪ 7-9‬המאובחנים כחולי דושן‪ .‬ומסוגלים ללכת מבלי להסתייע בעזרים מרחק של‬ ‫‪100‬מטרים‪ ,‬לטפס ‪ 4‬מדרגות ונמצאים תחת טיפול של קורטיקוסטרואידים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המשתתפים מתבקשים לעשות במחקר זה?‬ ‫המשתתפים יתבקשו לבצע פעילות גופנית ובדיקות של כוח השריר לשריר הירך‪.‬‬ ‫במחקר שה ניתן דגש לבטיחות ולשם כך המשתתפים יתבקשו לעבור בדיקות דימות ‪MRI‬ו ‪ MRS‬וכן לבדיקות‬ ‫דם שיעריכו את רמת ה ‪.ceratine kinase‬‬ ‫חלק מהמשתתפים יתבקשו להתמיד בתוכנית אימונים ביתית למשך ‪ 12‬שבועות ‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים המחקר?‬ ‫השלב הר אשון של המחקר יתקיים באוניברסיטת פלורידה והשלב השני יתקיים בביתם של המשתתפים במחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫כמה ביקורים יידרשו ממני באתר המחקר?‬ ‫לשלב הראשון המשתתפים יתבקשו לשהות ‪ 1-2‬שבועות באוניברסיטת פלורידה ‪.‬‬ ‫בשלב השני‪ ,‬המשתתפים יתבקשו לשהות של שבוע באתר המחקר ואחר כך‪ ,‬להגיע לביקור יומי לאחר ‪6‬‬ ‫שבועות ולאחר ‪ 12‬שבועות‪ .‬במהלך השבועות ‪ 2-12‬למחקר המשתתפים יתבקשו לבצע את תוכנית האימונים‬ ‫שהותאמה עבורם ‪ 3‬ימים בשבוע‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר? האם ניתן החזר להוצאות השהייה והנסיעות?‬ ‫יינתן תגמול עבור ההשתתפות במחקר‪ ,‬יינתנו שוברי מתנה לאחר סיום כל ביקור במרפאה‪ .‬השתתפות עבור‬ ‫הוצאות השהייה והנסיעות יינתנו לשלבי המחקר בהם תהייה שהות במרחק מהבית‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫למידע נוסף ניתן לבדוק באתר ‪)NCT02421523( www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫כמו כן‪ ,‬ניתן לבדוק לגבי עדכונים למחקר בכתובת ‪www.DuchenneConnect.org‬‬

‫‪ 36‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪VBP15‬‬ ‫קורטיקוסטרואיד חדשני המותאם לחולי דושן‬ ‫אנלוג גלוקוקורטיקואיד דלתא‪ 9,11-‬חדש (‪)Novel Delta-9,11 Glucocorticoid Analogue‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה הוא בשלב ‪ 1‬הקליני‪ ,‬והחל גיוס מתנדבים בריאים‪ .‬ההערכה ש‪-‬שלב ‪ a2‬יתחיל במהלך שנת ‪.2015‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫מטרת המחקר היא לפתח תרופה (‪ )VBP15‬שפועלת באותה מידה או בצורה טובה יותר מהגלוקוקורטיקואידים‬ ‫המסורתיים (פרדניזון‪ ,‬דפלאזאקורט)‪ ,‬אך ללא תופעות הלוואי השליליות של תרופות אלה שנחשבות כחלק‬ ‫מהטיפול הסטנדרטי‪ .‬התוצאה תהיה‪ ,‬כך מקווים‪ ,‬יעילות טובה יותר (בתוצאות הקליניות)‪ ,‬והתאמה טובה יותר‬ ‫לחולים‪ ,‬עקב העדר תופעות לוואי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫‪ ‬מחקר זה מתקיים בחברה רבראגן ביופרמה אינק‪ )ReveraGen Biopharma Inc.( .‬במרכז הרפואי הלאומי‬ ‫לילדים (‪.)Children’s National Medical Center‬‬ ‫‪ ‬רבראגן נכנסה לשותפות עם ‪ NIH‬על פי התוכנית "טיפולים למחלות נדירות ומוזנחות" (‪ )TRND‬כחלק‬ ‫מהמאמץ להקל על פיתוח תרופות למחלות נדירות ומוזנחות‪.‬‬ ‫‪ VBP15 ‬ע ברה בהצלחה את השלב הראשון במימון שניתן עבורה על בסיס ציוני דרך מהתוכנית של אגודת‬ ‫דושן )‪ ,MDA Venture Philantropy (MVP‬ונמצאת כעת במשא ומתן למימון עבור השלב השני כדי‬ ‫להמשיך ולבצע את העבודה הדרושה על מנת להגיש בקשה לבדיקה ע"י ה‪ FDA-‬עבור תרופה שנמצאת‬ ‫בשלי מחקר (‪.)IND‬‬ ‫‪ ‬מימון נוסף מתקבל ממשרד ההגנה בהוראת הקונגרס (‪ ,)CDMRP‬מהתוכנית של אגודת דושן ‪MDA‬‬ ‫)‪ ,Venture Philantropy (MVP‬מהקרן ‪ Foundation to eradicate Duchenne‬ומ‪.CureDuchenne-‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר קליני זה?‬ ‫בשלב הקליני הראשון אנו מגייסים מתנדבים בריאים בטווח הגילאים ‪.18-65‬‬ ‫לשלב הקליני השני ‪( 2a‬צפוי להתחיל לקראת סוף שנת ‪ )2015‬צפויים להשתתף ‪ 25‬חולי דושן בטווח הגילאים ‪4-‬‬ ‫‪ 7‬שנים שטרם קיבלו טיפול בסטרואידים‪.‬‬ ‫לשלב הקליני השני ‪( 2b‬צפוי להתחיל בשנת ‪ )2016‬צפויים להשתתף ‪ 100‬חולי דושן בטווח הגילאים ‪ 4-7‬שנים‬ ‫שטרם קיבלו טיפול בסטרואידים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עלי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר?‬ ‫השלב הקליני ‪ 2a‬יתקיים עלי ידי התאגיד השיתופי הבינלאומי למחקר נוירו‪-‬מוסקולארית ( ‪Cooperative‬‬ ‫‪ .)International Neuromuscular Research Group - CINRG‬למידע נוסף ניתן ליצור קשר עם רכזת‬ ‫המחקר ‪Lauren morgenroth ihachw@childrensnational.org‬‬

‫‪ 37‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪‬‬

‫כמה זמן המחקר יימשך?‬ ‫המחקר בשלב הקליני ‪ 2a‬יכלול מחקר מורחב יותר‪ .‬המשתתפים במחקר המורחב יקבלו טיפול של ‪ 2‬שבועות‪,‬‬ ‫הפסקה של ‪ 4‬שבועות ואחריהם יקבלו את הטיפול לתקופה של ‪ 6‬חודשים ‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים המחקר הקליני?‬ ‫המחקר הקליני שלב ‪ 1‬יתקיים בקנזס‬ ‫המחקר הקליני שלב ‪ a2‬יתקיים במרכזים של ‪ CINRG‬בארה"ב‪.‬‬ ‫כמה ביקורים נדרשים בכל שלב של המחקר‬ ‫שלב ‪ - 2a‬כחמישה ביקורים (ביקור פעם בשבועיים)‬ ‫שלב ‪ 2a‬המורחב –כשבעה ביקורים (ביקור אחת לחודש)‬ ‫שלב ‪ 2b‬יתקיים ברחבי אירופה‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬ ‫המשתתפים במחקר זה יקבלו החזר מלא עבור הוצאות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עליי לשקול להשתתף במחקר זה?‬ ‫השתתפות במחקר זה תסייע לקבוע האם ‪ VBP15‬הינה טיפול יעיל לחולי דושן‪ .‬יעילות הטיפול בדושן עשוי גם‬ ‫לתמוך ביעילות טיפול זה עבור עוד חולים המטופלים בגלוקוקורטיקוסטרואידים‪ .‬התכנית הקלינית של‬ ‫‪ VBP15‬הינה מקיפה ויעילה מאוד וכוללת בדיקות יעילות וביומרקרים וכן בחינה של מדדים בריאותיים בעזרת‬ ‫אמצעי ניטור ניידים (צמיד הכושר של מיקרוסופט)‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫מידע נוסף ניתן לקבל באתר של ‪ CINRG‬ו ‪ ReveraGen‬וכן באתר ‪www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪ 38‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪Rycal® ARM210‬‬ ‫‪ Rycal® ARM210‬לשיפור החוזק והתפקוד של השרירים במחלת דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה בנושא מחלת דושן הוא טרום‪-‬קליני‪ ,‬ופירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לניסויים קליניים עם חולי‬ ‫דושן‪ .‬הניסוי הקליני בבריאים צפוי להתחיל ברבע השלישי של ‪.2015‬‬ ‫תרכובת דומה פותחה על ידי חברת ארמגו (‪ )ARMGO‬ונבדקת כעת בניסוי קליני בנושא אי‪-‬ספיקת הלב‬ ‫והפרעות בקצב הלב‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫מחקר זה נערך על ידי ‪ .ARMGO Pharma Inc.‬האגודה לניוון שרירים (‪)Muscular Dystrophy Association‬‬ ‫העניקה לאחרונה סכום של מיליון דולר לחברה על מנת לפתח את התרכובת‪ Rycal ARM210 ,‬עבור מחלת‬ ‫דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫‪ ARMGO‬זיהתה קטגוריה חדשה של תרופות בעלות מולקולות קטנות (®‪ )Rycals‬המחזירות את סידן בתוך‬ ‫תאי השריר לאיזון תקין בכך שהן מתקנות את הפעילות התקינה של סוג התעלה המכונה "קומפלקס תעלת סידן‬ ‫של הקולטן ריאנודין" (‪ .)ryanodine receptor calcium channel complex - RyR‬בעכברים חסרי דיסטרופין‪,‬‬ ‫‪ Rycal ARM210‬תיקנה דליפת סידן שקרתה דרך תעלת ‪ RyR‬ושיפרה בכך את הפעילות היומיומית ואת כוח‬ ‫השריר‪ .‬מידת ההטבה תלויה במינון התרכובת שניתנת‪ .‬מחקרים אלה עוזרים לבסס את הרציונל לקיום ניסוי‬ ‫קליני עם תרכובת זו אצל חולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהו המצב הנוכחי של מחקר זה ואילו צעדים יש להשלים על מנת לעבור לניסוי קליני?‬ ‫מחקרי הטוקסולוגיה הטרום‪-‬קליניים הראשוניים הושלמו כעת‪ ,‬והחברה החלה במחקרי הטוקסולוגיה הפורמאליים‬ ‫הנדרשים על ידי ה‪ FDA-‬על מנת לתמוך בהתקדמות לקראת ניסויים בבני אדם‪ .‬עד ההשלמה המוצלחת של‬ ‫המחקרים הטרום‪-‬קליניים‪ ARMAGO ,‬מתכננת להגיש בקשה לאישור ניסויים בתרופה חדשה (‪ )IND‬בסוף שנה‬ ‫זו או בתחילת השנה הבאה על מנת להכין ניסוי קליני בבני אדם החולים בדושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה הערכתך המדויקת ביותר למשך הזמן עד שמחקר זה יוכל לעבור לניסוי קליני?‬ ‫לאחר שנסיים את המחקר הקליני במתנדבים בריאים על מנת לקבוע את הבטיחות‪ ,‬יבוצעו ניסויים בחולי דושן‪.‬‬ ‫אנו מעריכים שהמחקר הקליני בחולי דושן יתחיל לקראת סוף ‪ 2016‬תחילת ‪.2017‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים הניסוי הקליני?‬ ‫כעת מוקדם מכדי לדעת היכן יתקיים הניסוי הקליני למחקר זה‪ .‬יש גורמים מורכבים רבים שעל פיהם נקבע‬ ‫המקום המתאים או המקומות המתאימים לניסוי הקליני‪.‬‬

‫‪ 39‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪‬‬

‫מי הם מועמדים מתאימים להשתתפות בניסוי קליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם לדעת מהן אמות המידה לקבלה לניסוי הקליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫אפשר ללמוד יותר על המחקר באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬יפורסמו כל הניסויים הקליניים ברגע שיתחיל‬ ‫גיוס פעיל של חולים‪.‬‬

‫אנא בקרו באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לראות אם יש עדכונים למידע שניתן כאן‪.‬‬

‫‪ 40‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪AT-300‬‬ ‫פיתוח חדשני של חברת ‪ Akash'is‬להפעלת תעלות סידן‬ ‫‪‬‬

‫מחקר חדש‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה נמצא בשלבים הפרה‪-‬קליניים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫במחקר זה אנו מעוניינים לזהות את הכמות והמינון האופטימלי שיתאים למחקר הקליני‪ .‬תרכובת המחקר ‪AT-‬‬ ‫‪ 300‬הינה תרכובת חדשנית מודולטורית אשר יכולה להפעיל את תעלות הסידן‪ .‬מטרת הטיפול הינה לשחזר את‬ ‫הרמות התקינות של סידן בתאי שריר השלד ושריר הלב של חולי דושן‪ .‬רמות גבוהות של סידן בחולי דושן‪,‬‬ ‫גורמות לאבדן תפקוד התא ולמוות התא‪ AT-300 .‬עשויה להתאים לכל חולי דושן‪ ,‬ללא קשר בסוג המוטציה‪.‬‬ ‫חברת ‪ Akash'is‬מנהלת את המחקר וקיבלה אישור לפיתוח תרופה למחלת יתום עבור טיפול זה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי ממן את המחקר?‬ ‫התרופה נמצאת בפיתוח של חברת ‪.Akash'is‬‬

‫‪‬‬

‫מהו המצב הנוכחי של מחקר זה ואילו צעדים יש להשלים על מנת לעבור לניסוי קליני?‬ ‫עלינו להשלים את ההערכה של הכמות והמינון האופטימלי של הטיפול לאחר מכן לבצע סידרה של מבחני‬ ‫בטיחות פרה קליניים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מתי אתם מעריכים שהתרופה ‪ AT-300‬תוכל להיכנס לשלב הקליני‬ ‫המחקר הבטיחות הקליני במתנדבים בריאים צפוי להתקיים במחצית השנייה של שנת ‪2016‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד עוד על מחקר זה?‬ ‫מידע נוסף ניתן לקבל ב ‪www.akashirx.com‬‬

‫‪ 41‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪BIGLYCAN‬‬ ‫חלבון ייחודי המקדם את ייצור היוטרופין‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה הוא טרום‪-‬קליני‪ ,‬וזה אומר שהוא לא התקדם עדיין לשלב המחקר הקליני בבני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך המחקר ומי מממן אותו?‬ ‫מחקר זה מתקיים בטיבורסן (‪ )Tivorsan‬ובמעבדה של ד"ר ג'סטין פלון באוניברסיטת בראון ( ‪Brown‬‬ ‫‪ .)University‬המחקר היה ממומן על ידי תוכנית המענקים הסוף לדושן‪ ,End Duchenne Grant Program ,‬של‬ ‫‪ .PPMD‬כעת מגיע מימון ממשקיעים פרטיים בטיבורסן; לאחרונה העניקו ‪ ,PPMD‬קרן צ'ארלי וקרן ‪MDA‬‬ ‫מענקים לטיבורסן; ומענק מ‪"( NIH-‬מנגנון ‪ )"UO1‬לד"ר פלון‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫מטרת המחקר היא להשתמש בחלבון המכונה ביגליקן אנושי רקומביננטי ( )‪recombinant human (rh‬‬ ‫‪ )biglycan‬כדי להגדיל את כמות האוטרופין ואת ‪ NOS‬עצבי (‪ )neuronal NOS - nNOS‬בדפנות תאי השריר‪,‬‬ ‫מה שיגרום לירידה בנזק לשרירים ולשיפור בתפקוד השריר‪ .‬אוטרופין היא מולקולה הדומה לדיסטרופין מבחינת‬ ‫מבנה וצורה ויכולה "למלא את מקומו" של דיסטרופין אם היא מצויה בכמויות גדולות מן הרגיל‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המצב הנוכחי של מחקר זה?‬ ‫‪ ‬מעבדות בלתי‪-‬תלויות שיחזרו את ההשפעה המועילה של ביגליקאן ‪ )hrBGN( hr‬בעכברים החסרים‬ ‫דיסטרופין‪ .‬פותחה שיטה אמינה לייצר את החלבון ותהליך הייצור‪ ,‬ונעשים עבודות שכלול הייצור שיאפשרו‬ ‫להגדיל אותו‪ .‬נערכים מחקרים טרום‪-‬קליניים נוספים‪.‬‬ ‫‪ ‬פותחה גרסה משוכללת של ‪ rhBGN‬ומולקולה זו‪ ,‬המכונה ‪ ,TVN-102‬נועדה להיות המולקולה המובילה‬ ‫במחקר הקליני‪.‬‬ ‫‪ ‬טיבורסן הגישה ל ‪ FDA‬בקשה להגדרת ‪ IND‬על מנת לקדם את תכנית המחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫אילו פעולות יש לסיים במחקר זה לפני שניתן לעבור למחקר קליני?‬ ‫‪ ‬יש להגביר את הייצור של ‪ TVN-102‬על מנת להגיע לכמויות ולניקיון הדרושים לשימוש בבני‪-‬אדם‪.‬‬ ‫‪ ‬יש לסיים את בדיקת הבטיחות ויש לקבוע את התכונות הפרמקולוגיות של ‪.TVN-102‬‬ ‫‪‬‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה המדויקת ביותר לגבי משך הזמן עד שניתן לקדם את המחקר הזה למחקרים קליניים?‬ ‫‪ 12-18‬חודשים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים המחקר הקליני?‬ ‫מוקדם מכדי לדעת היכן יבוצע המחקר הקליני למחקר זה‪ .‬יש גורמים מורכבים שיקבעו את המקומות הנכונים‬ ‫למחקר קליני‪.‬‬ ‫‪ 42‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר הקליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם מכדי לדעת אילו קריטריונים דרושים למחקר קליני עתידי‪ .‬אולם טיפול ב‪ TVN-102-‬אפשרי בכל‬ ‫צורות הדושן‪ ,‬ללא קשר למוטאציה שגורמת לכך‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪ www.Tivorsan.com-‬באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬יפורסמו כל‬

‫המחקרים הקליניים מן הרגע שיש גיוס פעיל של משתתפים‪.‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪ 43‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪Carmeseal-MD‬‬ ‫)‪Carmeseal-MD (Poloxamer 188 NF‬‬

‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫המחקר שלנו הוא פרה‪-‬קליני‪ ,‬פירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לשלב המחקרים הקליניים הכוללים בני אדם‪.‬‬ ‫השלמנו פגישת טרום ‪( IND‬תרופה מחקרית חדשה) עם ה‪ FDA-‬ובשלב הבא אנו מתכננים להתחיל במחקר‬ ‫הקליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי ממן אותו?‬ ‫עבודת הפיתוח הפרה‪-‬קלינית שלנו מתבצעת על ידי פריקסוס פרמאסוטיקלס במעבדות שלנו באן ארבור‪.‬‬ ‫עבודתנו מומנה עד עתה על ידי המכון הלאומי לבריאות (‪ )NIH‬דרך קרנות המחקר ‪ ,SBIR‬מרכז מדעי החיים‬ ‫למחקר ולמסחר‪ ,‬וכן קואליציית דושן וברית דושן‪ .‬עבודת המחקר של פריקסוס נתמכת נכון לעכשיו על ידי תוכנית‬ ‫‪( SMARTT‬מדע מתקדם לעבר תרגום מחקר וטיפול) במכון הלאומי לבריאות‪ ,‬המספקת תמיכה תקנית דרך‬ ‫מחקרי ‪ RTI‬בינלאומיים ופרה‪-‬קליניים ב‪ SRI-‬הבינלאומי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫מטרתנו היא להדגים את ההשפעה המטיבה שיש ל‪ Carmeseal-MD-‬על מטופלים הלוקים במחלות ניוון שרירים‬ ‫דושן ובקר‪ :‬שיפור בתפקוד לבבי ונשימתי תוך הגנה על שריר הלב והסרעפת‪ Carmeseal-MD .‬פועל כאגד‬ ‫מדבק מולקולארי על ידי כך שהוא נקשר לקרעים המיקרוסקופיים שבתאי השריר שנוצרו עקב מחסור בדיסטרופין‬ ‫מתפקד ואוטם אותם‪ .‬פעולה זאת מונעת דליפה בלתי מבוקרת של סידן ובתגובה לכך מוגברת הפעילות של שריר‬ ‫הלב והסרעפת ומונעת את התנוונותם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהו מצבו הנוכחי של מחקר זה?‬ ‫נמצא כי ‪ Carmeseal-MD‬יעיל בשלושה מודלים של בעלי חיים הלוקים בניוון שרירים (עכברים הלוקים בחסר‬ ‫בדיסטרופין‪ ,‬עכברים הלוקים בחסר בדיסטרופין ובאוטרופין וכלבי גולדן רטריבר הלוקים בניוון שרירים) ובשני‬ ‫מודלים של אי ספיקת לב (חולדות הלוקות באי ספיקת לב שהושרתה על ידי ניתוח‪ ,‬ומודל של כלבים הלוקים באי‬ ‫ספיקת לב שהושרתה על ידי קרישי דם זעירים)‪ .‬כמעט כל המחקרים הפרה‪-‬קליניים הסתיימו‪ ,‬כולל ‪ 3‬חודשי‬ ‫מחקר של מחקר מעבדתי הולם (‪ )GLP‬לבדיקת רעילות על בעלי החיים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫אילו שלבים יש להשלים לפני המעבר לניסויים קליניים?‬ ‫עלינו להשלים מחקרי עיכוב אנזימים‪ ,‬הנדרשים על ידי ה‪ .FDA-‬כמו כן‪ ,‬עלינו להכין ולתייק את ה‪( IND-‬פגישת‬ ‫טרום ‪ IND‬כבר הושלמה)‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה הטובה ביותר שלך למשך הזמן שייקח להעביר מחקר זה לשלב הניסוי הקליני?‬ ‫‪ 6-3‬חודשים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתבצע הניסוי הקליני?‬ ‫אנו כבר משתפים פעולה עם קלינאי מחקר מובילים‪ ,‬ויש לנו התחייבויות מילוליות עם כמה מהם לביצוע הניסויים‬ ‫הראשונים‪ .‬מרכזים שיש סיכוי טוב שנשתף עימם פעולה הם‪ ,‬אוניברסיטת שיקגו‪ ,‬אילינוי (בת' מקנלי בוועדה‬ ‫‪ 44‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫המייעצת המדעית רפואית שלנו); ברחבי העולם‪ ,‬קולומבוס‪ ,‬אוהיו (לינדה קריפ בוועדה המייעצת המדעית רפואית‬ ‫שלנו); סינסינטי ילדים (ג'ון ג'פריס וג'ף טאובין‪ ,‬תמכו בפגישת טרום ‪ IND‬שלנו); אוניברסיטת המרכז הרפואי של‬ ‫פיטסבורג‪ ,‬פנסילבניה (ג'ונתן פינדר‪ ,‬תמך בפגישת טרום ‪ IDN‬שלנו); ואוניברסיטת מישיגן‪ ,‬אן ארבור‪ ,‬מישיגן‬ ‫(מרק ראסל)‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫מי יתאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫אנו מצפים ש‪ Carmeseal-MD-‬תהיה שימושית עבור כל המטופלים הלוקים בדושן או בבקר‪ ,‬ללא קשר‬ ‫למוטציה הגנטית‪ .‬בעוד שיש עדיין לסיים את הקריטריונים להכללה או לאי הכללה‪ ,‬אנו מצפים לגיוס‬ ‫מטופלים שאינם ניידים הלוקים בהפרעה מוקדמת בתפקוד לבבי ונשימתי‪ .‬גישה זאת מביאה את מירב‬ ‫הסיכויים לראות השפעה חיובית ולספק הזדמנות מיוחדת של מחקר קליני למטופלים שאינם יכולים לבצע את‬ ‫מבחן ההליכה של ‪ 6‬צעדים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫אנא עיין ב‪ ,www.ParentProjectMD.org ,www.phrixuspharmaceuticals.com/index.htm -‬תחת לשונית‬ ‫מחקר מתקדם וב‪. www.DuchenneConnect.org-‬‬

‫‪ 45‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪ :DMD‬טיפול באמצעות תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים ‪iPS cell therapy‬‬ ‫מחלת ניוון שרירים דושן‪ :‬תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים ויישומים טיפוליים‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא המחקר?‬ ‫המחקר שלנו הוא פרה‪-‬קליני‪ ,‬פירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לשלב הניסויים הקליניים הכוללים בני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי ממן אותו?‬ ‫מחקר זה נערך במעבדה של ד"ר ריטה פרלינג'ירו באוניברסיטת מינסוטה והוא ממומן על ידי קרנות מחקר ממיזם‬ ‫הורים לניוון שרירים ועל ידי ‪.MDA‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים (‪ )iPS‬הם תאי מבוגרים שתוכנתו מחדש כדי להיות במצב המדמה תאי גזע‬ ‫עובריים‪ .‬ההתרגשות מהפוטנציאל הטיפולי בתאי הגזע הפלוריפוטנטים המושרים לטיפול במחלות גנטיות היא‬ ‫עצומה‪ .‬המחקר הנוכחי שלנו‪ ,‬מסתמך על המחקרים המוצלחים שלנו להוכחת עקרונות במחלת דושן‪ ,‬המבוצעים‬ ‫עם תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים של עכברים‪ ,‬מזן הבר ודיסטרופיים‪ ,‬בנוסף על תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים‬ ‫(בריאים) אנושיים כביקורת‪ .‬מחקרים אלה מדגימים השתלה מתפקדת של תאים אלה בשרירים‪ ,‬השווה לזאת‬ ‫שנצפתה בשימוש במקביליהם העובריים לאחר השתלתם בעכברים דיסטרופיים‪ .‬מטרתנו עתה היא ליישם‬ ‫טכנולוגיה זאת בתאי גזע פלוריפוטנטים מושרים שהופקו ממטופלים הלוקים במחלת דושן‪ ,‬על ידי ייסוד שיטות‬ ‫לתיקון המחלה באופן גנטי‪ ,‬ולהעריך את הפוטנציאל השיקומי של תאי הגזע הפלוריפוטנטים המושרים המתוקנים‬ ‫שיתקבלו בעכברים הלוקים בדיסטרופיה‪ .‬כמו כן‪ ,‬אנו מפתחים פרוטוקול להכנת תאי גזע פלוריפוטנטים מושרים‬ ‫ואת נגזרת השריר שלהם בשימוש בשיטות ללא אינטגרציה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫אילו שלבים יש להשלים לפני המעבר לניסויים קליניים?‬ ‫יש לבסס בטיחות ויעילות בעבודתנו הפרה‪-‬קלינית לפני שאנו מתקדמים לניסוי קליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה הטובה ביותר שלך למשך הזמן שייקח להעביר מחקר זה לשלב הניסוי הקליני?‬ ‫‪ 3+‬שנים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתבצע הניסוי הקליני?‬ ‫מוקדם מדי לדעת היכן ימוקם הניסוי הקליני של מחקר זה‪ .‬גורמים מורכבים רבים נכנסים לתוך קביעת המיקום‬ ‫המתאים לניסוי הקליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יתאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם מדי לדעת מה יהיו הקריטריונים להכללה בניסוי קליני עתידי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫ניתן לקבל פרטים נוספים בנוגע למחקר זה באתר של מעבדתה של ד"ר פרלינג'ירו‪:‬‬ ‫‪ 46‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬ ‫‪http://www.med.umn.edu/lhi/research/PerlingeiroLab/index.htm‬‬

‫‪ – www.ClinicalTrials.gov‬אתר שבו מופיעים כל הניסויים הקליניים בשלב שבו מגייסים‬ ‫מטופלים באופן פעיל‪.‬‬ ‫אנא עיין באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה‪.‬‬

‫‪ 47‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪DT-200‬‬ ‫‪ ,DT-200‬מודולטור לקולטן אנדרוגן סלקטיבי (‪ )SARM‬שנועד לשפר את כוחם ואת תפקודם של שרירים במחלת‬ ‫דושן ובמחלות שריר אחרות‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫בתוכנית הפיתוח של ‪ DT-200‬הושלמו ‪ 3‬ניסויים ראשוניים של שלב ‪ 1‬ב‪ 78-‬מתנדבים מבוגרים בריאים‪ ,‬מה‬ ‫שהראה ש‪ SARM-‬בטוח ונסבל היטב לתקופת טיפולים של ‪ 14‬יום‪ .‬טרם הוחל בניסוי אצל חולי דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתבצע המחקר ומי מממן אותו?‬ ‫‪ DT-200‬נמצאת כולה בבעלות של ‪ ,DART Therapeutics‬שמובילה את תוכנית הפיתוח הקליני‪DART .‬‬ ‫מחפשת כעת מימון לשלב הפיתוח הבא‪ ,‬ניסוי קליני של ‪ 4‬שבועות להוכחת הרעיון ( ‪Proof of Concept -‬‬ ‫‪.)POC‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫‪ DT-200‬הוא מודולציה של קולטן אנדרוגן (הורמון מין גברי) סלקטיבי (‪ .)SARM‬אפנני קולטן אנדרוגן סלקטיביים‬ ‫(‪ )SARMs‬פותחו באופן שהם מחקים את ההשפעות בוני‪-‬השרירים של אנדרוגנים (טסטוסטרון) ללא תופעות‬ ‫הלוואי הלא‪-‬רצויות‪ DART .‬מקווה שהפעילות המדויקת יותר של תרופה זו תיתן בטיחות וסבילות טובה וממושכת‬ ‫יותר במחלות שריר הן של מבוגרים והן של ילדים בהשוואה לאנדרוגנים עצמם‪ DT-200 .‬יעיל במודלים רבים של‬ ‫בעלי חיים‪ ,‬כולל אצל עכברים חסרי דיסטרופין‪ .‬הדבר החשוב הוא‪ ,‬שבהשוואה ל‪ SARMs-‬אחרים שנמצאים‬ ‫בפיתוח קליני‪ DT-200 ,‬מראה משמעותית עדיפות רבה יותר לשרירי השלד‪ .‬לפיכך‪ DART ,‬מפתחת את ‪DT-‬‬ ‫‪ 200‬במטרה לשפר את הכוח והתפקוד של שרירים הן במחלות שריר אצל מבוגרים‪ ,‬כמו מחלת שרקו מרי טות‬ ‫(‪ )Charcot Marie Tooth - CMT‬ו‪ ,)FSHD( Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-‬והן במחלות‬ ‫שריר אצל ילדים‪ ,‬כמו מחלת דושן וניוון שרירים של עמוד השדרה (‪.)SMA‬‬

‫‪‬‬

‫מה המצב הנוכחי של מחקר זה ואילו שלבים יש לסיים לפני שניתן לעבור לשלב הניסוי הקליני?‬ ‫שלושה ניסויי שלב ‪ 1‬עם ‪ DT-200‬הסתיימו בהצלחה בבלגיה ובגרמניה‪ ,‬והוכח שהמוצר בטוח ונסבל היטב במינון‬ ‫יומי פומי חד‪-‬פעמי של ‪ 0.5‬מ"ג‪ DART .‬נפגשה ברשות הרגולטורית של אנגליה (‪ )MHRA‬במאי ‪ 2013‬לצורך‬ ‫ייעוץ מדעי ועזרה בתכנון ניסוי להוכחת הרעיון‪ DART .‬מתכננת להתחיל בניסוי זה (ניסוי ‪ ,)POC‬הנמשך ‪4‬‬ ‫שבועות‪ ,‬באנגליה ברבעון האחרון של ‪ 2013‬במתנדבים מבוגרים בריאים‪ .‬המטרה העיקרית של ניסוי זה היא‬ ‫להעריך את יכולתה של ‪ DT-200‬להגדיל את המסה‪ ,‬את הכוח ואת התפקוד של שריר בריא‪ .‬צפוי שניסוי ‪POC‬‬ ‫זה יימשך למשך ‪ 9‬חודשים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה הערכתך המדויקת ביותר למשך הזמן הדרוש על מנת לעבור לשלב הניסויים הקליניים?‬ ‫אם ניסוי ה‪ POC-‬אצל משתתפים מבוגרים בריאים יהיה חיובי‪ DART ,‬מצפה שהניסויים הקליניים אצל מבוגרים‬ ‫וילדים בעלי מחלת שרירים יתחילו שישה חודשים לאחר קבלת תוצאות ניסוי ה ‪.POC‬‬

‫‪ 48‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים הניסוי הקליני?‬ ‫ניסויים שלב ‪ 2‬יתחילו הן בארה"ב והן באירופה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי הם מועמדים מתאימים להשתתפות בניסוי קליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם לדעת מהן אמות המידה לקבלה לניסוי קליני עתידי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫אתה יכול ללמוד יותר על ‪( DT-200‬ועל יוזמות אחרות של ‪ )DART‬באתר של ‪http://dartrx.com :DART‬‬ ‫באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬יפורסמו כל הניסויים עם ‪ DT-200‬ברגע שיש גיוס פעיל של משתתפים‪.‬‬

‫‪ 49‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫דילוג על שני אקסון להפעלת ‪IRES‬‬ ‫טיפול לדילוג על אקסון ‪ 2‬במטרה ליצר אזור שחבור ריבוזומולי ‪ IRES‬בחולי דושן עם מוטציית כפל באקסון ‪2‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא המחקר?‬ ‫מחקר זה הוא פרה‪-‬קליני‪ ,‬כלומר‪ ,‬עדיין לא ניתן טיפול בבני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫איזה שלבים צריכים להסתיים לפני שהמחקר יעבור לניסוי קליני?‬ ‫עלינו להשלים את ההערכה של הכמות והמינון האופטימלי של הטיפול לאחר מכן לבצע סידרה של מבחני בטיחות פרה‪-‬‬ ‫קליניים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫כמה זמן עד שמחקר זה יחל את הניסויים קליניים?‬ ‫אנו מעריכים כשנה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה מטרת המחקר?‬ ‫מטרתו של מחקר זה היא לגרום לדילוג של כל אחד משני עותקים של אקסון ‪ 2‬בחולים עם ‪ 2‬כפילויות אקסון‪.‬‬ ‫אנחנו מתכוונים לגרום לדילוג אקסון על ידי השימוש בווירוס הנושא כמה עותקים של ‪ RNA U7snRNA‬גרעיני ממוקדים‬ ‫לאקסון ‪ ,2‬שבו הוא מפריע לשחבור‪ .‬דילוג על של עותק אחד של אקסון ‪ 2‬יהיה צפוי לבטא את מחלת דושן באופן מתון יותר‬ ‫ולייצר חלבון דיסטרופן באורך מלא‪ .‬דילוג על של שני העותקים של אקסון ‪ 2‬יהיה צפוי לגרום להפעלה של ‪ IRES‬באקסון ‪5‬‬ ‫ויוביל לעלייה בייצור של גרסה מאוד פונקציונלית של חלבון דיסטרופין‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי ממן את המחקר?‬ ‫השלבים הפרה‪-‬קליניים של מחקר זה במימון ‪.Cure Duchenne‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫הקריטריונים להשתתפות במחקר טרם הוגדרו‪ .‬ואנו מתכוונים לגייס משתתפים שעדיין יכולים ללכת הנשאים מוטציית כפל‬ ‫לאקסון ‪.2‬‬

‫‪‬‬

‫מה עלי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר?‬ ‫מחקר זה דורש ביקורים תקופים במרפאה בבית החולים לילדים ‪ .Nationwide‬הטיפול יכלול החדרת החומר הפעיל בצינתור‬ ‫תחת הרדמה‪ ,‬לשתי הרגליים‪ .‬יילקחו ביופסיות שריר לפני ולאחר ‪ 12‬שבועות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה משך המחקר? האם אוכל לקבל את הטיפול בתום המחקר?‬ ‫המחקר ידרוש מעקב במשך שנתיים לאחר הזרקה‪ .‬חולים המשתתפים בניסוי צפויים להיות זכאי לקבל את הטיפול מאוחר‬ ‫יותר גן עם אותו הווקטור‪ ,‬עקב ההתפתחות הצפויה נוגדנים לקפסיד ויראלי‪ .‬עם זאת‪ ,‬מחקרים בבעלי חיים מצביע על כך‬ ‫שהגנים נמסרו על ידי וירוסי ‪ AAV‬יימשכו שנים‪ .‬אם הטיפול היה להיות מאושר על ידי ה‪ FDA, plasmapheresis -‬כדי‬ ‫לנקות את הנוגדנים נגד ‪ AAV‬עשוי לאפשר טיפול עתידי‪ ,‬אם כי אין באפשרותנו להבטיח זאת‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר?‬ ‫חולים שבאופן טבעי מבטאים את האיזופורם מונע‪ IRES-‬של חלבון דיסטרופין מתהלכים עד לעשור השביעי שלהם‪.‬‬ ‫מחקרים במודלים של בעלי חיים הראו כי ניתן לבצע דילוג של כפילות באקסון ‪ 2‬ביעילות רבה עם הווירוס‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אני יכול ללמוד עוד על המחקר?‬ ‫למידע נוסף אתה יכול לבדוק באתר‪ www.DuchenneConnect.org‬וכן באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬ו‬ ‫‪www.nationwidechildrens.org/center-for-gene-therapy.‬‬

‫‪ 50‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪Laminin -111‬‬ ‫לאמינין‪ ,)Laminin-111( 111-‬אינטגרין (‪ )Integrin‬ואוטרופין (‪ )Utrophin‬כטיפול פוטנציאלי למחלת דושן‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה הוא טרום‪-‬קליני‪ ,‬כלומר הוא לא התקדם עדיין למחקרים קליניים בבני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫‪ ‬המחקר של‪ LAM-111‬מתקיים כעת במעבדה של פרוטליה (‪ )Prothelia‬במסצ'וסטס‪ ,‬באוניברסיטה של‬ ‫נבאדה‪ ,‬רנו; ובאוניברסיטת לאוואל בקנדה‪.‬‬ ‫‪ ‬המימון של פרוטליה הגיע בעיקר ממענקים של ממשלת ארה"ב‪ .‬פרוטליה קיבלה מימון מכמה קבוצות‬ ‫תמיכה‪ ,‬כולל )‪PPMD’s End Duchenne Grant ,Struggle Against Muscular Dystrophy (SAM‬‬ ‫‪ ,Program‬ו‪ .Hope for Gus-‬לפרוטליה אין מימון להמשיך בפיתוח ‪ LAM-111‬עבור דושן ומתמקדת עתה‬ ‫בשימוש ב‪ LAM-111-‬עבור הטיפול ב‪.MDC1A-‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫נתונים שהתקבלו מבעלי חיים מראים ש‪ Laminin-111-‬אנושי מגדיל את ההיווצרות של המולקולות אינטגרין‬ ‫ואוטרופין‪ .‬אינטגרין וגם אוטרופין פועלים בצוותא כדי לשקם את יכולת ההתלכדות בין תאי שריר‪ ,‬יכולת שהלכה‬ ‫לאיבוד בהעדר דיסטרופין בממבראנות של תאי השריר‪ .‬גישה זו עשויה לסייע לכל החולים‪ ,‬ללא קשר לסוג‬ ‫מוטציית הדיסטרופין‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המצב הנוכחי של המחקר?‬ ‫פרויקט זה נמצא בפיתוח טרום‪-‬קליני‪ ,‬עם יעילות מוכחת אצל גרסאות ‪ mdx‬ו‪ dyW-‬של דושן ושל ‪MDC1A‬‬ ‫בעכברים‪ ,‬בהתאמה‪ .‬בנוסף לכך‪ ,‬שני ארגוני מחקר אחרים אישרו ש‪ LAM-111-‬יעיל לטיפול בדושן כשהיא‬ ‫ניתנת באופן מערכתי‪ ,‬ללא רעילות הניתן לגילוי‪ .‬לפרוטליה יש תוכנית פיתוח כוללנית‪ ,‬על מנת להשתמש ב‪-‬‬ ‫‪ LAM-111‬אנושי במחקרים קליניים עבור דושן ועבור ‪ ,MDC1A‬וליצור שורות תאים מבודדות יציבות המפרישות‬ ‫את הרקומביננט ‪ LAM-111‬אנושי‪ .‬החברה מגבירה את הייצור ומפתחת תהליכי ניקוי‪ .‬דרוש מימון נוסף כדי‬ ‫להמשיך בפיתוח ‪ rhLAM-111‬לטיפול בדושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫אילו פעולות יש לסיים במחקר זה לפני שניתן לעבור למחקר קליני?‬ ‫על פרוטליה לבנות בעקביות תהליך ייצור גדל והולך שמייצר לאמינין‪ 111-‬אנושי סטרילי‪ .‬לפני קבלת אישור‬ ‫כלשהו כדי לבדוק לאמינין‪ 111-‬אנושי במחקרים קליניים (בבני אדם)‪ ,‬עליה לוודא שלאמינין‪ 111-‬אנושי בטוח‬ ‫ויעיל בגרסאות של ניוון שרירים בעכברים ובבעלי חיים גדולים יותר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה המדויקת ביותר למשך הזמן עד שניתן לשדרג את המחקר למחקרים קליניים?‬ ‫לא ידוע‪ .‬כרגע פיתוח התרופה מתמקד במחלת ‪MDC1A‬‬

‫‪ 51‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים המחקר הקליני?‬ ‫יש מספר מקומות מתאימים כולל בתי חולים בסינסינטי (אוהיו)‪ ,‬בוסטון (מסצ'וסטס) ורוצ'סטר (ניו יורק)‪ .‬אולם יש‬ ‫גורמים מורכבים רבים שקובעים מהם המקומות הנכונים למחקר קליני‪ ,‬ונחליט על כך ככל שנתקרב למחקרים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫ב‪.www.Prothelia.com-‬‬

‫‪ 52‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫פפטיד ‪NBD‬‬ ‫תרופה המבוססת על חוסמי ‪ NF-kB‬כדי להפחית דלקות ולהגביר התחדשות במחלת דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה הוא טרום‪-‬קליני‪ ,‬כלומר הוא טרם התקדם לכדי ניסויים קליניים בבני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי מממן אותו?‬ ‫המחקר נערך במעבדת ד"ר דניס גאטריץ' באוניברסיטה של מדינת אוהאיו בשיתוף עם חברת ‪Theralogics‬‬ ‫ושותפים אקדמיים שונים‪ .‬העבודה ממומנת על ידי "המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ" (‪ )NINDS‬שהוא‬ ‫ענף של מוסדות הבריאות הלאומיים (‪.)NIH‬‬

‫‪‬‬

‫מהי המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫הוכח שהמסלול של ‪ NF-kB‬ממלא תפקיד בקידום דלקות ובמניעת התחדשות בתגובה לאובדן דיסטרופין במחלת‬ ‫דושן (פרדניזון הוא חוסם לא‪-‬ספציפי של מסלול זה)‪ .‬קבוצת ד"ר גאטריץ' עשתה שימוש במולקולה קטנה בשם‬ ‫‪ NBD‬על מנת לחסום את המסלול הזה באופן ספציפי‪ ,‬ללא התערבות בכמה מהמסלולים המאותתים שעלולים‬ ‫להוביל את תופעות הלוואי השליליות שהתגלו עם פרדניזון‪ .‬בעכברים חסרי דיסטרופין‪ NBD ,‬משפרת באופן‬ ‫משמעותי את התפקוד של שרירי הנשימה ומאפשרת לעכברים לשמור על שיווי משקל על מוט נע לזמן רב יותר‪.‬‬ ‫כמו כן‪ ,‬אצל עכברים חסרי דיסטרופין ואטרופין‪ ,‬התרופה שיפרה משמעותית את תפקוד הלב‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהו מצבו הנוכחי של מחקר זה ואילו שלבים יש להשלים לפני המעבר לניסויים קליניים?‬ ‫‪‬‬

‫דיונים נערכו עם ה‪ FDA-‬לצורך הגשת בקשה לתרופה חדשה טרום מחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מחקרים שנערכו במודל גדול של בעלי חיים הושלמו ופרסום המדווח על התוצאות תלוי ועומד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫‪ NBD‬מיוצר בקנה מידה גדול על ידי ספק מסחרי‪.‬‬

‫בדיקות פרמקולוגיה ורעילות שאינן נכללות במחקר מעבדתי הולם (‪ )GLP‬הושלמו‪ .‬ותוכננו מחקרי רעילות של‬ ‫המחקר המעבדתי ההולם הרשמי‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫מה הערכתך המדויקת ביותר למשך הזמן עד שמחקר זה יוכל לעבור לניסוי קליני?‬ ‫בשלב זה מוקדם מכדי להעריך מתי יתחיל ניסוי קליני בחולי דושן‪ .‬אולם המחקרים הטרום‪-‬קליניים שיובילו‬ ‫להגשת אישור לניסויים בתרופה חדשה יתחילו בקרוב‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים הניסוי הקליני?‬ ‫שלב ‪ 1‬של הניסוי הקליני לבדיקת הבטיחות מתוכנן להתקיים בבית החולים לילדים ‪Nationwide Children’s‬‬ ‫‪ Hospital‬בקולומבוס‪ ,‬אוהאיו‪ ,‬תחת ניהולו של ד"ר ג'רי מנדל‪ .‬לגבי הניסוי הקליני בשלב ‪ ,2‬מוקדם מכדי לדעת‬ ‫היכן יתקיים‪ ,‬והרבה יהיה תלוי בפרופיל הבטיחות שייקבע בשלב ‪.1‬‬

‫‪‬‬

‫מי הם מועמדים מתאימים להשתתפות בניסוי קליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם לדעת מהן אמות המידה לקבלה לניסוי קליני עתידי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫‪ 53‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫אפשר ללמוד יותר על המחקר של ד"ר גאטריץ' באתר של אוניברסיטה של מדינת אוהאיו‬ ‫‪http://biomed.osu.edu‬‬ ‫באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬יפורסמו כל הניסויים הקליניים ברגע שיתחיל הגיוס הפעיל של חולים‪.‬‬ ‫לעדכונים למסמך זה אנא בדקו את האתר של "קשרי דושן" ‪.www.DuchenneConnect.org‬‬

‫‪ 54‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪RTC13‬‬ ‫פיתוח תרופה המתקנת מוטציות פסק אצל מטופלי דושן‬

‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא המחקר?‬ ‫המחקר שלנו הוא פרה‪-‬קליני‪ ,‬פירוש הדבר שהוא עדיין לא התקדם לשלב המחקרים הקליניים הכוללים בני אדם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי ממן אותו?‬ ‫מחקר זה נערך באוניברסיטה של קליפורניה בלוס אנג'לס (‪ )UCLA‬והוא ממומן או מומן בעבר על ידי האגודה‬ ‫לניוון שרירים (‪ ,)MDA‬המכון הלאומי לבריאות (‪ )NIH‬ומחלקת הביטחון (‪.)DoD‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫זיהינו מולקולה המכונה ‪ RTC13‬שיכולה לשחזר חלבון דיסטרופיה באורך מלא בשרירי שלד של מטופלי דושן‬ ‫המושפעים ממוטציות הגורמות להפסקת תרגום החלבון‪ .‬מוטציות אלה נגרמות בדרך כלל על ידי מוטציה‬ ‫נקודתית אחת בגן דיסטרופין המובילה לנוכחות בלתי הולמת של רצף ספציפי (‪ UAG ,UAA‬או ‪ (UGA‬המכונה‬ ‫מוטציית פסק‪ .‬מוטציות פסק אלה גורמות להפסקה של סינתיזת חלבון הדיסטרופין בטרם עת‪ .‬כתוצאה מכך‪ ,‬לא‬ ‫נוצר דיסטרופין בשריר השלד ובלב‪ .‬לאחרונה הראינו כי תרופה זו יכולה לשחזר את ביטוי הדיסטרופין בשרירי‬ ‫‪ ,mdx‬מודל בעל חיים המשמש באופן נרחב במחקר דושן‪ .‬מטרתנו היא למטב את המינון הנחוץ להשגת השפעות‬ ‫מרפאות על חולי דושן ולערוך את מחקרי הבטיחות והרעילות הנדרשים לצורך הגשת בקשה לתרופה מחקרית‬ ‫חדשה (‪ )IND‬למינהל המזון והתרופות של ארצות הברית (‪ .)FDA‬ההערכה היא ש‪ 13%-‬בערך ממטופלי דושן‬ ‫יוכלו ליהנות מקריאה רציפה למרות מוטציות הגורמות להפסקת התרגום‪ .‬חשיבות העניין היא בכך שמאחר‬ ‫שהתרופה גורמת לשחזור הגן דיסטרופין במלואו‪ ,‬החלבון המופק צפוי לתפקד באופן מלא ויוכל לעצור את‬ ‫התקדמות המחלה או לפחות להתנגד לה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהו מצבו הנוכחי של מחקר זה?‬ ‫על פי הנתונים שלנו‪ RTC13 ,‬יכול לשחזר דיסטרופין ביעילות בשרירים של מודלים של דושן תוך השגת השפעות‬ ‫מיטיבות ניכרות על תפקוד השריר‪ .‬אנו משפרים כרגע נוסחה פומית חיונית של התרופה שניתן לתת אותה‬ ‫למטופלים‪ ,‬מכיוון שאופן מתן זה מייצג את האפשרות הטובה ביותר לטיפול בהפרעה‪ .‬אנו מצפים להשלים‬ ‫מחקרים אלה עד סוף ‪.2014‬‬

‫‪‬‬

‫אילו שלבים יש להשלים לפני המעבר לניסויים קליניים?‬ ‫סיימנו את מחקרי הוכחת ההיתכנות במודל העכבר ‪ mdx‬לדושן‪ .‬אנו מתמקדים עכשיו בעריכת מחקרי רעילות‬ ‫הנדרשים להדגמת בטיחות התרכובת לשימוש אצל ילדים ואצל מתבגרים‪ .‬הצעדים ההכרחיים לעריכת מחקרי‬ ‫רעילות ובטיחות יידרשו משאבים כלכליים נרחבים‪ .‬מכיוון שכך‪ ,‬המאמצים יופנו כלפי זיהוי משאבי מימון‬ ‫פוטנציאליים דרך קרנות מחקר מממשלת ארצות הברית ומקבוצות תמיכה אחרות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה הטובה ביותר שלך למשך הזמן שייקח להעביר מחקר זה לשלב הניסוי הקליני?‬ ‫‪ 55‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪ 3-2‬שנים‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫היכן יתבצע הניסוי הקליני?‬ ‫מוקדם מדי לדעת היכן ימוקם הניסוי הקליני של מחקר זה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יתאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם מדי לדעת מה יהיו הקריטריונים להכללה בניסוי קליני עתידי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬

‫»‬

‫ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה ב‪.http://bertonilab.neurology.ucla.edu/index.html -‬‬

‫»‬

‫הניסויים יתפרסמו ב‪ www.ClinicalTrials.gov-‬ברגע שיתחילו הגיוסים‪.‬‬

‫‪ 56‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪Tamoxifen‬‬ ‫שימוש בטמוקסיפן לשיפור חוזק השריר בדושן ובבקר‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא המחקר?‬ ‫מחקר זה הינו בשלב המעבר מהשלב הפרה‪-‬קליני לשלב הקליני‪ .‬קיים מידע מספק ממחקרים קודמים להתחיל‬ ‫מחקר קליני בבני אדם‪ .‬טמוקסיפן הינה תרופה גנרית המשמשת לטיפול בסרטן השד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן נערך מחקר זה ומי ממן אותו?‬ ‫מחקר זה נערך במעבדה של ד"ר אורס רואג על ידי ד"ר אוליבייר דורכיס באוניברסיטת ג'נבה תוך שימוש בעכברי‬ ‫‪ ,mdx‬זאת אומרת עכברים נטולי דיסטרופין‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫»‬

‫ד"ר רואג וד"ר דורכיס הראו כי טמוקסיפן יכול לעורר שיפור ניכר בחוזק השריר בעכברי ‪ .mdx‬למעשה‪,‬‬ ‫מנות נמוכות (סף של ‪ 0.3‬מ"ג‪/‬ק"ג משקל גוף ליום) יעילות בשיפור תפקוד השריר‪ .‬מנתונים אלה עולה‬ ‫שהתרופה פועלת על מטרה בעלת זיקה גבוהה‪ ,‬יכול להיות על אחד מקולטני האסטרוגן‪,‬‬ ‫במחקר ממשיכים לחקור את מנגנון הפעולה המדויק בשימוש בעכברים בעלי חסר של הגן‬

‫ו‪-‬‬

‫‪.‬‬

‫או הגן‬

‫ובאנטגוניסטים של קולטנים אלה‪.‬‬ ‫»‬

‫בסופו של דבר‪ ,‬טמוקסיפן יכול להיות חלק מ"קוקטייל" ביחד עם טיפולים אחרים המאטים או מפסיקים את‬ ‫אבדן החוזק בדושן או בבקר‪ .‬יכול להיות שטמוקסיפן יוכל לתפוס את מקומו של פרדניזון כחלופה עם פחות‬ ‫תופעות לוואי או שמנות קטנות יותר של פרדניזון ישמשו בשילוב עם טמוקסיפן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהו מצבו הנוכחי של מחקר זה?‬ ‫»‬

‫ד"ר רואג וד"ר דורכיס בדקו מנות שונות של טמוקסיפן על עכברים בוגרים וזקנים‪ .‬יתרונות הטיפול כללו‬ ‫רמות נמוכות יותר של קריאטינין קינאז‪ 40% ,‬פחות פיברוזיס של הלב (צילוק) מאשר בעכברים שלא‬ ‫טופלו‪ ,‬ושיפור המגיע כמעט למצב תקין בחוזק השריר‪ .‬למרות שעכברים אינם בני אדם ואף פעם לא‬ ‫לחלוטין בטוח כיצד יבואו תוצאות אלה לידי ביטוי אצלם‪ ,‬תגובה משמעותית בטיפול בעכברים נטולי‬ ‫דיסטרופין הוא תקן הזהב להכנסת תרופות לניסויים קליניים לדושן‪.‬‬

‫»‬

‫במעבדה של ד"ר דומיניק וולס באוניברסיטת לונדון הראו לאחרונה שיש הדירות טובה וששילוב של‬ ‫טמוקסיפן בנוסף על פרדניזון נותן השפעה מעט חזקה יותר מאשר טמוקסיפן לבד‪.‬‬

‫‪‬‬ ‫»‬

‫אילו שלבים יש להשלים לפני המעבר לניסויים קליניים?‬ ‫בעוד שהנתונים הנוכחיים מעודדים‪ ,‬איננו יודעים עדיין אם לטמוקסיפן יהיו אותן השפעות חיוביות בדושן ובבקר‪.‬‬ ‫עלינו להבין יותר את אופן הפעולה של טמוקסיפן בדושן‪ .‬במיוחד‪ ,‬עלינו לקבוע אם טמוקסיפן מונע נמק שרירים‬ ‫ומגביר יצירה מחדש של תאי שריר וכיצד הוא עשוי לפעול הדדית עם תרופות לבביות‪ ,‬שגם הן נמצאות בשימוש‬ ‫בדושן‪.‬‬

‫»‬

‫יש לציין כי הפר ופיל הפרמקולוגי של טמוקסיפן ידוע היטב; הוא ניתן גם כתרופה נוגדת גידול לילדים ולא נרשמו‬ ‫השפעות בלתי רצויות כתוצאה מכך‪.‬‬ ‫‪ 57‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪‬‬

‫מהי ההערכה הטובה ביותר שלך למשך הזמן שייקח להעביר מחקר זה לשלב הניסוי הקליני?‬ ‫קיימות כמה נקודות מבט שונות‪ :‬יש החושבים שיש לבדוק אותה על כלבים דיסטרופוביים לפני הניסוי הקליני‪,‬‬ ‫בעוד שאחרים אינם מוצאים יתרון במחקר על כלבים‪ ,‬מאחר שנתון שהתרופה מאושרת‪ .‬ללא מחקר בכלבים‪,‬‬ ‫ניסוי קליני עם מטופלי דושן עשוי להתחיל בסביבות סוף שנת ‪ ,2015‬עם מחקר כזה‪ 3-2 ,‬שנים מאוחר יותר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתבצע הניסוי הקליני?‬ ‫מוקדם מדי לדעת היכן ימוקם הניסוי הקליני של מחקר זה‪ .‬גורמים מורכבים רבים נכנסים לתוך קביעת‬ ‫המיקום(ים) המתאים לניסוי הקליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי יתאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫שוב‪ ,‬מוקדם מדי לדעת מה יהיו הקריטריונים להכללה בניסוי קליני עתידי‪ .‬השיפורים הנראים בעכברים‪ ,‬כנראה‬ ‫שאינם תלויים במוטציה מסוג מסוים בגן דיסטרופין‪ ,‬לכן טמוקסיפן יכול להיות רלוונטי לכל הבנים והגברים‬ ‫הצעירים הלוקים בדושן או בבקר והוא באופן יחסי אינו יקר‪ 1,000 ,‬דולר אמריקני לשנה בערך‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫»‬

‫‪ – www.ClinicalTrials.gov‬אתר שבו מופיעים כל הניסויים הקליניים בשלב שבו מגייסים‬ ‫מטופלים באופן פעיל‪.‬‬

‫»‬

‫אנא עיין באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה‪.‬‬

‫‪ 58‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫קו‪-‬אנזים ‪ Q10‬וליסינופריל (‪)Lisinopril‬‬ ‫מחקר קליני של קו‪-‬אנזים ‪ Q10‬וליסינופריל במחלות ניוון שרירים‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא המחקר זה?‬ ‫למחקר קליני זה יש גיוס פעיל של משתתפים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫זהו מחקר קליני כדי לבדוק תרופה שנועדה לטיפול בלב‪ ,‬המכונה ליסינופריל (מעכב אנזים הממיר אנגיוטנזין‬ ‫(‪ ))ACE‬ותוסף מזון המכונה קו‪-‬אנזים ‪ , Q10‬כדי לעכב את הירידה בתפקוד שרירי הלב שמתרחשת במחלות ניוון‬ ‫שרירים‪ .‬המטרה של מחקר זה היא לקבוע אם קו‪-‬אנזים ‪ Q10‬לבדו‪ ,‬ליסינופריל לבדו או שילוב של קו‪-‬אנזים ‪Q10‬‬ ‫וליסינופריל‪ ,‬יעיל יותר בעיכוב של תחילת תסמינים לבביים בחולים חולי ניוון שרירים במחלת דושן‪ ,‬בקר או מחלת‬ ‫ניוון השרירים של חגורת הגפיים (‪.)Limb Girdle muscular dystrophy‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי משרד ההגנה האמריקאי (‪.)Department of Defense‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר?‬ ‫כדי להשתתף במחקר זה אתה חייב להיות מאובחן באבחנה גנטית של דושן‪ ,‬בקר או ניוון השרירים של חגורת‬ ‫הגפיים‪ ,‬להיות בן ‪ 8‬או מעלה‪ ,‬ללא תסמינים לבביים‪ ,‬עם תפקוד תקין של התכווצות חדר הלב השמאלי (‪)>28%‬‬ ‫בבדיקת אקו‪-‬לב‪ .‬אסור שהמשתתף ייטול בקביעות קו‪-‬אנזים ‪ ,Q10‬ליסינופריל או בחוסמי בטא (‪beta blockers‬‬ ‫– סוג של תרופה ללב)‪ ,‬ואסור שהמשתתף נטל תרופות אלו בעבר במשך יותר מ‪ 6-‬חודשים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫תבוצע בדיקה ראשונית‪ .‬במידה ויימצא שאתה מתאים למחקר על בסיס התוצאות של הבדיקה הראשונית‪ ,‬תמויין‬ ‫באקראי לאחת מארבע זרועות המחקר השונות‪ :‬זרוע ‪ - 1‬בקו‪-‬אנזים ‪ Q10‬בלבד‪ ,‬זרוע ‪ – 2‬ליסינופריל בלבד‪,‬‬ ‫זרוע ‪ - 3‬בקו‪-‬אנזים ‪ Q10‬ובליסינופריל גם יחד‪ ,‬או זרוע ‪ – 4‬סטנדרט טיפולי מוגבר ללא תרופת מחקר‪ .‬בעקבות‬ ‫זאת יהיו ביקורים קבועים מראש‪ ,‬הכוללים בדיקת רופא‪ ,‬בדיקת כוח ונשימה‪ ,‬צילום רנטגן של עמוד השדרה‪,‬‬ ‫בדיקת אקו‪-‬לב‪ E.C.G. ,‬ובדיקות דם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים המחקר הזה?‬ ‫מחקר זה יבוצע במרכזים השייכים לרשת של קבוצת המחקר הקואופראטיבית הבינלאומית הנוירומוסקולארית‬ ‫(‪ .)Cooperative International Neuromuscular Research Group - CINRG‬מחקר זה אושר כעת ב‪8-‬‬ ‫מקומות של קבוצה זו בבתי החולים ובאוניברסיטאות השונים‪Children’s National Medical Center, :‬‬ ‫‪Washington DC; Children’s Memorial Hospital, Chicago, Il; Washington University, St. Louis,‬‬ ‫;‪MO; Carolinas Medical Center; Charlotte, NC; University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA‬‬ ‫‪University of Tennessee, Memphis, TN; National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo,‬‬ ‫‪ .Japan; Alberta Children’s Hospital, Alberta, Canada.‬בעתיד יתווספו אתרים נוספים‪ ,‬על כן מומלץ‬ ‫‪ 59‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫להתעדכן באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬או באתר של קבוצת ‪ www.cinrgresearch.org :CINRG‬כדי‬ ‫לראות את רשימת האתרים המעודכנת‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫כמה ביקורים דרושים לאתר המחקר?‬ ‫במהלך ‪ 24‬חודשי המחקר תצטרך לבוא לביקור ‪ 6-7‬פעמים‪ ,‬וזה כולל הבדיקה הראשונית והחודשים‬ ‫‪.24 ,18 ,12 ,6 ,1.5 ,0.5‬‬

‫‪‬‬

‫האם אפשרי שהביקור יתקיים במקום המגורים של המשתתף?‬ ‫לא‪ ,‬הביקורים צריכים להתקיים במרכז ‪ CINRG‬שמשתתף‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם יש מימון עבור הוצאות נסיעה?‬ ‫המחקר אינו מעניק דמי נסיעה; ואולם‪ ,‬יש לברר זאת בכל אחד מהאתרים‪ ,‬מכיוון שייתכן שלמרכזי‬ ‫‪ CINRG‬מסוימים יש מקורות אחרים להחזר דמי נסיעה או סיוע אחר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬ ‫לא‪ ,‬אין תשלום עבור השתתפותך במחקר‪ .‬במרכז המחקר תקבל את תרופת המחקר ללא תשלום‪ ,‬במידה‬ ‫ותשתתף בקבוצה שבה מקבלים תרופת מחקר‪ .‬לא תשלם עבור בדיקות נוספות ותהליכים המבוצעים רק מכיוון‬ ‫שאתה משתתף במחקר זה‪ .‬לא יחול שינוי באחריותך לשלם עבור טיפול רפואי אחר עקב העובדה שאתה‬ ‫משתתף במחקר זה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫יתרון אחד שיכול לצאת מההשתתפות במחקר קליני זה הוא עיכוב בהתפתחות של בעיות לב הקשורות לניוון‬ ‫שרירים‪ .‬אנו מבצעים את המחקר הזה כדי לגלות אם מצבם של אנשים בעלי סוג מסוים של ניוון שרירים ישתפר‬ ‫עקב נטילת ליסינופריל‪ ,‬קו‪-‬אנזים ‪ ,Q10‬או לא‪.‬‬ ‫אנו מצפים שתהיה הטבה‪ ,‬אך מידת ההטבה האפשרית אינה ידועה‪ .‬אין צפי ליתרון גדול או קטן יותר עבור אחת‬ ‫מארבע הקבוצות האקראיות שצוינו לעיל‪ .‬כל מי שמשתתף במחקר ייהנה מביקורים תכופים יותר אצל רופאים‬ ‫ומהשגחה רפואית צמודה יותר‪ .‬בכך שאתה תחת השגחה צמודה יותר‪ ,‬נוכל לאתר בעיות ולטפל בהם מוקדם‬ ‫יותר מאשר בביקורים פחות תכופים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫‪ ‬תוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה באתרים ‪ www.cinrgresearch.org-‬ו‪-‬‬ ‫‪www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫‪ ‬ניתן לבדוק גם ב‪ www.DuchenneConnect.org -‬כדי להתעדכן בשאלות הנפוצות על מחקר זה‪.‬‬

‫‪ 60‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫אטלפריסן ‪(4658-203) Eteplirsen‬‬ ‫ניסוי בתווית פתוחה במספר מרכזים במטרה להעריך את הבטיחות והיעילות של אטלפריסן בשלבים המוקדמים של‬ ‫דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫המחקר ‪ 4658-203- Eteplirsen‬נמצא בשלב ‪ 2‬ומגייס משתתפים באתרים הקליניים בארה"ב‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או יעד של מחקר זה?‬ ‫ניסוי שלב ‪ 2‬בתווית פתוחה נערך במטרה לבדוק את הבטיחות והיעילות הפארמקוקינטית לדילוג אקסון ‪51‬‬ ‫באמצעות אטלפריסן בחולים בשלבים המוקדמים של ניוון שרירים דושן המתאימים לטיפול בדילוג אקסון ‪.51‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫מחקר זה במימון של חברת סרפטה‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫החוקרים מגייסים ‪ 20‬חולים המתאימים לטיפול בדילוג על אקסון ‪ 51‬וכן ‪ 20‬משתתפים לקבוצת הביקורת שלא‬ ‫תקבל טיפול אשר אינם מתאימים לטיפול בדילוג אקסון ‪.51‬‬ ‫אלו הם הקריטריונים העיקריים‬

‫‪‬‬

‫ילדים בטווח הגילאים ‪ 4-6‬אשר חולים בדושן עדיין הולכים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫קבוצת המחקר – מוטציות חסר המתאימות לטיפול בדילוג אקסון ‪.51‬‬

‫‪‬‬

‫המטופלים מתבקשים למינון יציב של קורטיקוסטרואידים למשך ‪ 12‬שבועות או שלא קיבלו קורטיקוסטרואידים ב‬ ‫‪ 12‬שבועות שקדמו לתחילת המחקר‪.‬‬

‫‪‬‬

‫תקינות של שרירי הזרוע בשתי הידיים או לחילופין שני שרירים אלטרנטיביים בחלק העליון של הזרוע‪.‬‬

‫‪‬‬

‫שיתוף פעולה של ההורים בתהליך המחקר‬

‫מדדים נוספים ייבחנו במהלך תהליך סיווג המשתתפים למחקר‪ .‬מבצע המחקר‪ ,‬יגדיר את הקריטריונים להתאמה‬ ‫למחקר‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫היכן מתקיים מחקר זה?‬ ‫המחקר מתקיים באתרים קליניים ברחבי ארה"ב‪ .‬הנך מוזמן לפנות לפרטים נוספים באתר‬ ‫‪ ( www.ClinicalTrials.gov‬מזהה מחקר ‪.)NCT02420379‬‬

‫‪‬‬

‫האם כל המשתתפים יזכו לקבל את הטיפול הניסיוני?‬ ‫מחקר זה יכלול קבוצה של חולים המתאימים לטיפול בדילוג אקסון ‪ 51‬אשר יקבלו את הטיפול ב ‪Eteplirsen‬‬ ‫(קבוצת המחקר)‪ .‬המחקר יכלול גם קבוצה של חולים שלא מתאימים לטיפול בדילוג אקסון ‪ 51‬אשר שלא יקבלו‬ ‫טיפול (קבוצת הביקורת)‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע ‪ Sarepta‬כוללת במחקר קבוצה שלא מקבלת טיפול?‬

‫‪ 61‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫החולים אשר לא יקבלו את הטיפול ישמשו לזרוע הבקרה של הטיפול (קבוצת הביקורת) לשתי קבוצות המחקר‬ ‫י יעשו הערכות קליניות דומות לאורך כל תקופת המחקר (למשל ‪ .)MWT6‬המידע שייאסף יסייע לחוקרים להעריך‬ ‫את מידת הבטיחות והיעילות של הטיפול ב ‪.Eteplirsen‬‬ ‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אם כי לא ניתן להבטיח יתרון אישי מההשתתפות בניסוי קליני אנו מאמינים כי תוכל‪:‬‬ ‫‪‬‬

‫לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה אליהם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫גישה למידע ועדכונים על מחקרים עתידיים אשר עשויים להתאים לבנך‪.‬‬

‫‪‬‬

‫ללמוד אודות התקדמות מהלך המחלה ‪.‬‬

‫‪‬‬

‫הזדמנות להכיר טוב יותר את המשמעות הכרוכה בלהשתתף במחקר קליני‪.‬‬

‫‪‬‬

‫לקדם להבנה טובה יותר לגבי המהלך הטבעי של מחלת הדושן‬

‫‪‬‬

‫לסייע לחולים אחרים במטרה להניע ולקדם את הטיפולים לכל החולים בדושן‪.‬‬

‫לבחור אם להשתתף במחקר זה הינה החלטה אישית וחשובה‪ ,‬אנא היוועץ ברופא המטפל שלך ועם בני המשפחה‬ ‫אודות כך‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר?‬

‫בדרך כלל‪ ,‬עלויות הקשורות בהשתתפות במחקר ישולמו מראש או יתקבל החזר בהתאם למדיניות הנסיעות אשר‬ ‫אושרה למחקר זה‪ .‬מידע נוסף יינתן במרכז המחקר‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫מה עליי לצפות אם אשתתף במחקר?‬ ‫החוקר הראשי ו‪/‬או מרכז המחקר יבחנו את החולים במהלך תהליך המיון למחקר‪ .‬חולים שישתתפו בקבוצת‬ ‫המחקר אשר תקבל טיפול יבקרו באתר המחקר לבדיקת מינון‪ ,‬הערכות תפקודיות בדיקות רפואיות ושתי‬ ‫בדיקות ביופסיה או ‪ MRI‬במהלך המחקר‪ .‬תדירות הביקורים להערכות המינון ייעשו מדי שבוע והבדיקות‬ ‫להערכות התפקודיות ייעשו מדי רבעון‪ .‬החולים שישתייכו לקבוצת הביקורת לא יקבלו את הטיפול יבקרו במרכז‬ ‫המחקר להע רכות תפקודיות ובדיקות רפואיות ולא יידרשו בדיקות פולשניות וביופסיות מקבוצה זו‪ .‬אך תעשה‬ ‫ביקורת תקופה על מצב החולה בבדיקות דם‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫בכדי לקבל מידע נוסף אודות המחקר‪ ,‬אתה או הרופא המטפל מוזמנים ליצור קשר עם צוות המחקר לפי הפרטים‬ ‫המפורסמים באתר ‪ ( www.ClinicalTrials.gov‬מזהה מחקר ‪.)NCT02420379‬‬ ‫אתה מוזמן גם לשלוח אלינו דוא"ל לכתובת ‪ trailinfo@sarepta.com‬או להירשם בכתובת‬ ‫‪ www.skipahead.com‬בכדי לקבל מידע ועדכונים מחברת ‪Sarepta‬‬

‫‪ 62‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫הדמיית דושן ‪ImagingDMD -‬‬ ‫הדמייה ב‪ MRI-‬וביו‪-‬סמנים (‪ )Biomarkers‬לניוון שרירים‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫זהו מחקר פעיל אולם שלב גיוס המועמדים הסתיים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או יעד של מחקר זה?‬ ‫המחקר מתמקד בפיתוח ‪ MRI‬ככלי שיעקוב אחר ההתקדמות של דושן וישמש מדד הערכה במחקרים קליניים‪.‬‬ ‫מטרת המחקר היא לקבוע אם מדדי הערכה יכולים לבוא במקום ביופסיות של השריר בקביעת היעילות של‬ ‫טיפולים חדשים במחקרים קליניים עתידיים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫המחקר ממומן על ידי מכוני הבריאות הלאומיים (‪.)NIH-NIAMS/NINDS‬‬

‫‪‬‬

‫מי יכול להשתתף במחקר זה?‬ ‫כדי להשתתף במחקר זה אתה חייב להיות חולה בדושן בן ‪ 5‬עד ‪ 14‬בתחילת המחקר‪ ,‬להיות מסוגל ללכת ללא‬ ‫עזרה לפחות ‪ 100‬מטר (אורכו של מגרש כדורגל) ללא כלי עזר‪ ,‬ולעלות ‪ 4‬שלבים במדרגה‪ .‬משתתפים לא יידחו‬ ‫עקב טיפול בקורטיקוסטרואידים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬ ‫מדידות ‪ MRI‬ו‪ )Magnetic Resonance Spectroscopy( MRS-‬יבוצעו בשרירי הרגל של משתתפים וכן יבוצעו‬ ‫בדיקות חוזק השריר ובדיקות תפקוד כמו הליכה ועליה בארבעה שלבי מדרגה‪ .‬בנוסף‪ ,‬תילקח דגימה קטנה של‬ ‫תאי עור מהמשתתפים שיישמרו במאגר רקמות קיים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים מחקר זה?‬ ‫למחקר זה מגייסים משתתפים ב‪ 3-‬ערים שונות בארה"ב‪ :‬גיינסויל פלורידה‪ ,‬באוניברסיטה של פלורידה;‬ ‫פילדלפיה‪ ,‬פנסילבניה בבית החולים לילדים של פילדלפיה (‪ ;)CHOP‬ובפורטלנד‪ ,‬אורגון‪ ,‬באוניברסיטה לבריאות‬ ‫ולמדע של אורגון (‪ )OHSU‬ובבית החולים שיינרס לילדים בפורטלנד‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מתי המחקר צפוי להסתיים?‬ ‫המחקר צפוי להסתיים ביולי ‪.2015‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל לקבל מידע נוסף על מחקר זה?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪ www.ImagingDMD.org-‬ו‪.www.ClinicalTrials.gov-‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪ 63‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪SMT C1100‬‬ ‫מחקר לטיפול ביוטרופין לטיפול בחולי דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬

‫שלב המחקר הקליני ‪ 1b‬בחולי דושן מתקיים באנגליה‪ ,‬הסתיים שלב גיוס המועמדים למחקר‪ .‬ממצאים ראשוניים‬ ‫צפויים ברבעון השלישי של ‪ .2015‬מטרת מחקר זה הינה לבחון האם תזונה מאוזנת עשויה להשפיע על ספיגה טובה‬ ‫יותר של החומר ‪ .SMT C1100‬שלב ‪ 2‬בתווית פתוחה בחולים מתוכנן למחצית השנייה של ‪ 2015‬ומחקר בינלאומי‬ ‫רחב יותר בתחילת ‪.2016‬‬ ‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬

‫‪‬‬

‫יוטרופין הינו חלבון המופיע באופן טבעי בגופנו והוא דומה במבנהו לחלבון הדיסטרופין‪ .‬מחקרים הראו כי כמויות‬ ‫מווסתות שלו יכולת לפצות על היעדר הדיסטרופין ולסייע בתיקון תפקוד השריר‪.‬‬ ‫‪ SMT C1100‬הינה מולקולה קטנה המשמשת למודולציה של יוטרופין ובעלת פוטנציאל להיטיב עם חולי דושן‬ ‫ללא תלות בסוג המוטציה‪ .‬חברת ‪ Summit‬פועלת לפיתוח לחומרים בדור שני למודולציה של יוטרופין‪ .‬גישה‬ ‫טיפולית זו של מודולציה של יוטרופין צפויה להוות טיפול משלים לחולי דושן במקביל לטיפולים נוספים הנמצאים‬ ‫בשלבי פיתוח מתקדמים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫מחקר זה הינו במימון של חברת ‪ Summit‬וממשלת אנגליה‪.‬‬ ‫באיזה שלב נמצא המחקר?‬ ‫תוצאות ראשוניות של השלב הקליני ‪ 1b‬בחולי דושן בטווח הגילאים ‪ 5-11‬הוצגו ב ‪ .2014‬המחקר הראה כי ‪SMT‬‬ ‫‪ C1100‬הראתה סבילות גבוהה לכל המינונים שנבדקו‪ .‬נמצאה שונות גבוה בין רמות ה ‪ SMT C1100‬בדמם של‬ ‫הנחקרים‪ .‬ההערכה היא שייתכן שההבדלים ברמת החומר הפעיל קשורה לתזונה השונה של הנחקרים‪ .‬בנוסף‬ ‫נראה כי ערכי הקראטין קינאז של הנחקרים הופחתה במהלך הטיפול‪ .‬הערכות נוספות ממחקר זה יתבצעו לאחר‬ ‫שיסתיים איסוף הנתונים ויפורסמו בהמשך‪.‬‬ ‫ממצאים פרא‪-‬קליניים הדגימו ש ‪:SMT C1100‬‬ ‫»‬

‫גורמת לעלייה בריכוז חלבון היוטרופין בתאים בהם קיים חוסר בדיסטרופין עד לרמות בהם יש להעריך‬ ‫להטבה קלינית משמעותית‪.‬‬

‫»‬

‫עלייה משמעותית ברמות היוטרופין בעכברי ‪mdx‬‬

‫»‬

‫שיפור בתפקוד כל השרירים ותוצאות תפקודיות דומות למבחן ה ‪6-minute-walk test‬‬

‫»‬

‫הפחתה בפירוק השריר‪ ,‬פיברוזיס וירידה בתהליכים הדלקתיים‬ ‫‪ 64‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫‪‬‬

‫היכן מתקיים מחקר זה ?‬ ‫מחקרים קליניים נוספים יתקיימו באירופה ובארה"ב בתיאום בין ארגוני הבריאות ה ‪FDA‬ו ‪EMA‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עליי לשקול אם להשתתף במחקרים עתידיים?‬ ‫אם כי לא ניתן להבטיח יתרון אישי מההשתתפות בניסוי קליני‪ ,‬יש יתרונות אחרים‪ ,‬כולל האפשרות שתוכל למלא‬ ‫תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך (או של בנך)‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה‬ ‫אליהם‪ ,‬והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתתרום להבנה טובה יותר לגבי מחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד עוד על ‪?SMT C1100‬‬

‫ניתן לקבל מידע נוסף באתר ‪ www.summitplc.com‬וכן ניתן לבדוק באתר ‪ www.ClinicalTrials.gov‬על גיוס‬ ‫משתתפים נוספים למחקר ‪.‬‬

‫טדלאפיל (‪)Tadalafil‬‬ ‫ניסוי שלב ‪ 3‬בטלדאפיל‪ ,‬המתבצע באקראיות‪ ,‬בסמיות כפולה ובביקורת של פלאצבו‪ ,‬עבור מחלת דושן‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫הניסוי הקליני נמצא בשלב ‪ 3‬ונפתח לרישום משתתפים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה של מחקר זה?‬ ‫המטרה העיקרית של מחקר זה היא לקבוע אם טדלאפיל מסוגלת להאט את הירידה ביכולת ההליכה אצל בנים‬ ‫חולי דושן‪ .‬במחקר תיבדק גם הבטיחות של טדלאפיל ותופעות לוואי כלשהן שעשויות להיות קשורות לה אצל‬ ‫בנים חולי דושן‪ .‬המשתתפים יקבלו את הטיפול הניסיוני (טדלאפיל או פלאצבו) במשך ‪ 48‬השבועות הראשונים‬ ‫של המחקר‪ ,‬ולאחר מכן יכולים להמשיך לעוד ‪ 48‬שבועות שבהם כל המשתתפים יקבלו טדלאפיל‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬ ‫)‪ Eli Lilly and Company (www.lilly.com‬מממנים את המחקר הזה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהם הקריטריונים להשתתפות במחקר?‬ ‫המשתתפים צריכים להיות בנים חולי דושן בני ‪ 7‬עד ‪ ,14‬שיכולים ללכת‪ .‬חובה שקיבלו בקביעות סטרואידים‬ ‫לפחות במשך ‪ 6‬החודשים לפני מיון המשתתפים‪ ,‬ושיש להם מקטע פליטה של חדר שמאל (‪ )LVEF‬גדול מ‪-‬‬ ‫‪ 50%‬או שווה ל‪ ,50%-‬כפי שייקבע בבדיקת אקו לב‪ .‬פרטים נוספים בנושא אמות המידה לקבלה או לדחייה‬ ‫יפורסמו באתר ‪.www.ClinicalTrials.gov‬‬

‫‪‬‬

‫מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?‬

‫‪ 65‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫המשתתפים יקבלו את הטיפול הכרוך במחקר (‪ Tadalafil‬או פלאצבו) במשך ‪ 48‬שבועות של המחקר‪ ,‬וייתכן‬ ‫שתהיה הארכה של עוד ‪ 48‬שבועות‪ ,‬שבהם כל המשתתפים יקבלו ‪ .Tadalafil‬מדידת התוצאה הראשונית‬ ‫שתבוצע בביקורים הכרוכים במחקר היא בדיקת ההליכה של ‪ 6‬דקות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן יתקיים המחקר?‬ ‫בשלב הזה ישנם ‪ 16‬אתרי מחקר בארה"ב ו ‪ 14‬אתרי מחקר במקומות אחרים בעולם (אסיה‪ ,‬אירופה‪ ,‬קנדה‬ ‫ודרום אמריקה)‪ .‬אנא בקרו באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לראות אם יש עדכונים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מדוע עלי לשקול אם להשתתף במחקר זה?‬ ‫אם כי לא ניתן להבטיח יתרון אישי מההשתתפות בניסוי קליני‪ ,‬יש יתרונות אחרים‪ ,‬כולל האפשרות שתוכל למלא‬ ‫תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך (או של בנך)‪ ,‬לקבל גישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה‬ ‫אליהם‪ ,‬והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתתרום להבנה טובה יותר לגבי מחלת דושן‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה?‬ ‫באתר ‪ www.lillu.com‬ובאתר ‪.www.ClinicalTrials.gov‬‬ ‫אנא בקרו באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לראות אם יש עדכונים לדף מידע‪/‬שאלון זה‪.‬‬

‫‪ 66‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫)‪Translarna™ (ataluren‬‬ ‫‪‬‬

‫מה הסטאטוס הנוכחי של אטלורן (‪?)ataluren‬‬ ‫‪ PTC ‬הודיעה לאחרונה שהוועד למוצרים רפואיים לשימוש בני אדם ( ‪Committee for Medicinal‬‬ ‫‪ )Products for Human Use - CHMP‬של סוכנות הרפואה האירופית אימץ חוות‪-‬דעת חיובית לבקשת‬ ‫החברה לקבל אישור מותנה לשווק אטלורן לטיפול במוטאציות החלפה (‪ )nonsense mutation‬במחלת‬ ‫ניוון שרירים ע"ש דושן (‪ )nmDMD‬אצל חולים המסוגלים ללכת בגיל ‪ 5‬ומעלה‪ .‬אטלורן תשווק תחת‬ ‫השם המסחרי טראנסלרנה (‪ ,)™Translarna‬והיא התרופה הראשונה המטפלת בסיבה הבסיסית של‬ ‫דושן שזכתה לחוות דעת חיובית מה‪ .CHMP-‬אף שאין בנמצא בארה"ב תוכנית שוות‪-‬ערך לאישור‬ ‫מותנה‪ PTC ,‬ימשיך להיות בקשר עם הרגולאטורים כדי לקבוע את המסלול לנגישות לכל חולי דושן‬ ‫שיכולים להפיק תועלת מטראנסלרנה‪.‬‬ ‫‪ PTC Therapeutics ‬עורכת ניסוי לאישור אטלורן עבור מחלת ניוון השרירים דושן‪ ,‬שהוא ניסוי שלב ‪3‬‬ ‫של התרופה בחולי ‪ .nmDMD‬ניסוי זה‪ ,‬שנערך באקראיות‪ ,‬בסמיות כפולה ושהוא מבוקר‪-‬פלאצבו נועד‬ ‫לאשר את הבטיחות והיעילות של התוצאות שנצפו במחקר שלב ‪-2‬ב'‪ .‬במחקר ישתתפו ‪ 220‬משתתפים‬ ‫בכ‪ 58-‬אתרים בצפון‪-‬אמריקה‪ ,‬דרום‪-‬אמריקה‪ ,‬אירופה‪ ,‬ישראל‪ ,‬אסיה ואוסטרליה‪ .‬תוצאות מוצלחות של‬ ‫ניסוי זה ישמשו בסיס להחלטה לתת אישור מלא לתרופה באירופה ובארה"ב‪ ,‬וגם במדינות אחרות לאחר‬ ‫מכן‪.‬‬ ‫‪ ‬מחקרים אצל חולי ‪ nmDMD‬שהשתתפו לפני כן בניסויים עם טראנסלרנה ממשיכים להתקיים בכל אחת‬ ‫מהמדינות שלהם‪.‬‬ ‫‪ ‬טראנסלרנה נבדקת גם אצל חולים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס בניסוי לאישור אטלורן עבור סיסטיק‬ ‫פיברוזיס‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מוטאציית נונסנס (‪? )nonsense‬‬ ‫מוטאציית נונסנס היא סימן עצירה שמופיע בטרם עת בקוד הגנטי וקוטע את הייצור של חלבון כלשהו‪ .‬חלבונים‬ ‫חיוניים לפעולה התקינה של כל תא בגוף‪ .‬מוטאציות נונסנס יוצרות חלבונים לא‪-‬שלמים שאינם מתפקדים כראוי‬ ‫וכתוצאה מכך יוצרים הפרעה גנטית‪ .‬לדוגמה‪ ,‬ב‪ DBMD-‬חלבון השריר דיסטרופין אינו שלם ואינו מתפקד‪ ,‬מה‬ ‫שגורם לאובדן השריר ולהיעלמות גובר והולך של כוח שרירי‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה המטרה או היעד של מחקר זה?‬ ‫אטלורן היא תרופה מחקרית‪/‬ניסיונית שנועדה לאפשר את הייצור של חלבון שמתפקד אצל חולה בעל הפרעה‬ ‫גנטית עקב מוטאציית נונסנס‪ .‬אטלורן נלקחת דרך הפה ויש לה הפוטנציאל לטפל בסיבה הבסיסית של ההפרעה‬ ‫בכך שהיא מדלגת על סימן העצירה כשעקב כך ניתן לייצר חלבון שמתפקד‪ .‬איננה משנה את הקוד הגנטי של‬ ‫החולה ואינה מחדירה לגוף חומרים גנטיים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי מממן את המחקר הזה?‬

‫‪ 67‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫אטלורן פותחה על ידי ‪ .PTC Therapeutics‬הפיתוח של אטלורן נתמך על ידי המשרד של ‪ FDA‬העוסק בפיתוח‬ ‫מוצרים יתומים (‪,)FDA Office of Orphan Products Development‬‬

‫‪Parent Project Muscular‬‬

‫‪ Cystic Fibrosis Therapeutics Inc. ,the Muscular Dystrophy Association ,Dystrophy‬ו‪National -‬‬ ‫‪.Center for Research Resources‬‬ ‫‪‬‬

‫מתי טראנסלרנה תהיה זמינה מסחרית?‬ ‫טראנסלרנה היא תרופה חדשה שנעשים בה ניסויים ושכעת זמינה רק לניסויים קליניים‪ .‬היא זכתה לחוות דעת‬ ‫חיובית מה‪ ,CHMP-‬מה שבדרך כלל יביא לאישור מותנה באיחוד אירופה ובמדינות אירופיות אחרות תוך שלושה‬ ‫חודשים‪ .‬הרשויות הרגולטוריות במדינות אחרות לא אישרו אותה‪ ,‬ועל כן לא ניתן לרכוש אותה באופן חוקי‬ ‫לשימוש על ידי חולה‪ .‬על בסיס הערכות על השתתפות החולים ניתן יהיה לצפות לנתונים התחלתיים עיקריים‬ ‫מהניסוי הקליני שלב ‪ 3‬באמצע שנת ‪ .2015‬אם תוצאות הניסוי תומכות באישור וה‪ FDA-‬יאשר את הבקשה‬ ‫שלנו‪ ,‬טראנסלרנה תוכל להיות זמינה בארה"ב כבר במחצית השנייה של שנת ‪ PTC .2016‬מתכוון לבקש אישור‬ ‫במדינות אחרות לאחר האישור של ארה"ב‪ .‬אישור מותנה באירופה יוכל להפוך את התרופה לזמינה שם כבר ב‪-‬‬ ‫‪ ,2014‬בהתאם לסידורים המשלימים בכל מדינה ומדינה‪ ,‬שמאפשרות את הגישה אליה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫כיצד אוכל לוודא אם אטלורן תועיל לבני?‬ ‫לכ‪ 15%-‬מהבנים חולי דושן ובקר יש מוטציית נונסנס‪ .‬דברו עם רופאו של הבן או עם גנטיקאי על בדיקה גנטית‪.‬‬ ‫בדרך כלל נדרשת כמות קטנה של דם כדי לבצע את הבדיקה‪ .‬יש לשלוח את דגימת הדם למעבדה מיוחדת‬ ‫בעלת ניסיון בדושן ובקר‪ .‬אטלורן ייחודית לחולים עם מוטציית נונסנס; על כן היא לא תועיל לחולים אם ההפרעה‬ ‫נובעת מהשמטה או מהכפלה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן אוכל ללמוד יותר על אטלורן?‬ ‫תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב‪.www.ptcbio.com-‬‬ ‫נא לבדוק גם ‪ www.DuchenneConnect.org‬כדי לקבל עדכונים לשאלון זה‪.‬‬

‫‪ 68‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫®‪CATENA® / Raxone‬‬ ‫מחקר שלב ‪ 3‬של אידבנון במחלת ניוון השרירים דושן )‪(DELOS‬‬ ‫‪‬‬

‫באיזה שלב נמצא מחקר זה?‬ ‫מחקר זה הושלם עם ‪ 64‬מטופלים בחלוקה אקראית שלא השתמשו בגלוקוקורטיקואיד נלווה‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מהי מטרת מחקר זה?‬ ‫המטרה העיקרית של מחקר זה היא להעריך את היעילות של אידבנון (®‪ )Catena®/ Raxone‬בשיפור או‬ ‫בעיכוב אבדן תפקוד הנשימה‪ .‬מטרות שניוניות כוללות הערכת היעילות של אידבנון בשיפור או בעיכוב אבדן‬ ‫תפקוד הנשימה בשימוש במדדים אחרים מאלה שהיו בשימוש בנקודת הסיום הראשונית ושיפור או עיכוב אבדן‬ ‫חוזק הש ריר‪ ,‬תפקוד מוטורי ואיכות חיים אצל מטופלים הלוקים בדושן‪ .‬הערכת הבטיחות והסבילות של אידבנון‬ ‫הייתה גם היא המטרה השניונית‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מי ממן מחקר זה?‬ ‫המחקר מומן על ידי ‪.Santhera Pharmaceuticals‬‬

‫‪‬‬

‫מי התאים להשתתף בניסוי הקליני?‬ ‫המחקר היה פתוח לזכרים המאובחנים בדושן‪ ,‬בגילים שבין ‪ 18-10‬שנים‪ .‬מטופלים אמבולטוריים ולא‬ ‫אמבולטוריים התאימו להשתתף‪ .‬לא היו קריטריונים להכללה המבוססים על מצב המוטציות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מה עשו המשתתפים במחקר זה?‬ ‫המשתתפים חולקו באופן אקראי לקבלת אידבנון ‪ 900‬מ"ג‪/‬יום (‪ 300‬מ"ג ‪ 3‬פעמים ביום עם הארוחות) או אינבו‬ ‫מתאים‪ ,‬במשך ‪ 52‬שבועות‪ .‬מטופלים עברו הערכות נשימה בבית חולים ובבית‪ .‬משתנה התוצאה הראשונית היה‬ ‫אחוז שיא זרימת נשיפת האוויר הצפוי (‪ )PEF%p‬ונקודת הסיום הראשונית הייתה השינוי מקו ההתחלה לשבוע‬ ‫‪ 52‬ב‪ PEF%p-‬כפי שנמדד על ידי ספירומטריה בבית החולים‪ PEF%p .‬שנמדד בשימוש במתקן ‪ASMA-1‬‬ ‫בבית היה נקודת סיום שניונית‪ .‬נקודות סיום נשימתיות נוספות כללו קיבולת חיונית מאולצת (כ‪ ,FVC%p-‬מדד‬ ‫של מחלת ריאה מגבילה המנבאת תחלואה ותמותה ב‪ )DMD-‬ונפח נשיפת אוויר מאולצת בשנייה אחת (כ‪-‬‬ ‫‪ , FEV1%p‬נקודת סיום נוספת לחוזק שריר נשימה)‪ .‬נקודות סיום של שריר וחוזק מוטורי כללו שינוי בחוזק‬ ‫השריר בין קו ההתחלה ושבוע ‪( 52‬כפי שנמדד באמצעות מיומטריה ידנית‪ )HHM ,‬ועל ידי סולמות ברוק וויגנוס‪.‬‬ ‫כמו כן הוערכו שינויים בניקוד הערכות איכות חיים ובבטיחות וסבילות‪.‬‬

‫‪‬‬

‫מתי הסתיים המחקר?‬ ‫ביקור המטופל האחרון התרחש בינואר ‪ 2014‬והמחקר הסתיים באפריל ‪.2014‬‬

‫‪‬‬

‫האם יש תוצאות ראשוניות זמינות כלשהן?‬ ‫»‬

‫לגבי נקודת הסיום הראשונה‪ Catena®/ Raxone® ,‬הפחיתה באופן משמעותי את הירידה השנתית‬ ‫ב‪ PEF%p-‬ב‪ 66%-‬בהשוואה למטופלים הנוטלים אינבו‪ .‬הירידה השנתית הממוצעת של ‪ PEF%p‬הייתה‬ ‫‪ 9.0%‬לאינבו (קו ההתחלה‪ ;54.3% :‬שבוע ‪ )p<0.001 ,)n=27( 45.3% :52‬לעומת ‪ 3.1%‬ל‪Catena®/ -‬‬ ‫‪ 69‬‬

‫עמותת "צעדים קטנים"‪-‬עמותה למען ילדים חולי דושן ובקר‬ ‫גיוס מועמדים פעיל | עדיין אין גיוס משתתפים | מחקרים טרום קליניים | מחקר פעיל שאינו מגייס משתתפים | מחקר שהסתיים‬

‫®‪(Raxone‬קו ההתחלה‪ ;53.1% :‬שבוע ‪ )p=0.13 ,)n=30( 50.1% :52‬לקבוצת טיפול השינוי בהבדל מקו‬ ‫ההתחלה לשבוע ‪ 52‬היה של ‪ .)p=0.04( 5.96%‬במדידה שבועית על ידי מטופל בבית בשימוש במתקן‬ ‫‪ ASMA-1‬ידני (נקודת סיום שניונית)‪ Catena®/ Raxone® ,‬הפחיתה באופן משמעותי את הירידה‬ ‫השנתית ב‪ PEF%p-‬ב‪ 80%-‬בהשוואה למטופלים הנוטלים אינבו‪ .‬מתקן ‪ ASMA-1‬הראה ירידה‬ ‫משמעותית של ‪ 9.0%‬ב‪ PEF%p-‬המתרחש בין קו ההתחלה לשבוע ‪ 52‬בקבוצת האינבו ( ;‪n=31‬‬ ‫‪ ,)p<0.001‬בהשוואה לירידה שאינה משמעותית של ‪ 1.8%‬בקבוצת ®‪n=31; ( Catena®/ Raxone‬‬ ‫‪ ,)p=0.44‬לקבוצת טיפול השינוי בהבדל מקו ההתחלה לשבוע ‪ 52‬היה של ‪ .)p=0.03( 7.2%‬ב‪, FEV1%-‬‬ ‫®‪ Catena®/ Raxone‬הפחיתה באופן משמעותי את הירידה השנתית ב‪ 78%-‬בהשוואה למטופלים‬ ‫הנוטלים אינבו‪ .‬הירידה השנתית ב‪ FEV1%-‬בקבוצת האינבו הייתה ‪ 10.7%‬בהשוואה ל‪ 2.4%-‬בקבוצת‬ ‫®‪ .)p=0.03( Catena®/ Raxone‬עבור ‪ ,FVC%p‬גם נתמך ביתרון הטיפול של ®‪.Catena®/ Raxone‬‬ ‫הירידה השנתית ב‪ FVC%p-‬פחתה ב‪ 37%-‬אצל מטופלים שטופלו ב‪ 9.0%( Catena®/ Raxone®-‬ירידה‬ ‫ב‪ FVC%p-‬בקבוצת האינבו לעומת ‪ 5.7%‬ירידה בקבוצת ®‪.)p=0.08 ;Catena®/ Raxone‬‬ ‫»‬

‫לא היה הבדל בין קבוצות הטיפול בלחצים מרביים בנשיפה או בשאיפה או בזרימת שיא בשיעול‪.‬‬

‫»‬

‫®‪ Catena®/ Raxone‬הייתה בטוחה ונסבלה היטב‪.‬‬

‫»‬

‫ניתוח הנתונים עדיין נמשך ותוצאות נוספות יתגלו בקרוב‪.‬‬

‫»‬

‫על בסיס תוצאה זאת‪ Santhera ,‬תפנה ל‪ FDA-‬ולרשויות התקינה האירופאיות כדי לדון בנתיב‬ ‫התקינה המהיר ביותר לאישור‪.‬‬

‫‪‬‬

‫האם יהיו ניסויים קליניים נוספים בעתיד‪ ,‬ואם כן‪ ,‬מתי?‬ ‫מוקדם מדי לדעת אם ידרשו ניסויים נוספים‪.‬‬

‫‪‬‬

‫היכן ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה?‬ ‫»‬

‫ניתן לקבל פרטים נוספים על מחקר זה ב‪ www.santhera.com-‬וב‪.www.ClinicalTrials.gov-‬‬

‫»‬

‫אנא עיין באתר ‪ www.DuchenneConnect.org‬לקבלת עדכונים לגיליון שאלות נפוצות זה‪.‬‬

‫‪ 70‬‬