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VIALIGENET Su nombre deriva de las combinaciones: vi de vida; ali de alimentos y genet de genĂŠtica.

Editorial Su nombre deriva de las combinaciones: vi de vida; ali de alimentos y genet de genética.

A nivel mundial existen diversas enfermedades que causan gran

preocupación a la población, algunas de estas son; congénitas, las cuales se manifiestan desde el nacimiento ya sea por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto o como consecuencia de un defecto hereditario. Las exposiciones a los productos químicos en el ambiente contribuyen a desarrollar alteraciones en el organismo.

Teniendo en cuenta que la salud y la enfermedad forman parte de la vida y del proceso biológico o interacciones ambientales y sociales.

Por otra parte la mayoría de las personas en ocasiones consumen alimentos en exceso sin tomar en cuenta las consecuencias que estos

pueden ocasionar; se debe tomar conciencia porque la vida es valiosa y cuidar la salud es nuestra responsabilidad.

ร ndice pรกg.

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LA ESCLEROSIS TUBEROSA UN MAL DIFÍCIL DE DIAGNOSTICAR

Autor: Joselinne Pérez

La esclerosis tuberosa (ET) por Bourneville

en 1880

representativa

de

neurocutáneas

que

manchas

las

descrita

enfermedades

evolucionan

acrómicas.

Este trastorno afecta entre 25 mil a

es la más

Esta

con

enfermedad

consiste en un trastorno y proliferación celular, que puede afectar el cerebro, la piel, el corazón, el ojo, el riñón y otros órganos, .

40 mil individuos en los Estados Unidos y cerca de 1 a 2 millones de individuos en todo el mundo, y se estima que esta presente en uno de cada 6 mil recién nacidos.

El complejo

de esclerosis

tuberosa (CET o TCS) ocurre en todas las razas y grupos étnicos y en ambos sexos

Los científicos que estudian el CET buscan aumentar nuestra comprensión sobre el trastorno al aprender más sobre los genes TSC1 y TSC2 que pueden causar el trastorno y la función de las

La

esclerosis

tuberosa

también

llamada complejo tuberosa (CET o TSC, por sus siglas

en

ingles).

Es una

enfermedad genética multi- sistémica poco común que causa tumores benignos en el

cerebro y en otros órganos vitales.

Pueden

ocasionar; epilepsia (70-90%)

autismo (25-40%)

retraso mental (30-

proteínas producidas por estos genes, la tuberina y la hamartina. Los científicos esperan que el conocimiento aportado por la investigación actual mejore las pruebas

genéticas del CET y genere nuevas alternativas de tratamiento, métodos de prevención, y, en última instancia, la cura de este trastorno.

40%) astrocitoma de células de células gigantes (SEGA) (5-2%).

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Según

la Dra. Falco R. Mari Luz

(2013) : La esclerosis tubulosa es una enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento de tumoraciones benignas o

invasivas (hamartomas) en múltiples órganos.

Estos

hamartomas

se

deben

a

Síntomas cerebrales abarcan: Retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas; otros síntomas como: cavidades en el esmalte dental, masa ásperas debajo o alrededor de las uñas de las

manos y de los pies

una

proliferación celular excesiva secundaria a la inactivación de la vía motor.

Cabe

mencionar que

Sabias que:

esta es una muy poca

 Solo uno de los padres necesita

diagnosticada. La esclerosis tuberosa no tiene

transmitir la mutación para que su hijo

cura, pero hay tratamientos que ayudan a

adquiera la enfermedad.

enfermedad muy rara y es

disminuir los síntomas. Las opciones incluyen

 Algunas veces, cuando un niño nace con

medicinas, terapia educacional y ocupacional,

esclerosis tuberosa grave, se descubre

dermoabrasión y cirugía.

que uno de los padres ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que no se

Algunos síntomas de esta enfermedad diagnosticó. son: Síntomas cutáneos:

Áreas de piel que son blancas (debido al aumento del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o confeti. Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (adenoma sebáceo).Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda.

Se

puede decir

que algunas

personas padecen algunos síntomas de esclerosis tuberosa al nacer. En otras el desarrollo de

los síntomas

puede

tomarse mas tiempo. Algunos pacientes tienen una forma leve de la enfermedad , mientras que

en otros se producen

discapacidades severas. Esta enfermedad no tiene cura, pero hay tratamientos que ayudan a disminuir los síntomas.

R ef erencias Disponible:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000787.htm [Consulta: 2013 octubre 15] Disponible:https://www.google.co.ve/search?q=esclerosis%20tuberosa [Consulta 2013 Octubre 15] Disponible:https://www.google.co.ve/search?q=esclerosis%20tuberosa [Consulta 2013 Octubre 15]

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RARA ENFERMEDAD LLAMADA POMPE

Autor: Jhonnicar Escalona

La mayoría de las personas, en muchas ocasiones consumen alimentos sin tomar en

Célula muscular normal

Célula muscular afectada

Lisosoma

cuenta los componentes que éstos contienen y que a su vez perjudican en tal sentido los

Filamento del músculo

procesos metabólicos. El pompe es una enfermedad que se debe al almacenamiento o

deposito anormal de

glucógeno,

generalmente en los músculos ya que éstos

Filamento del músculo

no pueden metabolizar los azucares. Se da

Glucógeno Citoplasmático

al primer año de vida, causada por un

Lisosoma lleno de glucógeno

Es

defecto en la enzima alfa 1-4 glucosidasa o maltasa ácida cuya localización esta en el cromosoma 17; esta enzima tiene como función la degradación en menor grado de glucógeno, para producir glucosa que ingresa al metabolismo, por lo que al fallar total

o

parcialmente

su

función

desencadena un deposito de glucógeno en

importante

señalar

que

por

naturaleza ácida y de degradación, esta enzima se

localiza

principalmente

en

los en

las

lisosomas

celulares,

células

nerviosas,

musculares y del corazón, por lo que su disfuncionalidad se ve reflejada en la atrofia músculos paulatina e hipertrofia cardiaca por acumulo excesivo de glucógeno.

la célula.

Esta

enfermedad

generalmente muscular

por

progresivo

se

un

caracteriza debilitamiento

y

su

dificultades

respiratorias; puede variar dependiendo la edad de inicio y cuan afectado se encuentren los órganos.

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Basados

en

estudios

estadísticos,

los

investigadores han calculado que la enfermedad ocurre

en aproximadamente 1

en

40.000

nacimientos vivos mundialmente. se puede

calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 – 10.000. Consecuentemente, la enfermedad

de

Pompe

se

considera

una

enfermedad huérfana, una denominación para

En resumen, La acumulación constante

trastornos raros con una prevalencia de menos de

de glucógeno en los tejidos puede dar lugar a

200.000 personas en los Estados Unidos de

una debilidad creciente, a fallo orgánico y,

Norteamérica y no más de 5 en 10.000 personas

finalmente, a la muerte. La gravedad varia

en Europa.

en función de la edad de inicio, y del ritmo

En cuanto a su forma de tratamiento se ha

de progresión de la afectación orgánica y de la afectación muscular. Considerando que,

pensado en reemplazo, de la enzima del gen

tanto los padres como los médicos deben

defectuoso por una enzima funcionante de un gen

tener en cuenta que cuando un niño presenta

normal. Lo anterior no fue del todo satisfactorio

hipotonía severa, cardiomegalia importante,

debido a que la enzima se debe llevar hacia el

problemas respiratorios y lento desarrollo, es

interior de los lisosomas que por su interior no

necesario determinar si el pequeño padece la

permite el paso de sustancias. Más sin embargo

enfermedad de Pompe

se habla del azúcar manosa –6- fosfato, puesto

que los lisosomas en su membrana tienen receptores de este azúcar, por lo cual existe la posibilidad de incidir en ellos y así eliminarla. enfermedad.

R e f erencias Disponible:http://www.genzyme.com.ar/thera/pompe/gzla_p_tp_thera_pompe.asp[Consulta: 2013/10/15] Disponible:http://www.google.co.ve/search?q=musculos [Consulta 2013 Ocubre 15] Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe’sdisease. Lancet 2008; 372:1342-1353. Disponible:http://www.saludymedicinas.com Bembi B, Cerini E, Danesino C, Donatti MA, Gasperini S, Morando L, et al. Diagnosis of glycogenosis type II. Neurology 2008; 71 (Suppl 2): S4-11.

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PROGERIA: UNA MUTACIÓN GENÉTICA DE NIÑOS QUE PARECEN ANCIANOS.

Autor: Isabel Peraza

En muchas ocasiones el ser humano se pregunta, ¿el envejecimiento es un proceso natural irreversible? es necesario

entender

las bases moleculares de un proceso que desemboca en patologías claras y definidas, que causan sufrimiento a la mayoría de la población.

La Progeria esta basada en un trastorno raro de la infancia genética producida por mutaciones en el gen LMNA que codifica

El

efecto de la proteína hace que se

para la proteína lamin –A. Se caracteriza por

acumule en una forma inapropiada en la

el envejecimiento acelerado, Hutchinson-

membrana que rodea el núcleo. La enzima

Gilford Progeria Síndrome (HGPS), fué

diana, llamada ICMT, une un pequeño grupo

denominada de esta manera en honor a los

químico a un extremo de prelamin A, por lo

primeros doctores que la describieron en

que el bloqueo de ICMT evita la unión del

Inglaterra. En el año 1886 por el Dr. Johnatan

grupo químico para el lamin-A y reduce

Hutchinson y en el año 1897 por el Dr.

significativamente

Hastings Gilford,

proteína mutante para inducir la Progeria.

es causada por una

mutación espontánea, lo que significa que no se hereda de los padres.

Según,

Martin

la

capacidad

Bergö,

de

la

profesor de la

Academia Sahlgrenska de la Universidad de Gotemburgo y director de investigación del Centro del Cáncer de Sahlgrenska, en Suecia.

Comenta que actualmente esta desarrollando fármacos inhibidores de ICMT para ponerlos

a prueba primeramente

en ratones con

Progeria. Debido a que los medicamentos no han sido probados en seres humanos.

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nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral,

paladar

alto,

fontanela

anterior

.

permeable, voz de tono alto y uñas distróficas

Al tiempo disminuye

la producción de

sudor por parte de las glándulas sudoríparas y empiezan a hacerse evidentes la hipotricosis y

Actualmente

la alopecia.

hay

68 niños con

Progeria provenientes de 31 países", Harris, y los que se estiman

informó

de acuerdo a estadísticas en el mundo es de 150.

En síntesis,

las mutaciones en el gen

LMNA, transforman la proteína LAMIN-A originando un grupo de desordenes genéticos que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. En este caso las células

En

el transcurso del primero a

presentan

un

núcleo

con

alteraciones

de

estructurales (herniaciones y lóbulos) así

envejecimiento precoz y progresivo. Se

como defectos en la organización de la

describe

aparecen

heterocromatina y de esta manera se origina

placas esclerodérmicas en la piel de la

la progeria. Actualmente se están realizando

cadera

estudios para su tratamiento y así brindar una

segundo

año

que

y

presentan

inicialmente

región

extremidades

rasgos

superior

inferiores,

de

las

orejas

solución a quienes la padecen.

prominentes con ausencia de lóbulos, R ef erencias Disponible:http://www.europapress.es/salud/noticia-cientificos-descubren-tratamiento-prometedor-progeria-20130517171450.html [ Consulta 2013, octubre 18] Disponible:http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html[ Consulta 2013, octubre 18] Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:Enciclopedia

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EL SER HUMANO COMO TRANSFORMADOR DE ENERGÍA

Autor: María Gutiérrez

El concepto de energía se aplica en la nutrición en lo que refiere al consumo de

El

cuerpo humano, como todo los

alimentos y la cantidad que el ser humano

organismos vivientes, se alimenta (ingiere

requiere para vivir, esto implica que el ser

combustible) para efectuar un trabajo durante

humano es un transformador de energía que

un período de tiempo (trabajar durante un

funciona en forma permanente o constante,

día) y la energía que transforma diariamente

conforman el triángulo de la salud y es el

se mide en kilocalorías.

motor del cuerpo humano. Los alimentos que

más

poseen

energía

son

los

carbohidratos, los lípidos, las proteínas tienen en menor medida y las grasas que son

energía de reserva.

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UTILIZACION DE LA ENERGIA DIARIA

Se divide básicamente en 3 partes: •

La primera es el índice metabólico de reposo y es la energía básica que necesita el

organismo

para

las

actividades

elementales de todos los días; a saber:

mantener su temperatura, respirar, circular nuestra sangre, digerir, entre otras.

•

Es la necesaria para la actividad física que desarrollemos sea deporte, trabajo o estar en la casa; y es conocida como factor de actividad.

•

La eficiencia

SOMOS LO QUE COMEMOS. Nuestro estilo de vida y nuestros hábitos alimentarios han sufrido un cambio radical hasta "los últimos momentos". Hace algún tiempo, el

con

que una persona

convierte la energía de reserva de su organismo en otra depende siempre de cada organismo.

Hay un dicho antiguo pero muy cierto,

consumo habitual de alimentos era mucho mas sano, por lo que

la salud estaba en

armonía, y desde hace un tiempo, el trabajo diario produce un mayor consumo de energía, sin embargo, la alimentación a cambiado por el exceso de trabajo lo q a iniciado un desorden en la salud por lo tanto ocasiona un desequilibrio energético.

Por esto, debería

llevarse una buena alimentación para mejor el estilo de vida que ahora se lleva, mejorar la salud y así tener una mejor calidad de vida.

Re ferencias.

Juan C. Picca. (2000), Energía y sus transformaciones. Disponible :http://www.slideshare.net/JorgeTauro/energa-y-sus-transformaciones3724352. [Consulta: 2013, noviembre 11]

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EL CIGARRILLO UN ARMA LETAL EN LOS SERES HUMANOS en día tanto en Venezuela como

Autor: Carlos Escalona

en el mundo entero uno de los problemas

Al humo del tabaco, el cual es un aerosol

más comunes de salud pública es el

cuyos principales componentes son el

consumo de cigarrillo tanto en personas

monóxido de carbono (CO) y la nicotina.

jóvenes como en adultos. Una gran serie

El

de observaciones durante los últimos

unirse a la hemoglobina desplazando el

veinte años sobre exposición aguda al

oxígeno(O 2)

Hoy

humo

del

cigarrillo

confirmatorias

ambiental

son

el hábito

del

de que

(CO) tiene la fuerte capacidad de

cigarrillo debe ser considerado como factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad arterial coronaria. Si bien es cierto el corazón es un órgano muscular responsable de bombear alrededor de 3000 galones de sangre diariamente por todo

Reduciendo su concentración formando así la carboxihemoglobina.

nuestro cuerpo.

La enfermedad arterial coronaria

se

Según

Prior y Col (2003).También se han

produce cuando ocurre un bloqueo de las

identificado en el humo del cigarrillo dos

arterias

causado

diferentes grupos radicales libres, agrupados

generalmente por la formación de placas

según sus periodos de vida en radicales de larga

debido a la acumulación de colesterol y

vida en la fase corpusculada (fase tar), y radicales

depósitos de grasas en las paredes internas

de breve vida, en la fase aeriforme (fase

de las arterias, lo que se conoce como

gas).siendo el principal radical en la fase, el

arteriosclerosis; esto a su vez dificulta el

conjunto quinona-hidroquinona el cual es un

flujo sanguíneo y muchas veces llega a

sistema redox muy activo que puede reducir el

ocasionar un infarto. La causa de estos

oxígeno molecular en radical superóxido y

eventos coronarios en su mayoría se debe

enseguida en peróxido de hidrogeno y radical

coronarias

que

es

hidroxilico.

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Cabe

destacar que los fumadores tienen

concentraciones

mas

altas

de

triglicéridos y lipoproteínas de baja densidad (LDL-C),pero la concentración de lipoproteínas

de alta densidad (HDL-C)es menor en los fumadores que en los no fumadores .también es importante resaltar que el tabaquismo aumenta la modificación

Cuando las LDL se depositan en las

colesterol,

oxidativa del LDL. Las

lipoproteínas de baja densidad (LDL) son las encargadas de transportar alrededor del 75% del colesterol por todo el organismo. Aunque las LDL no acostumbran a ser dañinas, las

paredes arteriales, los radicales libres liberados de las membranas de las paredes atacan y modifican su forma.

La forma oxidada resultante de las LDL

hace que los leucocitos del sistema inmunológico se agrupen allí formando una sustancia llamada ateroma, la cual causa una inflamación al endotelio, que es la capa de células que recubre el interior de los vasos sanguíneos.

El

lipoproteínas de baja densidad se pueden

habito del cigarrillo es un

depositar en las paredes arteriales dando lugar a

habito que tiene afectada a más de un 50

un proceso llamado oxidación, causado por unas

% de la población mundial, sería bueno

moléculas inestables llamadas radicales libres

que

de oxígeno.

tomaran conciencia acerca del daño tan

las

personas

reflexionaran

y

grande que este produce en el cuerpo humano ya que no solo se perjudican los que lo consumen sino también las personas que se encuentran expuestas en

ambientes

donde

estén

fumadores.

R eferencias Disponible:http://www.clevelandclinic.org/health/sHLC/html/s1286.asp.consulta.2013,octubre 23.

Disponible:http://www.sac.org.ar/web pages /view/idi313.consulta.2013 ,octubre 23 Disponible:http://www.unne.edu.ar/catedras/fisiologia 1/lipoproteinas1.htm.consulta 2013,noviembre 06

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los

Glosario de términos Esclerosis tuberosa un mal difícil de diagnosticar: • Esclerosis tuberosa o Enfermedades neurocutáneas: enfermedades o Los síndromes neurocutáneas, también conocidos como facomatosis, cristopatías o displasias neuroectodérmicas, constituyen un grupo heterogéneo de desórdenes congénitos que afectan principalmente a las estructuras derivadas del neuroectodermo embrionario. M. Rufo Campos*, M. Rufo Muñoz** (2003) • Manchas acrómicas: son manchas pigmentarias en la piel es decir manchas blancas.

• Proliferación celular : proceso por el que una célula origina varias • Genes tsc1 y tsc2: gen TSC1 consta de 23 exones, de los cuales el último 21 contienen una secuencia de codificación y la segunda es empalmados alternativamente • Genes tuberina y la hermatina: Hamartina (TSC1), la proteína que es defectuosa en la esclerosis tuberosa-1, no tiene ninguna homología significativa con tuberina (TSC2; El cigarrillo un arma letal en los seres humanos • Cigarrillo: Un cigarrillo es una planta seca (popularmente tabaco) picada recubierta por una hoja delgada en forma de cilindro, comúnmente acompañado por un filtro.

• Nicotina: es un compuesto orgánico, un alcaloide encontrado en la planta del tabaco (Nicotina tabacum), con alta concentración en sus hojas.

El ser humano como transformador de energía • Energía: La energía es una propiedad asociada a los objetos y sustancias y se manifiesta en las transformaciones que ocurren en la naturaleza.

• Entropía negativa: Fuerza opuesta al segundo principio de la termodinámica, es una fuerza que tiende a producir mayores niveles de orden en los sistemas abiertos.

El

Rara enfermedad llamada el Pompe: • Pompe: La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos.

• Enzima glucosidasa: Son enzimas extremadamente comunes con papeles importantes en la naturaleza como en la degradación de biomasa, como celulosa y hemicelulosa, en la defensa contra las bacterias, en mecanismos de patogénesis y en el normal funcionamiento celular.

• Maltasa acida: acida lisosómica, también denominada maltasa ácida.

Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular.

• Hipertrofia cardiaca: también llamada hipertrofia ventricular es una enfermedad que consiste en un aumento del grosor del musculo cardiaco (miocardio) • Azúcar manosa: La manosa es un azúcar simple o monosacárido que se encuentra formando parte de algunos polisacáridos de las plantas (como el manano, el glucomanano, etc.), y en algunas glicoproteínas animales.

Progeria una mutación genética de niños que parecen ancianos • Progeria: es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida.

• Proteína lamin A: Lamin A / C también conocido como LMNA es una proteína que en los humanos está codificada por el LMNA gen pág. 12

Conclusiones Los temas que se trataron indudablemente son de gran interés porque están basados en la vida ,los alimentos y las enfermedades genéticas .El ser humano es transformador de energía, es necesario que se tome en cuenta los alimentos que se están consumiendo porque a corto o largo plazo se vera el resultado. Es recomendable tener una dieta balanceada donde se incluyan :los carbohidratos ,lípidos y

proteínas como un estilo de vida para tener una buena salud y así evitar desordenes metabólicos y enfermedades como la Esclerosis Tuberosa ,el Pompe y otras.

Otro de los trastornos es la Progeria está se produce generalmente en niños y actualmente se esta buscando una solución para quienes la padecen. De manera general según los estudios realizados no existe

un medicamento curativo ,solo tratamientos para disminuir los síntomas en el organismo.

A diferencia de las otras enfermedades antes descritas ,el consumo de cigarrillo ha sido alarmante a la humanidad porque trae como consecuencia diversas enfermedades .

Es momento de tomar conciencia y valorar la vida .pensar en que nadie esta excluido de sufrir estos trastornos y enfermedades pero hay algunas que se pueden evitar.

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REDACTORES DE LA REVISTA VIALIGENET Redactora: JOSELINNE PEREZ Articulo: La esclerosis tuberosa un mal difícil de diagnosticar

Redactora: JHONNICAR ESCALONA Articulo: rara enfermedad llamada el Pompe

Redactora: ISABEL PERAZA Articulo: Progeria: una mutación genética de niños que parecen ancianos

Redactora: MARÌA GUTIERREZ Articulo: El ser humano como transformador de energía

Redactor: CARLOS ESCALONA Articulo: el cigarrillo un arma letal en los seres humanos

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