Harvinaiset sairaudet 2/2022

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE

MAINOSLIITE

HARVINAISET SAIRAUDET Lue lisää: kansanterveys.fi

LUE MYÖS NÄMÄ: Psyykkisen tuen tarve on suuri monen harvinaisen sairauden diagnoosin saaneelle sivu 3 Myasthenia graviksen tunnistaminen voi olla haasteellista sivu 6 Erikoislääkäri iloitsee Stillin taudin hoidon ja ennusteen mullistaneista edistysaskelista sivu 9

ANCA-vaskuliittien ennusteet parantuneet selkeästi – tulevaisuudessa voidaan pureutua sairauden syntymekanismiin sivu 20

HAE-tautia sairastava Marie Rintamäki:

”Minulla on ollut koko sairauteni ajan tunne, että minusta pidetään huolta” HARVINAISSAIRAAN KOKONAISVALTAISEN ARJEN ASIANTUNTIJUUTTA

2

Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE

TÄSSÄ LEHDESSÄ:

7

Harvinaissairauksien kansallisen yhteistyön edistämiseen vaaditaan jatkuvuutta

Keuhkofibroosin omahoito ei ole yksin tekemistä.

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen vastuulla olevan kansallisen koordinaatiokeskuksen resursointi mahdollistaa tavoitteellisen yhteistyön harvinaistyötä tekevien toimijoiden kesken. Se myös varmistaa harvinaissairaiden ja harvinaistyötä tekevien potilasjärjestöjen mukanaolon kansallisessa yhteistyössä.

10 17 Tavallista pitkäkestoisemmat ja runsaammat kuukautiset voivat viitata veren hyytymishäiriöön.

Jaetaan Helsingin Sanomien liitteenä (140 000 kpl) 28.2.2022 Tekijät: Ronja Kolho (045 114 1922 ronja.kolho@mediaplanet.com), Saara Silván-Appel, Ville-Joonas Appel, Emmi Hanninen, Oona Hyppönen Julkaisija: Suomi Mediaplanet Oy, Mannerheimintie 16 A, 00100 Helsinki Sähköposti: toimitus@mediaplanet.com • www.mediaplanet.com Kansikuva: Oma arkisto facebook.com/kansanterveys @Kansanterveys.fi Kierrätäthän tämän lehden

@Mediaplanetfi

KUVA: EEVA ANUNDI

Moniammatillisella tiimillä tuetaan SMA-potilaan terveyttä ja elämänlaatua.

Risto Heikkinen puheenjohtaja, Harvinaisetverkosto

Harvinaissairauksien hoidon ja valtakunnallisen työnjaon tueksi on meneillään jo toinen kansallinen ohjelmakausi. Ohjelmatyöskentelyn myötä yhteistyö harvinaiskentän eri tahojen välillä sekä harvinaissairauksiin liittyvän tiedon, osaamisen ja asiantuntijuuden jakaminen on lisääntynyt. Samalla on lisääntynyt myös kokemus- ja arkitiedon arvostus.

Vaikka paljon on jo tehty, on tavoitteisiin vielä matkaa. Yhteistyötä ja osallisuutta tukevia rakenteita tulee edelleen vahvistaa. Viime vuonna perustettu harvinaissairauksien koordinaatiokeskus toimii määräaikaisen rahoituksen turvin. Erityisesti nyt, kun ollaan siirtymässä uusiin hyvinvointialueisiin, koordinaatiokeskukselle tarvitaan jatkuva resursointi tukemaan ja vahvistamaan yhteistyötä.

Harvinaissairaat tarvitsevat aivan samoja asioita kuin muutkin: mahdollisimman varhaista diagnoosia, oikea-aikaista hoitoa ja tarpeenmukaisia palveluita.

Esteeksi nousee kuitenkin usein tiedon ja osaamisen puute. Tässä avuksi tulee aito yhteistyö, jossa kaikilla harvinaiskentän toimijoilla – myös järjestöillä ja harvinaissairailla läheisineen – on oma roolinsa.

Kokemustiedon järjestelmällinen hyödyntäminen auttaa tunnistamaan

Harvinaissairaiden palveluiden kehittämisestä hyötyvät myös tavallisempia sairauksia sairastavat. yhdenvertaisuuteen ja palveluihin liittyvien epäkohtien lisäksi myös toimivia käytäntöjä. Kun tietoa, osaamista ja hyviä käytäntöjä jaetaan eri toimijoiden välillä, voidaan resurssit kohdentaa paremmin.

Tiivis yhteistyö terveyden- ja sosiaalihuollon ammattilaisten sekä potilasjärjestöjen välillä auttaa tunnistamaan palveluiden solmukohdat sekä löytämään toimivia ratkaisuja arjen sujumiseen ja hyvinvointiin. Harvinaissairaiden palveluiden kehittämisestä hyötyvät myös tavallisempia sairauksia sairastavat.

Harvinaiset-verkosto kokoaa yhteen harvinaissairauksiin liittyvää kokonaisvaltaisen arjen asiantuntijuutta sekä tarjoaa tietoa ja väyliä verkostoitumiseen ja vertaistuen löytämiseen. Verkosto tuo kansalliseen yhteistyöhön vahvan harvinais- ja kokemusnäkökulman.

MAINOSLIITE

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu KUVA: GETTY IMAGES JA OMA ARKISTO

Lindstedtin perheessä on opittu elämään viisivuotiaan tyttären harvinaisen sairauden kanssa. Apua tilanteeseen toi Facebookista löydetty vertaistukiryhmä.

Lue lisää: kansanterveys.fi

3

Harvinaissairauksien hoidon kehittäminen Harvinaissairaudet ovat laaja kokonaisuus erilaisia sairauksia, joiden oirekirjo vaihtelee. Suurin osa harvinaissairauksista on perinnöllisiä.

Mitä harvinaisemmasta sairaudesta on kyse, sitä haasteellisempaa tiedon, tuen ja avun löytäminen saattaa olla.

Harvinaissairauksiin keskittyneet potilasjärjestöt tekevät arvokasta työtä vertaistuen ja tiedon tarjoamisen parissa.

Kolme keinoa harvinaissairauksien hoidon kehittämiseksi: 1. Diagnoosiviiveen poistaminen Tutkitun tiedon avulla ja koulutuksella voidaan lyhentää harvinaissairauksien diagnoosiviivettä, joka keskimäärin on 6–8 vuotta.

Harvinaisen sairauden diagnoosi herättää tiedonjanon Harvinaista sairautta sairastavilla saattaa olla diagnoosin saamisen jälkeen suuri tarve saada tietoa ja tukea sairauteen liittyen. Lindstedtin perheessä vertaistuki löytyi ensin Facebookista.

Teksti Tiina Katriina Tikkanen Kun Johanna Lindstedtin tytär sai diagnoosin harvinaisesta sairaudesta, perhe olisi halunnut jutella jonkun kanssa, jolla oli kokemusta tästä geenimutaatiosta johtuvan kehityshäiriön kanssa elämisestä.

– Tiedonjano silloin aluksi oli tosi kova. Etsimme itse netistä tietoa, Lindstedt muistelee.

Lindstedtit löysivät Facebookista oireyhtymään liittyvän kansainvälisen ryhmän, jossa oli pari sataa jäsentä. Ryhmästä tuli merkittävä tuki ja tiedonlähde.

Perheenäiti hakeutui mukaan myös Leijonaemoihin. Leijonaemot on järjestö, joka auttaa ja tukee erityislasten perheitä.

Myöhemmin Harvinaiskeskus Norio on ollut tärkeässä roolissa vertaistuen löytymiselle. Norio ylläpitää harvinais-

ten sairauksien vertaistukirekisteriä.

Siihen rekisteriin kirjattiin myös tiedot Lindstedtin tyttärestä.

– Sitä kautta Suomesta on löytynyt muitakin perheitä, joita sama harvinainen sairaus koskettaa.

Diagnosoinnissa kesti vuosi Lindstedtin tytär on nyt viisivuotias.

Harvinaisen sairauden diagnoosin saadessaan hän oli alle kaksi.

– Diagnoosin etsiminen oli hyvin raskasta aikaa koko perheelle. Tutkimusten tekeminen oli hidasta. Olisimme kaivanneet psyykkistä tukea siihen sopeutumiseen, että aiemmin terve lapsi ei ollutkaan terve.

Lopulta diagnosoinnissa kului aikaa noin vuoden verran, vaikka se tuntui pidemmältä ajalta.

Nyt perheessä on opittu elämään tyttären sairauden kanssa. Tiedonjano sairauteen liittyen on laantunut elämän edetessä. Äiti kertoo, ettei oikeastaan edes ajattele geenimutaatiosta johtuvaa kehityshäiriötä enää sairautena, vaan enemmänkin lapsen ominaisuutena.

Kansainvälisestä Facebook-ryhmästä Lindstedt on lukenut, että Yhdysvalloissa on perustettu säätiö, joka tutkii ja kehittää hoitoja hänen tyttärensä oireyhtymään.

Suomessa hän ei ole törmännyt uusiin hoitoihin, mutta huomauttaa, että jos oireyhtymään liittyy joitakin liitännäissairauksia, on tärkeää, että ne hoidetaan hyvin.

– Esimerkiksi epilepsia voi liittyä tähän oireyhtymään, vaikka meidän lapsellamme sitä ei ole.

2. Uusien hoitomuotojen kehittäminen ja tutkiminen Harvinaissairauksiin kehitetään ja tutkitaan yhä enenevässä määrin uusia hoitomuotoja.

3. Yhteistyö Uusien hoitomuotojen käyttöönotto Suomessa vaatii terveydenhuollon toimijoiden, lääkeyritysten ja viranomaisten saumatonta yhteistyötä.

Harvinaisia faktoja • Määritelmän mukaan sairaus on Suomessa harvinainen, kun sitä esiintyy korkeintaan yhdellä henkilöllä 2 000:sta.

• Maailmassa on yli 7 000 tunnistettua harvinaissairautta.

• Suomessa noin 300 000 ihmisellä on jokin harvinaissairaus, maailmanlaajuisesti luku on 300 miljoonaa.

• Harvinaissairauksia sairastavista 50 prosenttia on lapsia.

• Ainostaan 5 prosenttia tunnetuista harvinaissairauksista on sellaisia, joihin on olemassa hoito.

• 80 prosenttia harvinaissairauksista on perinnöllisiä.

Lähteet: globalgenes.org/raredisease-facts; rarediseaseday.org; STM, raportti 49, 2019

4

Lue lisää: kansanterveys.fi

MAINOSLIITE KUVA: GETTY IMAGES

KUVA: INVALIDILIITTO

Vertaistuki tarjoaa paljon positiivisia asioita harvinaissairaan elämään.

Kuvassa Invalidiliiton Harvinaisetyksikön suunnittelijat Jenni Kuusela (vas.) ja Tanja Lehtimäki.

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

Et ole ainoa erilainen – harvinaissairaille löytyy tukea Teksti Mikaela Katro Moni harvinaissairas kokee arjessa olevansa tilanteensa kanssa yksin. Tarjolla on kuitenkin luotettavaa tietoa sekä vertaistukea muiden saman kokeneiden parissa.

Harvinaisen sairauden diagnoosi nostaa esiin monenlaisia tunteita ja vaatii aina sopeutumista. Kriisin vaiheiden tunnistaminen sekä sairauteen liittyvän tiedon saaminen antaa tukea sairastuneelle ja hänen lähipiirilleen.

– Harvinaisen sairauden diagnoosin saaminen usein kestää, ja myös diagnoosin jälkeen sairaudesta saatavat tiedot voivat olla hajanaisia. Moni jää silloin epätietoisuuteen ja yksin kysymystensä kanssa, Invalidiliiton Harvinaiset-yksikön suunnittelija Jenni Kuusela sanoo.

Tosiasioiden ja sairauden hyväksyminen osaksi omaa elämää on Kuuselan mukaan tärkeää. Tie sopeutumiseen ei silti ole suora, vaan eteen tulee miltei väistämättä erilaisia vaiheita.

– On myös hyvä muistaa, että vaikka esimerkiksi vertaistukea ei tarvitsisi-

kaan juuri tällä hetkellä, tuen tarvetta voi ilmetä taas myöhemmin.

Vertaistukea ja positiivisia kokemuksia – Harvinaiset-yksikkö apuna arjessa Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö jakaa luotettavaa tietoa harvinaissairauksiin liittyen sekä tarjoaa mahdollisuuksia vertaistukeen.

– Vertaistuen avulla kaiken ikäiset harvinaissairaat pääsevät jakamaan kokemuksiaan ja ajatuksiaan saman kokeneiden kanssa, Harvinaiset-yksikön toinen suunnittelija Tanja Lehtimäki kertoo.

Vertaistuki tarjoaa paljon positiivisia asioita harvinaissairaan elämään. Lehtimäki kannustaakin kaikkia tarvitsevia hyödyntämään Harvinaiset-yksikön palveluita.

– Järjestämme tapaamisia ja toimintaa harvinaisille sekä verkossa että kasvokkain. Moni on saanut toiminnastamme uudenlaista rohkeutta, tukea ja käytännön apua arkeen.

Tervetuloa mukaan toimintaan! Harvinaiset-yksikössä me: • järjestämme teematapaamisia, luentoja ja koulutuksia sekä vertaistapahtumia niin harvinaisille kuin läheisillekin • neuvomme ja opastamme harvinaissairaita ja heidän läheisiään, työssään harvinaissairaita kohtaavia sekä muita asiasta kiinnostuneita • tuotamme tietoa sekä julkaisemme printti- ja videomateriaaleja.

Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö Tietoa ja tukea harvinaissairaalle ja läheiselle

Hyviksi koettuja hoitopolkukokemuksia yhdisti se, että vastaajat olivat kokeneet tulleensa kuulluiksi lääkärin vastaanotolla.

Harvinaissairaat kertoivat kokemuksistaan – sujuva hoitopolku alkaa kuuntelevasta lääkäristä Suuri osa harvinaissairaista kokee saaneensa apua sairauteensa tai sen oireisiin, ilmenee Neuroliiton kyselystä.

Kuunteleva lääkäri vaikuttaisi olevan onnistuneen hoitopolun ensimmäinen askel.

Harvinaista neurologista sairautta sairastavilla matka ensimmäisestä sairauteen liittyvästä lääkärikäynnistä diagnoosiin vie keskimäärin 6 vuotta, ilmenee Neuroliiton alkuvuonna toteuttamasta kyselystä. Kyselyyn vastasi kaikkiaan 363 henkilöä. Pisimpään oikeaa diagnoosia odottavat Chiaria ja syringomyeliaa sairastavat, joilla oikea taudinmääritys vie keskimäärin 8 vuotta.

40 prosenttia kyselyyn vastanneista sai diagnoosin vuoden kuluessa ensimmäisestä lääkärikäynnistään. Vajaa puolet vastaajista joutui asioimaan kolmessa tai useammassa terveydenhuollon yksikössä ennen diagnoosin saamista.

”Minut otettiin vakavasti” Hyviksi koettuja hoitopolkukokemuksia yhdisti se, että vastaajat olivat kokeneet tulleensa kuulluiksi lääkärin vastaanotolla. Vastauksissa toistui, miten lääkäri oli ottanut asiakkaan ja tämän oireet vakavasti sekä alkanut selvittää, mistä on kyse. ­Vaikka hoitava lääkäri ei tiennyt, mikä vaivaa, epäily jostain vakavammasta heräsi ja potilas ohjattiin jatkotutkimuksiin erikoissairaanhoidon piiriin, avoimissa vastauksissa kuvataan.

Jos vastaajan hoitopolku ei ollut onnistunut, korostuivat kommenteissa

kokemus vähättelystä ja siitä, ettei oireita otettu vakavasti. Lääkäri oli saattanut viitata psyykkisiin ongelmiin, vaihdevuosiin tai vastaavaan oireiden syytä selvitettäessä.

Harvinaissairauksien yksikkö nopeuttaa diagnoosia Muutamissa vastauksissa diagnosoinnin kannalta ratkaisevaksi koettiin asiantuntevan lääkärin osuminen kohdalle.

Joillakin myös voinnin selkeä huonontuminen oli laittanut vauhtia diagnoosin selvittelyyn terveydenhuollossa.

Kyselyn vastauksista ilmeni, että jos harvinaissairauksien yksikkö oli mukana sairauden diagnosoinnissa, oikean diagnoosin saaminen oli nopeutunut 42 prosentilla vastaajista. Suomessa harvinaissairauksien yksiköitä on 5 ja ne sijaitsevat yliopistosairaaloissa. Yleisimmin sairastava ohjautuu niihin yliopistosairaalan sisäisellä lähetteellä.

Kyselyyn vastanneista vain 9 prosentilla harvinaissairauksien yksikkö oli mukana diagnoosivaiheessa tai sairauden hoidossa. Alhainen lukema johtuu ainakin osittain siitä, että yksiköt ovat olleet toiminnassa vasta vähän aikaa – ensimmäinen harvinaissairauksien yksikkö perustettiin vuonna 2015.

Harvinaissairauksien yksiköt myös tunnetaan toistaiseksi melko huonosti.

Huono tunnettuus toistui kyselyyn vastanneiden avoimissa kommenteissa.

Kirjoittaja Terhi Rauhala on Neuroliiton Avain-lehden toimituspäällikkö.

Meillä on noin

1 300

harvinaissairasta jäsentä.

Chiari/syringomyelia

Vertaistukea Harvinais­ sairaalle ja läheisille Tapaamisia

Ohjausta ja neuvontaa Tietoa ja tukea Koulutuksia

27 %

Mitokondriotaudit

6%

Perinnöllinen spastinen parapareesi

5%

Neurosarkoidoosi

5%

Ultraharvinaiset neurologiset sairaudet

19 %

2% Tutustu toimintaamme: www.invalidiliitto.fi

17 %

CADASIL

3% Fabryn tauti

Immuunivälitteiset neuropatiat

Ataksiasairaudet

16 %

Liity jäseneksi! neuroliitto.fi

MAINOSLIITE

Toiveissa lapsi – Harvinaiskeskus Noriosta saa tietoa ja tukea perhesuunnitteluun Teksti Johanna Repo

KUVA: HARVINAISKESKUS NORIO

Monella harvinaissairaalla on toive tulla vanhemmaksi ja saada terve lapsi harvinaisesta sairaudestaan huolimatta. Aina perheenperustamispäätös ei kuitenkaan ole mutkaton. Kun suvussa on kohonnut todennäköisyys perinnölliseen ja harvinaiseen sairauteen, perhesuunnittelun tärkeys korostuu.

Lasta toivova, joka jo ennalta tietää harvinaisesta ja perinnöllisestä sairaudesta perheessään tai suvussaan, saa perhesuunnittelussa asiantuntevaa tietoa ja tukea perheenperustamispäätökseen, raskauteen ja esimerkiksi sikiöseulontoihin liittyviin kysymyksiin.

Harvinaiskeskus Norio tarjoaa matalan kynnyksen ohjausta perhesuunnitteluun liittyvissä asioissa, kun kyse on perinnöllisestä ja harvinaisesta sairaudesta.

– Tällaisissa tilanteissa lapsitoiveeseen liittyy tiedontarvetta, mutta myös huolia, joita voi olla hyödyllistä pohtia asiaan perehtyneen ammattilaisen kanssa jo ennen raskautta, Ulla Parisaari kertoo perinnölliperinnöllisyyshoitaja, syyshoitaja ja käkätilö, Harvinaiskestilö Ulla Parisaari kus Norio Harvinaiskeskus Noriosta.

Harvinaiskeskus Norio

Lue lisää: kansanterveys.fi KUVA: GETTY IMAGES

KUVA: GETTY IMAGES

Harvinaiskeskus Norio tarjoaa ohjausta perhesuunnitteluun liittyvissä asioissa, kun kyse on perinnöllisestä ja harvinaisesta sairaudesta.

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

Harvinaisen ja perinnöllisen sairauden kantajuus ei poissulje mahdollisuutta harvinaissairauden suhteen terveeseen lapseen. Jos toiveissa on oma biologinen lapsi, tieto ja tuki auttavat päätöksenteossa.

– Parin kanssa voidaan keskustella esimerkiksi siitä, mitä he ajattelevat perimän muutoksen mahdollisesta siirtymisestä lapselleen ja kuinka he suhtautuvat raskauden aikaisiin sikiötutkimuksiin tai joissakin tilanteissa käytettävissä olevaan alkiodiagnostiikkaan, Parisaari kertoo.

Perhesuunnittelu voi auttaa myös niissä tilanteissa, joissa perheeseen on jo aikaisemmin syntynyt harvinaisesti sairas lapsi ja perhe toivoo lisää biologisia lapsia. Myös sisarukset saattavat miettiä omaa tulevaisuuttaan ja perheen perustamiseen liittyviä asioita.

Tarvittaessa vanhemmiksi haluavat ohjataan myös perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle oman alueen yliopistolliseen sairaalaan, jossa voidaan tehdä tarkempia perimää selvittäviä tutkimuksia, ellei niitä ole jo aikaisemmin tehty.

Harvinaiskeskus Norio tarjoaa tietoa ja tukea kaikkiin harvinaissairauksiin, perimään ja perinnöllisyyteen liittyviin asioihin.

– Tarkoituksena on tukea perheenjäsenten omaa päätöksentekokykyä, eikä päätöksenteossa kannata jäädä yksin, muistuttaa Parisaari.

5

Kysy lihastaudeista -palvelu on osa Lihastautiliiton ohjaus- ja neuvontatyötä. Palveluun voivat ottaa yhteyttä myös lihastauteja sairastavien läheiset ja lihastautien parissa työskentelevät ammattilaiset.

Lihastautiliitto 50 vuotta – puoli vuosisataa harvinaissairauksien tiedontarpeen parissa Teksti Kati Kekkonen ja Susanna Hakuni Lihastauteja sairastaa nykyisten arvioiden mukaan noin 20 000 suomalaista.

Kaikki lihastaudit ovat harvinaisia tai erittäin harvinaisia sairauksia, ja niitä esiintyy kaikissa ikäryhmissä sukupuoleen katsomatta. Harvinaisten sairauksien diagnostiikka on usein hidasta, ja huoli sekä epätietoisuus ovat myös lihastautidiagnoosia odottaville ja heidän läheisilleen tuttuja tunteita.

Lisähaastetta diagnostiikkaan tuo se, että samakin lihastauti voi näyttäytyä sairastavien kesken aivan erilaisena.

Tiedon jakaminen on ollut alusta lähtien tänä vuonna 50-vuotisjuhliaan viettävän Lihastautiliiton ydintoimintaa. Tiedon tarpeet ovat vuosien varrella muuttuneet – alkuaikoina tietoa oli saatavilla vain vähän, ja sen etsiminen oli avainasemassa. Nykyään tietoa lihastaudeista on saatavilla runsain määrin, mutta kohdennettu ja ajantasainen tieto jää helposti tietotulvan alle.

Kysy lihastaudeista -palvelu on osa Lihastautiliiton ohjaus- ja neuvontatyötä. Sen tarkoituksena on tarjota yksilöllistä tietoa lihastaudeista, ohjata oikeiden palveluiden piiriin ja kuunnella. Palveluun voivat ottaa yhteyttä myös lihastauteja sairastavien läheiset ja lihastautien parissa työskentelevät ammattilaiset.

– Palvelu ei ole pelkkää tiedon jakamista, vaan myös vuorovaikutusta

niiden ihmisten kanssa, joita lihastauti koskettaa. Tavoitteena on tukea ihmisiä ja auttaa selviämään sairauden sekä sen mukanaan tuomien kysymysten kanssa, kertoo Lihastautiliiton asiantuntija Kati Kekkonen.

Diagnoosia, toista mielipidettä tai kannanottoa yksilölliseen lääkitykseen palvelusta ei kuitenkaan saa. Palvelu on järjestölähtöistä eikä korvaa sosiaali- ja terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tutkimusta, ohjausta tai hoitoa.

Kysy lihastaudeista -palvelu koostuu kaksi kertaa kuukaudessa tarjottavasta puhelinlääkäripalvelusta sekä järjestölähtöisestä ohjauksesta ja neuvonnasta.

Lääkärit ovat neurologian ammattilaisia, joilla on kosketuspintaa lihastauteihin. Puhelinlääkäritoiminta täyttää tänä vuonna 10 vuotta, ja sen suosio kasvaa koko ajan. Tuen ja kuulluksi tulemisen tarve näyttäytyy yhä vahvempana.

Kekkosen mukaan useimmissa palveluun tulevissa yhteydenotoissa on aiheena sairauden perinnöllisyys, eteneminen tai ennuste. Myös meneillään olevat tutkimukset, lääkehoidot ja Suomessa saatavilla olevat hoidot kiinnostavat. Oirekuva ja pohdinta siitä, mihin lihastautiin oireet sopisivat, on tavallista – ja vaikka diagnoosia palvelusta ei saakaan, voidaan soittajan kanssa yhdessä pohtia, miten asiassa pääsisi eteenpäin.

Lihastautiliiton 50-vuotisjuhlavuoden avaa Sairaan normaalia –podcast Harvinaisten sairauksien päivänä 28.2. Ota se kuunteluun osoitteessa lihastautiliitto.fi/lihastautiliitto/podcastit

6

Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE

Artikkelit on tuotettu UCB Pharma Oy Finlandin tuella.

KUVA: GETTY IMAGES

”MG:n kanssa jokaisesta hyvästä päivästä pitää nauttia”

Myasthenian laukaisevat tekijät ja parannuskeinot ovat pitkälti tuntemattomia.

Teksti Mikaela Katro

Tällä hetkellä voin hyvin eikä oireita juuri ole. Toki esimerkiksi puristusvoimani on heikko eivätkä voimat muutenkaan ole niin sanotusti normaalit. Alussa ja varsinkin ennen diagnoosia minulla oli varmasti kaikki mahdolliset lihasheikkouden oireet, joita tähän sairauteen voi kuulua.

Lisäksi sairauden aiheuttamat kaksoiskuvat olivat pahoja.

Eläminen vaihtelevien ja huonosti ennustettavissa olevien oireiden kanssa on luonnollisesti ollut hyvin haastavaa.

Kymmenessä vuodessa olen kuitenkin oppinut elämään niiden kanssa. Vaikka tällä hetkellä voin hyvin, koskaan ei voi tietää, miten oireet reagoivat esimerkiksi stressiin.

Minulle vaikeinta sairauteen sopeutumisessa on ollut se, että olen joutunut luopumaan tietyistä urheilulajeista.

MG kulkee aina mukana, ja koko ajan on mietittävä, miten joistain tilanteista selviää vai selviääkö. Koska sairaus ei näy ulospäin, olen myös kohdannut paljon vähättelyä ja epäuskoisuutta. Minut on leimattu vain laiskaksi, mikä on henkisesti hyvin raskasta.

Pyrin elämään mahdollisimman normaalisti sairaudesta huolimatta. MG ei parane, ja se voi olla hyvinkin arvaamaton, mutta juuri siksi jokaisesta hyvästä päivästä pitää nauttia. MG on myös opettanut minulle kärsivällisyyttä ja armollisuutta itseäni kohtaan.

Turkulainen 33-vuotias Sari on tällä hetkellä työelämässä. Hänellä riittää voimia myös opiskella ja toimia sivutoimisena yrittäjänä.

Myasthenia gravis on harvinainen autoimmuunisairaus Suomessa arvioidaan olevan noin 1 300 henkilöä, jotka sairastavat autoimmuunisairautta nimeltä myasthenia gravis. Neurologi Sini Laakso kertoo, että sairauden keskeinen oire on lihasväsyvyys.

Teksti Tiina Katriina Tikkanen Usein myasthenia gravis ilmenee ensin silmälihaksissa aiheuttaen iltaa kohden esiintyviä kaksoiskuvia ja silmäluomen roikkumista. Suun ja nielun alueen sekä raajojen lihasten väsyvyys on myös tavallista. Pidemmälle edennyt myasthenia voi näyttäytyä jatkuvana lihasheikkoutena ja hengenahdistuksena.

– Myasthenia graviksessa muodostuu vastaaineita hermolihasliitoksen rakenteita kohtaan.

Tämän vasta-ainemuodostuksen syntypaikka on valtaosalla sairastuneista kateenkorvassa, jossa immuunijärjestelmä vielä tuntemattomasta syystä ohjautuu toimimaan väärin, Laakso kertoo.

Sairauden tunnistaminen voi olla haasteellista, sillä yleisen väsymyksen erottaminen lihasväsyvyydestä vaatii kohdennettuja testejä lääkärin vastaanotolla.

– Diagnoosin vahvistava ENMG-tutkimus on myös tehtävä erityistekniikalla.

Sairauden pahenemisvaiheita on vaikea ennustaa Laakso kertoo, että myasthenia gravis on hyvin kiinnostava tutkimuksen kohde. Sen mekanismeista tiedetään jo varsin paljon, mutta sairauden laukaisevat tekijät ja parannuskeinot ovat

pitkälti tuntemattomia.

Sairautta voidaan kuitenkin hoitaa monin tavoin.

Hoito riippuu myasthenian alaryhmästä. Alaryhmä selvitetään vasta-ainemäärityksin, kuvantamisin ja tarkastelemalla potilaan oirekuvaa sekä oireiden alkamisikää.

– Oireenmukaiset sekä immuunijärjestelmää vaimentavat lääkitykset sekä kateenkorvan poisto ovat usein tarpeen.

Myasthenian ennuste lihasvoiman säilyvyyden suhteen on yleisesti ottaen hyvä. Toisaalta sairastuneet ovat tavallisesti työikäisiä ihmisiä, joiden elämään myasthenia tuo haasteita muun muassa suorituskyvyn vaihtelun, pahenemisvaiheiden ennustamattomuuden ja vältettävien muiden lääkkeiden myötä.

– Osalla potilaista ei saada hyvää hoitovastetta tavanomaisin hoidoin, ja pahenemisvaihe voi viedä potilaan hengityskoneeseen. Keinoja tunnistaa nämä potilaat jo sairauden alussa tarvitaan lisää, jotta hoitoa voitaisiin suunnitella yksilöllisemmin, Laakso toteaa.

Myasthenian ennuste lihasvoiman säilyvyyden suhteen on yleisesti ottaen hyvä.

FI-N-DA—2200001, helmikuu 2022

Ehdin parikymppisenä elää pahenevien oireiden kanssa kuukausien ajan ennen kuin sain MG-diagnoosin. Myasthenia gravis eli MG on autoimmuunisairaus, jossa elimistö muodostaa vasta-aineita omia kudoksia vastaan. Sen oireita ovat tahdonalaisten lihasten väsyminen ja heikkous.

Tieteen rajoja muovaavaa myasthenia gravis -tutkimusta

Teemme potilaan tarpeista lähtevää tieteellistä tutkimusta, jota hyödynnämme innovatiivisten uusien lääkkeiden ja uraauurtavien ratkaisujen löytämiseksi neurologisia ja immunologisia sairauksia sairastavien potilaiden parhaaksi.

www.ucb.com UCB Pharma Oy Finland Bertel Jungin aukio 5 02600 Espoo

FI-P-DA—2200001

UCB on sitoutunut kehittämään vakaviin sairauksiin hoitoja, jotka helpottavat potilaiden ja heidän läheistensä jokapäiväistä elämää.

1/ 2022

Kaiken takana on kysymys: ”miten tämä muuttaa potilaan elämää?”

MAINOSLIITE KUVA: GETTY IMAGES

Potilaan omahoitoon motivoitumisen kannalta on tärkeää, että hän todella ymmärtää omahoidon merkittävyyden.

Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

7

”Sairauteni ovat osa elämääni – mutta ne eivät ole minä” Teksti Mikaela Katro

Oireet alkoivat nivelkivuilla, kuumeilulla ja väsymyksellä sekä valkoiseksi menevällä sormella. Elettiin vuotta 1996, ja olin äskettäin muuttanut Helsinkiin.

Omahoidon merkitys keuhkofibroosia sairastavilla suuri Keuhkofibroosipotilas voi helpottaa arkeaan useilla erilaisilla lääkkeettömillä omahoitokeinoilla.

Keuhkofibroosi on sairaus, jossa keuhkoihin tullut sidekudoslisä johtaa vähitellen kaasujen vaihdon heikkenemiseen. Keuhkofibroosi voi johtua monesta syystä tai olla idiopaattinen, jolloin sairauden syy on tuntematon.

– Tyypillisiä oireita ovat kuiva yskä ja hengenahdistus. Ajan kanssa voi esiintyä myös väsymystä ja laihtumista. Osalla oireet voivat vaikeutua nopeasti, ja osalla oireet eivät muutu pitkälläkään aikavälillä, keuhkosairauksien erikoislääkäri Anne Laatikainen sanoo.

Laatikainen korostaa potilasohjauksen merkitystä, sillä sen avulla potilas ja hänen läheisensä tietävät sairauden nimen sekä luonteen.

– Omahoitoon motivointi ja omahoidon ohjaus ovat moniammatillista

työtä, johon tarvitaan sekä lääkäriä että sairaanhoitajaa. Potilaan omahoitoon motivoitumisen kannalta on tärkeää, että hän todella ymmärtää omahoidon merkittävyyden.

Vertaistoiminnassa puhutaan vaikeistakin asioista

Kliinisesti erikoistunut hoitaja Minna Kellokumpu-Räsänen muistuttaa, että vaikka omahoito on itse tehtävää hoitoa, se ei tarkoita yksin tekemistä.

– Mukana ovat aina terveydenhuollon ammattilaiset, joilta potilas ja hänen läheisensä voivat pyytää tukea ja neuvoja. Lääkärin ja hoitajan kanssa kannattaa keskustella juuri itselle sopivista omahoidon toteutustavoista.

Sairaus voi tuoda mukanaan monenlaisia ajatuksia, tunteita ja arjen

haasteita. Sairastuneella saattaa olla tarve vaihtaa kokemuksia ja tietoa toisen samaa sairautta sairastavan kanssa.

– Keskustelu toisten samassa tilanteessa olevien kanssa on monelle vapauttavaa. Vertaistoiminnassa voi avoimesti puhua vaikeistakin asioista ja saada iloa arkeen, KellokumpuRäsänen sanoo.

Vertaistukea saa KellokumpuRäsäsen mukaan vertaisryhmässä tai vertaistukijalta sekä kasvotusten että verkossa.

– Aina vertaisryhmätoiminta ei tunnu omalta. On kuitenkin tärkeää, että asioistaan pystyy toisen henkilön kanssa keskustelemaan, olipa se sitten ammattilainen tai läheinen henkilö.

PC-FI-101775-RES-2-2022

Teksti Mikaela Katro

Työhöntulotarkastuksessa hoitaja nappasi oireista kiinni ja verikokeiden perusteella pääsin jatkotutkimuksiin. MCTD eli sekamuotoinen sidekudossairaus diagnosoitiin nopeasti. Pian keuhkoni alkoivat oireilla, hengästyin helposti ja henki salpautui.

Puhelimeen vastatessani kysyttiin, mistä kaukaa olin juossut.

Laitoin kaiken huonon kunnon piikkiin, kunnes vuonna 2001 heräsin tunteeseen rinnan päälle asetetusta sementtisäkistä.

Minut lähetettiin päivystyksestä kotiin tupakoivan ihmisen flunssadiagnoosilla, mutta toisen samanlaisen kohtauksen jälkeen asiaa alettiin tutkia. Minulla todettiin PAH eli keuhkovaltimoiden verenpainesairaus, ja samaan aikaan löytyi keuhkofibroosi. Molemmat harvinaiset keuhkosairaudet ovat samaten harvinaisen MCTD:n kylkiäisiä.

Ensi alkuun ajattelin, ettei sairaus muuta elämääni, mutta siitä lähtien, kun keuhkoni romahtivat, sairaus oli muutenkin hyvin aktiivinen ja toi uusia oireita uusine diagnooseineen liukuhihnalta. Jouduin pois työelämästä vuonna 2004, mikä on ollut minulle kova paikka. MCTD oli aktiivinen vuosia – vasta nykyään sairaudet ovat hyvässä hoitotasapainossa, vaikka oireeton en olekaan.

MCTD on kurittanut kehoani, esimerkiksi suurin osa sormistani on typistetty ja yksi amputoitu kokonaan. Keuhkonsiirron uhka on nyt taka-alalla, ja niin kauan kuin keuhkofibroosi etenee hitaasti, en aio sitä murehtia. Sairauteni ovat osa elämääni, mutta ne eivät ole minä. En takerru oireisiin – takerrun elämään.

Vuosi sitten Kemistä Lahteen muuttanut Eeva-Liisa Peltonen palasi helmikuussa 2022 työelämään 60 prosentin työajalla. Hänen haaveenaan on jaksaa työskennellä vuoden loppuun asti ja myös jatkossa.

Kun keuhkofibroosi koskettaa, tietoa ja tukea saa helposti.

KEUHKOJEN RAKENNE JA TOIMINTA

PC-FI-101770-RES-2-2022

keuhkofibroosiluotsi.fi

8

Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE

Lapsen vakava sairaus vaikuttaa koko perheeseen

Vertaistukea harvinaisissa reumasairauksissa KUVA: GETTY IMAGES

Yleisoireiseen lastenreumaan varhain sairastunut Mervi Pyykkönen kärsi koko lapsuutensa runsaista nivelkivuista. Harrastukset ja kaverisuhteet kärsivät, kun hän joutui olemaan poissa sosiaalisista piireistä.

KUVA: GETTY IMAGES

Reumasairauksiin kuuluu kymmenittäin harvinaisia, vähän tunnettuja sairauksia. Monilla niistä on pitkiä, monimutkaisia nimiä, kuten systeeminen skleroosi tai systeeminen lupus erythematosus, joka arkikielessä taittuu lyhenteeksi SLE. Tieto siitä, että sairastaa harvinaista sairautta, herättää kysymyksiä. Joskus sairauden nimen kuulee ensi kertaa, kun saa diagnoosin. Silloin voi syntyä väärinkäsityksiä. Eräs harvinaisen reumadiagnoosin saanut henkilö päätyi kiireisen lääkärin vastaanotolla käsitykseen, että hänellä olisi vain muutama viikko elinaikaa.

Väärinkäsitys korjaantui, kun hän keskusteli samaa sairautta sairastavan vertaistukijan kanssa. Mieltä rauhoitti tieto siitä, että tämä oli elänyt hyvää elämää sairastumisen jälkeen jo monta kymmentä vuotta.

Harvinaisille reumasairauksille on tyypillistä, että niihin kuuluu paljon erilaisia oireita. Sairauden nimessä oleva sana systeeminen viittaa juuri laajaan oirekirjoon. Oireita voi olla eri puolilla kehoa, esimerkiksi nivelissä, iholla, sisäelimissä tai verisuonissa.

Monen harvinaisen reumasairauden ennuste on parantunut, kun hoito on kehittynyt. Sairaudet onnistutaan nykyään diagnosoimaan entistä nopeammin. Vaikka tieto ja osaaminen ovat lisääntyneet, osa sairastuneista saa edelleen vakavia oireita. Sairaudet voivat vaikuttaa elämänlaatuun paljon.

Harvinaista reumasairautta sairastava kaipaa ihan samoja asioita kuin yleisempiä sairauksia sairastavat: ajantasaista tietoa sairaudestaan ja vertaistukea. Sitä, että toinen ymmärtää puolesta sanasta, mitä sairaus on tuonut mukanaan.

Reumaliitossa toimii 30 koulutettua vertaistukijaa, joilla on omakohtaista kokemusta elämästä harvinaisen reumasairauden kanssa.

Lisätietoa harvinaisista reumasairauksista ja koulutetuista vertaistukijoista löytyy Reumaliiton ylläpitämältä harvinainenreuma.fi -sivustolta.

Kirjoittaja Jaana Hirvonen on Reumaliiton harvinaistoiminnan kehitysjohtaja.

Aluksi sairauteen sopeutuminen näyttäytyi yrityksinä sulautua muihin saman ikäisiin nuoriin.

Teksti Mikaela Katro

L

apsen vakava sairastuminen vaikuttaa usein koko perheen elämään. Sairauden myötä lapsi joutuu kokemaan monia sellaisia asioita, joista hänen ikätovereillaan ei ole tietoakaan. Tämä kaikki on tuttua myös alakouluikäisenä yleisoireiseen lastenreumaan sairastuneelle Pyykköselle.

– Diagnoosin sain vuonna 1990. Olin silloin hyvin kipeä polvien, ranteiden ja sormien nivelistä. Ne olivat myös koukussa, enkä saanut niitä suoristettua, ja lisäksi minulla oli korkea kuume, Pyykkönen kertoo.

Vasta ensimmäisen luokan aloittaneen Pyykkösen elämä kulki seuraavat vuodet pitkälti koulu–koti–sairaala-akselia.

– Olin usein sairaalassa, ja jos olin kotona, koulu ja fysioterapia veivät kaiken vapaa-ajan. Muu elämä oli ikään kuin tauolla. Ystävyyssuhteita oli vaikea luoda, sillä en myöskään jaksanut tavata kavereita vaikkapa koulun jälkeen.

Nyt nelikymppinen Pyykkönen kuvailee alun sairauteen sopeutumista

Olin usein sairaalassa, ja jos olin kotona, koulu ja fysioterapia veivät kaiken vapaa-ajan. yrityksiksi sulautua muihin saman ikäisiin nuoriin. Pitkään hän kuitenkin koki olevansa aina erilainen.

– Kun sitten lukioaikana löysin nykyiset ystäväni, sopeutuminen sujui kuin itsestään. Jokainen sai olla sellainen kuin on, eikä minunkaan sairauteni ollut siinä porukassa mikään juttu.

Tasapainon löytäminen elämään tärkeää Sopivan lääkityksen löytyminen nuorena aikuisena toi Pyykkösen elämään kaivatun muutoksen. Biologisilla lääkkeillä

elämä tasapainottui, mutta sairaus on kuitenkin edelleen läsnä.

– Olin 18-vuotias, kun sain ensimmäisen biologisen lääkkeeni. Sairaus kuitenkin vaikuttaa edelleen muun muassa väsymyksenä, ja toisinaan esiintyy niveloireitakin. Olen työkyvyttömyyseläkkeellä, joten siinäkin mielessä tauti on edelleen läsnä.

Sisukas nainen ei kuitenkaan ole jäänyt toimettomaksi, vaan on muun muassa opiskellut sosionomiksi.

– Ajattelen, että minulla voisi olla paljonkin annettavaa sosiaalialalla, kunhan löytyy sopiva työpaikka, Pyykkönen pohtii.

Stressi ja itsensä uuvuttaminen saavat kuitenkin Pyykkösen reuman oireilemaan. Tasapainon löytäminen olisi tärkeää.

– Muutoin reuman suhteen on menty vuosia melko mukavasti. Ei sitä kuitenkaan unohtamaan pääse. Sairaus kulkee mukana aina.

MAINOSLIITE

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

Lue lisää: kansanterveys.fi KUVA: GETTY IMAGES

Uudet lääkehoidot muuttaneet Stillin taudin hoitopolkua

Stillin tauti todetaan noin 5 prosentilla kaikista lastenreumaa sairastavista.

Lääkkeet ovat osoittautuneet mullistaviksi sekä hoidon että ennusteen kannalta.

Viime aikoina kehitetyt, tehokkaat lääkkeet on todettu mullistaviksi paitsi hoidon myös taudin ennusteen kannalta.

Teksti Mikaela Katro – Aikaisemmin hoitomuotona oli lähinnä vain tulehduskipulääkkeet ja glukokortikoidit, joita usein jouduttiin käyttämään varsin suuria annoksia. Niiden pitkäaikaiseen käyttöön taas liittyy merkittäviä sivuvaikutuksia, Kröger sanoo.

Taudinkulkua on usein vaikea ennustaa Yleisoireisen lastenreuman taudinkulkua on Krögerin mukaan usein vaikea ennustaa. Osalla potilaista sairaus on monosyklinen, jolloin sekä yleisoireet että niveltulehdukset ikään kuin sammuvat yhden episodin jälkeen.

– Joillain sen sijaan yleisoireet jatkuvat pitkään, ja osalla potilaista taas niveltulehduksia on vaikea saada hallintaan.

Onneksi tiedossa kuitenkin on riskitekijöitä, joita voidaan käyttää apuna taudin

luonnetta ennustettaessa ja lääkehoitoa valittaessa.

Kröger muistuttaa, että Suomen kaltaisessa, harvaan asutussa ja asukasluvultaan pienessä maassa harvinaiset sairaudet tosiaan ovat harvinaisia. Oikean diagnoosin saaminen voi kestää kauan.

– Kun sairaus on harvinainen, vertaistukea ei välttämättä kovinkaan helposti löydy. Aina me hoitavat henkilötkään emme osaa kertoa, mitä kautta vertaistukea voisi lähteä hakemaan.

Erikoislääkäri iloitsee myös edistysaskeleista.

– Suomessa olemme kuitenkin hyvässä asemassa siinä, että meillä on esimerkiksi tämän sairauden hoidossa mahdollisuus käyttää tehokkaita, hoidon ja ennusteen mullistaneita lääkkeitä.

KUVA: OMA ARKISTO

Yleisoirein alkava lastenreuma eli Stillin tauti on yksi lastenreuman muoto. Tauti on lastentautien erikoislääkäri ja lastenreumatologi Liisa Krögerin mukaan Suomessa varsin harvinainen.

– Maassamme tätä lastenreuman tyyppiä todetaan noin 5 prosentilla kaikista lastenreumaa sairastavista. Jos Suomessa lastenreumaan sairastuu vuosittain suunnilleen 150–200 lasta ja nuorta, tähän reuman alatyyppiin sairastuvia heistä on ainoastaan 5–7.

Kröger avaa viimeaikaisia muutoksia sairauden hoitamiseen liittyen.

– Hoitopolku on selkeästi muuttunut tehokkaampien lääkehoitojen ansoista.

Erityisesti jotkin biologiset lääkkeet ovat osoittautuneet tehokkaiksi.

Lääkkeet ovat osoittautuneet mullistaviksi sekä hoidon että ennusteen kannalta.

Liisa Kröger lastentautien erikoislääkäri, lastenreumatologi

Novartis Finland Oy Rare Diseases Unit

Tavoitteena parantaa potilaiden elämää Novartis pyrkii parantamaan autoinflammatorisia sairauksia sairastavien potilaiden elämänlaatua tutkimalla ja kehittämällä uusia lääkkeitä.

FI2201182660

9

10 Lue lisää: kansanterveys.fi KUVA: GETTY IMAGES

Vastaanottoaikaa menee perussairauden tunnetuksi tekemiseen, kun vastaanottaja ei ole aiemmin tavannut ketään, jolla olisi sama sairaus.

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE

Moniammatillinen tiimi sairaan lapsen asialla Teksti Mikaela Katro Moniammatillisen tiimin suunnittelemien kuntouttavien toimien avulla lapsen kehitys ja elämänlaatu säilytetään mahdollisimman hyvänä – vaikeasta etenevästä sairaudesta huolimatta.

Mitä moniammatillinen tiimi tekee?

Harvinaissairaan hoitopolusta saatava yhtenäisempi Monioireinen perussairas joutuu usein kierteeseen, jossa perustutkimuksia teetetään yhä uudelleen. Tilanteeseen apua toisi potilaskohtainen, kokonaisuutta koordinoiva omalääkäri.

Teksti Mikaela Katro – Se, mikä toimi viime vuonna, ei ehkä onnistukaan enää ensi vuonna. On jatkuvasti keksittävä, miten etenevän sairauden mukanaan tuomien haasteiden kanssa selviää.

Näin kuvailee arkeaan SMA-lihassairautta sairastava Anna Nyström, jota erilaiset oireet ovat haitanneet koko elämän ajan. Sairaus puhkesi lapsuudessa 1970-luvulla, jolloin maailma oli Nyströmin mukaan hyvin erilainen.

– Oireeni laskettiin tuon ikäisen kömpelyydeksi, jolle ei tarvittu tarkempaa diagnoosia. Oireisiini kuului esimerkiksi se, että kaaduin helposti.

Myös portaissa kulkeminen tuotti vaikeuksia, samoin hyppiminen ja juokseminen.

Monioireisia perussairaita pompotellaan yksiköstä toiseen – jopa vuosia Kysyttäessä kokemuksia hoitopolusta Nyström nostaa esiin asian, johon harvinaissairaat usein törmäävät: perusterveydenhuollossa sekä erikoissairaanhoidossa vastassa on yleensä aina uusi lääkäri tai muu terveydenhuollon ammattilainen.

– Vastaanottoaikaa menee perussairauden tunnetuksi tekemiseen, kun vastaanottaja ei ole aiemmin tavannut ketään, jolla olisi sama sairaus. On työn ja tuskan takana päästä selvittämään varsinaista tulosyytä ja sen hoitamista.

Monenlaiset oireet myös niputetaan usein perussairaudesta johtuviksi.

Monimutkaisessa tilanteessa hypätään eteenpäin, ja oireiden taas jatkuessa asia laitetaan uudelleen vireille.

– Asiaan palataan jälleen uuden lääkärin kanssa, ja kierre on valmis. Monioireinen perussairas joutuu helposti pompoteltavaksi yksiköstä toiseen – kuukausiksi ja jopa vuosiksi, Nyström sanoo.

Nyström toivoo, että yhteistyö saataisiin toimimaan paremmin erikoissairaanhoidon ja perusterveydenhuollon välillä.

– Haluaisin myös, että jokainen potilaiden kanssa työskentelevä muistuttaisi itseään siitä, miksi tekee työtään. Ei itse työn tai budjettien vuoksi, vaan asiakkaan hyväksi. Käytännössä tämä tuntuu usein unohtuvan.

Moniammatillinen tiimi on työryhmä, joka koostuu monen eri ammattiryhmän jäsenistä. Tiimin tavoitteena on seurata lapsen kokonaiskehitystä ja toimintakyvyn muutoksia, etenevä sairaus huomioon ottaen.

Lastenneurologisessa moniammatillisessa tiimissä jäseninä ovat sairaanhoitajan ja lääkärin ohella yleensä fysio- ja toimintaterapeutti, puheterapeutti, psykologi ja kuntoutusohjaaja. Usein tiimiin tarvitaan myös ravitsemusterapeutti, lastenlääkäri, lasten anestesiologi sekä lastenkirurgi, esimerkiksi SMA-potilaita hoidettaessa.

Mitä hyötyjä moniammatillinen tiimi tuo?

Potilaan monitahoisten ongelmien ratkaisemiseen eivät useinkaan riitä yhden ammattiryhmän taidot ja keinot, vaan siihen tarvitaan moniammatillista tiimiä. Lastenneurologiset moniammatilliset kuntoutustyöryhmät arvioivat säännöllisesti potilaan tilannetta muun muassa neuropsykologisen kokonaiskehityksen ja elämänlaadun, ravitsemuksen ja kasvun sekä harvinaissairauteen kuuluvien lääketieteellisten lisäongelmien näkökulmista.

Mihin hoitoon sitoutumisella pyritään?

Hoitoon ja systemaattiseen seurantaan sitoutuminen on tulevaisuudessa entistä tärkeämpää, kun käytössä on myös uusia lääkkeellisiä hoitoja. Näiden lääkkeiden vastetta terveyteen ja toimintakykyyn tulee seurata, mikä on tärkeää potilaiden terveyden ja elämänlaadun kannalta.

Juttuun haastattelun antoivat fysioterapeutti Sini Juvonen sekä lastentautien ja lastenneurologian erikoislääkäri Tuire Lähdesmäki, TYKS.

Yhteistyöllä ratkaisuja harvinaisiin lihas-hermosairauksiin Roche Suomessa Tavoitteenamme on edistää yksilöityä terveydehoitoa sekä terveysalan tutkimus- ja innovaatiotoimintaa Suomessa. Teemme laaja-alaista yhteistyötä terveydenhuollon ammattilaisten, sairaaloiden, yliopistojen, yhteiskunnallisten vaikuttajien ja potilasjärjestöjen kanssa.

Roche Oy PL 112, 02100 Espoo, Finland Puh. 010 554 500 www.roche.fi

M-FI-00002480 2.2022

MAINOSLIITE

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

Lue lisää: kansanterveys.fi 11 KUVA: UNSPLASH

Seulonta edesauttaisi SMAtaudin varhaista diagnosointia

On erityisen tärkeää, että SMA-sairaus löydetään mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Tavoitteena on, että vastasyntyneiden seulonta kuuluisi EUmaissa kansalliseen ohjelmaan vuodesta 2025 alkaen.

SMA on yleisin geneettinen, vastasyntyneiden kuolemaan johtava sairaus.

Toimivia hoitomuotoja on kuitenkin useita – mikäli tauti diagnosoidaan ajoissa.

Teksti Mikaela Katro

– Jokainen SMA:ta sairastava ja hänen perheensä ansaitsisi olla tasavertainen ihminen ja yhteiskunnan jäsen. Tämä ei onnistu, jos harvinaisesta sairaudesta ei ole riittävästi tietoa. Jos tietoa ei ole, faktat korvataan helposti oletuksilla ja huhuilla.

Näin sanoo SMA Finlandin hallituksen jäsen Pia Lemmetty, joka itsekin on SMA-tautiin sairastuneen lapsen vanhempi. Lemmetty korostaa neuvoloiden roolia varhaisessa tuessa ja hoitoonohjauksessa.

– Neuvolan terveydenhoitajien tehtäviin kuuluu huomata poikkeavuuksia lapsen kehityksessä ja ohjata jatkotutkimuksiin. Esimerkiksi oman lapseni kohdalla kukaan neuvolassa ei ollut kuullutkaan SMA:sta, ja kesti lähes vuoden saada oikea diagnoosi.

SMA on etenevä, vaikea sairaus. Lem-

metyn mukaan onkin erityisen tärkeää, että sairaus löydetään mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

– Lääkehoidolla eteneminen voidaan pysäyttää, ja mitä aiemmin lapsi saadaan lääkehoidon piiriin, sitä parempi on hoitovaste. Jokainen saavutettu motorinen kyky ja voima lihaksessa ovat voittoja.

SMA-tauti ei vaikuta älylliseen toimintakykyyn Viime vuosina huimasti kehittyneet lääkehoidot mahdollistavat SMA-tautiin sairastuneille lähes normaalin elämän, mikäli lääkettä saadaan ajoissa ja tarpeellinen määrä. SMA:ta sairastava Lassi Murto painottaa, että olisi olennaista levittää paitsi tietoisuutta lääkehoidon tarpeellisuudesta sekä sen radikaalisesta vaikutuksesta elämänlaatuun myös perustietoa sairaudesta.

– Omakohtaisesta kokemuksesta tiedän, että meitä sairastuneita kohdellaan yhä jollakin tavalla vajavaisina. Ei ymmärretä, ettei tauti millään tavalla vaikuta älylliseen toimintakykyyn, SMA Finlandin puheenjohtajana toimiva Murto sanoo.

Suomessa vastasyntyneille ei vielä tehdä rutiininomaisia SMA-seulontatutkimuksia. Nopea diagnosointi voisi kuitenkin parantaa sairastuneiden lasten hoitotuloksia. Murron mielestä on surullista, ettei seulontaa ole, vaikka taudin etenemisen pysäyttämiseen tarkoitettuja hoitomuotoja on jo tarjolla.

– Nyt tavoitteeksi on asetettu, että kaikissa EU-maissa seulonta kuuluisi kansalliseen ohjelmaan vuodesta 2025 alkaen. Olisi todella sääli, jos Suomi ei pysyisi tässä kehityksessä mukana.

Mikä SMA? SMA (Spinal Muscular Atrophy) on harvinainen geneettinen lihassairaus, joka hoitamattomana aiheuttaa etenevää liikuntakyvyttömyyttä ja usein lyhentää elämän pituutta.

SMA-tauteja on useita eri ryhmiä. Tavallisin ryhmä on 5q-ryhmä, jonka suuruus on Suomessa noin 125 henkeä.

Maassamme syntyy vuosittain muutama SMA-lapsi.

12 Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE KUVA: OMA ARKISTO

Hyvä lääkäri on läsnä ja helposti tavoitettavissa

Rintamäen mukaan hyvä lääkäri kuuntelee, ymmärtää ja pyrkii löytämään potilaalleen parhaan mahdollisen hoitovaihtoehdon.

Marie Rintamäen HAEtauti diagnosoitiin vuonna 2013. Hän kokee olevansa etuoikeutettu saatuaan lääkärikseen aidosti välittävän asiantuntijan.

Teksti Taru Schroderus

– Heti ensi tapaamisesta lähtien oli selvää, että Jaakko Antonen on enemmän kuin tavanomainen lääkäri. Hän oli erittäin ystävällinen ja osasi katsoa elämääni kokonaisuutena. Koen, että hänellä on minulle aidosti aikaa ja että hän todellakin välittää siitä, miten pärjään sairauteni kanssa.

– Jos olemme vaihtaneet tai muuttaneet lääkitystä, hän on saattanut esimerkiksi soittaa perään ja kysyä, miten menee, vaikka meillä ei ole ollut sovittua puhelinaikaa, 36-vuotias Rintamäki kertoo.

Jopa HAE-taudin pahenemisvaiheiden ja äkillisten turvotuskohtausten aikana Rintamäki kokee olleensa turvassa.

– Pahan kohtauksen jälkeen olen saanut omaan lääkäriini nopeasti yhteyden.

Joskus hän soittanut jo ennen kuin olen

ehtinyt itse ottaa häneen yhteyttä, Rintamäki kuvailee.

Rinnalla kulkija Rintamäen oireita tutkittiin kahden vuoden ajan, kunnes niiden aiheuttajaksi paljastui HAE-tauti. Oireita helpottavan estolääkityksen löytäminen vei hänen kohdallaan lähes 5 vuotta. Sen myötä kohtauksia tulee aiempaa harvemmin ja ne ovat lievempiä.

Rintamäki kokee hyvän lääkärin läsnä olevaksi rinnalla kulkijaksi, joka luottaa ihmisen omaan harkintakykyyn, mutta tekee selväksi, että on tarpeen tullen tavoitettavissa.

– Minulla on ollut koko sairauteni ajan tunne, että minusta pidetään huolta. Minun ei ole tarvinnut miettiä, miten saan yhteyden lääkäriin ja kauanko joudun

Oma lääkärini on todellinen kultakimpale. hänen vastaustaan odottamaan. Kun lääkäri on läsnä oleva ja helposti tavoitettavissa, se helpottaa omaa elämänhallintaa, sairauden hoitoa ja lisää psyykkistä hyvinvointia.

Rintamäen mukaan hyvä lääkäri kuuntelee, ymmärtää ja pyrkii löytämään potilaalleen parhaan mahdollisen hoitovaihtoehdon.

– Oma lääkärini on todellinen kultakimpale. HAE:n vertaistukiryhmästä tiedän, että kaikilla asiat eivät ole yhtä hyvin, hän harmittelee.

uusi työkalu HAE-potilaiden tueksi

Lataa sovellus skannaamalla QR-koodi älypuhelimellasi.

Saatavilla myös Google Play -kaupasta ja App Storesta.

myHAE-sovelluksen on kehittänyt ja rahoittanut Takeda. Sovellus on kehitetty yhteistyössä potilasyhdistyksen sekä terveydenhuollon ammattilaisten kanssa. myHAE on ladattavissa kaikille Apple- ja Android-laitteille.

C-APROM/FI/HAE/0018 02/2022

Uusi myHAE-sovellus on kehitetty helpottamaan perinnöllisen angioödeeman (HAE) seurantaa ja sairaudesta keskustelua lääkärin kanssa.

Kokemustietojen avulla voidaan tukea hoitosuunnitelman yksilöllistä ja tilannekohtaista räätälöintiä.

MAINOSLIITE

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

Lue lisää: kansanterveys.fi 13 KUVA: GETTY IMAGES

Jaakko Antosen mukaan hoito toimii usein paremmin, kun potilas kokee lääkärin yrittävän parhaansa hänen auttamisekseen.

”Tärkeintä on, että ihminen kokee olonsa turvalliseksi” HAE-tautia sairastavia hoitava, sisätautien ja reumatologian erikoislääkäri Jaakko Antonen sanoo, että hyvä ja luottamuksellinen hoitosuhde edistää merkittävästi hoidon vaikuttavuutta ja vähentää turhia yhteydenottoja terveydenhuoltoon.

C-ANPROM/FI/TAKH/0013/2/2022

Teksti Taru Schroderus HAE eli hereditaarinen angioödeema on erittäin harvinainen sairaus. Suomessa tunnetaan kolmisenkymmentä HAEsukua ja sairastavia on yhteensä noin 100–150.

TAYS:n sisätautien klinikan ylilääkärinä toimiva Antonen on työskennellyt HAE-tautia sairastavien kanssa jo toistakymmentä vuotta. Hän sanoo, että toistuvina ihon tai limakalvon alaisina turvotuksina oireileva HAE-tauti vaikuttaa monin tavoin sitä sairastavien elämänlaatuun.

– Hankalin vaihe HAE-taudissa on diagnoosiin pääseminen. Jos suvussa on tiedossa henkilö, jolla se on entuudestaan, epäilys herää herkemmin. Koska HAE:n oireet menevät osittain päällekkäin monien allergiaan viittaavien oirei-

den kanssa, voi mennä hyvinkin pitkään, että ihminen saa oikean diagnoosin.

Diagnoosia vaille jäävä oireilu voi koetella uskoa koko lääketiedettä kohtaan, Antonen sanoo.

Kun diagnoosi on selvillä, on Antosen mukaan tärkeää, että ihminen kokee olevansa luottamuksellisessa hoitosuhteessa.

– Vaikka sairaus on tänään hyvässä tasapainossa, huomenna tilanne voi olla toinen. Siksi on tärkeää, että HAEtautia sairastavalla on olemassa sujuva ja luottamuksellinen suhde hoitovastuussa olevaan lääkäriin.

Luottamus parantaa hoidon tehoa – Monet potilaani, jotka ovat joutuneet turvautumaan päivystykseen, ovat kerto-

neet kokeneensa siellä vähättelyä sairaudestaan. On väärin ja nöyryyttävää arvostella potilasta sairaudesta, jolle hän ei voi mitään, Antonen huomauttaa.

Hän sanoo, että kun HAEtautia tai mitä muuta pitkäaikaissairautta tahansa sairastava luottaa lääkäriinsä, hän sitoutuu hoitoihin paremmin, kokee vähemmän haittavaikutuksia ja tuntee hyötyvänsä hoidosta enemmän verrattuna sellaisiin hoitoihin, jotka määränneeseen lääkäriin hän ei luota.

– Kun potilas kokee lääkärin yrittävän parhaansa hänen auttamisekseen, hoito usein myös toimii paremmin, Antonen päättää.

On tärkeää, että ihminen kokee olevansa luottamuksellisessa hoitosuhteessa.

9/2021

14 Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE KUVA: GETTY IMAGES

Joskus diagnoosi voi olla myös helpotus

Stenbergin mukaan vertaistuen hyödyt ovat erityisen oleellisia harvinaisten sairauksien kohdalla.

Tieto vakavasta sairaudesta nostaa esiin monenlaisia tunteita. Tärkeintä on kuitenkin kyetä hyväksymään tosiasiat ja sairauden vaikutus omaan elämään.

Teksti Mikaela Katro

helpompia päiviä, ja joskus tulee takapakkia.

Kuten moni muukin asiantuntija, myös Stenberg painottaa vertaistuen merkitystä sairauteen sopeutumisessa. Vertaistuen hyödyt ovat hänen mukaansa kaikissa sairauksissa oleellisia, mutta erityisen oleellisia ne ovat harvinaisten sairauksien kohdalla.

– Nämä sairaudet ovat usein sellaisia, joiden diagnoosi on viivästynyt ja joissa esiintyy hankalia oireita. Se, että asioita pääsee käymään läpi toisten saman kokeneiden kanssa, auttaa aivan todella paljon.

Jokainen tunne on oikea tunne Kun ymmärrys sairaudesta ja sen vaikutuksesta omaan elämään alkaa konkretisoitua, on tunnereaktioiden aika. Omien tunteiden – olivatpa ne sitten minkälaisia tahansa – hyväksyminen on sopeutu-

misen kannalta ensiarvoisen tärkeää.

Stenberg kannustaa myös suhtautumaan omiin tunteisiin uteliaalla mielenkiinnolla.

– Eri tunteita on tärkeää yrittää tunnistaa ja erotella, mitkä niistä ovat niin sanotusti ensisijaisia ja mitkä toissijaisia tunteita. Joskus esimerkiksi voimakkaan vihan taustalla voi olla vaikkapa suuri pettymyksen tunne.

Stenberg muistuttaa, että voimakkaatkin tunteet helpottavat ajan kanssa.

– Tunteiden tukahduttaminen voi merkittävästi pahentaa pitkällä aikavälillä henkistä jaksamista. On hyvä muistaa, etteivät omat tunteet koskaan ole vääriä.

MAT-FI-2200104-1.0.-02/2022

KUVA: MIKA NIEMI / HAVAS HELSINKI

Jan-Henry Stenberg psykoterapeutti

Vakavasti sairastuminen tulee aina järkytyksenä ja on verrattavissa mihin tahansa muuhun traumaattiseen tapahtumaan.

Alkujärkytyksen voimakkuuteen vaikuttavat kuitenkin yksilölliset tekijät, kuten sairastuneen ikä sekä sairauden luonne.

– Toisaalta esimerkiksi harvinaisen sairauden kohdalla diagnoosi voi olla jopa helpotus, kun mahdollisesti jo pitkään jatkuneille ja oudoille oireille löytyy syy, psykoterapeutti Jan-Henry Stenberg sanoo.

Orientaatiovaiheen läpikäyminen ja kriisin käsitteleminen ovat kuitenkin oleellisia, jotta sairauden kanssa voidaan päästä sinuiksi. Stenbergin mukaan sairastumiseen liittyvä psykologinen kriisi etenee sykleissä.

– On kuitenkin hyvä muistaa, että vaikka kriisi etenee vaiheittain, käytännön elämässä tulee vaihtelevuutta. Välillä on

Omien tunteiden hyväksyminen on sopeutumisen kannalta ensiarvoisen tärkeää.

Sanofi Oy, Revontulenkuja 1, 02100 Espoo, info.finland@sanofi.com, www.sanofi.fi

MITEN TÄSTÄ ETEENPÄIN? Sairauteen sopeutuminen voi olla pitkä ja monivaiheinen tie. Pohditaan yhdessä, miten sairastumisen tuomaa kriisiä voisi käsitellä.

Lataa sopeutumisoppaat www.sopeutumisopas.fi

www.sanofi.fi

Nyt myös ääni­ kirjoina!

Kuva: © Hannele Salonen-Kvarnström

Katso lisätietoa harvinaisista sairauksista.

MAT-FI-2200018-1.0-01/2022

Harvinainen.fi

MAINOSLIITE

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

Lue lisää: kansanterveys.fi 15 KUVA: GETTY IMAGES

Miten saamme luotua hoitopolkuja, jotka toimivat Utsjoelta Haminaan ja kehitettyä kansallisia toimintamalleja esimerkiksi harvinaissairauksien testaamiseen?

Nähdään hyvinvointialueilla, halusitte tai ette!

Miten käy tuttujen hoito- ja terapiapaikkojen? Saako hoitoa ja missä? Kuka päättää kuntoutuksista, apuvälineistä ja avustajatunneista jatkossa?

V

astaushan on, että kukaan ei vielä oikeasti tiedä. Elämme mielenkiintoisia aikoja suuren sote-muutoksen keskellä.

Vastavalitut aluevaltuustot laativat tällä hetkellä hallintosääntöjään. Vasta sen jälkeen päästään monelle harvinaiselle tärkeään työhön – säätämään ne toimintamallit, jotka päättävät harvinaisten asioista niin terveys- kuin sosiaalipalveluissakin. Mikäli hyvinvointialueet ottavat “minä ihan ite!” -asenteen harvinaissairauksien hoitoon, emme tule pääsemään puusta pitkälle. Ymmärryksen puute kansallisen ja alueellisen koordinaation merkityksestä on iso uhka.

Me harvinaiset tiedämme olevamme ”hankalia ja kalliita”. Tämä leima johtuu pitkälti tiedonpuutteesta. Kansallinen koordinaatiotyö on saanut erinomaisen alun THL:n siipien suojissa, ja näem-

mekin koordinaatiossa mahdollisuuden alueellisen epätasa-arvon ja sairauksista johtuvien haasteiden selättämisessä, niin potilastasolla kuin sairaaloissakin.

Yhteistyöhön sijoittaminen näkyy säästöinä muualla, sekä taloudellisina että inhimillisinä.

Nyt on todella pohdittava, miten nostamme profiiliamme yhtenäisenä isona sairausryhmänä. Miten saamme luotua hoitopolkuja, jotka toimivat Utsjoelta Haminaan ja kehitettyä kansallisia toimintamalleja esimerkiksi harvinaissairauksien testaamiseen?

Kolikon kaksi puolta Keskittämisasetus ei ole mielipideasia, vaan asetus, jota niin valtion, hyvinvointialueiden kuin kuntienkin on noudatettava. Tiedonpuute näkyy hoitotiedon karttumisen vähyytenä, eikä tieto pysy

harvojen hoitotahojen hyppysissä. Muun muassa harvinaisvammojen kirurgiassa tämä näkyy räikeästi: asetusta ei noudateta. Kyse ei ole pienistä asioista, vaan puhumme elinvaurioista, amputoinneista ja ihmishengen vaarantamisesta.

Tiedon kertymiseen ja tutkimukseen olisi jo nyt muutoinkin hyvät edellytykset, mutta mitään ei tapahdu. Toisiolaki estää tiedon koostamisen, ja ongelmat ovat kentällä laajasti tiedossa. Niin potilaat, lääkärit kuin tutkijatkin odottavat, että valtiovalta mahdollistaisi heidän työnsä – ja pelastaisi henkiä.

Nähdään hyvinvointialueilla, halusitte tai ette!

Kirjoittaja Katri Asikainen on HARSO ry:n puheenjohtaja.

Yhdessä emme ole harvinaisia.

Liity mukaan! www.harso.fi HARSO ry on harvinaissairauksien ja vammojen yhdistysten kattojärjestö. Olemme yhdistystemme perustama ja johtama.

16 Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE KUVA: GETTY IMAGES

Hemofiliapotilaille suositellaan erityisesti niveliä tukevien lihasten vahvistamiseen liittyvää liikuntaa. Hyviä lajeja ovat esimerkiksi uinti, lihaskuntoharjoittelu ja kävely.

Hemofilia ei estä liikunnallista elämää Hemofiliapotilas voi nykyisen lääkehoidon ansiosta elää tavallista elämää. Liikunnan harrastaminen on suositeltavaa, mutta vamman sattuessa on tukihoito annettava mahdollisimman pian ja oltava yhteydessä hoitavaan tahoon.

Teksti Tiina Katriina Tikkanen – Nykyään käytössä olevat lääkkeet mahdollistavat aiempaa paremman ja pidemmän suojan hoidettavalle, Lassila kertoo.

Vamma on yhtä kuin vuoto Hyytymistekijäkorvaushoidon vuoksi myös urheilun harrastaminen on mahdollista hemofiliapotilaille. Erityisesti heille suositellaan niveliä tukevien lihasten vahvistamiseen liittyvää liikuntaa, sillä nivelet ovat yleisimpiä vuotopaikkoja.

Hemofiliaa sairastavia kannustetaan harrastamaan esimerkiksi uintia, lihaskuntoharjoittelua ja kävelyä.

– Tänä talvena on helppo suositella hiihtoa, se on oikein hyvä laji, Lassila lisää.

Osa hemofiliaa sairastavista harrastaa myös lajeja, joissa vammautumisen riski on suurempi. Lassila muistuttaa, että

vaikka potilaalla olisi hyvä korvaushoito, kaikki akuutit urheilu- ja muut vammat tulee ottaa vakavasti.

– Hoitava taho ei riskilajien harrastamisen pariin kannusta, mutta jos potilas niitä kuitenkin haluaa harrastaa, on hyvä muistuttaa, että mahdollinen vamma tarkoittaa aina vuotoa.

Keskivartaloon kohdistuvat iskut, kaularangan retkahdusvammat tai päävammat aiheuttavat hemofiliaa sairastavalle hätätilanteen. Potilaan on otettava hyytymistekijäkorvaushoito nopeasti ja mentävä sairaalahoitoon.

– Myös silloin, jos tulee spontaani nivelvuoto, tarvitaan korvaushoidon lisäannos ja potilaan on oltava yhteydessä hoitavaan tahoon, Lassila sanoo.

Hoitava taho määrittää tarkemmin, milloin on turvallista palata takaisin tavalliseen korvaushoitoon.

KUVA: OMA ARKISTO

Hemofilia johtuu yleensä perinnöllisestä hyytymistekijävajeesta. Sitä on olemassa kahta eri tyyppiä. Hemofilia A:ta esiintyy enemmän, noin 300 henkilöä Suomessa sairastaa sitä. Hemofilia B:tä sairastavia on Suomessa noin 60.

– Hyytymistekijöillä tarkoitetaan veressä olevia proteiineja, jotka aktivoituvat kudosvaurioiden yhteydessä, ja tyrehdyttävät verenvuodon, sanoo Riitta Lassila, hyytymissairauksien professori Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiristä.

Jos tietyt proteiinit puuttuvat, kyseessä on verenvuototauti, jota kutsutaan hemofiliaksi. Hemofilia A:ssa hyytymistekijä VIII ja B:ssä IX puuttuvat tai niitä on liian vähän, joten veren hyytyminen häiriintyy.

Hemofiliaa hoidetaan suonensisäisesti annosteltavilla hyytymistekijäkorvaushoidoilla sairauden vaikeusasteen ja potilaan iän sekä elämäntilanteen mukaan.

Riitta Lassila hyytymissairauksien professori, Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri

Changing Haemophilia® on sitoumuksemme työskennellä pitkäjänteisesti ja potilaslähtöisesti hemofiliaa sairastavien ihmisten elämänlaadun kehittämiseksi.

Olemme sitoutuneet myös siirtymään kiertotalouteen ja pienentämään toimintamme hiilidioksipäästöt nollaan vuoteen 2030 mennessä. Tämän ansiosta kaikki tuotteemme on valmistettu uusiutuvalla energialla jo vuodesta 2020 alkaen.

Novo Nordisk

Changing Haemophilia® on Novo Nordisk Health Care AG:n omistama tavaramerkki

www.changinghaemophilia.com FI22CH00002 01/2022

MAINOSLIITE

Lue lisää: kansanterveys.fi 17

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

KUVA: GETTY IMAGES

Katse naisiin – hyytymishäiriöistä kärsivien elämänlaatuun kiinnitettävä huomiota Pitkittynyt ja runsas kuukautisvuoto johtaa helposti anemiaan ja on yleisin von Willebrandin tautia sairastavien naisten oire.

Runsailla kuukautisvuodoilla on suuri vaikutus naisten elämänlaatuun ja toimintakykyyn.

Suvussa esiintyvät vuoto-oireet viittaavat von Willebrandin taudin mahdollisuuteen.

Teksti Mikaela Katro Perinnöllisistä veren hyytymishäiriöistä yleisin on von Willebrandin tauti. Suomessa tautia sairastavia on noin 2 500.

Tautimuodot vaihtelevat, vaikein muoto Suomessa on vain muutamilla potilailla.

Verenvuoto-oireita, kuten nenä- ja ienverenvuotoja, sekä mustelmataipumusta taudissa ilmenee yleensä jo lapsuudessa.

Vammat myös aiheuttavat verenvuotojen kautta harmeja.

– Myöhemmässä elämänvaiheessa lisääntyneitä vuotoja todetaan esimerkiksi leikkausten sekä naisilla kuukautisten ja synnytysten yhteydessä, osastonylilääkäri Riitta Lassila sanoo.

Vuototaipumus voi samalla potilaalla olla myös epäsäännöllistä, jolloin vuotoja esiintyy joskus enemmän, toisina aikoina vähemmän.

– Vaikeissa tautimuodoissa aivoverenvuoto, jolle verenpainetauti altistaa, on

pelätty riski. Myös ihon alle voi tulla suuria verenpurkaumia ja niveliin sekä lihaksiin ilmaantua vuotoa spontaanistikin, Lassila sanoo.

Suvussa esiintyvät vuoto-oireet viittaavat von Willebrandin taudin mahdollisuuteen. Tauti diagnosoidaan tarkastelemalla veren hyytymistä mittaavia laboratoriokokeita sekä selvittämällä aiempia verenvuotoja.

vaikutus naisten elämänlaatuun ja toimintakykyyn, ja ne aiheuttavat myös anemiaa, Lassila korostaa.

Tavallista pitkäkestoisempi ja runsaampi kuukautisvuoto on yleisin veren hyytymishäiriötä sairastavien naisten oire. Myös välivuotoja voi esiintyä.

– Jos naisella on ollut runsasta verenhukkaa ja hänellä itsellään tai suvussa esiintyy muutakin verenvuototaipumusta, kannattaa von Willebrandin taudin mahdollisuus selvittää, Lassila jatkaa.

Gynekologiset vuotohäiriöt sekä esimerkiksi synnytykseen liittyvät verenvuodot jäävät Lassilan mukaan toisinaan liian vähälle huomiolle.

– Toistuvat vuotohäiriöt ovat hyytymishäiriöistä kärsivillä naisilla yleisiä, joten niiden diagnosointiin, ennaltaehkäisyyn ja hoitoon tulisi kiinnittää enemmän huomiota.

Runsaat kuukautiset mahdollinen taudin oire Vaikka von Willebrandin tauti on yhtä yleinen miehillä kuin naisilla, tauti vaikuttaa säännöllisistä kuukautisvuodoista johtuen yleensä voimakkaammin juuri naisiin. Jo ensimmäiset kuukautiset voivat olla poikkeavan runsaat – jos suvussa on verenvuototaipumusta, tämä on hyvä ennakoida.

– Runsailla kuukautisvuodoilla on suuri

Tieto on paras lääke huoleen Haluatko tietää lisää von Willebrandin taudista?

Von Willebrandin tauti on yleisin perinnöllinen hyytymishäiriö, ja sitä esiintyy sekä miehillä että naisilla. Lue lisää taudin oireista ja diagnosoinnista osoitteesta cslbehring.fi/potilaamme/kaikki-von-willebrandin-taudista. Voit tilata painetun version potilasinformaatiosta sinua hoitavan terveydenhuollon ammattilaisen kautta, potilasyhdistykseltä tai tutustua siihen myös verkkosivustolla (QR-koodi).

TAUDIN LUOKITUS

TAUDIN LUOKITUS

Mikä on tyypin 2 von Willebrandin tauti?

Yhteenveto von Willebrandin taudista

Tyypin 2 von Willebrandin tauti on harvinaisempi kuin tyyppi 1. Noin Tyyppi Osuus potilaista

Tyypin 2 taudissa von Willebrand -tekijän määrä veressä voi olla normaali. Se ei kuitenkaan toimi normaalisti, mikä lisää verenvuoto taipumusta.

ELÄMÄ VON WILLEBRANDIN TAUDIN KANSSA

1

Tyypin 2 tautia on olemassa useita alatyyppejä, jotka jaetaan sen mukaan, mikä virhe von Willebrand -tekijässä on. On tärkeää ELÄMÄ VON WILLEBRANDIN TAUDIN KANSSA määrittää, mihin alaryhmään henkilö kuuluu, koska alatyypit voivat vaatia erilaista hoitoa.

2

Mitä pitää tehdä synnytyksen jälkeen, jotta äidin ja lapsen verenvuoto voidaan ehkäistä?

Synnytyksen jälkeinen jälkivuoto on yleisempää von Willebrandin tautia sairastavilla naisilla muihin naisiin verrattuna. Tilannetta pitää seurata ensimmäisten viikkojen aikana. Seuraavat verikokeet on hyvä tarkistaa:  VWF ja FVIII  hemoglobiini Jos naisella on runsasta jälkivuotoa, on aihetta ottaa yhteys synnytyslääkäriin tai hyytymislääkäriin.

Raskauden aikana kohonneet hormonipitoisuudet säilyvät imetyksen aikana tyypin 1 von Willebrandin tautia sairastavilla naisilla.

Ne voivat pysyä koholla myös jonkin aikaa synnytyksen jälkeen. Jos nainen ei imetä, vuoto-ongelmia voi esiintyä, koska hormonipitoisuudet laskevat tällöin aikaisemmin.

Synnytyksen jälkeen von Willebrandin tautia sairastavat naiset saattavat jatkaa traneksaamihappolääkitystä muutaman viikon ajan jälkivuotojen ehkäisemiseksi. Joissakin tapauksissa saatetaan tarvita myös desmopressiiniä (VWD) tai VWF-valmistetta (VWD).

Vastasyntyneillä, joilla on von Willebrandin tauti, esiintyy harvoin 14 verenvuotoa, jos synnytys on sujunut ilman komplikaatioita. Vuotoja voi esiintyä, jos heille joudutaan tekemään toimenpiteitä. Niitä ennen on hyvä tarkistaa hyytymistekijätaso.

Kaikki von Willebrandin taudista

Onko kohdussa oleva sikiö tarpeen tutkia ennen synnytystä?

FIN-HMT-0023

CSL Behring AB, Box 712, SE-182 17 Danderyd, Ruotsi. Puh: +46 8 544 966 70, info@cslbehring.se Suomen yhteystiedot: CSL Behring AB, PL 198, 00931 Helsinki

Yleensä ei. Koska oireiden hoito on suhteellisen helppoa, sikiön tutkimista raskauden aikana ei suositella. Jos perheessä on tyypin 3 von Willebrandin tautia sairastavia lapsia, tutkimista voidaan harkita, jos mutaatio (geenimuutos) on tiedossa. Tässä tapauksessa näyte otetaan suunnilleen raskausviikolla 10.

TIETOA VON WILLEBRANDIN TAUTIA SAIRASTAVALLE JA HÄNEN PERHEELLEEN

58

todetuista tapauksista. Noin 5 %:lla tauti on tyyppiä 2B. Tyypin 2B taudissa verihiutaleiden määrä voi olla liian alhainen (trombosytopenia). Tyyppi 2M ja 2N ovat hyvin harvinaisia alaryhmiä. Tyyppi 2N tunnetaan myös nimellä Normandy. Siinä von Willebrand -tekijää on yleensä normaalisti, mutta hyytymistekijää VIII vain vähän. Tilaa voidaan siksi virheellisesti luulla lieväksi A-hemofiliaksi.

KUVA: SHUTTERSTOCK

3

Muutama prosentti

Mikä on tyypin 3 von Willebrandin tauti?

1

Yleistä

Usein lievä

Alentunut von Willebrand -tekijän pitoisuus

Useimmissa tapauksissa desmopressiini

Usein lievä tai keskivaikea

Alentunut von Willebrand -tekijän pitoisuus ja aktiivisuus.

Useita alatyyppejä

Useimmissa tapauksissa von Willebrand -tekijää sisältävä konsentraatti.

Desmopressiini joissakin tapauksissa. Tyypin 2B hoidossa ei saa käyttää desmopressiiniä.

Lääke verenvuodon verenvuodon tyrehdyttämiseen

Vaikea

Von Willebrand -tekijä puuttuu kokonaan ja hyytymistekijä VIII:n aktiivisuus on hyvin pieni

Kaikissa tapauksissa von Willebrand -tekijää sisältävä desmopressiini-hoitoon.

Tyypin 3 von Willebrandin tauti on hyvin harvinainen, ja sitä on arvioitu esiintyvän väestössä vain noin 1−2 henkilöllä 500 000:sta.

Se on taudin vaikein muoto. Tyypin 3 tautia sairastavilla on vain vähän tai ei ole lainkaan von Willebrand -tekijää veressä. Siksi heillä on myös hyvin vähän hyytymistekijää VIII, koska von Willebrand -tekijä on sen kantajaproteiini. Näillä henkilöillä verenvuotoja voi ilmaantua usein ja ilman hoitoa ne voivat olla vaikeita. Heillä saattaa esiintyä herkästi verenvuotoa nivelistä sekä hankaliakin maha- ja suolistoverenvuotoja. Nykyään useimmat vaikeata von Willebrandin tautia sairastavat saavat vuotojen ennaltaehkäisyksi säännöllisesti suonensisäisesti von Willebrand -tekijää sisältävää hyytymistekijävalmistetta.

KUVA: YKSITYINEN © LENE KORTVEDT

Jos epäillään, että vastasyntyneellä on von Willebrandin tauti, pitääkö lapsi tutkia välittömästi?

15

Tauti on mahdollista diagnosoida ensimmäisestä elinviikosta alkaen. Von Willebrand -tekijä voidaan mitata napanuoraverestä, mutta koetulokset voivat olla normaalit vaikka lapsella olisikin tyypin 1 tai 2 von Willebrandin tauti, koska synnytyksestä johtuva stressi voi vaikuttaa von Willebrand -tekijätasoon. Jos lapsi joutuu leikkaukseen tai hänellä esiintyy vuoto-ongelmia, tasot on aihetta tutkia. Muuten tutkimukset voidaan siirtää yli yhden vuoden ikään.

Mikäli lapsella ei kuitenkaan ole mitään vuoto-oireita ja äidin tai isän von Willebrandin tauti on lievä tyypin 1 tauti, ei oireetonta lasta ole tarpeen tutkia, ellei toimenpiteitä ole suunnitteilla.

59

Vaikeusaste

18 Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE KUVA: GETTY IMAGES

KUVA: OMA ARKISTO

Uutta toivoa essentiaalista vapinaa sairastaville

Essentiaalinen vapina saattaa vaikeuttaa huomattavasti useita arjen toimintoja, kuten juomista.

Essentiaalinen vapina on yksi tavallisimmista neurologisista diagnooseista. Yleisyydestään huolimatta sairaus on huonosti tunnettu ja oireet tulkitaan usein virheellisesti jännittämiseksi, krapulaksi tai Parkinsonin taudiksi.

Rebekka Ortiz yleislääketieteen ja neurologian erikoislääkäri KUVA: OMA ARKISTO

Teksti Marjo Lehtinen

Haittaa toimintakykyä ja aiheuttaa työkyvyttömyyttä Arviolta noin neljä prosenttia yli 40-vuotiaista sairastaa essentiaalista vapinaa.

– Suurimmalla osalla oireet ovat lieviä, ja niiden kanssa pärjää joko lääkehoidolla tai ilman. Osalla kuitenkin sairaus heikentää merkittävästi toimintakykyä. Eri aineistojen mukaan noin 15–25 prosenttia työikäisistä sairastavista joutuu jäämään eläkkeelle sairauden takia, TYKSin neu-

rokirurgian erikoislääkäri, dosentti Janek Frantzén sanoo.

Uusi hoitomuoto essentiaalisen vapinan hoitoon – Essentiaalisen vapinan hoidossa lääkehoito on ensisijainen vaihtoehto.

Karkeasti arvioituna noin kolmannekselle haetaan muita hoitokeinoja, mikäli lääkehoidolla ei saada oirekuvaa riittävästi lievennettyä tai lääkehoitoon liittyy ongelmia, Frantzén kertoo.

Turun yliopistollisen keskussairaalan ylilääkäri, professori ja radiologian vastuualuejohtaja Roberto Blanco Sequeiros kertoo, että TYKS on hankkimassa Neuro-HIFU-laitetta, jolla aletaan hoitaa essentiaalista vapinaa. HIFU-hoito on täydentävä vaihtoehto DBS-hoidon ja toispuolisen RF-talamotomian rinnalla.

HIFU-hoito lyhyesti

magneettikuvauslaitteen sisällä tietokoneavusteisesti potilaan ollessa hereillä.

Ultraäänellä saadaan aikaiseksi pieni, hyvin tarkkarajainen leesio yliaktiiviselle aivoalueelle ja sen myötä saadaan sammutettua vääränlainen aivoaktiviteetti, joka aiheuttaa potilailla hankalia vapinaoireita. Hoito on kajoamaton eli siinä ei avata ihoa eikä kalloa tai mennä mekaanisesti aivokudoksen läpi.

– Ultraäänen kohdennus on tarkkaa.

Ennen hoitoa tehdään koehoitoja, joiden avulla varmennetaan, että vapinaoire häviää eikä haittavaikutuksia ilmene.

Hoitomuotoa pidetään turvallisena ja hoitotulokset ovat olleet hyviä, Frantzén sanoo.

– Jokaisen potilaan kohdalla arvioidaan yksilöllisesti, mikä hoitomuoto soveltuu parhaiten. Arviossa on mukana moniammatillinen työryhmä, Blanco Sequeiros kertoo.

Janek Frantzén neurokirurgian erikoislääkäri, dosentti KUVA: OMA ARKISTO

– Vapinaa ilmenee pääasiassa yläraajoissa ja joskus myös pään alueella. Vapina saattaa vaikeuttaa huomattavasti useita arjen toimintoja, kuten syömistä, juomista tai kirjoittamista, kertoo yleislääketieteen ja neurologian erikoislääkäri Rebekka Ortiz.

– Essentiaalista vapinaa esiintyy myös nuorilla. Kyseessä on etenevä sairaus, ja etenkin nuorena sairastuneiden oireet pahenevat ajan myötä, Ortiz jatkaa.

Roberto Blanco Sequeiros ylilääkäri, professori ja radiologian vastuualuejohtaja

Kohdennettu ultraäänihoito tapahtuu

Liity jäseneksi!

Jäsenenä pysyt ajan tasalla uusimmasta tiedosta ja vertaistoiminnasta sekä saat asiointikortin, joka helpottaa sairaudesta kertomista Essentiaalinen vapina ry • essentiaalinenvapina.fi Essentiaalisen vapinan kanssa sinuiksi -hanke järjestää HIFU-hoidosta luennon 11.5.2022. Ilmoittautumiset: marjo.lehtinen@parkinson.fi tai p. 044 7578 967.

Liikehäiriösairauksia edustavan Parkinsonliiton Essi-hanke järjestää tietopäiviä, vertaistapaamisia ja voimavaraviikonloppuja essentiaalista vapinaa sairastaville Tietopäivät essentiaalisen vapinan itsehoidosta 29.3.2022 klo 17-20 (verkossa), muun muassa toimintaterapeutin ja fysioterapeutin luennot Vertaistapaamiset maaliskuussa Helsingissä, Turussa, Tampereella, Jyväskylässä, Kuopiossa, Oulussa, Rovaniemellä ja verkossa Asiantuntijatietoa essentiaalisesta vapinasta. Lisätietoja ja ilmoittautumiset Essi-hanke: marjo.lehtinen@parkinson.fi, p.044 7578 967, parkinson.fi.

MAINOSLIITE

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

Lue lisää: kansanterveys.fi 19

LIBERATE LIFE living life beyond haemophilia

näin pidät huolta niveltesi toimivuudesta

NP-20017 January 2022

Neljä lyhyttä videota sisältävät yksinkertaisia harjoituksia, jotka auttavat nivelvammojen ehkäisemisessä, hoitamisessa ja kuntouttamisessa. Ne on suunnattu ihmisille, joilla on hemofilia, ja ne ovat osa Sobin nivelten toimivuuden ylläpitämiseksi tehtyä ohjelmaa.

Videoiden aiheet: • Aktiivisuuden merkitys • Pysy terveenä • Nivelvamman hoitaminen • Nivelvuodosta kuntoutuminen Katso videot osoitteesta liberatelife.fi

liberatelife.fi Oy Swedish Orphan Biovitrum Ab Äyritie 18, FI-01510 Vantaa www.sobi.fi

Liberatelife-HS-Mediaplanet-253x365mm.indd 1

17.2.2022 9.37

20 Lue lisää: kansanterveys.fi

MAINOSLIITE

KUVA: GETTY IMAGES

ANCA-vaskuliittien oireet riippuvat siitä, mikä verisuoni on vaurioitunut.

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

Tehokas lääkehoito parantanut ANCAvaskuliittien ennustetta Perustutkimus ja sairauteen liittyvien mekanismien ymmärtäminen mahdollistavat jatkossa uusien, entistä tehokkaampien biologisten lääkkeiden kehittämisen.

Teksti Mikaela Katro

Diagnostinen polku perustuu potilaan oireisiin Sairauden diagnosoinnissa koepala on usein ratkaiseva, ja myös kuvantamisella on merkitystä.

– Diagnostinen polku perustuu kuitenkin aina potilaan oireisiin ja vahingoittuneisiin kohde-elimiin, toisin sanoen se räätälöidään kullekin potilaalle erikseen, Pirilä sanoo.

Nykyinen tehokas lääkehoito on johtanut ANCA-vaskuliittien ennusteen selkeään paranemiseen. Sairauden hoidossa pyritään ensisijaisesti nopeaan oireiden poistamiseen tai lievittämiseen ja tämän jälkeen taudin uusimisen estämiseen.

– Hoidon perusta on immunosuppressiivinen eli immuunijärjestelmän toimintaa hillitsevä lääkitys, Pirilä jatkaa.

Nykyiset biologiset lääkkeet täydentyvät Pirilän mukaan jatkossa uusilla biologisilla lääkkeillä, jotka pureutuvat sairauden syntymekanismiin.

– Olemassa olevat biologiset lääkkeet sekä toisaalta tulevat lääkkeet perustuvat

KUVA: VSSHP

ANCA-vaskuliitit ovat suhteellisen harvinaisia autoimmuunitauteja, jotka vaurioittavat pieniä ja keskikokoisia verisuonia. Vaikka kyseessä on harvinainen sairaus, ylilääkäri Laura Pirilä Tyksin Kantasairaalan Reumatologian ja kliinisen immunologian keskuksesta sanoo, että tietoisuus sairaudesta on viime vuosina parantunut ja se kyetään diagnosoimaan aikaisemmin.

– ANCA-vaskuliitteja ovat granulomatoottinen polyangiitti, jota kutsuttiin aiemmin Wegenerin granulomatoosiksi, mikroskooppinen polyangiitti ja eosinofiilinen granulomatoottinen polyangiitti, aiemmin Churg-Straussin oireyhtymä, Pirilä luettelee.

Ylilääkäri kuvailee sairautta yleisoireiseksi. Oireina esiintyy laihtumista, kuumeilua, lihaskipua ja ruokahaluttomuutta.

– Oireet riippuvat siitä, mikä suoni on vaurioitunut. Yleensä vaurioitunut suoni on keuhkoissa, nenän sivuontelossa, munuaiskeräsessä tai ihossa, mutta se voi olla myös hermostossa tai silmän sidekalvossa.

Laura Pirilä ylilääkäri, Reumatologian ja kliinisen immunologian keskus, Turun yliopistollinen keskussairaala

Biopankit ovat väline, jonka avulla tulevat tutkijasukupolvet edistävät suomalaisten terveyttä. tehtyyn perustutkimukseen, jolloin sairauteen liittyvät mekanismit on ymmärretty paremmin. Näin tulevat sukupolvet saavat käyttöönsä vielä parempia lääkkeitä.

Tue tutkimustyötä antamalla biopankkisuostumus Omalta osaltaan lääketieteellistä tutkimusta sekä lääkkeiden tuotekehitystä edistävät biopankit, joihin kootaan näytteitä ja tietoja suostumuksen antaneilta henkilöiltä. Pirilä pitää näytteitä olennaisen tärkeänä resurssina tutkimustyölle.

– Biopankit ovat väline, jonka avulla tulevat tutkijasukupolvet edistävät suomalaisten terveyttä. Myös yksittäinen ihminen voi edesauttaa tutkimuksen kehittämistä antamalla biopankkisuostumuksen.

Pirilä muistuttaa, että vaikka yksittäisiä harvinaisia sairauksia on vähän, niiden yhteenlaskettu määrä on suuri. Siksi nimenomaan monen tasoisella tutkimuksella on yhteiskunnassa tärkeä rooli.

– On hienoa olla suomalainen lääkäri, sillä Suomessa ollaan lääketieteen saralla huipulla ja tutkimusverkostot ovat hyvät.

Siksi olen huolissani tutkimusrahoituksen kaventamisesta ja siitä, että Suomi jää jälkeen muista länsimaista. Toivottavasti näin ei käy.

Artikkelin on maksanut Vifor Pharma Nordiska AB. Artikkeli on tuotettu yhteistyössä Vifor Pharma Nordiska AB:n kanssa.

Vifor Pharma Nordiska AB on tarkastanut artikkelin lääketieteellisen sisällön. Näkökulmat ja mielipiteet ovat kirjoittajan ja asiantuntijan. myancavasculitis.com/fi

MAINOSLIITE

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

Lue lisää: kansanterveys.fi 21 KUVAT: OMA ARKISTO

Reija Närhi (vas.) ja Henrietta Nyman-Huttunen sairastavat harvinaista ja vaikeasti diagnosoitavaa autoimmuunisairautta, ANCAvaskuliittia.

Sairastuminen voi aiheuttaa identiteettikriisin Vaskuliitit eli verisuonitulehdukset jaetaan syyn ja tulehtuneen verisuonen koon perusteella eri sairauksiin. Reija Närhi ja Henrietta Nyman-Huttunen sairastavat ANCA-vaskuliittia. He kertovat elämästään harvinaisen ja vaikeasti diagnosoitavan autoimmuunisairauden kanssa.

Teksti Tiina Katriina Tikkanen Kanttori Reija Närhi alkoi oirehtia keväällä 2001. Närhi sai toistuvia poskiontelotulehduksia, ihottumaa ja siihen liittyvää kurkun turpoamista. Lopulta oirehtimisten ja poliklinikoilla juoksemisten jälkeen tuli vaihe, jossa aivokuoren tulehdus aiheutti toispuoleisen kasvohalvauksen.

– Diagnoosi löytyi, kun HUS:in johtava infektiolääkäri oli tutkinut lääketieteen kandien kanssa minusta otettuja kokeita ja hakenut vastausta ulkomaita myöden, Närhi kertoo.

Sairastuminen aiheutti identiteettikriisin, sillä kasvohalvaus vaikutti kurkkua ympäröiviin lihaksiin sekä silmiin ja sitä kautta myös laulamiseen sekä nuottien lukemiseen.

– Työskentelin kanttorina, ja laulaminen oli ollut pääaineeni opiskellessa. Jouduin miettimään, kuka olen, jos en ole laulaja.

Diagnoosin jälkeen Närhi ei tiennyt muita vaskuliittia sairastavia seitsemään vuoteen. Käänne sairauteen sopeutumisessa tapahtui, kun Närhille vinkattiin sopeutumisvalmennuskurssille hakemisesta.

– Siellä oli muita vaskuliitteja sairastavia.

Löysin tärkeää vertaistukea.

Nykyään Närhi toimii vertaistukihenkilönä sekä toisena vetäjänä Helsingin reumaliiton alla kokoontuvassa harvinaisten reumasairauksien vertaistukiryhmässä.

Diagnoosin ja kasvohalvauksen jälkeen Närhi kuntoutui vielä takaisin työelämään.

Vuonna 2012 hän jäi työkyvyttömyyseläkkeelle. Hänen sairauttaan hoidetaan erilaisilla lääkkeillä, mutta takapakkeja tulee

silloin tällöin.

– Minulla on ollut onnea, että ympärilläni on ollut uskollisia ystäviä ja ymmärtäväisiä ihmisiä entistä työnantajaani myöden.

Oman perheen tuki on ollut mahtavaa.

Närhi on myös löytänyt kuoroharrastuksen. Kallion Kantaattikuorossa hän on saanut takaisin palan rakkaasta työstään: kunnianhimoista harjoittelua ja esiintymisiä kirkkomusiikin parissa.

– Olen saanut kuorosta tärkeitä ihmissuhteita, mielekästä toimintaa sekä musiikin kokonaisvaltaista hoitoa.

Närhi haluaa valaa uskoa uusiin sairastuneisiin oikean lääkityksen löytymisestä ja lohduttaa, että sairauden kanssa oppii elämään täysipainoista elämää.

Säilytä toivo sairauden pahenemisvaiheissa Laboratoriohoitaja Henrietta NymanHuttusella ANCA-vaskuliitti löytyi täysin sattumalta.

– Opiskelin laboratoriohoitajaksi 38-vuotiaana. Koulussa erään laboratoriokurssin yhteydessä testasimme itsellämme pissanäytteet, jolloin pissastani löytyi proteiinit kolmella plussalla, Nyman-Huttunen kertoo.

Hän teki testin vielä uudelleen, ja tulos oli sama. Silloin opettaja käski opiskelijaansa hakeutumaan tarkempiin tutkimuksiin terveyskeskukseen.

– Vaikka terveyskeskuksessa tutkimuksissa oli sama löydös ja lisäksi virtsassa oli verta, asia eteni vasta kuukausien jälkeen

lääkärille.

Lääkärin vastaanotolle mennessä Nyman-Huttusen verenpaineet olivat korkeat ja pulssi niin koholla, että hän oli pian osastohoidossa sairaalassa. Silloin tuli myös diagnoosi vaskuliitista.

– Munuaisten vajaatoiminta oli lähellä, mutta se saatiin nopealla lääkehoidolla onneksi selätettyä.

Sairaalajakson jälkeen laboratoriohoitajan opintoihin tuli puolen vuoden mittainen tauko. Nyman-Huttunen joutui sairauslomalle toipuakseen raskaista hoidoista, jotka sairauden paheneminen oli vaatinut.

Rajujen koettelemusten jälkeen NymanHuttusen tauti on pysynyt rauhallisena.

Hän työskentelee kaksivuorotyössä laboratoriohoitajana. Nainen kehuu vuolaasti työkavereitaan sekä perhettään tärkeänä tukiverkkona.

– Elän normaalia työssäkäyvän perheenäidin elämää. Käyn kahdesti vuodessa kontrolliverikokeissa ja kerran vuodessa lääkärin vastaanotolla, muuten en ajattele sairautta.

Nyman-Huttunen haluaa rohkaista kaikkia vaskuliittia sairastavia säilyttämään toivonsa kaikissa sairauden vaiheissa sekä etsimään vertaistukea. Hän itse on löytänyt sitä muun muassa Facebookin Vaskuliittivertaisryhmästä.

– Sairauden hyväksymisessä auttoi myös se, että sitouduin täysillä hoitooni ja luotin olevani hyvissä käsissä. Rankoissakin vaiheissa ajattelin, että kolmen viikon päästä on taas eri tilanne.

Artikkelin on maksanut Vifor Pharma Nordiska AB. Artikkeli on tuotettu yhteistyössä Vifor Pharma Nordiska AB:n kanssa. Vifor Pharma Nordiska AB on tarkastanut artikkelin lääketieteellisen sisällön. Näkökulmat ja mielipiteet ovat kirjoittajan ja asiantuntijan. myancavasculitis.com/fi

22 Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE KUVA: GETTY IMAGES

Vertaistukea löytyy − myös harvinaisille Haluan ymmärtää sairaudestani enemmän.

Tarvitsen tukea jaksamiseeni. Tahdon kuulla kokemustietoa ihmiseltä, joka on käynyt läpi tämän saman tien, joka häämöttää edessäni.

Nämä edellä luetellut asiat ovat kaikki vertaistoiminnan ytimessä ja sitä, mitä vertaiselta kaivataan.

Vertaistoiminnan tavoitteena on usein jakaa tietoa omahoidon vahvistamiseksi. Ihmisellä on tarve selviytyä arjessa ja tehdä omaa hyvinvointia, osallisuutta ja mielen hyvinvointia edistäviä valintoja.

Vertaistoiminnassa mukanaolon bonus tulee usein voimaantumisen kokemuksesta. Jokainen tulee kuulluksi ja saa jakaa omia kokemuksiaan.

PAH voi oireilla hengenahdistuksina, yskänä, väsymyksenä, epämukavana olona ja myöhäisvaiheessa rasituksessa ilmenevinä pyörtymisinä ja turvotuksena.

Valitse itsellesi sopiva vertaistuen muoto Hengitysliitto järjestää diagnoosikohtaisia vertaistapaamisia vuosittain valtakunnallisina, parin päivän kohtaamisina, joihin läheisilläkin on mahdollisuus osallistua. Kasvokkain, 4−10 kertaa vuodessa kokoontuvia harvinaisten vertaisryhmiä on kymmenkunta.

Yhä useammin vertaistapaamiset toteutetaan teemallisina verkossa tai sarjana verkkotapaamisia. Osaan niistä liittyy kasvokkain kohtaaminen, mutta on myös ryhmiä, jotka toimivat ainoastaan verkossa.

Jos ryhmätoiminnan lisäksi kaipaa jotain yksityisempää tai alustusten seuraaminen ja keskustelu porukassa ei ole oma juttu, on vaihtoehtona kahdenkeskinen vertaistuki. Sitä voi saada verkossa, puhelimitse ja kasvokkain, mikä itselle sopii parhaiten.

Tule mukaan Olemme kouluttaneet vertaisohjaajien lisäksi myös muutaman vertaistukijan. Pidämme huolta vapaaehtoistemme lisäkoulutuksesta, ohjauksesta ja virkistyksestä.

Tukeen turvautuva voi luottaa siihen, että keskustelut ovat luottamuksellisia. Jokaisen osallistujan ajatuksia ja mielipiteitä kunnioitetaan. Ensi syksynä Suomi-Ruotsi-maaottelun yhteyteen on suunnitteilla Harvinainen maraton -tempaus.

Ota rohkeasti yhteyttä, sillä kenenkään ei tarvitse jäädä yksin! Löydä oma tapasi osallistua: hengitysliitto.fi.

Kirjoittaja Marika Kiikala-Siuko on Hengitysliiton harvinaisten keuhkosairauksien asiantuntija.

PAH löytyy monesti sattumalta

Keuhkoverenpaine- eli PAH-tauti todetaan usein nuorena aikuisena ja monesti sattumalta. Sitä sairastaa alle 200 suomalaista.

Teksti Taru Schroderus Keuhkoverenpainetaudissa keuhkovaltimot supistuvat ja ahtautuvat. Sydän harjaantuu aluksi vastaamaan lisääntyvää kuormitusta.

HUS:issa työskentelevä dosentti, kardiologi Markku Pentikäinen kertoo, että sairauden ensimmäinen oire on yleensä hengenahdistus ruumiillisen rasituksen yhteydessä.

Muita oireita ovat muun muassa yskä ja väsymys.

– Pulmonaaliarteriahypertensio eli PAH voi oireilla myös epämukavana olona ja myöhäisvaiheessa rasituksessa ilmenevinä pyörtymisinä ja turvotuksena. Taudin edetessä sydänlihas väsyy ja sydämen vajaatoiminnan oireena sääriin kehittyy turvotusta. Nestettä voi kertyä muuallekin, esimerkiksi vatsaonteloon, Pentikäinen jatkaa.

Harvinainen keuhkoverenpainetauti Pulmonaaliarteriahypertensiotapauksia ilmaantuu arviolta 5–10 miljoonaa asukasta kohden vuodessa. Pentikäisen mukaan PAHtauti on niin harvinainen, että sitä pitää osata epäillä. Tauti voi puhjeta missä iässä tahansa.

– PAH-diagnoosiin tarvitaan taudinkuvaan sopivia löydöksiä sydämen ultraäänitutkimuksessa ja suora osoitus korkeasta keuhkovaltimopaineesta sydänkatetrisaatiossa.

Sairautta hoidetaan tablettimuotoisella lääkityksellä ja vaikeissa tapauksissa jatkuvilla tiputuksilla sekä inhaloitavilla lääkkeillä. Osa potilaista voi tarvita myös lisähappea. Hoidon tavoitteena on oireeton tai mahdollisimman vähäoireinen potilas, Pentikäinen toteaa.

Pulmonaaliarteriahypertensio (PAH) – sairaus, joka saa kaikki ylämäet ja portaat tuntumaan Mount Everestin valloitukselta PAH on harvinainen mutta vakava keuhkovaltimoiden verenpainetauti, johon voi sairastua kuka tahansa minkä ikäisenä tahansa.

Lue lisää:

MAINOSLIITE

Lue lisää: kansanterveys.fi 23

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

KUVA: GETTY IMAGES

”Sairauden kanssa pärjää, kun sille ei anna liikaa tilaa”

Sirpa Roiton taudin puhkeamiselle ei ole löydetty mitään selittävää syytä.

Vaikka Sirpa Roiton sairaus, kohonnut keuhkovaltimopaine, asettaa arjessa kapuloita rattaisiin, hän elää silti joka päivä täysillä – omat voimavarat huomioiden.

Teksti Mikaela Katro – Sairaus havaittiin, kun menin työterveyslääkärille ihmettelemään mahdollista sydänongelmaa. Olin sitä ennen ollut hyvin väsynyt, enkä päässyt enää entiseen tapaan nopeasti kävelemään.

Hengästyin kerrostalon portaissakin, 58-vuotias sairaanhoitaja Sirpa Roitto aloittaa.

Työterveyslääkärin vastaanotolla oireiden varsinainen alkuperä ei vielä selvinnyt, vaan tie vei keskussairaalan päivystykseen. Siellä keuhkovaltimopaineen huomattiin olevan koholla.

– Jäin pitkälle sairauslomalle, jonka aikana minulle tehtiin laajat sydän- ja keuhkotutkimukset. Niistä ei löytynyt selitystä keuhkoverenpaineen nousulle, ja sain edelleen lähetteen Kuopion yliopistolliseen sairaalaan, Roitto jatkaa.

Sydämen oikean puolen katetrisaation jälkeen Roitto sai PAH- eli keuhkoverenpainetautidiagnoosin. Roitolla on

taudin idiopaattinen muoto eli mitään selittävää syytä taudin puhkeamiselle ei ole löydetty.

Tukena asiantunteva apu ja kissaterapia Vaikka vakava sairaus ei aina ulospäin näy, se voidaan panna muulla tavoin merkille. Roiton mukaan hänen hengästymisensä huomataan usein jo hänen puhuessaan.

– Silti, kun sairaus ei näy, monen voi olla sitä vaikea ymmärtää. Sairauttani voisi kuitenkin verrata vakavuudeltaan levinneeseen syöpään, jota ei enää kyetä parantamaan.

Uudet lääkkeet parantavat ennustetta, mutta eivät paranna sairautta, joka todennäköisesti johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.

– Sairaus vaikuttaa siihen, että hengästyn vähästä, pulssi nousee nopeasti rasi-

Vaikka vakava sairaus ei aina ulospäin näy, se voidaan panna muulla tavoin merkille. tuksessa ja hapen saanti laskee. Lisäksi väsyn helposti, Roitto kertoo.

Tätä nykyä 60-prosenttista työaikaa osakuntoutustuella tekevä Roitto pärjää sairauden kanssa, kun sen ei anna vallata arjesta liikaa tilaa. Hän painottaa, että elämää pitää jatkaa omat voimavarat huomioiden.

– Sairaalasta saan asiantuntevaa apua, ja myös Facebookin vertaistukiryhmä sekä tukihenkilöt ja läheiset auttavat aina. Sitten on tämä meidän perheen terapiakissa. Viisas Naksu kuuntelee aina arjessa lähellä.

Yksi tavallisimmista ovat hengitysvaikeudet erityisesti fyysisen rasituksen yhteydessä – esimerkiksi portaita tai ylämäkeä noustessa.

Muita oireita voivat olla väsymys, huimaus, sydämentykytys, pyörtyminen sekä jalkojen ja nilkkojen turvotus.

Koska monet tavalliset sairaudet voivat aiheuttaa samanlaisia oireita, oikean diagnoosin saaminen voi viivästyä.

Käänny lääkärin puoleen, jos koet hengästymistä rasituksen yhteydessä, väsymystä tai huimausta, joille ei ole muuta selkeää syytä.

Janssen-Cilag Oy Finland | +358 20 7531 300 | jacfi@its.jnj.com

CP-292123 , 2 022 . 01b

PAH voi aiheuttaa monenlaisia oireita.

Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu - VAIN VERKKOLEHDESSÄ

MAINOSLIITE

Artikkeli tuotettu yhteistyössä:

KUVA: GETTY IMAGES

Lisämunuaiskuoren karsinooma eli ACC on tauti, jossa lisämunuaisen ulkokerrokseen muodostuu pahanlaatuisia syöpäsoluja.

ACC ja muut ultraharvinaiset sairaudet – vertaistuella valtaisa merkitys Mitä harvinaisemmasta sairaudesta on kyse, sitä suuremmaksi vertaistuen hyöty yleensä kasvaa. ACC on hyvä esimerkki ultraharvinaisesta, vakavasta sairaudesta.

Teksti Mikaela Katro Lisämunuaiskuoren karsinooma eli ACC on tauti, jossa lisämunuaisen ulkokerrokseen muodostuu pahanlaatuisia syöpäsoluja. Taudin diagnosointi voi joskus olla erittäinkin haastavaa niin ACC:n kuin muidenkin ultraharvinaisten sairauksien kohdalla. Useimmiten ACC-diagnoosi saadaan keski-iässä tai sen jälkeen, mutta toisinaan sairautta todetaan myös pienillä lapsilla ja nuorilla aikuisilla.

– Ennusteeseen vaikuttavat monet tekijät, kuten syövän mahdollinen levinneisyys ja se, mitä hoitoja kullekin potilaalle voidaan määrätä, Mari Kiuru Suomen Ultraharvinaiset ry:stä sanoo.

Terveydenhuollon ammattilaisten roolia ja tuen merkitystä harvinaisen diagnoosin löydyttyä ei voi korostaa liikaa, ja he ovat usein avainasemassa hoitopolun suunnittelussa. Myös potilasjärjestöjen rooli sairastuneiden ja heidän läheistensä tukemisessa on Kiurun mukaan merkittävä. Vakavan sairauden kohtaamisessa vertaistuki voi olla korvaamatonta.

– Kun ultraharvinaiset sairaudet eivät ole kaikille lääkäreillekään tuttuja, potilas ja hänen läheisensä jäävät sairauden kanssa helposti yksin, Kiuru muistuttaa.

Harvinainen ACC herättää huolta Pohjoismaissa lisämunuaiskuoren karsinoomaa todetaan yhteensä noin 25–30 tapausta vuodessa. Maailmallakin esiintyvyys on 1–2 uutta tapausta miljoonaa henkilöä kohti. Diagnoosi voi ymmärrettävästi herättää huolta, sillä vastaavia tapauksia tai vertaisia on hyvin vaikeaa löytää. Lääkäreiden ja potilasjärjestöjen tarjoama tuki voi auttaa kuitenkin ymmärtämään omaa sairautta paremmin.

Ultraharvinaisen ACC:n edessä jokainen potilas on yksilö, jolloin kyseisen sairauden oireisiin diagnoosin ja vertaistuen löytyminen voi viedä jopa vuosia.

Eri harvinaissairauksiin liittyy kuitenkin usein samoja haasteita, joihin ACC-potilaskin voi samaistua. Moni harvinaissairas on löytänyt myös Facebookin kautta vertaisiaan.

ACC toi täyskäännöksen elämään – myös hyvässä – Huomasin, että fyysinen suorituskykyni alkoi heikentyä vuoden 2016 lopulla, ja seuraavana kesänä alkoivat selkä- ja vatsakivut. Aluksi en ollut huolissani, sillä minulla on toinenkin harvinainen

sairaus, eosinofiilinen esofagiitti (EoE), joka on ruokatorven allerginen tulehdus, kertoo ACC:ta sairastava Marc.

Lääkärissä Marcilta kuitenkin löydettiin toiseen lisämunuaiseen kiinnittynyt 20 senttimetrin kokoinen kasvain, joka vei tilaa vatsaontelosta ja oli kiinnittynyt myös esimerkiksi pernaan ja haimaan.

Rankoista hoidoista huolimatta syöpä uusiutui kaksi kertaa vuonna 2019, eikä hänelle annettu juuri mahdollisuuksia.

Viisi vuotta ACC:ta sairastanut Marc tasapainoilee harvinaisen sairauden mukanaan tuomien tunteiden kanssa.

– Ilman minua hoitaneita ammattitaitoisia lääkäreitä en enää olisi täällä.

Elämäni on muuttunut ACC:n myötä täysin, enkä esimerkiksi enää kykene käymään töissä. Jotain hyvääkin ACC on tuonut mukanaan – suhteeni perheeseeni, ystäviini ja työtovereihini ovat muodostuneet syviksi ja saavuttaneet tason, jollaista en olisi voinut aiemmin kuvitellakaan, Marc sanoo.

Artikkelin on maksanut HRA Pharma Rare Diseases.

Artikkeli on tuotettu yhteistyössä HRA Pharma Rare Diseases -yhtiön kanssa.

HRA Pharma Rare Diseases on tarkastanut artikkelin lääketieteellisen sisällön. Näkökulmat ja mielipiteet ovat kirjoittajan ja asiantuntijan. Mitkään tältä sivulta vieraillut linkit eivät ole HRA Pharma Rare Diseases -yhtiön vastuulla. – NPR-FI-0002

MAINOSLIITE

Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu - VAIN VERKKOLEHDESSÄ

Artikkeli tuotettu yhteistyössä:

KUVA: GETTY IMAGES

Cushingin oireyhtymän oireet

Mielialan vaihtelut, päänsäryt ja väysmys

Korkea verenpaine Keskivartalon lihavuus ja ohuet käsivarret ja jalat

Akne ja punertavat kasvot

Heikot lihakset ja luusto

Punertavat raskausarvet

Cushingin oireyhtymä vaikuttaa laajasti aineenvaihduntaan Oireyhtymässä lisämunuaisen kuorikerros alkaa tuottaa liikaa kortisonihormonia. Aineenvaihdunnan häiriöt johtavat herkästi esimerkiksi diabetekseen ja luukatoon.

Teksti Mikaela Katro Cushingin oireyhtymän yksi ensimmäisistä oireista on lihasheikkous.

Myöhemmin iho ohenee ja siihen tulee herkästi mustelmia. Paino alkaa nousta, ja rasvakudosta kertyy etenkin vyötärön alueelle. Naisilla esiintyy kuukautishäiriöitä, miehillä oireisiin kuuluu sukuvietin laimeneminen. Oireet kehittyvät hiljalleen kuukausien ja jopa vuosien kuluessa.

Oireyhtymän taustalla on lähes aina kasvain. Suurin osa kasvaimista ovat hyvänlaatuisia ja melko pieniä, harvat ovat pahalaatuisia. Kasvaimista ei juuri olisi haittaa, elleivät ne tuottaisi liikaa hormoneja. Yleisin syy Cushingin oireyhtymään on pieni rauhaskasvain aivolisäkkeessä.

Harvinaisempi syy löytyy lisämunuaisen kuorikerroksen rauhaskasvaimesta. Liikakortisoli vaikuttaa aineenvaihduntaan laajasti. Sen seurauksena kehittyy herkästi tyypin 2 diabetes, verenpaine kohoaa ja samalla alkaa kehittyä luukatoa.

”Erehtymisen riski diagnoosissa on suuri” Cushingin oireyhtymää sairastanut Johanna tuntee sairauden oireiden kirjon ja pitää harvinaissairaudessa vertaistukea ensiarvoisen tärkeänä.

– Lihasheikkous, kuten reisien voimattomuus, päänsärky, kuukautiskierron häiriöt, painon nousu, kasvojen pyöristyminen, mustelmat sekä psyykkiset oireet, kuten unettomuus, ahdistuneisuus ja toivottomuus, Johanna kuvailee sairautensa moninaisia oireita.

Cushingin oireyhtymän voimistuessa myös Johannan verenpaine sekä verensokeri alkoivat nousta. Hän tietää kokemuksesta, että sairaudessa oikean diagnoosin saaminen voi kestää jopa vuosia.

– Itselläni meni noin kahdeksan vuotta ennen kuin sain oikean diagnoosin. Olen myös laskenut, että järjestyksessä vasta 24. lääkäri osasi epäillä oikeaa sairautta.

Moni sairastunut saakin Johannan mukaan väärän diagnoosin ennen kuin oikea syy selviää.

– Usein epäillään jotakin psyykkisen puolen sairautta. Cushing vaikuttaa lähes kaikilla psyykeen ja muuttaa persoonallisuutta, joten erehtymisen riski on suuri, Johanna sanoo.

Johanna on huomannut, että lääkärin vastaanotolla saatetaan myös jopa kehottaa kertomaan vain yhdestä vaivasta ja varaamaan toiseen vaivaan uusi aika.

– Cushing on kuitenkin kokonaisvaltainen sairaus, joka harvemmin selviää vain yhtä oiretta tarkastelemalla.

Johanna painottaa vertaistuen merkitystä harvinaissairaudessa.

– Oireiden kanssa elämistä eivät sairastuneen lähimmäiset useinkaan osaa ymmärtää. Silloin on hyvä, että saa tukea joltakulta sairauden prosessissa pidemmälle ehtineeltä.

Artikkelin on maksanut HRA Pharma Rare Diseases.

Artikkeli on tuotettu yhteistyössä HRA Pharma Rare Diseases -yhtiön kanssa.

HRA Pharma Rare Diseases on tarkastanut artikkelin lääketieteellisen sisällön. Näkökulmat ja mielipiteet ovat kirjoittajan ja asiantuntijan. Mitkään tältä sivulta vieraillut linkit eivät ole HRA Pharma Rare Diseases -yhtiön vastuulla. – NPR-FI-0001

24 Lue lisää: kansanterveys.fi

Tämä on Mediaplanetin tuottama erikoisjulkaisu

MAINOSLIITE

ATTR-kardiomyopatia on harvinainen sydänamyloidoosi sairaus, jonka oirekirjo on laaja Monet harvinaiset sairaudet on vaikea tunnistaa, sillä niiden oireet ovat vaihtelevia. ATTR-kardiomyopatia on vähitellen ajan myötä etenevä sairaus, jossa sydämeen kertyy amyloidia. Taudille on ominaista, että se voi pitkällä aikavälillä aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa. Taudin oireet ovat usein hajanaisia ja alkuvaiheessa yleisiä oireita ovat hengenahdistus ja lihasväsymys. Myös rannekanavaoireyhtymä sekä rytmihäiriöt voivat olla oireita sairaudesta. Oireiden kirjo laajenee tyypillisesti, mitä pidemmälle sairaus etenee.

Mahdollisista sydänoireista on hyvä keskustella lääkärin kanssa.

Breakthroughs that change patients´ lives www.pfizer.fi

PP-VYN-FIN-0111-23022022