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VIALIGENET Su nombre deriva de las combinaciones: vi de vida; ali de alimentos y genet de genĂŠtica.
Editorial Su nombre deriva de las combinaciones: vi de vida; ali de alimentos y genet de genética.
A nivel mundial existen diversas enfermedades que causan gran
preocupación a la población, algunas de estas son; congénitas, las cuales se manifiestan desde el nacimiento ya sea por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto o como consecuencia de un defecto hereditario. Las exposiciones a los productos químicos en el ambiente contribuyen a desarrollar alteraciones en el organismo.
Teniendo en cuenta que la salud y la enfermedad forman parte de la vida y del proceso biológico o interacciones ambientales y sociales. Por otra parte la mayoría de las personas en ocasiones consumen alimentos en exceso sin tomar en cuenta las consecuencias que estos
pueden ocasionar; se debe tomar conciencia porque la vida es valiosa y cuidar la salud es nuestra responsabilidad.
ร ndice pรกg.
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LA ESCLEROSIS TUBEROSA UN MAL DIFÍCIL DE DIAGNOSTICAR
Autor: Joselinne Pérez
La esclerosis tuberosa (ET) por Bourneville
en 1880
representativa
de
neurocutáneas
que
manchas
las
descrita
enfermedades
evolucionan
acrómicas.
Este trastorno afecta entre 25 mil a
es la más
Esta
con
enfermedad
consiste en un trastorno y proliferación celular, que puede afectar el cerebro, la piel, el corazón, el ojo, el riñón y otros órganos, .
40 mil individuos en los Estados Unidos y cerca de 1 a 2 millones de individuos en todo el mundo, y se estima que esta presente en uno de cada 6 mil recién nacidos.
El complejo
de esclerosis
tuberosa (CET o TCS) ocurre en todas las razas y grupos étnicos y en ambos sexos
Los científicos que estudian el CET buscan aumentar nuestra comprensión sobre el trastorno al aprender más sobre los genes TSC1 y TSC2 que pueden causar el trastorno y la función de las
La
esclerosis
tuberosa
también
llamada complejo tuberosa (CET o TSC, por sus siglas
en
ingles).
Es una
enfermedad genética multi- sistémica poco común que causa tumores benignos en el
cerebro y en otros órganos vitales. Pueden
ocasionar; epilepsia (70-90%)
autismo (25-40%)
retraso mental (30-
proteínas producidas por estos genes, la tuberina y la hamartina. Los científicos esperan que el conocimiento aportado por la investigación actual mejore las pruebas
genéticas del CET y genere nuevas alternativas de tratamiento, métodos de prevención, y, en última instancia, la cura de este trastorno.
40%) astrocitoma de células de células gigantes (SEGA) (5-2%).
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Según
la Dra. Falco R. Mari Luz
(2013) : La esclerosis tubulosa es una enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento de tumoraciones benignas o
invasivas (hamartomas) en múltiples órganos. Estos
hamartomas
se
deben
a
Síntomas cerebrales abarcan: Retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas; otros síntomas como: cavidades en el esmalte dental, masa ásperas debajo o alrededor de las uñas de las
manos y de los pies
una
proliferación celular excesiva secundaria a la inactivación de la vía motor.
Cabe
mencionar que
Sabias que:
esta es una muy poca
Solo uno de los padres necesita
diagnosticada. La esclerosis tuberosa no tiene
transmitir la mutación para que su hijo
cura, pero hay tratamientos que ayudan a
adquiera la enfermedad.
enfermedad muy rara y es
disminuir los síntomas. Las opciones incluyen
Algunas veces, cuando un niño nace con
medicinas, terapia educacional y ocupacional,
esclerosis tuberosa grave, se descubre
dermoabrasión y cirugía.
que uno de los padres ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que no se
Algunos síntomas de esta enfermedad diagnosticó. son: Síntomas cutáneos:
Áreas de piel que son blancas (debido al aumento del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o confeti. Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (adenoma sebáceo).Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda.
Se
puede decir
que algunas
personas padecen algunos síntomas de esclerosis tuberosa al nacer. En otras el desarrollo de
los síntomas
puede
tomarse mas tiempo. Algunos pacientes tienen una forma leve de la enfermedad , mientras que
en otros se producen
discapacidades severas. Esta enfermedad no tiene cura, pero hay tratamientos que ayudan a disminuir los síntomas.
R ef erencias Disponible:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000787.htm [Consulta: 2013 octubre 15] Disponible:https://www.google.co.ve/search?q=esclerosis%20tuberosa [Consulta 2013 Octubre 15] Disponible:https://www.google.co.ve/search?q=esclerosis%20tuberosa [Consulta 2013 Octubre 15]
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RARA ENFERMEDAD LLAMADA POMPE
Autor: Jhonnicar Escalona
La mayoría de las personas, en muchas ocasiones consumen alimentos sin tomar en
Célula muscular normal
Célula muscular afectada
Lisosoma
cuenta los componentes que éstos contienen y que a su vez perjudican en tal sentido los
Filamento del músculo
procesos metabólicos. El pompe es una enfermedad que se debe al almacenamiento o
deposito anormal de
glucógeno,
generalmente en los músculos ya que éstos
Filamento del músculo
no pueden metabolizar los azucares. Se da
Glucógeno Citoplasmático
al primer año de vida, causada por un
Lisosoma lleno de glucógeno
Es
defecto en la enzima alfa 1-4 glucosidasa o maltasa ácida cuya localización esta en el cromosoma 17; esta enzima tiene como función la degradación en menor grado de glucógeno, para producir glucosa que ingresa al metabolismo, por lo que al fallar total
o
parcialmente
su
función
desencadena un deposito de glucógeno en
importante
señalar
que
por
naturaleza ácida y de degradación, esta enzima se
localiza
principalmente
en
los en
las
lisosomas
celulares,
células
nerviosas,
musculares y del corazón, por lo que su disfuncionalidad se ve reflejada en la atrofia músculos paulatina e hipertrofia cardiaca por acumulo excesivo de glucógeno.
la célula.
Esta
enfermedad
generalmente muscular
por
progresivo
se
un
caracteriza debilitamiento
y
su
dificultades
respiratorias; puede variar dependiendo la edad de inicio y cuan afectado se encuentren los órganos.
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Basados
en
estudios
estadísticos,
los
investigadores han calculado que la enfermedad ocurre
en aproximadamente 1
en
40.000
nacimientos vivos mundialmente. se puede
calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 – 10.000. Consecuentemente, la enfermedad
de
Pompe
se
considera
una
enfermedad huérfana, una denominación para
En resumen, La acumulación constante
trastornos raros con una prevalencia de menos de
de glucógeno en los tejidos puede dar lugar a
200.000 personas en los Estados Unidos de
una debilidad creciente, a fallo orgánico y,
Norteamérica y no más de 5 en 10.000 personas
finalmente, a la muerte. La gravedad varia
en Europa.
en función de la edad de inicio, y del ritmo
En cuanto a su forma de tratamiento se ha
de progresión de la afectación orgánica y de la afectación muscular. Considerando que,
pensado en reemplazo, de la enzima del gen
tanto los padres como los médicos deben
defectuoso por una enzima funcionante de un gen
tener en cuenta que cuando un niño presenta
normal. Lo anterior no fue del todo satisfactorio
hipotonía severa, cardiomegalia importante,
debido a que la enzima se debe llevar hacia el
problemas respiratorios y lento desarrollo, es
interior de los lisosomas que por su interior no
necesario determinar si el pequeño padece la
permite el paso de sustancias. Más sin embargo
enfermedad de Pompe
se habla del azúcar manosa –6- fosfato, puesto
que los lisosomas en su membrana tienen receptores de este azúcar, por lo cual existe la posibilidad de incidir en ellos y así eliminarla. enfermedad.
R e f erencias Disponible:http://www.genzyme.com.ar/thera/pompe/gzla_p_tp_thera_pompe.asp[Consulta: 2013/10/15] Disponible:http://www.google.co.ve/search?q=musculos [Consulta 2013 Ocubre 15] Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe’sdisease. Lancet 2008; 372:1342-1353. Disponible:http://www.saludymedicinas.com Bembi B, Cerini E, Danesino C, Donatti MA, Gasperini S, Morando L, et al. Diagnosis of glycogenosis type II. Neurology 2008; 71 (Suppl 2): S4-11.
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PROGERIA: UNA MUTACIÓN GENÉTICA DE NIÑOS QUE PARECEN ANCIANOS.
Autor: Isabel Peraza
En muchas ocasiones el ser humano se pregunta, ¿el envejecimiento es un proceso natural irreversible? es necesario
entender
las bases moleculares de un proceso que desemboca en patologías claras y definidas, que causan sufrimiento a la mayoría de la población.
La Progeria esta basada en un trastorno raro de la infancia genética producida por mutaciones en el gen LMNA que codifica
El
efecto de la proteína hace que se
para la proteína lamin –A. Se caracteriza por
acumule en una forma inapropiada en la
el envejecimiento acelerado, Hutchinson-
membrana que rodea el núcleo. La enzima
Gilford Progeria Síndrome (HGPS), fué
diana, llamada ICMT, une un pequeño grupo
denominada de esta manera en honor a los
químico a un extremo de prelamin A, por lo
primeros doctores que la describieron en
que el bloqueo de ICMT evita la unión del
Inglaterra. En el año 1886 por el Dr. Johnatan
grupo químico para el lamin-A y reduce
Hutchinson y en el año 1897 por el Dr.
significativamente
Hastings Gilford,
proteína mutante para inducir la Progeria.
es causada por una
mutación espontánea, lo que significa que no se hereda de los padres.
Según,
Martin
la
capacidad
Bergö,
de
la
profesor de la
Academia Sahlgrenska de la Universidad de Gotemburgo y director de investigación del Centro del Cáncer de Sahlgrenska, en Suecia. Comenta que actualmente esta desarrollando fármacos inhibidores de ICMT para ponerlos
a prueba primeramente
en ratones con
Progeria. Debido a que los medicamentos no han sido probados en seres humanos. Pág. 6
nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral,
paladar
alto,
fontanela
anterior
.
permeable, voz de tono alto y uñas distróficas
Al tiempo disminuye
la producción de
sudor por parte de las glándulas sudoríparas y empiezan a hacerse evidentes la hipotricosis y
Actualmente
la alopecia.
hay
68 niños con
Progeria provenientes de 31 países", Harris, y los que se estiman
informó
de acuerdo a estadísticas en el mundo es de 150.
En síntesis,
las mutaciones en el gen
LMNA, transforman la proteína LAMIN-A originando un grupo de desordenes genéticos que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. En este caso las células
En
el transcurso del primero a
presentan
un
núcleo
con
alteraciones
de
estructurales (herniaciones y lóbulos) así
envejecimiento precoz y progresivo. Se
como defectos en la organización de la
describe
aparecen
heterocromatina y de esta manera se origina
placas esclerodérmicas en la piel de la
la progeria. Actualmente se están realizando
cadera
estudios para su tratamiento y así brindar una
segundo
año
que
y
presentan
inicialmente
región
extremidades
rasgos
superior
inferiores,
de
las
orejas
solución a quienes la padecen.
prominentes con ausencia de lóbulos, R ef erencias Disponible:http://www.europapress.es/salud/noticia-cientificos-descubren-tratamiento-prometedor-progeria-20130517171450.html [ Consulta 2013, octubre 18] Disponible:http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html[ Consulta 2013, octubre 18] Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:Enciclopedia
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EL SER HUMANO COMO TRANSFORMADOR DE ENERGÍA
Autor: María Gutiérrez
El concepto de energía se aplica en la nutrición en lo que refiere al consumo de
El
cuerpo humano, como todo los
alimentos y la cantidad que el ser humano
organismos vivientes, se alimenta (ingiere
requiere para vivir, esto implica que el ser
combustible) para efectuar un trabajo durante
humano es un transformador de energía que
un período de tiempo (trabajar durante un
funciona en forma permanente o constante,
día) y la energía que transforma diariamente
conforman el triángulo de la salud y es el
se mide en kilocalorías.
motor del cuerpo humano. Los alimentos que
más
poseen
energía
son
los
carbohidratos, los lípidos, las proteínas tienen en menor medida y las grasas que son
energía de reserva.
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UTILIZACION DE LA ENERGIA DIARIA
Se divide básicamente en 3 partes: •
La primera es el índice metabólico de reposo y es la energía básica que necesita el
organismo
para
las
actividades
elementales de todos los días; a saber:
mantener su temperatura, respirar, circular nuestra sangre, digerir, entre otras. •
Es la necesaria para la actividad física que desarrollemos sea deporte, trabajo o estar en la casa; y es conocida como factor de actividad.
•
La eficiencia
SOMOS LO QUE COMEMOS. Nuestro estilo de vida y nuestros hábitos alimentarios han sufrido un cambio radical hasta "los últimos momentos". Hace algún tiempo, el
con
que una persona
convierte la energía de reserva de su organismo en otra depende siempre de cada organismo.
Hay un dicho antiguo pero muy cierto,
consumo habitual de alimentos era mucho mas sano, por lo que
la salud estaba en
armonía, y desde hace un tiempo, el trabajo diario produce un mayor consumo de energía, sin embargo, la alimentación a cambiado por el exceso de trabajo lo q a iniciado un desorden en la salud por lo tanto ocasiona un desequilibrio energético.
Por esto, debería
llevarse una buena alimentación para mejor el estilo de vida que ahora se lleva, mejorar la salud y así tener una mejor calidad de vida.
Re ferencias. Juan C. Picca. (2000), Energía y sus transformaciones. Disponible :http://www.slideshare.net/JorgeTauro/energa-y-sus-transformaciones3724352. [Consulta: 2013, noviembre 11]
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EL CIGARRILLO UN ARMA LETAL EN LOS SERES HUMANOS en día tanto en Venezuela como
Autor: Carlos Escalona
en el mundo entero uno de los problemas
Al humo del tabaco, el cual es un aerosol
más comunes de salud pública es el
cuyos principales componentes son el
consumo de cigarrillo tanto en personas
monóxido de carbono (CO) y la nicotina.
jóvenes como en adultos. Una gran serie
El
de observaciones durante los últimos
unirse a la hemoglobina desplazando el
veinte años sobre exposición aguda al
oxígeno(O 2)
Hoy
humo
del
cigarrillo
confirmatorias
ambiental
son
el hábito
del
de que
(CO) tiene la fuerte capacidad de
cigarrillo debe ser considerado como factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad arterial coronaria. Si bien es cierto el corazón es un órgano muscular responsable de bombear alrededor de 3000 galones de sangre diariamente por todo
Reduciendo su concentración formando así la carboxihemoglobina.
nuestro cuerpo.
La enfermedad arterial coronaria
se
Según
Prior y Col (2003).También se han
produce cuando ocurre un bloqueo de las
identificado en el humo del cigarrillo dos
arterias
causado
diferentes grupos radicales libres, agrupados
generalmente por la formación de placas
según sus periodos de vida en radicales de larga
debido a la acumulación de colesterol y
vida en la fase corpusculada (fase tar), y radicales
depósitos de grasas en las paredes internas
de breve vida, en la fase aeriforme (fase
de las arterias, lo que se conoce como
gas).siendo el principal radical en la fase, el
arteriosclerosis; esto a su vez dificulta el
conjunto quinona-hidroquinona el cual es un
flujo sanguíneo y muchas veces llega a
sistema redox muy activo que puede reducir el
ocasionar un infarto. La causa de estos
oxígeno molecular en radical superóxido y
eventos coronarios en su mayoría se debe
enseguida en peróxido de hidrogeno y radical
coronarias
que
es
hidroxilico.
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Cabe
destacar que los fumadores tienen
concentraciones
mas
altas
de
triglicéridos y lipoproteínas de baja densidad (LDL-C),pero la concentración de lipoproteínas
de alta densidad (HDL-C)es menor en los fumadores que en los no fumadores .también es importante resaltar que el tabaquismo aumenta la modificación
Cuando las LDL se depositan en las
colesterol,
oxidativa del LDL. Las
lipoproteínas de baja densidad (LDL) son las encargadas de transportar alrededor del 75% del colesterol por todo el organismo. Aunque las LDL no acostumbran a ser dañinas, las
paredes arteriales, los radicales libres liberados de las membranas de las paredes atacan y modifican su forma. La forma oxidada resultante de las LDL
hace que los leucocitos del sistema inmunológico se agrupen allí formando una sustancia llamada ateroma, la cual causa una inflamación al endotelio, que es la capa de células que recubre el interior de los vasos sanguíneos.
El
lipoproteínas de baja densidad se pueden
habito del cigarrillo es un
depositar en las paredes arteriales dando lugar a
habito que tiene afectada a más de un 50
un proceso llamado oxidación, causado por unas
% de la población mundial, sería bueno
moléculas inestables llamadas radicales libres
que
de oxígeno.
tomaran conciencia acerca del daño tan
las
personas
reflexionaran
y
grande que este produce en el cuerpo humano ya que no solo se perjudican los que lo consumen sino también las personas que se encuentran expuestas en
ambientes
donde
estén
fumadores.
R eferencias Disponible:http://www.clevelandclinic.org/health/sHLC/html/s1286.asp.consulta.2013,octubre 23. Disponible:http://www.sac.org.ar/web pages /view/idi313.consulta.2013 ,octubre 23 Disponible:http://www.unne.edu.ar/catedras/fisiologia 1/lipoproteinas1.htm.consulta 2013,noviembre 06
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los
Glosario de términos Esclerosis tuberosa un mal difícil de diagnosticar: • Esclerosis tuberosa o Enfermedades neurocutáneas: enfermedades o Los síndromes neurocutáneas, también conocidos como facomatosis, cristopatías o displasias neuroectodérmicas, constituyen un grupo heterogéneo de desórdenes congénitos que afectan principalmente a las estructuras derivadas del neuroectodermo embrionario. M. Rufo Campos*, M. Rufo Muñoz** (2003) • Manchas acrómicas: son manchas pigmentarias en la piel es decir manchas blancas. • Proliferación celular : proceso por el que una célula origina varias • Genes tsc1 y tsc2: gen TSC1 consta de 23 exones, de los cuales el último 21 contienen una secuencia de codificación y la segunda es empalmados alternativamente • Genes tuberina y la hermatina: Hamartina (TSC1), la proteína que es defectuosa en la esclerosis tuberosa-1, no tiene ninguna homología significativa con tuberina (TSC2; El cigarrillo un arma letal en los seres humanos • Cigarrillo: Un cigarrillo es una planta seca (popularmente tabaco) picada recubierta por una hoja delgada en forma de cilindro, comúnmente acompañado por un filtro. • Nicotina: es un compuesto orgánico, un alcaloide encontrado en la planta del tabaco (Nicotina tabacum), con alta concentración en sus hojas. El ser humano como transformador de energía • Energía: La energía es una propiedad asociada a los objetos y sustancias y se manifiesta en las transformaciones que ocurren en la naturaleza. • Entropía negativa: Fuerza opuesta al segundo principio de la termodinámica, es una fuerza que tiende a producir mayores niveles de orden en los sistemas abiertos. El
Rara enfermedad llamada el Pompe: • Pompe: La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. • Enzima glucosidasa: Son enzimas extremadamente comunes con papeles importantes en la naturaleza como en la degradación de biomasa, como celulosa y hemicelulosa, en la defensa contra las bacterias, en mecanismos de patogénesis y en el normal funcionamiento celular. • Maltasa acida: acida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. • Hipertrofia cardiaca: también llamada hipertrofia ventricular es una enfermedad que consiste en un aumento del grosor del musculo cardiaco (miocardio) • Azúcar manosa: La manosa es un azúcar simple o monosacárido que se encuentra formando parte de algunos polisacáridos de las plantas (como el manano, el glucomanano, etc.), y en algunas glicoproteínas animales. Progeria una mutación genética de niños que parecen ancianos • Progeria: es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. • Proteína lamin A: Lamin A / C también conocido como LMNA es una proteína que en los humanos está codificada por el LMNA gen pág. 12
Conclusiones Los temas que se trataron indudablemente son de gran interés porque están basados en la vida ,los alimentos y las enfermedades genéticas .El ser humano es transformador de energía, es necesario que se tome en cuenta los alimentos que se están consumiendo porque a corto o largo plazo se vera el resultado. Es recomendable tener una dieta balanceada donde se incluyan :los carbohidratos ,lípidos y
proteínas como un estilo de vida para tener una buena salud y así evitar desordenes metabólicos y enfermedades como la Esclerosis Tuberosa ,el Pompe y otras. Otro de los trastornos es la Progeria está se produce generalmente en niños y actualmente se esta buscando una solución para quienes la padecen. De manera general según los estudios realizados no existe
un medicamento curativo ,solo tratamientos para disminuir los síntomas en el organismo. A diferencia de las otras enfermedades antes descritas ,el consumo de cigarrillo ha sido alarmante a la humanidad porque trae como consecuencia diversas enfermedades . Es momento de tomar conciencia y valorar la vida .pensar en que nadie esta excluido de sufrir estos trastornos y enfermedades pero hay algunas que se pueden evitar.
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REDACTORES DE LA REVISTA VIALIGENET Redactora: JOSELINNE PEREZ Articulo: La esclerosis tuberosa un mal difícil de diagnosticar
Redactora: JHONNICAR ESCALONA Articulo: rara enfermedad llamada el Pompe
Redactora: ISABEL PERAZA Articulo: Progeria: una mutación genética de niños que parecen ancianos
Redactora: MARÌA GUTIERREZ Articulo: El ser humano como transformador de energía
Redactor: CARLOS ESCALONA Articulo: el cigarrillo un arma letal en los seres humanos
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