BS227

Año 21 No. 227

Órgano de vinculación y divulgación de la Federación Médica de Sonora

4

Enfermedades raras El Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), huérfanas, o poco frecuentes como también se les denomina, se celebra cada último día de febrero desde el 2008, buscando crear conciencia entre la población acerca de estas enfermedades, los retos que enfrentan quienes las padecen, la importancia de contar con diagnósticos y tratamientos oportunos y el impacto de ellas en los pacientes y sus familias.

Se denomina ER a aquellos padecimientos que afectan a un pequeño porcentaje de la población (baja prevalencia). Generalmente afectan a menos de 5 de cada 10 mil habitantes.

Estas patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7 mil enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, más de 42 millones, solo en América Latina. Según la Red Mexicana de Enfermedades Raras, en el país existen entre 7 y 10 millones de personas con algún tipo de Enfermedad Rara.

Uno de los mayores retos es el tiempo que tardan en diagnosticarse, lo que ocurre con una media de 5 años. El 80 por ciento de estos padecimientos son de origen genético, por lo que en una sola familia puede haber más de un miembro con esta patología. El resto son resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias o causas ambientales.

Algunas pueden ser enfermedades crónicas o proliferativas, discapacidades o muerte prematura si no se detecta y trata a tiempo. El 50 por ciento de estas enfermedades afectan a los niños.

FEDERACIÓN MÉDICA DE SONORA CONSEJO DIRECTIVO 2019-2020

Presidente Vicepresidente Secretario Tesorero

Dr. Fermín Frausto Araiza Dr. Alberto Noriega Molina Dr. Mario Villalobos Ibarra Dr. Jorge Arturo Bernal Pimienta

Tabasco No. 13 Norte, Col. Modelo, Hermosillo Son. C.P. 83190

Las 8 enfermedades raras más frecuentes Síndrome de Brugada. Afecta a 5 de cada 10 mil. Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.

Porfiria eritropoyética. Afecta a 5 de cada 10 mil personas. Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso.

Surge de una deficiencia en una enzima.

Guillián-Barré. Lo sufren 4.7 de cada 10 mil personas, es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz y los músculos pierden su capacidad de responder.

Ahora se la vincula también al virus del Zika.

Melanoma familiar. El melanoma maligno familiar afecta a 4.6 de cada 10 milm personas y es un término que se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma.

Esclerodermia. Alude a un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, los músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana sinovial y los vasos sanguíneos. La sufren 3.2 de cada 10 mil personas.

Autismo hereditario. Afecta a 4.5 de cada 10 mil personas. Se trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad. Esta enfermedad tiene una fuerte base genética, aunque la genética del autismo es compleja y no está claro si el trastorno del espectro autista (TEA) se explica más por la interacción de múltiples genes o mutaciones raras con efectos importantes.

Tetralogía de Fallot. Es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules) ya que determinadas partes del cuerpo que no recibían oxigenación sanguínea, las personas afectadas son 4.5 por cada 10 mil.

Trasposición de los Grandes Vasos. Esta enfermedad se caracteriza porque los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón -la aorta y la arteria pulmonar- están intercambiados (transpuestos). Afecta a 3.2 de cada 10 mil personas, dicha.la transposición ocurre desde el nacimiento (congénito).

Consulte a su médico y comparta la información para que más gente conozca y entienda los retos a los que se enfrentan los pacientes con enfermedades huérfanas.

Dr. Francisco Javier Muro Dávila

Editor en Jefe de Revista BS Médico Cirujano (UNAM) Maestro en Salud Pública (SSA) PRESIDENTE DE LA FEDERACIÓN MÉDICA DE SONORA Ced. Prof. 471325 ESPM-SSA 026403 Reg. SSA 58352

fj_muro@hotmail.com

COMISIONES

Educación Médica Continua Dr. Salvador Ramos Olmos Dr. Rafael Piza Gutiérrez Dr. Patricio Hernández Valdez Dr. Arturo Arrellano Romero Dr. Juan Bautista Córdova Cruz

Comité de Honor y Justicia Dr. Rafael Espinoza Ulloa Dr. Juan Miguel Duarte Vega Dr. Filiberto Pérez Duarte Dr. Alfonso Jaime Covarrubias Dr. Jesús Reynoso Othón

Proyección y Vinculación a la Comunidad Dr. Sergio Castro Soto Dr. Víctor Hugo Serrano Mansilla Dra. María Bertha Covarrubias Manriquez

Reconocimientos y Convención Anual Dr. Manuel Garibaldi Caro Dr. Eva Moncada García Dra. María de la Luz Briseño González

Contraloría Dr. Francisco Javier Muro Dávila Dr. Jaime Castillo Ramo Dr. Mario Villalobos García

Comité de Credenciales Dr. José Ángel Domínguez Gastelum Dr. Moisés Casal Díaz

Relaciones Internacionales Dr. Jesús José Montoya Salazar Quim. Daniel Salazar Ballesteros Dr. Rafael Espinoza Delgado

Editorial Buena Salud Dr. Francisco Javier Muro Dávila Dr. Jorge Issac Cardoza Amador

Comisión Técnica y Consultiva Dr. Luis Eduardo García Lafarga Dr. Roberto A. Unda Carbot QB. Marcia Leyva Gastelum Comité de Asuntos Legales Lic. Francisco Javier García Martínez Lic. Eduardo Frausto Araiza

CONSEJO EDITORIAL Editor en jefe Dr. Francisco Javier Muro Dávila Coeditores Dr. Luis Eduardo García Lafarga Dr. Álvaro Arteaga Ríos Dr. Jorge Isaac Cardoza Amador Dr. Walterio Palma Villegas Dr. Moisés Acuña Kaldman Dr. Gilberto Covarrubias Espinoza Editor fundador Acad. Dr. Rafael Íñigo Pavlovich, PhD, FACS

DIRECTORIO Fundador Ing. Jorge C. Espinoza L. † Directora general Ing. Laura Bustamante Editor responsable Mtra. Roxana Fragoso Editor gráfico Duarte Publicidad Diseño publicitario L.D.G. Maritza Herrera ADMINISTRACIÓN

Coordinadora administrativa C.P. Laura Leyva Coordinadora de operaciones C.P. Alma Bustamante Asistentes administrativos Efrén Díaz, Leopoldo Rodríguez COMERCIALIZACIÓN

Coordinadora de ventas Lupita Corral Publicistas Sonia Beilis, Violeta Gill Issa Hernández, Ana Lourdes Monge Blanca Parra Representante en Agua Prieta, Son. C.P. Ma. Jesús Espinoza L. FEBRERO 2019

Revista BS es el órgano oficial de vinculación y divulgación de la Federación Médica de Sonora. Marca registrada 1275605. Derechos reservados 04-2012-081409252800-102. Los escritos de nuestros colaboradores y publirreportajes no reflejan necesariamente el criterio de la Federación Médica de Sonora ni el de esta casa editorial. Las marcas, licencias, promociones y material gráfico publicados en los anuncios son responsabilidad directa de los anunciantes.

Publicidad y Ventas Marketing Solutions Tel. (662) 236 2500 con 10 líneas

Cel. (662) 256 8818

Correo electrónico: publicidad@buenasalud.org 20,000 ejemplares mensuales

CONTENIDO 24

24 Embarazo molar Dra. Claudia Elizabeth Torres Navarro

infantil: 26 Cáncer Diagnóstico y autocuidado Dr. Gilberto Covarrubias Espinoza

28 Trastornos de identidad Dr. Luis Daniel Ávila

8 Trastornos en el neurodesarrollo Dra. Paola Medina Luna

22

44

38 Inmunohistoquímica Dra. Irazú Pérez Moreno

40 Malformación de Arnold-Chiari Dr. Jesús Francisco Meza Sainz

10 Enfermedad de Morquio Dr. Diego Espinoza Peralta

50

temprano 12 Diagnóstico en Enfermedades raras Dra. Diana Carolina Muro Zepeda

16 Síndrome de Shock Tóxico Dra. Rosangela Arellano Zavala

30

Conmemoración del Día 30 de Enfermedades Raras: Un desafío integral Redacción

32 Poliposis Adenomatosa Familiar

42 Anemia de Fanconi Dra. Adela López Miranda

Dr. Marco Antonio Figueroa Ruiz

34 Cardiopatía congénita Dra. Anabelle Loyo Ramírez

directiva Femeson 44 Mesa 2019-2020 Redacción

36 Casos inusuales en psiquiatría 18 Dermatomiositosis

Dr. Jorge Gatica Morales

Dra. Rosa María Zazueta López

38

raras 20 Enfermedades en México y el mundo

a su bebé 46 Conozca desde temprano

Dr. Alejandro Durán De la Re

Dra. Edna Jiménez Ibarra

Enfermedades Raras: 22 mayor difusión y sensibilización Dra. Carolina Isabel Galaz Montoya

20

50 Sia Dr. José Felipe Carrillo Martínez

8

Síndrome de Angelman

TRASTORNOS EN EL NEURODESARROLLO

Cambios en el ADN asociados a autismo Considerados poco frecuentes, además de estar poco diagnosticados al confundirse con el espectro autista, los síndromes Rett, Angelman, X frágil, esclerosis tuberosa entre otros, hacen evidente la necesidad de evaluación genética clínica Dra. Paola Medina Luna NEUROGENÉTICA genetistapaolamedina@gmail.com

L

os síndromes Rett, Angelman, X frágil, esclerosis tuberosa, así como duplicaciones y triplicaciones del cromosoma 15q y otras microdeleciones o microduplicaciones en diferentes cromosomas, son entidades que hacen evidente la necesidad de evaluación genética clínica, en el abordaje de pacientes con trastornos del neurodesarrollo con o sin rasgos físicos que llamen la atención.

El síndrome de Angelman se caracteriza por un retraso global del desarrollo severo, risa constante sin motivo, pérdida del habla, epilepsia y rasgos autistas. Físicamente son tan parecidos a sus padres como cualquier otro hijo. El gen responsable es el UBE3A (ubiquitin ligasa) que tiene 2 funciones importantes en las neuronas. La copia heredada del padre debe estar silenciada en el cerebro; por lo tanto, si la copia materna se pierde (deleción) o deja de funcionar por un “accidente genético”, causa el síndrome de Angelman. La importancia del gen UBE3A es reiterada al encontrar que la duplicación, triplicación o ganancia de función de este gen, por si solo se relaciona a autismo.

Síndrome de X frágil El síndrome de X frágil, tiene un mecanismo de herencia que puede hacer evidente la presencia de varios varones afectados y algunas mujeres (con retraso leve y/o menopausia precoz), dentro de la misma familia, con riesgo del 50% en cada embarazo de seguirse heredando. Causado por pérdida de función del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), se caracteriza de retraso intelectual de leve a moderado, puede acompañarse de temblor de intención, marcha descoordinada, parkinsonismo, déficit de memoria de trabajo moderada-severa, orejas grandes, alteraciones del comportamiento e hiperlaxitud articular, principalmente.

Síndrome de Rett El síndrome de Rett (SR) por ejemplo, suele ser evidente entre los 6 y los 24 meses de vida, es decir inicialmente existe un periodo normal, seguida de la pérdida de habilidades motrices, comunicación y manuales, previamente adquiridas y no presenta rasgos faciales diferentes o llamativos.

La variabilidad de presentación incluye pacientes con Rett clásico, variantes de Rett y cuadros de alteración del aprendizaje inespecíficos leves. Originalmente se pensaba que las mutaciones en el gen MECP2 son letales en varones; sin embargo, gracias a los avances en la clínica genética y molecular, se han descrito casos varones.

EL SÍNDROME DE

RETT pertenece Las principales manifestaciones inclua un grupo de yen: Falta de coordinación y marcha anorenfermedades mal (83%), pérdida parcial o completa del causadas por lenguaje (67%), desaceleración del crecimutaciones en miento de la cabeza (60%), epilepsia (63%), el gen MECP2 (metil CpG binding regresión de habilidades (54%). Otros diagprotein 2), con nósticos asociados a estos síntomas son: la mayor prevalencia, parálisis cerebral (35% de causas genéticas), pero no exclusivo, y mutaciones en los genes FOXG1 y CDKL5 en niñas. principalmente.

Todos los cambios del ADN descritos, son posibles detectar a través de uno o varios estudios moleculares, los cuales idealmente deben ser definidos por su médico genetista a través del cuadro clínico, evolución, fotos del paciente a diferentes edades, fotos familiares y la historia médica familiar personalizada.

La difusión de información sobre estas condiciones médicas poco frecuentes, invita a crear mayor conciencia colectiva sobre su existencia, y de la importancia del trabajo médico en equipo que incluya una evaluación genética clínica para conocer la necesidad, o no, de realizar un abordaje genético/genómico que permita un asesoramiento genético certero a corto, mediano y largo plazo, así como establecer un seguimiento multidisciplinario adecuado para máximo beneficio del paciente y su familia. La genética no es más una rama del futuro, está presente y al servicio de la salud actual. ^

Dra. Paola Medina Luna, Genética médica / Neurogenética Hospital San José (3er Piso) Módulo G., Tel. 109-0532/233-7146 Ced. Prof. 6025312

Realizamos estudios de biología Molecular @PatologiaSonora y páneles genéticos

10

ENFERMEDAD DE MORQUIO

Cuando los huesos no se desarrollan Parte de un conjunto de enfermedades que tienen en común la incapacidad de metabolizar o procesar algunos compuestos encargados para formar el hueso, la piel y el tejido Dr. Diego Espinoza Peralta ENDOCRINÓLOGO dr.espinoza.peralta@gmail.com

L

a enfermedad de Morquio, es parte de un gran grupo de enfermedades llamadas en conjunto mucopolisacaridosis, estas enfermedades tienen en común que el cuerpo no es capaz de procesar, metabolizar o aprovechar unos compuestos llamados glucosaminoglucanos también llamados mucopolisacáridos de ahí el nombre.

Estos compuestos son sumamente importantes para que el cuerpo pueda formar hueso, piel y el tejido que conecta o que sostiene las células y tejidos.

Hablando solamente de la Enfermedad de Morquio, está se presenta cuando el cuerpo no forma 2 enzimas, dependiendo qué enzimas no se desarrollan se clasifica en mucopolisacaridosis tipo IV A o B. Se le considera una enfermedad rara, con una prevalencia de 1 por cada 100 mil o 200 mil nacimientos, aunque puede variar dependiendo del país el cual se reporte.

Puede haber presentaciones graves o leves.

Al ser problemas genéticos, se manifiestan al poco tiempo del nacimiento, dependiendo la cantidad de musopolisacáridos que se acumulen en los tejidos. En la forma grave se presentan manifestaciones desde el año de vida, y en las formas leves en la segunda década de la vida.

En ambas formas suele haber talla baja (menor a 1.2 metros en la forma grave y menor a mayor a 1.4 metros en la leve).

Diagnóstico Las manifestaciones y la edad a la que se presentan deberían de hacer sospechar de la presencia de enfermedad de Morquio, pero debido a que

Principales manifestaciones • Deformidad ósea (disostosis múltiple) • Estatura baja • Alteraciones de la marcha • Xifosis (joroba)

• Protrusión del pecho • Articulaciones laxas • Infecciones repetidas de las vías respiratorias • Ronquido nocturno • Opacidad de la córnea • Pérdida auditiva • Malformación dental existen otras enfermedades en las que los mucopolisacáridos pueden acumularse, la mejor manera de hacer diagnóstico es hacer pruebas de la actividad de esta enzima en sangre.

Manejo y tratamiento No existe ninguna evidencia científica de que alguna dieta en particular ayude a las personas con Morquio, en especial para síntomas de diarrea que tienen a aparecer y desaparecer naturalmente. Algunos padres de familia encuentran que cambiando la dieta de sus hijos puede ayudarles para el moco excesivo, la diarrea y la hiperactividad. Se puede reducir la ingestión de leche o productos lácteos y azúcar, así como evitar productos que tengan muchos aditivos y colorantes.

También, la terapia física es necesaria para ayudar a los individuos con Morquio, por ejemplo empezar a caminar nuevamente después de tener cirugía de cuello, espina o rodilla. Los individuos con Enfermedad de Morquio deben mantener una vida activa lo más posible para retener la fuerza en los músculos y su salud en general.

En el pasado, los pacientes afectados severamente no sobrevivían más allá de los veinte a treinta años de edad, sin embargo, los menos afectados han vivido

Al ser problemas genéticos, se manifiestan al poco tiempo del nacimiento.

hasta los cincuenta o sesenta años de edad.

Algunos niños con Enfermedad de Morquio pueden beneficiarse de tener una educación regular y disfrutar de una vida social. Hasta hoy en día, no existe ninguna cura para individuos afectados de estos desórdenes, pero existen maneras de manejar los diferentes retos que tendrán y ayudarles a disfrutar de la vida. ^ Dr. Diego Espinoza Peralta, Endocrinólogo, Centro Médico del Río, Planta Baja módulo C, Tel: 662.212.5596 Ced. Prof. 6982018-6075087-4364533

12

Dra. Diana Carolina Muro Zepeda PEDIATRA pediatradianamuro@gmail.com

S

ENFERMEDADES RARAS

IMPORTANCIA DE UN DIAGNÓSTICO TEMPRANO Los síntomas de las enfermedades raras se pueden manifestar de forma temprana, tras el nacimiento o durante la infancia

e les conoce como enfermedades raras (E.R.) a aquellas enfermedades que tienen baja frecuencia en la población, ya que afectan a un pequeño número de personas, concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10 mil habitantes.

La mayoría de estas enfermedades afectan a más de un órgano vital, cursando con síntomas variables no solo de enfermedad a enfermedad, sino también de una persona afectada a otra con la misma enfermedad, lo que dificulta su diagnóstico.

Las causas son predominantemente genéticas, sin embargo, existen también enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros, o desconocidos.

Algunas E.R. Los síntomas se pueden manifestar de forma temprana, tras el nacimiento durante la infancia. Ejemplo de ellas son: neurofibromatosis, osteogénesis imperfecta, fenilcetonuria, síndrome de X-frágil, síndrome de Marfan, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Rett, albinismo o la acondroplasia. También, hay algunas que se manifiesta en adulta en más del 50 por ciento como la enfermedad de Huntington, esclerosis lateral amiotrófica, síndrome de Gilles de Tourette, Charcot-Marie-Tooth o Síndrome de Werner.

ALGUNAS DIFICULTADES PARA PACIENTES CON E.R. LAS PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS SE enfrentan a diversas dificultades tales como: La dificultad de su diagnóstico, Requieren de cuidados por ser patologías poco especiales, rehabilitación conocidas, requiriendo la y dependientes del apoyo atención de profesionales familiar, por lo tanto cuentan especializados. con una calidad de vida reducida.

Suelen ser patologías muy Pueden generar discapacidades costosas, pues requieren motora, sensorial o cognitiva. manejo multidisciplinario, estudios genéticos muy Problemas educativos especializados y tratamientos y laborales. de escasa disponibilidad.

Vulnerabilidad psicológica, social, económica y cultural.

Son de alta morbi-mortalidad.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7 mil enfermedades raras que afectan del 6 al 8% de la población mundial.

El número de enfermedades raras depende del grado de complejidad usado para clasificarlas, es así el caso de www.Orpha.net la base de datos que se actualiza bimenDÍA MUNDIAL DE LAS sualmente, donde se registra un inventario de enfermeENFERMEDADES RARAS dades raras con su diagnóstico, cuidado y tratamiento, EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES así como un directorio con Raras es un evento anual centros expertos y asociaciointernacional de sensibilización, nes de pacientes, donde hasta el cual tiene como objetivo crear conciencia a la población en enero del 2019 se registran general, las políticas públicas, más de 530 mil clasificaciones los profesionales de salud, de enfermedades raras. investigadores y en solidaridad No existe cura para la social con los pacientes y sus mayoría de las enfermedades familias para un mejor impacto en la vida de los pacientes afectados. raras; sin embargo con una detección temprana, cuidado médico y un tratamiento adecuado, puede mejorar la calidad de vida de los pacientes y ampliar su esperanza de vida.

Se han creado estrategias para dar a conocer a la población la importancia de la sospecha de las Enfermedades Raras, ya que en la actualidad aún existen muchos pacientes que no están diagnosticados por desconocimiento o desinformación. ^ Dra. Diana Carolina Muro Zepeda, Pediatra, Clínica Barcelona teléfono (662) 2103691, pediatradianamuro@gmail.com Cédula de especialidad 9941277 SSP 381/16

Mi nombre es Lupita, se me Mi nombre es Lupita, se me diagnosticó problema de tumor diagnosticó un un problema de tumor canceroso encolon. el colon. canceroso en el MeMe trataron, pero a cuenta de seis trataron, pero a cuenta de seis meses la quimioterapia meses la quimioterapia no no estaba haciendo efecto y fueron estaba haciendo efecto y fueron agotando agotando las las posibilidades posibilidades de de un un tratamiento curativo. tratamiento curativo.

DR.DR. RENNY DELDEL VALLE RENNY VALLE GARCÍA MARCANO GARCÍA MARCANO Ced. Prof.

6075038 S.S.P. 239/15 Ced. Prof. 6075038 S.S.P.UNAM 239/15 UNAM Ced. Esp. 6119267 INCAN S.S.P. Ced. Esp. 6119267 INCAN8/15 S.S.P. 8/15

Cirujano con más 25 de años Cirujano con de más 25 de años de experiencia, distinguido por supor su experiencia, distinguido gran compromiso con lacon sociedad gran compromiso la sociedad al formar futuros médicos y estar al formar futuros médicos y estar en constante preparación en temas en constante preparación en temas de sude especialidad.

Certificado por por su especialidad.

Certificado el Consejo Mexicano de Cirugía el Consejo Mexicano de Cirugía General, el Consejo Mexicano General, el Consejo Mexicano de Oncología y el United StatesStates de Oncología y el United Medical Licensing Examination.

Medical Licensing Examination.

Presidente del comité de Bioética Presidente del comité de Bioética del Hospital General del Estado. del Hospital General del Estado.

AhíAhí fuefue cuando encontramos al al cuando encontramos Dr. Dr. Renny del del Valle, él vio mi caso y y Renny Valle, él vio mi caso si lesidijo a mi y mi queque le dijo a hija mi hija y hermana mi hermana eraera un un caso muy difícil.

FueFue franco caso muy difícil. franco y sincero concon nosotros y nos habló y sincero nosotros y nos habló de los riesgos de la FueFue de los riesgos deoperación. la operación. el doctor ideal para este caso, el el el doctor ideal para este caso, conocimiento queque tiene de lo conocimiento tiene deque lo que hace, de lo puede meme hizo sentir hace, deque lo que puede hizo sentir segura en todos los los aspectos, en en segura en todos aspectos, cuestión médica y cuestión personal, cuestión médica y cuestión personal, meme inspiró mucha confianza. inspiró mucha confianza.

Es una persona muy humana y y Es una persona muy humana muy comprensiva, el hecho de de muy comprensiva, el hecho queque esté aquí contándoles mi mi esté aquí contándoles testimonio es una prueba más testimonio es una prueba más de su y suy capacidad de inteligencia su inteligencia su capacidad de querer hacer las las cosas. de querer hacer cosas.

FORM ACI Ó N F ORMACIÓN 1995. 1995.

Instituto Nacional de Cancerología CDMX CDMX Instituto Nacional de Cancerología 1992. 1992.

Hospital de Especialidades CentroCentro Hospital de Especialidades MédicoMédico la RazalaIMSS RazaUNAM IMSS UNAM 1986. 1986.

Universidad Autónoma de Guadalajara Universidad Autónoma de Guadalajara Presidente del comité de Bioética del del Presidente del comité de Bioética Hospital General del Estado.

Hospital General del Estado.

SE RVI CI O S S ERVICIOS Tratamiento mínimamente invasivo Tratamiento mínimamente invasivo del cáncer (laparoscopia) sin poner del cáncer (laparoscopia) sin poner en riesgo la curación. en riesgo la curación.

Diagnóstico y procedimientos Diagnóstico y procedimientos quirúrgicos de todo tumores quirúrgicos detipo todode tipo de tumores ginecológicos (mama, ovarios, ginecológicos (mama, ovarios, endometrio y cuello uterino) endometrio y cuello uterino) Tumores sólidos (cólon,(cólon, pulmón, Tumores sólidos pulmón, riñón,riñón, sarcoma, tiroides, tumores sarcoma, tiroides, tumores depiel,depiel, cabeza, cuello,cuello, etc.) etc.) cabeza,

GUADALUPE ROBLES GUADALUPE ROBLES Paciente del Dr.del Renny del Valle Marcano Paciente Dr. Renny delGarcía Valle García Marcano

GROUP MEXICO CANCER GROUP MEXICO CITAS AL:AL:CANCER CITAS (662) 100-1616 (662) 100-1616

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO INTEGRAL DEL PACIENTE CON CÁNCER Y ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS EN NIÑOS Y ADULTOS DR. RENNY DEL VALLE GARCÍA MARCANO

DR. JORGE ALFREDO CORDÓN GUILLÉN

Ced. Esp. 6075038 S.S.P. 239/15 UNAM Ced. Esp. 6119267 INCAN S.S.P. 8/15

Hospital San José Piso 2 Módulo i

Instituto Nacional de Cancerología Ced. Prof. 2135268 Ced. Esp. AECEM 24412 Consejo Mexicano en Radioterapia S.S.A. 500695

redegama@gmail.com

Tel. 213-2113

CIRUGÍA ONCOLÓGICA/ENFERMEDADES DE LA MAMA Tel.109-0513 Cel.(331) 600-6778 @rennydelvalle

ONCÓLOGO CLÍNICO RADIOTERAPEUTA Torre Médica CIMA Piso 2 Consultorio 202-A drjorgecordon@gmail.com

DRA. CAROLINA VERDUGO ROBLES

CIRUGÍA OFTALMOLÓGICA ALTA ESPECIALIDAD EN ÓRBITA, PÁRPADOS Y VÍA LAGRIMAL

DR. HOMERO RENDÓN GARCÍA

Torre Médica CIMA Piso 2 Módulo B

ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA, LEUCEMIAS, TUMOR EN HUESOS, RIÑÓN Y CEREBRALES

DRA. ROSA MARÍA ZAZUETA LÓPEZ

Clínica del Noroeste Consultorio 120 Tel. 217-3060 Hospital San José Piso 2 Módulo I Tel.109-0500

Ced. Prof 6572769 UNISON Ced. Esp. 8536661 UNAM

Tel. 215-8678, 259-9310 y 259-9309

Ced. Prof. 2449879 UNAM S.S.A. 6175/03 Ced. Esp. 3507516 UNAM S.S.A. 153/07 Ced. Esp. 6525935 UNAM S.S.A. 12/13

DERMATOLOGÍA ONCOLÓGICA

Cel. (662) 124-0038

Torre Médica CIMA Piso 1, Consultorio 105-A

DRA. REGINA ESPINOZA MARIAN

rosazazueta@gmail.com

Ced. Prof. 6551568 UNISON Ced. Esp. 09181258 UNAM

Ced. Prof. 5063082 S.S.A. 9135/13 Ced. Esp. 7440453 UNAM S.S.A. Esp 34/13 Consejo Mexicano de Dermatología 1326

Tel. 217-0036 y 213-3940

DR. JOEL ALBERTO BADELL LUZARDO HEMATOLOGÍA Y MEDICINA INTERNA

Médico Cirujano UAG/LUZ DGP 3046830 SSS/568400 Medicina Interna HGE/UNAM DGP 0032626 Hematología INNCMNSZ/UNAM DGP 3872086

Torre Médica CIMA Piso 2 Consultorio 201-A

Tel. 217-1007 y 259-9307 Cel. (662) 256-4170

homero_rendon@yahoo.com.mx

CUIDADOS PALIATIVOS Y CLÍNICA DEL DOLOR Centro Médico del Río, 3er Piso Módulo G

Tel.213-1717 Cel.(662) 155-6130 regina_e_m@hotmail.com

M.C. ANTONIO RASCÓN CAREAGA ESTUDIOS DE LABORATORIO

badelljoel@hotmail.com

Ced. Prof. 2450487 UNISON Ced. Edo. 034346 Universidad de las Américas – Puebla 3092284 S.S.P. 347/00 Permiso de publicidad 13S01D

DRA. SIRIA MARÍA CARVAJAL LOHR

Tel. 217-2576 y 217-1685

HEMATOLOGÍA

Ced. Prof. 08707283 Xochicalco Ced. Esp. 10993684 UNAM

Colosio 18 interior 1 frente a urgencias Clínica del Noroeste

Tel. 217-0951 Cel. (662) 450-3752

DRA. ADELA LÓPEZ MIRANDA

Acuña Laboratorios Juárez #67C esq. Gastón Madrid Col. Centro

Acuña Laboratorios Reforma #341 Local - C Plaza Río Medical Center frente a Centro Estatal de Oncología Tel. 381-6243 y 381-6244 www.acunalaboratorios.com.mx aculab@prodigy.net.mx

MNC. LILIAN E. FIGUEROA BALDENEGRO

HEMATOLOGÍA PEDIÁTRICA Y TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE

NUTRICIÓN

Hospital San José Piso 2 Módulo i

Cel. (662) 187-8551

Ced. Prof. 5869173 S.S.A. 9816/15 Ced. Esp. 8404771 UNAM S.S.A.351/15 Ced. Esp. 9560840 UANL S.S.A. 13/16

Tel. 109-0513 Cel. (662) 337-0884 dra.adela.lopez@gmail.com

Ced. Prof. 8945015 UVM Ced. Prof. 36557 UVM Instituto Nacional de Cancerología

Avenida Artículo Tercero #74 B esquina con calle 2 Col. Misión del Sol nutricionclinica.lefb@gmail.com

16

GINECOLOGÍA

SÍNDROME DE SHOCK TÓXICO Los síntomas aparecen rápidamente, siendo el periodo de incubación habitualmente de 2 a 3 días, o bien, de tan sólo 12 horas en el curso de un postoperatorio Dra. Rosangela Arellano Zavala GINECÓLOGA Arellano.raz@gmail.com

E

l síndrome de shock tóxico (SST) se trata de una enfermedad sistémica aguda, poco frecuente, pero con altos índices de mortalidad y morbilidad, causada por la exotoxina (TSST-1) del Staphylococcus aureus.

Todos los casos descritos hacían referencia a mujeres que utilizaban tampones de gran absorción durante la menstruación. Afortunadamente, la incidencia de SST inducida por tampón ha disminuido debido a los cambios en su fabricación. En la actualidad, menos de la mitad de los casos están asociados al uso de tampones.

Clasificación El SST causado por el Staphylococcus aureus se divide en dos grandes grupos: menstrual, asociado al uso de tampones durante la menstruación, y no menstrual, afectando a hombres, neonatos y mujeres con infecciones del tracto genitourinario, infecciones óseas, infecciones del aparato respiratorio, piel o tejidos blandos. Aproximadamente 15 por ciento de los casos son de causa no menstrual.

Factores de riesgo Se han descrito factores de riesgo como antecedentes de alumbramiento o parto, infección por virus influenza, uso previo de antibióticos, infecciones locales o tejidos

profundos y quemaduras. El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Los síntomas aparecen rápidamente, siendo el periodo de incubación habitualmente de 2 a 3 días, o bien, de tan sólo 12 horas en el curso de un postoperatorio.

Clínicamente, puede cursar como un cuadro autolimitado con síntomas constitucionales: fiebre, escalofríos, diarreas, mialgias y síntomas gastrointestinales, o progresar a un cuadro severo con disfunción multiorgánica, caracterizado por fiebre elevada: temperatura de 38.9 °C o mayor, eritrodermia macular difusa, descamación tardía (1-2 semanas después del LA INCIDENCIA DE SST comienzo) sobre palmas de manos y inducida por tampón ha pies, hipotensión severa con comprodisminuido debido a los miso orgánico multisistémico. cambios en su fabricación.

El tratamiento inicial antimicrobiano suele ser empírico. En las primeras fases no suele ser posible diferenciar las diversas formas clínicas del SST, por lo tanto, el tratamiento incluye antibióticos antiestafilocócicos: nafcilina y oxacilina junto con antibióticos que disminuyen la producción de toxinas, como la clindamicina. El tratamiento debe ser administrado por vía intravenosa, a dosis máximas durante 10 días como mínimo, para erradicar al microorganismo y evitar recurrencias. ^ Dra. Rosangela Arellano Zavala, Ginecobstreta, colposcopía, láser Edificio 3 Consultorio 316, Juárez y Luis Donaldo Colosio, Col. Centro Teléfono: 212.5624 Cel. (662)300.06.75 Cédulas 8025132/5496873

EL INCREÍBLE CASO DE LAUREN WASSE Fuente: BBC News

Era octubre de 2012, tenía 24 años y disfrutaba de una exitosa carrera como modelo en Los Ángeles.

Nunca asoció la fiebre alta que desarrolló de repente con el hecho de que tenía la regla y llevaba puesto un tampón, así que no pidió la ayuda médica urgente que en realidad necesitaba. Cuando la policía la encontró inconsciente en su apartamento a la mañana siguiente tenía más de 42 grados de fiebre. Con 29 años y después de superar una gran depresión que la mantuvo en silencio durante mucho tiempo, siente que puede hablar de lo que le pasó para concientizar a otras mujeres sobre los riesgos potenciales de usar tampones.

18

DERMATOMIOSITIS Considerada una enfermedad crónica, la dermatomiositis, es un padecimiento inflamatorio que tiene causas desconocidas y puede presentarse a cualquier edad Dra. Rosa María Zazueta López DERMATÓLOGA rosazazueta@gmail.com

L

a Dermatología abarca el estudio de más de 3,500 enfermedades, muchas de las cuales se asocian a otros órganos y sistemas como lo es la dermatomiositis. Esta enfermedad es inflamatoria, de causas desconocidas y puede presentarse a cualquier edad. Los síntomas principales son en piel y músculos pero también puede llegar a afectar las articulaciones, tracto digestivo, tracto respiratorio y cardiovascular.

¿Cuáles son los síntomas principales?

El 40 por ciento de los pacientes van a tener un síntoma en la piel como primera manifestación de la enfermedad.

• Erupciones tipo rash en zonas expuestas al sol (cara, nuca, dorso de manos).

• Comezón en las erupciones, de manera intensa y persistente.

• Piel roja en mejillas y dorso de la nariz.

• Párpados hinchados con coloración rojiza a violácea.

• Dorso de manos con piel rojiza especialmente alrededor de los nudillos.

• Engrosamiento y descamación de la cutícula de las uñas.

• Piel roja y puntilleo rojo en parte externa de muslos.

• Caída de pelo.

• Piel cabelluda con descamación tipo caspa.

Nuestros músculos también pueden advertir algunos síntomas La segunda parte más común en cuanto a síntomas, es en el sistema músculoesquelético, en el cual se presenta debilidad muscular, principalmente en hombros, cadera o muslos, fatiga muscular al subir escaleras, caminar, levantarse de estar sentado, al peinarse, al querer tomar objetos en donde tenemos que subir los brazos arriba de los hombros, así como dolor muscular al tacto.

¿Quién y cómo se diagnostica?

Dado a que los síntomas son en su mayoría en la piel, la dermatomiositis es frecuentemente diagnosticada por un dermatólogo.

Además de los hallazgos en piel y músculo, así como en otros órganos, se piden estudios en sangre que pueden comprobar el daño en músculos, se piden estudios cardiacos, gastrointestinales y pulmonares para descartar asociaciones comunes

¿Quién y cómo se trata?

Uno de los síntomas también se presenta como fatiga y debilidad muscular.

El tratamiento depende de la severidad de la enfermedad y de los síntomas.

Puede ser tratado por un reumatólogo o por un dermatólogo. Los tratamientos para síntomas en piel son básicos como el evitar la exposición solar y el uso de protectores con horario.

Se prescriben diferentes medicamentos vía oral para limitar la progresión de la enfermedad y la intensidad de los

síntomas. La mayoría de las veces se utiliza cortisona y algunos otros medicamentos que modulan la respuesta inmunológica del cuerpo.

¿Tiene buen pronóstico?

El pronóstico va a depender de la edad en la cual se manifieste la enfermedad y la severidad o intensidad con la cual se presenten los síntomas y se inicie el tratamiento. Se considera una enfermedad crónica, que sigue su curso y va avanzando, por lo cual es muy importante el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno. ^

Con menor frecuencia pueden aparecer síntomas generales como: Fiebre Arritmias Úlceras intestinales Malestar general Pérdida de peso Palidez en puntas de los dedos Dificultad para tragar, reflujo Cambios en la voz, afónicos Dolor en articulaciones Infecciones pulmonares recurrentes Asociación con cáncer

Dra. Rosa María Zazueta López, Dermatología cirugía dermatológica y cáncer de piel, Torre Médica CIMA 1er piso, módulo A, consultorio 105 213- 39-40 y 217-00-36 Cédula Profesional 5063082 Cédula Especialidad 7440453

20

ENFERMEDADES RARAS:

DATOS Y CIFRAS EN MÉXICO Y EL MUNDO Dr. Alejandro Durán De la Re NEURÓLOGO PEDIATRA dr.alejandro.duran.neuroped@gmail.com

L

as denominadas enfermedades raras (ER) son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general. Se considera que una enfermedad es rara, cuando afecta a 5 personas de cada 10 mil (6 a 8% de la población mundial).1 Sin embargo, las patologías poco frecuentes, afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 7 mil y 8 mil enfermedades raras, de las cuales el 80% son genéticas y afectan principalmente a la población pediatrica1, estatus que puede variar con el tiempo y área geográfica.

En el mundo Consensos internacionales elaborados en instituciones como la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD por sus siglas

en inglés) ubicada en Estados Unidos y la Organización Canadiense para Enfermedades Raras (CORD por sus siglas en ingles), se encargan de representar a personas con ER alrededor del mundo, trabajan con gobiernos, investigadores, clínicas e industrias para promover la investigación, el diagnóstico, el tratamiento y los servicios para todas las personas con alguna enfermedad poco frecuente.

En México En México existe la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) y la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) los cuales son redes de organizaciones civiles involucradas en el tema de las enfermedades poco frecuentes en todo el país, realizando actividades en pro de la sensibilización, concientización y difusión acerca de estas enfermedades, quienes estiman que en México alrededor de 8 millones de personas (6.5% de la población) cuentan con alguna enfermedad poco frecuente o de difícil diagnóstico. 2

El 11 de abril del 2018, el presidente de México, Enrique Peña Nieto, declaró que el último día del mes de febrero como el Día de Las Enfermedades Raras, para brindar conocimiento sobre la carga económica y social de las enfermedades raras y difíciles de diagnosticar en la nación. Contamos con un gran deseo de concientizar, mejorar el diagnóstico y tratamiento para la población mexicana.

El Diagnóstico de las Enfermedades Raras El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de 5 años, pero en uno de cada cinco casos pueden transcurrir 10 o más años hasta lograr el diagnóstico

adecuado. Solamente el 30% de los pacientes con alguna ER tiene diagnóstico.

El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (46%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (27%) y el agravamiento de la enfermedad por la falta de diagnóstico (27%).3

Estado emocional y otros factores

EN SONORA SEGÚN EL ÚLTIMO CENSO DE POBLACIÓN, en el Estado de Sonora vivimos aproximadamente 2.85 millones de habitantes, lo que se traduce en aproximadamente 170 mil personas con alguna enfermedad rara.

Las personas afectadas por estas enfermedades se encuentran con un sin fin de dificultades para obtener una orientación adecuada y ser dirigidas a las instancias adecuadas, lo que provoca: • Desesperación psicológica.

• Falta de esperanza terapéutica.

• Rechazo social y pérdida de la autoestima • Sentido de ser ÚNICO de estar AISLADO • Desinformación sobre cuidados y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida • Falta de ayuda económica para solventar los gastos que involucra su padecimiento.

Todas las dificultades que atraviesan los pacientes y familiares con estas enfermedades podrían reducirse si se llevara a cabo una política de difusión y educación continua a la sociedad médica y población en general.

Aunque está claro que actualmente solo un pequeño porcentaje de estas enfermedades raras tienen un tratamiento específico, ese no debe de ser un obstáculo para dar nuestro mejor esfuerzo en el abordaje, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. Algo que personalmente me preocupa, es que las incógnitas desconocidas en nuestros pacientes no se describan. El hecho de que determinado trastorno no pueda ser explicado hasta su máxima expresión posible, no impide que no lo abordemos y registremos lo mejor que podamos hacerlo, con nuestros recursos actuales, para que de esta manera otras generaciones de médicos puedan cambiar el destino de estos pacientes. ^ Dr. Alejandro Durán De la Re, Neurólogo Pediatra dr.alejandro.duran.neuroped@gmail.com Ced. Prof. 5525732 Ced. Esp. 8404760/8998281

REFERENCIAS: 1.- (2010), ¿Qué es una enfermedad rara?, México. FEMEXER. Recuperado de http://www.femexer.org/quees-enfermedad-rara/ 2.- Secretaria de Salud, (2018), Around 8 million of mexicans live with rare diseases, México. Gob.mx. Recuperado de https://www.gob.mx/salud/ articulos/59561 3.- Federación Española de Enfermedades Raras, “El diagnóstico de las enfermedades raras”, España. FEDER. Recuperado de https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras 4.- Artículo web: “El exoma y su papel en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo” por la página web La guía del Metabolismo del Hospital Sant Joan de Déus (Barcelona), 2014 https://metabolicas. sjdhospitalbarcelona.org/noticia/exoma-su-papel-diagnostico-errores-congenitosmetabolismo.

22

DÍA DE ENFERMEDADES RARAS

POR UNA MAYOR DIFUSIÓN Y SENSIBILIZACIÓN Según la Rare Disease Day ® una enfermedad rara es considerada en Europa, cuando afecta a menos de 1 en cada 2 mil individuos y en Estados Unidos, son aquellas enfermedades que afectan a menos de 200 mil estadounidenses Dra. Carolina Isabel Galaz Montoya MÉDICO ESPECIALISTA EN GENÉTICA MÉDICA carolina.galazm@gmail.com

E

n Estados Unidos, se calcula que hay hasta 30 millones de personas afectadas con una de las más de 6 mil enfermedades raras existentes. 80 por ciento de estas enfermedades tienen un origen genético identificado, mientras que otras son resultado de una infección (bacteriana o viral), alergias o causas ambientales.

Niños, principal población afectada La falta de conocimiento y de calidad en la información acerca del padecimiento resulta muy a menudo en un diagnóstico tardío o erróneo. De igual manera, las necesidades de centros especializados en estos padecimientos generan inequidades y dificultades en el acceso a tratamientos y/o curas para muchas de las personas que padecen estas enfermedades a lo largo del mundo. Lo anterior, generalmente resulta en grandes dificultades sociales y económicas para pacientes y familiares, además de un gran estrés emocional y psicológico para pacientes y familiares.

Debido a la rareza de estas enfermedades, la investigación debe ser internacional para asegurar

que expertos, investigadores y clínicos estén conectados, que los ensayos clínicos sean multinacionales, y que los pacientes puedan beneficiarse de los resultados obtenidos transnacionalmente.

Origen El Día Internacional de Enfermedades Raras es un buen ejemplo de progreso en este tema, con eventos celebrados cada año a lo largo del mundo.

Empezando en el 2008 con reconocimiento y celebración en sólo 18 países. El año pasado se celebraron eventos en 84 países. El camino por avanzar es largo con muchas modificaciones necesarias todavía en todo el mundo.

En nuestro país, el principal problema es la falta de conocimiento y sensibilidad ante estos padecimientos por el mismo sector salud, con la falta de derivación a especialistas. También hay una gran

escasez de personas calificadas para diagnosticar y manejar estos padecimientos. En muchas ocasiones los síntomas y padecimientos de las enfermedades raras pueden ser relativamente comunes lo que contribuye al atraso de su diagnóstico.

dades terapéuticas e incluso curativas que pueden llegar a tener, las cuales pueden hasta salvar sus vidas, o al menos marcar la pauta para el seguimiento médico de estas personas y la prevención de complicaciones potenciales asociadas a los diferentes padecimientos una vez identificados.

Debemos recordar que nuestra labor como ¿Cuándo debemos pensar médicos es universal, a las enfermedades raras en una enfermedad rara? también se les conoce como enfermedades “huérComo médicos y profesionistas de la salud ante fanas”, porque nadie se hace responsable de ellas. cualquier paciente cuya evolución no sea la Es un sentido figurado de hacer ver la falta de normal. Personas con infertilidad, parejas con programas por parte de las autorihistorial de abortos, óbitos (muerte dades médicas para diagnosticar y intrauterina), recién nacidos con atender a estos pacientes. muerte neonatal temprana, niños Al tratarse de enfermedades y niñas con talla baja o falla en raras, pocos las conocen, pocos las el crecimiento, niños y niñas con identifican, pocos las diagnostican y retraso psicomotriz, retraso mental, mucho menos las tratan. personas con manifestaciones de Como médica genetista he sido autismo, personas con rasgos físicos testigo de un número incontable de diferentes, personas con malformacasos en los que con un abordaje ciones congénitas, cáncer en edades adecuado sus padecimientos son fárelativamente jóvenes, trastornos cilmente diagnosticables (no requieneurodegenerativos, manifestacioSe requieren mejores ren de tanta tecnología o recursos nes mucocutáneas poco habituales políticas de salud pública monetarios), y en los cuales han pa(manchas hiper o hipopigmentadas, que permitan una sado años e incluso décadas sin diagneoformaciones, etcétera), olor y detección adecuada y nóstico o con diagnósticos erróneos, coloración poco común, epilepsia, lo anterior por falta de referencia a entre otros. un diagnóstico correcto. médicos especializados.

La principal área de oportuniDebemos derivar lo que sale de dad para mejorar en nuestro Sonora nuestro conocimiento y trabajar de manera intey México en el gran rezago que existe en el diaggral por el bien de nuestros pacientes y la poblanóstico y tratamiento de padecimientos raros, es ción en general. Hay muchos más diagnósticos la sospecha de que efectivamente se trata de una por hacer en nuestra comunidad y el mundo, y enfermedad rara. Con la falta de sospecha viene junto con el diagnóstico preciso poder ofrecer a la falta de derivación a médicos especialistas los afectados y sus familiares una serie de besensibilizados y capacitados neficios que, sin duda alguna, merecen. ^ en el abordaje y diagnóstico de estos casos.

Las personas afectadas Dra. Carolina Isabel Galaz Montoya, Médico con una enfermedad rara y especialista en Genética Médica, Posgrado y alta especialidad en Genética Perinatal sus familiares merecen tener celular: (662)2-76-41-25 acceso a un sistema de salud que Ced. Prof. 7175348 SSA 9998/15 permita su diagnóstico, y sobre todo las posibiliCed. Especialidad 09158727 SSA 6/15

24

EMBARAZO MOLAR

UNA FALSA ESPERANZA Causado por una alteración genética del producto, se describe como embarazo molar a la fecundación de un óvulo vacío (es decir sin material genético) o por la fecundación de un óvulo por dos espermatozoides

Dra. Claudia Elizabeth Torres Navarro GINECÓLOGA dra.eli.torres@gmail.com

E

l embarazo molar o mola hidatidiforme, es una forma aberrante de embarazo, donde ocurre desarrollo anormal del embrión y proliferación excesiva del tejido trofoblástico placentario; esta puede ser benigna o maligna y en ninguno de los casos el embarazo continuará normalmente.

Su causa es una alteración genética del producto, donde se puede encontrar un set extra de cromosomas de la madre o del padre, ya que puede ser ocasionada por la fecundación de un óvulo vacío (es decir sin material genético) o por la fecundación de un óvulo por dos espermatozoides.

El embarazo molar ocurre en 1 de cada 600 a mil embarazos, la mayor parte de ellos son esporádicos, es decir no se repiten; y la causa es desconocida, aunque se ha visto que son más comunes en menores de 16 años y mayores de 45 años.

Esté alerta a los siguientes síntomas Las mujeres con embarazo molar pueden presentar sangrado vaginal, náusea y vómito

¿SI TUVE UN EMBARAZO MOLAR, PODRÁ SUCEDERME NUEVAMENTE? ALREDEDOR DEL 90% DE LOS CASOS DE enfermedad molar son esporádicos; es decir no se repiten. Sin embargo, en las pacientes que presenten nuevamente un embarazo molar, deben ser valorados por un médico genetista para determinar el riesgo de un nuevo embarazo y las posibilidades para lograr un embarazo exitoso.

intensos o aumento del tamaño abdominal.

Durante la visita al ginecólogo, al realizar ultrasonido pélvico, se identifica la característica principal, una imagen típica similar a “Copos de nieve” con o sin partes fetales, además las cifras de hormona gonadatropina coriónica humana son anormalmente altas, (es la hormona que se detecta durante el embarazo y se realiza en sangre).

¿Qué hacer si sospecho de un embarazo molar?

En cuanto una mujer sospecha embarazo, deberá acudir a su ginecólogo de confianza para confirmar el embarazo y mediante un ultrasonido, asegurarse que se trate de un embarazo normal.

En caso de que se confirme un embarazo molar, se deberá actuar rápidamente y realizar una evacuación o legrado uterino para retirar las vesículas que se encuentran dentro del útero, además este material se deberá enviar a estudio histopatológico para determinar si es maligno o benigno. La paciente continua con vigilancia de las cifras de la hormona gonadotropina durante un periodo de seis meses, donde la cantidad debe ir disminuyendo progresivamente hasta desaparecer.

Actualmente gracias a la tecnología durante el primer trimestre del embarazo, el diagnóstico de estas enfermedades es cada día más temprano y con mejor pronóstico, ¡Acérquese a un experto en fertilidad para resolver todas sus dudas! ^

DESPUÉS DE HABER PADECIDO un embarazo molar la paciente debe continuar con una vigilancia médica durante seis meses.

Si cuenta con el apoyo emocional de la pareja será mejor.

Dra. Claudia Elizabeth Torres Navarro Ginecología y Obstetricia, Biología de la Reproducción Humana, Consultora Internacional de Lactancia (IBCLC) Ced. Esp. 09167637

26

CÁNCER INFANTIL

DIAGNÓSTICO OPORTUNO, AUTOCUIDADO Y CONCIENCIA SOCIAL El cáncer en el niño es un padecimiento que se ha ido haciendo más frecuente, y esto, está en relación con el desarrollo del país Dr. Gilberto Covarrubias Espinoza ONCÓLOGO PEDIATRA gcovarrubias5@hotmail.com

E

n México, el cáncer ocupa la segunda causa de muerte en niños escolares y adolescentes y se menciona que de 1 millón de menores de 15 años aproximadamente 120 van a desarrollar algún tipo de cáncer.

La causa por la que se desarrolla el cáncer no es conocido; sin embargo, tiene relación con algunos virus y también con ciertas alteraciones cromosómicas.

En el niño no existen alguna prueba de laboratorio para detectar el cáncer como el Papanicolao en la mujer. Por tal razón, es importante detectarlo oportunamente o tempranamente ya que así, las posibilidades de curación son más altas. El cáncer se puede presentar a cualquier edad, desde recién nacidos hasta la adolescencia,

que son las edades que nos corresponde como pediatras; sin embargo, se menciona que la edad más frecuente para presentar cáncer en el niño se encuentra entre los 2 y 6 años.

El cáncer se puede originar en diversas partes del cuerpo y sus síntomas de inicio pueden ser múltiples, de acuerdo al órgano donde se inicia el cáncer. Los síntomas que presenta los niños con cáncer no son específicos; sino más bien son síntomas que se puede dar en un al tener una enfermedad benigna o infecciosa, lo que dificulta el diagnóstico.

LEUCEMIAS Se puede referir palidez, dolor de piernas; fiebre, de predominio vespertino, nocturno y sangrados por la nariz o piel (esta se manifiesta por moretones o puntitos hemorrágicos en cualquier parte del cuerpo; También pueden los padres pueden detectar ganglios crecidos en el cuerpo. El primer examen que debe solicitar su medico es una biometría hepática y con esto se puede sospechar y está obligado realizar un estudio de médula ósea con lo cual se confirma el diagnóstico. Este debe ser hecho por un médico especialista y sobretodo oncólogo pediatra.

LINFOMAS Es un cáncer en los ganglios, es decir empieza a crecer un tumor; los sitios más frecuentes pueden ser el cuello, tórax y el abdomen.

Se asocia también con fiebres vespertinas y nocturnas y sudoraciones. Cuando el tumor se origina en tórax es más difícil de diagnosticar porque el niño puede tener tos que irá aumentando de acuerdo al crecimiento del tumor.

Cuando éste alcanza un tamaño importante puede presentar dificultad respiratoria, en este punto se sugiere entonces realizar una radiografía de tórax. Cuando el tumor se origina en el abdomen puede aparecer con dolor abdominal, abultamiento, diarrea y en ocasiones sangrado por recto. En este caso, un ultrasonido sería el primer paso para eliminar cualquier sospecha. El diagnóstico definitivo es con una biopsia del tumor.

TUMOR DE RIÑÓN Puede presentar fiebre, sangrado por la orina, aumento de la presión arterial, la mayoría de los padres palpan el tumor en el Abdomen al bañar o jugar con el niño, ya que el niño se encuentra asintomático, el ultrasonido o tomografía abdominal nos ayuda al diagnóstico.

LOS TIPOS DE CÁNCER MÁS FRECUENTES EN LOS NIÑOS SON: 33% leucemias 20% linfomas 9% tumores del cerebro 7% tumor del riñón 6% osteosarcomas (cáncer de huesos) 5% tumores de los músculos 5% retinoblastomas (tumores en los ojos) 5% meuroblastomas (cáncer de las vías nerviosas) y otros menos frecuentes como cáncer del hígado, testicular, ovario y tiroides

TUMOR DEL CEREBRO Puede empezar con dolor de cabeza cada vez más intenso, vómitos de predominio por la noche y, en ocasiones, se asocia con alteraciones en la marcha, desviación de la mirada y/o convulsiones. En este grupo de niños nos ayuda mucho una tomografía.

OSTEOSARCOMA (cáncer en los huesos) Se presenta más frecuente en los adolescentes.

El síntoma principal es dolor en la rodilla intenso y progresivo, así como aumento del volumen de esta articulación. Se puede asociar fiebre y claudicación, es decir, dificultad para caminar. Una radiografía y tomografía nos hacen sospechar, el diagnóstico se hace con la biopsia.

TUMOR DE LOS MÚSCULOS Se conoce como sarcomas y puede aparecer en cualquier sitio del cuerpo, pero predomina en la cabeza y cuello; despuéslas extremidades y el tronco.

El cáncer puede iniciar, la mayoría de las veces, con la presencia de un tumor o “bolita”, en el cuerpo con síntomas inespecíficos como palidez, fiebre y/o dolor en extremidades, pero todo esto se puede presentar en otras patologías benignas.

Como padres debemos llevar a nuestro hijo con el médico de nuestra confianza para hacer un diagnóstico y no automedicar a los niños o dejar pasar el tiempo. Ya que el cáncer en la infancia tiene un alto porcentaje de erradicarse; siempre y cuando se diagnostique en forma temprana.

El niño con cáncer, independientemente del tipo que padezca, tiene entre 60 a 70 por ciento de posibilidades de obtener una curación definitiva. ^ Dr. Gilberto Covarrubias Espinoza, Jefe del Servicio de Oncología, Hospital Infantil del Estado de Sonora Ced. Prof. 3180479

28

TRASTORNOS DE IDENTIDAD Y OTROS SÍNDROMES

LAS RUTAS DE NUESTRO CEREBRO El cerebro humano es un órgano sumamente complejo que se encarga de realizar una enorme cantidad de funciones además de coordinar otras tantas que nos han permitido evolucionar y adaptarnos al paso del tiempo y los cambios que conlleva Dr. Luis Daniel Ávila GÁMEZ PSIQUIATRA contacto@sanamente.com.mx

P

ara lograr esto se han creado zonas cerebrales especializadas en determinadas funciones como el lenguaje, memoria, conducta, etc. Pero ¿qué pasa si una de estas zonas cerebrales fallara? Es ahí cuando se pueden presentar alteraciones que dependerán de la región alterada, ocasionando un conjunto de signos y síntomas característicos que integrarán los llamados síndromes neuropsiquiátricos (o manifestaciones psiquiátricas de alteraciones neurológicas). A continuación mencionaremos algunos síndromes neuropsiquiátricos interesantes:

Prosopagnosia. Término que proviene del

Despersonalización. El individuo despersonalizado se puede sentir como un autómata o como si se encontrara viviendo en un sueño o una película su vida cotidiana. Puede existir la sensación de ser un extraño ante los propios pensamientos o incluso a una parte o la totalidad del propio cuerpo.

La edición más reciente del Manual Diagnóstico y Estadístico de las Enfermedades Mentales (DSM-5 por sus siglas en inglés) define la despersonalización como “Experiencias de irrealidad, desapego o la sensación de ser un observador externo ante los propios pensamientos, sentimientos, corporalidad o acciones (como las alteraciones perceptuales, distorsiones en el sentido del tiempo, sensación de un <yo> irreal o ausente y entumecimiento emocional y/o físico).”

griego y significa “ceguera a los rostros”, es una condición neuropsiquiátrica que se observa en personas con una lesión en la región cerebral conocida como el giro fusiforme, y se caracteriza por una incapacidad para identificar rostros conocidos, en ausencia de otros problemas del procesamiento visual. Las personas con prosopagnosia pueden identificar objetos y no tienen mayores alteraciones en la visión, simplemente no pueden identificar los rostros de las personas, para hacerlo tienen que recurrir a otros sentidos como el sonido de la voz.

Amnesia y el “yo petrificado”. Una piedra angular en la consolidación de nuestro sentido de identidad es la llamada identidad o “yo autobiográfico”, que nos permite recordar nuestro pasado, proyectar nuestro futuro y vernos a nosotros mismos como entidades completas a través del tiempo. Para este proceso es clave la formación de memorias de los eventos de nuestra vida diaria.

La formación de la memoria autobiográfica es una de las primeras alteraciones observadas en las personas que padecen enfermedad de Alzheimer. Esta falta de formación de nuevos recuerdos y de preservación de la memo-

Trastorno de identidad de la integridad corporal.

ria puede llevar a estos pacientes a presentar problemas en la actualización del yo, también llamado un “yo petrificado” (a veces las personas con Alzheimer piensan que son másjóvenes de lo que en realidad son, o piensan que personas que ya fallecieron siguen vivas), el cual es evidente desde las etapas tempranas de la enfermedad. Esto puede llevar a que estas personas no tengan una conciencia de padecer la enfermedad en absoluto.

Alteraciones propioceptivas o “el viaje psicodélico”. Una de las maneras más rápidas, y en la mayoría de los casos reversible, de alterar nuestra percepción del “yo” (también llamada propiocepción) es mediante la ingesta de drogas alucinógenas como el LSD o la psilocibina, el ingrediente activo de los hongos alucinógenos.

Además de las alteraciones en los sentidos (como las alucinaciones visuales), la experiencia psicodélica se acompaña de una sensación de que los límites entre el “yo” y el resto del mundo se disuelven. Esto se debe a que los alucinógenos ocasionan una reducción en la actividad de la corteza cingulada anterior, una región del cerebro encargada de integrar las percepciones corporales y el sentido de identidad.

Imagine una sensación implacable de que una o más partes de su cuerpo no le pertenecen. Ese desagradable y persistente malestar sufren las personas que padecen una enfermedad llamada trastorno de identidad de la integridad corporal, y en muchas ocasiones el sentimiento es tan intenso que puede llevar a estas personas a buscar la amputación de las partes del cuerpo que no reconocen como “propias”. Este trastorno puede considerarse una perturbación del “yo” corporal ocasionada por una disparidad entre el mapa interno de nuestro propio cuerpo y la realidad física. Con los avances de la tecnología en neuroimagen se ha encontrado que las personas que padecen este trastorno presentan diferencias en las redes neuronales responsables de crear la sensación de identidad corporal al compararse con sujetos sanos.

Antes se le llamaba a este trastorno apotemnofilia, sin embargo dicho nombre ha quedado en desuso al comprobarse que no se trata de una parafilia (estas personas no encuentran un placer sexual en buscar la amputación, sino que tratan de calmar su malestar).

Síndrome de Cotard o Delirio Nihilista.

De todas las alteraciones del “yo”, una de las más misteriosas y menos comprendida es el síndrome de Cotard. Los síntomas de esta rara enfermedad varían desde la idea de que la sangre u órganos internos del cuerpo han desaparecido hasta la creencia firme de que la persona se encuentra vacía por dentro o incluso que está muerta o que ha dejado de existir. Las personas que padecen este tipo de delirios, por lo general psicóticos, pueden llegar a planear su propio funeral o realizar actos temerarios al estar seguros de estar muertos.

Como podemos ver esta sensación de quienes somos puede alterarse por muchas cosas, incluyendo enfermedades, lesiones o drogas, y los síntomas pueden ser tan variados o complejos como solo nuestro propio cerebro puede llegar a serlo. ^ Dr. Luis Daniel Ávila Gámez, Certificado por el Consejo Mexicano de Psiquiatría, Clínica Maya Tels.: (662) 208-3024 y (662) 224-5192 www.sanamente.com.mx Ced. Prof. 5178488

30

28 DE FEBRERO CONMEMORACIÓN DEL DÍA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS

UN DESAFÍO INTEGRAL En búsqueda de acceso y oportunidades terapéuticas y medidas de prevención, especialistas de la salud en Sonora difunden y conmemoran el Día Mundial de las Enfermedades Raras Redacción ediciónrevistabs@gmail.com

H

oy en día, basados en estadísticas globales, hay miles de sonorenses que viven con una enfermedad rara, de los cuales solo un porcentaje muy pequeño conoce su diagnóstico. Es así que la desinformación sobre este tema es uno de los principales enemigos a vencer, con este objetivo un grupo de médicos especializados en esta área decidieron sumar esfuerzos para trabajar en conjunto y, con el apoyo del DIF Sonora conmemoraron el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el pasado 28 de febrero en la ciudad de Hermosillo.

La Dra. Carolina Galaz, especialista en Genética médica, afirmó que “el 35 por ciento de las muertes infantiles, antes de los cinco años, son ocasionados por enfermedades raras” es por esto, que el tratamiento integral de especialistas altamente calificados como neurólogos pediatras, genetistas, entre otros, es de vital importancia para un diagnóstico y tratamiento oportuno.

Por otra parte, la Dra. Paola Medina, genetista, compartió su experiencia de poder trabajar al lado de especialistas quienes coinciden en el enorme esfuerzo

Wenceslao Cota Amador, Procurador de Protección a niñas, niños y adolescentes del Estado de Sonora.

Mónica Ramírez y su hija Mónica Mayté Felix, paciente con E.R.

Dr. Guissepe Pérez, Dra. Paola Medina, Dra. Carolina Galaz, Dra. Adela López y Dr. Alejandro Durán, grupo de especialistas médicos en tratar Enfermedades Raras.

Buscamos generar conciencia en la sociedad y en el sector salud de la importancia de un diagnóstico acertado y los recursos apropiados para el tratamiento de las Enfermedades Raras.

y voluntad de los familiares de pacientes con Enfermedades Raras de no darse por vencidos. Asimismo, el Procurador de Protección a Niñas, Niños y Adolescentes del Estado de Sonora, Wenceslao Cota Amador, resaltó la importancia del esfuerzo de este grupo de especialistas médicos que con su profesión y entregan buscan también resignificar la dignidad del ser humano.

En la ceremonia, estuvieron pre-

sentes los demás integrantes del grupo de especialistas: Dr. Alejandro Durán, Neurólogo Pediatra; Dra. Adela López, especialista en Hematología Pediátrica y el Dr. Giussepe Pérez, Pediatra, quienes agradecieron el apoyo por parte de la Secretaría de Salud y DIF Sonora; esperando realizar más eventos de este tipo y generar mayor conciencia sobre la importancia de un diagnóstico temprano. ^

Dra. Carolina Galaz, especialista en Genética médica.

32

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

Factores hereditarios en cáncer de colon Actualmente, a través de sencillos análisis del gen APC en sangre podemos conocer qué individuos de las familias de riesgo están genéticamente predeterminados a padecer la enfermedad Dr. Marco Antonio Figueroa Ruiz COLOPROCTOLOGÍA/CIRUGÍA GENERAL marco.fr86@gmail.com

E

l cáncer colorrectal es la tercera neoplasia más frecuente a nivel mundial. La mayoría se consideran de origen esporádico; sin embargo, un 30 porciento de los casos se asocian a síndromes de cáncer colorrectal hereditario.

Uno de los mas comunes es la poliposis adenomatosa familiar, caracterizada por la presencia de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso

en el intestino grueso. Dichos pólipos poseen un potencial muy elevado de convertirse en cáncer de colon a lo largo de la vida de quien padece la enfermedad.

En pequeño número, se dan con cierta frecuencia en personas a partir de la quinta o sexta década de la vida. Sin embargo, la proliferación de adenomas en número excesivo (> 100) es de un carácter genético, generalmente asociado a la mutación del brazo largo del cromosoma 5, en el denominado gen APC.

Esta enfermedad se considera de carácter autosómico dominante, es decir, quien padece la mutación, tiene un 100% riesgo de manifestar la enfermedad. La aparición de los pólipos es un proceso paulatino que se inicia entre los 10 y los 20 años de edad.

Otras manifestaciones que pueden aparecer son pólipos en otros lugares como estómago o duodeno pero en menor número y en algunos casos tumores benignos en huesos y pared abdominal que pueden requerir de tratamiento quirúrgico en función de su tamaño y localización.

Todas las manifestaciones de la poliposis adenomatosa familiar, incluido el número de pólipos y la existencia de manifestaciones fuera del colon, dependen del tipo de daño genético del gen APC, por lo que resulta importante contar con un estudio genético para que su médico pueda pautar las pruebas y tratamientos más adecuados a su caso.

El diagnóstico El diagnóstico de dicha enfermedad depende de los antecedentes familiares, ya que, en personas en riesgo, se reco-

mienda el estudio del colon mediante la realización de colonoscopia (introduciendo un tubo o endoscopio en el interior del colon). Esta técnica es muy eficaz para detectar lesiones del intestino grueso.

Actualmente, a través de sencillos análisis del gen APC en sangre podemos conocer qué individuos de las familias de riesgo están genéticamente predeterminados a padecer la enfermedad. Estas pruebas son aplicables a la mayoría de los casos, tienen una fiabilidad cercana al 100% y permiten disminuir el numero de endoscopias a

aquellos individuos que, a pesar de pertenecer a familias de riesgo, hallan demostrado tener un gen APC sano.

Cuando se identifica la enfermedad, el paciente debe ser operado mediante la resección el colon y el recto, realizándose de forma programada y en las mejores condiciones.

Por el contrario, cuando el cáncer está presente, las posibilidades quirúrgicas son más limitadas y el pronostico más adverso. Actualmente, el uso de las pruebas genéticas ha permitido identificar individuos que, siendo sanos, tendrán poliposis en el futuro. Algunos de estos pacientes pueden elegir operarse

antes de que presenten los pólipos.

En cualquier caso, debe ser el paciente quien, conociendo las opciones y de acuerdo con su médico, elija el momento y en la medida de lo posible el tipo de su cirugía. Si no se puede extirpar en su totalidad, siempre habrá que vigilar el intestino grueso mediante colonoscopias periódicas.

En cuanto a las otras complicaciones, estarán vigiladas a través de las pruebas complementarias que le indique su médico y, en su mayoría, pueden ser resueltas con nuevas cirugías si lo requieren, aunque esto es poco habitual. ^ Dr. Marco Antonio Figueroa Ruiz, Médico subespecialista en enfermedades que afectan el colon, el recto y el ano, Calle de la Reforma 273, Módulo I, Centro Médico del Río Ced. Prof. 7175351

34

CARDIOPATÍA CONGÉNITA

ESTUDIOS PRENATALES Y POSNATALES Actualmente, se calcula que uno de cada 100 nacimientos estará afectado por algún tipo de alteración cardiaca congénita. Afortunadamente hoy se cuenta con múltiples estudios para valorar y detectar dichas alteraciones Dra. Anabelle Loyo Ramírez CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA dorame31@hotmail.com

M

uchas veces me han preguntado cómo podemos los médicos o cardiólogos saber que un bebé o un recién nacido está enfermo de su corazón, y les respondo que, afortunadamente, en la actualidad contamos con múltiples estudios para valorar y confirmar una cardiopatía congénita.

Esto puede ser posible incluso cuando el bebé no ha nacido, lo que representa una gran ventaja para los padres y sus hijos, ya que permite programar la cesárea o dar curso a parto, así como definir el momento y el hospital más adecuado para atenderlos, además de tener un equipo multidisciplinario (pediatra/neonatólogo, cardiólogo pediatra, cirujano cardiovascular y cirujano) para atender al bebé en caso de requerirlo.

Actualmente, se calcula que uno de cada 100 nacimientos estará afectado por algún tipo de alteración cardiaca congénita. En este contexto, los avances en la evaluación ecocardiográfica durante el período fetal se perfilan como un instrumento extremadamente valioso para el diagnóstico precoz de estas malformaciones.

Existen métodos prenatales y postnatales para detección de cardiopatías congénitas; siempre lo básico será una historia clínica materna detallada para identificar factores de riesgo.

Antes de nacer Prenatalmente, podemos realizar un ecocardiograma fetal estructural de las 13 a las 24 semanas de gestación, este ha evolucionado desde la simple evaluación del ritmo cardiaco fetal hasta la posi-

bilidad de diagnosticar malformaciones congénitas de forma muy temprana, tanto por vía transvaginal como por transabdominal, además de que se trata de un procedimiento relativamente seguro.

En resumen, podemos decir que las indicaciones para hacer un estudio ecocardiográfico fetal deben basarse en tres aspectos fundamentales: A) El historial de enfermedades congénitas cardiacas o no cardiacas, ya sea de la madre o de embarazos previos; B) Ciertas condiciones o enfermedades maternas como edad avanzada, diabetes mellitus, fenilcetonuria, enfermedades de la colágena, hipertensión arterial y pérdidas gestacionales múltiples. Durante el embarazo, crecimiento fetal anormal, alteraciones en la cantidad de líquido amniótico y gestaciones múltiples; C) La exposición a determinados fármacos o drogas: fenitoina, litio, antihipertensivos, anticonceptivos orales, alcohol, drogas ilegales y otros.

Después del parto Postnatalmente (al nacimiento del bebé), contamos con otros estudios como el tamiz cardiaco, electrocardiograma, ecocardiograma Doppler, tomografía de corazón y grandes vasos, y cateterismo cardiaco diagnóstico. Cada uno de estos estudios tiene una indicación precisa y generalmente van seriados y relacionados de acuerdo a los resultados de estudios previos complementándose unos con otros.

Es decir, si el tamiz cardiaco se reporta positivo habrá indicación para realizar ecocardiograma y electrocardiograma, de acuerdo a sus resultados se valorará realizar tomografía cardiaca, gamagrama cardiaco o cateterismo diagnóstico.

El tamiz cardiológico se realiza al nacimiento y se efectúa por enfermeras o pediatras; se basa en el hecho de que en las cardiopatías congénitas hay una mezcla de sangre dentro del corazón, que puede disminuir la saturación transcutánea (oxigenación de la piel) para detectar la malformación cardiaca antes de que sea evidente por cianosis (coloración azul de la piel) o datos clínicos de insuficiencia cardiaca, tales como respiración rápida, fatiga a la alimentación, bajo peso e infecciones recurrentes.

Seguimiento profesional El tamiz cardiaco consiste en toma seriada de oximetría (saturación/oxigenación de la piel) en la mano derecha y en cualquier pie, esto dentro de las primeras horas de vida y con seguimiento de tomas posteriores.

Los criterios para considerar el tamiz positivo es cuando la saturación es menor de 95% en las 48 horas de vida, de esta manera, a los niños positivos se les recomienda realizar un ecocardiograma que realizará el cardiólogo pediatra, este suele durar un máximo de 45 minutos y permitirá valorar la estructura del corazón y definir si hay o no cardiopatía congénita.

De acuerdo a los resultados, se solicitan estudios complementarios como un electrocardiograma que nos brinda información sobre ritmo cardíaco, y el tamaño y funcionamiento de las cavidades del corazón y el músculo cardiaco.

De ahí el cardiólogo, de acuerdo al tipo de cardiopatía, recomendará estudios complementarios como tomografía computarizada, gammagrafía cardiaca, resonancia magnética (RM) y cateterismo, que harán más detallado el diagnóstico para poder tomar decisiones respecto al tratamiento médico y/o quirúrgico del bebé. ^ Dra. Anabelle Loyo Ramírez, Cardiología pediátrica Ced. Prof. 8025284 Ced. Esp.7584628, 4251727

TU SALUD A UN SOLO CLICK

¡DESCÁRGALA! DIRECTORIO

CONSEJOS

REVISTA

AHORA MÁS CERCA DE TI Revista BS

www.revistabs.com Tel. 236-2500

36

PSIQUIATRÍA

5 ENFERMEDADES RARAS Aunque muchas patologías en salud mental se antojen fantásticas o dignas de novelas de ficción para algunos, es importante que la población en general las conozca y sepa identificar las señales de alerta Dr. Jorge Gatica Morales PSIQUIATRA psiq.gatica@gmail.com

A

propósito del día mundial de las Enfermedades Raras (ERs), la salud mental no podía quedarse fuera; primero, por la dificultad diagnóstica de las ERs que se presentan con una frecuencia de 1 en 2 mil personas, lo que condiciona que un número importante de pacientes no cuenten con un diagnóstico y tratamiento adecuados. Y segundo, existen algunas que pertenecen al campo de la salud mental catalogadas como trastornos mentales y de la conducta, lo que agrega el tabú y desconocimiento que existe en relación a los trastornos mentales y de conducta.

A continuación, presentamos algunos importantes diagnósticos considerados ERs, no por lo extraño de la presentación clínica, aunque muchas patologías en salud mental se antojen fantásticas o dignas de novelas de ficción para algunos, sino por la importancia del conocimiento para la población en general.

Síndrome de Heller (Trastorno Desintegrativo de la Infancia)

Descrito por el educador Austriaco Theodore Heller en 1908, quien ob-

Hipersomnia idiopática servaba niños con una marcada regresión de múltiples áreas, posterior a un periodo de por lo menos dos años de desarrollo normal, las áreas afectadas son la motriz, incluyendo el control de esfínteres (que previamente se había logrado), el lenguaje y las habilidades sociales.

Clasificado como un Trastorno del Neurodesarrollo, forma parte de los Trastornos del Espectro Autista, éste se presenta de manera abrupta entre los 2 y los 9 años, siendo el periodo más frecuente de los 2 a los 4 años, no existe una causa conocida hasta el momento

Es considerada como un trastorno del sueño y puede tener dos presentaciones: con aumento o sin aumento de la duración del sueño. Inicia, generalmente, antes de los 25 años y afecta por igual a ambos sexos. La hipersomnia idiopática se caracteriza por un sueño continuo de entre 6 y 10 horas o más, en el que el sujeto tiene dificultades al despertar o simplemente despierta con la sensación de cansancio, manteniendo una somnolencia diurna. El diagnóstico definitivo se realiza mediante una polisomnografía y existen varias opciones de tratamiento farmacológico.

Síndrome de Munchhausen por Poder (SMPP) Fue descrito en 1977 por el Dr. Roy Medow, pediatra británico, que le dio este nombre por el parecido que existía con el síndrome de Munchhausen, que se refería a personas, generalmente adultas, que simulan o se producen síntomas con tal de recibir atención.

Sin embargo, el SMPP es una forma de abuso infantil que tiende a ser crónico y presenta una elevada mortalidad, donde el autor es una persona que se ocupa del cuidado del niño maltratado, generalmente la madre, quien hace que parezca que el niño está enfermo, simulando que tiene síntomas o provocándoselos, con el fin de que sea ingresado o sometido a procedimientos diagnósticos y terapéuticos invasivos. Engloba tanto al maltratado como al maltratador, que tiene la característica de no obtener beneficio evidente.

El diagnóstico se complica por la enorme variación de los síntomas y las características del agresor, quien aparentemente muestra un gran interés y cuidado por la víctima. Las consecuencias de SMPP son físicas y sobre todo psicológicas para el paciente e involucra un trastorno mental por parte del agresor.

Síndrome de Asperger En 1944, Hans Asperger publicó en una revista sus observaciones acerca de ciertas características peculiares y muy similares en un grupo de niños, los cuales tenían dificultad para integrarse con los chicos de su edad, aparentaban ser ingenuos y temperamentales y la mayor parte del tiempo parecían vivir en un mundo aparte, un mundo interior.

Sin embargo, destacaban frecuentemente por su extenso y elaborado lenguaje, aunque el tono de su voz solía ser monótono y su lenguaje corporal poco expresivo. No obstante, podían describir de manera extraordinaria un evento, pero no les era fácil expresar sus emociones y menos acceder a las de los demás.

En cambio, poseían intereses muy particulares en los que podían llegar a destacar y a veces

resultaba imposible sacarlos de una rutina establecida y, aunque demostraban una gran inteligencia en algunos aspectos, había otros como en la coordinación motora donde se mostraban por debajo del promedio o incluso deficientes.

Todas estas características pertenecen al Síndrome de Asperger (SA), el cual, actualmente se encuentra clasificado como un trastorno del neurodesarrollo y forma parte de los trastornos del espectro autista, aunque existen discusiones acerca de clasificarlo como una entidad distinta.

Como se ha mencionado, la prevalencia es muy baja lo cual lo sitúa como una ER, tiene una mayor frecuencia en hombres (4 hombres por cada mujer). No existen marcadores biológicos específicos para detectar el SA, por lo que su diagnóstico continúa siendo clínico basado en la conducta del sujeto y la historia de su psicodesarrollo.

Síndrome de Tourette Descrito en 1885 por el Dr. Georges Gilles de la Tourette con pacientes que desde la infancia, presentaban tics, acompañados de ruidos incontrolables y expresiones peculiares. Inicialmente fue considerado de origen psicógeno aunque, actualmente ya se han establecido muchos de los mecanismos neurobiológicos de la enfermedad. La variación de la presentación clínica de un paciente a otro contribuye a que muchos pacientes no cuenten con un diagnóstico o se les atribuya un diagnóstico distinto como ansiedad, hiperactividad, alergias, asma, etcétera.

El diagnóstico se basa en una historia de tics, así como antecedentes familiares de síntomas similares. La característica diagnóstica son movi-

mientos repentinos, breves, intermitentes, involuntarios o semi voluntarios (tics motores) o sonidos (tics fónicos o vocales). Por lo general coexisten en movimientos gestos y expresiones simples o coordinadas, repetitivas o secuenciales, que imitan fragmentos de comportamiento normal. Pudiendo a llegar a ser tan complejos como cepillarse el cabello, patear, hacer gestos groseros o decir groserías.

Todos estos diagnósticos tienen gran impacto psicosocial para el paciente y la familia, por lo que su difusión es importante, ya que el paciente suele no recibir atención adecuada, lo cual agrava su condición. Conocer estas y otras muchas enfermedades raras es una necesidad que como sociedad debemos de asumir. ^

Dr. Jorge Gatica Morales, Psiquiatra, Cel. 662-170-6245 Ced. Prof. 5154102 Ced. Esp. 7584618

38

INMUNOHISTOQUÍMICA

REVOLUCIONANDO LA PATOLOGÍA La finalidad de esta método es emitir un diagnóstico y pronóstico certero de tumores y es altamente sensible y específico Dra. Irazú Pérez Moreno MÉDICO ANATOMOPATÓLOGO draperez@patologiaintegral.com

L

a inmunohistoquímica es un método histopatológico que se basa en la utilización de anticuerpos que mediante reacciones antígeno-anticuerpo y posteriormente reveladas enzimáticamente, permiten identificar marcadores antigénicos en los tejidos embebidos en parafina para ser observados en el microscopio óptico. Todo esto con la finalidad de emitir un diagnóstico certero que impactará en el pronóstico del paciente. Esta técnica tiene más de 70 años de historia, sin embargo, ha influido y revolucionado la práctica de la patología quirúrgica desde 1990; para el diagnóstico de los tumores y frecuentemente empleada, especialmente en los últimos años, para la evaluación del pronóstico de los mismos.

Ventajas Se aplicar en tejidos procesados de manera habitual e incluidos en parafina; puede ser realizado retrospectivamente en material que ha sido archivado por años; es altamente sensible y específico; y lo más importante, la evaluación del mismo se hace en conjunto con el aspecto morfológico donde el patólogo tiene amplio conocimiento.

OBJETIVOS LA META DE LA INMUNOHISTOQUÍMICA ES UNA CARACTERIZACIÓN MÁS PRECISA de las células, agentes infecciosos y otras macromoléculas. Sus objetivos son: • Diferenciar tumores primarios • Determinación de histogénesis, el más de un órgano o si son metastásicos. importante, que nos permite definir la estirpe histológica de neoplasias • Si son metastásicos, colabora en la poco diferenciadas, cuyo diagnóstico identificación del tumor primario o diferencial es muy amplio y también nos en la disminución de las diferentes permite establecer con certeza tipos y posibilidades que dio origen a una subtipos de los tumores. metástasis.

• Definir tumores benignos, malignos o • Identificación de agentes infecciosos cuyo potencial de malignizar es incierto. específicos.

• Identificación de mutaciones genéticas.

• Indicadores pronósticos y predictivos en las neoplasias.

• Determinar si una lesión está localizada o es invasora.

Desventajas Antígenos que en un principio se consideraron específicos, más tarde se ha encontrado que pueden ser expresados en muchos tipos de tejidos; reacciones cruzadas, pueden ocurrir entre antígenos no relacionados que resultan en falsos positivos.

La interpretación de un resultado de inmunohistoquímica depende tanto del aspecto morfológico de la lesión y el análisis de su perfil inmunohistoquímico.

En consecuencia, no es posible emitir un diagnóstico basado únicamente en los resultados de inmunohistoquímica sin tener en cuenta la posibilidad diagnóstica por morfología.

La inmunohistoquímica es una técnica esencial y de uso rutinario en anatomía patológica. Contribuye en el diagnostico especifico de enfermedades, en particular las neoplásicas; permite una adecuada clasificación en función de linaje u origen (tales como carcinoma, melanoma, linfoma, etc.); brinda información, pronóstica y sus resultados, evaluados en el contexto clínico, contribuyen a la elección del tratamiento de los pacientes. La inmunohistoquímica permite el estudio de tejidos procedente de biopsias, autopsias y material citológico. ^ Dra. Irazú Pérez Moreno, Médico Anatomopatólogo, Clínica Maya, Av. Centenario Norte 10, col. Centenario, Teléfonos: 217.4657, 208.3024, 662.353.2927 Ced. Prof. 32063

SABÍAS QUE 1. Un impulso nervioso viaja a una velocidad de 274km/h desde el cerebro.

2. En promedio, un niño de 4 años hace 450 preguntas al día.

3. Un feto tiene huellas digitales luego de 3 meses de gestación.

4. La capacidad del cerebro humano es de más de 4 terabytes.

5. En la mañana una persona es en promedio 8 milímetros más alto que en la tarde.

Fuente: https://genial.guru/

40

NEUROCIRUGÍA

Malformación de Arnold-Chiari Dr. Jesús Francisco Meza Sainz NEUROCIRUJANO j_mezas@yahoo.com.mx

E

s una enfermedad de tipo congénito, la cual se presenta en aproximadamente en 12 por ciento dentro de la historia familiar y es más frecuente en el sexo femenino. Las variedades de la misma, con diferentes orígenes embriológicos, es asociada a otras enfermedades como válvulas lumboperitoneales, raquitismo, craneoestenosis, entre otras.

La incidencia e historia natural realmente no es conocida; por ejemplo, hay personas portadoras de Chiari, que toda su vida es asintomática. Básicamente se caracteriza por el descenso anormal de las amígdalas cerebelosas, en ocasiones se asocia con cambios acumulo de líquido cefalorraquídeo dentro de la médula llamado siringomielia.

UN POCO DE HISTORIA

El descenso de amídgalas cerebelosas hacia el canal medular entre 5-7 mm o más, por debajo de la base del cráneo (foramen magnum), se considera una malformación de Chiari y puede estar asociada a siringomielia, que es la colección de líquido dentro del canal medular. Su incidencia es baja, más o menos uno entre mil nacimientos presenta este tipo de malformación. Existen varios tipos de malformaciones (1, 2 ,3) y dependerá de la presentación clínica de los mismos su tipo.

Los estudios de apoyo además de la clínica, se basan en resonancia magnética craneocervical. Los síntomas más comunes son: dolor de cabeza, en especial a maniobras del valsalva; dolor de nuca, escoliosis con syrinx, ataxia, bradicardia, hiperreflexia, debilidad de las piernas entre otras.

Es importante aclarar que, en muchas ocasiones, es un hallazgo incidental y si no tiene síntomas es probable nunca los desarrolle, en estos casos no hay

EL DR. CHIARI DESCRIBE DESDE 1891 la amígdala cerebelosa que se extiende hacia el canal medular.

Un siglo después, 1984 el Dr. Arnold describe un caso similar asociada a un tumor (teratoma), de ahí el nombre de malformación de Arnold-Chiari. Ya a partir de 1935 se describe el tratamiento quirúrgico conocido como descompresión de fosa posterior en este tipo de enfermedad.

indicación quirúrgica. Como comentamos si hay indicación de cirugía la técnica más común es la descompresión de fosa posterior con duroplastia.

En este procedimiento existen complicaciones como infecciones o fistula de LCR secundarias. Además, se deberá tener manejo de la escoliosis y de la siringomielia en forma secundaria. ^

Dr. Jesús Francisco Meza Sainz, Neurocirujano Sherilyn W. Driscoll, M.D./Mayo clinic Tels.: (662) 259-9310 y (662) 217-3513 j_mezas@yahoo.com.mx Ced. Prof. 0813979 Ced. Esp. 3413469

42

ENFERMEDADES RARAS DE LA SANGRE EN NIÑOS

ANEMIA DE FANCONI La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria grave que lleva a falla de la médula ósea, es decir impide que la médula ósea produzca suficientes células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas) nuevas para que el organismo funcione correctamente Dra. Adela López Miranda HEMATÓLOGA PEDIATRA dra.adela.lopez@gmail.com

E

n el marco del día mundial de las enfermeda des raras el cual oficialmente se celebra el último día del mes de febrero, tocaremos el tema de algunas enfermedades poco frecuentes en el campo de la hematología. Nos referimos a enfermedad poco frecuente o enfermedad rara cuando en la población se presenta un caso por cada 2 mil habitantes, aunque esto varía en cada país, por ejemplo, en Estado Unidos se considera enfermedad rara si se presenta 1 en cada 1200 y en Taiwán 1 en cada 10 mil.

La frecuencia establecida es de 5 a 10 mil personas.

El 80% de estas enfermedades son genéticas, el resto será resultado de infecciones, alergias o debida a causas degenerativas o proliferativas.

En hematología un buen porcentaje de enfermedades son de baja prevalencia, tal es el caso de las anemias hemolíticas hereditarias, anemias por falla primaria de la medula ósea, algunos trastornos de la coagulación, inmunodeficiencias así como enfermedades mieloproliferativas malignas.

Una enfermedad hereditaria La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria grave que lleva a falla de la médula ósea, es decir impide que la médula ósea produzca suficientes células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas) nuevas para que el organismo funciones correctamente. Tiene una frecuencia de 1 a 350 mil nacimientos.

ACTUALMENTE LA UNIÓN EUROPEA define como enfermedad rara a aquella enfermedad, incluida las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales, tienen baja presentación en la población y que necesitan esfuerzos combinados para combatirlas.

El patrón de herencia es autosómico recesivo, es decir que la posibilidad de que se herede la enfermedad es del 25 por ciento en cada embarazo. esta enfermedad es causada por mutaciones en alguno de los 15 genes llamados FANC, los cuales su función normal es codificar unas proteínas que se encargan de reparar el ADN dañado de las células. Al tener esta mutación, los niños con anemia de Fanconi son más susceptibles de presentar diferentes tipos de cáncer, tanto en la médula ósea como en otros tejidos. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos y afecta de igual forma a varones y mujeres.

Algunas señales Alrededor del 60 por ciento de los pacientes pueden tener algunas características físicas como talla baja, retraso en el crecimiento, cabeza más pequeña de lo normal, malformación en los pulgares, así como dedos faltantes o adicionales, huesos del antebrazo poco desarrollados o sin desarrollo, defectos en la formación de las orejas, así como sordera, malformaciones en los riñones e hiperpigmentacion de la piel (color de la piel bronceada). Muchos pacientes pueden tener poca maduración de sus órganos reproductores así como defectos del corazón y diferentes grados de retraso mental.

SÍNTOMAS HEMATOLÓGICOS LOS SÍNTOMAS HEMATOLÓGICOS APARECEN ENTRE LOS 6 y 12 años de edad y se relacionan con la disminución en la producción de células en la medula ósea, condición a la que llamamos aplasia medular o anemia aplasia. Puede aparecer cansancio extremo, palidez, somnolencia, sensación de marea como manifestación de la disminución de la hemoglobina traduciéndose como anemia en el examen de la sangre. Al bajar los glóbulos blancos, la aparición de fiebre alta por infecciones frecuentes o graves es lo esperado; al disminuir la producción de las plaquetas, las cuales son las células encargadas de la coagulación, aparecerán hemorragias fáciles como sangrado nasal, sangrado en las encías y hematomas en piel.

Diagnóstico El diagnóstico se sospechará desde la exploración del paciente al encontrar alguna malformación física y con las alteraciones de los parámetros en la biometría hemática, la confirmación se debe de realizar mediante aspirado de medula ósea y con un examen especial llamado fragilidad cromosómica, idealmente se debe de solicitar el examen molecular para detectar con exactitud la mutación en el gen FANC. Al ser una enfermedad congénita, esta no tiene cura, el tratamiento va orientado en la severidad de los parámetros reportados en la biometría hemática, de tal forma que hay niños que pueden mantenerse con transfusión de sangre o plaquetas cada determinado tiempo.

La posibilidad de que se herede la enfermedad Sin embargo, la mayoría es del 25 por ciento en cada embarazo. de los pacientes evolucionan a niveles más bajos de hemoglobina o plaquetas por lo que requerirán eventualmente un trasplante de medula ósea (células hematopoyéticas), aunque este procedimiento no disminuye el riesgo de presentar cáncer.

Los pacientes y su familia con esta enfermedad, deberán de tener consejo genético en caso de que quieran aumentar el número de integrantes en la familia. ^ Dra. Adela Lopez Miranda, Hematóloga Pediatra, Especialista en: Trasplante Medula Ósea, Blvd. Morelos 389 Plaza Los Guayacanes interior 19 Pediaclinic Teléfono: 211-3777 Cédula Profesional: 5869173

44

FEDERACIÓN MÉDICA DE SONORA

MESA DIRECTIVA 2019-2020

Miembros nueva mesa directiva.

Redacción edicionrevistabs@gmail.com

E

n febrero del presente año, se dio el nombramiento de la nueva mesa directiva de la Federación Médica de Sonora 2019-2020.

Durante la ceremonia de entrega se contó con la presencia en el presídium del Dr. Francisco Javier Muro Dávila, presidente del Colegio de profesionales en Salud Pública del Estado de Sonora; el Dr. Mario Villalobos García, vicepresidente del Colegio Médico de Hermosillo; Marcía Leyva Gastelúm, presidenta electa del Colegio de Profesionales de Salud Pública; la Dra. Sandra de la Herrán Villapudua, presidenta de la Asociación Médica del Hospital

Infantil: el Dr. Fermín Frausto Araiza, presidente electo de la Federación Médica de Sonora y el Dr. Roberto de Jesús García Hernández, tesorero de la Federación Médica de Sonora.

A los 67 años de su creación, la Federación Médica de Sonora sigue siendo una organización activa cuya misión es “Trabajar, promover, y buscar la excelencia de salud pública, la asistencia, la enseñanza y la investigación médica a través de la superación profesional, económica, social, familiar y personal de los médicos, químicos, odontólogos y paramédicos que laboran en el estado de Sonora”.

Les deseamos el mejor de los éxitos en este nuevo ciclo que comienzan ¡Enhorabuena! ^

Toma de protesta de la nueva mesa directiva.

SU HISTORIA En Sonora, a partir de 1939, surge la Asociación Médica de Hermosillo y posteriormente se fueron integrando mayor número de Colegios en las principales ciudades del estado. El 30 de noviembre de 1950, se inauguró la convención para la revisión de los estatutos que crearon la Federación Médica de Sonora (FEMESON).

Asistentes y miembros de la Femeson.

Dr. Fermín Frausto Araiza y Dr. Francisco Javier Muro Dávila

46

CONOCIENDO A SU BEBÉ DESDE TEMPRANO Toda mujer embarazada, independientemente de su edad, tiene riesgos específicos, que de una u otra forma pueden modificar el curso del embarazo y el desarrollo del bebé Dra. Edna Jiménez Ibarra MEDICINA MATERNO FETAL draednaji@gmail.com

P

or ello, es importante realizar una evaluación de forma individualizada con el fin de detectar dichos factores o condiciones de riesgo, tales como hipertensión arterial, diabetes mellitus, enfermedades de la tiroides, entre otras patologías, para lograr un embarazo con el menor número de complicaciones y sobre todo al término del mismo, un bebé sano.

PRIMER TRIMESTRE

TAMIZAJE Este estudio se debe realizar entre las 11 y 13.6 semanas de gestación, cuando el feto tiene una longitud cráneo cauda entre 45 y 84mm.

Sus objetivos son varios, dentro de ellos destacan el detectar defectos severos en la forma de tu bebé. Evaluar marcadores ultrasonográficos (datos de riesgo) tempranos para los síndromes cromosómicos más frecuentes, tales como trisomía 21 (Síndrome de Down), 13 y 18 (Síndrome de Patau y

Edwards respectivamente). Se realiza la medición del flujo de arterias uterinas, es decir, de los vasos sanguíneos que alimentan la placenta, para evaluar riesgos para alteraciones en el crecimiento del bebé y para el desarrollo de preeclampsia que es cuando se sufre de presión elevada en la segunda mitad del embarazo.

Además de una evaluación placentaria con la finalidad de ver su localización y diagnosticar hematomas o despegamientos del saco gestacional.

También ayuda para medir la longitud del cuello uterino para evaluar riesgo de parto pretérmino.

En caso de embarazos múltiples, es el mejor momento para determinar las características de la placenta, y con ello determinar el seguimiento de su embarazo.

SEGUNDO TRIMESTRE

ULTRASONIDO ESTRUCTURAL El ultrasonido estructural de segundo trimestre se realiza entre las 18 y 22 semanas de gestación. Las ventajas del ultrasonido estructural, al permitirnos poder evaluar las estructuras internas y externas del bebé, es poder corroborar enfermedades que se hayan sospechado en la evaluación de primer trimestre, se realiza una evaluación de la circulación feto-placentaria para determinar el riesgo de preeclampsia y restricción del crecimiento intrauterino.

Y en caso de encontrar algún defecto estructural, es el momento ideal para determinar junto con su ginecólogo qué vigilancia deberá seguir el embarazo.

TERCER TRIMESTRE

VIGILANCIA DE CRECIMIENTO FETAL El ultrasonido de crecimiento se realiza en el tercer trimestre, a partir de la semana 28 de gestación. En caso de haber encontrado alguna sospecha de enfermedad placentaria previamente, se puede realizar antes.

En esta etapa del embarazo se realiza un seguimiento del bebé, mediante una revisión detallada y medición del mismo, para obtener el cálculo del peso fetal, percentil de crecimiento, se mide el volumen del líquido amniótico, localización y características de la placenta. Además, se miden los flujos sanguíneos de la circulación útero-placentaria. ^ Dra. Edna Jiménez Ibarra, Medicina materno fetal Grupo Médico OBGYN. Ginecología de alta especialidad Ced. Prof. 5195949 Ced. Esp. 09052782/ 09638420

48

SONORA Y EL MUNDO

Más inversiones entre Hermosillo y Phoenix Redacción

L

as alcaldesas de estas ciudades hermanas, Célida López y Thelda Williams, se reunieron en la capital de Sonora, para participar en una reunión de trabajo con los titulares de los gobiernos locales. Como resultado de este encuentro, las titulares de los gobiernos de Hermosillo y Phoenix hablaron de la atracción de negocios y estrategias de promoción y expansión que beneficien la economía de ambas ciudades, temas a los que se dará seguimiento.

Para generar inversiones e intercambios económicos y culturales, se realizó además el Business Leadership Forum, que conjuntó a empresarios y tomadores de decisión de Sonora y Arizona a fortalecer sus lazos.

Hermosillo y Phoenix son ciudades hermanas desde 1976 y bajo ese esquema realiza intercambios de estudiantes y deportistas, entrenamiento técnico, intercambio comercial, desarrollo económico y promoción turística. Asimismo, participan en mejora de prácticas municipales, además de intercambios culturales, entre otros sectores.

¿ES POSIBLE RECUPERAR EL TIEMPO DE SUEÑO PERDIDO? Un análisis sugiere que dormir mucho durante el fin de semana no mejora, e incluso empeora los problemas metabólicos provocados por la falta de sueño

L

a falta de sueño incrementa el riesgo de obesidad o diabetes y algunos especialistas afirman que se debería considerar un problema de salud pública. Se hizo un estudio para medir los efectos de dormir sin límites durante el fin de semana para compensar los problemas metabólicos de dormir poco entre semana. Se repartieron a los participantes de dicho experimento en tres grupos. En el primero durmieron nueve horas al día durante nueve noches, en el segundo cinco horas al día durante la semana y todo lo que quisieron durante el fin de semana y en el tercero, cinco horas durante los nueve días que duró el experimento.

Las personas de los grupos que dormían menos solían picar más después de la cena y tuvieron un incremento de peso. Esta tendencia se redujo durante el fin de se-

mana en el grupo que tenía esos dos días para recuperar el sueño perdido durante la semana, pero después sufrieron un rebote. Las comidas fuera de horas aumentaron, subió el peso y se redujo la sensibilidad a la insulina, una hormona esencial para asimilar en los músculos o el hígado el azúcar que obtenemos de los alimentos.

La resistencia a la insulina está en el origen de la diabetes. A este efecto, los autores añaden que quienes recuperaron las horas del sueño durante el fin de semana también sufrían consecuencias negativas al retrasar su reloj circadiano.

Fuente: https://elpais.com

¿QUÉ LEER? Tu cerebro y la música de Daniel J. Levitin La música, como el lenguaje, forma parte de lo más profundo de la naturaleza humana. ¿Por qué la música despierta distintos estados de ánimo? Levitin se sirve de la neurociencia más avanzada y de la más rigurosa psicología evolutiva para ofrecernos respuestas. Recurriendo a las últimas investigaciones y con ejemplos de piezas musicales que van desde Mozart hasta Van Halen, ¿Tenemos un límite para adquirir nuevos gustos musicales? ¿Qué revelan los escáneres sobre las respuestas del cerebro a la música? ¿Nuestras preferencias musicales se determinan en el útero?

50

Sia

Sia sabía que estaba deteniendo su vida, el asunto es que en los últimos seis meses esto ya le preocupaba. Está muy nerviosa, no puede dormir y no sabe por qué Dr. José Felipe Carrillo Martínez PSICOTERAPEUTA josecar1945@gmail.com

S

ia es una joven de 25 años, acude a consulta porque su vida no tiene un rumbo definido. Es hija única.

Como decimos los médicos, Sia es un producto valioso.

Su mamá, gracias a múltiples cuidados de su esposo, médicos, enfermeras y las dos familias, finalmente logró tenerla, ¿Por qué Sia es tan apreciada? Su mamá padecía desde los 20 años una enfermedad del corazón.

Su gran ilusión era tener un hijo, se había embarazado dos veces; sin embargo, ninguno se había logrado, por eso, cuando Sia nació fue una gran alegría y también una gran preocupación, sus padres siempre estuvieron muy pendientes de ella.

Su infancia la pasó “tranquilamente bien, creo que hasta aburrida, porque no recuerdo nada extraordinario de mi infancia”. Llama su atención que siempre llega tarde a todos sus compromisos “Los últimos 5 minutos de la hora para llegar son larguísimos, siempre hay algo que tengo que hacer o llevar” además, menciona que nada de lo que empieza lo termina “Empiezo con mucho entusiasmo, voy a la escuela contenta por unos días; después llego tarde, falto y termino por perder el semestre”.

Tiene 6 años cursando una carrera universitaria que no ha podido terminar. En los últimos tres años se ha inscrito y dado de baja, la última vez fue cuando su mamá tuvo una recaída, Sia estuvo con ella varios meses. En vacaciones cortas o largas se regresa al pueblo con sus padres, le gusta mucho estar con ellos, pasa gran parte del día en su cuarto y en ocasiones sale a dar la vuelta, sus padres no le reprochan nada, al contrario, la animan a que continúe la carrera “Si no te gusta la que llevas toma otra” Sia no decide qué hacer. “Sé que ellos me apoyan, no me exigen, pero no me quedo contenta, hay algo que me detiene, pero no sé qué es”.

Sia sabía que estaba deteniendo su vida, el asunto es que en los últimos seis meses esto ya le preocupaba.

Está muy nerviosa, no puede dormir y no sabe por qué.

En el transcurso de una sesión le comenté “tú quieres darles a tus padres la satisfacción de tener con ellos la hija que tanto desearon” ella contestó afirmativamente. “Has pensado ¿qué harían tus papás si terminas tu carrera y tomas un trabajo fuera de casa?” ella dijo “Creo que se irían a vivir conmigo” ese fue el momento terapéutico, iniciamos el análisis de los ¿Para qué de sus retardos permanentes? ¿Para qué dejar inconcluso todos sus compromisos? ¿Para qué su aislamiento social? ¿Por qué no termina su carrera? Llegamos a la conclusión que no desarrollarse cumplía una función ¿Cuál era? logró relacionarlo con no querer abandonar a sus padres, que tenía que atender a su mamá enferma.

Enfrentar los compromisos de la vida le atemorizaban, no se sentía competente para lograr su independencia, finalmente dijo: Para qué tomar el rumbo de mi vida si ya estaba determinado cómodamente. Le comenté, eres una buena hija, quieres darles a tus padres la satisfacción de mantenerse ocupados de ti, es muy loable tu decisión ¿quieres quedarte así? ella comentó que no lo había visto así “No me gusta que esto esté pasando, los quiero ver felices” En las subsecuentes sesiones ella mostró una participación muy entusiasta, regresó a la universidad, modificó muchas actividades que tenía detenidas, acudía puntual a la citas, empezó a trabajar en sus tiempos libres, su evolución en los siguientes tres meses fue favorable. Desde el inicio de la sesión, Sia fue diagnosticada con depresión y ansiedad, estuvo medicada por tres meses, la psicoterapia la continuó por 5 meses. ^

Dr. José Felipe Carrillo Martínez Psicoterapeuta Familiar Médico egresado de la UNAM, posgraduado del IMSS y Universidad de París Ced. Prof. 234746 Reg. SSA 38983 Ced. Esp. 3413526