Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet DIAGNOSERSÄLLSYNTA Sida 10-11: Oskar Ahlberg Min son Kasper och livet med MPS Läs mer på folkhalsasverige.se Oskar & Kasper 09 FOP är en av världens mest sällsynta diagnoser 13 Morbus Gaucher- En familjs anpassning till Gauchers sjukdom typ 2 16 CSD - Kvalitetsregister ger sammanhållen vård
Tillgången till den vård som finns är dessutom ojämlik. Den som råkar bo i en region med mycket expertresurser upplever att vården är mer anpassad efter behoven och att både expertkunskap och behandlingar är mer tillgängliga. Ett konkret exempel: Att få en diagnos så tidigt som möjligt är viktigt för att kunna få hjälp. I Stockholm/Gotland får 46 procent diagnosen fastställd under barn/tonårstiden, i region norr 34 procent.
Nästan tre av tio har någon gång blivit nekade vård på grund av sin sällsynta diagnos sällsynta diagnoser
naderna kan också sätta sig i luftvägarna vilket kan vara livshotande. Attackerna kan ut lösas av många olika faktorer men också uppstå spontant utan känd orsak. HAE ärvs auto somalt dominant, vilket innebär att om en förälder har HAE så är sannolikheten 50 procent att det biologiska barnet ärver sjukdomen. Hos cirka 25 procent uppkommer sjukdomen på grund av en nymutation.
Fotnot: Sällsynta diagnosers medlemmar är engagerade i 68 olika diagnosföreningar eller i förbundets ”fria grupp” när ingen annan diagnosförening finns.
29
I denna satsning hoppas vi kunna bidra med kunskap om sällsynta diagnoser och dess tillhörande utmaningar och möjligheter. Jag önskar er trevlig och givande läsning!
Varje sällsynt diagnos berör få personer. Men det är många som är sällsynta, i Sverige cirka en halv miljon människor. Vården behöver förändras för att ge bättre stöd till denna stora grupp.
n diagnos (hälsotillstånd) är sällsynt när färre än 5 av 10 000 invånare lever med den. Eftersom det finns ett så stort antal tillstånd, cirka 7 000, är det många som berörs, cirka 500 000 svenskar. Det stora antalet gör att vården inte kan ha kunskap om alla.
OM BIOCRYST
Fler än 7000 olika sällsynta diagnoser finns idag.
Sällsynta diagnoser kräver god samordning av resurser
Tre regioner har sällsynta orofaciala (medicinsk tandvård) expertcentrum, där är våra medlemmar något mer nöjda med tandvården. Där finns mer information om hur det sällsynta tillståndet påverkar tänderna, större tillgång till specialistvård och mer information om vårdenSammanfattningsvistandvårdsstöd.äralltsåsåvälsomtandvårdenotillräcklig och
verkar i beslut som rör val av behandling.–Frihetfrån attacker är det enda behandlingsresultat som kan ha en avgörande påverkan på livet. Det är därför värt att sträva efter att uppnå maximal effekt för varje enskild person som lever med HAE. En viktig del i att nå dit är att hitta den behandling som passar den enskilde individen bäst. Pa tientens röst är därför väldigt viktig, säger Åsa Klackenberg Elf, medicinsk chef på BioCryst.
I vår medlemsundersökning för 2022 har nästan 1 500 av våra medlemmar svarat på frågor om bland annat vård och tandvård. Resultatet är nedslående. Exempelvis har nästan tre av tio någon gång blivit nekade vård på grund av sin sällsynta diagnos och nästan tre av fem upplever att kunskapen inom vården inte räcker för att ge rätt behandling.
Bidra till bättre vård Att leva med en sällsynt sjukdom är ofta svårt. Det kan ta lång tid att få rätt diagnos, att hitta information eller att få en remiss till rätt specialist-
dessutom ojämlikt fördelad. Samtidigt vet vi att centrum med expertresurser förbättrar vården och tandvården.
känner tandläkaren inte till hur det sällsynta tillståndet påverkar tänder.
Detta kunskapsunderlag från Sällsynta diagnoser måste bli startskottet för en nationell handlingsplan för sällsynta hälsotillstånd. Det behövs en tydligare nationell samordning och det måste bli lättare för såväl patienter som profession att mötas över regiongränserna.
Vi på Riksförbundet Sällsynta diagnoser har drygt 16 000 medlemmar med cirka 200 olika sällsynta hälsotillstånd. Det som förenar gruppen är att det är vanligt med komplexa och livslånga behov av vård.
ärsjukdomarsällsynta 2312FWDHAE-007-2022
• Startades 1986, globalt huvudkontor i Durham, North Carolina, USA
BioCryst har rötterna i USA där företaget grundades för 36 år sedan. Idag är det en global organisation som förra året etablerade sig i Europa och Skandinavien. BioCryst fokuserar sin forskning och utveckling på patienter med sällsynta sjukdomar och först ut är den sällsynta sjukdomen hereditärt angioödem (HAE).
17
Pfizer
läkare. Det kan också ta lång tid att få vård för sjukdomen och det är dessutom långt vanligare att det inte finns behandling att tillgå än att det faktiskt gör det.
Folktandvården God tandvård – en rättighet för alla. Läs mer om hur tandvården för människor med sällsynta diagnoser kan förbättras.
Ca 500 000 personer i Sverige lever med en sällsynt diagnos.
Sista februari är datumet för Sällsynta dagen. FEB.
Om
<5 av 10 000>7000 FEB. 28
Situationen är likartad när det gäller tandvård. Tänder och mun påverkas för mer än hälften av patienterna med sällsynta hälsotillstånd men långt ifrån alla får den tandvård de behöver. För två av fem med särskilt tandvårdsbehov
• Etablerades i Sverige 2021
Patientens röst viktig Enligt uppdaterade europe iska riktlinjer vid behandling av HAE är målet att uppnå total kontroll av sjukdomen. För att få bästa möjliga efterlevnad understryker riktlinjerna vikten av att patienter med
Biocryst Bolaget startade i USA och är idag etablerade i Europa och Skandinavien. Läs om vårt fokus på sällsynta sjukdomar.
• Cirka 400 medarbetare globalt
13
2 Hela denna tematidning är en annons från MediaplanetLäs mer på folkhalsasverige.se
Det finns omkring 7 000 sällsynta diagnoser fördelade på en halv miljon svenskar. Ungefär 230 av alla dem lever med den sällsynta diagnosen hereditärt angioödem (HAE). Sjukdomen visar sig som attacker med smärtsamma djupa svullnader, främst i huden och i mag-tarmkanalens slemhinnor. Svull
– Behovet av förbättrad vård, diagnostik och omhänderta gande vid sällsynta sjukdomar är stort. Som nyetablerat företag i Sverige hoppas vi kunna bidra till att fortsätta hitta bättre lösningar för patienter som lever med en sällsynt sjukdom. Det är vår drivkraft, avslutar Åsa Klackenberg Elf.
Återvinn gärna @Mediaplanetswedentidningen Projektledare: Louise Rönnblom (louise.ronnblom@ mediaplanet.com) Verkställande direktör: Axel Landberg Redaktionschef: Tim Sobek Affärsutvecklare: Gustav Bergqvist Designer: Daniel Petersson Distribution: Svenska Dagbladet 20-09- 2022 Tryckeri: V-Tab Mediaplanet kontaktinformation: E-post: tim.sobek@mediaplanet.com Omslagsfoto: Tim Sobek 06
• Utvecklar läkemedel som behandlar sällsynta sjukdomar
E
fokusVårt
LouiseProjektledare,Rönnblom
En sällsynt diagnos definieras av att färre än 5 av 10 000 invånare har diagnosen.
ÅkerhielmCaroline SällsyntaRiksförbundetOrdförandediagnoser SJÖGRENFREDRIKFOTO: I DETTA NUMMER LEDARE
Ca 300 miljoner personer i världen lever med en sällsynt diagnos.
Ökad kännedom om hjärtamyloidos kan rädda liv! Tidig upptäckt och behandling är avgörande för sjukdomsprognosen.
ta-halsotillstand/fabrys-sjukdom/www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsyn
– Smärtan i fötter eller händer har aldrig fått stoppa mig från att träna, spela matcher eller åka på turneringar. Jag kan få ont i fötterna när jag knyter skidskor och ont i händerna när jag blir svettig i hockeyhandskarna - jag kör på ändå. Idag är jag fortfarande aktiv och lägger bland annat tiden på agility med min hund och såklart skolan där jag pluggar maskinteknik. Jag vet att det är många med Fabry som har så ont att de inte kan jobba eller hålla igång sitt sociala liv så som de önskar. Jag är tacksam att jag kan leva mitt liv så som jag gör, berättar hon.
Vill du veta mer om
Smärtor, påverkan på hjärta, njurar, blodkärl i hjärnan och hudförändringar är vanliga symtom.
Amanda Bäckebo har varit på årliga kontroller hos vården så länge hon kan minnas men har valt att inte påbörja någon behandling än.
Brist på enzymet alfa-galaktosidas A gör att en del ämnen samlas i cellerna istället för att brytas ner. Blodkärl och andra organ kan skadas.
artikel är i samarbete med Sanofi.
Amanda Bäckebo
Lyssnaochsjukdom,Fabrysenzymergener?på
ag lever ett bra liv, men med tillfälliga smärtor.
NYBERGRAGNARFOTO:
Fabry debuterar ofta med smärta i händer och fötter, hudförändringar och nedsatt svettförmåga. Debut från tidig skolålder är Förvanlig.vuxna
PRIVATFOTON:
OM FABRY
kan tecken på Fabry vara: TIA-attacker, stroke, hjärtpåverkan, försämrad njurfunktion och besvär från mag-tarmkanalen.Fabryärärftligt.
Jag har verkligen ett bra och aktivt liv
MINIPODDEN
Fabry har funnits i Amanda Bäckebos släkt i flera generationer. Själv diagnostiserades hon redan som liten.
Hockey är en stor del av Amandas liv Ett aktivt liv med framförallt hockey har alltid varit viktigt för Amanda Bäckebo.
Smärtorna från Fabry begränsar inte livet för Amanda Bäckebo. Text Sanna Bergling (vMAT-SE-22006101.0)Aug2022
Jag pluggar, tränar, har en liten valp och umgås med vänner och familj. Jag ser ljust på framtiden, säger hon.
om ovan. En podd om sjukdomar.ovanliga
J
– Sjukdomen har alltid varit en del av mitt liv. Till skillnad från min pappa som fick reda på diagnosen som tonåring har jag aldrig vetat något annat sätt att leva på. Jag har aldrig upplevt någon ”oj jag är sjuk” känsla, berättar Amanda Bäckebo.
Amandas smärtor är hanterbara Amanda Bäckebo berättar att smärtorna kan vara jobbiga men att de går att hantera.–Smärtan kan beskrivas som tryckande eller brännande och jag får framförallt ont i händer och fötter. Ibland har jag ont flera gånger per dag och ibland kan det gå många veckor mellan smärttillfällena. Jag kan få ont i hela kroppen när vädret ändras från varmt till kallt eller när det blir blötare ute. Smärtan går ofta över ganska snabbt och är just nu möjlig att härda ut, berättar Amanda Bäckebo och fortsätter:
– Den jobbigaste aspekten av Fabry är hur sjukdomen påverkat personer runt omkring mig. Jag hann aldrig träffa min farmor och min farbror gick bort förra året i en hjärtattack. Jag funderar mycket på hur stort del som berodde på hjärtattacken och vilken roll Fabry spelade. Jag känner en rädsla för vad som kan hända min pappa och på sikt också mig själv.
– I min barndom saknade jag ett enkelt sätt att berätta för kompisar om sjukdomen. Idag brukar jag förklara Fabry som att vi saknar städare inne i kroppen och att det därför samlas
skräp som inte tas bort, säger Amanda Bäckebo.
Fabry beror på en brist av enzymet alfa-galaktosidas A som gör att en del ämnen samlas i cellerna istället för att brytas ner. Symtom som exempelvis smärtor, påverkan på hjärta och hudförändringar är vanliga.
Cirka 2 per 100 000 personer har Fabry.
– Så länge sjukdomen inte påverkar mina organ och så länge jag klarar av smärtan med bara smärtlindring vill jag vänta. Jag är ödmjuk inför framtiden och vet att jag kommer behöva vård någon dag, säger Amanda Bäckebo.
Denna
Källa:
3Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet Läs mer på folkhalsasverige.se
O
Feberattackerna kan komma alltifrån flera gånger per månad till några gånger per år, säger Stefan Berg.
– FMF är ärftlig och härstammar
Familjär Medelhavsfeber (FMF) är ovanlig och kronisk sjukdom. Symptomen är återkommande med feber i kombination smärta i magen och/eller ibland i bröstet.
– Det finns alltid en inflammation i blodet i samband med attack. Mellan attackerna är de flesta symptomfria men vissa kan ha en låggradig inflammation i blodet. Vid febern är det vanligt att ha kraftig smärta i buken, bröstet och ibland inflammation i stora leder.
4 Hela denna tematidning är en annons från MediaplanetLäs mer på folkhalsasverige.se Rare diseases unit
SHUTTERSTOCKFOTO:
FMF debuterar i hälften av fallen före tioårsåldern och innan tjugoårsåldern har de flesta som utvecklar sjukdomen fått symptom. Feberattackerna är återkommande och varar mellan ett halvt till tre dygn.
Finns effektiv behandling Feberattackerna påverkar livskvaliteten och för många är det svårt eller omöjligt att arbeta eller gå i skolan under en attack.
– Behandling med förbyggande läkemedel är effektiv och tar helt bort eller minskar feberepisoderna hos de flesta patienterna. Hos enstaka patienter
är viss behandling otillräcklig, eller ger biverkningar och då finns behandling med så kallade biologiska läkemedel. Obehandlat ger sjukdomen en stark negativ påverkan på livet och kan även leda till njursvikt, säger Stefan Berg.
Står emot andra sjukdomar bättre – Forskare har studerat varför sjukdomen funnits i flera tusen år och har visat att de som är bärare av ett sjukdomsanlag (mutation) inte blir lika sjuka i vissa bakteriesjukdomar. Historiskt är det möjligt att personer med bärarskap av sjukdomsanlag för FMF klarade av exempelvis pesten och digerdöden bättre, säger Stefan Berg.
Forskningen inom FMF fokuserar nu bland annat på att på att hitta en biomarkör.–Idagtar det i snitt fyra år från första symtom till diagnos. För att effektivisera vården behövs en biomarkör som med ett blodprov kan visa om en person har sjukdomen eller inte, förklarar Stefan Berg.
Globalt sett är FMF den vanligaste ärftliga autoinflammatoriska sjukdomen.
Stefan Berg Barnläkare vid Drottning Göteborg.BarnsjukhusSilviasi
Effektiv behandling vid MedelhavsfeberFamiljär
attacker
Feberattackerna kan komma alltifrån flera gånger per månad till några gånger per år.
med
PRIVATFOTO:
Text Sanna Bergling
behandlat kan det vara farligt och påverka livet negativt. Med rätt behandling kan feberepisoderna minska eller helt försvinna, säger Stefan Berg, barnläkare vid Drottning Silvias Barnsjukhus, Göteborg
en
möjligen från ca 2500 f.Kr (Mesopotamien). Den är vanligast hos personer med etnisk bakgrund från östra medelhavsområdet. I Sverige är den betydligt mer sällsynt och uppskattningsvis har mellan 200–300 personer sjukdomen och dessa har vanligen sitt ursprung från östra medelhavsområdet, berättar Stefan Berg.
Vi forskar för ett bättre liv! om familjär medelhavsfeber bör öka
PRIVATFOTO:
verksamhet arbetar vi även för att öka kunskapen om periodisk feber och familjär medelhavsfeber, inte minst i sjukvården. Vi föreläser, skriver artiklar och forskar. Sjukvårdens kunskap och medvetenhet om familjär medelhavsfeber har ökat på senare år. Samtidigt finns det fortfarande mer att lära, säger Per Wekell. Han har tillsammans med sin kollega Stefan Berg i många år regelbundet auskulterat på två feberkliniker i London, där de lärt sig mer om diagnostisering och behandling av familjär medelhavsfeber.
Han betonar vikten av att sjukvården är medveten om symtomen och den kliniska sjukdomsbilden vid familjär medelhavsfeber. Två viktiga nyckelfrågor för att lättare kunna diagnostisera sjukdomen är om personen har sitt ursprung i östra medelhavsregionen och om feberepisoderna är återkommande.
(amyloidos),ilidandemedutanBehandlingenupp,medsjukdomen.diagnosentarantalfamiljärattläkarenförekommer.varar,Dokumenterasjukdomsepisoderna.hurlängeepisodernasymtomenochhurfrekventdeDokumentationenhjälperattställarättdiagnos.–Detfinnsmångafördelarmedsamlavårdenavpatientermedmedelhavsfeberpåettmindreläkareienregion.LäkaresomemotettstörreantalpatientermedlärsigsuccessivtmeromDetärviktigtattpatienterfamiljärmedelhavsfeberfångasdiagnostiserasochbehandlas.äriförstahandkolkicin,behandlingriskerarpersonerfamiljärmedhavsfeberonödigtochlångsiktigakomplikationerformavproteininlagringariinreorgansägerhan.
5Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet Läs mer på folkhalsasverige.se
Novartis arbetar för att förbättra livskvaliteten för patienter med autoinflammatoriska sjukdomar genom forskning och utveckling av nya läkemedel. SE2201193365 SjukvårdensregioneniSilviasDrottningbarnsjukhusVästraGötalandskunskap
Sprider kunskap om familjär medelhavsfeber
Text Annika Wihlborg
F
Fördel att samla vården på specialiserade kliniker Per Wekells råd till patienter är att föra dagbok över
smärtsam inflammation i de serösa hinnor som ligger runt bukhålan, lungorna eller lederna, säger Per Wekell. Han är barnläkare på Feberkliniken på Drottning Silvias barnsjukhus i Västra Götalandsregionen. Det är en av få kliniker i Skandinavien som är specialiserad på periodisk feber, däribland familjär medelhavsfeber hos barn och unga.
Familjär medelhavsfeber är en autoinflammatorisk sjukdom (periodisk feber) som ger återkommande feberepisoder med generell inflammation. Familjär medelhavsfeber är en sjukdom som kan begränsa livet och livskvaliteten. Det är därför viktigt att patienter så tidigt som möjligt identifieras, diagnostiseras och ordineras rätt behandling.
Familjär medelhavsfeber är ärftligt och har fått sitt namn av att den mest förekommer hos personer med en etnisk bakgrund från östra Medelhavsområdet. Sjukdomen har blivit vanligare i Sverige i takt med att invandringen från dessa regioner ökat. Drygt hälften av patienterna får sina första symtom före tio års ålder och 90 procent före 20 års ålder.
amiljär medelhavsfeber är en sällsynt sjukdom som ger timmarfeberattackeråterkommandepå6-72hosbarn,kopplat
SHUTTERSTOCKFOTO:
–Som ett komplement till vår kliniska
SEP2022
Text Jonas Ålebring
Mag- och Försämradtarmbesvärsyn
du veta mer om
Karpaltunnelsyndrom (domningar, stickningar och smärta i fingrar, oftast i båda händerna) Spinal stenos (smärta eller domningar i ryggslutet, benen, fötter eller tår)
Hjärtamyloidos kan antingen vara förvärvad, vilket är vanligast, eller ärftlig. Den förvärvade formen av sjukdomen ger sig ofta tillkänna först vid 60-65 års ålder och drabbar fler män än kvinnor. Den ärftliga formen brukar i Sverige kallas för Skelleftesjukan.
hjärtamyloidos leder till bestående skador på hjärtat.
Vill
Denna artikel är i medsamarbete Pfizer
GABORKATEFOTO:
Scanna QR-koden för att läsa mer om hjärtamyloidos.
Hjärtamyloidos ger ofta vaga och vitt skilda symptom som kan vara svåra att koppla samman. I norra Sverige, där Skelleftesjukan är vanligare, är man mer medveten om sjukdomen. Kunskapsnivån varierar kraftigt mellan olika delar av landet.
myloidos kan orsakas av att ett ämne som heter transtyretin faller sönder och bildar små fibrer som lagras i kroppens organ. Vid hjärtamyloidos lagras fibrerna i hjärtat som då tjocknar och blir stelt. Försämringen sker gradvis och leder till slut till hjärtsvikt som är ett allvarligt tillstånd.
De senaste åren har mer kunskap om sjukdomen tillkommit och nya behandlingsalternativ finns nu att tillgå. Det är dock avgörande att man som patient får sin diagnos i tid. Obehandlad
HJÄRTAMYLOIDOS
PP-VYN-SWE-0386
ILLUSTRATION:SHUTTERSTOCK
Det finns idag flera tester som enkelt kan göras för att utreda om man misstänker hjärtamyloidos.
Man vet inte exakt hur många som har hjärtamyloidos i Sverige. På senare år har det kommit flera studier som pekar på att sjukdomen är vanligare än vad man tidigare trott – och betydligt underdiagnostiserad. Att drabbade går ovetandes om sitt tillstånd är allvarligt, särskilt med tanke på vikten av tidig diagnos.
Ny forskning tyder på att den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos är betydligt vanligare än man trott. Tidig upptäckt och behandling är avgörande för sjukdomsprognosen. Sannolikt är sjukdomen ochbehöverKännedomenunderdiagnostiserad.omhjärtamyloidosöka,bådeblandallmänhetenläkare.
PP-VYN-SWE-0386SEP2022
Jonas Ålebring MD, diektör,MedicinskPfizerAB
anhöriga:patienterhemsidaLässjukdomen?merpåvårförochderas hjartamyloidos.se
Ökad kännedom om hjärtamyloidos kan rädda liv!
Sjukdomen påverkar hjärtat och leder till hjärtsvikt. Vanliga symtom på hjärtsvikt är, andfåddhet, trötthet, sämre ork och svullna ben och anklar men även andra symptom kan förekomma:
6 Hela denna tematidning är en annons från MediaplanetLäs mer på folkhalsasverige.se
A
RSIS är en förening startad av anhöriga till personer med Rett Syndrom. Vi arbetar för att bidra med information och kunskap om Rett syndrom, stödja föräldrar och anhöriga och vara ett nätverk. Vi hittar också på mycket roligt tillsammans!
Forskning för hälsa och utveckling
Musik lockar till samspel – Vi är många som har sett den potential som musikaktiviteter kan ha för att motivera och locka personer att ta initiativ till samspel – även hos de som i andra situationer tar väldigt få initiativ. Men det behövs mer forskning för att vi
ska kunna använda musikterapi på allra bästa sätt, säger Linn Johnels. I sitt doktorandprojekt undersöker Linn hur musiksamspel, med eller utan
U
Vi finns för dig med Rett syndrom
Vi erbjuder Denna artikel är i samarbete med Nationellt Center för Rett Syndrom & närliggande diagnoser. De 8 sällsynta diagnoserna 1. Rett syndrom 2. CDKL5 syndrom 3. Pitt Hopkins syndrom 4. FOXG1 syndrom 5. Phelan McDermid syndrom 6. Angelman syndrom 7. Mowat Wilson syndrom 8. MECP2 duplikationssyndrom
berättande och sinnesstimulering, kan stödja uppmärksamhet, engagemang och initiativtagande hos barn och unga med flerfunktionsnedsättning.–Förnärvarandestuderar vi detta på djupet i två delstudier där vi kombinerar musiksamspel, dramatiserat berättande och sinnesstimulering i ett pedagogiskt arbetssätt som vi kallar för Multisensoriskt musikdrama, berättar Linn Johnels.
Det behövs mer forskning för att kunna ge personer med sällsynta diagnoser bästa möjliga förutsättningar för god hälsa och utveckling. På Nationellt Center för Rett Syndrom och närliggande diagnoser i Östersund kombineras högspecialiserad vård med forskning och kunskapsspridning om åtta sällsynta diagnoser.
Skanna mig och kom till rsis.se
åtta medarbetare arbetar i dagsläget två disputerade, en licentiat, två doktorander och en person
Från forskning till användbara verktyg – Att omsätta forskning till konkreta verktyg är avgörande för att anhöriga och vårdgivare ska kunna använda de nya lärdomarna i vardagen, säger Adam Thomas.Hanberättar att det på centrets hemsida finns olika material som har utarbetats för att enkelt kunna spridas och komma till nytta. Här finns bland annat musikberättelsen ”Låtresan” som lockar till delaktighet och ”Musorik”, ett musik- och rörelsematerial som stödjer motorisk utveckling och rörelseglädje.
En av centrets styrkor är att fånga upp behov av forskning i mötet med patienter
SERNHEIMREBECKAFOTO:
StockholmsDoktorand universitet
som går en forskningsförberedande kurs. Aktuella studier drivs inom flera olika områden. Ett exempel är Linn Johnels som i sitt doktorandprojekt forskar inom musikterapi på Specialpedagogiska institutionen på Stockholms universitet.
Linn Johnels
Grundkurs Temadag Temakväll Inspirationsdag Familjeläger Ridläger
tifrån kontakter med patienter forskningsprojektresultatetforskningsfrågorfödsochfrånolika
– Förhoppningsvis kan den nya kunskapen hjälpa oss att förbättra metoder och arbetssätt så att vi gör rätt saker för att stödja utveckling och livskvalitet hos målgruppen, säger Linn Johnels.
kan sedan resultera i olika rekommendationer, metoder och behandlingar till nytta för patienten, berättar Adam Thomas, Påverksamhetschef.centretsomhar
– En av centrets styrkor är att fånga upp behov av forskning i mötet med patienter och att omsätta ny forskning i konkreta metoder och verktyg. En positiv spiral som skapar förutsättningar för hälsa och utveckling för vår målgrupp, säger Adam Thomas.
7Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet Läs mer på folkhalsasverige.se
All forskningsdata är insamlad och analys pågår. De preliminära resultaten ser lovande ut.
SHUTTERSTOCKFOTO:
PRIVATFOTO:
Livet med FOP (Fibrodysplasia Ossificans MedProgressiva)densällsyntadiagnosen
Stöd från vården –Det borde vara självklart att de som föds med missbildade stortår DNA-testas för FOP, säger Marie. Att få diagnos på BB är en förutsättning för att kunna vägleda vårdpersonal och föräldrar till en tryggare och säkrare vård och livsstil som förhindrar smärta och skelettbildning som sker på grund av okunskap.
–För mig är det viktigt att vården har ett helhetsperspektiv och en samordning för patienter med sällsynta diagnoser. Som i Hugos fall att det i grunden är en frisk person men som lever med FOP, säger Marie. Hugo behöver många
aries son Hugo föddes 1998 med korta inåtböjda påKarakteristiskastortår.teckenFOPmensåsällsynt
FOP blir livet extra komplext. FOP är oförutsägbar – “ibland, kanske, troligtvis” är vanliga ord i familjens liv. Muskler, senor och ligament omvandlas till skelett och föregås ofta av smärtsamma svullnader, men inte alltid. Ibland växer extra skelett utan smärta eller svullnader.
M
Ett fängelse av ben –Hugo har fått lära sig leka och leva utan att ramla och slå sig. Det har inte alltid gått bra, säger Marie. Man kan inte linda in ett barn i bomull, man måste ha roligt men vara extra försiktig. En assistent finns alltid vid sidan för ett någorlunda normalt liv utifrån Hugos förutsättningar. FOP påskyndas
vård- och samhällskontakter för att vardagen skall fungera. Vården har samordningsbrister, men i region Sörmland som Marie och Hugo tillhör har man gjort en särskild satsning för ett samordnat medicinskt omhändertagande för vuxna med funktionsnedsättningar som verkligen har underlättat Hugos övergång från barn till vuxen.
Läs mer på fopsverige.se
Text Susanne de Mello
av trauma så som intramuskulära injektioner (vaccinationer), fall och slag. Hugo kan inte ta emot sig om han ramlar – ett snedsteg kan göra att han avlider. Han får inte få träningsvärk, men samtidigt är det viktigt med daglig aktivitet för styrka, balans, cirkulation och lungor. Mamma Marie har varit noga med att Hugo ska ha ett roligt liv, med kompisar och vanlig skolgång.
Läs mer på folkhalsasverige.se8 Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet
Marie H. Fahlberg
Man kan inte linda in ett barn i bomull, man måste ha roligt men vara extra försiktig.
Marie H. Fahlberg
att vården oftast missar det. För Hugo tog det 2,5 år att få rätt diagnos, hans FOP förvärrades på grund av okunskap. Då fanns ingen information om FOP på svenska. Hugo fick leka som ett vanligt busigt barn trots märkliga knölar som kom och gick på kroppen. Efter ett fall på ryggen startade en aggressiv process som pågick i flera år – redan efter 6 veckor hade extra skelettbildning låst rygg, axlar och nacke.
Ett typiskt fynd är korta inåtböjdaochstortår.
SHUTTERSTOCKFOTO:
Ständigt försiktig Runt barnet behöver både föräldrar och skolpersonal göra anpassningar för att skydda barnet och skapa förutsättningar för en så smidig vardag som möjligt. Det finns läkemedel och fysioterapi som lindrar och tekniska hjälpmedel som ger stöd. Men att leva med FOP är en tuff tillvaro.Både barn och närstående lever med en ständig skräck att barnet ska slå sig eller bli sjuka i infektioner med risk att stelna till ytterligare. Trots det är alla de patienter jag har träffat fenomenala på att ta sig igenom motgångar och hitta sätt att hantera vardagen. Det är imponerande, avslutar Staffan Berglund.
förbeningar och så småningom till låsta leder. Därför är det viktigt att ställa en tidig diagnos, då dessa barn i möjligaste mån bör undvika att råka trilla eller bli knuffade.
Tidiga tecken att vara vaksam på Att som patient bli utredd kan vara en långdragen historia, då sjukdomen är relativt okänd. Det menar Staffan Berglund, överläkare och docent vid barnkliniken på Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Han är den person i Sverige med störst kunskap inom sjukdomen FOP.
Hallux valgus-liknande stortår på ett nyfött barn ger en tidig ledtråd om sjukdomen.
Tumörsuspekta svullnader, framförallt på ryggen, kan vara uttryck för FOP (titta på tårna före biopsi). Gör ingen biopsi om misstänkt FOP.
9Läs mer på folkhalsasverige.seHela denna tematidning är en annons från Mediaplanet www.ipsen.com
Staffan Berglund Överläkare och UmeåUniversitetssjukhusNorrlandsdocent
Om FOP
Barn med diagnosen föds ofta välmående, men ett typiskt fynd är korta och inåtböjda stortår. Sedan, vid några års ålder, svullnar delar på kroppen. Svullnaderna kan uppstå spontant, men bildas inte sällan i samband med skador. Dessa svullnader leder i sin tur till
OP är en av världens mest sällsynta diagnoser. Endast 700 fall är kända i världen, varav ett 15-tal finns i Sverige. Orsaken bakom sjukdomen är en genetisk mutation som gör att muskler, senor och annan vävnad omvandlas till skelett. Som regel börjar kroppen redan tidigt i barndomen att utveckla märkliga svullnader. Dessa kan senare komma att leda till extra, bestående benvävnad, med följden att kroppen blir mer och mer orörlig. Det är en smärtsam process som idag saknar botemedel.
Ofta kan snedställda stortår hos nyfödda ge en första viktig fingervisning om den sällsynta sjukdomen fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP – en sjukdom som innebär att kroppen bildar extra benvävnad och gör den drabbade alltmer orörlig över tid. Det kan ta tid att utreda de besvär en patient upplever, därför är ökad kompetens om sjukdomen önskvärt. För med en tidigt ställd diagnos ökar möjligheten till bättre stöd och smärtlindring.
Heterotop benutveckling kan utlösas av trauma och invasiva ingrepp.
UNIVERSITETUMEÅFOTO:
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) är en sällsynt genetisk sjukdom, som ofta initialt missas med förödande konsekvenser.
FOP är en av världens mest sällsynta diagnoser
Förloppet är progressivt med stor risk för svår Detinvalidisering.ärviktigtatt förebygga trauma. Alla som träffar dessa patienter måste känna till vad diagnosen innebär. Särskilt viktigt är detta i akuta situationer där kirurgi eller narkos övervägs.”
F
Text Ulrika Fallenius
O
10 Hela denna tematidning är en annons från MediaplanetLäs mer på folkhalsasverige.se
Gensekvensering leder till diagnos Kasper var två år och fyra månader när han remitterades till neurologmottagningen vid Karolinska. Föräldrarna hade då sökt vård hos hörseloch talpedagoger och barnläkare.
skar Ahlberg var mitt uppe i karriären när han och hans dåvarande fru skulle välkomna barn nummer två, Kasper. Oskar beslutade sig för att vara föräldraledig då Kaspers mamma nyss fått ett nytt jobb. De spenderade dagarna ihop och Kasper älskade sång, att springa efter bollar och skrattade mycket. Men vid 18-månaderskontrollen noterades att Kasper bara kunde några få ord, att han inte pratade såsom andra barn. ”Alla barn är olika” tänkte Oskar samtidigt som oron satte press på relationen. I förskolan berättade en pedagog att man var orolig för Kaspers utveckling.
–Det var modigt så här i efterhand. I stunden mötte vi oron med ifrågasättande - det var absolut inget fel på vårt barn, säger Oskar. Samtidigt gnagde frågan om vad som inte stod rätt till.
–Läkarna på Karolinska menade att de skulle undersöka brett och inte låsa sig vid någon diagnos. Det var sommaren vi hoppades på att han hade autism, säger Oskar.Iett tidigt skede beslutades det att Kasper skulle genomgå en genomsekvensering. Det innebar en avancerad undersökning av arvsmassa, DNA eller genom. Vid 2 år och 8 månader diagnostiserades Kasper med MPS typ 3A, förkortningen för Mukopolysackaridos typ IIIa.
Oskar Ahlbergs son Kasper är sju år gammal och lider av den sällsynta och obotliga sjukdomen MPS typ 3A. En efter en förlorar Kasper de färdigheter som han lärt sig – han lever på lånad tid. Oskar vet att han en dag kommer behöva närvara på sin sons begravning.
Min MPSlivetKaspersonochmed
Text Susanne De Mello
Det innebär att Kasper har brist på ett enzym. Bristen leder till att de mukopolysackarider som normalt bryts ned av enzymet inlagras i kroppen och skadar olika organ, i Kaspers fall framför allt hjärnan. Sjukdomen drabbar ungefär 1 person på 100 000.
SOBEKTIMFOTO: OSKAR AHLBERG
Det finns inga mediciner för Kaspers variant MPS 3a, men det pågår flera forskningsprojekt.Förandravarianter, till exempel MPS 4, finns godkänd medicin inom EU. Den kan ge ett liv utan rullstol, mindre smärta, mer ork och mycket bättre livskvalitet - men medicinen för MPS 4 ges inte i Sverige.
Sjukdomen påverkar hela familjen Kaspers sällsynta diagnos har en kraftig påverkan på hela familjen, syskon och närstående.–Relationen blir antingen starkare, eller så går man isär. Jag och Kaspers mamma skilde oss strax efter att Kasper fick sin Sjukdomendiagnos.påverkar även vardagen. De kan till exempel inte göra familjesemestrar som andra familjer –med en stor pojke går det inte att byta blöjor på ett flygplan. Oskar berättar att det finns en sorg i att Kasper inte får gå på kalas, även om han själv inte känner det. Andra barn kan uppfatta honom som skrämmande då han är högljudd. Men de flesta är nyfikna och frågar varför han har napp. Oskar har gett upp sin karriär för att kunna närvara vid läkarbesök och planera allt som rör Kasper. Ibland saknar han sitt yrkesliv men har i stället valt att engagera sig i riksförbundet för sällsynta diagnoser.
11Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet Läs mer på folkhalsasverige.se
Idag är Kasper sju år gammal, fysiskt stor som en tioåring men med en kognitiv förmåga som en bebis. En efter en kommer hans förmågor försvinna, han kommer förlora förmågan att gå, att äta själv, att svälja… Därför försöker man behålla de färdigheter han har, till exempel tränar han i trappor för muskelstyrkan. Han går på en grundsärskola i Rinkeby – de var de enda i Stockholmsområdet som klarade av att ta emot honom. Kasper trivs på skolan och han lär sig att kommunicera med hjälp av bilder eftersom han själv inte kan prata. Med bilderna kan han visa om han vill ha mat, är törstig, eller när han är –Kaspertrött.
Sverige måste ta sig i kragen och börja se till livskvaliteten för de med sällsynta diagnoser, avslutar Oskar.
Kasper förlorar kognitiva och motoriska förmågor
Sverige måste ta sig i kragen och börja se till för de med diagnoser.sällsynta Ahlberg
Sällsynta diagnoser måste samordnas nationellt
livskvaliteten
–Det får inte kosta för många kronor per piller. Det är ett generellt problem vad gäller särläkemedel (läkemedel mot sällsynta diagnoser). Sverige har mycket färre särläkemedel godkända på grund av kostnaderna än andra länder. I Danmark är 92 procent av alla särläkemedel tillgängliga för alla berörda patienter, i Sverige är siffran 18 procent.
Oskar
blir långsamt sämre och just nu får vi assistans 70 timmar i veckan –men Kasper kan aldrig vara oövervakad. Han lider av svåra sömnstörningar, vilket innebär att han är vaken om nätterna. Han behöver någon som lugnar och håller honom i handen och kan byta hans blöja. Vi har en grupp assistenter som roterar, men det är slitigt och tungt för dem. Många orkar inte med jobbet efter ett tag, säger Oskar.
12 Hela denna tematidning är en annons från MediaplanetLäs mer på folkhalsasverige.se
Varje människa har rätt att göra sin röst hörd. Men lever man med en resaMolinvärdigtengagemangassistenternaDånärNärdetfunktionsnedsättningsvårkanvaraenstorutmaning.taletintefinnsdärellerkroppenintelyder.finnsdepersonligasommedsittmöjliggörettliv.VimöterJessicasomberättaromsinmedsonenLove.
Fördomar från omgivningen
Assistans i Balans Så kom dagen då Love, 24 år gammal, kunde flytta till egen lägenhet. Han får stöd dygnet runt av minst två assistenter för att klara vardagen. Alla de erfarenheter från Loves uppväxt vill nu Jessica dela Tillsammansvidare.med två tidigare kollegor startade jag företaget Assistans i Balans för att bidra, inspirera och stötta andra att få den assistans som personen behöver. Vi vet också att behovet är stort av en assistansanordnare som fokuserar på självbestämmande för dem som har svårt att göra sin röst hörd. Där kan vi hjälpa till. Det känns fint att kunna ge tillbaka, avslutar Jessica.
Besök assistansibalans.se/
Rätten till ett jämlikt liv
Han var så fin. Jag kände starkt, då när jag senare fick sträcka ut min hand och känna hans hud genom kuvösen, att den här killen, han har kommit för att stanna.
örsta gången Jessica fick se sin son var på en polaroidbild. Love låg i kuvös, född med en sällsynt diagnos, så kallad mitokondriell sjukdom, som innebär svår funktionsnedsättning.
PRIVATFOTO:
Han var död vid födseln och trots att han återupplivades var chanserna för överlevnad liten.
Tre månader senare fick Jessica, BengtÅke och deras lille Love komma hem.
De möttes av tystnad. Omgivningen hade inte förmågan att möta de nyblivna föräldrarna med omtanke utan de blev snarare bemötta av fördomar och frågor om hur de skulle kunna leva ett liv med
Vi har alltid tänkt att vi ska göra allt vi kan för att Love ska vara så lite beroende av oss som möjligt.
en så funktionsnedsatt pojke. För Jessica och Bengt-Åke var det aldrig någon tvekan om att Love inte skulle bo hemma hos dem. Men snart blev de varse den enorma insats som ett svårt sjukt barn kräver.Vikände ganska snart att vi själva inte skulle komma att klara av att ta hand om Love. När vi vände oss till habiliteringen fick vi information om möjligheten att söka personlig assistent via Försäkringskassan. Där vände vårt liv, säger Jessica.
Ett liv med assistenter Som föräldrar har Jessica och Bengt-Åke behövt hålla i alla trådar för att livet ska kunna fungera. Det har varit en lång kamp för att få stöd.
Text Ulrika Fallenius Balans?
Att ständigt ha främmande människor i sitt hem, dygnet runt, är oerhört påfrestande. Då gäller det att hitta människor som både vi och Love fungerar bra tillsammans med. Men assistenter kommer och går, de blir sjuka, eller rätten dras in. Tar man bort möjligheten till personlig assistans, tar man bort människors rätt till ett liv med självbestämmande, säger Jessica.
denna form av kommunikation ges oanade möjligheter till ett värdigare liv. Vi har kämpat för Loves rätt till ett liv med självbestämmande. Och nu har Love flyttat hemifrån, berättar Jessica med ett leende.
Vill du veta mer om Assistans i
Vi har alltid tänkt att vi ska göra allt vi kan för att Love ska vara så lite beroende av oss som möjligt, att han ska kunna växa upp till den han är. Genom
Denna artikel är i samarbete med Assistans i Balans.
Jessica Molin
Nyckeln är kommunikation Förutom assistans för att kompensera de fysiska begränsningarna, behöver Love också aktiv assistans för att göra sig förstådd. I sjuårsåldern fick Love prova den scanning.kommunikationsmetodenalternativaauditivDeninnebäratthanmed en blinkning visar vad han vill säga. Loves assistenter viskar alternativ i hans öra och inväntar Loves svar. Sedan säger assistenten svaret högt. På så vis har Love kunnat göra sin röst hörd.
F
Love Molin
FOTO: SHUTTERSTOCK
exempel enzymersättningsbehandling, men idag finns det inga etablerade behandlingsmetoder för att lindra sjukdomens effekter på hjärnan.
• Etablerades i Sverige 2021
13Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet Läs mer på folkhalsasverige.se
• Startades 1986, globalt huvudkontor i Durham, North Carolina, USA
• Cirka 400 medarbetare globalt
forskningen ska ge nya behandlingar av Gauchers sjukdom. Idag pågår flera kliniska studier som kan resultera i behandlingar som kan mildra eller bota den neurologiska delen av sjukdomen.
naderna kan också sätta sig i luftvägarna vilket kan vara livshotande. Attackerna kan ut lösas av många olika faktorer men också uppstå spontant utan känd orsak. HAE ärvs auto somalt dominant, vilket innebär att om en förälder har HAE så är sannolikheten 50 procent att det biologiska barnet ärver sjukdomen. Hos cirka 25 procent uppkommer sjukdomen på grund av en nymutation.
Om Gauchers patientföreningenVälkommenSjukdomtill
Sällsynt ärftlig sjukdom.
och svårighetsgrad varierar, t.ex. trötthet, smärta, förstorad mjälte och lever och neurologisk påverkan. Men lätt att testa med blodprov. Misstänks Gauchers sjukdom kan det enkelt testas med blodprov.
Vi var tvungna att barnförloraossförberedapåattvårttidigt. morbusgaucher.seinfo@morbusgaucher.sefacebook.com/morbusgaucher.se/PRIVATFOTO:
läkare. Det kan också ta lång tid att få vård för sjukdomen och det är dessutom långt vanligare att det inte finns behandling att tillgå än att det faktiskt gör det.
2312FWDHAE-007-2022
mycket sorg. Vi var tvungna att förbereda oss på att förlora vårt barn tidigt. Vi visste också att vi behövde ställa in oss på att Johanna skulle bli sämre eftersom sjukdomens effekter på hjärnan är obotliga, säger föräldrarna.
Ta inte ifrån oss hoppet Familjen sätter sitt hopp till att
Finns över hela världen, ca 50 i Sverige. Tar ofta lång tid att få Symptomdiagnos.
verkar i beslut som rör val av behandling.–Frihetfrån attacker är det enda behandlingsresultat som kan ha en avgörande påverkan på livet. Det är därför värt att sträva efter att uppnå maximal effekt för varje enskild person som lever med HAE. En viktig del i att nå dit är att hitta den behandling som passar den enskilde individen bäst. Pa tientens röst är därför väldigt viktig, säger Åsa Klackenberg Elf, medicinsk chef på BioCryst.
• Utvecklar läkemedel som behandlar sällsynta sjukdomar
ärsjukdomarsällsynta
J
När ens barn drabbas
Bidra till bättre vård Att leva med en sällsynt sjukdom är ofta svårt. Det kan ta lång tid att få rätt diagnos, att hitta information eller att få en remiss till rätt specialist-
fokusVårt
Det finns omkring 7 000 sällsynta diagnoser fördelade på en halv miljon svenskar. Ungefär 230 av alla dem lever med den sällsynta diagnosen hereditärt angioödem (HAE). Sjukdomen visar sig som attacker med smärtsamma djupa svullnader, främst i huden och i mag-tarmkanalens slemhinnor. Svull
ohanna började utredas på Akademiska sjukhuset i Uppsala och efter månader av oro fick familjen beskedet att Johanna lider av Gauchers sjukdom typ 2, som är en svår och obotlig sjukdom som bland annat påverkar hjärnan.
– Behovet av förbättrad vård, diagnostik och omhänderta gande vid sällsynta sjukdomar är stort. Som nyetablerat företag i Sverige hoppas vi kunna bidra till att fortsätta hitta bättre lösningar för patienter som lever med en sällsynt sjukdom. Det är vår drivkraft, avslutar Åsa Klackenberg Elf.
OM BIOCRYST
BioCryst har rötterna i USA där företaget grundades för 36 år sedan. Idag är det en global organisation som förra året etablerade sig i Europa och Skandinavien. BioCryst fokuserar sin forskning och utveckling på patienter med sällsynta sjukdomar och först ut är den sällsynta sjukdomen hereditärt angioödem (HAE).
Vad orsakar Gauchers sjukdom? Gauchers sjukdom delas upp i tre former, typ 1–3, och orsakas av en mutation i genen för enzymet glukosylceramidas. Sjukdomen kan leda till skador på bland annat mjälte, lever, skelett och lungor, men typ 2 och 3 ger även effekter på hjärnan. Ungefär 1 av 100 000 barn föds med Gauchers sjukdom och typ 1 är vanligast. Det finns behandlingar för att minska de perifera effekterna av sjukdomen, till
Patientens röst viktig Enligt uppdaterade europe iska riktlinjer vid behandling av HAE är målet att uppnå total kontroll av sjukdomen. För att få bästa möjliga efterlevnad understryker riktlinjerna vikten av att patienter med
–Det har varit frustrerande att behöva argumentera med vården gällande mycket kring Johanna. Från vår önskan om att ta ut vårt barn i solen till att Johanna ska få behandling med enzymersättning, säger Elsa. Föräldrarna har varit måna om att Johanna ska få uppleva sådant som andra barn får –lekplatsen, skogen, havet och stranden. Samtidigt är de beredda på att Johanna närsomhelst kan vara på väg någon annanstans.
En familjs anpassning till Gauchers sjukdom typ 2
Denna artikel är i samarbete med Morbus Gaucher.
Johanna är en glad och nyfiken tvååring, men olikt de flesta jämnåriga barn så behöver hon konstant vård av sina föräldrar och assistenter för att kunna andas säkert, äta, kommunicera, leka med mera. Hon är Elsas och Anders tredje gemensamma barn och när hon föddes verkade allt normalt, men efter några månader slutade hon att växa, fick en kraftig skelning, ätsvårigheter, bakåtböjd nacke, samt försämrad motorik.
– Att få Johannas svåra diagnos innebar
immunsystem till den nivå som rådde innan sjukdomen bröt ut, säger Mårten Segelmark.
God långsiktig livskvalitet vid tidig upptäckt De flesta som diagnostiseras med en vaskulitsjukdom har aldrig tidigare hört talas om diagnosen. Mårten Segelmark arbetar därför kontinuerligt med att öka allmänhetens kännedom om ANCAvaskulit. Han betonar även vikten av att öka sjukvårdens kompetens om diagnosen. Det kan underlätta läkarnas bedömning av vilka symtom som kan kopplas till vaskuliten och vilka symtom som har andra orsaker. Detta kan i sin tur förebygga–Patienterfelbehandling.medANCA-vaskulit kan uppnå en god långsiktig livskvalitet, i synnerhet om sjukdomen upptäcks i ett tidigt stadium. Då finns det goda möjligheter att trycka ner inflammationen innan organskador uppstår, säger Mårten Segelmark.
PRIVATFOTO:
14 Hela denna tematidning är en annons från MediaplanetLäs mer på folkhalsasverige.se
Vill du veta mer? Läs på hemsidan com/semyancavasculitis.
Mårten Segelmark Professor Lundsnjurmediciniuniversitet
ANCA-vaskulit är en påkansjukdomsällsyntsombotassikt
This page has been funded by Vifor Pharma, but editorial control lies with the contributors. Vifor only performed a medical accuracy review but was not otherwise involved in the content.
NCA-vaskulit är en grupp sällsynta sjukdomar som drygt 4000 svenskar lever med. Årligen diagnostiseras drygt 300 svenskar med ANCA-vaskulit. Sjukdomen är sällsynt bland barn och ungdomar, men kan drabba människor i alla åldrar.
Patienter med ANCAvaskulit kan uppnå en god livskvalitet,långsiktigisynnerhetomsjukdomenupptäcksietttidigtstadium.
A
–Ett betydande antal patienter med ANCA-vaskulit inleder årligen dialysbehandling på grund av sin sjukdom. Ett viktigt syfte med min forskning är att förebygga behovet av dialysbehandling. Vår forskning kartlägger även mekanismerna som gör att kroppen börjar producera antikroppar mot vita blodkroppar, säger Mårten Segelmark.
ANCA-vaskulit är en kronisk sjukdomautoimmun där små blodkärl överallt i kroppen blir inflammerade, vilket leder till att många organ kan skadas.
Förebygger behov av dialysbehandling –1985 skedde ett genombrott då forskare upptäckte att vissa patienter utvecklat antikroppar mot vita blodkroppar, dessa antikroppar kallas ANCA. Upptäckten bidrog till att fler diagnostiserades med vaskulit. I början av 1990-talet enades läkarkåren även om en gemensam definition av sjukdomar med kärlinflammation och ANCA. Det banade väg för forskningen på ANCA vaskulit, säger Mårten Segelmark, professor i njurmedicin vid Lunds universitet.Forskningen sker bland annat via den Europeiska Vaskulitföreningen (EUVAS), som via kliniska studier har banat väg för förbättrade behandlingar. Även läkemedelsbolagen har börjat intressera sig mer för denna patientgrupp.
Återställa balansen i immunsystemet Huvudbehandlingen av patienter med ANCA-vaskulit har traditionellt sett
bestått av en kombination av cellgift och kortison, vilket ofta genererat många biverkningar. Först fokuserade vi på att minska behovet av cellgift, de senaste tio åren har läkemedelsutvecklingen fokuserat på att patienterna ska kunna minska kortisonbehandlingen och därmed även de biverkningar som associeras med det.
Text Annika Wihlborg
FOTO: SHUTTERSTOCK
– Numera finns även biologiska läkemedel för patienter med ANCAvaskulit. På längre sikt är förhoppningen att kunna utveckla behandling som återställer balansen i patientens
Stöd från patientförening
kompetensSjukvårdenskringGPAvarierarmycket,inteminstberoendepåattdetärenovanligsjukdom. Johansson
För Björn Johansson, som för tjugo år sedan fick diagnosen GPA, Wegeners granulomatos, var det första året efter diagnosen särskilt tufft. Idag har han lärt sig leva med sin sjukdom.
– Sjukvårdens kompetens kring GPA varierar mycket, inte minst beroende på att det är en ovanlig sjukdom. Jag är glad att jag så snabbt hamnade i specialistsjukvården, som har bäst kunskap om GPA, säger Björn Johansson.
Text Annika Wihlborg
This page has been funded by Vifor Pharma, but editorial control lies with the contributors. Vifor only performed a medical accuracy review but was not otherwise involved in the content. Vill du veta mer? Läs på hemsidan com/semyancavasculitis.
PRIVATFOTO:
Björn Johansson
Björns råd till andra Ett råd jag vill dela med mig av till personer med GPA är att involvera anhöriga. Se till att de också lär sig mer om sjukdomen och hur den fungerar. Det gör det lättare att leva med GPA, både för den som är sjuk och för anhöriga, säger Björn Johansson.
SHUTTERSTOCKFOTO:
15Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet Läs mer på folkhalsasverige.se
Björn har uppnått en god livskvalitet med GPA
Björn
Sök specialistvård
Han har med årens lopp lärt sig att leva med sin sjukdom och har idag en bra livskvalitet. Han har hittat rätt balans i medicineringen och har med tiden lärt sig mer om GPA. Nu har han en bättre förståelse för vad som sker i kroppen och varför, vilket gör det lättare att leva med sjukdomen och må bra, inte minst mentalt.
Livet med GPA innebar att Björn sjukskrevs och sattes på en tung behandling bestående av cellgift och kortison. Kortisonbehandlingen ledde till
sömnproblem och Björn blev allt tröttare. Han blev låg på energi och mådde dåligt av omställningen från aktiv och yrkesverksam till sjukskriven. Det vände lite efter att ha pratat med en kurator som sa att det förstå året efter diagnosen ofta är det tuffaste. Det stämde för Björns
Så påverkade diagnosen Björn
del, efter ett drygt år blev det lättare att leva med hans diagnos.
Perioden
Direkt efter att Björn fått sin diagnos gick han med i patientföreningen för Wegeners Granulomatos, som är ansluten till Reumatikerförbundet. Nu rekommenderar han andra som diagnostiseras med sjukdomen att söka sig till en patientförening. Man kan bland annat få stöd och utbyta erfarenheter med andra som har samma diagnos.
innan jag fick min diagnos 2002 var jobbig. Jag mådde väldigt dåligt och åkte in och ut på sjukhuset många gånger med olika symtom. Läkarna kunde utesluta många diagnoser, men kom slutligen fram till att jag drabbats av GPA, en ANCAvaskulitsjukdom som inflammerar kroppens små blodkärl, säger Björn Johansson.
ger
K
– Om beslutsfattare bytte plats med de med särskilda diagnoser så kanske de skulle prioritera särläkemedel, avslutar Barbro.
Läkare, Liberalernariksdagsledamotämbetsmanforskare,och
Hennes starka engagemang och kunskap om sällsynta diagnoser startade när hon var ordförande för Stiftelsen för MuskelDystrofiForskning (SMDF). Hon kom då i kontakt med patienter med Duchennes muskeldystrofi och även Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Snabbt insåg hon att människor med sällsynta diagnoser är en åsidosatt och utsatt grupp vars vård är långt ifrån jämlik. De små patientgrupperna är heller inte prioriterade av beslutsfattare. Patienter nekas av kostnadsskäl livsavgörande läkemedel. Barbro anser det djupt oetiskt att regionerna och staten inte prioriterar patientens behov utan låter ekonomin styra.
Allas rätt till godkända läkemedel
– Kvalitetsregister fyller en nyckelfunktion för att kunna skapa
Kvalitetsregister sammanhållen vård
Barbro Westerholm
Dan Hellström
Text Susanne De Mello
Barbro
Så utvecklar kvalitetsregister vården –Nationella kvalitetsregister underlättar arbetet med att samla in data om patienter som redovisas på ett anonymiserat sätt. De utvecklar och förbättrar vården. I dagsläget saknas exempelvis kunskap om hur många individer som blir diagnostiserade med specifika sällsynta diagnoser. Tanken
Marie
Ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser underlättar även genomförandet av forskningsstudier. Det kan i sin tur förbättra och utveckla behandlingen för personer med sällsynta diagnoser, säger Marie Stenmark Askmalm.
För flera sällsynta diagnoser saknas kvalitetsregister. Nu pågår därför ett utvecklingsarbete som ska resultera i ett nationellt kvalitetsregister för samtliga sällsynta diagnoser i Sverige. Det kan bland annat leda till en mer sammanhållen vård. Nationella kvalitetsregister är en viktig resurs som säkerställer kontinuerlig kvalitetsutveckling av sjukvården.
Möjliggör holistiskt perspektiv –Vi behöver bli bättre på att bemöta patienter med sällsynta diagnoser utifrån ett holistiskt perspektiv, där man samordnar såväl olika specialistkontakter som stöd från samhällsaktörer.
WesterholmBarbro
En människosyn som inte anstår Sverige –Det är skrämmande att människor med till exempel cystisk fibros dör i förtid eller måste flytta utomlands för att få läkemedel som är godkända inom EU. Medicinerna anses för dyra i Sverige. Medan andra EU-länder anser sig ha råd att förbättra livskvaliteten för de med sällsynta diagnoser. Människor tillmäts inte ett värde och ett hyggligt liv, och det är en människosyn som inte anstår oss, menarSverigehon.måste agera och vända blicken mot de kunskapsmodeller mellan läkemedelsindustrin och staten som finns i bland annat Tyskland och Malta. Staten måste gå in med finansiering och på sikt låta regionerna ta över ansvaret. Det ligger även i läkemedelsindustrins intresse att vara med och dela på kostnaden. Och att det efter
CSDProcessledareSyd FOTO:PRIVAT FOTO:PRIVAT
en nationell sammanhållen struktur för vård av personer med sällsynta diagnoser. Svensk sjukvård har i mångt och mycket byggts upp av data från kvalitetsregister, säger Marie Stenmark Askmalm, medicinskt ledningsansvarig på CSD Syd.
godkännande blir en patientuppföljning huruvida medicinerna höll måttet eller ej. Utöver det behöver vi en nationell strategi för till exempel fortbildning av läkare och en kunskapsspridning i förskola och skola.
AskmalmStenmark CSDledningsansvarigMedicinsktSyd
FOTO: SHUTTERSTOCK
Det är skrämmande att människor med till exempel cystisk fibros dör i förtid.
har hjälpt många patienter under sin tid som läkare, jobbat bidragitläkemedelskontrollmedochtillnyforskning.
innehållervalitetsregisterdata om alltifrån behandling till behandlingsresultat och mer specifik information om olika diagnoser. Utifrån samtliga Centra för Sällsynta Diagnoser, CSD i Sverige pågår ett arbete med ett nationellt kvalitetsregister med basdata om sällsynta diagnoser. Det kan exempelvis vara antalet personer med en specifik sällsynt diagnos, ålder för diagnos, behov av hjälpmedel eller förekomst av vårdplan. Processledare är Dan Hellström.
16 Hela denna tematidning är en annons från MediaplanetLäs mer på folkhalsasverige.se
Barbro Wester holms tankar om finansiering av läkemedel för sällsynta diagnoser.
–Det är akut att Sverige tar tag i läkemedelsfinansieringsfrågan. Gruppen med sällsynta diagnoser kan inte vänta. De måste få tillgång till de godkända särläkemedel som finns på marknaden. Mediciner som hjälper och där nyttan klart överväger riskerna för biverkningar, säger Barbro Westerholm, läkare, forskare, ämbetsman och riksdagsledamot för Liberalerna.
Denna artikel är i samarbete med CSD.
FOTO: SHUTTERSTOCK FRÖDERBERGMAGNUSFOTO:
med kvalitetsregistret är att omfamna hela bredden av sällsynta diagnoser, säger Marie Stenmark Askmalm.
Det är även stora regionala skillnader gällande kompetens. Vilket leder till olika bedömningar av vilken behandling patienten behöver.
17Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet Läs mer på folkhalsasverige.se
För att tandvården ska bli mer jämlik behöver fler tandläkare ha specialkunskap om sällsynta diagnoser. Tandvården behöver även ingå i sjukvårdsystemet.
Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Region Jönköpings län Mun-H-Center, Orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd, Folktandvården Västra Götaland
Regionala skillnader
finnsFörOdontologiskaKompetenscenter,InstitutionenJönköping.enpatientmedkomplextvårdbehovdetenöverhänganderiskatt
FOTO: SHUTTERSTOCK
Odontologiskt kunskapscentrum i norr, Folktandvården region Västerbotten
M
unhälsan är viktig för livskvaliteten och hälsan i övrigt. Inte minst ur ett socialt perspektiv och för att kunna äta och tala. En dålig munhälsa kan leda till allvarliga sjukdomar. Ofta är munhälsan ett stort problem för personer med en sällsynt diagnos. Något som förvärras av den kompetensbrist inom både tand- och sjukvård som finns idag.
En patientgrupp där bedömningen varierar kraftigt är för personer med diagnosen XLH idag.denfinnsiXLH,specialistdetärmjuktavpåmedföddhypofosfatemisk(X-kromosombundenrakit).XLHärensjukdomsomledertillbristfosfatochpåverkarmineraliseringenskelettetochtänderna.Skelettetblirochriskenförtandrotsinfektionerstor.–FörattförhindraförlustavtänderäravstörstaviktattfåtandvårdavenmedkunskapomdiagnosensägerLeifLindsten,ordförandeXLHSvenskapatientföreningen.Dettyvärrintetillräckligtmångamedspecialkunskapensomdetserut
tandvårdGod –en rättighet för alla
Denna artikel är i samarbete med Odontologiskt kunskapscentrum i norr, Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd & Mun-H-Center.
Krav på specialkunskap
Läs mer patientsidan:på xlh.nu/
– För patienter med missbildade tänder behöver behandlingen ingå i sjukvårdssystemet. Kostnaden för operation eller annat ingrepp blir ofta väldigt hög för den drabbade. Först då börjar vi närma oss en mer jämlik tandvård. Det är inte försvarbart som systemet är nu, avslutar Leif Lindsten.
Text Sofia Gad
För att få en mer jämlik tandvård tillsatte regeringen utredningen ”När behovet får styra – tandvårdssystem för en mer jämlik tandhälsa”. Utredningen blev klar under 2021 och huvudprincipen är att det är behoven som ska stå i centrum vid utformandet av det framtida tandvårdssystemet. Detta innebär bland annat att de regionala tandvårdssystem som finns idag kommer att upphöra. I det nya förslaget kommer de regionala tandvårdsstöden att flyttas över till Försäkringskassan.–Jagärinteövertygad om att förslaget innebär att tandvården blir mer jämlik för personer med specifika behandlingsbehov, säger Pernilla Holmberg, övertandläkare och specialist oral protetik,
bedömningen inte kommer vara rättvis.
Mer information
Det finns tre svenska center med nationellt uppdrag att utveckla och sprida kunskap om sällsynta hälsotillstånd som påverkar, mun, tänder, käkar och orofacial funktion.
• Öka medvetenheten om SMA i •Sverige.Påverka opinionen samt beslutsfattare inom olika samhällsoch Spinalavårdorganisationer.muskelatrofier(SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen av nervceller leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi).
har behov ska få behandling. Det är en rättighet och en livsavgörande sådan.
Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA) är en patientförening som bland annat verkar för att:
FOTO:
Pernilla Becker NätverketOrdförandeför spinal muskelatrofi (NSMA)
funktionsnedsättning skulle ha samma möjligheter som andra att leva sina liv. Här har Sverige varit ett föregångsland internationellt. Men det får mig faktiskt att skämmas som svensk att TLV anser att kostnaden är för hög när effekten skulle vara ett längre liv för Hafiz och andra funktionsnedsatta personer med SMA, säger Cecilia Ekholm.
• Ge utbyte, stöd och information.
PRIVATFOTO:
är progressiv, vilket gör att hon och andra med SMA gradvis tappar olika förmågor. Hon har till exempel fått allt svårare att använda armarna. På sikt kommer Pernilla att få svårare att äta, prata och hålla om sin familj – slutligen upphör andningen. Det innebär ett enormt lidande, helt i onödan, då det finns två revolutionerande och godkända mediciner på marknaden. Mediciner som är bevisat effektiva. Alla som vill och som
• Sammanföra människor som lever och arbetar med diagnosen spinal muskelatrofi (SMA).
Läs en längre intervju med Hafiz på Sarnmark.se
I tonåren började han förstå sin sjukdom och att de flesta avlider när de är omkring 25 år. Den vetskapen fick Hafiz att sluta bry sig om framtiden.
Idag är Hafiz 32 år och han hoppas att de som bestämmer ska ändra sitt beslut så att han får leva längre.
Hafiz Arif har den ovanliga sjukdomen SMA som gör att hans muskler gradvis förtvinar. Sjukdomen borde inte vara livshotande eftersom det finns en effektiv ny bromsmedicin. Men som ett av få länder i EU nekar Sverige läkemedlet till personer över 18 år.
Denna artikel är i samarbete med NSMA.
barn undrade Hafiz varför han inte kunde leka kurragömma som kompisarna.
Pernilla. I majoriteten av europeiska länder ges behandlingen till hela patientgruppen. Beslutsfattare i Sverige är medvetna om problematiken, men de agerar inte. Vi med SMA ser hur våra liv försvinner, avslutar hon.
Hafiz nekas livsnödvändig ny medicin
Vi är inte många med SMA och alla liv räknas.borde
– Vi är inte många med SMA och alla liv borde räknas. Om beslutet ändras är min framtidsdröm att resa till Sydamerika. Jag tvivlar starkt på att Machu Picchu är tillgänglighetsanpassat.särskiltMendet vore ändå häftigt att se, säger Hafiz.
Sverige behöver prioritera mänskligt Sverige sticker ut i EU eftersom det finns en 18 års gräns på läkemedlet. Kostnaden i förhållande till nyttan för de över 18 år bedöms bli alltför hög.
– När jag passerade 25 år förändrades min rätt mörka livssyn. Tack vare assistansen kunde jag få ett jobb och tjäna pengar. Nu lägger jag nästan hela lönen på resor för att hinna uppleva så mycket som möjligt av världen, berättar Hafiz.
– Åldersgränsen är både ovetenskaplig och godtycklig då ålder inte har något att göra med medicinens effekt. Det är inte förenligt med svensk lag att åldersdiskriminera och vi har därför anmält det Diskrimineringsombudsmannen,till säger
Cecilia Ekholm grundade Särnmark Assistans tillsammans med Mikael Särnmark, det assistansbolag som Hafiz är kund hos. Hon är kritisk till TLV:s (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) beslut att inte erbjuda bromsmedicinen för vuxna. Hon anser att beslutet är ett exempel på att vi inte behandlar personer med funktionsnedsättning efter principen om allas lika värde.
18 Hela denna tematidning är en annons från MediaplanetLäs mer på folkhalsasverige.se
– Särnmark är Sveriges första assistansbolag. Vi startade för att Mikael och andra personer med
Text Susanne de Mello
PernillaPRIVATBecker
Om NSMA
lever med spinal muskelatrofi (SMA), en sjukdom som gör henne gradvis svagare. Trots att det finns mediciner som kan stoppa förloppet så anses de för kostsamma och är endast villkorade till de under 18 år. Hon och andra med SMA lämnas åt sitt öde; att dö en långsam död.
P
muskelatrofi/sallsynta-halsotillstand/spinal-kunskapsstod-och-regler/omraden/https://www.socialstyrelsen.se/
Läs mer och stöd kampen om behandling på: Nsma.nu och Allaräknas.se
Som
Referens
Denna artikel är i samarbete med Särnmark Assistans.
Sverige sätter åldersgräns på särläkemedel
ernilla arbetar koncernkommunikationmed i ett nordiskt bolag och är drivande i föreningen Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA). Hon vill skapa förändring för andra med diagnosen och tillsammans med NSMA kämpa för en jämlik vård. Så att behandling ges utefter behov och inte plånbok.Sjukdomen
Vad är Turners syndrom? Denna artikel är i samarbete med Svenska Turnerföreningen. I kroppens celler finns en cellkärna med 46 kromosomer. Två av dem är så könskromosomerkallade (X och Y). Det är bara flickor som kan ha Turners syndrom. Vid Turners syndrom saknas hela eller delar av könskromosomen X. Inget barn får alla symptom som beskrivs, utan det varierar mycket. FOTO: TURNERFÖRENINGEN Text Turnerföreningen
Ibland
Stöd ögonforskningen SWISH 123 900 7220 PG 90 07 22 - 0 BG 890 - 7610 www.ögonfonden.se StödSWISHögonforskningen1239007220 PG 90 07 22 - 0 BG 890www.ogonfonden.se7610 Stöd ögonforskningen SWISH 123 900 7220 PG 90 07 22 - 0 BG 890 - 7610 www.ögonfonden.se Stöd ögonforskningen SWISH 123 900 7220 Stöd ögonforskningen SWISH 123 900 7220 PG 90 07 22 - 0 BG 890 - 7610 www.ögonfonden.se StödSWISHögonforskningen1239007220 PG 90 07 22 - 0 BG 890www.ogonfonden.se7610 Stöd ögonforskningen SWISH 123 900 7220 PG 90 07 22 - 0 BG 890 7610 www.ögonfonden.se Viktigt med en god syn hela dkujsnogöatLebersSpielmeyer-Vogtslivet!sjukdomAniridihereditäraoptikusneuropati(LHON)Sällsynomar–Sällsyntaögonsjukdomar–Sällsyntaögonsjukdomar–
För mer information om SvenskabesökTurnerföreningenvårhemsida Turnerforeningen.se
Många har symptom, men ingen har allt. De flesta lever ett fullgott liv, men det som är en utmaning är det att acceptera sig själv och känslan av att man är Svenskaannorlunda.Turnerföreningen arbetar med att stötta medlemmarna i, och att uppmärksamma, att vården de senaste åren nedmonterats betydligt för oss med Turners. De centra som funnits vid flera av universitetssjukhusen skurits
att tolka sinnesintryck (perception och exekutiva förmågor)
ner eller helt tagits bort. Detta innebär att vården blir allt mindre specialiserad, de läkare och andra yrkesgrupper som finns nära och har kunskap om diagnosen försvinner. Detta ställer krav på diagnosbärare och deras anhöriga att man ska sköta sin egen vård och vara påläst. Detta klarar inte alla av, leder också till att kvaliteten på vården vi får blir sämre, och att vi riskerar att hamna mellan stolarna.
19Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet Läs mer på folkhalsasverige.se
Det finns även en ökad risk att få vissa sjukdomar vid Turners syndrom, som hypotyreos, celiaki, benskörhet, diabetes och högt blodtryck.
upptäcker man Turners syndrom redan vid födseln, ibland märks det först när barnet är mellan sex och åtta år då man hamnar efter i tillväxten, eller i tonåren då puberteten kan utebli. Det händer också att vuxna får diagnosen när de har svårt att bli gravida.
De flesta har få och mindre framträdande symptom, men ibland kan de märkas mer. Inget barn får alla symptom som beskrivs, utan det varierar mycket. Symptomen kan vara att barnet växer långsamt, puberteten påverkas, det finns ett medfött hjärtfel, mycket öroninflammationer, och svårigheter
Livet som ständig expert
mittSällsyntilivet
FORSBERGJONASFOTO:
Att leva med ett sällsynt hälsotillstånd innebär ofta att känna sig annorlunda. Vid möten i vardagen kan du behöva förklara din diagnos eller berätta hur den påverkar dig. Beroende på om det är bekanta eller helt nya personer ställs du ibland inför olika val. Vi samtalar om hur det kan vara att känna sig annorlunda i möten med andra, vi utbyter upplevelser och erfarenheter med varandra. Ett samtal om det som är bra, om det svåra och om det som kan underlätta.
Det är okej att vara ledsen
Vill du veta mer kontakta oss på info@sallsyntadiagnoser.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser driver det arvsfondsfinansierade projektet Sällsynt mitt i livet. Ett projekt där vi lyfter frågor om vardagen för vuxna som lever med en sällsynt diagnos.
Att känna sig annorlunda
Livet kan vara extra tufft för dig som lever med ett sällsynt hälsotillstånd. Den där nöjda masken du bär, kan du ta av den ibland? Är det okej att sörja sin diagnos? Finns det saker du måste avstå ifrån att göra, trots att du väldigt gärna vill? Har du nära vänner som stöttar dig om det känns motigt? Här för vi samtal om det som kan vara tungt, men också om det som kan hjälpa.
Att vara sin egen expert och att kunna mycket om sin diagnos är vanligt när man är sällsynt. Du har själv erfarenhet och kunskap om vad som fungerar bäst för din kropp och knopp – du känner dina möjligheter och gränser. Hur hanteras din kunskap av omvärlden? Hur tar du hand om dig själv utifrån dina egna förutsättningar? Detta är några av frågorna vi samtalar kring.
sallsyntadiagnoser.se
