Harvinaiset sairaudet 9/2021

MAINOSLIITE

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

HARVINAISET SAIRAUDET

MAINOSLIITE

Lue lisää: kansanterveys.fi

HARSO ajaa harvinaisten asioita tulevien SOTEratkaisujen lomassa sivu 2

Geeniterapiasta erittäin lupaavia tuloksia – Väistyvätkö jotkin sairaudet tulevilta sukupolvilta? sivu 4 Viime vuosina kehittyneet lääkehoidot mahdollistavat SMAtautiin sairastuneille lähes normaalin elämän sivu 8

Marien, 35, epämääräiset kipukohtaukset osoittautuivat erittäin harvinaiseksi HAE-taudiksi

2

Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE

TÄSSÄ LEHDESSÄ:

9

Harvinaisten SOTE?

Hemofiliaa sairastavalle liikunnan harrastaminen on tärkeää lapsesta lähtien.

Eosinofiilinen esofagiitti on ruokatorven allerginen tulehdus, joka sekoitetaan helposti refluksitautiin.

Kansanterveys.fi -sivuston artikkelit tarjoavat apua oireiden tunnistamiseen, potilastarinat antavat toivoa ja vertaistukea sairauden kanssa elävälle.

Jaetaan Helsingin Sanomien liitteenä (140 000 kpl) 25.9.2021 Tekijät: Ronja Kolho (050 321 6906 ronja.kolho@mediaplanet.com) Ville-Joonas Appel, Christoffer Iilane, Emmi Hanninen, Oona Hyppönen Julkaisija: Suomi Mediaplanet Oy, Mannerheimintie 16 A, 00100 Helsinki Sähköposti: toimitus@mediaplanet.com • www.mediaplanet.com Kansikuva: Oma arkisto

KUVA: HARSO RY

10

Tuleva SOTE-ratkaisu luo harvinaisille mahtavia mahdollisuuksia, mutta myös painajaismaisia tulevaisuuden uhkakuvia.

Hyvinvointialueille siirtyvät niin hoito- ja sosiaalipalvelut kuin kuntoutuskin, harvinaissairaan ja -vammaisen elämän peruspilarit.

Tutkimustiedon puuttuessa harvinaissairauksien hoito sekä kuntoutus on usein kokeellista.

Yksilölliset ratkaisut ja hoitavan tahon tahtotila kokeilla eri kuntoutusmuotoja ovat monen harvinaissairaan ainut mahdollisuus terveydentilan ja elämänlaadun parantamiseksi.

Harvinaissairaan hoito vaatiikin laajaa työkalupakkia, mutta myös ymmärrystä kokonaistilanteesta lääkäreiltä, terapeuteilta kuin Katri Asikainen sosiaalipalveluiltakin. puheenjohtaja, HARSO ry Valtioneuvoston asetuksen erikoissairaanhoidon työnjaosta ja eräiden tehtävien keskittämisestä tulisi antaa lain turvaa harvinaissairaille ja luoda parempi pohja tiedon ja kokemuksen karttumiselle Suomen sisällä. Tällä hetkellä asetusta ei noudateta lain edellyttämällä tavalla. Lukuisat turhat lähetteet vuosien pituisen diagnosointipolun keskellä kuormittavat erikoissairaanhoitoa ja harvinaissairasta itseään. Kun tieto ja taito saataisiin keskitettyä, saisi diagnoosin varmemmin, hoidon helpommin sekä kuntoutuksen suunnittelun kestävämmälle kehityspohjalle, puhumattakaan kansantaloudellisesta hyödystä.

facebook.com/kansanterveys @Mediaplanetfi

@Mediaplanetfi

Kierrätäthän tämän lehden

Mitä tulevaisuudessa?

Pitkäkestoinen, suunnitelmallinen työ hoidon ja kuntouksen saralla onkin yksi isoimmista kompastuskivistä harvinaissairaiden tulevaisuudessa. Harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio sai viime vuonna rahoituksen eduskun-

Suomen historian suurin terveydenhuollon uudistus on käynnissä. nan joululahjarahoista. Tehtävänä on koordinoida koko Suomen mittakaavassa harvinaissairauksien hoitoa, tuottaa tutkimustuloksia ja olla yhteyspisteenä Suomen sisäisesti, Pohjoismaissa sekä EU:ssa. THL:n alaisuudessa toiminta on vasta saatu käyntiin, mutta rahoitus on taas vaakalaudalla. Onko meidät, yli 300 000 harvinaissairasta, liian helppo ohittaa kansanryhmänä?

HARSO pyrkii vaikuttamaan tulevilla hyvinvointialueilla vammaisneuvostojen kautta. Tavoitteenamme on saada jokaiseen vammaisneuvostoon harvinaisedustus valtakunnallisista yhdistyksistä.

Diagnoosista riippumatta harvinaiset kamppailevat usein samojen haasteiden kanssa.

On positiivisiakin kehityssuuntia. Henkilökohtaisen budjetoinnin hankkeen positiiviset kokemukset luovat uskoa asiakkaan tarpeisiin paremmin vastaavasta vammaispalvelusta. Jokainen harvinainen on yksilö ja tarpeet sen mukaisia.

Suomen historian suurin terveydenhuollon uudistus on käynnissä.

Meillä olisi asiaa. Kenelle voimme soittaa?

Arviolta 300 000 suomalaisella on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.

Yhdessä emme ole harvinaisia.

HARSO ry on harvinaissairauksien ja vammojen potilasyhdistysten kattojärjestö.

Olemme potilasyhdistystemme perustama ja johtama.

www.harso.fi | toimisto@harso.fi | 040 199 3582

Vaikuta | Vertaistue | Verkostoidu

MAINOSLIITE

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

Lue lisää: kansanterveys.fi

3

Kaupallisessa yhteistyössä:

KUVAT: TERVEYSTEKNIIKKA VALKO OY

Tatuointiyrittäjä Altti Veteläiselle sormien toiminta on avainasemassa niin töissä kuin vapaa-aikana.

B-Cure Laser lievittää kipua ja tulehdusta Laserhoitoa suositellaan kroonisten ja akuuttien tuki- ja liikuntaelimistön kiputilojen sekä haavojen hoitoon. Hoito aktivoi soluja ja parantaa kudoksen omaa toimintakykyä turvallisesti ja ilman haittavaikutuksia. Kipu- ja haavahoitoammattilaisten laajalti suosima B-Cure Laser on käytössä jo yli tuhannessa suomalaiskodissa.

Teksti Taru Schroderus

L

aserhoidosta on tehty tuhansia tutkimuksia. Muun muassa arvostetun Lancet-lehden tutkimuskatsauksessa oli mukana 16 satunnaistettua ja kontrolloitua tutkimusta, joissa pienitehoista laserhoitoa oli käytetty akuuttien tai pitkäkestoisten niskakipujen hoitoon. Yhteensä tutkimuksiin osallistui 820 potilasta, joiden mukaan laserhoito lievitti kipua heti hoidon jälkeen ja joissain tutkimuksissa vielä useita kuukausia myöhemminkin. Vastaavia tutkimuksia on tehty myös esimerkiksi akillesjännetulehduksen, fibromyalgiaja nivelrikkokipujen hoidosta.

Myös Oulun kaupungin kuntoutuspalvelujen fysiatrian yksikössä työskentelevällä fysiatri Timo Pehkosella on hyviä kokemuksia laserhoidosta.

Hänellä on käytössä B-Cure Laser -laite yhtenä ei-lääkkeellisenä kivunhoitome-

netelmänä.

– Laserhoitoa on käytetty meillä kivunhoidon tukena. Osa vaikeistakin kiputiloista kärsivistä potilaista on saanut lievitystä kipuun, liikkumiseen ja liikeratoihin jo muutaman viikon hoidon aikana, Pehkonen kertoo.

Osana kuntoutusta Laserhoidon tehon allekirjoittaa yrittäjä Altti Veteläinen, joka loukkasi kätensä kamppailulajiharjoituksissa puoli vuotta sitten.

– Keskisormeni ojentajajänne repeytyi rystysen kohdalta irti ja se kiinnitettiin leikkauksella takaisin paikoilleen.

Fysioterapeuttini otti heti ensimmäisestä kuntoutuskäynnistä alkaen käyttöön B-Cure -hoitolaserin, joka nopeutti leikkausarven paranemista ja minimoi kiinnikkeiden muodostumista leikkausalueelle. Huomasin, että sormen liikku-

vuus parani jokaisella käsittelykerralla.

Hoitokokemuksen seurauksena hankin oman B-Cure Laser -laitteen. Myös kaikki tuttavani ja läheiseni, jotka ovat laitetta kokeilleet, ovat vakuuttuneet laserhoidon tehosta, Veteläinen kertoo.

Entinen aktiiviurheilija Juha Kauppinen sai helpotuksen pitkäaikaisiin selkä- ja akillesjänneongelmiinsa.

– Vuokratessani laitteen odotukseni eivät olleet hirveän suuret. Olikin ilo huomata, että muutaman käyttökerran jälkeen selkäni rauhoittui sen verran, että nukkuminen parani selkeästi. Laite tuntuu auttavan myös nuoruusvuosien kovan urheilutaustan seurauksena moneen kertaan leikattujen akillesjänteiden kipuiluun. Kipulääkkeet olen voinut käytännössä jättää kokonaan pois. Ostin oman laitteen ja sen käytöstä iltauutisten aikaan onkin tullut jo vakiintunut tapa.

Lääkkeettömät kipulaastarit paikalliskivun väliaikaiseen lievitykseen Uusi, lääkkeetön kipulaastari hyödyntää kehon omia lämpöja infrapunasäteitä parantaen kudoksen verenkiertoa ja aineenvaihduntaa. Kliiniset tutkimukset todistavat laastareiden lievittävän lihas- ja nivelkipuja sekä kuukautiskipuja. Laastarin kipua lievittävä vaikutus alkaa nopeasti ja kestää viisi vuorokautta.

– Olen pitkään kärsinyt nivelrikon aiheuttamista kivuista olkapäässäni, sormissa ja polvessa.

Olen koittanut lievittää kipua kipulääkkeillä ja -geeleillä, mutta mikään ei ole toiminut niin hyvin kuin nämä laastarit! Ihana nukkua ilman kipua, kertoo Sirkka Mäkelä, hammaslääkäri Jyväskylästä.

B-Cure Lääkintälaser (808 nm) Pienteholaserhoito (LLLT) tehostaa kehon omaa immuunijärjestelmää ja vahvistaa solusignaaleja. Se nostaa elimistön entsyymituotantoa ja vapauttaa endorfiineja. Laser lisää elimistössä myös kollageenin ja elastiinin luonnollista tuotantoa, joita keho tarvitsee kudosvaurioiden korjaamiseksi.

Koska kivunlievitys perustuu kivun lähteen parantamiseen, tulee aluetta hoitaa laserilla kuurinomaisesti.

Yliannostusriskiä ei ole. Tunnettuja vasta-aiheita ei ole, mutta hoitoa ei suositella syöpäkasvaimiin, silmiin eikä raskaana olevan vatsanseudulle.

Helppokäyttöinen B-Cure Laser on saatavana ammattilais- ja kotikäyttöön.

Laite on myös vuokrattavissa.

Tuotetta myy Terveystekniikka Valko Oy. Lisätietoa teknologiasta, käyttäjäkokemuksia sekä tutkimuksia ja nettikauppa: terveystekniikka.fi puh. 045 609 9000

4

Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE

Geeniterapialla voidaan tulevaisuudessa parantaa monia harvinaisia ja vakavia sairauksia KUVA: GETTY IMAGES

Geeniterapiassa parannetaan solun toimintaa siirtämällä uutta geneettistä materiaalia solun sisään. Siitä saadut tulokset ovat erittäin lupaavia ja viittaavat siihen, ettei tulevien sukupolvien kenties tarvitse enää kärsiä taudeista, joiden edessä lääketiede on ollut tähän asti voimaton.

– Geeniterapia on tulevaisuuden hoitomuoto, johon liittyy kuitenkin vielä useita ratkaisemista vailla olevia kysymyksiä, kuvaa perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, dosentti Kirmo Wartiovaara.

Teksti Taru Schroderus Geeniterapian lähtökohtana on korjata solun sisällä olevaa, vioittunutta geeniä. Sen avulla voidaan säädellä solujen kasvua ja erilaistumista, sekä korjata soluissa olevia virheitä, jotka aiheuttavat muun muassa vaikeita perinnöllisiä sairauksia sekä syöpätauteja.

– Jos ihmisellä on soluja, jotka eivät toimi tai jotka ovat vioittuneet, solun sisällä oleva ”koodi” tai ”resepti” voidaan kirjoittaa uudelleen. Esimerkiksi tietyissä hermostosairauksissa geeniterapialla on saatu pysäytettyä taudin eteneminen.

Sillä on saatu hyviä tuloksia myös verisairauksien sekä harvinaisten immuunipuutossairauksien hoidossa, HUS:issa työskentelevä perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, dosentti Kirmo Wartiovaara kertoo.

Tulevaisuuden hoitomuoto – Ensin on ymmärrettävä taudin syy.

Sen jälkeen pitää löytää menetelmä ja tekniikka, jolla se korjataan solussa.

Kolmanneksi on vielä keksittävä keinot, joilla valmiste saadaan apteekin hyllyille ja käyttöön yhteiskunnassa, Wartiovaara

kuvaa geeniterapiavalmisteiden kehityspolkua.

Geeniterapiaa voidaan toteuttaa kahdella tavalla: in vivo -hoidoissa solujen geneettiset muutokset tehdään potilaassa ja ex vivo -terapiassa vastaanottajalle siirretään laboratoriossa käsiteltyjä soluja.

– Tällä hetkellä markkinoilla olevat valmisteet pohjautuvat uuden geenin lisäämiseen siirtogeenitekniikalla. Se tarkoittaa, että soluun siirretään uusi geeni käyttämällä apuna esimerkiksi virusta, Wartiovaara selventää.

Kuka saa geeniterapiaa?

Wartiovaara kuvaa geeniterapiaa tulevaisuuden hoitomuodoksi, johon liittyy vielä

Tutkimalla ja kehittämällä uusia geeniterapiahoitoja pyrimme parantamaan geneettisiä sairauksia sairastavien potilaiden elämää sekä tuomaan toivoa paremmasta tulevaisuudesta.

Breakthroughs that change patients’ lives ®

www.pfizer.fi

PP-PFE-FIN-0545-16082021

Harvinaisten sairauksien lääkekehitys etenee kohti geeniterapiaa

useita ratkaisemista vailla olevia eettisiä, taloudellisia ja käytännön toimintaa ohjaavia kysymyksiä.

– Kenelle geeniterapiaa annetaan, millä kriteereillä sitä määrätään hoitomuodoksi ja kuka maksaa laskun: yhteiskunta vai potilas itse? Ennen kuin geeniterapiasta voi tulla yleinen hoitomuoto, meidän on rakennettava hoitojärjestelmä, jota tällä hetkellä ei vielä ole. Tarvitaan sairaaloita, joissa geeniterapiaa annetaan, sekä lääkäreitä ja hoitajia, jotka ovat erikoistuneet antamaan sitä. Kun tämä yhtälö saadaan ratkaistua, tulevaisuus voi olla monien harvinaisten sairauksien kannalta huomattavasti nykyistä valoisampi, Wartiovaara arvioi.

MAINOSLIITE

Geenimuutosten käsittelyyn on tarjolla keskusteluja vertaistukea Geeniterapia voi tulevaisuudessa auttaa yhä useampia, mutta monia geenimuutosten kanssa eläviä helpottaa myös keskustelu ammattilaisten ja vertaisten kanssa.

Peruskysymykset ovat usein samanlaisia, vaikka geenimuutos olisi hyvin harvinainen.

Teksti Elina Rantanen

KUVA: LAURA VESA

Harvinaisiin ja perinnöllisiin sairauksiin erikoistuneessa Harvinaiskeskus Noriossa on tarjolla tietoa ja tukea harvinaisista geenimuutoksista ja niiden kanssa elämisestä.

Keskustelutukea ja neuvontaa tarjoava perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari kuuntelee ihmisten huolia ja ohjaa eteenpäin palveluiden ja tiedon äärelle.

– Meille on tullut viime aikoina monia yhteydenottoja perheiltä, joissa lapsella on harvinainen geenimuutos.

Perheet ovat usein tietoisia maailmalla tapahtuvasta tutkimuksesta sekä lääkekehityksestä ja haluavat luonnollisesti tehdä kaikkensa lapsen hyväksi, Parisaari kertoo.

Geeniterapiat, tutkimus ja lääkehoidot kehittyvät koko ajan ja niistä on jatkossa apua yhä useammalle. Tutkimusja kehitystyö kestää kuitenkin pitkään, eikä siitä välttämättä ole apua vielä vuosiin. On myös paljon geenimuutoksia, joihin ei ole olemassa geeni- tai lääkehoitoja vielä pitkänkään ajan kuluttua.

– Kokemukseni mukaan suurinta osaa ihmisistä helpottaa, kun geenimuutoksesta johtuvasta sairaudesta, oireista tai perimään liittyvistä kysymyksistä voi keskustella ammattilaisen ja vertaisten kanssa, Parisaari sanoo.

Harvinaiskeskus Noriossa on tarjolla keskustelutuen lisäksi vertaistapaamisia erilaisille porukoille ja keskustelutilaisuuksia vasta diagnoosin saaneille.

– Näissä voi kysyä ne kaikki mieltä askarruttavat kysymykUlla Parisaari set sekä nähdä, ettei ole yksin perinnöllisyyshoitaja, ja että elämä on moninaista. Se Harvinaiskeskus Norio kantaa usein pitkälle, Parisaari pohtii.

Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

Harvinaisilla sairauksilla tarkoitetaan erilaisia sairauksia ja vammoja, joiden esiintyvyys tietyllä alueella on alhainen.

Suomessa sairaus luokitellaan harvinaiseksi, jos sitä esiintyy enintään viidellä henkilöllä 10 000 henkilöä kohti.

Harvinaissairaudet koskettavat Suomessa yli 300 000 ihmistä ja heidän läheisiään.

Vuosittain maailmalla löydetään kymmeniä uusia harvinaisia sairauksia.

Harvinaisia pitkäaikaissairauksia löytyy kaikilta lääketieteen erikoisaloilta ja kaiken ikäisiltä ihmisiltä.

Geneettiset tutkimukset ovat merkittävässä roolissa harvinaissairauksien diagnosoinnissa.

Geenitutkimuksen jatkuvasti kehittyessä yhä useammalle harvinaiselle sairaudelle saadaan tarkka diagnoosi.

Tieteellisen tutkimustyön avulla harvinaissairauksista saadaan uutta tietoa, josta potilaat hyötyvät suuresti.

Harvinaiskeskus Norio

Sairauden tai vamman ilmiasu ja vaikutus sairastuneen toimintakykyyn on sairaus- ja yksilökohtaista.

Lähteet: harvinaiset.fi & harvinaissairaudet.fi. Viitattu 10.2.2021.

5

6

Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE KUVA: OMA ARKISTO

Rajut turvotuskohtaukset olivatkin HAE-tautia

– Kukaan ei ymmärrä tätä sairautta niin hyvin kuin toinen saman kokeva, kertoo HAE-tautia sairastava Marie Rintamäki.

Rajuja vatsakipukohtauksia, ripulia, oksentelua, päänsärkyä ja huimausta. Marie Rintamäen, 35, oireita tutkittiin kahden vuoden ajan, kunnes niiden aiheuttajaksi paljastui HAE-tauti.

Teksti Taru Schroderus

ei löytynyt. Vasta TAYSin harvinaisten sairauksien erikoislääkäri Jaakko Antonen osasi epäillä HAE-tautia.

– Jaakon määräämissä verikokeissa näkyi C1-inhibiittorin puute. Se ja akuuteissa turvotuskohtauksissa TAYSissa tehdyt löydökset vahvistivat HAE-diagnoosini vuonna 2013.

Muutos parempaan Diagnoosin jälkeen Rintamäki sai estolääkityksen, jonka ansiosta sairaus oli ensimmäiset viisi vuotta rauhallinen. Kohtauksia tuli ja meni, mutta selvästi harvemmin.

– Vuonna 2018, toisen lapseni syntymän jälkeen, HAE hankaloitui. Kipukohtaukset alkoivat tihentyä ja lopulta sain niitä joka päivä. Se vaikutti sekä elämänlaatuun että psyykeeseen. Hoitoani muutettiin, mutta

sairaalakäyntejä oli tiheästi ja 1,5 vuotta meni kuin sumussa. Jouduin jäämään pois töistä, mikä oli henkisesti kova paikka.

Hakeuduin terapiaan, jossa sain käsitellä, millaista on elää pitkäaikaissairauden kanssa, Rintamäki kertoo.

– Muutos parempaan tapahtui lääkityksen säätämisen myötä, sairaalakäynnit vähenivät, kohtauksia tulee aiempaa harvemmin ja ne ovat lievempiä.

Rintamäki toimii Suomen HAE-yhdistyksessä vertaistukihenkilönä ja sanoo saaneensa vertaistuesta suurta apua myös itselleen.

– Kukaan ei ymmärrä tätä sairautta niin hyvin kuin toinen saman kokeva. Vertaistuen antamisesta saa paljon myös itselleen, sillä se auttaa käsittelemään sairautta osana omaa arkea ja elämää.

Lähde: Duodecim

HAE eli hereditaarinen angioödeema on erittäin harvinainen sairaus. HAE ilmenee toistuvina ihoturvotuksina, jotka voivat aiheuttaa vatsakipukohtauksia ja pahimmillaan ylähengitysteiden tukkeutumista.

HAE-taudin esiintyvyys länsimaissa on 1:50 000. Suomessa tunnetaan kolmisenkymmentä HAE-sukua ja sairastavia on yhteensä noin 150. Diagnoosin saaminen voi viivästyä, koska sairautta ei osata epäillä.

Niin kävi myös Rintamäelle.

– Minun kohdallani HAE-tauti oireili ensimmäisen kerran vuonna 2011. Se aiheutti epämääräisiä turvotuskohtauksia ja kipua vatsan seudulla. Kun kipukohtauksia alkoi tulla päivittäin, jouduin jäämään töistä sairauslomalle.

Rintamäkeä tutkittiin kaikin mahdollisin tavoin, mutta kipukohtauksien aiheuttajaa

Lisätietoa HAE-taudista: allergia.fi & suomenhaeyhdistys.allergia.fi Seuraa HAE-yhdistystä Instagramissa: @suomen_hae_ yhdistys

MAINOSLIITE

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

Lue lisää: kansanterveys.fi

Kaipaatko lisätietoa multippelista myeloomasta ja elämästa sairauden kanssa?

Minä ja myelooma-sivusto on uudistunut Sivuilta löydät tietoa ja tukea sairauden kanssa elämiseen ja arjessa jaksamiseen. Uusina osioina ovat muun muassa Minä potilaana ja Minä omaisena -osiot.

Tutustu uudistuneisiin sivuihin!

www.minajamyelooma.fi

C-APROM/FI/NINL/0032/9/2021

7

8

Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE KUVA: UNSPLASH

Seulonta edesauttaisi SMAtaudin varhaista diagnosointia

On erityisen tärkeää, että SMA-sairaus löydetään mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Tavoitteena on, että vastasyntyneiden seulonta kuuluisi EUmaissa kansalliseen ohjelmaan vuodesta 2025 alkaen.

SMA on yleisin geneettinen, vastasyntyneiden kuolemaan johtava sairaus.

Toimivia hoitomuotoja on kuitenkin useita – mikäli tauti diagnosoidaan ajoissa.

Teksti Mikaela Katro

– Jokainen SMA:ta sairastava ja hänen perheensä ansaitsisi olla tasavertainen ihminen ja yhteiskunnan jäsen. Tämä ei onnistu, jos harvinaisesta sairaudesta ei ole riittävästi tietoa. Jos tietoa ei ole, faktat korvataan helposti oletuksilla ja huhuilla.

Näin sanoo SMA Finlandin hallituksen jäsen Pia Lemmetty, joka itsekin on SMA-tautiin sairastuneen lapsen vanhempi. Lemmetty korostaa neuvoloiden roolia varhaisessa tuessa ja hoitoonohjauksessa.

– Neuvolan terveydenhoitajien tehtäviin kuuluu huomata poikkeavuuksia lapsen kehityksessä ja ohjata jatkotutkimuksiin. Esimerkiksi oman lapseni kohdalla kukaan neuvolassa ei ollut kuullutkaan SMA:sta, ja kesti lähes vuoden saada oikea diagnoosi.

SMA on etenevä, vaikea sairaus. Lem-

metyn mukaan onkin erityisen tärkeää, että sairaus löydetään mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

– Lääkehoidolla eteneminen voidaan pysäyttää, ja mitä aiemmin lapsi saadaan lääkehoidon piiriin, sitä parempi on hoitovaste. Jokainen saavutettu motorinen kyky ja voima lihaksessa ovat voittoja.

SMA-tauti ei vaikuta älylliseen toimintakykyyn Viime vuosina huimasti kehittyneet lääkehoidot mahdollistavat SMA-tautiin sairastuneille lähes normaalin elämän, mikäli lääkettä saadaan ajoissa ja tarpeellinen määrä. SMA:ta sairastava Lassi Murto painottaa, että olisi olennaista levittää paitsi tietoisuutta lääkehoidon tarpeellisuudesta sekä sen radikaalisesta vaikutuksesta elämänlaatuun myös perustietoa sairaudesta.

– Omakohtaisesta kokemuksesta tiedän, että meitä sairastuneita kohdellaan yhä jollakin tavalla vajavaisina. Ei ymmärretä, ettei tauti millään tavalla vaikuta älylliseen toimintakykyyn, SMA Finlandin puheenjohtajana toimiva Murto sanoo.

Suomessa vastasyntyneille ei vielä tehdä rutiininomaisia SMA-seulontatutkimuksia. Nopea diagnosointi voisi kuitenkin parantaa sairastuneiden lasten hoitotuloksia. Murron mielestä on surullista, ettei seulontaa ole, vaikka taudin etenemisen pysäyttämiseen tarkoitettuja hoitomuotoja on jo tarjolla.

– Nyt tavoitteeksi on asetettu, että kaikissa EU-maissa seulonta kuuluisi kansalliseen ohjelmaan vuodesta 2025 alkaen. Olisi todella sääli, jos Suomi ei pysyisi tässä kehityksessä mukana.

Mikä SMA? SMA (Spinal Muscular Atrophy) on harvinainen geneettinen lihassairaus, joka hoitamattomana aiheuttaa etenevää liikuntakyvyttömyyttä ja usein lyhentää elämän pituutta.

SMA-tauteja on useita eri ryhmiä. Tavallisin ryhmä on 5q-ryhmä, jonka suuruus on Suomessa noin 125 henkeä.

Maassamme syntyy vuosittain muutama SMA-lapsi.

MAINOSLIITE

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

Lue lisää: kansanterveys.fi

9

Artikkeli on toimitettu yhteistyössä Oy Swedish Orphan Biovitrum AB:n kanssa.

KUVA: GETTY IMAGES

Hemofiliaa sairastavalle liikunnan harrastaminen on tärkeää lapsesta lähtien.

On parempi, että lapsi tai aikuinen hemofiliapotilas liikkuu mielekkäällä tavalla, kuin että hän ei liiku lainkaan.

Liikunta pitää huolta hemofiliaa sairastavan nivelistä Hemofiliaa sairastavan nivelterveydelle tärkeitä ovat ennaltaehkäisevä hyytymistekijäkorvaushoito sekä liikunnan harrastaminen.

Liikunta on tarpeellista hemofiliaa sairastavalle monesta syystä. Lihasten hyvällä toiminnalla esimerkiksi suojellaan niveliä vammoilta ja tuetaan nivelten toimintaa ja liikkuvuutta.

Lihaksia treenaamalla pienennetään myös kaatumisriskiä, joka voi aiheuttaa murtumia, joiden hoito hemofiliapotilaalla on vaativaa.

–Treenaamalla parannetaan reaktiokykyä ja lihaksen liike- ja asentotuntoa, jotka auttavat tasapainon ylläpitämisessä, sanoo ylilääkäri Klaus Österholm Helsingin- ja Uudenmaan sairaanhoito-

liberatelife.fi Tutustu liberatelife-sivustoon ja inspiroidu mielenkiintoisista potilastarinoista.

piiristä.

Lisäksi lihastreeni auttaa jaksamaan arjessa kuntouttamalla sydäntä ja keuhkoja. Liikunnan myötä verensokeri tasaantuu ja verenpainekin on paremmin hallinnassa.

– Pitämällä hyvää huolta lihaksista ja luustosta pidetään pitkällä tähtäimellä toimintakykyä yllä, Österholm lisää.

Mieluisan lajin ja fysioterapian merkitys

KUVA: OMA ARKISTO

NP-17301- 9-21

Teksti Tiina Katriina Tikkanen

Klaus Österholm ylilääkäri, HUS

Hemofiliaa sairastavalle liikunnan harrastaminen on tärkeää lapsesta lähtien.

Päätä itse mitä polkua seuraat

Sinänsä liikuntasuositukset ovat samat riippumatta siitä, onko hemofiliaa tai ei.

Kaikille 7−17-vuotiaille suositellaan monipuolista, reipasta ja rasittavaa liikkumista vähintään tunti päivässä yksilölle sopivalla tavalla, ikä huomioiden.

Runsasta ja pitkäkestoista paikallaanoloa tulisi välttää.

– On parempi, että lapsi tai aikuinen hemofiliapotilas liikkuu mielekkäällä tavalla, kuin että hän ei liiku lainkaan. Toki eri lajeissa on riskejä, joita pitää huomioida. Österholm kertoo, että urheilulajeihin liittyviä riskejä varten voidaan pohtia esimerkiksi, onko lajissa mahdollisuus käyttää suojavarusteita, harrastaa lajia ilman kontaktia tai voisiko ottaa lääkitystä ennalta.

– Pitkäaikaisvaikutteiset hyytymistekijälääkkeet vaikuttavat siihen, että hyytymistekijät pysyvät pidempään hyvällä tasolla. Tällöin riskit nivelvuodoille ovat pienempiä ja se tuo myös joustoa harjoitteluun.

Perinteisesti hemofiliapotilaille on suositeltu kävelyä, hiihtoa ja uintia. Nykyään lajikirjo on monipuolisempi, mutta vanhat lajit pitävät edelleen pintansa.

Huipputason urheilijoita löytyy yhä useammasta lajista, hemofiliasta huolimatta.

Fysioterapia on myös hemofiliapotilaan nivelterveyden hoidossa keskeisessä roolissa.

– Jos niveleen on kehittynyt muutoksia pitää liikuntaa ehkä soveltaa tai hakea ohjeistusta fysioterapeutilta. Joskus niveltuki voi olla tarpeen.

Seurantamielessä fysioterapeutti kartoittaa niveltilannetta joko säännöllisesti tai tarpeen mukaan.

– Silloin, jos on ollut ongelmia, pyritään fysioterapian keinoin palauttamaan nivelen toimintaa normaaliksi tai mahdollisimman hyväksi. Vuotojen jälkeen, olisi hyvä, että fysioterapeutti ohjeistaisi, miten päästään taas vuotoa edeltävään liikelaajuuteen.

LIBERATE LIFE

Liberatelife-sivusto kertoo laajasti hemofiliasta ja sen nykyhoidon mahdollisuuksista.

Oy Swedish Orphan Biovitrum Ab | Äyritie 18 | 01510 Vantaa | www.sobi.fi

NP-17973 9/2021

Elämässä on muutakin kuin hemofilia.

10 Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE KUVA: GETTY IMAGES

Eosinofiilinen esofagiitti on tärkeä erottaa refluksitaudista

– Eosinofiilisen esofagiitin tunnistaminen ja erottaminen refluksitaudista on tärkeää, jotta potilaat saavat sairauteensa oikeanlaista hoitoa, sisätautien- ja gastroenterologian erikoislääkäri, professori Markku Voutilainen muistuttaa.

Teksti Taru Schroderus

Eosinofiilinen esofagiitti (EoE) on ruokatorven allerginen tulehdus, jonka ilmaantuvuus on kasvamassa. EoE:lle tyypillisiä piirteitä ovat refluksitautia muistuttavat närästysoireet ja nielemisvaikeudet, jotka voivat pahimmillaan aiheuttaa ruoan tarttumisen kiinni ruokatorveen.

Eosinofiilinen esofagiitti on ruokatorven tulehdussairaus, joka oirehtii närästyksenä ja nielemisvaikeutena jopa niin, että nielty ruoka voi juuttua kiinni ruokatorveen. Taudin aiheuttaja on epäselvä, mutta allergiaa pidetään todennäköisenä, koska useimmilla potilailla on hengitystieallergioita ja he ovat allergisia yhdelle tai useammalle ruoka-aineelle.

TYKS:issa työskentelevä sisätautien- ja gastroenterologian erikoislääkäri, professori Markku Voutilainen kertoo, että sairaus voi oirehtia myös rintakipuna sekä nielemisvaikeutena ja -kipuna.

– Lapsilla oireena voi olla myös oksentelua, vatsakipua ja ruokaintoleranssia, hän jatkaa.

Voutilaisen mukaan eosinofiilinen esofagiitti on niin kutsuttu atooppinen sairaus, sillä useimmat potilaat ovat herkistyneitä tai allergisia yhdelle tai useammalle ruokaaineelle ja heillä on usein myös hengitystieallergioita.

– Koska sairaus on erittäin harvinainen, oireiden perusteella se sekoitetaan helposti refluksitautiin. EoE:n diagnoosi voidaan

tehdä vain ylemmän ruuansulatuskanavan tähystyksen yhteydessä ruokatorvesta otettavien koepalojen mikroskooppisella tutkimuksella. Ruokatorven tähystyksessä osalla potilaista nähdään myös rengasmainen rakenne, pitkittäisiä poimuja, valkoisia plakkeja ja hauras, kreppipaperia muistuttava limakalvo. Vaikeimmissa tapauksissa ruokatorvessa on rengasmaisia kaventumia, Voutilainen kertoo.

Hoitona lääkitys ja ruokavalio Eosinofiilisen esofagiitin ensi vaiheen hoitomuotona käytetään refluksitaudin hoidossakin käytettävää protonipumpun estäjälääkitystä.

– Jos estäjälääkkeellä ei saada hoitovastetta, käytetään kortisonivalmisteita. Tähän saakka on käytetty nieltävää, paikallisesti ruokatorvessa vaikuttavaa budesonidia tai flutikasonia. Nyt on käytössä myös suussa hajoava budesoniditabletti. Vaikeimmissa

Eosinofiilinen esofagiitti on krooninen sairaus, joka vaatii pysyvän lääkityksen ja osalla potilaista tulehdusta hillitsevän ruokavaliohoidon.

tapauksissa käytetään systeemisesti vaikuttavaa kortisonihoitoa, Voutilainen kertoo.

Lääkehoidon lisäksi sairautta hoidetaan eliminoimalla ruokavaliosta oireita selkeästi aiheuttavat tai lisäävät ruoka-aineet. Leikkaushoitoa tarvitaan, jos ruokatorvessa todetaan kaventuma.

Voutilaisen mukaan ruokatorvea voidaan laajentaa erikoisinstrumenteilla tähystyksen yhteydessä.

– Eosinofiilinen esofagiitti on krooninen sairaus, joka vaatii pysyvän lääkityksen ja osalla potilaista tulehdusta hillitsevän ruokavaliohoidon. EoE:n tunnistaminen ja erottaminen refluksitaudista on tärkeää, jotta potilaat saavat sairauteensa oikeanlaista ja riittävän tehokasta hoitoa, Voutilainen summaa.

ONKO SINULLA NIELEMISVAIKEUKSIA? SE VOI JOHTUA EOSINOFIILISESTA ESOFAGIITISTA. EOSINOFIILISTÄ ESOFAGIITTIA VOIDAAN HOITAA. OTA YHTEYTTÄ LÄÄKÄRIISI TUTKIMUSTA VARTEN.

info.nordic@viforpharma.com www.viforpharma.se

FI-NA-2100006 202103

MAINOSLIITE

Lue lisää: kansanterveys.fi 11

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu KUVA: GETTY IMAGES

Yhteydenotot Mielenterveyden keskusliittoon ovat kasvaneet huomattavasti korona-aikana.

Runsas alkoholinkäyttö altistaa mielenterveysongelmille Teksti Kaisa Mäntyranta

Moni hakee alkoholista apua mielen ongelmiin, mutta vaikutus on usein päinvastainen.

Mielenterveyden hoidossa tikittää aikapommi Mielenterveysongelmien kasvava määrä on hautautunut koronan alle. Meillä on käsissämme todellinen mielenterveydellinen kriisi, sanoo Mielenterveyden keskusliiton toiminnanjohtaja Olavi Sydänmaanlakka.

Teksti Ulla Kaila Korona-ajan uutena ilmiönä ovat lisääntyneet mielenterveysongelmat.

Ahdistuneisuus, masennus tai muut mielenterveyden häiriöt ovat lisääntyneet merkittävästi, mutta jääneet vähälle huomiolle terveydenhuollon ylikuormittumisen takia. Pitkittyessään mielen oireilu voi kroonistua.

– Yhteydenotot Mielenterveyden keskusliittoon ovat kasvaneet huomattavasti, ja esimerkiksi chatin kautta tapahtuneet tiedustelut ovat kasvaneet 400 prosenttia. Hätä on aito.

– Yksinäisyys, eristyneisyys tai etätöiden vuoksi aiheutunut paineistettu olo ajavat ihmisiä ahdistukseen ja oireilemaan monella tapaa. Tämä kaikki pahoinvointi tulee purkautumaan näky-

ville ja meillä on käsissämme todellinen kriisi, jollei jotain tehdä ja pian, Sydänmaanlakka painottaa.

Ja nyt olisi yhteiskunnan aika toimia.

Sydänmaanlakka kohdistaa sanansa päättäjille, joilla on käsissään viimeisin hetki tarttua aiheeseen ja nostaa mielenterveys ja niiden hoito ei vain puheen vaan myös käytännön toimien tasolle.

– Mielenterveysongelmista kärsivät ihmiset tarvitsevat usein pikaista apua.

On kohtuutonta, että hoitoa joutuu odottamaan puoli vuotta tai enemmän.

Mielenterveyden horjuminen pelottaa Stigman häivyttäminen mielenterveyden yltä on iso haaste. Oman mielenterveyden horjuminen voi olla pelottavaa ja

avun etsimistä lykätään.

Sydänmaanlakka kehottaa hakeutumaan avun luo mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, ennen kuin mitään varsinaista ongelmaa olisikaan.

Mielenterveysala on myös hyötynyt koronasta, sillä pakotettu digiloikka on jakanut tietoa ja välineitä laajalle.

– Tavoitamme ihmisiä, jotka ilman digitaalisten keinojen olemassaoloa olisivat jääneet tavoittamatta. Verkossa tapahtuva anonyymi osallistuminen on helpompaa ja mielenkiinto erilaisia tapahtumia kohtaan on suurta, Sydänmaanlakka toteaa.

Kulunut vuosi on siis aiheuttanut paljon pahaa, mutta onneksi on tapahtunut jotain hyvääkin.

Alkoholismi on sairaus, jossa ihminen tulee riippuvaiseksi alkoholista fyysisesti ja psyykkisesti. Perinnölliset tekijät lisäävät riippuvuuden riskiä, mutta kenelläkään alkoholia käyttävällä ei ole suojaa sitä vastaan.

– Ihminen ei usein huomaa vähitellen kehittyvää riippuvuuttaan eikä tunnista juomistaan ongelmalliseksi edes riippuvuuden ollessa jo pitkällä, toteaa yksikön päällikkö Minttu Tavia Ehkäisevä päihdetyö EHYT ry:stä.

Alkoholia käytetään myös lääkkeenä stressiin ja ahdistukseen, mutta pitkällä tähtäimellä vaikutus on päinvastainen: säännöllinen alkoholinkäyttö yleensä pahentaa ahdistusta. Alkoholi myös heikentää unenlaatua, mikä vaikuttaa mieleen.

Tavian mukaan mielenterveyden häiriöt saattavat toisaalta myös lisätä riskiä alkoholiriippuvuuden kehittymiseen.

– Juomisen vähentäminen tai lopettaminen kohentaa mielen hyvinvointia.

Tavia korostaakin ennaltaehkäisyn tärkeyttä.

– Varhainen riskikäytön tunnistaminen on tärkeää riippuvuuden ennaltaehkäisyssä. Tähän on olemassa tehokkaita mini-interventioita. On myös olennaista kohdata ihminen kunnioittavalla tavalla. Päihteiden käyttöön liittyvä häpeän tunne voi viivästyttää avun hakemista. Apua kannattaa kuitenkin aina hakea, toteaa Tavia.

minnesota-hoitoa p u o l i t u n t i a m a n n e r h e i m i n t i e ltä

fria KLINIKKA

Soita meille: 010 319 0470 Turuntie 692, 02880 Veikkola (Kirkkonummi) info@friaklinikka.fi • www.friaklinikka.fi

Vapaus on riippuvuuden vastakohta.

12 Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE

Kosteutta ja suojaa kuivalle sekä herkälle suulle bioXtra®-sarjan tuotteilla bioXtra®-tuotteiden innovatiivinen teknologia mahdollistaa välittömän avun ja kosteuden tunteen suussa. bioXtra® ylläpitää suun luonnollista tasapainoa syljen tavoin.

1639