Sällsynta Diagnoser

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Lanseras på Sällsynta Dagen 2023

Läs mer på folkhalsasverige.se

Sällsynta Diagnoser

Alexion. Sällsynta diagnoser ställer högre krav på vård och omsorg.

16 CSD i samverkan. Ökade kunskaper i genetisk vägledning med hjälp av utbildning.

Sida 8–9

Familjär medelhavsfeber

Familjär medelhavsfeber är en autoinflammatorisk sjukdom som innebär återkommande attacker av generell inflammation och hög feber.

Sällsynta diagnoser kräver samarbete!

ISverige lever hundratusentals personer med någon typ av sällsynt hälsotillstånd, för vilka det i alltför många fall inte finns en enda expert i hela landet. Det finns idag mer än 7000 sällsynta diagnoser och ingen läkare, ingen sjukvårdsregion, inget land kan vara kunnig inom alla dessa. Inom det sällsynta området krävs det samarbete.

BioCryst

Linda lever med den sällsynta ärftliga sjukdomen hereditärt angioödem (HAE), en sjukdom som kontrollerade hennes liv i 14 år. Idag får hon hjälp.

Caroline Åkerhielm Ordförande för Riksförbundet Sällsynta diagnoser

För att förbättra situationen har Riksförbundet Sällsynta diagnoser länge uppmanat till nationell samordning och att Sveriges regering bör anta en nationell handlingsplan för området. Liknande planer har implementerats i alla EU:s medlemsländer (förutom Malta). Vi ser också stort behov av att stödja arbetet med en europeisk handlingsplan, Rare diseases action plan vilket ytterligare stärker samarbetet inom EU.

Svenska Noonanföreningen Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska ovanlig sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare är unik.

Projektledare: Louise Rönnblom (louise.ronnblom@ mediaplanet.com) Verkställande direktör: Arvid Olofsson

Redaktionschef: Tim Sobek Affärsutvecklare: Julia

Lövenhamn Designer: Daniel Petersson Distribution:

Svenska Dagbladet 28-02-2023 Tryckeri: Bold Printing

Mediaplanet kontaktinformation: E-post: tim.sobek@ mediaplanet.com Omslagsfoto: Oscar Olsson/Svenska Parasportförbundet. Alla foton ägs av Shutterstock om inget annat anges.

@Mediaplanetsweden

Återvinn gärna tidningen

Text Caroline Åkerhielm

Sällsynta hälsotillstånd tar inte hänsyn till att vårdens specialiteter är uppdelade utifrån organ och funktioner. En syndromdiagnos respekterar inte gränser. Det borde inte heller vården göra. Att knyta ihop kunskap mellan specialiteter och länder skulle öka chansen till ett gott liv för de 30 miljoner människor i Europa som lever med sällsynta hälsotillstånd.

Vi måste hjälpas åt. Över specialområden och landsgränser. I EU finns en infrastruktur för kunskapsutbyte och vård inom sällsynta hälsotillstånd, europeiska referensnätverk (ERN) som Sverige också medverkar i. Dessa måste stärkas och byggas ut och framför allt behöver de implementeras inom EUländernas nationella sjukvårdssystem. Frankrike och Tjeckien, de två länder som föregått Sverige som EUordförandeländer, har lyft Sällsynta hälsotillstånd som ett prioriterat område

EU har en enorm möjlighet att spela en viktig roll i att främja forskning, utveckling av och tillgång till nya terapier och bättre behandlingar.

under sina ordförandeskap. Sverige har tillfälle att ta över stafettpinnen och visa motsvarande sällsynt ledarskap under det innevarande svenska EUordförandeskapet våren 2023. EU har en enorm möjlighet att spela en viktig roll i att främja forskning, utveckling av och tillgång till nya terapier och bättre behandlingar, likväl som att främja samarbeten över landsgränser för profession och organisationer som arbetar med sällsynta hälsotillstånd. Sverige är en föregångsnation på flera områden inom det sällsynta. Med den kunskap och erfarenhet vi besitter, och det långsiktiga arbetet för allas lika rättigheter och inkludering som Sverige bedriver, kan vi genom det gemensamma arbetet öka andra nationers möjlighet till framsteg. Å andra sidan har vi en stor fördel, som ett land med liten population att i ett dylikt samarbete öka Sveriges möjligheter till en tryggare utveckling inom det sällsynta området.

Vi uppmanar Sveriges regering att redan under detta ordförandeskap anta en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd och att stödja Rare diseases action plan för en bättre vård över hela Europa. Tillsammans blir vi starkare.

Louise Rönnblom

I denna satsning hoppas vi kunna bidra med kunskap om sällsynta diagnoser och dess tillhörande utmaningar och möjligheter. Jag önskar er en trevlig och givande läsning!

Sista februari är datumet för Sällsynta dagen.

Cirka 8000 olika sällsynta diagnoser finns idag.

Ca 350 miljoner personer i världen lever med en sällsynt diagnos.

Ca 500 000 personer i Sverige lever med en sällsynt diagnos.

<5 av 10 000 <5 av 10 000

En sällsynt diagnos definieras av att färre än 5 av 10 000 invånare har diagnosen.

SCIENTIFI C S C HOLARSHIP

Nytt stipendium för hemofliforskning

Novo Nordisk forskar fram läkemedel för att behandla blödarsjuka och höja livskvaliten hos de som lever med sjukdomen. Som ett led i att främja forskningen inrättar vi nu ett stipendium: Ulla Hedners Scientifc Scholarship.

Stipendiet är namngivet efter den legendariska professorn och pionjären inom hemofliforskning. Bakom stipendiet står Intresseföreningen för Svensk Hemostasforskning och Novo Nordisk – summan är på 200,000 DKK.

Är du läkare eller forskare? Läs mer om stipendiet, ansökan och urvalskommittén på www.novokunskap.se/hemofli

Familjär medelhavsfeber – mer än bara feber

–Vid familjär medelhavsfeber, som är en kronisk inflammatorisk sjukdom, är det viktigt att patienten tar sin medicinering. Med rätt behandling blir attackerna kortare eller försvinner helt och hållet och risken för komplikationer minskar, säger Mohaned Adel Hameed, enhetsansvarig specialistläkare vid Reumatologiska avdelningen vid Skånes universitetssjukhus.

Specialistläkaren Mohaned Adel Hameed har träffat flera patienter genom åren med familjär medelhavsfeber.

De flesta som kommer in är unga och av de som utvecklat sjukdomen har majoriteten fått symtomdebut innan tjugoårsåldern.

Vilka symptom är typiska för medelhavsfeber?

I Sverige lever cirka 100 personer med diagnosen och i världen är det totalt 120 000 personer. Men man inte vet hur många människor som lever odiagnostiserade med familjär medelhavsfeber.

[1] Zemer D, Pras M, Sohar E, et al. Colchicine in the prevention and treatment of the amyloidosis of familial Mediterranean fever. N Engl J Med 1986;314:1001–5. doi:10.1056/NEJM 198604173141601

Vanligt förekommande är att uppleva en allmän olustkänsla 1–2 dagar innan attackerna börjar. Symtomen är återkommande feber som är mer än 38 grader, ont i magen och ibland i bröstet. Den drabbade kan också uppleva inflammation och smärta i fot-, knä- och höftled. Familjär medelhavsfeber är ärftligt och beror på en mutation i MEFV-genen.

Sjukdomen etablerade sig för 3000 år sedan i Mesopotamien. Idag drabbar den främst människor från Turkiet, Armenien, Mellanöstern och Israel men är heller

inte ovanlig runt medelhavet. I Sverige är det en sällsynt diagnos då de som har den ofta immigrerat hit.

Viktigt att få hjälp –Patienterna jag träffar beskriver sjukdomen som handikappande både med smärtor i kroppen och jobbfrånvaro. De bör till exempel inte utsätta sig för kyla, stress eller trauma för det riskerar att starta ett nytt skov, berättar Mohaned. Även om patienten är symtomfri mellan attackerna så är det viktigt att förebygga nya skov. Obehandlad familjär medelhavsfeber leder till att proteinet amyloid samlar sig i bland annat njurarna, vilket kan leda till en nedsatt njurfunktion. Studier visar att 48 procent av de som inte har fått behandling har mer benägenhet att få njurskada och kan hamna i dialys.1

Acceptera sjukdomen –Då familjär medelhavsfeber främst drabbar unga vuxna är det många av dem som inte vill klassas som sjuka. De har också svårt att acceptera att det är en reumatisk sjukdom. Jag menar att de måste väga nyttan av behandling mot de framtida riskerna som kan leda till en för

Då familjär medelhavsfeber främst drabbar unga vuxna är det många av dem som inte vill klassas som sjuka.

Mohaned Adel Hameed

Mohaned Adel Hameed Enhetsansvarig specialistläkare vid Reumatologiska avdelningen vid Skånes universitetssjukhus.

tidig död, säger Mohaned. Han menar att det även finns en viss problematik att nå de patienter som inte söker vård. I dagens globaliserade värld behöver svensk sjukvårdspersonal anpassa sig till en ny kontext. De blir exponerade för patienter från många olika länder på grund av invandring. Att fråga en patient om deras härkomst är en viktig ledtråd för att ställa en korrekt diagnos. En tidig diagnos är viktigt för att undvika skador på kroppens organ bland annat njurarna. Sjukdomen kan inte botas men attackerna kan bromsas och i många fall helt kontrolleras.

Rare diseases unit

FOTO: DALIA RHMAN

Text Susanne de Mello

Verkligheten med familjär medelhavsfeber

Familjär medelhavsfeber (FMF) är en autoinflammatorisk sjukdom. Den karaktäriseras av återkommande attacker av generell inflammation, till exempel hög feber och sjukdomskänsla. Elias vill helst upphöra att existera när skoven kommer. Men trots alla motgångar som sjukfrånvaro och knappa betyg från gymnasiet tänker han inte låta diagnosen vinna över honom.

Hans livslånga diagnos familjär medelhavsfeber har gjort att Elias ofta varit sjuk och inte kunnat vara med vänner, sporta eller festa. Han har missat mycket av sin ungdom, något som han beskriver som frustrerande och deprimerande.

Föräldrarna visste inte vad som var fel Som bebis var han liten till växten och grät och skrek mycket. Han hade ont i magen och i revbenen. Föräldrarna visste inte vad som var fel. Elias berättar att han i princip bodde på sjukhuset. När han var tre år gammal fick han diagnosen familjär medelhavsfeber. Antagligen

hade han ärvt sjukdomen från sin farfar som härstammar från Libanon. De båda upplevde magsmärtor men Elias farfar gick odiagnostiserad genom livet.

–Jag minns smärtan från det att jag var tio år gammal och att pappa var väldigt överbeskyddande. Jag har tagit medicin så länge jag kan minnas, säger Elias.

Lär känna sjukdomen Ju äldre han blivit desto mer har han

lärt sig om skoven och när de kommer. När vädret blir kallt blir han oftare sjuk. Skoven triggas också av känslor både när han är glad eller ledsen. Även kosten spelar in och mat som är svår att smälta till exempel kött eller friterad mat gör ofta att han blir sjuk dagen efter. Alkohol och stress är heller inte bra för sjukdomen. Och till och med att gymma eller jogga kan trigga i gång skoven. Som allra bäst mår Elias på sommaren. Idag har han en läkare som lyssnar på honom och har koll på medicineringen. Tillsammans försöker de skapa bästa möjliga förutsättningar trots att sjukdomen är obotlig.

Ge aldrig upp!

–Jag har varit väldigt deprimerad och tänkt att jag aldrig skulle kunna gå klart skolan, skaffa familj eller få ett jobb. Det har funnits dagar då jag tänkt att hela livet kommer att vara så här, säger Elias. Sjukdomen har påverkat skolgången och han har även upplevt att skolan inte tagit hans tillstånd på allvar. Trots det har han nu vänt sjukdomen till något positivt. Och

När vädret blir kallt blir han oftare sjuk. Skoven triggas också av känslor både när han är glad och ledsen.

hans föräldrar är stolta. Idag pluggar han till undersköterska och jobbar inom hemtjänsten. Han älskar sitt yrke och att hjälpa människor. Till andra vill han säga ”Ge aldrig upp, men acceptera sjukdomen. Var realistisk eftersom FMF inte försvinner. Men du kan jobba med de förutsättningar du har.”

Vi fors kar för ett b

liv!

SE2302203892

Text Susanne de Mello

Linda lever med en sällsynt sjukdom:

”Sjukdomen kontrollerade mitt liv i 14 år”

36-åriga Linda Ahnfeldt är en av ungefär 230 personer i Sverige som har den ärftliga sjukdomen HAE, hereditärt angioödem. Sjukdomen innebär att Linda får anfall med smärtsamma djupa svullnader (ödem), oftast i mag-tarmkanalens slemhinnor. Svullnaderna kan bli så kraftiga att Linda ser ut att vara halvvägs in i en graviditet.

Olyckligt nog har jag haft många svåra och smärtsamma anfall helt i onödan. Jag fick tydliga anvisningar av min dåvarande läkare att inte använda den akutmedicin jag hade hemma annat än om det var kris. Förklaringen var att effekten skulle försämras om jag använde den ofta. Det gjorde att jag aldrig vågade använda läkemedlet, berättar Linda.

Doktorns råd på hemorten visade sig vara felaktigt. Tack vare att systern, som också bär på sjukdomen, insisterade på att Linda skulle söka sig till Karolinska sjukhuset i Solna så fick hon träffa en av landets mer erfarna HAE-läkare.

– Läkaren höjde ordentligt på

ögonbrynen när han förstod att jag inte hade akutläkemedlet med mig. Jag minns att han frågade mig vad jag gör om jag får ett anfall. Mitt svar blev att jag lider mig igenom det – så som jag gjort i alla år. Smärtorna har många gånger varit så svåra att jag svimmat av dem.

”Tror det finns ett mörkertal”

Linda har förstått att hon haft enorm tur som inte drabbats värre. Sätter sig svullnaden i luftvägarna kan läget bli väldigt allvarligt, till och med livshotande. Samtidigt är hon inte bitter för att hon fick felaktiga direktiv av sin doktor.

– HAE är trots allt en sällsynt diagnos och det är inte konstigt att kunskapen är låg. Men tack och lov har det forskats en hel del på senare år vilket förhoppningsvis gör att fler

läkare blir insatta både i sjukdomen och nya behandlingar. Det är viktigt att sjukvården tänker att det kan röra sig om HAE om en patient kommer in akut med en smärtsam svullnad någonstans på kroppen. Jag tror absolut att det kan finnas ett mörkertal i landet och att patienter missas, säger Linda.

Sjukdomen tog fart i puberteten HAE är ärftligt och har en förälder sjukdomen är risken 50 procent att barnet också bär på genen. Lindas mamma har HAE och ett av Lindas tre barn har i dagsläget diagnosen. Om minstingen har sjukdomen är under utredning.

– Det är inte ovanligt att sjukdomen bryter ut ordentligt i puberteten när hormonerna börjar rusa runt. Precis så blev det för mig. Jag låg vanligtvis på ett anfall i veckan och sjukdomen kontrollerade mitt liv i 14 års tid – fram till besöket på Karolinska sjukhuset, berättar Linda.

Anfall kan komma både fort och smygande men svullnaderna klingar aldrig av snabbt. Det innebär att de omkring 700 anfall som Linda hade mellan 13 och 27 års ålder ofta varade i fyra-fem dagar per gång.

Aktiv trebarnsmamma

I villan i Gästrikland är det full fart. Barnen och sju katter fyller dagarna med lek och aktiviteter. Linda föder upp katter och reser ibland på utställningar. Nytt jobb med resande innebär en del bortavaro, och med ett barn som också

har HAE är det en trygghet att ha en partner som är insatt i sjukdomen och alltid vet vad han ska göra när Linda inte är hemma.

– Idag har jag både förebyggande och akut behandling. I framtiden kommer det säkert finnas fler alternativ eftersom forskningen går snabbt framåt. Jag lever nu ett friskare och mer aktivt liv med möjlighet att göra saker jag inte tidigare kunnat göra – till exempel spela hockey, avslutar Linda.

FAKTA OM HAE

Hereditärt angioödem (HAE) är en mycket sällsynt diagnos som orsakas av förändringar i en gen vilket leder till ett överskott av proteinet bradykinin. Detta gör att små blodkärl läcker vätska till närliggande vävnader som då svullnar.

Ca 230 personer i Sverige har HAE (två per 100 000)

HAE är ärftligt och om en förälder har sjukdomen så är sannolikheten att barnet får sjukdomen 50 procent.

HAE visar sig som anfall med smärtsamma, djupa svullnader (ödem=vätskeansamlingar) som utan behandling varar i två till fem dagar. Svullnaderna kan uppstå överallt, men uppträder vanligtvis i magen, på armar, ben och i ansiktet. Svullnaderna kan även uppstå i de övre luftvägarna.

Uppstår anfallen i gommen eller strupen kan sjukdomen bli livshotande.

Idag finns möjlighet att förebygga och lindra anfall

Patientförening: www.haescan.org

Linda Ahnfeldt HAE-patient

Text Anna Björlin

Denna artikel är i samarbete med BioCryst.

PBC — Vad är det?

P – Primär: Startar spontant och utan någon känd orsak

B – Biliär: Påverkar gallgångarna i levern

C – Kolangit: Inflammation i gallgångarna

PBC är en kronisk autoimmun sjukdom, som kännetecknas av en långsam men varierande fortlöpande förstörelse av de små gallgångarna i levern. Det finns läkemedel som kan hjälpa till att bromsa sjukdomens utveckling och läkarna kan följa sjukdomen med regelbundna blodprov för att se om läkemedlet verkar. Det är viktigt att du får behandling så snabbt som möjligt. Det kan bidra till att minska risken för allvarliga hälsoproblem och risken för att bli tvungen att genomgå en levertransplantation.

PBC är en autoimmun sjukdom. När kroppen angriper sina egna celler uppstår inflammation och vävnadsskada.

Skadar de små gallgångarna

Vid PBC angriper immunsystemet små gallgångar i levern. Gallgångarna spelar en viktig roll för leverns funktion och för matsmältningen. Gallan produceras i levern. Genom gallgångarna förs gallan från levern till tunntarmen och hjälper till att smälta maten som du äter. PBC skadar de små gallgångarna, så att gallan stängs in i levern.

Ansamling av galla i leverns vävnader

kallas kolestas. Kolestas kan ge skadlig ärrvävnad i levern, som kallas fibros. Förvärrad fibros kan leda till cirros, och leverns funktion kan då bli nedsatt. Cirros på grund av PBC har inget samband med alkoholkonsumtion.

Vad är orsaken till PBC?

Den exakta orsaken till PBC känner vi inte till, men vi vet att PBC inte beror på alkohol. Vi vet också att PBC inte smittar. Sjukdomen kan vara ärftligt, men uppkommer oftast spontant. Miljöfaktorer kan spela en roll för uppkomsten av PBC, och det är huvudsakligen kvinnor över 40 år som drabbas.

Du är inte ensam! Även om PBC är en sällsynt sjukdom, är det den vanligaste kroniska kolestatiska leversjukdomen hos vuxna.

2016 bildades den ideella PBC Föreningen. Mer information finns på vår hemsida.

Elin ”Jag blev orkeslös och yr och var tvungen att lägga mig ner för att vila.”

Vad Elin inte visste, var att hon drabbats av Addisons sjukdom, en sjukdom som obehandlad leder till döden.

Elin saknar det livsviktiga hormonet kortisol och även aldosteron. Man ersätter hormonet kortisol med hydrokortison 1–4 ggr/dag.

Symptom

Pigmentering, saltsug, yrsel, trötthet, utmattning, matleda, viktnedgång, magont, huvudvärk, illamående & kräkning.

Viktiga prover tas på morgonen P-kortisol, P-ACTH och 21-hydroxylasantikroppar

Vid Addisonkris Kräkning, maginfluensa, infektion / influensa kan förorsaka en livshotande Addisonkris vilket kräver sjukhusvård med hydrokortison I.V. och saltdropp.

Lär dig mer om Addisons sjukdom på www.addison.se

Ehlers-Danlos Syndrom

Ehlers-Danlos Syndrom, som ofta benämns EDS, är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga tillstånd som karaktäriseras av bristande funktion i bindväven. EDS omfattar 13 olika typer, varav 12 har en känd genetisk orsak.

Den vaskulära typen, vEDS är mycket sällsynt. De två vanligaste typerna är cEDS (klassisk EDS) och hEDS (hypermobil EDS).

hEDS har visat sig vara vanligare än man tidigare trott och tagits bort från Socialstyrelsens databas över sällsynta hälsotillstånd. Den närstående diagnosen Hypermobilitetsspektrumstörning

(HSD) är betydligt vanligare och har i princip samma symtombild och behandlingsstrategi som vid hEDS varför

det ofta skrivs hEDS/HSD i kliniska sammanhang.

Hos en individ med diagnosen EDS eller HSD föreligger avvikelser i kroppens bindväv. Senor och ledband som skall vara sega och starka är mer eller mindre mjuka och eftergivliga. Detta inverkar givetvis på hela rörelseapparaten. Kroppens alla delar håller inte ihop ordentligt och orsakar instabila glappande leder.

En mängd svårtolkade ospecifika yttringar förekommer i högre grad hos dessa individer. Detta benämns samsjuklighet och blir ofta felaktigt tolkat som ”psykosomatik” eller uttryck för hypokondri.

För många patienter är det idag svårt att få diagnosen ställd. Flertalet primärvårdsläkare är inte förtrogna med EDS/HSD, dessutom saknas det remissinstanser såsom regionala specialistcenter att hänvisa till.

Först när diagnos har fastställts, känner sig dessa patienter bekräftade, vilket är avgörande för effektiv intervention. Samhällsekonomiskt uppstår vinster då denna patientkategori ofta konsumerat mycket sjukvård i letandet efter förklaringar till sina symptom under många år. Med tidig diagnos, adekvata insatser från sjukvården, skulle många av dessa personer kunna fortsätta förvärvsarbeta i viss utsträckning, men på sina egna villkor.

Renate Brucker Ordförande PBC Föreningen

Vill du veta mer? Besök hemsidan pbcsverige.se

Denna artikel är i samarbete med PBC Föreningen.

”Det hela började med att jag upptäckte fläckar i ansiktet”

FOTO: ALBIN HÄNDIG

För många patienter är det idag svårt att få diagnosen ställd.

Denna artikel är i samarbete med Rikförbundet EDS.

En sällsynt sjukdom stoppar inte Ebba Årsjö

Den alpina parasportstjärnan Ebba Årsjö har vunnit det mesta som går att vinna i tävlingsväg. Men hon är mycket mer än en talangfull idrottare. Hennes engagemang för de med en sällsynt diagnos tillsammans med önskan om att öka medvetenheten kring funktionsvariationer – gör henne till en sann förebild.

Sedan barnsben älskar Ebba alpinsporten och att vara i backen. Där har hon alltid känt sig som alla andra. Det har gjort att hon i 18 år hemlighållit sin sällsynta diagnos Klippel-Trenaunays syndrom. Fram tills nyligen, då hon beslutade sig för att visa upp en bild på sig själv i bikini.

– Jag pratar om att vara en förebild. Då måste jag själv våga. Jag hoppas att det kan hjälpa andra att också våga vara sig själva, säger Ebba.

Hon ser det som sin skyldighet att vara en förebild och att normalisera det som av andra kanske ses som annorlunda.

Vägen till att acceptera sitt högra ben har kantats av mörka perioder och självhat. Hon blev utsatt för mobbing som barn, vilket gjorde att hon alltid dolde benet. Syndromet har samtidigt sporrat henne till framgång – att visa alla att allt är möjligt bara man vill och vågar.

Sällsynta utmaningar

Ebba föddes med den sällsynta sjukdomen Klippel-Trenaunays

syndrom. I snitt föds varje år 2–5 barn i Sverige med sjukdomen. Hennes föräldrar såg direkt att något var fel. Hon berättar att hon spenderat en stor del av uppväxten på sjukhuset. Sjukdomen yttrar sig olika från person till person. Tydliga kärlmissbildningar i blod- och/ eller lym ärlssystemet som gör huden ljuskänsligt samt skelettförändringar och förstorade mjukdelar är vanligt hos alla.

Ebba beskriver det som att hon saknar ett hudlager från höft till tår, där tårna också är missbildade. Hon har ytliga blodkärl samt sårskorpor överallt som lätt blöder. Läkarna tror att hon har en väldigt dålig/eller saknar en ven, vilket hämmar blodcirkulationen. Det gör knä, vad och fot konstant mycket svullna. Utöver det har hon problem med balansen och lever med en ständig smärta. Hon har 2 centimeters skillnad i benlängd på grund av att hon nästan inte har någon fotsula alls. De många operationerna och provtagningarna har hon inga klara minnen av, annat än det som återberättats av hennes föräldrar.

EBBA ÅRSJÖ

Text Susanne de Mello

Jag pratar om att vara en förebild.

Då måste jag själv våga. Jag hoppas det kan hjälpa andra att också våga vara sig själva.

Ebba Årsjö

Behandling för att lindra symptom Mellan 12–13 års åldern slutade Ebba med operationerna. De gjorde ingen skillnad, varken estetiskt eller smärtmässigt. Ebba kommer inte bli bättre, om det inte kommer ny forskning. Eftersom en person med Klippel-Trenaunays syndrom ofta får blödningar i kroppen har hon under de senaste åren i stället lagt tid på att hitta rätt åtsittande klädesplagg för att förhindra blödningar, de bästa strumporna, krämen och medicinerna som fungerar. Hon har släppt tanken på att behandlingar skulle vara lösningen. När hon valde att acceptera benet och utseendet så kunde hon lägga fokuset i backen.

Exponering för rädslor

–Jag hatade benet i tonåren. Ingenting var positivt med det. Jag dolde hela tiden benet och bar alltid byxor, sommar som vinter, säger Ebba. Under den perioden bar hon på mycket ilska och självhat.

När det var som mörkast ville hon inte finnas till. Parasporten förändrade synen

på hennes tillstånd. Sporten gav henne ett nytt sammanhang, med nya vänner, pengar och nya mål.

–Min diagnos är anledningen till min framgång, säger hon. När Ebba valde att gå ut med bilden på sitt ben, exponerade hon sig för det som hon är allra mest rädd för: människors kommentarer. Men i stället för elaka ord mötte hon en total kärleksbombning och mottog massor med positiv feedback.

Förståelse för en ovanlig diagnos Till alla där ute, vare sig de har sällsynta diagnoser eller funktionsvariationer eller inte så vill Ebba förmedla att ”våga testa och gå utanför boxen. Prata och visa det som kanske är annorlunda. För när du väl vågar inser du att det inte är så farligt.” Hon menar att det skapar en acceptans hos andra att inte gömma sig. Att man vågar visa sig för sig själv men även för andra. Med det sagt så vill Ebba Årsjö fortsätta att nå ut till fler människor och på ett personligt plan, nå det stora målet att vinna den totala världscupen.

Nordiskt samarbete banar väg för rätt behandling för alla

Sällsynta sjukdomar har satts på kartan i Norden. Flera initiativ de senaste två åren pekar mot en tydligare och mer strukturerad satsning. Nu ska patientföreträdare, beslutsfattare och experter träffas på Nordic Rare Disease Summit den 17 april för att gemensamt identifiera de kommande stegen.

Historiskt sett har sjukvården varit formad för behandling av stora, breda folkhälsosjukdomar, medan satsningar inom sällsynta hälsotillstånd med få patienter inom varje diagnos inte varit lika prioriterade. Sammantaget är många människor berörda och nu har ljuset riktats mot denna grupp. I ett tal i Bryssel i januari 2023 uttryckte sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson sin oro över att patienter med sällsynta sjukdomar inte får tillgång till den behandling de behöver. Hon menar att Europas medlemsländer tillsammans behöver skapa möjligheter för innovation och få tillgång till strategier och verktyg för tidig upptäckt och behandling – på samma sätt som vid alla andra sjukdomar. Acko Ankarberg Johansson är en av många talare på Nordic Rare Disease Summit i Stockholm den 17 april 2023.

Gemensam vilja till förändring Nordiska beslutsfattare, experter, patientföreningar och life scienceföretag har en samsyn om att länderna ska interagera för att nå konkreta resultat. Påverkanskraften är större tillsammans och det finns en stor vilja till förändring.

– I Norden har vi ganska lika hälsosystem, etiska värderingar och ekonomiska system vilket gör det lättare att hitta gemensamma lösningar. Vi är överens om vad vi behöver göra, nu riktar vi fokus på hur det kan ske, säger Vatroslav Mateljic, vd på Takeda Sverige.

Även Karolina Antonov, tillförordnad vd vid Lif, ser samarbetet mellan de nordiska länderna som avgörande.

– De komplexa frågor som rör sällsynta sjukdomar löser vi bäst genom samverkan mellan berörda aktörer.

De komplexa frågor som rör sällsynta sjukdomar löser vi bäst genom samverken mellan berörda aktörer.

Karolina Antonov

Vi har fört diskussionen under lång tid, men patienterna kan inte vänta. Långsiktiga visioner ska inte stå i vägen för dessa människors rätt att få behandling nu, alla parter måste bidra med sin pusselbit.

Healthcare is facing a huge shift: we are moving from a system developed to manage major chronic diseases to ever smaller patient groups needing individual, specific diagnostics and treatments. It is now time for decision makers, healthcare professionals, patient representatives, authorities, academia, and the life science industry to meet and collaborate for action. Join the Nordic Rare Disease Summit 2023 to make a change!

The first Nordic Rare Disease Summit was organised in the spring 2021 and attracted 500 participants. It resulted in a Nordic roadmap for Rare Diseases to elevate rare diseases as a national health priority in the Nordics.

Text Ulrika Fallenius

Denna artikel är gjord i samarbete med Takeda.

Karolina Antonov Tillförordnad VD Lif

Från vänster: Björn Berglund, Fredrik Juserius & Vatroslav Mateljic

Nordic Rare Disease Summit 2023 is organized and nanced by Takeda Pharma with contribution from Alexion AstraZeneca Rare Disease, Novo Nordisk and Sobi.

Nordic Rare Disease Summit 2023 Partners:

Vår stora gemensamma utmaning är att hitta rätt modell för att få tillgång till innovationer

så att behandling faktiskt når fram till patienterna.

Vatroslav Mateljic

Största utmaningen: tillgång till behandling

Inom länderna finns stor innovationskraft och genom att kroka arm kan man lära av varandra.

– I våra högteknologiska länder har vi en lång vana av digitala journaler, kvalitetsregister och screening. I Norden har vi också en kultur av att lyssna på patientföreningar för en högre patientmedverkan. Vår stora gemensamma utmaning är att hitta rätt modell för att få tillgång till innovationer så att behandling faktiskt når fram till patienterna, säger Vatroslav Mateljic.

Krav på jämlik vård

En annan akilleshäl är strävan mot en mer jämlik vård.

– Det borde vara en självklarhet att personer som lever med en sällsynt diagnos ska ha full tillgång till effektiv diagnostik, professionella vårdkontakter

och få rätt behandling. Vården borde vara jämlik, oberoende av var man bor, säger Björn Berglund, vd för Sobi i Norden och Baltikum.

Fredrik Juserius, Nordenchef på Alexion AstraZeneca Rare Disease, vill även betona vikten av att etablera breda samarbeten för att lyckas påverka dagens situation i rätt riktning.

–Eftersom människor som lever med sällsynta sjukdomar ställs inför många liknande utmaningar är det viktigt att vi arbetar tillsammans, oavsett vilka sällsynta sjukdomar vi enskilt fokuserar på, med den gemensamma målsättningen att förbättra deras vardag.

Nationell handlingsplan

De flesta europeiska länder har en nationell plan för sällsynta diagnoser, men i Sverige finns ännu inte någon sådan på plats.

→ April 17, Sweden, Stockholm

→ Posthuset 7A, Mäster Samuelsgatan 70

See the Nordic roadmap and read more at: www.nrds2023.org

Vill du läsa mer? Besök hemsidan nrds2023.org

– Insatserna måste samordnas för bästa möjliga livskvalitet för personer med sällsynta hälsotillstånd. Det ska finnas möjlighet till behandling i andra regioner än den egna och vi behöver veta att resurserna hamnar rätt, därför är det hög tid för en långsiktigt och nationell plan, säger Caroline Åkerhielm, förbundsordförande på Riksförbundet Sällsynta Diagnoser. Niels Abel Bonde, vd på Novo Nordisk Scandinavia håller med och vill låta patienterna höras mer.

– Genom ett forum som Nordic Rare Disease Summit ger vi en röst åt de riktiga experterna: patienterna. Vi visar att vi involverar och lyssnar till dem. Tillsammans med representanter från sjukvården, beslutsfattare och myndigheter har vi stora förhoppningar om att justera färdplanen så att den gynnar patienterna än mer.

Niels Abel Bonde VD, Novo Nordisk Scandinavia

Caroline Åkerhielm Förbundsordförande Riksförbundet Sällsynta Diagnoser

DRAKBÅTSFÖRAREN

SOM LEVER MED PAROXYSMAL NATTLIG

HEMOGLOBINURI (PNH)

Unika Lisa

Patienter och vårdgivare är först och främst människor, och sällsynta diagnoser är bara en del av deras unika berättelse. Det är vårt jobb att lyssna på och lära från dem för att bättre förstå deras liv, och att hjälpa dem få en mer hälsosam framtid.

Sällsynta diagnoser ställer högre krav på vården

Cirka fem procent av Sveriges befolkning lever idag med ett sällsynt hälsotillstånd, enligt Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Det motsvarar drygt 500.000 svenskar. Och diagnoserna är många – över 7.000 stycken.

En sällsynt diagnos är en sjukdom, störning, skada eller förändring i kroppsfunktion som en väldigt låg andel av befolkningen har. Enligt Socialstyrelsen handlar det i Sverige om sjukdomar som berör färre än 5 av 10.000 invånare.

Hur mycket vet vi om sällsynta diagnoser?

Sjukdomarna ställer högre krav på både vård- och omsorg. Diagnoserna kan till exempel vara kroniska, livslånga och i vissa fall livshotande. Är kunskapen kring patientens diagnos för låg riskerar vården att bli undermålig.

– Jämfört med mer vanliga sjukdomar är gruppen med sällsynta sjukdomar liten och spridd, vilket skapar unika utmaningar, säger Fredrik Juserius, Country Director för den nordiska marknaden, Alexion Pharmaceuticals.

För att kasta mer ljus på sällsynta diagnoser anordnar EURORDIS “sällsynta dagen”. Forumet har haft en central roll i att bygga upp den internationella gemenskapen kring sällsynta sjukdomar.

– Sällsynta Dagen samlar experter från hela världen för att diskutera hur man kan förbättra vården för patienter med sällsynta sjukdomar, säger Fredrik Juserius.

Utveckling med patienten i centrum Alexion, som är en ledande aktör inom forskning och utveckling av behandlingar för sällsynta sjukdomar, arbetar för att förbättra livskvaliteten för människor som lever med en sällsynt sjukdom och deras familjer. Tillsammans med det svensk-brittiska läkemedelsbolaget AstraZeneca ökar man nu räckvidden för sina produkter över hela världen.

– Vi är övertygade om att vårt engagemang och våra investeringar i att utveckla nya behandlingar förbättrar livet för de med sällsynta diagnoser.

För att möta utmaningarna kring sällsynta sjukdomar använder Alexion en metod man kallar för Patient Friction Coefficient, PFC. Bolaget har anpassat metoden för att kunna bedöma vilken belastning en utredning har på patienter med sällsynta sjukdomar. Bedömningen blir dessutom mätbar, och går att

Jämfört med mer vanliga sjukdomar

är gruppen med sällsynta sjukdomar liten och spridd, vilket skapar unika utmaningar.

Fredrik Juserius

applicera på utredningar för andra sällsynta sjukdomar. – Sällsynta sjukdomar drabbar miljontals människor, vilket påminner oss varje dag om vikten av vår uppgift. Trots att vi har gjort detta i 30 år så har vi precis börjat. Nu har vi tillsammans med AstraZeneca möjligheten att förändra livet för ännu fler människor över hela världen, säger Fredrik Juserius.

Om Alexion Rare Disease Day

Alexion, AstraZeneca Rare Disease, är sedan 2021 ett bolag inom AstraZeneca-koncernen till följd av förvärvet av Alexion Pharmaceuticals, Inc, som fokuserar på sällsynta diagnoser. Som en ledande aktör under de senaste 30 åren fokuserar Alexion på att hjälpa patienter med sällsynta sjukdomar och dess familjer genom innovation, utveckling och kommersialisering

av livsförändrande läkemedel. Alexion fokuserar sina forskningsinsatser på nya molekyler och fynd inom komplementområdet, samt sina utvecklingsinsatser på kärnterapiområdena hematologi, nefrologi, neurologi, metabola sjukdomar, kardiologi och ögonsjukdomar.

Alexion har hjälpt patienter i över 50 länder och har sitt huvudkontor i Boston, Massachusetts.

Anordnats sedan 2008.

Firas varje år den 28 februari (eller den 29:e under skottår) – den mest sällsynta dagen på året.

Anordnas av EURORDIS, en organisation vars syfte är att öka medvetenheten kring sällsynta sjukdom.

Fredrik Juserius Country Director för nordiska marknaden, Alexion Pharmaceuticals

Denna artikel är i samarbete med Alexion Pharmaceuticals.

Vill du läsa mer? Besök hemsidan alexion.com

Albie, som lever med den sällsynta diagnosen LAL-D.

Intensiv forskning på sällsynt autoimmun sjukdom

I Sverige lever omkring 3 500 personer med ANCA-vaskulit, det är en allvarlig autoimmun sjukdom som angriper blodkärlen och kan påverka och skada flera organ. Tack vare forskningsframsteg finns idag diagnostik och behandling som kan hålla sjukdomen i schack.

Vaskuliter innefattar en grupp sjukdomar som bildar en inflammation i blodkärlsväggar runtom i kroppen. En av de mer sällsynta vaskuliterna är ANCAassocierad vaskulit (AAV), en autoimmun sjukdom som angriper kroppens minsta blodkärl. Vanligast leder AAV till inflammationer i kärlen kring öron-näshals, de övre och nedre luftvägarna eller njurarna.

Fler överlever De senaste siffrorna visar att incidensen för AAV är 30 vuxna personer per en miljon varje år. I Sverige motsvarar det runt 250 nya fall årligen. Den siffran har stigit på senare år, vilket kan bero på att diagnostiken har ökat, enligt Aladdin Mohammad, överläkare i reumatologi vid Skånes universitetssjukhus i Lund.

–Vi ser att prevalensen stiger, men samtidigt har dödligheten kraftigt minskat. Innan patienter behandlades med cellgifter avled omkring 80 procent inom ett år. Idag lever istället 80 procent av de som insjuknat efter fem år. Det är en stor skillnad.

typ av AAV som patienten har. Normalt sker behandlingen i två steg, där det första steget syftar till att hämma sjukdomsförloppet och förhindra organskada. Nästa steg sker när sjukdomen nått remission, det vill säga kommit in i ett lugnt skede och patienten kan vara symptomfri under längre perioder. Då ges underhållsbehandling, vilket vanligen består av samma läkemedel som tidigare, men i lägre dos.

–Det finns alltid en risk att besvär kommer tillbaka, eftersom AAV är en sjukdom som går i skov. Därför ser vi alltid till att följa våra patienter under lång tid och bevakar sjukdomsutvecklingen.

Specialister som samarbetar

Eftersom AAV är en systemisk sjukdom som kan påverka flera olika organ, behöver man samarbeta över avdelningarna på sjukhusen.

Vi uppmanar kollegor att hålla sig uppdaterade och hänga med i utvecklingen.

inom forskningen, säger Aladdin Mohammad.

Behandla rätt i tid

Läs och lär dig mer om ANCA-associerad vaskulit på: myancavasculitis. com/se

Perioder utan symptom

Behandlingen kan variera beroende på organengagemang, inflammationsaktivitet och på vilken

–Vi arbetar multidisciplinärt kring patienterna, vilket innebär att specialister från till exempel njurmedicin, lungkliniken, öron-näsahals eller neurologen ofta tillfrågas. Samarbete är ett måste för att kunna ge bästa möjliga behandling. Det är också därför vi vill uppmana kollegor att hålla sig uppdaterade och hänga med i utvecklingen genom kurser och föreläsningar, för det händer mycket

Det finns ett stort antal pågående projekt som forskar på vaskuliter. Aladdin Mohammad ingår i en grupp som tittar på samsjuklighet, där behandling i vissa fall leder till komplikationer som benskörhet, diabetes, stroke och sköldkörtelsjukdom.

–Resultat från vår forskning innebär att vi kan jobba med preventiva åtgärder innan komplikationer uppstår. Andra grupper forskar prekliniskt och har i studier bland annat kunnat hitta antikroppar i blodet hos patienter flera år innan diagnos. Alla dess fynd leder till möjligheten att upptäcka sjukdomstecken tidigt, vilket känns hoppfullt, säger Aladdin Mohammad.

Aladdin Mohammad Överläkare i reumatologi vid Skånes universitetssjukhus i Lund

Text Ulrika Fallenius

This page has been funded by Vifor Pharma, but editorial control lies with the contributors. Vifor only performed a medical accuracy review but was not otherwise involved in the content.

lär sig leva med sjukdomen”

Det har gått mer än 20 år sedan Björn Johansson fick diagnosen granulomatös polyangit (GPA), en sällsynt sjukdom som skapar inflammation i småkärlen. Idag lever han i stort sett helt utan besvär. Björn berättar på sin sjungande skånska om resan dit.

Ryck upp dig, sa chefen när Björn Johansson inte blev av med den enorma trötthet som kommit efter månader av nattliga influensasymtom.

Varje kväll fick han hosta, feber och ont i lederna, men vaknade på morgonen och mådde som vanligt. Dessa var de första symtomen på det som ett par år senare skulle utmynna i diagnosen granulamatös polyangit (GPA), en vaskulit-sjukdom. Sjukdomen drabbar kroppens mindre blodkärl, vanligen i många olika organ. Så blev det även för Björn Johansson.

Många symtom innan diagnos Symtomen som följde var många. Han fick röda utslag på axlarna, tryck över bröstet och vätska i båda mellanöronen. För varje läkarbesök kom han tillbaka hem med medicin som lindrade för stunden. Det är först i efterhand, menar Björn Johansson, som han har förstått att alla besvär hängde ihop.

–Jag hade legat inne och behandlats för dubbelsidig lunginflammation, men blev ändå inte bättre. Snarare sämre, jag blev mer och mer apatisk. Då körde min sambo in mig till akuten och efter ryggmärgsprov och biopsier vid öronnäsa-hals-avdelningen fick jag ett besked. Jag läste i journalen för att försöka förstå vad sjukdomen med det främmande namnet faktiskt innebar.

Sjukdomen hålls i schack Därefter följde fler undersökningar och behandling sattes in snabbt. Men

Björn Johansson hade inte tid att vänta, han som alltid varit aktiv hade bråttom tillbaka till arbetet.

–Jag var chef och gick snart upp från halvtid till 75 procent. Jag lyssnade inte på kroppens signaler utan hamnade i utmattningssyndrom. Så under åren som jag fortfarande jobbade gick sjukdomen i skov, och vid varje skov var det bara att börja om med behandlingen. Men sedan drygt tio år har jag inte haft några bekymmer alls. Den behandling jag får idag fungerar jättebra och jag är på en låg underhållningsdos.

Björn Johansson beskriver den viktiga relationen han sedan ett tiotal år har med sin reumatolog och värderar deras halvårsvisa möten högt.

Stort kunnande och engagemang

Björn Johansson tror att stress har varit en bidragande orsak till hans sjukdomshistoria. Sedan han pensionerade sig har han inte haft några skov alls. Trots en lugnare tillvaro är han fortfarande lika engagerad i frågor som rör vaskulitsjukdomar. Med sina många år av erfarenhet och kunskap om sjukdomen blev han en frontfigur för att skapa en rikstäckande förening inom Reumatikerförbundet och nu senast

Det blir bättre med tiden, man lär sig sjukdomen och hur man ska tackla den.

Björn Johansson

har han varit delaktig i att ta fram en patientbroschyr och en anhörigförening.

Råd till andra

I början av hans sjukdom erbjöds Björn Johansson att träffa en kurator, vilket han inte hade något emot. Hennes råd delar han fortfarande med sig till andra nydiagnostiserade.

Läs och lär dig mer om ANCA-associerad vaskulit på: myancavasculitis. com/se

–Hon sa att det första året är värst. Då känner man som mest oro och har många frågeställningar. Och hon hade rätt i att det blir bättre med tiden, man lär sig sjukdomen och hur man ska tackla den. Jag vill fortsätta stärka drabbade och deras anhöriga, avslutar Björn.

Björn Johansson Patient med granulomatös polyangit (GPA)

”Man

Text Ulrika Fallenius

Detta uppslag är i samarbete med CSD i samverkan.

Ökade kunskaper i genetisk vägledning

De senaste decennierna har möjligheterna till genetisk diagnostik gjort stora framsteg, vilket ställer ökade krav på sjukvårdens professioner att förstå och kunna förklara genetiska samband för sina patienter. CSD Syd arrangerar därför, i samarbete med Lunds universitet, kursen ”Klinisk genetik och genetisk vägledning 15 Hp”.

Genetik tar allt större plats i de allra flesta områden i hälso- och sjukvården. Det viktigaste syftet med kursen är att att stärka sjukvårdprofessionernas kompetens kring genetik och förse deltagarna med en verktygslåda för att kommunicera med patienter kring ärftlighet och genetiska samband, säger Charlotte Armins Waldeck, specialistsjuksköterska och verksamhetsutvecklare på Centrum för sällsynta diagnoser Syd. Hon leder kursen tillsammans med examinatorn Marie Stenmark Askmalm.

Vem är kursen för?

Kursen pågår i ett år, omfattar 15 hp och har en bred målgrupp. Den är tillgänglig för bland annat läkare, sjuksköterskor, socionomer, psykologer och biomedicinska analytiker och

kombinerar självstudier med fysiska träffar i Lund och välkomnar deltagare från hela Sverige.

–Halva kursen består av klinisk genetik, medan den andra hälften fokuserar på genetisk vägledningskunskap. Ärftliga sjukdomssamband är ofta komplexa och kan vara utmanande att kommunicera. På utbildningen lägger vi därför mycket fokus på just vägledning och samtalsmetodik, säger Charlotte Armins Waldeck.

Praktisk träning i genetisk vägledningskunskap

”Klinisk genetik och genetisk vägledning 15 Hp” arrangeras i år för sjätte gången. Kursen och dess innehåll har fått mycket positiv respons.

–Eftersom vi blandar olika professioner så erbjuder kursen många möjligheter till

Vi lägger mycket fokus på vägledning och samtalsmetodik.

Charlotte Armins

Waldeck

erfarenhetsutbyte. Deltagarna får bland annat praktisk samtalsträning där de både får prova på att agera patient och vårdpersonal. Många uppskattar dels den kompetensplattform vi kan erbjuda kring klinisk genetik, dels den praktiska verktygslådan som underlättar samtalen med patienter kring detta ämne, säger hon.

Viktigt med samordning för en jämlik vård

Personer med sällsynta komplexa hälsotillstånd har ofta behov av stöd och behandling från flera vårdgivare. Då dagens sjukvård är uppbyggd kring en diagnos eller ett organ riskerar dessa patienter att falla mellan stolarna. Men det finns många eldsjälar som jobbar för att ändra på detta.

Som logoped kom Josefina Johannisson i kontakt med personer med sällsynta tillstånd som hade både ät- och sväljsvårigheter och tal- och kommunikationsutmaningar.

patientcentrerat omhändertagande.

Scanna QR-koden för att läsa mer om Centrum för Sällsynta diagnoser i samverkan.

Hon kände starkt för dessa personer som många gånger själva saknade möjligheter att påverka vården. Därför sökte hon tjänsten som samordnare för region Kronoberg på Centrum för sällsynta diagnoser, Syd.

–Vi arbetar för att uppnå en jämlik vård för personer med ett sällsynt hälsotillstånd. Genom att ständigt utöka mitt kontaktnät har jag hittat många engagerade personer och tillsammans kan vi arbeta för en mer säker vård, med utgångspunkt i ett

Väl fungerande struktur för kunskapsstyrning Kunskapsstyrning är ett verktyg som används för att göra en bra vård ännu bättre. Den syftar till att leverera mer kunskapsbaserad, jämlik och resurseffektiv vård av hög kvalitet och utgör basen i Josefina Johannissons arbete.

–Mycket av min tid går till omvärldsbevakning där jag följer arbetet på nationell nivå och hämtar in information för att sprida i våra nätverk på lokal nivå. Jag har även ett uppdrag i omställningen till så kallad nära vård. Där verkar jag för att kunskapsstöd implementeras och följs i vår region.

Här ingår patientkontrakt och fasta vårdkontakter, vilket är mycket viktigt för personer med sällsynta hälsotillstånd.

Samarbete är A och O Framgångsfaktorn verkar vara att skapa goda relationer för att på sikt kunna samordna och sprida kunskap som säkerställer att patienterna får tillgång till bästa möjliga diagnostik, behandling och omhändertagande. Med ett väl etablerat nätverk blir det lättare att samarbeta kring frågor som fler behöver få kännedom om.

–Nu funderar vi på hur ett samarbete med tandvården kan öka kännedomen om tandvårdsstöd, vilket kan vara av betydelse för våra patienter, säger Josefina Johannisson.

Charlotte Armins Waldeck Specialsjuksköterska och verksamhetsutvecklare på CSD Syd

Josefina Johannisson Samordnare för Region Kronoberg på CSD Syd

Text Annika Wihlborg

Text Ulrika Fallenius

Vill du läsa mer? Besök hemsidan csdsamverkan.se

Så ger Multidisciplinära konferenser en mer sammanhållen vård

Multidisciplinära konferenser, MDK, har på senare år blivit allt vanligare för patienter med sällsynta diagnoser med komplexa och mångfacetterade vårdbehov. MDK kan öka vårdkvaliteten, bidra till en mer sammanhållen vård och även resultera i en individuell vårdplan. Sammantaget gynnar konferenserna patienter med sällsynta diagnoser på flera sätt.

På MDK samlas professioner från vårdens olika specialiteter som är engagerade i en specifik patient. Ambitionen är att konferensen ska leda till en vård med bästa möjliga omhändertagandet och behandlingsresultat, säger Åsa Lundin, länssamordnare i Östergötland på CSD Sydöst.

Fast vårdkontakt och individuell

vårdplan

Många vuxna patienter med sällsynta diagnoser efterfrågar även en mer sammanhållen vård, vilket konferenserna kan bidra till. MDK är ett bra arbetssätt för patienter med sällsynta diagnoser eftersom de ofta vårdas av olika specialister på flera olika kliniker. –Konferensen kan bli initierad av sjukvården eller av patienten själv. MDK ska resultera i en fast vårdkontakt

och en individuell vårdplan. Det förekommer att man arrangerar en multidisciplinär konferens för att vårdgivarna behöver öka sin kunskap om en specifik sällsynt diagnos. Ibland räcker det med en konferens per patient, andra gånger behöver man däremot flera återkommande mötestillfällen, säger Åsa.

Stärker samverkan

Fördelen med att arrangera multidisciplinära konferenser är bland annat att det ger vårdpersonal från olika specialiteter bättre möjligheter att samordna sina insatser kring en specifik patient. CSD Sydöst har utformat en systematisk process för att bjuda in till och arrangera multidisciplinära konferenser som de gärna vill sprida till andra aktörer runtom i landet.

–MDK-deltagarna är i princip alltid väldigt nöjda med att ha fått en möjlighet

att knyta kontakter och få ett ansikte på de andra vårdgivarna kring en patient. Det stärker samverkan mellan vårdgivarna, vilket förstås även gynnar patienten. På senare år har intresset för MDK ökat markant bland såväl vårdpersonal som patienter och deras anhöriga. Det känns verkligen positivt, säger Åsa Lundin.

Vår förhoppning är att fler får tillgång till tekniken, för svar är viktiga.

gick inte att ställa. Amanda hade en omfattande funktionsnedsättning, saknade tal- och teckenkommunikation och var benskör. Allt fler problem som epileptiska anfall dök upp med tiden. År 2002 drabbas Amanda av koldioxinnarkos. Vården ville avsluta hennes liv där och då. Föräldrarna övertalade läkarna att hon skulle få en trakeotomi samt en ventilator. Idag har hon levt med hjälpmedlet i 21 år.

Svar är viktiga

Amanda gick utan en diagnos i 32 år

I 32 år levde Ulrika och hennes man med ovissheten om vad som var fel med deras förstfödda dotter Amanda. En upplevelse som påverkat Ulrika på djupet. En helgenomsekvensering ledde till diagnos sommaren 2022 och detta medförde även att Ulrikas oro och skuldkänslor släppte.

Amanda har lärt Ulrika om tålamod, kärlek, normer och att kämpa för saker – om människors värde.

Idag lever Amanda ett gott liv efter sina förutsättningar. Hon är tillfreds, har erfarenheter och eget boende. Vägen hit har varit ensam, smärtsam och kämpig för familjen.

När något inte stämmer Vid födseln verkade allt som vanligt men Ulrika kände direkt att något inte

stämde. Stressen steg men Ulrikas oro blev avfärdad. Amanda var slapp i kroppen, svår att hantera och hade svaga sugreflexer. BVC avfärdade Ulrikas oro men till slut fick de en remiss till neurologen.

Svårt att sätta diagnos Remissen dröjde. Till slut var Ulrika så desperat att hon tog Amanda till barnakuten. Ganska snart kunde neurologen bekräfta att något inte stämde men någon huvuddiagnos

Ulrika berättar att de bar på skuldkänslor och undrade om de gjort något fel under graviditeten. Varför har det hänt Amanda, var det sjukdomsrelaterat eller ärftligt? säger Ulrika. När de hösten 2021 fick möjlighet att genomföra en helgenomsekvensering tog de chansen. Sex månader senare fick Amanda diagnosen homozygot deletion TBCK. Tårarna rann på Ulrika och allt föll på plats.

–Amanda är den äldsta personen med diagnosen och genom den har vi fått ett nytt nätverk, och eventuellt kommer hon även få en behandling. Vår förhoppning är att fler får tillgång till tekniken, för svar är viktiga, avslutar Ulrika.

Tack till Genetikern Cecilia Gunnarsson med team vid Centrum för Sällsynta Diagnoser.

Text Annika Wihlborg

Text Susanne de Mello

Vill du veta mer? Besök hemsidan csdsydost.se

MDK ska resultera i en fast vårdkontakt och en individuell vårdplan.

Åsa Lundin

Ulrika & Amanda

Sällsynt mitt i livet

Lever du med ett sällsynt hälsotillstånd och befnner dig mitt i livet? Känner du dig annorlunda, ensam eller utanför? Är du ibland frustrerad och ledsen, särskilt i en omgivning som inte riktigt förstår dig?

I arvsfondsprojektet Sällsynt mitt i livet får du möjlighet att träfa andra som delar liknande erfarenheter som du. Att vara sällsynt är speciellt och det dyker ständigt upp nya utmaningar i vardagen.

Vill du också vara sällsynt –tillsammans?

Tag chansen att i ledarledda samtalsträfar möta andra som har det som du. Här kan ni tillsammans prata om hur det är att ha en sällsynt diagnos. Några teman: Att känna sig annorlunda, Livet som ständig expert och Det är okej att vara ledsen.

De som varit med på träfarna har sagt att de känt sig stärkta, stolta och mindre ensamma. Deltagarna har peppat varandra, gråtit, skrattat och hittat nya vänner i en fn gemenskap.

Anmäl ditt intresse för att vara med Våren 2023 ordnar vi fysiska träfar i Malmö, Göteborg och Stockholm.

Besök oss på: www.sallsyntadiagnoser.se eller använd QR-koden för att läsa mer. Där fnns även kontaktuppgifterna till oss.

Vi hörs!

Läs in QR-koden med kameran i din mobiltelefon.

Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion som mötesplats och forum

Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska okänd sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare har sin individuella uppsättning av symtom som på många olika sätt kan påverka diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet.

Några av de vanligaste symtomen i Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött hjärtfel, kortväxthet, synnedsättning och hörselnedsättning. Andra typiska symtom är muskelsvaghet samt försenad motorisk, fysisk och psykisk utveckling. Barnen är i praktiken yngre än sina jämnåriga, även när det gäller exempelvis skelettålder. Många barn med Noonans syndrom uppvisar uppfödningsproblem under sina första levnadsår. Det är ofta svårt att få dem att vilja äta och kunna behålla mat och de har problem med kräkningar och diarré som ofta är frekventa och långvariga, vilket är oerhört påfrestande för familjerna. Eftersom Noonans syndrom är en ganska okänd diagnos har Svenska Noonanföreningen bland annat som mål att sprida kunskap om Noonans syndrom i sjukvården, i skolan och bland allmänheten.

Skapar samhörighet och gemenskap Svenska Noonanföreningen är en

nationell förening med drygt 300 medlemmar. Föreningen arrangerar bland annat mycket uppskattade familjeläger och andra aktiviteter där diagnosbärare och deras familjer träffas.

Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion för många som lever med Noonans syndrom, inte minst för att skapa samhörighet, knyta kontakter och utbyta erfarenheter med andra i samma situation. Utöver fysiska träffar har föreningen även en aktiv Facebookgrupp där medlemmar kan mötas och utbyta erfarenheter.

Malin Dahlroth, ordförande i Svenska Noonanföreningen berättar att hennes familj blev medlem i föreningen 2008 och de var med på sitt första familjeläger i Oskarshamnn 2009.

–Det var en fantastisk upplevelse, vi blev inkluderade i ”Noonanfamiljen” direkt och hela familjen tyckte att det var toppen.

Oskarshamn var det första lägret, och många fler skulle det bli då hela Malins familj tyckte att sommarlägret var en av

Det jag uppskattat mest med dessa läger är gemenskapen, värmen och utbytet av erfarenheter.

Malin Dahlroth

sommarens höjdpunkter. –Det jag har uppskattat mest med dessa läger är gemenskapen, värmen, utbytet av erfarenheter, alla skratt men även tårar, för det har blivit några sådana också genom åren. Svenska Noonanföreningen är en förening som berör och berikar och det tycker jag är fint, avslutar Malin.

Vill du läsa mer? Besök hemsidan noonan.nu

Text

Annika Wihlborg

Denna artikel är i samarbete med Svenska Noonanföreningen.

Malin Dahlroth Ordförande, Svenska Noonanföreningen