Sällsynta Diagnoser by MediaplanetSE

Läs mer på folkhalsasverige.se

Sällsynta Diagnoser

Angelica & Dahlia Ström

Funkisföräldern Angelica

Ström brinner för att öka acceptansen för barn med sällsynta diagnoser. Sida 8–9.

EoE. Allt ﬂer drabbas av Eosinoﬁl esofagit (EoE), så kallad allergisk matstrupe.

05 07

Sanoﬁ. Enzymbrist orsakar den sällsynta diagnosen Fabrys sjukdom.

TSC kan ta sig många olika uttryck men en god livskvalitet är möjlig.

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

APL

I över 40 år har Apotek Produktion & Laboratorier (APL) utvecklat och tillverkat extempore-läkemedel för att möjliggöra individanpassad behandling.

FAMY

Ingen inom vården ska missa det sällsynta

Det är hög tid att vårdutbildningarna i Sverige börjar inkludera mer kunskap om sällsynta hälsotillstånd. Patienter med dessa tillstånd möter ofta stora utmaningar i vården på grund av bristande kunskap och förståelse bland vårdpersonal.

Banbrytande forskning öppnar nya möjligheter, och ger nytt hopp, för patienter med den ärftliga sjukdomen Skelleftesjukan.

Maria Westerlund Förbundsordförande

PBC (Primär Biliär Kolangit) Varje år får cirka 200 personer i Sverige diagnosen PBC – Primär Biliär Kolangit. Sjukdomen angriper levern och yttrar sig i klåda och trötthet.

Projektledare: Joseﬁne Asker (joseﬁne.asker@mediaplanet. com) Verkställande direktör: Mimmi Holm Redaktionschef: Daniel Petersson A!ärsutvecklare: Jakob Spång Distribution: Svenska Dagbladet 26-02-2025 Tryckeri: Bold Printing Mediaplanet kontaktinformation: E-post: daniel. petersson@mediaplanet.com Omslagsfoto: Mickan Mörk Alla foton ägs av Shutterstock om inget annat anges.

@Mediaplanetsweden

Återvinn gärna tidningen

ällsynta hälsotillstånd berör en halv miljon människor i Sverige, nästan lika många som lever med cancer, och de kan vara mycket varierande och komplexa, vilket gör det svårt för vårdpersonal att snabbt och korrekt diagnostisera och behandla dem. Detta leder alltför ofta till att patienter får felaktiga diagnoser eller otillräcklig behandling, vilket kan ha allvarliga konsekvenser för hälsa och livskvalitet och därmed hela samhället.

Riksförbundet

Sällsynta Diagnoser

Text

Maria Westerlund

I Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökning med över 2000 deltagare, svarar bara fem av tio att de får den vård de behöver. En av tre har blivit nekad vård på grund av sitt sällsynta tillstånd, då de sökt vård för en vanlig åkomma. Detta till följd av okunskapen.

Nödvändigt att utbilda om sällsynta hälsotillstånd För att förbättra vården för denna stora patientgrupp är det nödvändigt att inkludera utbildning om sällsynta hälsotillstånd i vårdutbildningarna vilket idag sker i alldeles för liten utsträckning. Detta skulle öka medvetenheten bland framtida vårdpersonal och förbättra deras förmåga att ge korrekt och e!ektiv vård till alla patienter, oavsett hur ovanligt deras tillstånd är. I det förslag till nationell strategi för området, som tagits fram av Socialstyrelsen, och som överlämnas till regeringen den sista mars, ﬁnns önskan om ökad kunskap om det sällsynta hos vårdprofessionen. Detta är bra, men kommer inte realiseras nog fort. Få lärosäten har en rutin att bjuda in patienter vid enstaka tidpunkter under läkarutbildningar för att belysa

Det är dags att säkerställa att alla patienter får den vård de behöver.

sällsyntheten och dess komplexitet. Undervisning om sällsynta hälsotillstånd måste snabbt och systematiskt integreras i alla vårdutbildningar, i samverkan med patientorganisationer.

I hälso- och sjukvårdslagen står att »målet med hälso- och sjukvården är en god hälsa och en vård på lika villkor för hela befolkningen«. Utifrån rådande situation och kunskapsluckor kan det målet inte sägas vara uppfyllt. Vi kräver att:

• Undervisning om sällsynta hälsotillstånd införs systematiserad på samtliga vårdutbildningar i Sverige.

• Studenter på samtliga vårdutbildningar får chans att trä!a patientrepresentanter från sällsynta diagnosföreningar minst en gång under utbildningen.

Genom att integrera kunskap om sällsynta hälsotillstånd i vårdutbildningarna kan vi skapa en mer inkluderande och rättvis vård för alla. Det är dags att säkerställa att alla patienter får den vård de behöver. Ingen inom hälso- och sjukvården ska missa det sällsynta.

Oförklarad hjärtsvikt kan vara hjärtamyloidos!

Ny forskning visar att den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos är vanligare än man trott. Att upptäcka och behandla hjärtamyloidos så tidigt som möjligt är avgörande för att förbättra prognosen. Sjukdomen är sannolikt underdiagnostiserad och/eller patienter får ofta sin diagnos i ett sent skede av sjukdomen. Det är därför viktigt att både allmänheten och läkare får en ökad förståelse och kunskap om sjukdomen.

Kurt Boman

Professor Emeritus, hjärtspecialist, Forskningsmottagningen, Skellefteå lasarett, Umeå universitet

Mona Olofsson

Med. Dr. / Forsknings-BMA Forskningsmottagningen, Skellefteå lasarett

Vad är hjärtamyloidos?

Amyloidos kan orsakas av att ett äggviteämne som heter transtyretin splittras upp och bildar små fibriller som lagras in i kroppens organ, exempelvis hjärtat. Vid hjärtamyloidos lagras fibrillerna in i hjärtmuskeln vilket i sin tur gör väggarna i hjärtat stela och tjocka. Det innebär att hjärtats funktion gradvis minskar och ger upphov till hjärtsviktsymtom och störningar i hjärtrytmen. Det finns olika grupper av hjärtamyloidos, de två vanligaste formerna är transtyretinamyloidos och AL-amyloidos där AL-amyloidos orsakas av fel i immunsystemet.

Vem drabbas?

Hjärtamyloidos orsakad av transtyretin kan antingen vara åldersrelaterad eller ärftlig. Den vanligaste varianten är den åldersrelaterade, som främst förekommer hos män och visar sig vanligtvis efter 65 års ålder. Den ärftliga formen, också kallad Skelleftesjukan, kan förutom hjärtproblem vanligtvis också ge andra problem som till exempel, neurologiska symtom från ben och armar men även besvär från mag-tarmkanalen.

Öka kunskapen

Intresset för hjärtamyloidos har ökat de senaste åren vilket har medfört en ökad kunskap och förståelse om sätt att behandla och diagnostisera

Framtiden för patienter med hjärtamyloidos är betydligt ljusare idag än den

var för 10 år

sedan.

sjukdomen på. Det gör att framtiden för patienter med hjärtamyloidos är betydligt ljusare idag än den var för 10 år sedan. Tidig diagnos, optimal hantering och behandling förbättrar idag både prognosen och välmåendet för patienter med hjärtamyloidos.

Hjärtamyloidos med hjärtsvikt ger likartade symtom som vid andra hjärtsjukdomar såsom andfåddhet, trötthet, minskad ork och svullnad i ben och vrister. Därför kan det vara svårt att särskilja amyloidos från andra orsaker till hjärtsvikt. Eftersom ﬁbrillerna vid hjärtamyloidos, som är en systemsjukdom, även kan lagras in i andra vävnader och organ är det viktigt att notera symtom från andra delar kroppen. Om man till exempel har haft karpaltunnelsyndrom och/eller spinal stenos och hjärtsvikt kan det öka misstanken om att det rör sig om just hjärtamyloidos.

OM HJÄRTAMYLOIDOS

Sjukdomen påverkar hjärtat och kan leda till hjärtsvikt. Vanliga symtom är, andfåddhet, trötthet, sämre ork, svullna ben och anklar men även andra symptom kan förekomma. Sjukdomen är vanligare hos män och uppkommer vanligtvis efter 65 års ålder. Några särskilt viktiga saker att tänka på hos patienter med hjärtsvikt, som kan avslöja en bakomliggande hjärtamyloidos är:

1. Ultraljudsundersökningar visar en förtjockning av hjärtmuskeln

2. Svarar dåligt på konventionell behandling för hjärtsvikt

3. Har opererats för karpaltunnelsyndrom och/eller spinal stenos

4. Har släktingar som har hjärtamyloidos

Det ﬁnns idag ﬂera undersökningar som enkelt kan göras för att utreda om man misstänker hjärtamyloidos. Det viktigaste är dock att diagnosen fastställs i tid så optimal behandling kan sättas in.

Läs mer på vår hemsida för att lära dig mer om hjärtamyloidos:

attr-amyloidos.se/hjartamyloidos

Scanna QR-koden för att läsa mer om hjärtamyloidos:

Text Kurt Boman & Mona Olofsson

Pågående forskning kan förbättra prognosen vid Duchennes muskeldystroﬁ

Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en sällsynt muskelsjukdom som orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin, vilket leder till försämrad muskelfunktion redan under småbarnsåren. Bristen på dystrofin gör att musklerna bryts ner. Cirka 300 personer är i dagsläget diagnostiserade med DMD i Sverige. För närvarande bedrivs mycket forskning som kan leda fram till nya behandlingsalternativ för personer med DMD.

Text Annika Wihlborg

De första symptomen på DMD är i många fall att man har svårt att resa sig, springa och ramlar oftare än andra barn. Musklerna blir svagare med tiden, vilket påverkar hela kroppen, även hjärtat, säger Thomas Sejersen, överläkare på Astrid Lindgrens barnsjukhus och professor i neuropediatrik med inriktning på neuromuskulära sjukdomar vid Karolinska Institutet.

Varje år diagnostiseras tio personer med DMD i Sverige. Det är främst pojkar och män som har DMD, vilket beror på att sjukdomen orsakas av mutation på X-kromosomen. Sjukdomsmekanismerna bakom Duchennes muskeldystrofi är idag till stor del kartlagda, men det finns dessvärre ännu inga behandlingar som kan bota sjukdomen. Däremot finns behandling som kan lindra symptomen och till viss del även kan bromsa sjukdomsutvecklingen.

Viktigt med tidig diagnos För personer med DMD innebär den successiva muskelsvagheten att de

inledningsvis får svårt att gå och kan få motoriska problem. Så småningom påverkas även hjärtats funktion och förmågan att andas.

–Det är vanligt att DMD upptäcks i åldersgruppen fem till sju år, men det vore optimalt om ﬂer kan diagnostiseras redan i treårsåldern eftersom prognosen förbättras med rätt hjälp i tidig ålder. Vi har därför initierat ett projekt i samarbete med Alviks BVC där BVC-sköterskor lär sig att tidigt uppmärksamma symptom som kan tyda på DMD. Diagnostiseringen görs sedan via blodprov, säger Thomas Sejersen.

Intensiv forskning pågår

I många år har behandlingsalternativen för personer med DMD varit begränsade, men på senare år har intensiv forskning resulterat i ﬂera nya typer av behandlingar som kan godkännas framöver.

–Forskare strävar efter att hitta ett sätt att dämpa inﬂammationen hos patienterna och samtidigt minimera biverkningarna. Nu genomförs även en europeisk genterapistudie som

Ovanligt är vanligt för oss

ITALFARMACO Rare Disease Nordics arbetar med att förbättra livet för dem som lever med sällsynta diagnoser

Vi forskar inom området neuromuskulära sjukdomar, bland annat Duchennes muskeldystrof

Läs mer på italfarmaco.se

Det vore optimalt om ﬂer kan diagnostiseras redan i treårsåldern eftersom prognosen förbättras med rätt hjälp i tidig ålder.

ska utvärdera e!ekten av att tillföra dystrofingener till musklerna och på så sätt kompensera för det dystrofin som kroppen själv inte kan producera. För somliga patienter med DMD kan det i framtiden även bli aktuellt med behandlingar som stimulerar och får i gång kroppens egen dystrofinproduktion. Andra behandlingsalternativ siktar på att på olika sätt stärka muskelcellerna, säger Thomas Sejersen.

Thomas Sejersen Överläkare på

Astrid Lindgrens barnsjukhus & professor vid KI

Allt ﬂer drabbas av Eosinoﬁl esofagit (EoE)

Eosinofil esofagit (EoE), även kallat allergisk matstrupe, är en inflammatorisk sjukdom i matstrupen som kan orsaka sväljningssvårigheter. Trots att kunskapen och intresset för sjukdomen ökar, finns det fortfarande många patienter som går odiagnostiserade och inte får rätt hjälp vilket leder till onödigt lidande.

Scanna QR-koden med kameran i din mobil för att komma direkt till allergiskmatstrupe.se

Marie Carlson Professor & Överläkare inom Gastroenterologi, Akademiska sjukhuset, Uppsala

et är idag fortfarande inte fastställt vad som faktiskt orsakar EoE. – Orsaken till sjukdomen är inte helt klarlagd. Inﬂammationen i matstrupens slemhinna är troligen inducerad av födoämnesallergener och till viss del även av luftburna allergener, säger Marie Carlson, professor och överläkare inom Gastroenterologi vid Akademiska sjukhuset, Uppsala.

QR-koden med kameran mobil för att komma direkt allergiskmatstrupe.se

för den som drabbas, säger Marie Carlson. Man söver patienten och via gastroskop kan matbiten avlägsnas.

Påverkar vardagen avsevärt Patientens vardag påverkas mycket av sjukdomen och symtomen. Carlson förklarar att vissa patienter bara äter hemma och undviker att äta ihop med arbetskamrater eller på restaurang för att man är rädd för att maten ska fastna och de måste avbryta måltiden.

Kunskapen och intresset ökar både inom forskning och sjukvård, vilket är mycket viktigt för patienterna.

Maten har svårt att passera genom matstrupen Symtomen skiljer sig beroende på patientens ålder. Hos vuxna (18 år och äldre) är huvudsymtomet sväljningssvårigheter. Det vanligaste är att man har en känsla av att maten har svårt att passera ner genom matstrupen. I vissa fall kan maten till och med fastna i matstrupen.

– Många patienter lär sig undvika det som ofta fastnar, så som kyckling, kött och ris för att minska risken för symtom. De planerar måltiden noga och börjar ofta med att dricka vatten och sedan pröva med lite bröd. Går det bra äts det långsamt och maten tuggas väl, säger Carlson.

BESÖK VÅR NYA HEMSIDA

Framtiden ser ljus ut

Marie Carlson

patienter blir diagnostiserade rätt och får hjälpen de behöver därefter.

Text Celine Lindkvist

www.allergiskmatstrupe.se

– När mat fastnar är det vanligt att patienten försöker pressa ner matbiten med vatten och går det inte så försöker man kräkas upp den. Sitter den fortfarande fast behöver patienten söka akut sjukvård. Detta är mycket obehagligt

Det ﬁnns fortfarande många patienter som går odiagnostiserade och inte får rätt hjälp. Om patienter står obehandlade för länge ﬁnns det risk för andra bestående komplikationer så som ärrvävnad och förträngningar. Därför är det av stor vikt att öka kunskapen kring sjukdomen så

– Framtiden ser ljus ut för patienter med EoE. Kunskapen och intresset ökar både inom forskning och sjukvård, vilket är mycket viktigt för patienterna. Idag ﬁnns det bra hjälp att få för att minska problemen. Patienter med misstänkt EoE skall remitteras till specialistläkare för utredning, och om diagnosen fastställs vidare behandling och uppföljning, avslutar Marie Carlson.

BESÖK VÅR HEMSIDA

BESÖK VÅR NYA HEMSIDA

FÖR PATIENTER MED ALLERGISK MATSTRUPE

VÅR NYA HEMSIDA

FÖR PATIENTER MED ALLERGISK MATSTRUPE www.allergiskmatstrupe.se

www.allergiskmatstrupe.se

FÖR PATIENTER MED

www.allergiskmatstrupe.se

FÖR PATIENTER MED

VÅR NYA HEMSIDA FÖR PATIENTER MED

BESÖK VÅR NYA HEMSIDA

FÖR PATIENTER MED

MATSTRUPE BESÖK VÅR NYA HEMSIDA FÖR PATIENTER MED

BESÖK VÅR NYA HEMSIDA

MATSTRUPE BESÖK VÅR NYA HEMSIDA

BESÖK VÅR NYA HEMSIDA

FÖR PATIENTER MED

MATSTRUPE

MATSTRUPE BESÖK VÅR NYA HEMSIDA FÖR PATIENTER MED

BESÖK VÅR NYA HEMSIDA

FÖR PATIENTER MED

MATSTRUPE

FÖR PATIENTER MED

MATSTRUPE BESÖK VÅR NYA HEMSIDA FÖR PATIENTER MED

BESÖK VÅR NYA HEMSIDA

FÖR

FÖR PATIENTER MED

MATSTRUPE BESÖK VÅR NYA HEMSIDA

BESÖK VÅR NYA HEMSIDA

MATSTRUPE BESÖK VÅR NYA HEMSIDA

FÖR PATIENTER MED ALLERGISK MATSTRUPE

Scanna QR-koden med kameran

i din mobil för att komma direkt

Scanna

Fördelaktig innovation för patienter med särskilda behov

I över 40 år har Apotek Produktion & Laboratorier (APL) utvecklat och tillverkat extemporeläkemedel för att möjliggöra individanpassad behandling. Nu optimeras tillverkningen av extemporeläkemedel med ny innovativ teknik, ExtempoPrint®, som med hjälp av 3D-printing höjer kvaliteten på individanpassade läkemedel ytterligare.

Många personer i Sverige lever med sällsynta diagnoser, och i vissa fall saknas godkända läkemedel eller så är de beﬁntliga inte anpassade efter individens behov. Genom att tillhandahålla extemporeläkemedel till dessa patienter bidrar APL dagligen till att förbättra och rädda liv.

Genom åren har APL byggt upp en mycket stark förmåga att anpassa läkemedel efter individuella behov. Trenden inom läkemedelssektorn pekar på en ökning av individanpassade läkemedel, ett område där APL redan spelar en viktig roll. APL tillverkar individanpassade läkemedel med speciﬁka styrkor och beredningsformer för patienter med särskilda behov, till exempel personer med sällsynta diagnoser.

APL:s vd Erik Hae!er menar att den nya tekniken, ExtempoPrint®, är en spännande teknik som är lovande för extemporetillverkning. – ExtempoPrint® av läkemedel är en av våra mest innovativa investeringar och vi kan se hur teknologin både höjer kvaliteten på läkemedel samt minskar svinn i produktionen. Vi är nu i slutfasen av kvaliﬁceringsarbetet av

den nya utrustningen och målet är att nå patienter med ExtempoPrint®-tillverkade produkter under 2025, meddelar Erik. APL har en egen utvecklingsavdelning som driver både farmaceutisk och analytisk utveckling för att säkerställa hög kvalitet och innovation. Bland APL:s största terapiområden ﬁnns smärta, hud, tandvård, barnmedicin, hjärta/kärl och veterinärmedicin. En av de faktorer som gör APL unikt är förmågan att utveckla nya formuleringar och analysmetoder och bolagets breda sortiment med över 2 000 extemporeläkemedel och mer än 200 olika lagerberedningar.

– I många fall följer vi patienter under hela deras liv. Vi kan börja tillverka extemporeläkemedel för en patients räkning redan under barndomen och sedan anpassa dosen i takt med att patienten blir äldre, säger Erik Hae!er. Genom att ständigt beﬁnna sig nära marknaden kan APL snabbt fånga upp nya behov från sjukvården. Det innebär i många fall ett snabbt gensvar så snart det kommer en signal om att en speciﬁk typ av läkemedel behövs. APL ser att ExtempoPrint® ytterligare kan stärka förmågan att erbjuda individanpassade läkemedel.

– ExtempoPrint® kommer stärka vår förmåga att erbjuda individanpassade läkemedel i nära samarbete svensk hälsooch sjukvård, avslutar Erik Hae!er.

Vi kan börja tillverka extemporeläkemedel för en patients räkning redan under barndomen och sedan anpassa dosen i takt med att patienten blir äldre.

Erik Hae!er

Apotek Produktion & Laboratorier (APL) är ett av Europas ledande företag inom tillverkning av extemporeläkemedel och lagerberedningar. Vi arbetar på uppdrag av samhället och andra läkemedelsföretag för att skapa största möjliga patientnytta. Vår vision är att vi gör skillnad för patienter med särskilda behov. Våra drygt 500 medarbetare tar fram läkemedel som förbättrar och räddar liv.

Denna artikel är i samarbete med APL

Erik Hae ! er VD på APL

Vill du veta mer?

OM APL

MAT-SE-2500028

Enzymbrist orsakar Fabrys sjukdom

Personer med den sällsynta diagnosen Fabrys sjukdom föds med brist på eller saknar helt enzymet alfa-galaktosidas A. Detta enzym bryter ned vissa kemiska substanser i kroppens celler. Enzymbristen hos Fabrypatienterna gör att vissa ämnen inlagras i kroppens celler, vilket kan leda till organskador. Tidig diagnos och behandling gör att många av sjukdomens symtom kan förebyggas.

Jag kom i kontakt med Fabrys sjukdom för drygt två decennier sedan, då jag diagnostiserade min första patient med sjukdomen. Sedan dess har jag mött en handfull patienter med Fabrys sjukdom, som förekommer hos ungefär 2 per 100 000 personer, säger Annika Reims, överläkare på metabolmottagning barn på Drottning Silvias Barnsjukhus vid Sahlgrenska universitetssjukhuset.

De vanligaste symtomen hos barn är magproblem samt smärta i händer och fötter vid exempelvis feber, värme och i samband med idrott. Om sjukdomen förblir odiagnostiserad och obehandlad kan även hudutslag samt påverkan på hjärta, ögon och njurar förekomma, men i vuxen ålder. –Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom som ärvs X-kromosombundet. Det innebär att sjukdomen oftast är svårare hos pojkar och män och att den ärvs genetiskt via modern, men förekommer även hos ﬂickor och kvinnor. Pojkar och män med Fabrys sjukdom får ofta ﬂer symtom än kvinnor. Tidig diagnostik och behandling är därför viktigt för att förebygga symtom och för att patienten ska kunna leva ett så

normalt liv som möjligt, säger Annika Reims.

Fick diagnosen 2021

Annika Reims råd till personer som känner igen sig eller sina anhöriga i symtomen för Fabrys sjukdom är att kontakta sjukvården och berätta om symtomen. Utöver primärvården kan man även vända sig till ett metabolt centrum i sin närhet eller till Centrum för sällsynta diagnoser i Lund, Göteborg eller Stockholm.

–Vår son drabbades av ihållande smärta i händer och fötter, i samband med en förkylning som orsakade hög feber. Jag kände igen symtomen från min uppväxt och vi sökte oss först till primärvården och senare till barnkliniken på vårt närmaste sjukhus. Han ﬁck lämna blodprov och ﬁck senare diagnosen Fabrys sjukdom, säger mamman till sonen som vid 12 år ålder diagnostiserades med Fabrys sjukdom 2021.

Regelbunden behandling När diagnosen kom blev mamman och hennes familj oroliga eftersom de inte kände till Fabrys sjukdom. När en läkare på barnkliniken informerade dem om sjukdomen kände de sig betydligt lugnare.

–Han besöker sjukhuset varannan vecka för att få behandling som ersätter det enzym hans kropp har

Sjukdomen är oftast svårare hos pojkar och män men förekommer även hos ﬂickor och kvinnor.

brist på. Symtomen med smärta i händer och fötter kvarstår, men i övrigt kan han leva ett helt normalt liv. Hans långsiktiga prognos ser också bra ut eftersom han diagnostiserades och startade behandling relativt tidigt, säger hon.

Vidare ger hon samma råd som Annika Reims, dvs att till andra som känner igen sig själv eller en anhörig i symtombilden för Fabrys sjukdom att kontakta sjukvården, även om symtomen är di!usa.

–Även jag har diagnostiserats med Fabrys sjukdom. Jag har haft sjukdomen sedan födseln men har levt 34 år med den utan att veta om det. Det känns självklart inte bra att få en diagnos men det är i alla fall bra att ha fått veta vilken diagnos det är, att få veta det så pass tidigt, framför allt för vår son och att få veta att det ﬁnns behandling säger mamman.

KORT OM FABRY

• Brist på enzymet alfa-galaktosidas A gör att en del ämnen samlas i cellerna istället för att brytas ner. Blodkärl och andra organ kan skadas.

• Cirka 2 per 100 000 personer har Fabry.

• Smärtor, påverkan på hjärta, njurar, blodkärl i hjärnan och hudförändringar är vanliga symtom.

• Fabry debuterar ofta med smärta i händer och fötter, hudförändringar och nedsatt svettförmåga. Debut från tidig skolålder är vanlig.

• För vuxna kan tecken på Fabry vara: TIA-attacker, stroke, hjärtpåverkan, försämrad njurfunktion och besvär från magtarmkanalen.

• Fabry är ärftligt.

Vill du läsa mer om Fabrys sjukdom? Scanna QR-koden till ovanliga-sjukdomar.se

Källa: www.socialstyrelsen.se

Text Annika Wihlborg

Denna artikel är i samarbete med Sanoﬁ.

(ver. 1) januari 2025

Funkisföräldern Angelica brinner för att öka acceptansen för barn med sällsynta diagnoser

Angelica Ström är idag en stolt trebarnsmamma som gärna visar upp sina barn för omvärlden, men när hennes sexåriga dotter Dahlia föddes med den sällsynta diagnosen Cornelia de Langes syndrom, tog känslorna av skam och oro inför framtiden över. Idag brinner Angelica för att stötta andra funkisfamiljer samt öka acceptansen för individer som avviker från mallen.

Angelica och Göran Ström från Leksand var förväntningsfulla inför dottern Dahlias födsel. Inget avvikande hade dykt upp på vare sig ultraljud eller KUB-test och familjen såg fram emot att välkomna en lillasyster till sin son Gabriel. När de kort efter födseln ﬁck veta att Dahlia fötts med den genetiska avvikelsen Cornelia de Langes syndrom hamnade de i ett chocktillstånd.

Cornelia de Langes syndrom karaktäriseras av intellektuell funktionsnedsättning, speciella ansiktsdrag, matningssvårigheter och tillväxthämning. Dahlia har dessutom autism och en progressiv tarmsjukdom, vilket innebär att hon behöver stöd och hjälp dygnet runt.

Från skam till stolthet –När vi ﬁck beskedet att Dahlia inte var som andra barn snurrade många tankar i huvudet samtidigt, både skam över att ha fått ett barn som på så många sätt avviker från normen och oro inför hur Dahlias liv skulle bli och hur vår familj skulle påverkas av ett funktionsnedsatt barn. Det var en jättetu! period, men det vände när min terapeut uppmuntrade mig att våga vara stolt över och visa upp Dahlia. Jag sökte aktivt stöd och erfarenhetsutbyte från andra föräldrar till barn med sällsynta syndrom via sociala medier, säger

Angelica Ström.

Hela familjen Ströms kärlek till Dahlia växte i takt med att de upptäckte Dahlias unika personlighet, kapacitet i livet och såg vad hon tillförde till familjen. Eftersom Cornelia de Langes syndrom är mycket ovanligt tog Angelica sociala medier till hjälp för att få kontakt med andra föräldrar i samma situation. Hon ﬁck ett ﬁnt gensvar och möttes av mycket kärlek och stöd från andra föräldrar som befann sig i många olika delar av världen. Det gjorde att Angelica bestämde sig för att skapa Instagramkontot @teamdahlia.se,

Text Annika Wihlborg

Foto

Mickan Mörk

ANGELICA & DAHLIA STRÖM

Anhöriga och föräldrar till barn med funktionsnedsättningar erbjuds i dagsläget

i princip inget stöd alls. Jag saknar mötet med andra föräldrar i samma situation.

Angelica Ström

där hon delar med sig av vardagen och tillvaron med Dahlia.

välgörenhetsorganisation till förmån för funkissyskon

–Min ambition är att vara ett stöd för andra föräldrar till barn med ovanliga syndrom. Jag vill öka människors empatiska förmåga och förståelse för individer som bryter normen. Jag hoppas att mitt Instagramkonto ska vara en plats för stöttning, erfarenhetsutbyte och samhörighet för funkisfamiljer. Jag vill också använda mitt konto till att sprida kunskap till de som inte lever i denna värld som vi hamnat i, det ﬁnns väldigt mycket okunskap och tankar om att få ett barn med särskilda behov endast skulle drabba vissa typer av människor, säger Angelica Ström. Jag får ofta höra att “man får bara så mycket som man klarar av” eller att jag skulle vara en “supermamma” som orkar vara mamma till Dahlia med allt vad det innefattar. Detta är naturligtvis helt osant, jag är som vilken mamma som helst och har dessvärre inga superkrafter. Man orkar det man måste. Och att få ett barn med särskilda behov kan hända precis vem som helst. För närvarande är Angelica precis i startgroparna med att starta en egen välgörenhetsorganisation ”Dahlias dröm” med fokus på funkissyskon, som ofta hamnar i skuggan när deras syskon med funktionshinder tar mycket tid och kraft. Angelicas ambition är också att organisationen ska kunna bidra med ekonomiskt stöd till funkisfamiljer som kämpar för att få vardagen att gå ihop.

Efterlyser bättre anhörigstöd Vardagen ﬂyter på för familjen Ström. Dahlia går numera i förskoleklass i en anpassad grundskola där hon går i en liten grupp med endast 3 elever och 3 pedagoger, hon har även personlig assistans. Vi har personliga assistenter i vårt hem all vaken tid och assistenten följer med till skolan varje dag. Det är minst sagt speciellt att ha utomstående

personer i sitt hem varje dag, jag vet inte om jag någonsin kommer att vänja mig vid det men man anpassar sig ganska snabbt, säger Angelica. Dahlia har ett bra liv idag, men lider i perioder av sin ovanliga tarmsjukdom. Hon har kraftig smärta som är svår att förstå för utomstående, hon räknas som palliativ av vården, det vill säga att det inte går att bota hennes sjukdom. Vi vet att hennes tid hos oss är väldigt begränsad och vi försöker göra tiden vi har tillsammans så bra som möjligt.

–Mitt råd till andra föräldrar till funkisbarn är att ta hjälp av familj och anhöriga, om det är möjligt, för att få lite återhämtning på egen hand. Då orkar man vara en bättre förälder samt orka med en vardag som ofta är krävande på många sätt, säger Angelica Ström. Jag rekommenderar även andra föräldrar till barn med sällsynta diagnoser att leta efter likasinnade på sociala medier. Som förälder till ett barn som har en väldigt sällsynt diagnos känner man sig ofta väldigt ensam, osäker och rädd. Varje gång Angelica har hittat eller blivit kontaktad av en familj med samma eller liknande diagnoser känns det som att hitta en ny familjemedlem. Den känslan är oslagbar!, säger Angelica. Hon upplever att sjukvården har gett fantastisk vård och att många vårdkontakter sluter upp kring Dahlia. Anhörigstödet lämnar däremot en del övrigt att önska. –Anhöriga och föräldrar till barn med funktionsnedsättningar erbjuds i dagsläget i princip inget stöd alls. Jag saknar mötet med andra föräldrar i samma situation och har därför varit med och startat upp samtalsgrupper via Dahlias assistansbolag och en föräldragrupp på habiliteringen där vi kan dela med oss av våra erfarenheter kring livets svårigheter och utmaningar. Att hitta andra i liknande situationer har varit helt avgörande för mig, avslutar Angelica Ström.

Få känner till den ovanliga sjukdomen arginasbrist

Få känner till den ovanliga sjukdomen arginasbrist (ARG1-D) – som leder till successivt försämrad livskvalité och ofta en tidig död. Det är viktigt att öka kunskapen om sjukdomen, som lätt kan misstas för exempelvis cerebral pares. ”Problemet är att sjukdomssymptom inte är så tydliga och dessutom kommer de gradvis”, säger Mattias Rudebeck, global medicinsk chef för medfödda ämnesomsättningssjukdomar på läkemedelsföretaget Immedica.

Aﬁlm

Arg1-D.

rginasbrist är en ärftlig sjukdom, som ger en medfödd defekt på genen som kodar för enzymet arginas. Hos individer med brist på detta enzym ansamlas arginin i kroppen, det ämne som enzymet normalt skulle bryta ned och utsöndra i urinen. Detta leder till symptom såsom spasticitet, kramper, oförmåga att styra sina rörelser, och nedsatt intellektuell förmåga. Barn med sjukdomen har ofta försenad utveckling och fördröjd tillväxt.

– I Norden ﬁnns väldigt få patienter, men studier visar att det borde vara ﬂer, säger Mattias Rudebeck.

Symtombilden kan misstas Globalt har man sett att orsaker till detta kan vara att sjukdomen missas på

Bankgiro: 901 – 1099

Swish: 123 901 1099

www.ssmf.se

nyföddhetsscreeningen om sådan metod ﬁnns, eller att man ännu inte inkluderat den i landet vilket är vanligt i Europa. En annan orsak kan vara att dessa personer ofta får en felaktig diagnos initialt. På grund av likhet i symptombild kan den första diagnosen vara cerebral pares eller hereditär spastisk parapares. Något som dock urskiljer arginasbrist är att det är en progressiv sjukdom, och personerna blir fortsatt gradvis sämre.

– Det är såklart viktigt att försöka få rätt behandling så snabbt som möjligt för att förhindra skador som inte kan återställas. Tiden till rätt diagnos är därför viktig, säger Mattias Rudebeck.

–För personer med icke-typisk cerebral pares eller annan diagnos som dessutom successivt blir sämre i sitt sjukdomsförlopp och inte utvecklas

bör man fundera på om det kan vara arginasbrist, säger Mattias Rudebeck. Ett vanligt blodprov där man mäter nivån av arginin kan enkelt ge svaret. Även helgenomsekvensering, där individens DNA analyseras, har blivit en allt vanligare metod för att på ett tidigt stadium kunna fastställa rätt diagnos.

KORT OM ARGINASBRIST

• Ariginasbrist är en mycket ovanlig sjukdom

• Viktigt att kunna ställa diagnosen tidigt

• Vanliga symptom är spasticitet i benen, kramper och fördröjd tillväxt

• Kan misstas för cerebral pares eller hereditär spastisk parapares

Stöd forskningen för ett friskare liv

Tack vare gåvor, donationer och testamenterade tillgångar ger vi forskare möjligheten att utveckla sina idéer som förbättrar behandlingar och förebygger sjukdomar. Ditt bidrag gör skillnad.

Mattias Rudebeck Immedica

Scanna denna QRkod för att se en kort

om sjukdomen

Denna artikel är framtagen i samarbete med Immedica Pharma.

Nytt hopp för patienter med Skelleftesjukan –

banbrytande forskning öppnar nya möjligheter

Den ärftliga sjukdomen Skelleftesjukan, även känd som transtyretinamyloidos, har länge varit en stor utmaning för både drabbade och forskare. Sjukdomen är särskilt vanlig i norra Sverige men förekommer även globalt. I årtionden har forskare sökt efter mer e !ektiva behandlingar, och nu har deras arbete börjat ge resultat. Vi har trä!at Anders Olofsson, forskare vid Umeå universitet, som varit med och gjort ett banbrytande genombrott inom området.

Forskningen har tagit ett stort steg framåt i kampen mot Skelleftesjukan, som orsakas av en mutation i plasmaproteinet transtyretin. Mutationen gör att proteinet klumpar ihop sig och bildar skadliga amyloidﬁbrer i kroppens vävnader. Dessa avlagringar drabbar främst nerver och hjärtat, vilket kan leda till allvarliga symtom som muskelsvaghet, mag- och tarmproblem, domningar och hjärtsvikt. Sjukdomen behandlas idag främst på två olika sätt, vilka inkluderar stabiliserande läkemedel, som gör att proteinet får svårare att anta en felaktig form, samt RNA-baserade genterapier som sänker koncentrationen av transtyretin i plasman. Dessa behandlingar bromsar sjukdomsförloppet, men är idag mycket kostsamma, vilket gör att en profylaktisk

behandling av riskgrupper inte ges, även om det troligen skulle vara gynnsamt. – Vi har nu identiﬁerat det första steget i den händelsekedja som leder till transtyretinamyloid i kroppen. Fyndet identiﬁerar tidigare okända risker men exponerar intressant nog även helt nya behandlingsmöjligheter. Ur ett kemiskt perspektiv är det en oxidationsprocess som orsakar övergången från ett korrekt till ett felaktigt protein och här är läkemedlet och kosttillskottet N-acetylcystein mycket intressant på grund av dess förmåga att i kroppen öka den kraftfulla antioxidanten glutathion (GSH). Vi ser även hur e!ekten ytterligare kan stärkas genom att samtidigt aktivera andra delar av vårt cellulära svar mot oxidativ stress, något man till stor del kan göra via kosten. – Fortfarande återstår mycket att

göra, men delar av detta kan redan idag komma både patienter och symtomfria genbärare tillgodo, säger Anders Olofsson.

En global påverkan från norra Sverige

Trots sjukdomens starka koppling till Sverige är den långt ifrån ett lokalt problem. Mutationer i transtyretinproteinet förekommer hos patienter över hela världen.

– Det är fascinerande att se hur vår forskning kan ha en global påverkan. Våra upptäckter kan potentiellt förbättra e!ekten av beﬁntliga behandlingar samt fördröja sjukdomens debut hos symtomfria genbärare. I bästa fall kanske vi kan förhindra att den bryter ut över huvud taget om dessa åtgärder sätts in i tid, avslutar Anders Olofsson.

En Addisonkris

FAMY arbetar för att stödja personer som lever med Skelleftesjukan samt förvärvad, ej ärftlig hjärtamyloidos, och deras anhöriga. Föreningen verkar för att sprida kunskap om sjukdomen, främja forskning och förbättra vård och behandling för drabbade.

Symtom på Skelleftesjukan:

• Muskelsvaghet och domningar

• Försämrad känsel och nervsmärtor

• Mag- och tarmproblem

• Hjärtpåverkan, som kan leda till hjärtsvikt

Verksamhet:

• Informationsspridning genom föreläsningar, broschyrer och artiklar

• Stödgrupper och erfarenhetsutbyte för patienter och anhöriga

• Ekonomiskt stöd till forskning om Skelleftesjukan

• Medlemskap är öppet för alla som vill stödja kampen mot sjukdomen

För mer information, besök: famy.se och famynorrbotten.se

— kan inträ!a, var och när som helst, på bara några minuter

Addisons sjukdom innebär att man inte har tillräcklig produktion av stresshormonet kortisol och aldosteron. Utan kortisol kan man inte leva. Det innebär att kortisolet måste tillföras, varje dag, med hydrokortison som är den syntetiska formen av kortisol. En Addisonkris är ett potentiellt dödligt tillstånd och vetskapen om det gör att varje ”Addisonare” måste vara på sin vakt, varje dag hela livet.

Symptom på Addisons sjukdom Trötthet, pigmentering, saltsug, yrsel, utmattning, matleda, viktnedgång, magont, huvudvärk, illamående och kräkning.

Viktiga prover tas på morgonen S-kortisol, P-ACTH och 21-hydroxylasantikroppar

Vid Addisonkris Kräkning, maginﬂuensa, infektion och inﬂuensa kan förorsaka en livshotande Addisonkris vilket kräver sjukhusvård med hydrokortison I.V. och saltdropp.

Text Isabelle Ibérer

Denna artikel är i samarbete med FAMY.

OM FAMY

Anders Olofsson Forskare vid Umeå universitet

Utmattning och klåda kan vara tecken på allvarlig leversjukdom

Varje år får cirka 200 personer i Sverige diagnosen PBC –Primär Biliär Kolangit. PBC angriper levern och yttrar sig i klåda och trötthet. Tidig diagnos och behandling är viktig för att bromsa sjukdomens progression och förbättra livskvaliteten för de drabbade. ”För vissa drabbade kan sjukdomen vara mycket besvärlig”, säger Annika Bergquist, professor i hepatologi och överläkare vid Karolinska i Huddinge.

PBC är en autoimmun sjukdom där kroppens immunsystem ger sig på gallgångscellerna i levern. När de små gallgångarna utsätts för en inﬂammatorisk attack bryts de ner vilket får till följd att gallan inte kommer ut i tarmen.

– Gallans uppgift är att hjälpa till med matsmältningen, framför allt nedbrytningen och upptaget av fetter och fettlösliga vitaminer i tunntarmen, så att kroppen kan tillgodogöra sig dessa, förklarar Annika Bergquist. Symptom på PBC är trötthet och klåda över hela kroppen.

Annika Bergquist Professor i hepatologi och överläkare vid Karolinska i Huddinge

1) Trivedi HD, Lizaola B, Tapper EB, Bonder A. Primary biliary cholangitis: new treatments for an old disease. Frontline Gastroenterol. 2017 Jan;8(1):29-36. doi: 10.1136/ ﬂgastro-2016-100741. Epub 2016 Nov 3. PMID: 28839882; PMCID: PMC5369441.

– Jag har patienter som berättar om en fullkomligt förlamande trötthet och en klåda som håller dem vakna nätterna igenom, säger Annika Bergquist. Salvor och tabletter kan lindra klådan, men alla blir inte hjälpta. Därför har det i enstaka fall hänt att vi erbjudit patienter levertransplantation för att de har en så plågsam klåda.

Samtidigt finns det ett stort antal patienter som inte märker av sjukdomen alls. Det är dock viktigt att de får behandling ändå eftersom inflammationen skapar ärrbildning i levern (fibros) vilket med tiden kan leda till skrumplever (cirros).

Forskning pågår för att kunna säkerställa varför man drabbas av PBC, för att i slutändan förhoppningsvis kunna förbättra patienternas livskvalitet.

Together for Rare Diseases

Text Benedikta Cavallin

Referenser

Jag har patienter som berättar om en fullkomligt förlamande trötthet och en klåda som håller dem vakna nätterna igenom.

Annika Bergquist

PBC drabbar oftast kvinnor

Så mycket som nittio procent av alla som drabbas av PBC är kvinnor och sjukdomen upptäcks vanligtvis i femtioårsåldern. I Europa drabbas 20 personer per 100 000 invånare och sjukdomen tillhör gruppen ”rare diseases” eller sällsynta diagnoser. Annika Bergquist tror inte att den är underdiagnostiserad även om det förstås ﬁnns oupptäckta fall bland dem som inte har symptom.

– Den är relativt enkel att diagnostisera, säger hon. Det räcker med ett enkelt blodprov som tar reda på nivåerna av enzymet ALP i blodet. Är dessa värden förhöjda görs ett ultraljud på levern och ﬂer blodprov som mäter förekomsten av vissa antikroppar.

Det ﬁnns inget botemedel mot PBC, däremot går det att sakta ner sjukdomsförloppet med hjälp av en behandling med en kroppsegen substans som fungerar som en lite snällare gallsyra eftersom den tränger ut och ersätter de mer toxiska varianterna. Behandlingen är livslång.

Upp till 40% av patienterna blir dock inte hjälpta av standardbehandlingen och för dem ﬁnns det andra läkemedel att ta till, så kallade ”second line treatment”.1

Men även om medicineringen minskar

ALP-nivåerna i blodet och på så sätt även nedbrytningen av levern försvinner inte alltid symptomen.

– Just trötthet är ett vanligt symptom vid ﬂera leversjukdomar, säger Annika Bergquist. Vi vet inte vad den beror på eller varför den är svår att behandla. Tråkigt nog upplever patienterna ofta att tröttheten inte tas på allvar och att vården inte lyssnar på dem.

Framtidsinsikter och pågående forskning PBC betecknas inte som en ärftlig sjukdom, men forskarna har sett att det ﬁnns en genetisk komponent som kan göra oss mer sårbara. Dock vet man fortfarande inte vad som utlöser sjukdomen.

– Det skulle exempelvis kunna vara att vi exponerats för något ämne i vår miljö, men vad det i så fall är vet vi inte ännu, säger Annika Bergquist.

Det pågår forskning på ﬂera håll för att kunna säkerställa varför man drabbas av PBC för att i slutändan förhoppningsvis kunna öka patienternas livskvalitet. Förutom att hitta rätt behandling för den individuella patientens förutsättningar så studerar man möjligheten till symptomlindrande läkemedel som ska minska tröttheten.

TSC kan ta sig många olika uttryck men en god livskvalitet är möjlig

Tuberös Skleros Complex, TSC, är en sällsynt och mångfacetterad sjukdom, vilket innebär att symtombilden är bred och dessutom varierar mycket från individ till individ. En gemensam nämnare för personer med TSC är de tumörliknande förändringar som de ofta utvecklar i ﬂera kroppsorgan. Tidig diagnos, ökad kunskap i sjukvården och regelbundna ultraljuds- och MR-undersökningar bidrar till en god livskvalitet för individer med TSC.

Docent i pediatrik vid

TSC är en komplex sjukdom eftersom den kan påverka många av kroppens organ. Ett vanligt symtom är att utveckla godartade tumörer i hjärnan, huden, hjärtat, njurarna och lungorna.

Variationen i symtombilden mellan individer med TSC är omfattande. Somliga har lindriga symtom och förblir länge odiagnostiserade, medan andra diagnostiseras redan i livmodern. Somliga utvecklar symtom som autism, epilepsi eller intellektuell funktionsnedsättning, medan andras symtom förblir lindriga, säger Erik Eklund, docent i pediatrik vid Lunds universitet.

TSC orsakas av en ohämmad celldelning i kroppens organ. Det är en ärftlig sjukdom som ofta uppkommer via spontanmutationer, och förekommer hos cirka 6 av 100 000 individer.

Avgörande med samverkan över specialistgränserna

–Det är viktigt att så många som möjligt diagnostiseras tidigt. En tidig diagnos kan exempelvis påverka hur svår epilepsi en individ kommer att utveckla. När vi kartlade TSC-patienter i den södra sjukvårdsregionen hade merparten på senare år diagnostiserats via ultraljud

redan i livmodern, säger Erik Eklund, som kom i kontakt med sin första TSCpatient i mitten av 2010-talet.

Han betraktar multidisciplinär samverkan över de medicinska specialitetsgränserna som avgörande för att ﬂer ska kunna diagnostiseras tidigt och även för att synliggöra hela symtombilden hos en individ med TSC. –En TSC-patient som exempelvis behandlas för neurologiska symtom kanske utvecklar njurrelaterade problem som inte upptäcks och en patient som i första hand behandlas för sina njurrelaterade problem kanske utvecklar neuropsykiatriska nedsättningar som inte diagnostiseras. För att inte missa någon tumörutveckling är det viktigt att TSC-patienter erbjuds regelbundna ultraljuds- och MR-undersökningar för att kunna följa tumörutvecklingen i hela kroppen, säger Erik Eklund.

Aktiv patientförening ökar kunskapen om TSC –Rätt behandling i rätt tid kan innebära avgörande skillnad för TSCpatienter. Därför är det av stor vikt att kontinuerligt öka sjukvårdens kunskap och kännedom om TSC. Bland barnläkare är kunskapen generellt sett relativt god, men kunskapsnivå varierar

mellan olika medicinska specialiteter, säger Erik Eklund.

Tidig diagnos viktig –En tidig diagnos ger TSC-patienter möjlighet att ta del av de förebyggande behandlingar som ﬁnns att tillgå. Det kan exempelvis bidra till att mildra epilepsi, som är vanligt hos personer med TSC. Förutsättningarna att få tillgång till regelbundna ultraljuds- och MR-undersökningar som gör det möjligt att identiﬁera tumörer på ett tidigt stadium ökar också, säger Malin Ronnby, ordförande för patientorganisationen TSC Sverige.

TSC är en komplex och oförutsägbar diagnos eftersom tumörer kan utvecklas i stort sett alla delar av kroppen. Varje individs tumörutveckling är unik. TSC Sverige arbetar bland annat för att öka sjukvårdens kunskap om TSC och en jämlik vård.

–Barnsjukvården är ofta bra på specialistöverskridande samverkan, men vi önskar att även vuxensjukvården ska se hela TSC-patienten och bli bättre på att samverka över specialistgränserna. Vi arbetar också för jämlik vård i hela landet och för en ökad kunskap inom sjukvården i alla nivåer, säger Malin Ronnby avslutningsvis.

Erik Eklund

Lunds universitet

Malin Ronnby Ordförande för patientorganisationen TSC Sverige

Text Annika Wihlborg

Kan gensekvensering med långa läsningar leda till ﬂer diagnoser?

De ﬂesta sällsynta sjukdomar har en genetisk bakgrund och en exakt diagnos på gennivå är avgörande för både patienten och dennes familj.

Utvecklingen inom genetisk diagnostik drivs av tekniska framsteg, vilket kräver ett tätt samarbete mellan forskning, sjukvård och näringsliv. I februari 2001 publicerades den första versionen av människans hela DNA-sekvens, vilket markerade starten på den genomiska eran inom medicinen. Nya mer exakta metoder såsom gendosarray, exomsekvensering och helgenomsekvensering har löpande introducerats i klinisk diagnostik under de efterföljande 20 åren, och som ett resultat får allt ﬂer individer med sällsynta sjukdomar en genetisk diagnos. Idag genomförs tusentals kliniska utredningar med helgenomsekvensering varje år i Sverige, men trots det saknar en stor andel individer med sällsynta diagnoser fortfarande en genetisk förklaring. Även om vissa fall kan bero på icke-genetiska faktorer, såsom

infektioner eller miljöpåverkan, förväntas majoriteten av de olösta individerna ha en underliggande genetisk orsak som är utom räckhåll för nuvarande diagnostiska metoder. Detta beror delvis på att forskningen ännu inte nått hela vägen, dvs oupptäckta ärftliga sjukdomar samt svårigheten att förstå hur kombinationer av genetiska förändringar i ﬂera gener samt icke-kodande varianter bidrar till sjukdom. Men vi står just nu inför nästa tekniksprång inom genetisk diagnostik. En ny sekvenseringsteknik, så kallad sekvensering med långa läsningar, gör det möjligt att kartlägga arvsmassan mer detaljerat och identiﬁera varianter i områden som tidigare varit svåra eller omöjliga att analysera. Ett exempel är kromosomala inversioner, där en bit av kromosomen brytits av och roterat 180 grader. Dessa genetiska förändringar kan orsaka sällsynta sjukdomar genom att störa geners normala funktion, men de är

svåra att upptäcka, särskilt om de uppstår i komplexa regioner av arvsmassan. Förra året publicerade vi en studie där vi, med hjälp av ett mer komplett referensgenom och sekvensering med långa läsningar, kunde identifiera flera tidigare oupptäckta inversioner.1 Genom denna metod kunde vi noggrant kartlägga DNAsekvenserna och identifiera brottpunkter som tidigare varit omöjliga att upptäcka med traditionella metoder. Studien visar hur vi genom att kombinera expertis från olika discipliner, kunde använda toppmodern teknologi för att lösa tidigare svårlösta genetiska avvikelser, vilket bidrar till att förbättra diagnostiken för patienter med sällsynta genetiska sjukdomar.

Vi är fortfarande bara i början av resan mot en heltäckande genetisk diagnostik, och det ska bli spännande att se hur sekvensering med långa läsningar kan bidra till framtida upptäckter och ännu ﬂer diagnoser.

! Bilgrav Saether, K. et al. Leveraging the T2T assembly to resolve rare and pathogenic inversions in reference genome gaps. Genome Res 34, 1785-1797 (2024).

Text Anna Lindstrand

Foto Cecilia Österholm Corbascio KRÖNIKA

Anna Lindstrand är överläkare och adjungerad professor, Karolinska Universitetssjukhuset & Karolinska Institutet.

Prisetper endastbehandling öre!några

B-Cure Laser är Lätt att använda:

1. Starta lasern

2. Ställ behandlingstid (2–8 min)

3. Sätt den mot smärtpunkten LÄKNINGEN BÖRJAR!

Låt inte smärtan hindra dig!

När man lider av smärta, borde man också själv undersöka på olika smärtlindrings metoder. Nuförtiden finns det nya effektiva apparater på marknaden, som är värt att prova. Laserterapi har kliniskt bevisat att lindra olika smärtor och initiera återhämtningsprocessen, vare sig det är fråga om inflammation eller vävnadsskada. Idag lindrar B-Cure Laser smärta i över tusen svenska hushåll och den används även på smärtkliniker, av fysioterapeuter och inom sårvård.

Laserterapi ger mjukvävnaden energi som bidrar till cellernas normala funktion. Fotobiomoduleringsprocessen, som börjar på cellulär nivå, har kliniskt studerats att påverka förstärkningen av vävnaden. Det har gjorts tusentals kliniska undersökningar om laserterapi. Bland annat i en Norsk forskningsöversikt evaluerades resultaten av 22 olika kliniska undersökningar. Översikten visade att laserterapi lindrar smärta vid artros, omedelbart och på lång sikt. Motsvarande kliniska undersökningar har gjorts även om akut- och kronisk smärta, sår, infammationer, TMD, sportskador och fbromyalgi.

Hilla-Maria Tennberg är sårvårdare och använder B-Cure Laser dagligen i yrket.

Användarna tackar

Britt-Marie Torverud, Västerås: – I åratal har jag lidit av hård artros och slitage smärta som har begränsat min rörlighet. Redan efter en dryg vecka med B-Cure Laser märkte jag att smärtan hade lindrats avsevärt.

Johan Ohlzon, Helsingborg:

– Jag lever ett aktivt liv där idrott och träning står i centrum. Med hjälp av B-Cure Laser kan jag säga att mitt gamla knäskada har blivit bättre och jag har fått hjälp även med min infammerade axelskada.

Liisa Andersson, Linköping:

– Jag har haft ont i ena axel och arm ända ner till handen, har även artros i fngrarna och karpaltunnelsyndrom. Jag har varit hos sjukgymnast, massör och osteopat men inte blivit bättre. Läste i en tidning om B-Cure Laser tänkte att det måste jag pröva. Bara efter några dagar började jag känna mig bättre. Nu kan jag sova på den sidan.

Maylis Bäckman, Örnsköldsvik:

– Jag har lidit av kroniska nervvärk efter en misslyckad ryggoperation. Värken har påverkat min vardag för en längre tid. Jag såg en annons om B-Cure Laser och bestämde mig för att hyra den. Redan efter två veckors behandling lindrade smärtan så bra, att jag köpte en egen B-Cure Laser.

Sanny Söderström, Åre:

– Jag ramlade ner för trapporna i skidstugan,

och krossade tre kotor och fck fyra kotkompressioner. Läkaren kunde inte hjälpa mig och mina smärtor bedömdes kroniska. Jag hittade B-Cure Laser, när mina släktingar hade fått hjälp i gikt och knäskador. Tack vare laserapparaten min återhämtning har gått snabbare.

Trygg & förmånlig i hemmabruk

Eftersom smärtlindring grundar sig på att källan till smärtan läks ska området laserbehandlas i form av en kur. Med efektivare professionella laser behandlar man 2–3 gånger i veckan, men med hemmalaser når man liknande resultat med en jämn daglig behandling. Den trygga och lättanvändbara B-Cure Lasern lämpar sig som smärtlindring för hela familjen. Terapin har inga kontraindikationer och kan användas i samband med olika implanter och pacemaker. Trots att priset är några tusen kronor ger lasern circa 30 000 instruktionsenliga behandlingsgånger utan underhållskostnader. Sålunda är priset för en enskild behandlingsgång endast några öre. Dessutom kan man även hyra lasern.

Sanny Söderström fick hjälp mot sina kroniska ryggsmärtor.

Raija Kallio fick hjälp mot sin artros.