Sällsynta Diagnoser

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se

SÄLLSYNTA DIAGNOSER Lanseras i samband med Sällsynta Dagen.

Det är coolt att vara unik Elliot Maxstad och hans familj vill visa världen att Crouzons syndrom inte påverkar vem du är – det är vackert att vara annorlunda.

MISSA INTE: Novo Nordisk. Om de många frågor som kan uppstå när ett barn visar sig ha en sällsynt sjukdom.

Sida 17

Ågrenska. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser och en unik mötesplats.

Sida 18–19 Elliots pappa Oscar skapade ett Instagramkonto där man får följa Elliot när han bakar. Syftet är att stärka hans självkänsla och motverka de fördomar han riskerar att mötas av i framtiden. Kontot är en succé och kärleken från följarna flödar!

2

Läs mer på folkhalsasverige.se

I DETTA NUMMER

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Vi som är sällsynta – vi är vanliga

LEDARE

07 Ökad kännedom om hjärtamyloidos kan rädda liv Jonas Ålebring på Pfizer skriver om den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos.

Digitala samtycken om DNA-delning ska ge fler patienter rätt diagnos Läs om Genomic Medicine Swedens arbete med att underlätta vårdens utmaningar med sällsynta diagnoser.

ed ett sällsynt hälsotillstånd menas en sjukdom eller skada som förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare.

Eftersom det finns cirka 7 000 definierade sådana tillstånd, blir det många som berörs sammanlagt. En halv miljon människor i Sverige lever med ett sällsynt hälsotillstånd.

FOTO : F R ED R I K S J Ö G R EN

18

”Sällsynt men inte ovanlig 2022” – idag släpper Riksförbundet Sällsynta diagnoser sin rapport och medlemsundersökning, där ca 1 500 medlemmar bidragit med sina svar. Det är den enda kunskapsöversikten som finns över hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd i Sverige.

Oskar Ahlberg Riksförbundet Sällsynta Diagnoser

26 NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser Läs om den unika föreningen för unika familjer.

Projektledare: Louise Rönnblom (louise.ronnblom@ mediaplanet.com) Verkställande direktör: Axel Landberg Redaktionschef: Tim Sobek Affärsutvecklare: Cajsa Holm Designer: Daniel Petersson Distribution: Svenska Dagbladet, 28-02- 2022 Tryckeri: V-Tab Mediaplanet kontaktinformation: E-post: tim.sobek@mediaplanet.com Omslagsfoto: Hanna Maxstad

@Mediaplanetsweden Återvinn gärna tidningen

Text Oskar Ahlberg

Hur mår det sällsynta Sverige?

Tyvärr visar rapporten knappt några förbättringar för de senaste åren. Det är fortfarande en majoritet som upplever att kunskapen inom vården inte räcker för att ge rätt behandling. Fyra av tio uppger att de aldrig varit i kontakt med någon expert på det sällsynta hälsotillståndet.

Nästan tre av tio har någon gång blivit nekad vård på grund av sitt sällsynta hälsotillstånd. Hälften av de svarande har fått sin diagnos först i vuxen ålder, men hos en av tio står den ändå inte i deras patientjournal. Den bristfälliga kunskapen hos vårdgivare förutsätter att varje individ blir sin egen expert och budbärare av livsviktiga kunskaper.

Det hänger alltså på egen förmåga och tillfälligheter om ens vård blir säker och riktig. För dessa patienter blir vården inte patientsäker.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är ett förbund för personer med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående. De drygt 16 000 medlemmarna är engagerade i ett 70-tal olika diagnosföreningar.

Tillsammans verkar vi för att personer som har en sällsynt diagnos ska få bättre levnadsvillkor.

Läs mer på sallsyntadiagnoser.se

tio anser att deras skola eller arbetsgivare saknar tillräcklig kunskap om hur det sällsynta hälsotillståndet påverkar vardagen. Bara hälften uppger att de fått de anpassningar och hjälpmedel de behöver. Att ordna allt detta själv blir en stor del av livet för individer och närstående. Inte så konstigt att nästan hälften önskar en kontaktperson för hjälp med samordning och kontinuitet.

Hälso- och sjukvårdslagens vision är

En sällsynt diagnos påverkar hela livet

att vården ska vara jämlik, oavsett diagnos eller var man bor. Våra medlemmars svar visar – ännu en gång – tydligt att dagens sjukvård inte alls uppnår denna vision för människor som lever med sällsynta hälsotillstånd. Det är inte ovanligt att vara sällsynt. Det borde vara en självklarhet att få den vård och behandling man är i behov av, på ett säkert och jämlikt sätt.

Denna kunskapsbrist påverkar även alla andra områden i vardagen: kontakter med samhällsfunktioner, som Försäkringskassan, skolan och på arbetsplatsen. Personer som lever med sällsynta hälsotillstånd, kan ha upp emot 120 vård- och samhällskontakter för att få vardagen att fungera. Hela livet. Tre av

Idag, Sällsynta dagen, uppmärksammas hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd runt om i världen.

Vi behöver betydligt mer kunskap, behandling och stöd som fungerar för individen. Det görs mycket för att nå en förbättring – men det är långt kvar.

Om sällsynta diagnoser

SÄLLSYNTA DAGEN

Den sista februari uppmärksammas sällsynta hälsotillstånd runt om i hela världen, detta efter ett svenskt initiativ som startade 2008. Det finns idag mer än 7000 olika sällsynta diagnoser, dvs. diagnoser som berör högst 5 personer på 10 000 invånare.

Sammantaget är det närmare en halv miljon människor som lever med en sällsynt diagnos i Sverige och 300 miljoner i världen.

Vården ska vara jämlik, oavsett diagnos eller var man bor.

Oskar Ahlberg

FEB.

28

FEB.

29

Sista februari är datumet för Sällsynta dagen.

Ca 500 000 personer i Sverige lever med en sällsynt diagnos.

>7000 Fler än 7000 olika sällsynta diagnoser finns idag.

Ca 300 miljoner personer i världen lever med en sällsynt diagnos.

<5 av 10 000

En sällsynt diagnos definieras av att färre än 5 av 10 000 invånare har diagnosen.

BRINGING THERAPIES TO LIFE No disease should go untreated

Vi på BioMarin inspireras av patienter som har nytta av våra behandlingar, och vi fortsätter våra ansträngningar för att bidra till att förbättra livet för patienter med sällsynta sjukdomar genom att nyttja vår vetenskapliga och tekniska expertis för att utveckla nya och innovativa terapier.

Vi är dedikerade till att göra en meningsfull inverkan på livet för patienter som drabbats av sällsynta genetiska sjukdomar.

Utvecklat och finansierat av BioMarin International Ltd. EU-MPRL-MPS-00033 Februari 2022

73031722_BM_MPS_SWE Corporate 251x370mm Ad_2022 AW2.indd 1

www.biomarin.eu

15/02/2022 09:49

4

Läs mer på folkhalsasverige.se

INBLICK

Unga Reumatiker: Medelhavsfeber Text Cajsa Helin Hollstrand

FOTO : R EB EC CA Z E T T ER LU N D

Behandlad Medelhavsfeber gör att många barn och ungdomar kan kontrollera sjukdomen och ha en större kontroll över sin vardag. Det är därför av stor vikt att hälso- och sjukvården får de förutsättningar som krävs för att de ska kunna ställa rätt diagnos.

Genom adekvat behandling och en personcentrerad vård kan hälsooch sjukvården Cajsa Helin i sin tur skapa Hollstrand förutsättningar Ordförande Unga Reumatiker för att barn och unga ska känna livsglädje och kunna uppfylla sina drömmar.

Har du Medelhavsfeber och vill ha ett sammanhang med andra som har liknande upplevelser?

Välkommen till oss i Unga Reumatiker!

Rare diseases unit

Effektiv behandling vid Familjär Medelhavsfeber Familjär Medelhavsfeber (FMF) är en ovanlig och kronisk sjukdom. Symptomen är återkommande attacker med feber i kombination med smärta i magen och/eller ibland i bröstet.

FOTO : S H U T T ER STO C K / M A R A D O N 3 3 3

Personer som har Medelhavsfeber får ofta sina första symptom innan de fyller 18 år. Därför är det viktigt att fler får vetskap om att Medelhavsfeber finns och att vårdpersonal får en ökad medvetenhet om sjukdomen så att fler fall kan få rätt behandling i ett tidigt skede. Det finns forskning som visar på att tidig behandling inte bara minskar risken för skov utan även förebygger amyloidos.

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

FOTO : P R I VAT

Vi i Unga Reumatiker engagerar oss för att alla barn och unga med reumatisk sjukdom ska känna livsglädje och kunna uppfylla sina drömmar. Vi är inte vår sjukdom, vi är våra drömmar.

Stefan Berg Barnläkare vid Drottning Silvias Barnsjukhus i Göteborg.

Text Sanna Bergling behandlat kan det vara farligt och påverka livet negativt.

Med rätt behandling kan feberepisoderna minska eller helt försvinna, säger Stefan Berg, barnläkare vid Drottning Silvias Barnsjukhus, Göteborg FMF debuterar i hälften av fallen före tioårsåldern och innan tjugoårsåldern har de flesta som utvecklar sjukdomen fått symptom. Feberattackerna är återkommande och varar mellan ett halvt till tre dygn.

– Det finns alltid en inflammation i blodet i samband med attack. Mellan attackerna är de flesta symptomfria men vissa kan ha en låggradig inflammation i blodet. Vid febern är det vanligt att ha kraftig smärta i buken, bröstet och ibland inflammation i stora leder.

Feberattackerna kan komma alltifrån flera gånger per månad till några gånger per år, säger Stefan Berg.

Globalt sett är FMF den vanligaste ärftliga autoinflammatoriska sjukdomen.

– FMF är ärftlig och härstammar möjligen från ca 2500 f.Kr (Mesopotamien). Den är vanligast hos

Uppskattningsvis har mellan 200–300 personer sjukdomen och dessa har vanligtvis sitt ursprung från östra medelhavsområdet Stefan Berg personer med etnisk bakgrund från östra medelhavsområdet. I Sverige är den betydligt mer sällsynt och uppskattningsvis har mellan 200–300 personer sjukdomen och dessa har vanligen sitt ursprung från östra medelhavsområdet, berättar Stefan Berg.

Finns effektiv behandling Feberattackerna påverkar livskvaliteten och för många är det svårt eller omöjligt att arbeta eller gå i skolan under en attack.

– Behandling med förbyggande läkemedel är effektiv och tar helt bort

eller minskar feberepisoderna hos de flesta patienterna. Hos enstaka patienter är viss behandling otillräcklig, eller ger biverkningar och då finns behandling med så kallade biologiska läkemedel.

Obehandlat ger sjukdomen en stark negativ påverkan på livet och kan även leda till njursvikt, säger Stefan Berg.

Forskningen inom FMF fokuserar nu bland annat på att på att hitta en biomarkör.

– Idag tar det i snitt fyra år från första symtom till diagnos. För att effektivisera vården behövs en biomarkör som med ett blodprov kan visa om en person har sjukdomen eller inte, förklarar Stefan Berg.

Står emot andra sjukdomar bättre – Forskare har studerat varför sjukdomen funnits i flera tusen år och har visat att de som är bärare av ett sjukdomsanlag (mutation) inte blir lika sjuka i vissa bakteriesjukdomar. Historiskt är det möjligt att personer med bärarskap av sjukdomsanlag för FMF klarade av exempelvis pesten och digerdöden bättre, säger Stefan Berg.

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se

Ovanliga feberattacker var ärftlig sjukdom Även om Familjär Medelhavsfeber är en ovanlig sjukdom globalt är den avsevärt vanligare hos vissa etniska grupper med ursprung från Mellanöstern och Sydeuropa. Obehandlad kan den leda till njurskador, men med rätt behandling går det att leva ett symtomfritt liv utan inskränkningar.

– Så länge jag inte slarvar med medicinen mår jag bra, säger Ali, 30, som medicinerats mot Medelhavsfeber sedan tonåren.

Text Susannah Elers

Medelhavsfebern upptäcktes under högstadiet Ali, som idag är 30 år, diagnostiserades med medelhavsfeber när han gick på högstadiet, efter återkommande sjukdomsperioder.

– Jag hade haft symtom i flera år.

Periodvis kunde jag få svårt med andningen och hög feber, och jag fick lungsäcksinflammation ett par gånger per år, men ingen förstod varför. Jag fick också hög feber och ont i magen.

Vid ett tillfälle misstänktes det att det var blindtarmen som låg bakom hans smärtor, och det gick till och med så långt att han förbereddes för operation.

Först på operationsdagen kom läkarna fram till att det nog ändå var något annat som låg bakom Alis svårigheter, och ingreppet ställdes in. När Ali senare fick kraftiga biverkningar av en aknemedicin uppdagades vad det var som låg bakom hans besvär.

– Jag fick så mycket symtom från lederna att jag blev inlagd på sjukhus. När de gått igenom hela min sjukdomshistoria, och skickat ett genprov till Turkiet såg de att det var Medelhavsfeber jag led av, berättar han.

FOTO : S H U T T ER STO C K / S R D JA N R A N D J ELOV I C

amiljär Medelhavsfeber är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom, där den drabbade får attacker med hög feber, ont i magen eller bröstet och ledvärk.

Sjukdomen är relativt okänd i Sverige, då den främst drabbar människor med bakgrund från Mellanöstern eller sydöstra Europa. Sedan fler människor från dessa delar av världen bosatt sig i Sverige har behovet av kunskap om sjukdomen ökat inom svensk vård.

En ärftlig sjukdom Ali, som är född i Sverige, men har irakiskt påbrå arbetar nu själv som läkare. Han poängterar att det är viktigt att fråga patienter med en bakgrund från Mellanöstern som söker för de här symtomen om de har släktingar med samma problematik, eftersom det är vanligt att flera personer är drabbade i en familj eller släkt. Två av Alis morbröder lider också av sjukdomen.

Medelhavsfebern kan lindras Sjukdomen kan inte botas, men den kan behandlas så att personen blir

symtomfri. Medicinen skyddar också mot den skadliga inflammation som annars kan leda till njurskador. Tack vare detta går det att leva ett helt vanligt liv utan begränsningar. Ali jobbar skift, och det gör att han ibland missar att ta sin medicin.

– Då tar det bara några dagar så får jag symtom, men så länge jag inte slarvar mår jag bra, och kan göra precis allt jag vill, säger han.

Detta uppslag är i samarbete med Novartis.

Vi forskar för ett bättre liv!

Novartis arbetar för att förbättra livskvaliteten för patienter med autoinflammatoriska sjukdomar genom forskning och utveckling av nya läkemedel.

SE2201193365

5

6

Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

MLD – en neurologisk sjukdom som bryter ner nervsystemet

Text Johannes Hägglund

Uppskattningsvis insjuknar en till två av 100 000 i MLD och man kan dela in sjukdomen i tre olika typer. Att sjukdomen ger symptom i olika åldrar beror på hur mycket enzymaktivitet

man har kvar som fungerar. Den adulta formen, som är lindrigast, visar sig först hos vuxna. Den juvenila formen drabbar personer som är mellan 4 och 16 år. I den seninfantila formen, som är den vanligaste, visar sig symptomen för första gången mellan ett och två år. Ungefär 60 procent av alla med MLD har den seninfantila formen av sjukdomen.

– För små barn är det en förfärlig sjukdom. Ofta upptäcks den vid ungefär ett och ett halvt års ålder, efter att barnet har tappat gångförmågan. Att barnen förlorar en färdighet de en gång har haft är ett varningstecken, säger Maria.

FOTO : P R I VAT

etakromatisk leukodystrofi (MLD) är en ärftlig neurologisk sjukdom som drabbar hjärnan, och sjukdomen ger allvarliga skador på nervsystemet.

Sjukdomen grundar sig i att man saknar ett enzym i cellerna som leder till att nervceller bryts ner.

– Det är en recessiv sjukdom. Nästan alltid är föräldrarna anlagsbärare utan att veta om det, säger Maria Forsgren, som har delansvar för de flesta MLDpatienterna i södra Sverige.

FOTO : S H U T T ER STO C K / B I L L I O N P H OTO S

MLD är en sällsynt neurologisk sjukdom som främst drabbar barn under två år, men även äldre barn och vuxna. Ofta börjar det med att barnet tappar i motoriska förmågor, exempelvis gången. Därefter försvinner färdighet efter färdighet och inom sex år är de flesta med sjukdomen döda. ”Det är en förfärlig sjukdom”, säger Maria Forsgren, överläkare i barnneurologi vid Skånes universitetssjukhus.

Maria Forsgren Överläkare i barnneurologi vid Skånes universitetssjukhus

I nära anslutning till att barnet har tappat gångförmågan tappar många också talet och får svårt att svälja. Efterhand kommer en muskelspändhet, flera får epilepsi,

och efter det förlorar barnen både syn och hörsel. Den seninfantila formen, som drabbar de yngsta barnen, leder alltid till döden, och vanligtvis kan barnen leva med sjukdomen i upp till sex år efter start av symptom.

– Man får behandla symptomen som uppkommer så gott det går för att barnet ska få ett så bra liv som möjligt, säger Maria.

Hon upplever att MLD, och neurologiska sjukdomar överlag, länge har hamnat lite i skymundan.

– Vi förstår alltmer kring orsakerna till neurologiska sjukdomar nu. Det pågår mycket forskning och alltmer fokus läggs på dessa sjukdomar. Vi hoppas att nya behandlingar kommer som på sikt kan komma patienterna till gagn, säger Maria Forsgren.

Sällsynta diagnoser bör hanteras nationellt Lif, branschorganisation för de forskande läkemedelsföretagen, vill se en bredare politisk debatt om statens ansvar för personer med sällsynta diagnoser. Sverige är ett av få länder inom EU som saknar en nationell plan inom området.

Text Susanne de Mello

Möjlighet till behandling med godkända läkemedel Alla med en sällsynt diagnos borde få pröva de möjligheter som finns till behandling med de läkemedel som är godkända för användning av den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA, anser Lif. En rapport från branschen visar att endast ett av fyra läkemedel (26 procent) mot sällsynta sjukdomar (som inte är cancer) har nationella beslut som möjliggör användning för svenska patienter. I ett europeiskt perspektiv hamnar Sverige under genomsnittet, vilket enligt Antonov är bekymmersamt.

En del av problematiken är enligt Antonov att modellen för subvention och prissättning infördes för 20 år sedan – under en tid då läkemedel främst utvecklades för större patientgrupper.

Utmaningen i systemet är att negativa subventionsbeslut som fattas på gruppnivå gör det svårt för behandlande läkare att ge patienter med särskilda behov möjlighet att prova behandlingar som kan har mycket stor betydelse för deras hälsa. Det saknas tydliga politiska inriktningsbeslut om hur dessa svåra prioriteringar ska göras och i stället hamnar beslutet om vilket läkemedel som ska användas till stor del hos statliga och regionala tjänstemän.

Nyttoeffekter och hälsoperspektiv – Vi ser ett stort behov av ett mer individuellt ställningstagande där man tar hänsyn till att nyttoeffekterna av nya läkemedel kan skilja mellan grupp och individ. Patienten måste ges rätten att få

FOTO : G U N I L L A LU N D ST R Ö M

i behöver sätta patientens behov främst. För att skapa förändring behöver vi mer nationell samordning men också en gemensam finansieringsmodell för läkemedel mot sällsynta diagnoser, menar Lifs analyschef Karolina Antonov.

Karolina Antonov Analyschef Lif

Alla läkemedel som godkänns inom EU bör kunna användas av svenska patienter med stora medicinska behov.

Karolina Antonov pröva ett godkänt läkemedel, även om det fattats ett negativt beslut på gruppnivå.

Alla läkemedel som godkänns inom EU bör kunna användas av svenska patienter med stora medicinska behov. En nationell samordning av dagens möjlighet till individuella undantag kan skulle kunna hjälpa patienter som idag hamnar i kläm.

Erfarenheterna från sådan användning av läkemedel är också värdefull för att längre fram kunna fatta beslut utifrån ett bredare underlag, säger Karolina Antonov.

Denna artikeln är i samarbete med Orchard Therapeutics.

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se

7

Ökad kännedom om hjärtamyloidos kan rädda liv!

FOTO : S H U T T ER STO C K / S E WC R E A M

En färsk svensk studie visar att det finns all anledning att tänka på hjärtamyloidos när man behandlar patienter med hjärtsvikt.

Sannolikt är sjukdomen underdiagnostiserad. Tidig upptäckt och behandling är avgörande för sjukdomsprognosen. Kännedomen om hjärtamyloidos behöver öka, både bland allmänheten och läkare.

Text Jonas Ålebring

Hjärtamyloidos kan antingen vara förvärvad, vilket är vanligast, eller ärftlig.

Den förvärvade formen av sjukdomen ger sig ofta tillkänna först vid 60-65 års ålder och drabbar fler män än kvinnor. Den ärftliga formen brukar i Sverige kallas för Skelleftesjukan.

De senaste åren har mer kunskap om sjukdomen tillkommit och nya, effektiva behandlingsalternativ finns nu att tillgå.

Det är dock avgörande att man som patient får sin diagnos i tid. Obehandlad

hjärtamyloidos leder till bestående skador på hjärtat. Ju tidigare behandlingen sätts in, desto bättre blir prognosen för patienten.

Kunskapsnivån varierar kraftigt mellan olika delar av landet och det är därför viktigt att medvetenheten ökar för att möjliggöra tidig diagnos och behandling.

Jonas Ålebring Man vet inte exakt hur många som har hjärtamyloidos i Sverige. På senare år har det kommit flera studier som pekar på att sjukdomen är vanligare än vad man tidigare trott – och påtagligt underdiagnostiserad. Att drabbade går ovetandes om sitt tillstånd är allvarligt,

särskilt med tanke på vikten av tidig diagnos.

I norra Sverige, där Skelleftesjukan är vanligare, är man mer medveten om sjukdomen. Kunskapsnivån varierar kraftigt mellan olika delar av landet och det är därför viktigt att medvetenheten ökar för att möjliggöra tidig diagnos och behandling.

FOTO : K AT E G A B O R

en 28 februari infaller Sällsynta dagen – en dag ägnad åt att uppmärksamma de över 7 000 sällsynta diagnoser som sammanlagt drabbar ungefär en halv miljon personer i Sverige. Därför är det ett utmärkt tillfälle att lyfta fram den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos.

Amyloidos kan orsakas av att ett ämne som heter transtyretin faller sönder och bildar små fibrer som lagras i kroppens organ. Vid hjärtamyloidos lagras fibrerna i hjärtmuskeln som tjocknar och blir stel.

Försämringen sker gradvis och leder till slut till hjärtsvikt som är ett allvarligt tillstånd.

Jonas Ålebring MD, Medicinsk direktör, Pfizer AB

Vill du veta mer om sjukdomen?

Läs mer på vår hemsida för patienter och deras anhöriga: hjartamyloidos.se

Patienter med hjärtamyloidos har ofta vaga och vitt skilda symptom som kan vara svåra att koppla samman.

Sjukdomen påverkar hjärtat och leder till hjärtsvikt. Vanliga symtom på hjärtsvikt är, andfåddhet, trötthet, sämre ork och svullna ben och anklar men även andra symptom kan förekomma: karpaltunnelsyndrom (domningar, stickningar och smärta i fingrar, oftast i båda händerna) spinal stenos (smärta eller domningar i ryggslutet, benen, fötter eller tår) mag- och tarmbesvär försämrad syn Det finns idag flera tester som enkelt kan göras för att utreda om man misstänker hjärtamyloidos.

Denna artikeln är i samarbete med Pfizer AB.

PP-VYN-SWE-0332 FEB2022

Scanna QR-koden för att läsa mer om hjärtamyloidos.

PP-VYN-SWE-0334 FEB2022

8

Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Samverkan effektiviserar behandlingen av medfödda metabola sjukdomar FOTO : S H U T T ER STO C K / D R A Z EN Z I G I C

Medfödda metabola sjukdomar är en sjukdomskategori som innefattar flera hundra sällsynta diagnoser. Sjukdomarna beror på ärftliga störningar i kroppens kemiska reaktioner och omsättningen av fetter, proteiner och kolhydrater, vilket kan ge effekter på många olika organ. Många nya behandlingar är under utveckling, vilket ger dessa patienter nytt hopp.

Text Annika Wihlborg

Komplexa sjukdomar som kräver samverkan Flera nya behandlingar utvecklas. Det rör sig om allt från kostbehandling, till småmolekylära läkemedel samt gen- och cellterapier. Sammantaget innebär det att behandlingen av medfödda metabola

sjukdomar är på väg in i en ny era.

–Dessa sjukdomar är komplexa och patienterna är i behov av flera olika specialistkompetenser. Vi på Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar har därför etablerat ett multidisciplinärt arbetssätt där olika typer av specialister, exempelvis barnläkare, neurologer och labbläkare, arbetar tätt tillsammans. Det möjliggör ett helhetsgrepp om utredningar och att vi kan följa patienten genom livet med behandlingskontroller, säger Anna Wedell.

FOTO : ST EFA N Z I M M ER M A N

edfödda metabola sjukdomar har mångfacetterade och ofta individuellt varierande symtom, vilket innebär att de kan dyka upp överallt i sjukvården.

Många patienter diagnostiseras som nyfödda, men även vuxna diagnostiseras, säger Anna Wedell, professor i medicinsk genetik vid Karolinska institutet, överläkare vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar och föreståndare för Precisionsmedicinskt centrum Karolinska på Karolinska Universitetssjukhuset.

Vi kan följa patienten genom livet med behandlingskontroller.

Anna Wedell Anna Wedell Professor i medicinsk genetik vid Karolinska institutet

Ett första steg mot precisionsmedicin

detta integrerade arbetssätt kunde vi introducera helgenomsekvensering för klinisk diagnostik 2015, tillsammans med kolleger vid Science for Life Laboratory och klinisk genetik. Vi tillämpar ett komplementärt arbetssätt som kombinerar bred genetisk screening med riktade analyser. Det innebär ett första steg på vägen mot precisionsmedicin, säger Anna Wedell.

Gränsöverskridande samverkan möjliggör även avancerade integrerade utredningar samt nyföddhetsscreening.

–Eftersom det ofta är tidskritiskt att snabbt diagnostisera och erbjuda patienterna rätt behandling är vårt multidisciplinära arbetssätt mycket värdefullt för patienten. Tack vare

Bättre kunskap om sällsynta diagnoser

Information och kunskap Idag jobbar CSD framför allt med att sprida

information för att öka kunskapen inom området sällsynta diagnoser. En strategi är genom sin webbplats “CSD i samverkan” för att nå ut till så många som möjligt.

– Just nu skapar vi ett kvalitetsregister för sällsynta diagnoser. Det finns en prototyp till registret som ska lanseras. På sikt ska vi också bilda ett patientnätverk. Här ska det finnas tillgång till forskningsstudier, så vi kan guida både vårdgivare och patienter i vardagen, säger Cecilia Soussi Zander på Uppsala universitet och centrumledare på CSD Mellansverige.

Nationell samordning Lovisa Lovmar menar att det finns ett behov av en nationell samordning.

Framför allt på grund av utmaningen att hantera både de regionala och de nationella uppdragen.

– För små patientgrupper och de med en sällsynt diagnos, så krävs det att man hittar andra vägar att hantera det. Det behöver finnas en acceptans, strategi och tanke kring hur vi gör för att det även det ska fungera för dem som behöver det.

Cecilia Soussi Zander FOTO: SAHLGRENSK A UNIV.SJUKHUSET

Denna artikel är i samarbete med CSD i Samverkan.

SD (Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan) har ett gemensamt uppdrag framtaget av Sveriges kommuner och regioner med stöd av Socialstyrelsen. De finns på alla sex hälsooch sjukvårdsregionerna i Sverige och har olika strategier för att ställa sällsynta diagnoser.

– En av CSD:s främsta kriterier är att stötta och samverka med lokala, regionala, nationella, internationella och medicinska team. Vi hjälper också andra samhällsinstanser som skola eller Försäkringskassan som vill ha viss information, säger Lovisa Lovmar, som jobbar med klinisk genetik på mottagning Sahlgrenska universitetssjukhuset.

FOTO : M AG N U S A R O N S S O N

Text Fredrik Söderlund

FOTO : J O H A N N A B R U H N

Sverige har ett stort behov av att sprida kunskap och information om sällsynta diagnoser. CSD i samverkan menar därför att det krävs en nationell samordning.

Lovisa Lovmar

Centrum för Sällsynta Diagnoser Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan arbetar idag främst med att öka kunskapen inom området sällsynta diagnoser. CSD arbetar tillsammans med företrädare för hälso- och sjukvården, andra samhällsaktörer och intresseorganisationer för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se

9

Text Annika Wihlborg

IgA-nefrit är en kronisk njursjukdom som orsakar inflammation i njurarna. Ett tidigt sjukdomstecken är blod i urinen. En signifikant andel av de patienter som diagnostiseras med IgA-nefrit behöver så småningom dialys eller njurtransplantation ett antal år efter diagnos. Individer som utvecklar IgA-nefrit har ofta en bakomliggande överaktivitet i tarmen, där behandling kan bidra till att stabilisera njurfunktionen hos dessa patienter.

FOTO : S H U T T ER STO C K / S E WC R E A M

Nytt hopp för patienter med njursjukdomen IgA-nefrit gA-nefrit är en ovanlig sjukdom som mellan 10 000 och 15 000 svenskar diagnostiserats med. Överaktivitet i tarmens immunsystem anses ha stor betydelse för sjukdomens utveckling.

IgA-nefrit karakteriseras ofta av höga äggvitenivåer i urinen, säger Bengt Fellström, senior professor i njurmedicin vid Uppsala universitet och senior överläkare på Akademiska sjukhuset.

Han är en av upphovsmännen bakom ett läkemedel för behandling av IgAnefritpatienter, som nyligen godkänts av FDA.

Inflammationsprocess i njurarna – När en person utvecklar IgA-nefrit är immunsystemet överaktivt, vilket gör att det sätter i gång en immunologisk reaktion. Den leder i sin tur till att immunkomplex deponeras i njurens kärlnystan där de fastnar. Inlagringen

orsakar en inflammationsprocess som ger upphov till läckage av röda blodkroppar och proteiner till urinen, högt blodtryck och försämrad njurfunktion.

–Det är också viktigt att patienter med IgA-nefrit behandlar sitt höga blodtryck eftersom ett obehandlat högt blodtryck kan leda till ett snabbare sjukdomsförlopp, säger Bengt Fellström.

Bengt Fellström Senior professor i njurmedicin vid Uppsala universitet & senior överläkare på Akademiska sjukhuset.

Nytt immunomodulerande läkemedel –IgA-nefrit är delvis genetiskt betingat.

Dessa patienter är ofta överkänsliga mot ett eller flera födoämnen, exempelvis gluten, mjölkprotein eller sojaprotein.

Vår forskning är inriktad på att identifiera medel och metoder som kan dämpa överaktiviteten i tarmen hos dessa patienter. Det har resulterat i ett nytt immunomodulerande läkemedel, säger Bengt Fellström.

Denna artikel är i samarbete med Calliditas Therapeutics.

Läkemedel för behandling av IgA-nefropati (IgAN)

Text Calliditas

et är allra första gången som patienter som lider av IgAN har tillgång till en godkänd medicin, vilket är vad Calliditas har arbetat hårt för att uppnå i över ett decennium.

Nästa steg är att rulla ut TARPEYO, som har särläkemedelsstatus, via partnerskap på andra marknader, inklusive Kina och Europa.

Det som började som diskussioner i slutet Denna artikel är i samarbete med Calliditas Therapeutics.

av 1990-talet mellan professorerna Bengt Fellström och Roger Hällgren om hur man skulle rikta in sig på sjukdomens ursprung har nu äntligen nått ut till patienterna.

Tanken att fokusera på produktionen av IgA-antikropparna i tarmen, som är källan till en njursjukdom, var lika ny och spännande då som den är idag.

–Det var ett modigt och ambitiöst beslut att utforma ett

FOTO : S H U T T ER STO C K / M I K R O KO N

Calliditas Therapeutics är först i världen med att ta fram ett läkemedel för behandling av den sällsynta sjukdomen IgA-nefropati (IgAN). Tidigare i år kunde bolaget starta marknadsföring och försäljning av TARPEYO™ i USA efter att ha fått accelererat godkännande av amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA.

läkemedelsutvecklingsprogram fokuserat på att uppnå sjukdomsmodifiering genom att rikta in sig på de sekretoriska antikropparna som resulterar i att immunkomplex deponeras i och i slutändan förstör njuren, säger Calliditas VD Renée Aguiar-Lucander.

frisättning. Formuleringen ska leverera en dos till Peyers plack, det vill säga lymfatisk vävnad som främst påträffas i ileum, tunntarmens slutparti. Trots att IgAN drabbar njuren, antas det att sjukdomen börjar i mukosala B-celler i Peyers plack som producerar IgA1, antikroppar som saknar sockerarten galaktos.

Calliditas forsknings- och

Resultatet av otroligt hårt arbete och engagemang från en mångfaldig och extraordinär grupp av människor.

TARPEYO är en patenterad, ny oral formulering av en etablerad och potent aktiv substans – budesonid – med riktad

Reneé AguiarLucander VD, Calliditas

utvecklingsprocess har tagit över ett decennium att nå patienter och är resultatet av otroligt hårt arbete och engagemang från en mångfaldig och extraordinär grupp av människor som arbetar som ett team mot ett gemensamt mål. Kliniska prövningar som involverar över 365 patienter i tre separata program har framgångsrikt lästs ut hittills, med över 200 patienter fortfarande inskrivna i bolagets fas 3-program och öppna förlängningsstudie.

10 Läs mer på folkhalsasverige.se

PAH och CTEPH: Två sällsynta sjukdomar som påverkar lungornas blodkärl Text Patrik Hassel

PAH Sverige är en riksförening för personer som lever med PAH eller CTEPH. Två sällsynta och allvarliga sjukdomar som medför att blodets passage genom lungornas blodkärl försvåras vilket leder till ett ökat blodtryck i lungkretsloppet och belastar hjärtat.

Vanliga symptom är upplevd försämrad kondition och andnöd vid fysisk ansträngning. Drygt 800 personer i Sverige har idag någon av sjukdomarna och något botemedel finns inte men det finns effektiva behandlingar och vid CTEPH kan många bli botade genom operation.

Tidig diagnos räddar liv

FOTO : PA H - FÖ R EN I N G EN

Forskning visar på vikten av en tidig diagnos så att behandling snarast kan sättas in. Dessvärre tar det ofta lång tid från första symptom till diagnos. Detta beror på att många dröjer med att söka vård, samt att man ”fastnar” i primärvården.

En undersökning vi gjorde hösten 2020 visar att 40% väntade mer än ett år innan de sökte vård.

Många söker vård först när symptomen förvärrats till illamående, yrsel Patrik Hassel eller rent av Ordförande PAH-föreningen svimning. Samma undersökning visar att var fjärde person som söker hjälp har gjort fler än 10 vårdbesök innan de blev remitterade till specialist.

En viktig signal vi vill sända till alla vårdgivare är att personer med oklar andfåddhet måste tas på allvar!

FOTO : S H U T T ER STO C K

INBLICK

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Effektivare PAH-utredningar ger bättre prognos Andfåddhet är ett ospecifikt men vanligt och potentiellt allvarligt symptom. För att kunna utesluta allvarliga sjukdomar med liknande symptom bör utredningar göras tidigt för att fastställa orsakerna.

Text Fredrik Söderlund

AH (Pulmonell arteriell hypertension) och CTEPH (kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension) är två sällsynta tillstånd. I Sverige lever drygt 800 personer med PAH eller CTEPH. – Båda tillstånden är präglade av andfåddhet, där tidig diagnos gör det möjligt för bättre behandling och prognos.

En fördröjning till diagnos är associerat med sämre prognos, säger Göran Rådegran som är ansvarig för Hemodynamik Lab och PAH mottagningen, SUS, Lund, samt ordförande i Svensk Förening för Pulmonell Hypertension (SveFPH).

Lång tid från första symptom till diagnos En undersökning 2020 som gjordes av patientföreningen PAH Sverige, visade att 40 procent av PAH-patienterna väntade över ett år innan de sökte vård. Den visade också att 25 procent av patienterna gjorde fler än tio vårdbesök innan de remitterades till specialistmottagning.

– Beroende på både patient- och doktors-försening tar det ofta lång tid från första symptom till diagnos. Patienter

Pulmonell arteriell hypertension (PAH) – sjukdomen som får varje backe och trappsteg att kännas som Mount Everest PAH är en ovanlig men allvarlig hjärt-lungsjukdom som kan drabba vem som helst när som helst i livet.

Läs mer på:

söker sent och utredningen försenas i tron att symtomen beror på vanliga mindre allvarliga tillstånd, berättar Göran Rådegran.

Ta tidig kontakt med specialister Om diagnosen inte har fastställts efter en grundlig utredning, ska man ta tidig kontakt med en specialistenhet.

Vid misstanke om PAH eller CTEPH, ska man ta kontakt specifikt med universitetssjukhusens PH-centrum. Här får du vägledning samt ställningstagande till remittering, fortsätter Göran Rådegran.

– Arbetet vid landets PH specialistcenter ska, i samråd med SveFPH och patientföreningen, stimuleras för att skapa en bredare kännedom om sjukdomarna. Detta även för att belysa behovet av en tidig och strukturerad utredning.

Förhoppningen är att man i framtiden vid andfåddhet ska kunna ta ett blodprov på patienterna för att tidigt kunna identifiera om de har PAH eller CTEPH, och därmed möjliggöra tidigare remiss till PH specialistcenter och tidigare behandlingsstart samt förbättrad prognos, menar Göran Rådegran.

Göran Rådegran Ansvarig för Hemodynamik Lab och PAH mottagningen, SUS, Lund & Ordförande i Svensk Förening för Pulmonell Hypertension (SveFPH)

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 11 FOTO : P R I VAT

PAH — Utan mina andetag Mia Skoglund är positiviteten personifierad trots att hon lider av sjukdomen PAH, pulmonell arteriell hypertension.

Trots sjukdom och livets andra tråkigheter väljer hon att se livet från den ljusa sidan.

Mia Skoglund med sonen Johan, barnbarnet Astor och settern Ebba

Text Susanne de Mello

ias sjukdomsresa startade för tre år sedan då hon sökte hjälp på vårdcentralen för andfåddhet och trötthet. Hon sökte hjälp två gånger men skickades bägge gångerna hem utan någon förklaring på hennes symptom. En natt vaknade hon av att hon inte kunde få luft. Mia kände hur vätska kom upp ur hennes lungor. Bredvid henne låg hennes sovande make.

–Han sov så gott! Jag bestämde mig därför att ta bilen och själv köra in till akutmottagningen, säger Mia småskrattandes åt minnet.

Jag är en positiv människa som inte gräver ner mig. Jag tar en dag i sänder.

Vissa dagar är jag sämre, och då får jag ta det lugnare.

Mia Skoglund

Pådrag på akuten När Mia kom in hade hon både hjärt-och lungsvikt. Hon mötte en specialistkardiolog som fort märkte att något var galet. Efter det följde många undersökningar och provtagningar.

Efter en månad fick hon diagnosen PAH,

pulmonell arteriell hypertension, vilket innebär att Mias lungors blodkärl blivit för trånga. Följden blir att blodtrycket i lungorna blir onormalt högt, eftersom samma volym blod försöker pressa sig

fram genom allt trängre kärl. Hjärtat måste då arbeta hårdare och på sikt tar det skada. Samtidigt som Mia hamnade på sjukhuset var Sverige mitt uppe i pandemin, vilket innebar att hon inte fick ha några besökare. Hon var ensam med sin diagnos och tankarna kring livet.

En resa med mediciner –Det tog ett och ett halvt år innan jag hamnade i en bra medicinering. Vissa dagar tänkte jag inte alls på sjukdomen, andra dagar hann den i kapp mig, säger Mia. Hennes räddning är att hon alltid tränat och tävlat med sin labrador. Hon har vunnit fler än tjugoen rosetter trots att hennes PAH gjort att hjärtat är påverkat och gör så att hon flåsar. När Mia var arton år fick hon en sjukdom på levern vilket sedan gjorde att hon fick PAH senare i livet. Just nu går hon på utredning om hon kan transplanteras och få en frisk lever. Får hon den så blir hon också av

med sin sjukdom eller åtminstone lindras hennes PAH.

Livet är för kort för att gräva ner sig –Jag är en positiv människa som inte gräver ner mig. Jag tar en dag i sänder.

Vissa dagar är jag sämre, och då får jag ta det lugnare. Jag har alltid velat klara mig själv, utan hjälp, berättar Mia. För att genomföra tävlingarna tillsammans med hennes hund kräver det att hon alltid vet vart det finns en toalett. Hon tar 15 olika mediciner varav en är urindrivande.

Mias önskan är att det skulle finnas mer kunskap på vårdcentralerna, men även hos endokrinologerna. En läkare berättade att det var en dödlig sjukdom. Hon grät i två veckor. Sedan ringde hon Sahlgrenska som sa att hon kunde leva med PAH i tjugotvå år med rätt behandling. Hennes högsta önskan är att fler förstår vad diagnosen handlar om. Drabbas man så försök vara aktiv och ge aldrig upp för det finns alltid ljusglimtar, avslutar hon.

Ett av de vanligaste är att du får svårt att andas, särskilt vid fysisk aktivitet – t.ex. när du går i trappor eller uppförsbackar.

Andra symtom kan vara trötthet, yrsel, hjärtklappning, svimning samt svullna ben och anklar.

Eftersom många vanligare sjukdomar kan ge liknande symtom kan det dröja innan rätt diagnos ställs.

Om du utan annan förklaring upplever andfåddhet vid ansträngning, trötthet och känner yrsel, bör du tala med din läkare.

Janssen-Cilag AB Sweden | +46 8 626 50 00 | jacse@its.jnj.com

CP-210 362 , 2022 . 01

PAH kan ge en mängd olika symtom.

12 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

ELLIOT MAXSTAD

Det är coolt att vara unik Elliot och hans familj vill visa världen att det medicinska tillståndet Crouzons syndrom inte påverkar vem du är – det är vackert att vara annorlunda.

Text Susanne de Mello

lliots föräldrar Hanna Maxstad och Oscar Tannlund kommer båda från Katrineholm och träffades för tio år sedan. De väntade med att skaffa barn och utbildade sig på annan ort innan de tog steget att bilda familj. På andra försöket blev de gravida. Graviditeten fortlöpte normalt och allt såg bra ut.

Hanna valde att inte göra KUB-testet eftersom hon inte visste hur hon skulle förhålla sig till resultatet.

–Vad skulle jag göra med informationen?

Hur skulle jag reagera vid en eventuell kromosomavvikelse eftersom mina erfarenheter kring det är knappa? Där och då hade jag ingen tanke på att jag skulle kunna få ett barn med diagnos.

Elliot hade bråttom ut och föddes i ambulansen på väg till sjukhuset. Han var till synes frisk, men som mamma Hanna säger: ”han var inte riktigt lik någon av oss”.

Det ovanliga syndromet Crouzons

FOTO : H A N N A M A XSTA D

Vården noterade inte att något skulle vara avvikande med parets nyfödda barn, och deras kliniska bedömning var att Elliot var frisk. Hanna och Oscar skickades hem med Elliot. Men Hanna märkte snart att något inte stod rätt till eftersom Elliot hade svårt att äta med sin täppta näsa, hade sned huvudform, var liten i tillväxten och att ögonen

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 13

FOTO : H A N N A M A XSTA D

Under pappaledigheten skapade Elliots pappa Oscar ett Instagramkonto där han filmade Elliot när han bakar. Kontot blev en succé och möttes av en kärleksanstormning från alla följare. Följ Elliot på @elliotbakar.

Du får se Elliot som den underbara kille han är, och förhoppningsvis kan vi sudda bort gränserna för vad som är normalt.

Hanna Maxstad

stod ut på honom. Hon började googla huvudformen på nätet och kom snart i kontakt med Centrum för kraniofacial kirurgi på Sahlgrenska. En röntgen gjordes och när Elliot var fyra månader fick han en kallelse till Sahlgrenska. Det konstaterades att han hade diagnosen Crouzons syndrom. Diagnosen innebär en skelettmissbildning där skallbenet växer ihop i förtid och gör att mellanansiktet blir underutvecklat. Svårighetsgraden varierar från mindre utseendemässiga förändringar till allvarliga symtom som andningssvårigheter och ätsvårigheter.

Tidiga sammanväxningar av skallbenen kan leda till förhöjt tryck i huvudet. Hos många påverkas synen och hörseln.[1]

Chock, rädsla och många orosmoln –Jag var nog chockad över beskedet om syndromet. Samtidigt var det en lättnad att få diagnosen och den hjälp som Elliot behövde. Det var många tankar kring om han skulle vara intellektuellt påverkad, om han kunde gå och prata.

Men även hur andra skulle se på honom, säger Hanna. Vid sex månaders ålder opereras Elliot för att minska på trycket i skallbenet.

När han var två år gammal var det återigen dags för ett kirurgiskt ingrepp för att skapa plats i svalg- och luftvägarna. Samt än en gång skapa mer plats för hjärnans tillväxt genom

en skalloperation. I samband med operationen kom Hanna i kontakt med en Facebookgrupp för familjer med barn som har Kraniosynostos. Där fann hon stöd och råd.

Elliot sprider glädje –Det var smärtsamt att se och höra folks klumpiga kommentarer och att känna blickarna. Elliot är precis som vilket annat barn som helst. Han älskar siffror, bokstäver och har mycket spring i benen.

Men hans yttre attribut skiljer sig från det som andra uppfattar som ”det normala”, säger Hanna. En av lösningarna kom när Oscar som var pappaledig skapade ett Instagramkonto där han dokumenterade och filmade Elliot när han bakar. Han försökte fånga stunden av äkta lycka.

Familjen var helt oförberedda på den anstormning av kärlek som de möttes av från kontots följare. Samtidigt gav det dem ett forum för att motverka de fördomar som Elliot riskerar att stöta på i framtiden, samt stärka hans självkänsla i de påfrestningar det kan innebära att leva med utseendemässiga skillnader.

–Du får se Elliot som den underbara kille han är, och förhoppningsvis kan vi sudda bort gränserna för vad som är normalt. Vi vill framför allt hjälpa föräldrar att bemöta sina barns frågor kring olikheter på ett värdigt och avdramatiserat sätt, menar Hanna.

Fotnot 1. https://www. socialstyrelsen.se/ stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/ crouzons-syndrom/

14 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

300

svenskar diagnostiseras med ANCA-vaskulit årligen.

FOTO : S H U T T ER STO C K / T Y L ER O LS O N

ANCA-vaskulit är en sällsynt sjukdom som kan botas på sikt ANCA-vaskulit är en kronisk autoimmun sjukdom där små blodkärl överallt i kroppen blir inflammerade, vilket leder till att många organ kan skadas.

NCA-vaskulit är en grupp sällsynta sjukdomar som drygt 4000 svenskar lever med. Årligen diagnostiseras drygt 300 svenskar med ANCA-vaskulit. Sjukdomen är sällsynt bland barn och ungdomar, men kan drabba människor i alla åldrar.

Förebygger behov av dialysbehandling

This page has been funded by Vifor Pharma, but editorial control lies with the contributors. Vifor only performed a medical accuracy review but was not otherwise involved in the content.

–1985 skedde ett genombrott då forskare upptäckte att vissa patienter utvecklat antikroppar mot vita blodkroppar, dessa antikroppar kallas ANCA. Upptäckten bidrog till att fler diagnostiserades med vaskulit. I början av 1990-talet enades läkarkåren även om en gemensam definition av sjukdomar med kärlinflammation och ANCA. Det banade väg för forskningen på ANCA vaskulit, säger Mårten Segelmark, professor i njurmedicin vid Lunds universitet.

Forskningen sker bland annat via den Europeiska Vaskulitföreningen (EUVAS), som via kliniska studier har banat väg för förbättrade behandlingar. Även läkemedelsbolagen har börjat intressera sig mer för denna patientgrupp.

–Ett betydande antal patienter med ANCA-vaskulit inleder årligen dialysbehandling på grund av sin sjukdom. Ett viktigt syfte med min forskning är att förebygga behovet av dialysbehandling. Vår forskning

kartlägger även mekanismerna som gör att kroppen börjar producera antikroppar mot vita blodkroppar, säger Mårten Segelmark.

På längre sikt är förhoppningen att kunna utveckla behandling som återställer balansen i patientens immunsystem till den nivå som rådde innan sjukdomen bröt ut.

FOTO : P R I VAT

Text Annika Wihlborg

Mårten Segelmark Professor i njurmedicin vid Lunds universitet.

Återställa balansen i immunsystemet Huvudbehandlingen av patienter med ANCA-vaskulit har traditionellt sett bestått av en kombination av cellgift och kortison, vilket ofta genererat många biverkningar. Först fokuserade vi på att minska behovet av cellgift, de senaste tio åren har läkemedelsutvecklingen

Vill du veta mer?

Läs på hemsidan myancavasculitis. com/se

fokuserat på att patienterna ska kunna minska kortisonbehandlingen och därmed även de biverkningar som associeras med det.

–Numera finns även biologiska läkemedel för patienter med ANCAvaskulit. På längre sikt är förhoppningen att kunna utveckla behandling som återställer balansen i patientens immunsystem till den nivå som rådde innan sjukdomen bröt ut, säger Mårten Segelmark.

God långsiktig livskvalitet vid tidig upptäckt De flesta som diagnostiseras med en vaskulitsjukdom har aldrig tidigare hört talas om diagnosen. Mårten Segelmark arbetar därför kontinuerligt med att öka allmänhetens kännedom om ANCAvaskulit. Han betonar även vikten av att öka sjukvårdens kompetens om diagnosen. Det kan underlätta läkarnas bedömning av vilka symtom som kan kopplas till vaskuliten och vilka symtom som har andra orsaker. Detta kan i sin tur förebygga felbehandling.

–Patienter med ANCA-vaskulit kan uppnå en god långsiktig livskvalitet, i synnerhet om sjukdomen upptäcks i ett tidigt stadium. Då finns det goda möjligheter att trycka ner inflammationen innan organskador uppstår, säger Mårten Segelmark.

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 15

FOTO : S H U T T ER STO C K / M I C H EL A N G ELU S

Björn har uppnått en god livskvalitet med GPA För Björn Johansson, som för tjugo år sedan fick diagnosen GPA, Wegeners granulomatos, var det första året efter diagnosen särskilt tufft. Idag har han lärt sig leva med sin sjukdom. Björn har under årens lopp stegvis ökat sin kompetens om GPA och har idag bra kontroll på sin sjukdom.

Text Annika Wihlborg

Stöd från patientförening Direkt efter att Björn fått sin diagnos gick han med i patientföreningen för Wegeners Granulomatos, som är ansluten till Reumatikerförbundet.

–Jag kan verkligen rekommendera andra som diagnostiseras med den här sjukdomen att söka sig till en patientförening. Via en sådan förening kan man få stöd och utbyta erfarenheter med andra som har samma diagnos. Man kan också ta del av de senaste rönen om sjukdomen och får ett bra stöd i hur man lär sig att leva långsiktigt med GPA, som är en kronisk sjukdom, säger Björn.

Så påverkade diagnosen Björn För Björn var diagnosen både en lättnad och början på en stor livsomställning.

Efter många sjukhusbesök och läkarundersökningar kändes det bra att äntligen få en diagnos. Men livet med GPA innebar att han sjukskrevs och sattes på en tung behandling bestående av cellgift och kortison.

–Kortisonbehandlingen gjorde bland annat att jag fick svårt att sova på nätterna, vilket gjorde att jag blev allt tröttare. Jag hade en väldigt låg energinivå och mådde dåligt av omställningen från aktiv och yrkesverksam till sjukskriven.

Det vände dock lite när jag pratade med en kurator som sa att det första året efter diagnosen ofta är det tuffaste. Det stämde för min del, efter ett drygt år vände det och det blev lättare att leva med min diagnos.

Sök specialistvård Björn är mycket nöjd med det bemötande och den vård han fått, först på Trelleborgs sjukhus och därefter hos reumatologen på

FOTO : P R I VAT

erioden innan jag fick min diagnos 2002 var jobbig. Jag mådde väldigt dåligt och åkte in och ut på sjukhuset många gånger med olika symtom.

Läkarna kunde utesluta många diagnoser, men kom slutligen fram till att jag drabbats av GPA, en ANCA-vaskulitsjukdom som inflammerar kroppens små blodkärl, säger Björn Johansson.

Björn Johansson

Skånes universitetssjukhus i Lund.

–Sjukvårdens kompetens kring GPA varierar mycket, inte minst beroende på att det är en relativt ovanlig sjukdom.

Jag är glad att jag så snabbt hamnade i specialistsjukvården, som har bäst kunskap om GPA. Mitt råd till andra patienter med samma sjukdom är därför att så snart som möjligt söka sig till en specialistklinik, säger Björn Johansson.

Han har med årens lopp lärt sig att leva med sin sjukdom och har idag en bra livskvalitet. Han har hittat rätt balans i medicineringen och har med tiden lärt sig mer om GPA. –Nu har jag en bättre förståelse för vad som sker i kroppen och varför, vilket gör det lättare att leva med sjukdomen och må bra, inte minst mentalt. Ett råd jag vill dela med mig av till personer med GPA är att involvera anhöriga. Se till att de också lär sig mer om sjukdomen och hur den fungerar. Det gör det lättare att leva med GPA, både för den som är sjuk och för anhöriga, säger Björn Johansson.

This page has been funded by Vifor Pharma, but editorial control lies with the contributors. Vifor only performed a medical accuracy review but was not otherwise involved in the content.

16 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

FOTO : S H U T T ER STO C K / H I L M A N K A M A R U Z Z A M A N

Vissa infantila hemangiom bör behandlas Infantilt hemangiom är en hudåkomma som består av en samling blodkärl som kan finnas vid födseln eller uppstå under barnets första levnadsmånader.

Hemangiom kallas också för smultronmärke och de försvinner ofta av sig själva.

De hemangiom som stör kroppens vitala funktioner kräver dock behandling.

Text Annika Wihlborg

Dessa hemangiom bör behandlas

Denna artikel är i samarbete med Pierre Fabre.

SE/HEMA/02/22/0001

Ett infantilt hemangiom är en godartad kärltumör som förekommer hos mellan fyra och fem procent av alla nyfödda barn. Om man jämför huden i ett hemangiom jämfört med opåverkad hud så innehåller huden i hemangiomet betydligt fler vaskulära tillväxtfaktorer.

Hemangiom som uppstår hos nyfödda barn fortsätter ofta växa tills barnet har hunnit bli drygt sex månader. De varierar avsevärt i storlek och kan både bli små som en lillfingernagel och stora som en tennisboll.

–Hemangiom som finns i ansiktet eller riskerar att störa synen, möjligheten att äta, hörseln eller andra viktiga funktioner

Hemangiom som finns i ansiktet eller riskerar att störa synen, möjligheten att äta, hörseln eller andra viktiga funktioner ska alltid hänvisas vidare till en läkare.

Ralph Bågeholm

ska alltid hänvisas vidare till en läkare.

Stora hemangiomer som växer snabbt eller som har stor kosmetisk inverkan på individen bör också behandlas.

Det gäller även hemangiomer med sårutveckling som kan medföra smärta och infektionsrisk. Ju tidigare man stoppar hemangiomets tillväxt, desto mindre är risken för ärrbildning, säger Ralph Bågenholm.

–Om hemangiomet finns på ryggen eller armen så brukar det inte behöva behandlas, men om ett barn utvecklar

FOTO : P R I VAT

nfantilt hemangiom förekommer hos cirka 5 procent av alla nyfödda.

Mellan 10 och 15 procent av dessa barn är i behov av behandling.

Det är vanligare hos flickor än hos pojkar och vanligare hos för tidigt födda barn. Det börjar ofta som en glänsande röd prick på huden hos spädbarn. Inom loppet av fem till sex veckor växer sig pricken större. Hemangiom kan förekomma över hela kroppen och det finns än så länge ingen vetenskaplig förklaring till varför vissa barn får infantilt hemangiom, säger Ralph Bågenholm, överläkare vid Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg.

Ralph Bågenholm Överläkare vid Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg

ett hemangiom i exempelvis ansiktet, på ögat, urinrörsmynningen eller i luftstrupen så riskerar det att inkräkta på kroppens vitala funktioner. Då krävs behandling för att det ska sluta växa och så småningom försvinna. Man ska också vara uppmärksam på om barnet har fem eller fler hemangiomer, det kan vara en indikation på hemangiom i de inre organen, säger Ralph Bågenholm.

Behandling av hemangiom Tidigare behandlades infantila hemangiom ofta med kortison, men i dagsläget används vanligtvis betablockerare vid start av behandling.

Man ska komma ihåg att det ofta kan ta flera år innan hemangiomet försvinner helt. Vid fem års ålder har 50 procent av barnen blivit av med sina hemangiom.

Vid sju års ålder är motsvarande siffra 70 procent och vid nio års ålder 90 procent.

–Föräldrar som är oroliga för sina barns hemangiom bör kontakta sin BVCsköterska som kan förmedla kontakt till en barnläkare. Numera behandlas infantilt hemangiom i allt större utsträckning även i öppenvården, exempelvis på barn- och ungdomsmottagningar. En fördel med att behandla hemangiomet i så tidig ålder som möjligt är att det minimerar risken för att huden där hemangiomet funnits ska påverkas permanent, säger Ralph Bågenholm.

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 17

Sällsynta sjukdomar varen är inte självklara. Det finns hundratals sällsynta sjukdomar. Sjukdomar som ofta hamnar i skymundan av de stora folksjukdomarna. Det finns brist på information om sällsynta sjukdomar och det kan vara svårt att träffa andra som hamnat i samma situation.

Novo Nordisk arbetar med sällsynta sjukdomar som blödarsjuka (hemofili) och tillväxtrubbningar. Syftet är att forska fram läkemedel för att behandla sjukdomarna och för att höja livskvaliteten hos dem som blivit sjuka. Men förutom att ta fram nya läkemedel vill Novo Nordisk också bidra till att öka synligheten och kunskapen kring sällsynta sjukdomar.

Blödarsjuka – hemofili Blödarsjuka (hemofili) är en grupp sjukdomar som orsakas av en medfödd brist på, eller helt avsaknad av, ett protein som får blodet att levra sig. Vid hemofili A, den vanligaste formen, är det brist på faktor 8 och vid hemofili B brist på faktor 9. Sjukdomen ärvs genetiskt från moderns sida och drabbar nästan uteslutande pojkar medan kvinnor är anlagsbärare (se graf). Sjukdomen delas in i lindrig, medelsvår och svår form. Drygt hälften av dem med hemofili A har den svåra eller medelsvåra formen.

Hos mellan 30 och 50 procent av dem med svår eller medelsvår hemofili är sjukdomen inte tidigare känd i familjen.

Sjukdomen uppmärksammas oftast några månader efter födseln genom oförklarliga blåmärken.

Denna artikel är utformad av Novo Nordisk Scandinavia AB.

ständiga oron för skador.

– För 100 år sedan var blödarsjuka en dödlig sjukdom som inte kunde behandlas. Sedan kom upptäckten av behandling via blodtransfusion med blodplasma vilket innebar ett stort framsteg. Men blodplasma innebar även att de blödarsjuka kunde drabbas av allvarliga sjukdomar som hiv och hepatit genom blodsmitta. Då började forskning kring att ta fram läkemedel som kan ges utan att tillföra blodprodukter.

Detta har inneburit ett enormt framsteg för patienter med blödarsjuka, säger Göran Klement, medicinsk rådgivare vid Novo Nordisk, rare diseases. Målet med behandlingen är att man ska kunna leva ett så bra liv som möjligt.

INBLICK

Tillväxtrubbningar

Göran Klement PhD Medical Advisor

Svåra blödningar I Sverige föds varje år drygt tio pojkar med blödarsjuka och drygt 900 pojkar och män lever med någon av de två formerna.

Blodets oförmåga att koagulera innebär stor risk för långvariga blödningar som kan uppstå även vid måttliga skador.

Oftast inträffar blödningarna i leder och muskler men även i hud, slemhinnor och inre organ. I obehandlad form kan sjukdomen ge allvarliga skador som deformerade leder, kronisk smärta och förtvinade muskler. Till detta kommer den

Behandling av sällsynta sjukdomar är inte lika självklar i alla delar av världen.

Novo Nordisk Haemophilia Foundation är en bidragsgivande, icke vinstdrivande organisation, som startade 2005. Den skapades för att öka tillgängligheten till kvalitativ vård i tillväxtländer för människor med hemofili och ovanliga blödarsjukdomar. Den svenska professorn Ulla Hedner var drivande av bildandet av Novo Nordisk Haemophilia Foundation.

Tillväxtrubbningar kan ses som påtagliga avvikelser från förväntade normer för utvecklingen under barnoch ungdomsåren i förhållande till ålder och kön. De kan vara av olika slag och ha olika orsaker. Denna text tar enbart upp längdtillväxt.

Det kan finnas flera förklaringar till dålig längdtillväxt som undernäring, dålig kost, stress och sjukdom. Även arvet har betydelse; kortväxta föräldrar får som regel kortväxta barn, långa föräldrar långa barn. Pojkar och flickor växer olika snabbt. Vissa barn växer långsammare än sina jämnåriga men kan skjuta fart i puberteten.

Behandling Behandlingen av blödarsjuka är individuell beroende på svårighetsgrad.

Vid de svåra formerna får patienten förebyggande behandling med koncentrat av den koagulationsfaktor som saknas.

Vid mildare former ges behandling vid behov.

– Vi har ökat kunskapen om hur man kan få fram läkemedel för sällsynta sjukdomar – inte minst inom hemofili och utvecklingen är lovande. Monoklonal antikroppsbehandling har nu börjat användas och framöver så kommer kanske också genterapin att börja användas som rutinbehandling av blödarsjuka. säger Göran Klement.

I Sverige finns tre expertcentra för hemofili vilket inneburit ett stort framsteg vad gäller förståelse för patienternas behov och behandling.

Illustration: Ärftlighet av blödarsjuka

FOTO : P R I VAT

Text Novo Nordisk Scandinavia AB

FOTO : N OVO N O R D I S K

När ett barn visar sig ha en sällsynt sjukdom så ställs många frågor. Hur kommer sjukdomen att påverka mitt barn? Hur påverkas familjen?

Finns det någon behandling?

Men den viktigaste tillväxtmotorn är hypofysen, en körtel i hjärnan med uppgift att producera flera för kroppen livsviktiga hormoner, bland dem tillväxthormon (hGH). Hormonet är nödvändigt för att bygga upp ett starkt skelett men bidrar också till att reglera balansen mellan fett och muskelvävnad, utveckla kroppens organ och bidra till allmänt välmående. Tillväxthormon utsöndras under uppväxtåren kontinuerligt på stabil nivå med toppar under natten och som mest under puberteten.

Mer information om sällsynta sjukdomar finns på Socialstyrelsens hemsida socialstyrelsen.se under rubriken sällsynta hälsotillstånd och på fbis.se.

Om hypofysen inte producerar tillräckligt med hormoner eller kroppen av någon anledning inte reagerar som den borde på hormonet hämmas den naturliga fysiska utvecklingen och barnet stannar i växten. För att fastställa att det handlar om hormonbrist görs först en rad undersökningar för att utesluta andra sjukdomstillstånd eller psykosociala faktorer.

Behandlingen består i tillförsel av ett biosyntetiskt hormon (GHT) som är identiskt med det naturliga tillväxthormon som produceras i kroppen. Eftersom det är ett protein ges det som injektioner. Normalt ges det till barn som inte växer på grund av något underliggande medicinskt tillstånd men också till vuxna som visserligen växt färdigt men ändå lider av hormonbrist.

Symtomen hos vuxna är diffusa som minskad muskelmassa, fetma, kraftlöshet och humörsvängningar.

Källor: www.internetmedicin.se https://vardgivare.skane.se/ vardriktlinjer/barn-och-ungdom/ako/ tillvaxtrubbningar-hos-barn/

SE22BRO00001

18 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

FOTO : S H U T T ER STO C K /A N G EL LO D EC O FOTO : P R I VAT

Digitala samtycken om DNA-delning ska ge fler patienter rätt diagnos

Hans Ehrencrona Projektledare, docent och överläkare i klinisk genetik vid Region Skåne

Text Johannes Hägglund

säger Hans Ehrencrona.

– Om vi hittar en genetisk förändring som inte finns beskriven någonstans kommer vi oftast inte vidare, men då kanske det finns någon i ett annat land med liknande data. Då hade vi kunnat jämföra och samarbeta. Därför är den här datadelningen så otroligt viktig, säger Hans.

GMS har tilldelats drygt sex miljoner kronor från Vinnova för att digitalisera forskningsstudien. Patienterna och deras anhöriga ska kunna ta del av all information via sin dator eller telefon och ge samtycke att dela data genom att skriva under med Bank-ID. – För oss handlar ett samtycke om att en patient eller anhörig har fått tillräckligt med information och reflektion för att kunna ta ett beslut om man vill dela sitt DNA och annan information. Därför

Charlotta Ingvoldstad Malmgren Genetisk vägledare Karolinska universitetssjukhuset

tycker jag det är viktigt att man ser samtycket som en process och inte som ett formulär, säger Charlotta Ingvoldstad Malmgren, genetisk vägledare vid Karolinska universitetssjukhuset och medlem i projektet.

EU-kommissionen har satt upp som mål att det ska finnas genetisk information från minst en miljon europeiska medborgare innan 2022 är slut. GMS:s projekt skulle kunna hjälpa Sverige att bidra till detta viktiga mål.

– En studie i Europa visar att 90 procent av personer som har sällsynta diagnoser är villiga att dela sin data.

Det verkar vara en helt unik grupp, som verkligen vill dela sin data för att förbättra forskningssituationen och diagnostiken inom sjukvården, säger Stephanie Juran, projektledare vid Riksförbundet Sällsynta diagnoser, som även är med i projektet.

FOTO : F R ED R I K S J Ö G R EN

Denna artikeln är i samarbete med Genomic Medicine Sweden.

rbetet med patienter med sällsynta diagnoser är komplicerat för att så få personer har varje enskild diagnos, vilket leder till svårigheter både för diagnostik och behandling. En nyckel till att i framtiden kunna ställa bättre diagnoser är att kunna dela information om patienternas sjukdom och genetiska resultat. I dag är det inte tillåtet inom sjukvården utan endast inom forskningsstudier. Därför arbetar Genomic Medicine Sweden (GMS) - Sällsynta Diagnoser med att ta fram en smidig digital samtyckesprocess för patienter och deras anhöriga. På så sätt kan GMS tillgängliggöra genomiska data både nationellt och internationellt.

– Ibland är vi nere på en handfull människor i världen med en viss diagnos, och då hade det varit till stor hjälp att kunna dela den här typen av information,

FOTO : S O F I A J ER N ST R Ö M

Att ge personer med sällsynta diagnoser rätt information, uppföljning och behandling är en stor utmaning för vården. För att underlätta detta driver GMS ett projekt där information om patienters sjukdom och DNA ska kunna delas mellan forskare genom digitala informerade samtycken från patienter och deras anhöriga. ”Slutmålet är förstås att hjälpa fler patienter och att ställa bättre diagnoser”, säger Hans Ehrencrona, projektledare, docent och överläkare i klinisk genetik vid Region Skåne.

Stephanie Juran Projektledare Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 19

De åtta sällsynta diagnoserna Denna artikel är i samarbete med Nationellt Center för Rett Syndrom & närliggande diagnoser.

1. Rett syndrom 2. CDKL5 syndrom 3. Pitt Hopkins syndrom 4. FOXG1 syndrom 5. Phelan McDermid syndrom 6. Angelman syndrom 7. Mowat Wilson syndrom 8. MECP2 duplikationssyndrom

Adam Thomas Verksamhetschef

I Östersund ligger ett nationellt kompetens- och resurscenter för åtta sällsynta neurogenetiska diagnoser.

verksamhetschef på Nationellt center för Rett Syndrom och närliggande diagnoser.

Likheter och skillnader I alla åtta diagnoser förekommer olika medicinska problem tillsammans med intellektuella, motoriska och kommunikativa funktionsnedsättningar.

Trots att diagnoserna liknar varandra så finns det skillnader mellan syndromen

genetisk undersökning. Det är viktigt med rätt information när diagnosen ges och att insatser som gynnar utvecklingen sätts in tidigt.

– När patienterna sedan blir vuxna och äldre kan nya utmaningar uppstå men vi har också sett att utveckling kan ske långt upp i åren. Därför är stödet till vuxna patienter så viktigt.

Stor kunskap och erfarenhet

Text Fredrik Söderlund et här är personer som behöver mycket insatser för att leva ett så bra liv som möjligt. Vårt fokus är att vardagen ska fungera, allt från vilka mediciner som är bäst till hur motorik och kommunikation kan stöttas. Vården måste vara jämlik. Alla ska ha samma förutsättningar oavsett var i landet de bor, säger Adam Thomas,

FOTO : H Å K A N W I K E , T R A M P O L I N P R

Nationellt center ger bättre förutsättningar för patienter med åtta sällsynta diagnoser

och stora skillnader mellan individer inom varje diagnos.

– Många har en komplex symptombild och det kan vara svårt för patienterna att visa vad de faktiskt kan och har möjlighet att utveckla, säger Adam Thomas.

Stöd genom hela livet Syndromen visar sig tidigt i livet och diagnosen fastställs ofta genom en

De åtta diagnoserna är ovanliga, men som nationellt kompetenscentrum träffar centret många patienter, både barn och vuxna, vilket ger stor erfarenhet.

Centret bedriver också forskning och metodutveckling.

– Vi får hela tiden ny kunskap om diagnoserna och behandlingar och vi delar gärna med oss. Till exempel ger vi råd, stöttar och utbildar patientens nätverk. Samarbete mellan sjukvård och omsorg och olika specialister är nödvändigt för bästa möjliga hälsa och utveckling, säger Adam Thomas.

20 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

FOTO : G E T T Y I M AG ES

Oväntad och oförklarlig KOL kan vara alfa-1-antitrypsinbrist Om du som icke-rökare eller ung rökare utvecklar KOL-liknande symtom kan du ha den ärftliga sjukdomen Alfa-1 antitrypsinbrist, som ger kraftigt nedsatt lungfunktion.

som möjligt, och om du på andra sätt utsätts för rök, t.ex. i en verkstad med avgaser bör man undgå sådana miljöer.

Eftersom kaminer släpper ut sotpartiklar är det också viktigt att hitta alternativa värmekällor.

– Efter att man har sett till att andas frisk luft utan rök är det bra att remitteras till en lungavdelning som kan ta reda på om man kan behandlas med Alfa-1 antitrypsinsubstitutionsbehandling.1 Men det är viktigt att påpeka att nyttan av ett rökavvänjning är mycket större. Och rökavvänjning är också en förutsättning för att kunna få substitutionsbehandling, säger JensUlrik Stæhr Jensen.

Text Jesper Henning Pedersen

Alfa-1-misstanke kräver remiss till specialist

Väggarna till lungblåsorna förstörs Fotnot 1. Substitutionsbehandling med alpha-1 antitrypsin är idag ej subentionerad av Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket i Sverige.

Alfa-1-antitrypsinbrist är en ärftlig genetisk defekt som en av 1 600 nyfödda har. Sjukdomen ger en särskild känslighet för förorenade partiklar, så att man är särskilt utsatt för att utveckla lungsjukdomen emfysem, dvs. att väggarna mellan lungblåsorna förstörs Alfa-1-antitrypsinbrist kan också i sällsynta fall orsaka lever-

och hudproblem.

– Alfa-1 antitrypsin är ett protein som produceras i levern och transporteras ut i blodet. Dess primära effekt är att skydda lungorna mot det egna immunförsvaret.

Lungorna har bland annat ett naturligt immunförsvar med ’neutrofilt elastas’ – ett enzym i våra vita blodkroppar – som utsöndras för att döda bakterier. När förorenade sotpartiklar kommer in i lungorna kommer immunförsvaret att kapsla in det och här kommer neutrofilt elastas att utsöndras. Alfa-1 antitrypsin bildar då en motvikt så att det inte uppstår så mycket skada, genom att neutralisera elastaset i lungvävnaden, förklarar Jens-Ulrik Stæhr Jensen.

Men har man den genetiska defekten så fungerar inte processen, dvs. Alfa-1 antitrypsin kommer inte in i blodomloppet och lungorna, och elastaset – som produceras av våra egna celler – får fritt fram att skada lungorna.

Efter diagnosen När man blir diagnostiserad med alfa1-antitrypsinbrist är det viktigaste att inte utsättas för förorenade partiklar.

Så om du röker måste du sluta så fort

FOTO : OAC H I M R O D E

m du är rökare och har Alpha-1 antitrypsinbrist kommer du att få en motsvarighet till KOL i mycket tidig ålder. Ickerökare kan leva med det till en mycket hög ålder, så många upptäcker det aldrig. Däremot kan man fortfarande ha problem, och symptomen kan debutera som 60-65-åring med 30-40 procent nedsatt lungfunktion, säger Jens-Ulrik Stæhr Jensen, överläkare och professor i lungmedicin vid Institutionen för klinisk medicin, Köpenhamns universitet.

Hans entydiga råd vid andnöd utan omedelbar förklaring, är att få det undersökt, eftersom det kan vara ett symptom på allvarlig sjukdom.

Jens-Ulrik Stæhr Jensen Överläkare och professor i lungmedicin vid Institutionen för klinisk medicin Köpenhamns universitet

Alfa-1-antitrypsinbrist kan testas genom blodprov och genetisk testning.

– Om man gör det är upp till läkaren att bedöma. Allmänläkare behöver bara vara medvetna om att om de upptäcker KOL i en alldeles för tidig ålder – 35-40 år jämfört med normala 70 år – så ska man fundera på om det är ärftligt, och då ska patienten remitteras. Utan mer kunskap kommer det alltid att vara en specialistuppgift att hantera en mycket tidigt utvecklad KOL, säger Jens-Ulrik Stæhr Jensen.

Han tillägger att lungläkare har tillräcklig kunskap inom området och kan diagnosen så att ingen ska förbise Alpha-1-antitrypsinbrist.

– Om man utvecklar KOL med 3060 procent nedsatt lungfunktion utan att ha rökt, så är det en speciell situation som kan misstas för astma och då kommer man att undersökas för Alfa-1 på lungmedicinsk avdelning.

Astma och KOL är lömska sjukdommar som kan likna varandra och kräver omfattande diagnostiska tester och specialistkunskaper. Med en eventuell genetisk sjukdom handlar det om att remittera patienter vidare i systemet, avslutar Jens-Ulrik Stæhr Jensen.

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 21

FOTO : P R I VAT

Känsliga lungor påverkar både Jannies livskvalitet och identitet Alfa-1 har förändrat Jannie Schymanns sätt att leva och påverkat hennes identitet. Från att ha varit den som gett vård behöver hon nu hjälp själv, och livsglädjen hittar hon på andra sätt: Från att ha haft en aktiv och utåtriktad livsstil, har hon nu vant sig till mer stillasittande aktiviteter. et passar inte mig att ha en lungsjukdom, konstaterar Jannie Schymann ironiskt.

Tyvärr har hon varit tvungen att lära sig leva med den att ha fått diagnosen Alfa-1 1999.

– Jag har alltid varit väldigt aktiv, har använt min kropp, dansat och så vidare.

Nu måste jag försöka att hitta samma glädje i stillasittande aktiviteter. Det är många begränsningar och de påverkar min vardag mer och mer, säger hon.

Identitetsförändring mentalt

Notering Patienten är från Danmark och behandlas där.

Förutom en anpassning av livsstilen har livet med Alfa-1 också krävt ett identitetsbyte för Jannie Schymann.

Något hon lyfter fram som den svåraste i processen.

– Det handlar mycket om att byta identitet från frisk till att bli en patient.

Kvinnorna i min familj blir gamla, så jag kände mig också stark och frisk.

Dessutom var jag van vid att vara den omhändertagande, både privat och yrkesmässigt. Nu är det jag som ska tas hänsyn till och det är svårt. Det är en långsam tillvänjning som kräver ett mentalt skifte, säger Jannie Schymann, som är socialrådgivare och tidigare

avslappningspedagog.

Hon arbetar fortfarande, men har på grund av sjukdomen trappat ned till 15 timmar i veckan.

Besvärligt att leva med känsliga lungor – Med lungor som mina är man väldigt känslig. Lukter och partiklar från kaminer, grillar, parfymer, stekpannor och stearinljus är galet irriterande. En vanlig dag går jag minst tre kilometer för att hålla igång, och det kan jag inte om jag har blivit utsatt för olika lukter och skadliga partiklar. Det är en stor försämring av min livskvalitet och jag väljer ofta bort aktiviteter där det inte går att ta hänsyn till min sjukdom, eftersom det påverkar min andning och funktionsnivå en hel vecka efteråt. Det är belastande att vara den besvärliga, den som måste be andra visa hänsyn, säger Jannie Schymann.

En av de saker som upprätthåller livskvaliteten för Jannie Schymann är att hon kan behandla sig själv hemma. Hon får idag en ny behandling, som hon förut har behövt åka till sjukhuset för att få.

Trots att medicinen måste tas i ett blodkärl har hon fått utbildning att ta den hemma.

– Jag sätter dropp på mig själv en gång i veckan. Jag hämtar ut min medicin för tre månader åt gången och det ger mig friheten att t.ex. ta med medicinen när jag ska till stugan eller resa någonstans, påpekar hon.

Upptäckte Alpa-1 av en slump Jannie Schymann är 61 år gammal. Hon fick diagnosen Alfa-1 1999 när hon var 39 år.

– Jag hade en kraftig sommarförkylning och min läkare blev förvånad över min dåliga lungfunktion. På röntgen såg det ut som KOL, trots att jag var ung och inte storrökare. Men mina lungor hade i alla fall emfysem, och då lade jag till, lite av en

slump, att min moster förmodligen också hade stora lungor, säger hon.

Utifrån den undersökningen föll misstanken på Alfa-1 och det togs ett blodprov för att bekräfta misstanken.

– Du har den här sällsynta sjukdomen, sa doktorn, utan att veta prognosen för den. Jag hade precis blivit ensamstående med två barn, och tänkte att jag kanske bara har sommaren kvar att leva. Allt var kaos, minns Jannie Schymann.

Efter några veckor kallades hon till Rigshospitalet och då var prognosen något mer – Du har säkert cirka 10 år kvar att leva, sa de. Jag var lättad, för då kunde mina barn bli äldre och växa upp. Tack vare bra medicin och en försiktig livsstil är jag fortfarande här 22 år senare, säger hon.

Eftersom Alfa-1 är en ärftlig sjukdom har även hennes närmaste familj blivit undersökt, men hon är den enda som har sjukdomen.

– Jag kan bara råda andra med misstänkt Alfa-1 hos sig själva eller hos någon i familjen att få det utrett så snart som möjligt, så att behandlingen kan starta, säger Jannie Schymann.

Jannie Schymann har räknat med att kunna få en lungtransplantation om hon blev för sjuk av Alfa-1. Åldersmässigt är hon dock på gränsen till att kunna få det.

– Min förhoppning är fortfarande att det kommer att bli fantastiskt att få nya lungor. Men behandlingen jag får nu håller mina lungor i bättre form, minskar nedbrytningshastigheten i lungvävnaden och gör att jag återhämtar mig snabbare än tidigare, vilket betyder mycket för min livskvalitet. Och vad som händer i framtiden vet jag inte - det handlar bara om att njuta av livet och ha tro på det bästa, säger hon.

FOTO : P R I VAT

Text Jesper Henning Pedersen

Jannie Schymann Har diagnosen Alfa-1

Denna artikel är i samarbete med CSL Behring.

22 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Denna artikel är i samarbete med TSC Sverige.

Fler diagnostiseras med TSC men mörkertalet är fortfarande stort Tuberös Skleros Complex - TSC betyder ”knölig förhårdnad” och beskriver de tumörliknande förändringarna som personer med TSC kan få i alla sina olika organ. De vanligaste är hjärnan, huden, hjärtat, njurarna och lungorna. C i diagnos namnet står för Complex och visar på den enorma spridningen som finns bland symtomen hos patienterna.

n utmaning är att det i dagsläget finns för lite kunskap om TSC i sjukvården och bland allmänheten.

Det gör att alla inte får sin diagnos. Andra diagnostiseras men erbjuds ingen behandling.

– TSC är en komplex sjukdom eftersom den kan påverka de flesta av kroppens organ. Ingen patients symptombild är den andra lik. Det vanligaste symtomet är hudförändringar, men TSC innebär att det kan bildas godartade tumörer i princip vilket organ som helst. Dessa medför förstås ofta problem. Spektrat bland TSC-patienter är brett, somliga har lindriga symtom medan andra har epilepsi, utvecklingsstörning eller autism, säger Sofia Näslund, suppleant i TSC Sverige.

Hon betonar vikten av att TSCpatienter erbjuds regelbundna ultraljudsoch MR-undersökningar för att kunna följa tumörutvecklingen i kroppen.

– Det finns ett internationellt handläggningsstöd som sjukvården kan använda sig av i kontakten med TSCpatienter. Vi sprider det via föreningen eftersom det förhoppningsvis kan leda

till att fler får tillgång till rätt vård i rätt tid, säger Sofia Näslund.

Ökar sjukvårdens kunskap om TSC Svenska föreningen för Tuberös Skleros bildades 1991 och har idag drygt 700 medlemmar. Det är en aktiv, social och medlemsnära förening som gör ett stort avtryck trots att den är relativt liten. Alla som engagerar sig i föreningen jobbar ideellt och har egna anhöriga med TSC. – Föreningens verksamhet vilar på två grundpelare: kunskapsspridning via exempelvis läkardagar med internationella experter samt familjeverksamhet med sommar och vinterläger för våra medlemmar.

En viktig fråga för oss är förstås att öka sjukvårdens kunskap om TSC. Läkarföreläsningarna med internationella experter är generellt sett mycket uppskattade, säger Annika Hallberg-Juhlin.

Annika Hallberg -Juhlin Ordförande TSC Sverige

Sofia Näslund Suppleant TSC Sverige

FOTO: ELOF LARSSON

TSC är en genetisk sjukdom som ger en felaktig cellutveckling i kroppens organ. TSC är ärftligt men sprids ofta via spontanmutationer. Lindrigare former av TSC upptäcks inte alltid, vilket innebär att man inte säkert vet hur många som har sjukdomen totalt.

– TSC är en sällsynt diagnos som blir allt vanligare. Globalt är en av 6000 personer diagnostiserade med TSC. Det ökade antalet diagnostiserade beror förmodligen på att antalet odiagnostiserade individer blivit något färre på senare år, säger Annika HallbergJuhlin, ordförande i TSC Sverige.

Brett spektra av symptom

FOTO: PRIVAT

FOTO: PRIVAT

Text Annika Wihlborg

Problemlösning och positivt tänkande höjer livskvaliteten med Aperts syndrom 40-åriga Eva Bandmann har levt hela sitt liv med Aperts syndrom, ett sällsynt kraniofacialt missbildningssyndrom som ofta resulterar i nedsatt rörlighet i leder och vid födseln sammanväxta fingrar och tår. Personer med Aperts syndrom föds också med en annorlunda huvudform. Evas diagnos begränsar henne inte. Hennes budskap till personer med Aperts syndrom och andra sällsynta diagnoser är att våga se möjligheter i stället för begräsningar.

Text Annika Wihlborg

Denna artikel är i samarbete med Apertföreningen.

Arbetar som barnsjuksköterska –Mina föräldrar har stöttat mig otroligt mycket. Redan från start lärde de mig att se möjligheter snarare än begränsningar genom att ha en lösningsorienterad inställning till livet, säger Eva Bandmann.

På gymnasiet väcktes hennes intresse av att arbeta i vården och efter studenten

utbildade Eva sig till sjuksköterska. Så småningom vidareutbildade hon sig till barnsjuksköterska och arbetar nu på en barnkirurgisk avdelning på Linköpings universitetssjukhus.

–Nu kan jag dela med mig av mina egna erfarenheter av att vara patient till de barn som ska till exempel ska genomgå handkirurgi. Det känns jättebra, förklarar hon.

Ser möjligheter snarare än begränsningar Under årens lopp har engagemanget i Apertföreningen betytt mycket för henne. Det är en patientförening där personer med Aperts syndrom kan mötas, dela erfarenheter och uppleva gemenskap med andra diagnosbärare.

–Jag försöker inspirera andra medlemmar i föreningen med min problemlösande inställning, förklarar Eva.

FOTO : S H U T T ER STO C K / TO M ERT U

FOTO : P R I VAT

Eva Bandmann

perts syndrom är ett medfött syndrom som bland annat innebär sammanvuxna fingrar och tår samt missbildningar i kranie- och ansiktsskelettet. Även andra skelettmissbildningar och nedsatt rörlighet i leder tillhör syndromet. Många barn med Aperts syndrom genomgår ett stort antal hand- och fotoperationer samt några huvudoperationer under sin uppväxt fram till vuxen ålder, säger Eva Bandmann.

Om Apertföreningen Apertföreningen är en ideell förening för alla diagnosbärare med Aperts syndrom och för deras familjer. Apertföreningen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnoser. I föreningen kan vi stötta varandra, utbyta

erfarenheter, träffas och umgås. Föreningen arbetar även för att stärka kontakten mellan olika diagnosbärare och familjer genom mötes- och lägerverksamhet. Läs mer om Apertföreningen på apert.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 23

FOTO : S H U T T ER STO C K / R AT T I YA T H O N G D U M H Y U

Saras upplevelse av spinal muskelatrofi Sara lever ett rikt och lyckligt liv med en stimulerande karriär, en aktiv fritid och samvaro med familj och vänner. Hon är bevis på att trots hennes svåra sjukdom spinal muskelatrofi (SMA) går det att nå stora framgångar och leva livet fullt ut.

Denna artikel är i samarbete med Nätverket för spinal muskelatrofi.

yrtioåringen Sara Almroth, diagnostiserades redan som 1,5 åring med spinal muskelatrofi typ 2. Som barn kunde hon krypa och ställa sig upp, men med tiden började hon trilla mer och mer.

När föräldrarna märkte att foten vred sig inåt sökte de vård. Hennes diagnos spinal muskelatrofi innebär en förlust av viktiga celler i ryggmärgen som kallas motoriska nervceller (neuroner). Dessa är nödvändiga för muskelstyrka och muskelrörelser. De motoriska nervcellerna reglerar muskelaktiviteten genom att sända signaler från centrala nervsystemet (CNS), som är den del av kroppens nervsystem och som omfattar hjärnan och ryggmärgen. I sin vardag behöver Sara använda en elrullstol och ha assistans för att klara av alla vardagsbestyr såsom

matlagning och städning. ”De är mina extra armar” som hon själv förklarar när hon berättar om assistansen.

fördomar om att hon inte skulle klara av laboratorielektionerna utan att det var assistenterna som gjorde jobbet åt henne. Hon motbevisade dem att så inte var fallet. Idag arbetar hon som cytodiagnostiker och kvalitetsansvarig.

FOTO : P R I VAT

Text Susanne de Mello

Om aktiviteter och karriär –Jag är nog både envis och målinriktad, vilket har hjälpt mig genom livet, förklarar Sara. Hon behöver den fysiska hjälpen, men ibland möts hon av missuppfattningen att hon är intellektuellt handikappad och inte kan ta hand om sig. Vilket inte stämmer. För henne har det aldrig varit ett alternativ att inte kunna göra saker trots diagnosen spinal muskelatrofi. Som tonåring började hon fundera på sitt yrkesval och fann snart att hon gillade människor och sjukvård. Därför föll valet på att studera Biomedicin vid Karolinska institutet i Stockholm. Under studierna fanns det

Sara Almroth

–Jag lever ett liv med den jobbiga muskelsjukdomen spinal muskelatrofi där jag bara blir sämre. Men jag tycker det är viktigt att ta möjligheten att leva det liv jag vill leva. Diagnosen får inte hindra mig utan jag hittar min väg och balansgången mellan fysisk och mental trötthet. Det handlar om allt från att hushålla med energi till att träna konditionen och styrkan för att kroppen ska orka mer. Framför allt önskar jag att alla med en sällsynt diagnos får en mer jämlik vård, menar hon.

FOTO : SV EN S K A N O O N A N FÖ R EN I N G EN

Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion som mötesplats och forum

Balansen i livet och utmaningar

Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska okänd sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare har sin individuella uppsättning av symtom som på många olika sätt kan påverka diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet.

Text Annika Wihlborg

Läs mer om Svenska Noonanföreningen på noonan.nu

ågra av de vanligaste symtomen i Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött hjärtfel, kortväxthet, synnedsättning och hörselnedsättning. Andra typiska symtom är muskelsvaghet samt försenad motorisk, fysisk och psykisk utveckling. Barnen är i praktiken yngre än sina jämnåriga, även när det gäller exempelvis skelettålder.

– Många barn med Noonans syndrom uppvisar uppfödningsproblem under sina första levnadsår. Det är ofta svårt att få dem att vilja äta och kunna behålla mat.

Problem med kräkningar och diarré är ofta frekventa och långvariga, vilket är oerhört påfrestande för familjerna, säger

Pi Tufvesson Cohen, ordförande i Svenska Noonanföreningen och mamma till en 20-årig son med Noonans syndrom. Hon och hennes familj har i många år varit engagerade i Svenska Noonanföreningen, som bland annat vill sprida kunskap om Noonans syndrom i sjukvården, i skolan och bland allmänheten.

Skapar samhörighet och gemenskap Svenska Noonanföreningen är en nationell förening med drygt 300 medlemmar. Föreningen arrangerar bland annat mycket uppskattade familjeläger och andra aktiviteter där diagnosbärare och deras familjer träffas.

Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion för många som lever med

Noonans syndrom, inte minst för att skapa samhörighet, knyta kontakter och utbyta erfarenheter med andra i samma situation. Utöver fysiska träffar har föreningen även en aktiv Facebookgrupp där medlemmar kan mötas och utbyta erfarenheter.

– Pandemin har inneburit ensamhet och isolering för alla, men för våra medlemmar har det varit extra jobbigt, med inställda sociala aktiviteter och uppskjuten hjälp från vård och samhälle.

Många bor långt ifrån andra som har samma syndrom och befinner sig redan innan i en utsatt situation. Just nu behövs Svenska Noonanföreningen verkligen för att bryta ensamheten, säger Pi Tufvesson Cohen.

Denna artikel är i samarbete med Svenska Noonanföreningen.

24 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

FOTO : S H U T T ER STO C K / R AW P I X EL .C O M

Välkommen i gemenskapen FOTO : A N D ER S N O R D ER M A N

Inger Ros Ordförande Riksförbundet Hjärt-Lung

Vad Elin inte visste, var att hon drabbats av Addisons sjukdom, en sjukdom som obehandlad leder till döden.

Elin saknar det livsviktiga hormonet kortisol och även aldosteron. Man ersätter hormonet kortisol med hydrokortison 1–4 ggr/dag.

med information och utbildning, social gemenskap och opinionsbildning. Vi bildades för över 80 år sedan när det var tbc som skördade liv i vårt land.

I samband med corona-pandemin har vi utökat vår digitala verksamhet med aktiviteter och föreläsningar på våra webbplatser hjart-lung.se och Tillsammans med HjärtLung. När restriktionerna nu släppt har livet i våra föreningar också börjat ta fart igen.

Välkommen i gemenskapen!

FOTO : A L B I N H Ä N D I G

”Det hela började med att jag upptäckte fläckar i ansiktet” Elin ”Jag blev orkeslös och yr och var tvungen att lägga mig ner för att vila.”

att hitta relevant kunskap och veta vart man ska vända sig för att få svar på sina frågor. Även inom vården kan det vara svårt att hitta bra information.

Kunskap genom bra patientutbildning och gemenskap genom att man kan dela erfarenheter är oerhört viktigt när man drabbas av en sällsynt sjukdom som PAH, eller en kronisk sjukdom som hjärtsvikt. För att människor med hjärt-, kärl-och lungsjukdom ska få ett bra liv, arbetar Riksförbundet HjärtLung

tt få en diagnos innebär ofta att livet ställs i ett nytt ljus. Frågor som tidigare inte känts relevanta, blir centrala och man kan inte sällan känna sig orättvist drabbad.

Om sjukdomen eller tillståndet är ett av de vanligare är det ofta lätt att hitta information om behandling och hur det är att leva med sjukdomen. Om diagnosen är ovanlig, eller med definitionen sällsynt, kan det vara avsevärt svårare

Symptom Pigmentering, saltsug, yrsel, trötthet, utmattning, matleda, viktnedgång, magont, huvudvärk, illamående och kräkning.

Viktiga prover tas på morgonen P-kortisol, P-ACTH och 21-hydroxylasantikroppar Vid Addisonkris Kräkning, maginfluensa, infektion / influensa kan förorsaka en livshotande Addisonkris vilket kräver sjukhusvård med hydrokortison I.V. och saltdropp.

Lär dig mer om Addisons sjukdom på www.addison.se

Ärftliga kärl huvudvärken och yrseln är densamma. På röntgen upptäcks att blödningen kommer från frontalloben.

Jag behöver opereras och får även hjälp på hjärnskaderehab. Jag får veta att jag har ytterligare åtta kavernom samt troligen har en ärftlig variant av sjukdomen (CCM 1 eller Krit 1) och har 50% risk att överföra detta till våra barn.

Ett blodprov bekräftar detta, något jag hade kunnat få veta för många år sen.

Genom en patientförening på Facebook får jag den mesta informationen kring min sjukdom och inser hur lite vården informerat mig kring det som påverkar mitt liv så mycket.

I L LU ST R AT I O N : A N G I O M A A L L I A N C E

Scanna QR-koden & läs mer om Kavernom.

ag undervisade min klass och plötsligt försvann stora delar av mitt synfält. En kraftig huvudvärk och yrsel smällde till och paniken spred sig.

Det jag befarat sedan jag var 17 år har hänt. Kavernomet vid synnerven i min hjärna har börjat blöda. Jag har vetat om kavernomet större delen av mitt liv, jag har haft mycket huvudvärk pga småblödningar och äter medicin mot epilepsin som blödningarna orsakar. Jag blir sjukskriven och efter 1,5 år när jag börjat arbeta 50% smäller nästa blödning till. En blödning som ger mig helt andra symtom, långsam i tal och rörelser och balansen är sämre. Men den knivskarpa

FOTO : P R I VAT

Text Susanne Borgås

Denna artikeln är i samarbete med CASE.

Susanne Borgås

CASE Cavernöst Angiom Sverige

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 25

Stöd till anhöriga som vårdar och hjälper en närstående FOTO : S H U T T ER STO C K / F IZ K ES

Socialstyrelsen har utarbetat två rapporter som underlag till en nationell strategi för anhöriga som vårdar eller stödjer en närstående. Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka) har nu gjort en kort sammanfattning av Socialstyrelsens underlag.

Text Josefine Göransson

Stöd ögonforskningen

Stöd ögonforskningen

SWISH 123 900 7220 PG 90 07 22 - 0 BG 890 - 7610

SWISH 123 900 7220 PG 90 07 22 - 0 BG 890 - 7610 www.ögonfonden.se

Aniridi Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)

k

www.ogonfonden.se

Spielmeyer-Vogts sjukdom

n ta ö g o n llsy s ju

Stöd ögonforskningen

gonsjukdom ö a ar nt Sä

www.ögonfonden.se

y

Denna artikeln är i samarbete med Nka.

–

SWISH 123 900 7220 PG 90 07 22 - 0 BG 890 - 7610

Foldern går att ladda ned och beställa på Nka:s webbsida: anhoriga.se

kdomar – S u j s äll n o s g

Nyligen publicerade Nka en folder där Socialstyrelsens två rapporter sammanfattas. I foldern går det också att

läsa om tre anhöriga som på olika sätt har vårdat, hjälpt eller stöttat någon i sin närhet. Materialet är tänkt att kunna spridas till beslutsfattare, kommuner, regioner, vård- och omsorgspersonal och andra intresserade. Det går också med fördel att använda materialet som underlag vid utveckling av insatser för anhöriga eller vid samtal med anhöriga.

– Vi hoppas att den som läser foldern hittar kunskap och inspiration för att kunna bidra till att utveckla stödet till anhöriga, säger Lennart Magnusson.

ö

Folder som kan ge kunskap och inspiration

Lennart Magnusson Verksamhetschef Nka

r – Sällsynta

För några år sedan tog Nka fram ett förslag till en nationell anhörigstrategi och uppvaktade regeringen i frågan.

Regeringen beslutade att påbörja arbetet med att utveckla en strategi

Många får inte det stöd de är i behov av.

Lennart Magnusson

ma do

En nationell anhörigstrategi

och gav Socialstyrelsen i uppdrag att ta fram ett underlag. Detta har resulterat i två rapporter som beskriver vad det innebär att vara anhörig och vad ett anhörigperspektiv betyder för personal, anhöriga och beslutsfattare. I underlagen ges också analyser av hur omfattande de anhörigas insatser är, vilket stöd som anhöriga själva efterfrågar och förslag på hur stödet till dem behöver utvecklas.

– Vi på Nka tror att en nationell anhörigstrategi skulle betyda mycket för utvecklingen av stödet till anhöriga.

En nationell strategi skulle ge mer tyngd till frågor som berör anhöriga och förhoppningsvis leda till att anhörigas situation förbättras, säger Lennart Magnusson.

FOTO : A L B I N H Ä N D I G

nhörigas vård- och omsorgsinsatser är så omfattande att de utgör en samhällsbärande funktion som skulle ha kostat samhället 194 miljarder kronor om året att ersätta med formella insatser.

– Att ge omsorg till en närstående kan vara mycket tillfredsställande, men kan också vara påfrestande och påverka den anhörigas hälsa negativt. Därför är det viktigt att anhöriga får rätt stöd för att orka med sin situation. Idag ser tillgången till anhörigstöd i landet väldigt olika ut och många får inte det stöd som de är i behov av, säger Lennart Magnusson, verksamhetschef vid Nka.

26 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

FOTO : N O C

NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, en unik förening för unika familjer

Denna artikeln är i samarbete med Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser.

En ovanlig kromosomavvikelse kan te sig på väldigt många olika sätt, men vanligast är att man har för mycket eller för lite genetiskt material. Vanliga symptom kopplat till dessa hälsotillstånd är en intellektuell funktionsnedsättning, organmissbildningar, påverkan på den motoriska och språkliga utvecklingen, epilepsi, sväljsvårigheter, påverkan på syn- och hörsel samt olika former av neuropsykiatriska diagnoser som t ex autism och adhd.

– Detta leder till att barnet behöver ha många olika sjukvårds- och stödkontakter i samhället vilket är en stor utmaning och tar mycket tid för föräldrarna att samordna. Föräldrarna blir ofta informationsbärare mellan alla aktörer då kunskapen kring diagnosen är låg och vården är väldigt fragmenterad vilket försvårar samverkan, säger Johanna Ljunggren som också sitter i styrelsen.

– Ovanliga kromosomavvikelser är dock mycket vanligare än vad många tror.

Tyvärr finns det idag inga bra register som gör att man vet exakt hur vanligt det är men det jobbas nu på nationell nivå med att bygga upp ett register för sällsynta diagnoser, säger Johanna Ljunggren.

Båda beskriver att livet som förälder till ett barn med en ovanlig kromosomavvikelse är som en berg- och dalbana med ständiga utmaningar.

– Det är en resa som man inte ens visste fanns, och den tar aldrig slut. Den första tiden är den mest omtumlande, när man inte vet exakt vad det är. Att leva med ovisshet är bland det värsta som finns.

När man får diagnosen vänds allt upp och ner och det är mycket nytt att sätta sig in i.

Livet blev inte som man hade tänkt, säger Johanna Bruhn. Att få en orsaksdiagnos är oerhört viktigt, att äntligen få ett svar, kunna få rätt behandling och stöd och hitta andra i samma livssituation.

Johanna Bruhns son Elton är snart tio år och han har en deletion på kromosom 2 vilket innebär att det saknas en liten bit av kromosomen.

– För oss var det en lättnad att få veta vad som låg bakom Eltons utmaningar.

Johanna Ljunggrens dotter Klara har en obalanserad translokation på kromosom 8 och 20 vilket innebär att hon saknar en del genetiskt material på den ena kromosomen och har för mycket på den andra. I år fyller Klara arton år vilket ofta brukar innebära många nya utmaningar när hon skall över till vuxenvården och snart slutar skolan.

– Men tack vare NOC har vi fått ta del av andra familjers resa och hur de gjort när det är dags att söka till t ex daglig verksamhet och gruppboende vilket ger en trygghet i en annars väldigt oviss framtid.

FOTO : P R I VAT

Vad innebär det att ha en kromosomavvikelse?

”Livet blev inte som man hade tänkt”

delar med oss av det vardagliga livet och utbyter tips kring t ex hjälpmedel och stödinsatser. Vi gråter och skrattar tillsammans över alla motgångar, men också framsteg, som barnen gjort under året, säger Johanna Ljunggren.

Föreningars behov av statligt stöd Johanna Bruhn NOC:s styrelse

FOTO : P R I VAT

r 2000 startades NOC eftersom flera familjer kände ett stort behov av att träffa andra i liknande situation.

Som namnet antyder är det en förening för familjer som lever med ovanliga kromosomavvikelser, men även vissa sällsynta genförändringar.

Föreningens främsta syfte är att familjerna ska kunna stötta varandra och känna en gemenskap, men också för att sprida kunskap och medvetenhet till vårdoch samhällsaktörer samt allmänheten.

– När man får höra att ens barn är kanske en av 40 i världen med en viss kromosomavvikelse kan det kännas extremt ensamt, men där kan vi hjälpa varandra, säger Johanna Bruhn.

FOTO : P R I VAT

Text Johannes Hägglund

FOTO : P R I VAT

Som närstående till ett barn med en ovanlig kromosomavvikelse kan det många gånger kännas ensamt. Men det finns råd och stöd att få – i föreningen NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser.

– Även om alla inte har samma kromosomavvikelse är symptomen liknande och därför har vi så mycket gemensamt och kan stötta varandra, säger Johanna Bruhn, som sitter i NOC:s styrelse.

Johanna Ljunggren NOC:s styrelse

NOC är en ideell förening, vilket betyder att alla som engagerar sig gör det på sin fritid. Helst hade de velat anställa någon som hade kunnat avlasta styrelsen. Men för att föreningen ska få statligt stöd måste vissa kriterier uppfyllas, som exempelvis ett visst antal medlemmar samt att man har lokala föreningar på fler platser i Sverige. Detta blir ett problem för väldigt många föreningar där diagnosen är sällsynt och medlemsantalet därmed är begränsat.

– Vi vet hur mycket NOC har betytt för oss och därför känns det viktigt att engagera sig och ordna kring den här sommarträffen, men en anställd hade hjälpt oss väldigt mycket, både med fondansökningar och planering för träffarna och för arbetet med att få föreningen att nå ut till familjerna, säger Johanna Bruhn.

En viktig träff även för syskonen

Träffar som ger energi I dagsläget är drygt 100 familjer med i NOC. Varje sommar anordnar föreningen en träff på en folkhögskola i Sverige där familjerna träffas och umgås. Det hålls föreläsningar, gruppdiskussioner och roliga aktiviteter för både barn och vuxna.

– De här träffarna ger enormt mycket energi. Särskilt kvällarna när vi bara umgås, sitter och pratar med varandra,

Klara Ljunggren

Elton Bruhn

Kontakta NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser på nocsverige@ gmail.com och besök vår hemsida: nocsverige.se.

NOC finns även på sociala medier.

På grund av pandemin har de två senaste somrarnas NOC-träffar blivit inställda.

Till sommaren hoppas de dock kunna ses på Viskadalens folkhögskola utanför Borås. Temat för träffen är ”Att vara vanlig i det extra unika”.

– Att träffa andra familjer som lever på ett liknande sätt är väldigt värdefullt och stärkande. Familjeträffarna är också oerhört viktiga för syskonen. Många av syskonen har uttryckt att de under träffarna inte behöver skämmas för sina syskon som de kanske gör i andra sammanhang. Där vet de att ingen tittar snett på dem och att ingen tycker något är konstigt. Vi vill att det här ska vara en helg med guldkant för hela familjen, säger Johanna Ljunggren. Så fort träffen är över börjar man längta till nästa gång vi ses!

SÄLLSYNT MEN INTE OVANLIG SÄLLSYNT MEN INTE OVANLIG

I Riksförbundet Sällsynta diagnoser ingår 68 diagnosföreningar med sammanlagt ca 16 000 medlemmar (januari 2022). Här är en lista över våra medlemsförIeningar.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser ingår 68 diagnosDessutom finns en ”fri grupp” i förbundet för föreningar med sammanlagt ca 16 000 medlemmar personer som inte har någon förening för diagnosen. (januari 2022). Här är en lista över våra medlemsföreningar. Dessutom finns en ”fri grupp” i förbundet för AMC-föreningen i Sverige NF-förbundet i Sverige A personer som inte har någonNförening förför diagnosen.

Aniridi Sverige NOC – Nätverket ovanliga

kromosomavvikelser Nätverket för Spinalmuskelatrofi (SMA)

Apert-föreningen

B A

Bota FA! AMC-föreningen i Sverige BWS Sverige – en förening för Aniridi Sverige Beckwith-Wiedemanns syndrom Apert-föreningen och relaterade tillstånd

N P

NF-förbundet i Sverige PBC-föreningen (PBC Sverige) NOC – Nätverket för ovanliga Pitt Hopkins Sverige kromosomavvikelser PWS-föreningen i Sverige Nätverket för Spinalmuskelatrofi (SMA)

C B

Bota FA! Angiom Sverige (CASE) Cavernöst BWS Sverige – en förening för Beckwith-Wiedemanns syndrom Dravets Syndrome Association Sweden och relaterade tillstånd – DSAS

R P

Cavernöst Angiom Sverige (CASE) EDS (Ehlers-Danlos syndrom) Riksförbund Dravets Syndrome Association Sweden – DSAS Fabryföreningen i Sverige FAMY-Norrbotten/Skelleftesjukan EDS (Ehlers-Danlos Föreningen 22q11 syndrom) Riksförbund Föreningen AHUS-FFII Föreningen FAMY Fabryföreningen i Sverige Föreningen för medfött diafragmabråck FAMY-Norrbotten/Skelleftesjukan Föreningen Fragile-X Föreningen 22q11 Föreningen Mitosverige (föreningen Föreningen AHUS-FFII nedlagd i april 2017, men nätverk finns) Föreningen Rett FAMY Föreningen syndrom i Sverige, RSIS Föreningen medfött diafragmabråck Föreningen för Smith-Magenis syndrom Föreningen Fragile-XAnonymous – för Föräldraföreningen Föreningen Mitosverige (föreningen och dig med barn med neuromotoriska nedlagd i aprilfunktionsnedsättningar 2017, men nätverk finns) intellektuella utan fastställd Föreningen Rett diagnos syndrom i Sverige, RSIS Föreningen Smith-Magenis syndrom Hemakromatosförbundet Föräldraföreningen Anonymous – för dig med barn(Hereditär med neuromotoriska HHTSVERIGE Hemorragiskoch intellektuella funktionsnedsättningar Telangiektasi) utan fastställd diagnos HSP–Sverige

R

Riksförbundet Huntingtons sjukdom PBC-föreningen (PBC Sverige) (RHS) Pitt Hopkins Sverige Riksföreningen för 16 p 11.2 PWS-föreningen i Sverige kromosomdeletion och -duplikation Riksföreningen för CAH Riksförbundet sjukdom RiksföreningenHuntingtons mot Porfyrisjukdomar (RHS) (RMP) 16 p 11.2 skleros Riksföreningen för systemisk kromosomdeletion och -duplikation Riksföreningen SCA NetWork för CAH Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar Spin-Off (RMP) Sturge Weber föreningen Sverige Riksföreningen för systemisk skleros Svensk förening för Hypoparatyreoidism SCA NetWork Svensk Dysmeliförening Spin-Off Svensk Dystoniförening (SDF) Sturge föreningen Sverige SvenskaWeber Addisonföreningen Svensk förening Svenska Corneliaför deHypoparalange Föreningen tyreoidism Svenska ED-föreningen Svensk Dysmeliförening Svenska Epidermolysis Bullosa Svensk Dystoniförening (SDF) Föreningen (SEBF) Svenska FOP-föreningen Addisonföreningen Svenska Svenska de lange Föreningen Svenska Cornelia HPN-föreningen Svenska Svenska ED-föreningen Marfanföreningen Svenska Bullosa Svenska Epidermolysis MPS Föreningen Föreningen (SEBF) Svenska NCL Föreningen Svenska FOP-föreningen Svenska Noonanföreningen Svenska HPN-föreningen Svenska PKU-föreningen Svenska Marfanföreningen Svenska PS-föreningen Svenska MPS Föreningen Svenska Sotossällskapet Svenska NCL Föreningen Svenska Turnerföreningen Svenska Noonanföreningen Svenska VACTERL-föreningen Svenska PKU-föreningen Svenska PS-föreningen TSC (Tuberös Skleros Complex) Sverige Svenska Sotossällskapet Svenska Turnerföreningen Willefonden Svenska VACTERL-föreningen Williams Syndromföreningen i Sverige Wilsons förening Sverige (WFS) TSC (Tuberös Skleros Complex) Sverige

D C E D F E F

H

HI

S

S

Hemakromatosförbundet Iktyosföreningen HHTSVERIGE (Hereditär Hemorragisk Intresseföreningen för Nemalinmyopati Telangiektasi) HSP–Sverige K Klinefelternätverket Kraniofaciala föreningen i Sverige I Iktyosföreningen T Intresseföreningen för Nemalinmyopati Academy – nätverk för forskning L LAM W kring LAM – lymfangioleiomyomatos och för stöd till patienter och anhöriga K Klinefelternätverket Kraniofaciala föreningen i Sverige LHON Eye Society Lymf Sverige – Förbundet för lymfödem, T lipödem och dercum Academy – nätverk för forskning Svenska Patientföreningen L LAM X XLH Willefonden W kring LAM – lymfangioleiomyomatos och för stöd till patienter och(föreninganhöriga Williams Syndromföreningen i Sverige Sverige M Mastcellssjukdomar LHON Eye Society Wilsons förening Sverige (WFS) en nedlagd våren 2021, men hemsida finns) Lymf Sverige – Förbundet för lymfödem, lipödemGaucherföreningen och dercum Morbus X XLH Svenska Patientföreningen Möbius syndromföreningen i Sverige M Mastcellssjukdomar Sverige (föreningen nedlagd våren 2021, men hemsida finns) Morbus Gaucherföreningen Om du inte hittar den diagnosförening du söker, Möbius syndromföreningen i Sverige

kan du bli medlem i Fria gruppen. Kontakta oss på info@sallsyntadiagnoser.se för mer information.

Om du inte hittar den diagnosförening du söker, kan du bli medlem i Fria gruppen. Kontakta oss på info@sallsyntadiagnoser.se för mer information.

sallsyntadiagnoser.se

sallsyntadiagnoser.se

Innovativa behandlingar för sällsynta sjukdomar Saniona är ett biofarmaceutiskt företag i klinisk fas som fokuserar på att upptäcka, utveckla och kommersialisera innovativa behandlingar för patienter med sällsynta sjukdomar där tillgängliga behandlingsalternativ saknas.

Bolagets huvudkandidat, Tesomet™, undergår just nu kliniska studier i mellanfas på hypotalamisk fetma och Prader-Willis syndrom – allvarliga, sällsynta sjukdomar som kännetecknas av kraftig viktuppgång, störd ämnesomsättning och okontrollerbar hunger.

Saniona har utvecklat en proprietär plattform för läkemedelsupptäckt som är förankrad i IONBASE™, en databas som omfattar över 130 000 föreningar varav över 20 000 är Sanionas proprietära jonkanalsmodulatorer. Med sin expertis inom jonkanaler avancerar Saniona två helägda jonkanalsmodulatorer, SAN711 och SAN903. SAN711 med möjliga tillämpningar inom behandlingen av sällsynta neuropatiska sjukdomar genomgår klinisk prövning i Fas 1, och

SAN 903 avanceras i preklinisk utveckling för sällsynta inflammatoriska, fibrotiska och hematologiska sjukdomar. Under ledning av ett erfaret vetenskapligt och operativt team har Saniona en etablerad forskningsorganisation i Köpenhamnsområdet i Danmark och huvudkontor nära Boston, Massachusetts, USA. Bolagets aktie är listad på Nasdaq Stockholm Small Cap (OMX: SANION).

Läs mer på www.saniona.com.