Sällsynta Diagnoser

Läs mer på folkhalsasverige.se

Pernilla Becker

Pernilla Becker har spinal muskelatrofi (SMA) och en dag kommer hennes kropp inte klara av att andas längre. Trots detta nekas hon medicin på grund av sin ålder. Sida 8–9.

12

15

Svenska ED-föreningen. Smarta tips och tricks underlättar livet med ED.

25 Sobi. Sällsynta sjukdomar drabbar få men påverkar många.

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Takeda. Efterlängtat politiskt fokus på sällsynta hälsotillstånd.

Sanofi

Tidig diagnos och behandling gör att många av symtomen på den sällsynta diagnosen Fabrys sjukdom kan förebyggas.

Viktiga steg framåt för sällsynta hälsotillstånd

Flera viktiga initiativ och strategier kan visa vägen för precisionsmedicin och nationellt samordnad vård för personer som lever med sällsynta diagnoser.

Pfizer

Ny forskning visar att den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos är vanligare än man trott. Tidig upptäckt och behandling är avgörande för att förbättra prognosen.

CSD

Patienter och sjukvårdspersonal har länge efterfrågat ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser. Hösten 2023 lanserades därför registret RaraSwed.

Projektledare: Lovisa Sivander (lovisa.sivander@ mediaplanet.com) Verkställande direktör: Arvid Olofsson

Redaktionschef: Daniel Petersson Affärsutvecklare: Oskar

Ulups Distribution: Svenska Dagbladet 28-02-2024

Tryckeri: Bold Printing Mediaplanet kontaktinformation: E-post: daniel.petersson@mediaplanet.com

Omslagsfoto: Gustav Gräll. Alla foton ägs av Shutterstock om inget annat anges.

@Mediaplanetsweden

Återvinn gärna tidningen

FOTO: STEFAN

Anna Wedell Överläkare vid Karolinska

Vi befinner oss i en dynamisk tid med stora tekniska och medicinska genombrott. Nya storskaliga metoder ger helt ny precision i diagnostiken. Tillsammans med den parallella utvecklingen av nya målriktade och innovativa behandlingar läggs grunden för den framväxande precisionsmedicinen, med stora möjligheter att förbättra livet för många patientgrupper.

Särskilt tydligt är detta inom det sällsynta området, där genomiken inneburit ett språng som medfört att stora antal individer inom många sinsemellan mycket olika sjukdomsgrupper nu kan få specifika molekylära diagnoser. Härmed synliggörs mer än någonsin hur sällsynta hälsotillstånd, trots att de är individuellt ovanliga, spänner över hela medicinen och tillsammans berör en ansenlig andel av vår befolkning.

De nya teknikerna ställer krav på nya arbetssätt över gränserna, mellan olika specialiteter inom sjukvården. Anna Wedell

och omsorg som sker på hemmaplan. För att så många som möjligt ska få tillgång till precisionsmedicin behöver värdet av en tidig diagnos och behandling synliggöras, genom att hela livsresan följs istället för att enstaka vårdtillfällen mäts och ersätts separat.

Text

Anna Wedell

Nya tekniker ställer krav på arbetssätt Många frågor ställs på sin spets när vi nu har möjlighet använda stora datamängder inom sjukvården, och det sällsynta området kan gå i bräschen för utvecklingen på flera sätt. De nya teknikerna ställer krav på nya arbetssätt över gränserna, mellan olika specialiteter inom sjukvården och mellan olika delar av vårt land. Sverige är litet och den expertis som krävs för tidig diagnostik och avancerad behandling finns ofta på ett fåtal ställen, och behöver samlas i multidisciplinära miljöer för att uppnå kritisk massa. För att det ska fungera i praktiken krävs sammanhållna vårdkedjor, med samverkan och datadelning över landet för att knyta ihop högspecialiserad vård med den vård

En kraftsamling för att ligga i framkant Sammantaget är behovet av helhetssyn och systemtänk mer uppenbart än någonsin. Vi behöver kraftsamla och skapa strukturer och lösningar som fungerar långsiktigt och samordnat för att vi ska ligga i framkant och säkerställa att den snabba utvecklingen kommer hela landet till del. Därför är det glädjande att arbetet med en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd initierats. Flera andra viktiga initiativ pågår också, kring exempelvis datadelning, läkemedelstillgång och huvudmannaskap för vården. Förhoppningsvis kommer alla dessa ambitioner att leda fram till välbehövliga förbättringar för det sällsynta området, vilka i sin tur kommer att gagna sjukvården som helhet.

Den allmänna medvetenheten och kunskapen om hjärtamyloidos måste höjas

Hjärtamyloidos är en underdiagnostiserad sjukdom som obehandlad har en dålig prognos. Tidig upptäckt är avgörande för sjukdomsprognosen, säger överläkaren Jonas Wixner.

Jonas Wixner Överläkare

Amyloidos är en heterogen grupp av tillstånd som kännetecknas av vävnadsinlagring av proteinfibriller vilka orsakar organdysfunktion. En allvarlig variant är hjärtamyloidos som karaktäriseras av hjärtsvikt. Vid hjärtamyloidos lagras fibrerna i hjärtat som tjocknar och blir stelt. Försämringen sker gradvis och leder slutligen till hjärtsvikt. Hjärtamyloidos kan antingen vara förvärvad eller ärftlig och transtyretinamyloidos är den vanligaste orsaken. Den ärftliga formen av transtyretinamyloidos drabbar även nervsystemet.

Vaga symtom

Symtomen vid transtyretinamyloidos kan vara svåra att koppla samman, de är ospecifika och tillkommer progressivt. – De vanligaste symtomen vid Skelleftesjukan är domningar och stickningar i fötter, sedan händer och armar. Med tiden blir det mer känselpåverkan och försvagning av muskler, framförallt i ben och händer. Parallellt sker det en påverkan på blodtryck, puls och mag- och tarmkanalen. I ungefär hälften av fallen drabbas också hjärtat och precis som vid den förvärvade formen kan hjärtamyloidos med hjärtsvikt utvecklas.

– Det är svårt att sätta rätt diagnos. Vid en biopsi kan det bli för lite vävnad eller att man träffar fel ställe då amyloid kan vara fläckvis spritt i kroppen.

Hjärtamyloidos kan likna andra sjukdomar med hjärtsvikt. Symtomen kan vara likartade men sjukdomsbilden skiljer sig i övrigt.

– Hjärtamyloidos är inte det första man tänker på, snarare på hjärtsvikt orsakade av vanlig livsstilssjukdom. Men med hjälp av EKG, ultraljud av hjärtat och blodprover kan man komma sanningen närmare.

Text Annika Gavric Stüwer

– I Sverige kallas den ärftliga formen av transtyretinamyloidos för Skelleftesjukan då den är vanligare i trakterna kring Skellefteå. Den beror på ett förändrat arvsanlag, en mutation i genen som kodar transtyretin. Proteinet blir instabilt, faller isär och lagras in som proteintrådar i kroppen. Det kan sätta sig i de flesta vävnader i kroppen, men oftast påverkar det nervbanor och hjärtat med diverse symtom och komplikationer, förklarar Jonas Wixner, överläkare på Umeå Universitetssjukhus och Amyloidoscentrum Umeå.

Diagnostik

Grunden för att sätta en diagnos är att först värdera symtomen. Sedan tar man riktade blodprover, EKG och ultraljud av hjärtat. Nästa steg är att fastställa vilken typ av hjärtamyloidos patienten kan ha då olika typer kräver olika behandling. Om misstanke om amyloidos kvarstår kan man gå vidare med skintigrafi eller MR-undersökning av hjärtat och en vävnadsbiopsi. Misstänker man den ärftliga formen ska man i ett tidigt skede ta ett anlagstest för att värdera en eventuell mutation i transtyretingenen.

Kunskapsnivån varierar Transtyretinamyloidos är en ovanlig sjukdom som majoriteten inte känner till, framförallt inte i södra delen av Sverige. Det i kombination med de diffusa symtomen gör att många inte söker hjälp i tid eller att patienter remitteras runt under en längre tid.

Dock har kunskapen och medvetenheten ökat de senaste åren. Det finns betydligt mycket mer man kan göra idag.

– Det är avgörande att få diagnos i tid. Obehandlad hjärtamyloidos leder till bestående skador på hjärtat. Det är en dyster prognos om man inte får stopp på förloppet.

Forskningens möjligheter

AstraZeneca är ett bioläkemedelsföretag som omfattar hela värdekedjan för ett läkemedel, från upptäckt och utveckling till tillverkning, marknadsföring och distribution. Vi bedriver verksamhet i mer än 100 länder och våra läkemedel används av miljontals patienter över hela världen. AstraZeneca är dessutom ett av Sveriges viktigaste exportföretag. På våra anläggningar i Göteborg och Södertälje bedriver vi forskning och utveckling, produktion och marknadsföring.

AstraZeneca, 151 85 Södertälje www.astrazeneca.se

Denna artikel är i samarbete med AstraZeneca.

TSC kan ta sig många olika uttryck men en god livskvalitet är möjlig

Tuberös Skleros Complex, TSC, är en sällsynt och mångfacetterad sjukdom, vilket innebär att symtombilden är bred och dessutom varierar mycket från individ till individ. En gemensam nämnare för personer med TSC är de tumörliknande förändringar som de ofta utvecklar i flera kroppsorgan. Tidig diagnos, ökad kunskap i sjukvården och regelbundna ultraljudsoch MR-undersökningar bidrar till en god livskvalitet för individer med TSC.

Text Annika Wihlborg

Erik Eklund Docent i pediatrik vid Lunds universitet

TSC är en komplex sjukdom eftersom den kan påverka många av kroppens organ. Ett vanligt symtom är att utveckla godartade tumörer i hjärnan, huden, hjärtat, njurarna och lungorna. Variationen i symtombilden mellan individer med TSC är omfattande. Somliga har lindriga symtom och förblir länge odiagnostiserade, medan andra diagnostiseras redan i livmodern. Somliga utvecklar symtom som autism, epilepsi eller intellektuell funktionsnedsättning, medan andras symtom förblir lindriga, säger Erik Eklund, docent i pediatrik vid Lunds universitet.

TSC orsakas av en ohämmad celldelning i kroppens organ. Det är en ärftlig sjukdom som ofta uppkommer via spontanmutationer, och förekommer hos cirka 6 av 100 000 individer.

Avgörande med samverkan över specialistgränserna

–Det är viktigt att så många som möjligt diagnostiseras tidigt. En tidig diagnos kan exempelvis påverka hur svår epilepsi en individ kommer att utveckla. När vi kartlade TSC-patienter i den södra sjukvårdsregionen hade merparten på senare år diagnostiserats via ultraljud

FOTO: LUNDS UNIVERSITET

Det är viktigt att så många som möjligt diagnostiseras tidigt. En tidig diagnos kan exempelvis påverka hur svår epilepsi en individ kommer att utveckla.

Erik Eklund

redan i livmodern, säger Erik Eklund, som kom i kontakt med sin första TSCpatient i mitten av 2010-talet.

Han betraktar multidisciplinär samverkan över de medicinska specialitetsgränserna som avgörande för att fler ska kunna diagnostiseras tidigt och även för att synliggöra hela symtombilden hos en individ med TSC. –En TSC-patient som exempelvis behandlas för neurologiska symtom kanske utvecklar njurrelaterade problem som inte upptäcks och en patient som i första hand behandlas för sina njurrelaterade problem kanske utvecklar neuropsykiatriska nedsättningar som inte diagnostiseras. För att inte missa någon tumörutveckling är det viktigt att TSC-patienter erbjuds regelbundna ultraljuds- och MR-undersökningar för att kunna följa tumörutvecklingen i hela kroppen, säger Erik Eklund.

Aktiv patientförening ökar kunskapen om TSC

–Rätt behandling i rätt tid kan innebära avgörande skillnad för TSCpatienter. Därför är det av stor vikt att kontinuerligt öka sjukvårdens kunskap och kännedom om TSC. Bland barnläkare är kunskapen generellt sett relativt god, men kunskapsnivå varierar

mellan olika medicinska specialiteter, säger Erik Eklund.

Tidig diagnos viktig –En tidig diagnos ger TSC-patienter möjlighet att ta del av de förebyggande behandlingar som finns att tillgå. Det kan exempelvis bidra till att mildra epilepsi, som är vanligt hos personer med TSC. Förutsättningarna att få tillgång till regelbundna ultraljuds- och MRundersökningar som gör det möjligt att identifiera tumörer på ett tidigt stadium ökar också, säger Annika Hallberg Juhlin, ordförande för patientorganisationen TSC Sverige.

TSC är en komplex och oförutsägbar diagnos eftersom tumörer kan utvecklas i stort sett alla delar av kroppen. Varje individs tumörutveckling är unik. TSC Sverige arbetar bland annat för att öka sjukvårdens kunskap om TSC och en jämlik vård.

–Barnsjukvården är ofta bra på specialistöverskridande samverkan, men vi önskar att även vuxensjukvården ska se hela TSC-patienten och bli bättre på att samverka över specialistgränserna. Vi arbetar också för att även Sverige, i likhet med flera andra länder, ska etablera en specialiserad TSC-mottagning, säger Annika Hallberg Juhlin.

FOTO: PRIVAT

Annika Hallberg

Juhlin

Ordförande för

patientorganisationen

TSC Sverige

”Det hela började med att jag upptäckte fläckar i ansiktet”

Elin

”Jag blev orkeslös och yr och var tvungen att lägga mig ner för att vila.”

Vad Elin inte visste, var att hon drabbats av Addisons sjukdom, en sjukdom som obehandlad leder till döden.

Elin saknar det livsviktiga hormonet kortisol och även aldosteron. Man ersätter hormonet kortisol med hydrokortison 1–4 ggr/dag.

Symptom

Pigmentering, saltsug, yrsel, trötthet, utmattning, matleda, viktnedgång, magont, huvudvärk, illamående & kräkning.

Viktiga prover tas på morgonen S-kortisol, P-ACTH och 21-hydroxylasantikroppar.

Vid Addisonkris Kräkning, maginfluensa, infektion / influensa kan förorsaka en livshotande Addisonkris vilket kräver sjukhusvård med hydrokortison I.V. och saltdropp.

Testa vad du kan om Addison! www.addison.se/quiz

Marta åker Vasaloppet för att öka kunskapen om LAM

2019 diagnostiserades

Marta Ignasiak med Lymfangioleiomyomatos LAM, en sällsynt progressiv sjukdom som främst drabbar kvinnor i fertil ålder. Efter fyra års undersökningar hos olika läkare fick Marta till slut sin diagnos och tillgång till behandling som gör henne symtomfri.

Text Annika Wihlborg

LAM karakteriseras av en storskalig tillväxt av glattmuskelceller i lungorna som förstör lungvävnad och bildar cystor. De vanligaste symtomen är tilltagande andfåddhet vid ansträngning och lungkollapser med ansamling av luft i lungsäcken.

–Jag fick mitt första symtom 2015, då mina ben svullnade upp. Jag gjorde ett ultraljud på magen, då läkaren upptäckte en tumör i buken. Läkaren trodde först det var äggstockscancer, men det visade sig vara fel. Efter en semesterresa var jag svullen både i buken och benen. Jag blev dessutom lätt andfådd. Efter att ha slussats runt mellan en mängd olika specialistläkare fick jag till slut min

diagnos 2019, säger Marta Ignasiak.

Vill öka kunskapen och stötta LAM-forskningen Hon ordinerades en immundämpande behandling som gjorde henne symtomfri och möjliggjorde ett aktivt liv. Martas budskap till andra med LAM är att leva fullt ut varje dag och inte skjuta upp saker man gillar att göra på grund av sjukdomen.

–LAM är en underdiagnostiserad sjukdom. Det är viktigt för mig att bidra till en ökad kunskap om LAM så fler får rätt diagnos direkt. Jag har därför bestämt mig för att åka Vasaloppet för att samla in pengar till LAM-forskningen, säger Marta Ignasiak, som är aktiv i den ideella organisationen LAM Academy.

www.jazzpharma.com

Denna artikel är i samarbete med LAM Academy.

Scanna QR-koden för att läsa mer!

Enzymbrist orsakar Fabrys sjukdom

Personer med den sällsynta diagnosen Fabrys sjukdom föds med brist på eller saknar helt enzymet alfa-galaktosidas A. Detta enzym bryter ned vissa kemiska substanser i kroppens celler. Enzymbristen hos Fabrypatienterna gör att vissa ämnen inlagras i kroppens celler, vilket kan leda till organskador. Tidig diagnos och behandling gör att många av sjukdomens symtom kan förebyggas.

Text Annika Wihlborg

Jag kom i kontakt med Fabrys sjukdom för drygt två decennier sedan, då jag diagnostiserade min första patient med sjukdomen. Sedan dess har jag mött en handfull patienter med Fabrys sjukdom, som förekommer hos ungefär 2 per 100 000 personer, säger Annika Reims, överläkare på metabolmottagning barn på Drottning Silvias Barnsjukhus vid Sahlgrenska universitetssjukhuset.

De vanligaste symtomen hos barn är magproblem samt smärta i händer och fötter vid exempelvis feber, värme och i samband med idrott. Om sjukdomen förblir odiagnostiserad och obehandlad kan även hudutslag samt påverkan på hjärta, ögon och njurar förekomma, men i vuxen ålder. –Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom som ärvs X-kromosombundet. Det innebär att sjukdomen oftast är svårare hos pojkar och män och att den ärvs genetiskt via modern, men förekommer även hos flickor och kvinnor. Pojkar och män med Fabrys sjukdom får ofta fler symtom

än kvinnor. Tidig diagnostik och behandling är därför viktigt för att förebygga symtom och för att patienten ska kunna leva ett så normalt liv som möjligt, säger Annika Reims.

Fick diagnosen 2021

Annika Reims råd till personer som känner igen sig eller sina anhöriga i symtomen för Fabrys sjukdom är att kontakta sjukvården och berätta om symtomen. Utöver primärvården kan man även vända sig till ett metabolt centrum i sin närhet eller till Centrum för sällsynta diagnoser i Lund, Göteborg eller Stockholm. –Vår son drabbades av ihållande smärta i händer och fötter, i samband med en förkylning som orsakade hög feber. Jag kände igen symtomen från min uppväxt och vi sökte oss först till primärvården och senare till barnkliniken på vårt närmaste sjukhus. Han fick lämna blodprov och fick senare diagnosen Fabrys sjukdom, säger mamman till sonen som vid 12 år ålder diagnostiserades med Fabrys sjukdom 2021.

Regelbunden behandling När diagnosen kom blev mamman

och hennes familj oroliga eftersom de inte kände till Fabrys sjukdom. När en läkare på barnkliniken informerade dem om sjukdomen kände de sig betydligt lugnare.

–Han besöker sjukhuset varannan vecka för att få behandling som ersätter det enzym hans kropp har brist på. Symtomen med smärta i händer och fötter kvarstår, men i övrigt kan han leva ett helt normalt liv. Hans långsiktiga prognos ser också bra ut eftersom han diagnostiserades och startade behandling relativt tidigt, säger hon. Vidare ger hon samma råd som Annika Reims, dvs att till andra som känner igen sig själv eller en anhörig i symtombilden för Fabrys sjukdom att kontakta sjukvården, även om symtomen är diffusa. –Även jag har diagnostiserats med Fabrys sjukdom. Jag har haft sjukdomen sedan födseln men har levt 34 år med den utan att veta om det. Det känns självklart inte bra att få en diagnos men det är i alla fall bra att ha fått veta vilken diagnos det är, att få veta det så pass tidigt, framför allt för vår son och att få veta att det finns behandling säger mamman.

Sjukdomen är oftast svårare hos pojkar och män men förekommer även hos flickor och kvinnor.

KORT OM FABRY

• Brist på enzymet alfa-galaktosidas A gör att en del ämnen samlas i cellerna istället för att brytas ner. Blodkärl och andra organ kan skadas.

• Cirka 2 per 100 000 personer har Fabry.

• Smärtor, påverkan på hjärta, njurar, blodkärl i hjärnan och hudförändringar är vanliga symtom.

• Fabry debuterar ofta med smärta i händer och fötter, hudförändringar och nedsatt svettförmåga. Debut från tidig skolålder är vanlig.

• För vuxna kan tecken på Fabry vara: TIA-attacker, stroke, hjärtpåverkan, försämrad njurfunktion och besvär från mag-tarmkanalen. Fabry är ärftligt.

Källa: www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsyntahalsotillstand/fabrys-sjukdom/

Denna artikel är i samarbete med Sanofi.

Hela denna tematidning

en annons från

Scanna QR-koden för att läsa mer om #allaräknas eller besök hemsidan www.allaraknas.se

PERNILLA BECKER

Pernilla nekas medicin på grund av sin ålder: ”Inte tid att vänta”

Pernilla Becker har spinal muskelatrofi (SMA) och hon blir successivt sämre. Här berättar hon om hur sjukdomen påverkar hennes liv samt kampen mot att alla i Sverige oavsett ålder ska behandlas med medicin – vilket inte är fallet just nu. ”En dag kommer min kropp inte klara av att andas längre”, säger Pernilla.

Text Johannes Hägglund

SMA är en genetisk neuromuskulär sjukdom som gör att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ner. Personer med den här sjukdomen blir successivt svagare och det är något som Pernilla Becker, 32, har fått erfara.

– För mig har det blivit svårare att äta, svårare att krama om människor som betyder mycket för mig och jag får helt enkelt svårare att leva. En dag kommer min kropp inte klara av att andas längre, säger hon.

Hon har länge jobbat heltid inom kommunikation, men känner för varje dag som går att det blir allt svårare.

– Mina armar klarar inte av att sitta vid en dator åtta timmar per dag. Det är tufft. Jag lever ett liv som jag tycker väldigt mycket om, men samtidigt blir SMA närvarande när man tappar saker man har haft. För mig handlar det inte om kunna springa utan snarare om att behålla det liv som jag har, säger Pernilla, som är ordförande i nätverket NSMA.

FOTO:

”Vård i Sverige ska ges efter behov inte ålder”

Faktum är att det finns godkända mediciner att få och dessa erbjuds i majoriteten av de europeiska länderna. I Sverige är det dock beslutat att personer som redan hade fyllt 18 år när medicinen

blev tillgänglig i Sverige inte ska behandlas. De som däremot var under 18 år får medicinen – och dessa får vanligen behandling livet ut.

– Det om något måste vara ett bevis på att medicinen fungerar oavsett ålder, konstaterar Pernilla.

Att de här bestämmelserna finns beror på att sjukvårdsregionerna i Sverige följer expertgruppen NT-rådets rekommendationer – och det här är något som Pernilla och NSMA är väldigt kritiska till.

– Det är ett ovanligt och också väldigt godtyckligt beslut. Vård i Sverige ska ges efter behov och inte efter ålder. Du kan jämföra det med att om någon bryter ett ben skulle det inte föresväva någon, varken inom eller utanför sjukvården, att förvägra denna person gips. Men för SMA sitter en grupp experter och beslutar över vem som får behandling och inte, säger Pernilla.

– Vi tycker att det är galet att det kan sitta en grupp experter och ta beslut över liv och död, men där det inte finns någon som helst transparens eller möjlighet att överklaga besluten. Det är en väldigt sluten grupp, och det känns konstigt att någon annan kan bestämma hur värdefullt mitt liv är.

En fråga på liv och död Eftersom Pernilla var över 18 när

medicinen kom till Sverige får hon just nu ingen behandling.

– Skulle jag få medicinen, som är revolutionerande, skulle jag kunna fortsätta äta, andas och leva. I perioder känns det uppgivet när man kämpar hårt och det inte kommer någon förändring. Att kämpa mot tiden är dessutom väldigt stressande. För tid är något vi inte har, säger hon.

#allaräknas

NSMA deltar i kampanjen #allaräknas, som en del i att lyfta frågan och försöka få till en förändring.

– Vi har gjort allt känns det som. Vi har uppvaktat politiker, vi har pratat med NT-rådet, myndigheter, vi har demonstrerat och frågan är vad mer det finns att göra? Vi gör såklart allt i vår makt för att uppmärksamma frågan. Vi har dock inte tid att vänta. För oss är den här frågan på liv och död. Vi behöver en förändring, säger Pernilla Becker. Sverige står nu inför att ta fram sin första nationella strategi för sällsynta hälsotillstånd.

– En sådan strategi måste peka ut tydliga ansvar. Den måste adressera relationen mellan stat och region. Men just nu duckar man denna fråga genom att inte inkludera läkemedel i strategin. Vi behöver att våra politiker tar ansvar. Vi har inte råd att vänta, avslutar Pernilla.

Denna artikel är i samarbete med Pfizer.

Oförklarad hjärtsvikt kan vara hjärtamyloidos!

Ny forskning visar att den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos är vanligare än man trott. Att upptäcka och behandla hjärtamyloidos så tidigt som möjligt är avgörande för att förbättra prognosen. Sjukdomen är sannolikt underdiagnostiserad och/eller patienter får ofta sin diagnos i ett sent skede av sjukdomen. Det är därför viktigt att både allmänheten och läkare får en ökad förståelse och kunskap om sjukdomen.

Text Kurt Boman & Mona Olofsson

Kurt Boman

Professor Emeritus, hjärtspecialist, Forskningsmottagningen, Skellefteå lasarett, Umeå universitet

Olofsson

Mona

Med. Dr. / Forsknings-BMA Forskningsmottagningen, Skellefteå lasarett

Vad är hjärtamyloidos?

Amyloidos kan orsakas av att ett äggviteämne som heter transtyretin splittras upp och bildar små fibriller som lagras in i kroppens organ, exempelvis hjärtat.

Vid hjärtamyloidos lagras fibrillerna in i hjärtmuskeln vilket i sin tur gör väggarna i hjärtat stela och tjocka.

Det innebär att hjärtats funktion gradvis minskar och ger upphov till hjärtsviktsymtom och störningar i hjärtrytmen. Det finns olika grupper av hjärtamyloidos, de två vanligaste formerna är transtyretinamyloidos och AL-amyloidos där AL-amyloidos orsakas av fel i immunsystemet.

Vem drabbas?

Hjärtamyloidos orsakad av transtyretin kan antingen vara åldersrelaterad eller ärftlig. Den vanligaste varianten är den åldersrelaterade, som främst förekommer hos män och visar sig vanligtvis efter 65 års ålder. Den ärftliga formen, också kallad Skelleftesjukan, kan förutom hjärtproblem vanligtvis också ge andra problem som till exempel, neurologiska symtom från ben och armar men även besvär från mag-tarmkanalen.

Öka kunskapen

Intresset för hjärtamyloidos har ökat de senaste åren vilket har medfört en ökad kunskap och förståelse om sätt att behandla och diagnostisera sjukdomen på. Det gör att framtiden

OM HJÄRTAMYLOIDOS Framtiden för patienter med hjärtamyloidos är betydligt ljusare idag än den var för 10 år sedan.

för patienter med hjärtamyloidos är betydligt ljusare idag än den var för 10 år sedan. Tidig diagnos, optimal hantering och behandling förbättrar idag både prognosen och välmåendet för patienter med hjärtamyloidos. Hjärtamyloidos med hjärtsvikt ger likartade symtom som vid andra hjärtsjukdomar såsom andfåddhet, trötthet, minskad ork och svullnad i ben och vrister. Därför kan det vara svårt att särskilja amyloidos från andra orsaker till hjärtsvikt. Eftersom fibrillerna vid hjärtamyloidos, som är en systemsjukdom, även kan lagras in i andra vävnader och organ är det viktigt att notera symtom från andra delar kroppen. Om man till exempel har haft karpaltunnelsyndrom och/eller spinal stenos och hjärtsvikt kan det öka misstanken om att det rör sig om just hjärtamyloidos.

Sjukdomen påverkar hjärtat och kan leda till hjärtsvikt. Vanliga symtom är, andfåddhet, trötthet, sämre ork, svullna ben och anklar men även andra symptom kan förekomma. Sjukdomen är vanligare hos män och uppkommer vanligtvis efter 65 års ålder. Några särskilt viktiga saker att tänka på hos patienter med hjärtsvikt, som kan avslöja en bakomliggande hjärtamyloidos är:

1. Ultraljudsundersökningar visar en förtjockning av hjärtmuskeln

2. Svarar dåligt på konventionell behandling för hjärtsvikt

3. Har opererats för karpaltunnelsyndrom och/eller spinal stenos

4. Har släktingar som har hjärtamyloidos

Det finns idag flera undersökningar som enkelt kan göras för att utreda om man misstänker hjärtamyloidos. Det viktigaste är dock att diagnosen fastställs i tid så optimal behandling kan sättas in.

Läs mer på vår hemsida för att lära dig mer om hjärtamyloidos: attr-amyloidos.se/hjartamyloidos

Hela

Scanna QR-koden för att läsa mer om hjärtamyloidos:

MCT8-brist är en allvarlig sjukdom utan godkänd behandling

MCT8-brist är en ovanlig sjukdom som orsakas av en mutation på

X-kromosomen och drabbar ungefär 1 av 70 000 pojkar. MCT8brist är en allvarlig sjukdom med stor inverkan på livskvaliteten. En ökad kunskap och förståelse för diagnosen kan underlätta tillvaron för de drabbade och deras anhöriga.

Text

Annika Wihlborg

MCT8-brist är ett problem med transport av sköldkörtelhormon in i olika typer av celler, inklusive hjärnan och dess nervceller. Avsaknad av sköldkörtelhormon i det centrala nervsystemet leder till kraftigt påverkad neurokognitiv utveckling och funktionsnedsättning, säger Nicklas Westerholm, vd på Egetis Therapeutics.

De första symtomen på MCT8-brist kommer vanligtvis i spädbarnsåldern, då de första tecknen på att dessa barn inte utvecklas i samma takt som andra barn syns.

Denna artikel är i samarbete med Egetis Therapeutics.

–Det handlar ofta om att barnet inte kan krypa, vrida på huvudet eller utvecklas motoriskt i takt med andra barn. MCT8-brist är en allvarlig sjukdom med höga nivåer av cirkulerande sköldkörtelhormon i perifera vävnader, vilket är skadligt för andra organ som

hjärta, muskler, lever och njurar. Det har en omfattande inverkan på många delar av kroppen, bland annat ett högt tryck på det kardiovaskulära systemet. Individer med diagnostiserad MCT8-brist kan sällan sitta själva, äta på egen hand eller prata, säger Nicklas Westerholm.

Vägen från de första symtomen till diagnos är ofta lång, inte minst eftersom MCT8-brist är en sällsynt sjukdom, vilket innebär att kunskapen om tillståndet ofta varierar bland barnläkare med inriktning mot neurologi eller endokrinologi. Tidigare tog det i genomsnitt två år för dessa barn att diagnostiseras, numera är genomsnittstiden nere på tio månader.

Omvälvande diagnosbesked

I dagsläget finns inget godkänt läkemedel för MCT8-brist. Det medicinska behovet är stort och Egetis Therapeutics befinner sig i en sen klinisk fas i utvecklingen av ett potentiellt läkemedel för denna

Denna artikel är i samarbete med Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom.

Hög tid för adekvat hjälp åt personer med Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) är samlingsnamn för en grupp ärftliga bindvävssjukdomar. Flera av dem är mycket sällsynta men under senare år har det visat sig att den hypermobila typen (hEDS) är betydligt vanligare än man tidigare trott och den har därför tagits bort från Socialstyrelsens databas över sällsynta hälsotillstånd. Ännu vanligare är den närbesläktade diagnosen Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) där symtombild och behandlingsstrategi är mycket lik den vid hEDS.

Hos individer med EDS eller HSD är senor och ledband mjuka och eftergivliga i stället för sega och starka som hos personer med normal bindväv. Konsekvensen blir att kroppens delar inte håller ihop ordentligt med instabila leder och smärta som följd. Men bindväv finns i hela kroppen vilket gör EDS/HSD till en multisystemåkomma med många och komplexa symptom och stor variation när det gäller hur individer drabbas.

Att hela kroppen påverkas gör samtidigt att diagnosen saknar hemvist i sjukvården. Ingen särskild del av professionen känner ett ansvar för dessa patienter som ofta ”faller mellan stolarna” i sina försök att få stöd och hjälp. I stället bollas de runt i vården i åratal utan att få varken diagnos eller rätt behandling. Många primärvårdsläkare är inte förtrogna med EDS/HSD och specialistenheter att hänvisa till saknas

patientkategori och ansökte om marknadsgodkännande i EU i oktober 2023.

–Att ha ett barn som diagnostiseras med MCT8-brist är ofta ett omvälvande besked för hela familjen. Diagnosen kräver stora anpassningar av det dagliga livet, bland annat behov av assistans dygnet runt. För många patienter präglas vardagen av flera sjukhusbesök i veckan med fokus på bland annat rörlighetsträning och kommunikativ träning, säger Nicklas Westerholm. Han betonar vikten av att öka sjukvårdens och allmänhetens kunskap om MCT8-brist. –Vi medverkar bland annat årligen på ett antal globala vetenskapliga barnläkarkongresser. För oss är det otroligt viktigt att konsekvent fortsätta informera om och öka kunskapen om denna ovanliga men allvarliga diagnos, säger Nicklas Westerholm.

FOTO: EGETIS

Nicklas Westerholm VD, Egetis Therapeutics

Vill du veta mer?

Besök hemsidorna egetis.com mct8deficiency.com

i större delen av landet. Hos många med denna problematik sviktar dessutom den psykiska hälsan, till stor del på grund av bristen på adekvat bemötande från vården och viktiga samhällsaktörer som Försäkringskassan.

Experter på EDS/HSD menar att ett holistiskt perspektiv behövs för att bemöta och hjälpa dessa patienter som ofta har många olika symtom, långvariga funktionsbegränsningar och omfattande smärtproblematik. Att specialistcenter för EDS/HSD inrättas i alla regioner är därför EDS Riksförbunds främsta krav. Sådana enheter kan fungera som bollplank för primärvården och utreda, diagnosticera och utbilda. Ett fungerande omhändertagande av vår patientgrupp skulle inte bara göra avgörande skillnad för de enskilda individerna utan även medföra stora samhällsekonomiska besparingar, både inom vårdsektorn och i samhället i övrigt, då deras möjligheter att arbeta och bidra skulle öka avsevärt.

Många med EhlersDanlos syndrom mår psykiskt dåligt på grund av bristande stöd och förståelse från vården och viktiga samhällsaktörer som Försäkringskassan.

Vill du veta mer?

Besök hemsidorna

ehlers-danlos.se

Efterlängtat politiskt fokus på sällsynta hälsotillstånd – viktigt nu med ett tydligt patientfokus

Sverige utarbetar en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Läkemedelsföretaget

Takeda i partnerskap med patient- och branschorganisationer startade Nordic Rare Disease Summit för några år sedan där patientföreträdare, beslutsfattare och experter inom sällsynta hälsotillstånd diskuterar och kommer med inspel till politiken.

Text Jakob Gromer

Vid förra årets Nordic Rare Disease Summit meddelade sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson att Sverige ska ta fram en efterlängtad nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Sverige är bland de sista länderna i Europa att utveckla en sådan strategi.

– Vi är sena med en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd i Sverige, men vi väljer att se det som en möjlighet att bli bäst. Vi kan lära oss av andra länder och se till att vi får en riktigt bra strategi för Sverige, säger Vatroslav Mateljic, VD på Takeda Sverige.

Strategin innebär en bra möjlighet att uppmärksamma, och ta itu med, de utmaningar som personer med sällsynta hälsotillstånd stöter på i ett system som en gång utformats för att ta hand om stora patientgrupper.

– Andra viktiga områden, som cancer och precisionsmedicin, har hittills varit mer prioriterade i Sverige. Där har tyvärr sällsynta hälsotillstånd haft svårare att bryta igenom, men vi ser nu ett skifte där politiken ser de ca 500 000 personer som har sällsynta hälsotillstånd och är beredda

OM TAKEDA

Takeda är ett internationellt läkemedelsbolag med en 240årig historia som japanskt företag.

Takedas verksamhet är fokuserad på att forska fram, utveckla, tillverka och tillgängliggöra

att prioritera dem, säger Helena Bladh, Public Policy Lead på Takeda.

Sverige går sin egen väg Regeringen valde, i motsats till många andra länder, att inte hantera frågan om tillgång till läkemedel inom den nationella strategin för sällsynta hällsotillstånd.

– Det är nu viktigt att vi i Sverige ser till att utveckla systemen för tillgängligörande och finansiering av läkemedel för sällsynta hälsotillstånd, parallellt med framtagandet av den nationella strategin. Här blir arbetet mellan regeringen och SKR, med stöd av TLV, som beslutats om i den årliga överenskommelsen gällande läkemedelsförmånerna, mycket viktigt. Det finns nu äntligen en process för att gemensamt se på sätt att tillgängliggöra särläkemedel för personer som behöver dem, säger Helena.

Viktigt med politiskt fokus Även på läkemedelsområdet utmanar särläkemedel det befintliga systemet för hälsoekonomisk utvärdering, som främst är utformat för stora patientpopulationer. – Forskningsframsteg, tillsammans

innovativa läkemedel inom sällsynta hälsotillstånd, gastroenterologi, centrala nervsystemet, cancer samt blodplasmabaserade terapier och vacciner. www.takeda.se

Denna artikel är i samarbete med Takeda.

Vi ser nu ett skifte där politiken ser de ca 500 000 personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och är beredda att prioritera dem.

med nya innovativa läkemedel, möter ett föråldrat system. När viktiga samhällsfunktioner behöver moderniseras, liksom vid beslut om finansiering och styrning av vården, behöver vi våra politiker, säger Helena och fortsätter:

– Att politiker engagerar sig i dessa sakfrågor är avgörande. Systemet för att tillgängliggöra läkemedel är inte alltid lätt att förstå sig på, men det är viktigt att sätta sig in i det för att kunna utveckla det och göra något åt det. Till slut är det politikerna som behöver styra och vi är glada att det är så stort intresse nu.

Statens stöd behövs

Att tillvarata de vetenskapliga framstegen på läkemedelsområdet utmanar regionernas budgetar, som redan går med stora underskott.

– Regionerna får det tufft att på egen hand finansiera användning av nya läkemedel. Det finns begränsad möjlighet att ta tillvara de kostnadsbesparingar som kan uppstå inom andra budgetområden i samhället till följd av tillgång till nya läkemedel, menar Helena, som fortsätter – Vi behöver ett långsiktigt system för statlig finansiering av läkemedel. Staten behöver ge ekonomiskt stöd både för läkemedel som utmanar regionala läkemedelsbudgetar och också för att rusta systemet för att kunna möjliggöra förhandling av pris och olika betalningsmodeller mellan regionerna och bolagen.

Vikten av samarbete

Takeda har sedan en tid tillbaka fört en aktörsgemensam dialog kring policyfrågor

som rör sällsynta hälsotillstånd, dels genom Nordic Rare Disease Summit, dels genom framtagandet av en gemensam nordisk färdplan.

– Färdplanens syfte är att så många aktörer som möjligt talar samma språk och driver inititativ framåt tillsammans, och formulerar hur vi faktiskt gör det. Vi behöver skapa ett system för framtiden, som håller ekonomiskt och samtidigt ger tillgång till nya innovativa läkemedel, avslutar Vatroslav Mateljic.

OM NORDIC RARE DISEASE SUMMIT

Nordic Rare Disease Summit 2023 arrangerades den 17 april 2023.

Totalt samlades 663 deltagare från 33 länder för att diskutera tre viktiga fokusområden: Tidig Diagnos, Patientinflytande och Tillgång till innovation.

Summiten arrangerades av Takeda med bidrag från Alexion

AstraZeneca Rare Disease, Novo Nordisk och Sobi. Ytterligare partners var Rare Diseases Sweden, Lif – den forskningsbaserade läkemedelsindustrin i Sverige, EURORDIS – Rare Diseases Europe, SBONN, EUCOPE – The European Confederation of Pharmaceutical Entrepreneurs, och EFPIA - The European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations.

www.nrds2023.org

Vatroslav Mateljic VD, Takeda Sverige

Helena Bladh Public Policy Lead, Takeda

FOTO: TAKEDA

FOTO: TAKEDA

Plattformen Ovanligt.se skapar klarhet i informationsdjungeln

Personer som lever med sällsynta sjukdomar har alltid ett stort behov av att hålla sig uppdaterade om sitt hälsotillstånd. Det som är ovanligt hamnar lätt i skuggan – och patienter, tillsammans med anhöriga, måste aktivt söka upp information på internet. Men nu finns det en samlingsplats för relevanta informationer – under ett och samma tak.

Text Jakob Gromer

För att ge patienter med sällsynta sjukdomar och deras anhöriga bättre förutsättningar har läkemedelsbolaget Takeda startat mötesplatsen och plattformen Ovanligt.se. En hemsida vars främsta syfte är att sprida kunskap och information om sällsynta sjukdomar.

En utmaning med den information som

finns på nätet om sällsynta sjukdomar, och hur det är att leva med dem, är att den ofta är fragmenterad. Svaren varierar beroende på vilken källa man använder sig av. Något Takeda ville ändra på.

– Nu har du i stället all information under ett och samma paraply som sammanfattar vad det innebär att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Det skapar dessutom högre pålitlighet. Men det kräver också mycket av oss, säger

Per Rydingsvärd, marknadsdirektör för sällsynta sjukdomar på Takeda.

Nu finns allt samlat

Denna artikel är i samarbete med Takeda.

Att navigera i informationsdjungeln kring sällsynta diagnoser kräver både kunskap och energi. För den som vill fördjupa sig inom ett sällsynt hälsotillstånd har det inte funnits någon samlad plattform, berättar Per Rydingsvärd, och menar att det är lätt att bli vilseledd.

– Många förväntar sig att hitta information digitalt, och därför är det viktigt att kunna hitta det enkelt

på nätet. Vi har utgått från patienten och inte produkten. Även om de har olika sjukdomar har de gemensamma utmaningar och behov.

Nu kan patienter, anhöriga och läkare besöka ovanligt.se för att till exempel hitta information, fördjupningsmaterial och informationsfilmer. Dessutom är ambitionen att fortsätta lyfta fram goda initiativ som hjälper patienter som lever med ett sällsynt hälsotillstånd.

– Vi vet att det är svårt att förstå allt direkt efter man fått sin diagnos.

Plattformen ersätter inte en fackkunnig konsultation, men den skapar förståelse och ger perspektiv. Det kan betyda mycket för en patient att till exempel kunna följa vår podcast ”Sällsynta Podden”, säger Cicilia Sjöholm, Omnichannel Lead och projektledaren bakom Ovanligt.se.

– Vi vill gärna uppmärksamma initiativ som andra gör för patienter med ett sällsynt hälsotillstånd på ovanligt.se. Redan idag har vi artiklar och filmer som är framtaget i samarbete med vården, säger Cicilia Sjöholm.

Anna Forsberg, legitimerad sjuksköterska och professor i vårdvetenskap med inriktning mot organtransplantation, betonar hur värdefullt det är för patienter att ha en sådan tillgång till information. – Ovanligt.se är i sanning en unik och

Många förväntar sig att hitta information digitalt, och därför är det viktigt att kunna hitta det enkelt på nätet. Per Rydingsvärd

välkommen plattform som hjälper till att göra det ovanliga mer begripligt och lättare att acceptera. Jag menar att fler plattformar borde vara som Ovanligt.se som ser personen, stöttar hälsa och anpassning och tar människor på allvar.

OM OVANLIGT.SE

Ovanligt.se är en mötesplats och unik plattform som vänder sig till alla som vill veta mer om, och fördjupa sig kring sällsynta diagnoser. Bakom Ovanligt.se står det japanska läkemedelsbolaget Takeda som är specialiserade på att forska fram, utveckla, tillverka och tillgängliggöra innovativa läkemedel inom bland annat sällsynta hälsotillstånd.

FOTO:

Per Rydingsvärd Marknadsdirektör för sällsynta sjukdomar, Takeda

FOTO:

Vill du veta mer? Besök hemsidan ovanligt.se

Cicilia Sjöholm Omnichannel Lead och projektledare Ovanligt.se

Smarta tips och tricks underlättar livet med ED

Denna artikel är i samarbete med Svenska ED-föreningen.

Ektodermal Dysplasi, ED, är en diagnos som bland annat kan innebära färre tänder, känsligare hud, mindre hår och avsaknad av svettkörtlar. ED är en ärftlig sjukdom som påverkar flera aspekter av livet. Med samordnade vårdkontakter, erfarenhetsutbyte med andra och smarta rutiner i vardagen är det fullt möjligt att leva ett bra liv med ED.

Text Annika Wihlborg

Mette Sjöberg

Anthonsen

Ordförande

Svenska ED-föreningen

Personer med ED har ofta ett annorlunda utseende. Som förälder till barn med ED är det därför viktigt att medvetet stärka självkänslan från tidig ålder, precis som man verkligen behöver hålla ett öga på överhettning när det kommer till helt små barn, säger Mette Sjöberg Anthonsen, ordförande i Svenska ED-föreningen och mamma till en 10-årig son med ED.

Svenska ED-föreningen arbetar för att hitta diagnosbärare och vara en arena för erfarenhetsutbyte, samt sprida information om ED, tipsa om vårdkontakter och samarbeta med vård och forskning i Sverige och internationellt.

Med ED har man ofta kontakt med flera olika vårdinstanser, vilket kan vara en utmaning. Svenska ED-föreningen kan bistå med övergripande tips till enskilda personer och familjer, och önskar att den regionsövergripande samverkan inom vården blir bättre. För att kunna fortsätta sitt arbete behöver föreningen så många medlemmar som möjligt; som medlem väljer man själv hur aktiv man är.

Utbyt erfarenheter och tips via Svenska ED-föreningen – Mitt råd till föräldrar är att jobba för att ha en så bra kontakt som möjligt med sjukvård och skola. Skolpersonalen behöver exempelvis

känna till att barnet kan ha problem med temperaturreglering eller kan behöva specialkost, säger Mette Sjöberg Anthonsen.

Via Svenska ED-föreningen kan föräldrar, barn och syskon mötas för att utbyta erfarenheter kring att leva med sjukdomen.

– Det kan till exempel handla om hur man kan hålla sig nedkyld på sommaren och hur man kan idrotta, exempelvis genom att satsa på vattensporter, säger Mette Sjöberg Anthonsen.

Felix lever ett aktivt liv med ED 31-åriga Felix Olofsson diagnostiserades tidigt med ED. Eftersom Felix inte kan svettas alls behöver han att se till att inte bli för varm när han är fysiskt aktiv. – När jag började skolan informerade mina föräldrar lärarna om min ED.

Under mina första skolår blev jag ibland retad för mitt speciella utseende med glest hår och spetsiga tänder, men när jag bytte till en annan skola upphörde det, säger Felix Olofsson.

Accepterade sig själv fullt ut i gymnasieåldern

I tonåren var det stundtals svårt för Felix att acceptera sig själv och sitt utseende, men när han började gymnasiet vände det och han började acceptera sig själv fullt ut.

–Jag började spela mycket datorspel och fick många nya kompisar den vägen.

Det kändes bra att ha kompisar som tyckte om mig för den jag är och inte dömer mig utifrån mitt utseende, säger han.

Som åttaåring blev han medlem i Svenska ED-Föreningen.

– Jag var van vid att vara den enda med ED i min omgivning. Det var därför en häftig känsla att möta massor av andra barn och unga med samma diagnos. Jag är fortfarande aktiv i föreningen och vill gärna kunna stötta barn och unga med ED, säger Felix Olofsson.

OM ED

Ektodermal Dysplasi, ED, betyder ”förändringar i ektodermet”, det cellskikt som i fosterstadiet utvecklar bland annat körtlar, slemhinnor, hår, hud, naglar och tänder. Vanliga symtom är väldigt få eller total avsaknad av svettkörtlar och tänder samt tunt hår och torr och tunn hud. Specialistöverskridande och internationell samverkan i sjukvården är en förutsättning för att personer med ED ska få en god sammanhållen vård.

Föreningen finns på Facebook, Svenska ED-föreningen (Föreningens FB-grupp) och på webben: www.svenskaed.se

Felix Olofsson Medlem

Svenska ED-föreningen

Vill du veta mer?

Besök hemsidan svenskaed.se

FOTO: PRIVAT

FOTO: PRIVAT

Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion som mötesplats och forum

Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska okänd sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare har sin individuella uppsättning av symtom som på många olika sätt kan påverka diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet.

Några av de vanligaste symtomen i Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött hjärtfel, kortväxthet, synnedsättning och hörselnedsättning. Andra typiska symtom är muskelsvaghet samt försenad motorisk, fysisk och psykisk utveckling. Barnen är i praktiken yngre än sina jämnåriga, även när det gäller exempelvis skelettålder. Många barn med Noonans syndrom uppvisar uppfödningsproblem under sina första levnadsår. Det är ofta svårt att få dem att vilja äta och kunna behålla mat och de har problem med kräkningar och diarré som ofta är frekventa och långvariga, vilket är oerhört påfrestande för familjerna.

Eftersom Noonans syndrom är en ganska okänd diagnos har Svenska Noonanföreningen bland annat som mål att sprida kunskap om Noonans syndrom i sjukvården, i skolan och bland allmänheten.

Skapar samhörighet och gemenskap Svenska Noonanföreningen är en

nationell förening med drygt 300 medlemmar. Föreningen arrangerar bland annat mycket uppskattade familjeläger och andra aktiviteter där diagnosbärare och deras familjer träffas. Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion för många som lever med Noonans syndrom, inte minst för att skapa samhörighet, knyta kontakter och utbyta erfarenheter med andra i samma situation. Utöver fysiska träffar har föreningen även en aktiv Facebookgrupp där medlemmar kan mötas och utbyta erfarenheter.

Malin Dahlroth, ordförande i Svenska Noonanföreningen berättar att hennes familj blev medlem i föreningen 2008 och de var med på sitt första familjeläger i Oskarshamnn 2009.

–Det var en fantastisk upplevelse, vi blev inkluderade i ”Noonanfamiljen” direkt och hela familjen tyckte att det var toppen.

Oskarshamn var det första lägret, och många fler skulle det bli då hela Malins familj tyckte att sommarlägret var en av

Det jag har uppskattat mest med dessa läger är gemenskapen, värmen och utbytet av erfarenheter.

Malin Dahlroth

sommarens höjdpunkter.

–Det jag har uppskattat mest med dessa läger är gemenskapen, värmen, utbytet av erfarenheter, alla skratt men även tårar, för det har blivit några sådana också genom åren. Svenska Noonanföreningen är en förening som berör och berikar och det tycker jag är fint, avslutar Malin.

Text

Annika Wihlborg

Denna artikel är i samarbete med Svenska Noonanföreningen.

Malin Dahlroth Ordförande, Svenska Noonanföreningen

Kvalitetsregistret RaraSwed bidrar till sammanhållen vård vid sällsynta diagnoser

Såväl patienter som sjukvårdspersonal har i många år efterfrågat ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser. Hösten 2023 lanserades RaraSwed, ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser med ambitionen att bidra till en jämlik och nationellt sammanhållen vård och omhändertagande av personer med sällsynta diagnoser.

Text Annika Wihlborg

Sammanställningen över hur många individer som är diagnostiserade med olika sällsynta diagnoser och var i landet de befinner sig är viktig, inte minst för att kunna implementera nya nationella riktlinjer och främja kunskapsöverföring mellan regionerna.

RaraSwed bidrar till utveckling, uppföljning och forskning om sällsynta diagnoser, säger Cecilia Gunnarsson, verksamhetschef på CSD Sydöst.

–RaraSwed lanserades i september 2023 och omfattar hittills drygt 400 patienter som tillsammans representerar 131 unika sällsynta diagnoser. Den snabba utvecklingen beror på att vi nationellt varit eniga, att vi har Dan som är nationell processledare och våra registeradministratörer i varje sjukvårdsregion, säger Marie Stenmark Askmalm, registerhållare för RaraSwed,

medicinsk sakkunnig på CSD Syd.

Bidrar till jämlik vård

–Via RaraSwed kan vi analysera geografiska skillnader och effektivt rikta specifika insatser för olika patientgrupper. I slutänden handlar det om att säkerställa att personer med sällsynta diagnoser har samma rätt till stöd, utredning och behandling, oavsett var i landet de bor, säger Dan Hellström, nationell processledare för RaraSwed på

CSD Syd.

Han betraktar RaraSwed som ett incitament för en mer strukturerad samverkan mellan vårdgivare runtom i landet, exempelvis via erfarenhetsutbyte och kompetensöverföring. Registret är också ett verktyg för att mäta följsamhet till riktlinjer och rekommendationer.

Intresset för RaraSwed är stort från såväl sjukvården som från patienter med

På CSD:s föräldraträffar kan föräldrar till barn med sällsynta diagnoser mötas

Många föräldrar till barn med sällsynta diagnoser känner sig ensamma och utsatta i sin situation och därför arrangerar Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, föräldraträffar runtom i landet. Träffarna erbjuder erfarenhetsutbyte, stöd och nätverkande med föräldrar i samma situation. För många föräldrar till barn med en sällsynt diagnos har träffarna kommit att spela en viktig terapeutisk och stöttande roll i vardagen.

Text Annika Wihlborg

Detta uppslag är i samarbete med CSD i Samverkan.

Föräldrastöd gör skillnad och stärker föräldraskapet. På våra föräldraträffar har deltagarna möjlighet att samtala om vardagslivet, reflektera, dela erfarenheter utbyta praktiska tips och råd med andra föräldrar som delar liknande utmaningar, säger Aggeliki Savvidou Levinsson, sjuksköterska och genetisk vägledare på CSD Mellansverige.

–På föräldraträffarna möts föräldrar till barn med olika typer av sällsynta diagnoser. Dessa föräldrar står ofta inför många gemensamma utmaningar, även om diagnoserna kan variera, säger Katja Ekholm, genetisk vägledare och doktorand vid Karolinska Institutet. Föräldrarnas behov styr. Här ges de tillfälle att prata fritt om utmaningarna

Det handlar om att säkerställa att personer med sällsynta diagnoser har samma rätt oavsett var de bor.

sällsynta diagnoser.

–Ambitionen är att RaraSweds existens ska göra avtryck i det enskilda omhändertagandet för varje patient. Patienternas delaktighet och egna data fyller en viktig funktion i arbetet med att skapa RaraSwed. Vi har mycket att lära av hur patienter upplever att sjukvården samverkar kring deras omhändertagande och vårdplanering, säger Cecilia Gunnarsson.

Vill du veta mer?

Besök hemsidan csdsamverkan.se

och olika aspekter av livet med en sällsynt diagnos.

Premiär för digitala föräldraträffar i vår

–Många uppskattar att få vara i ett sammanhang där alla delar samma erfarenheter och befinner sig i liknande livssituationer. Samtalen är ofta både av en terapeutisk, stöttande och praktisk natur, säger Johanna Ljunggren som är barnsjuksköterska och genetisk vägledare på CSD Väst. Hon betonar vikten av att barn får en orsaksdiagnos, att den sällsynta diagnosen blir fastställd. Det öppnar upp dörren för stöd och hjälp som annars inte är tillgänglig.

–I mars 2024 är det premiär för digitala nationella föräldraträffar,

Föräldrarnas behov styr. Här ges de tillfälle att prata fritt om utmaningarna och olika aspekter av livet med sällsynt diagnos.

där föräldrar till barn med sällsynta diagnoser från alla delar av landet kan reflektera och hitta strategier tillsammans. Det digitala formatet ökar tillgängligheten och ger fler föräldrar möjlighet att delta, säger Veronica Hübinette, vårdutvecklare på CSD Väst.

Anmäl dig till de digitala föräldraträffarna genom att scanna QR-koden:

Cecilia Gunnarsson

Marie Stenmark Askmalm

Dan Hellström

Katja Ekholm

FOTO:

FOTO:

Veronica Hübinette & Johanna Ljunggren

FOTO: RICK GUIDOTTI

FOTO: CSD

APL:s samhällsuppdrag ger den trygghet som personer med sällsynta diagnoser behöver

I Sverige finns det många personer med sällsynta diagnoser. I vissa fall saknas godkända läkemedel på marknaden eller så är de godkända läkemedlen inte anpassade efter individen. I över 40 år har Apotek Produktion & Laboratorier (APL) utvecklat och tillverkat extemporeläkemedel för individanpassad behandling. Genom att tillhandahålla extemporeläkemedel till personer med sällsynta diagnoser bidrar APL dagligen till att förbättra och rädda liv.

APL är ett statligt ägt bolag och ett av Europas ledande bolag inom tillverkning av extemporeläkemedel. –Det samhällsuppdrag vi fått från svenska staten innebär att utveckla, tillverka och tillhandahålla ett medicinskt ändamålsenligt och kvalitetssäkrat sortiment av extemporeläkemedel och lagerberedningar. Detta innebär att vi individanpassar läkemedel till enskilda patienter, säger Erik Haeffler, vd på APL.

Många användningsområden

Extemporeläkemedel används bland annat när ett godkänt läkemedel med en önskad substans saknas, när rätt styrka eller läkemedelsform saknas eller om godkänt läkemedel innehåller ett ämne som patienten är överkänslig mot. APL:s uppdrag är en trygghet och en garanti för många patienter med sällsynta diagnoser. För den enskilda patienten betyder möjligheten att få extemporeläkemedel mycket. Många gånger höjs livskvaliteten avsevärt och ibland innebär extemporeläkemedel skillnaden mellan liv och död. Det finns en mängd sjukdomar och tillstånd där extemporeläkemedel kan vara den enda lösningen. –Vi är ett bolag som drivs av att göra nytta för sjukvården, patienten och samhället snarare än av kommersiella intressen. Vi har över 40 års erfarenhet

av att tillverka extemporeläkemedel och lagerberedningar på uppdrag av sjukvården, vilket gett oss en djup insikt i vilka krav sjukvården ställer och vad de efterfrågar, säger Erik Haeffler.

Genom att ständigt befinna sig nära marknaden kan APL snabbt fånga upp nya behov från sjukvårdens sida. Det innebär i många fall ett snabbt gensvar så snart det kommer en signal om att en specifik typ av läkemedel behövs.

Unikt och brett sortiment

APL har en egen utvecklingsavdelning som bedriver såväl farmaceutisk som analytisk utveckling. Några av APL:s främsta terapiområden är smärta, hud, tandvård, barnmedicin, hjärta/kärl samt veterinärmedicin. APL har också över 30 års erfarenhet som etablerad kontraktstillverkare inom Life Science där bolaget tillhandahåller både farmaceutisk och analytisk utveckling och tillverkning av såväl kliniskt prövningsmaterial som kommersiella produkter.

–En faktor som gör oss unika är vårt breda sortiment. Vi producerar drygt 2 000 extemporeläkemedel och drygt 200 olika lagerberedningar. I många fall följer vi patienter under många års tid genom att börja tillverka extemporeläkemedel för deras räkning under barndomen, för att därefter anpassa dosen i takt med stigande ålder, säger Erik Haeffler.

I vissa fall följer vi patienter under många års tid genom att börja tillverka extemporeläkemedel för deras räkning under barndomen, för att därefter anpassa dosen i takt med stigande ålder.

Erik Haeffler

KORT OM APL

Apotek Produktion & Laboratorier (APL) är ett av Europas ledande företag inom tillverkning av extemporeläkemedel och lagerberedningar. Vi arbetar på uppdrag av samhället och andra läkemedelsföretag för att skapa största möjliga patientnytta. Vår vision är att vi gör skillnad för patienter med särskilda behov. Våra drygt 500 medarbetare tar fram läkemedel som förbättrar och räddar liv.

FOTO: APL

Erik Haeffler

VD på APL

Vill du veta mer?

Besök hemsidan www.apl.se

Låt inte smärtan hindra dig!

B-Cure Laser (808 nm)

B-Cure laserterapi ger mjukvävnaden energi som bidrar till cellernas normala funktion. Fotobiomoduleringsprocessen, som börjar på cellulär nivå, förbättrar cellens regenerativa kapacitet, ökar den naturliga produktionen av kollagen, elastin och endorfner. Blodcirkulationen och ämnesomsättningen förbättras och näringsämnen överförs till cellerna. Denna process har kliniskt studerats att påverka förstärkningen av vävnaden och initiera återhämtningsprocessen.

Priset per behandling endast några öre!

Det fnns inga kontraindikationer, men man bör inte behandla ögonen, områden med cancersvulster eller magområdet hos gravida.

B-Cure Laser för hela familjen

Laserterapi har kliniskt bevisat att lindra olika smärtor och initiera återhämtningsprocessen, vare sig det är fråga om inflammation eller vävnadsskada.

Idag lindrar B-Cure Laser smärta i över tusen svenska hushåll och den används även på smärtkliniker, av fysioterapeuter och inom sårvård.

Det har gjorts tusentals kliniska undersökningar om laserterapi. Bland annat i en Norsk forskningsöversikt evaluerades resultaten av 22 olika kliniska undersökningar. Översikten visade att laserterapi lindrar smärta vid artros, omedelbart och på lång sikt. Motsvarande kliniska undersökningar har gjorts även om akut- och kronisk smärta, sår, inflammationer, TMD, sportskador och fibromyalgi. Användarerfarenheter stöder dessa undersökningar.

Användarna tackar

Liisa Andersson från Linköping har haft ont i axeln och armen ända ner till handen. Har även artros i fingrarna och karpaltunnelsyndrom.

– Jag har varit hos sjukgymnast, massör och osteopat men inte blivit bättre. Läste i en tidning om B-Cure Laser och tänkte att det måste jag pröva. Bara efter några dagar blev jag bättre och kunde sova på den sidan. Även min man har blivit bättre i sin nacke. Så nu har jag köpt en egen B-Cure Laser.

Professionell alpin skidinstruktör Johan Ohlzon från Helsingborg lever ett aktivt liv där idrott och träning står i centrum, men som många andra är han drabbad av smärta.

– Med hjälp av B-Cure Laser kan jag säga att mitt gamla knäskada har blivit bättre till 70–80 procent. Och min inflammerade axelskada är 50 procent bättre. Numera använder jag också B-Cure Laser på mina kunder, skidåkarna.

Begåvad snowboard åkare Sanny Söderströms liv ändrade massivt när hon ramlade ner för trapporna i skidstugan vid franska alperna.

– Jag krossade tre kotor och fick fyra kotkompressioner. Läkaren kunde inte hjälpa mig och mina smärtor bedömdes kroniska. Jag hittade B-Cure Laser, när mina släktingar hade fått hjälp i gikt och knäskador. Tack vare laserapparaten har jag minskad smärta och jag klarar av att sitta still längre än jag kunde tidigare. Min återhämtning går snabbare med B-Cure Laser.

Nyttig och förmånlig i hemmabruk Eftersom smärtlindring grundar sig på att källan till smärtan läks ska området laserbehandlas i form av en kur. Med efektivare professionella laser behandlar man 2–3 gånger i veckan, men med hemmalaser når man liknande resultat med en jämn daglig behandling. Den trygga och lättanvändbara B-Cure Lasern lämpar sig som smärtlindring för hela familjen.

Sanny Söderström fick hjälp mot sina kroniska smärtor (Artikel i Hälsa 1/2024)

Terapin har inga kontraindikationer och kan användas i samband med olika implanter och pacemaker. Trots att priset är några tusen kronor ger lasern circa 30 000 instruktionsenliga behandlingsgånger utan underhållskostnader. Sålunda är priset för en enskild behandlingsgång endast några öre. Dessutom kan man även hyra lasern.

iKLINISKT TESTAD

ANVÄNDARNA TACKAR

Det har publicerats 6 dubbelblinda studier om B-Cure Laserns efektivitet. Studierna visar t.ex. att apparaten är jämförbar med smärtstillande läkemedel i smärtbehandling samt att den främjar sårläkning. Efektiv smärtlindring

Maylis Bäckman, Örnsköldsvik

Jag har lidit av kroniska nervvärk efter en misslyckad ryggoperation. Värken har påverkat min vardag för en längre tid. Smärtan rör sig i hela vänstra sidan av kroppen, just nu är den i vänstra fot. Jag såg en annons om B-Cure Laser och bestämde mig för att pröva den. Redan efter två veckors behandling lindrade smärtan så bra, att jag köpte en egen B-Cure Laser Sport för att underhålla den goda effekten lasern gett.

Ytterligare verifierade användarerfarenheter och undersökningar samt onlineshop: www.halsoteknologi.se | tfn. 08 5250 7055

Hundraalspubliceradeerfarenhete

B-Cure Laser fnns nu redan i över tusen svenska hem. Många användarupplevelser publicerade på Hälsoteknologis websida stöder även den mångsidiga efekten av B-Cure Laser.

Britt-Marie Torverud, Västerås I åratal har jag lidit av hård artros och slitage smärta som har begränsat min rörlighet. Smärtan har behandlats med kortisoninjektioner, men på det senaste två åren har de inte hjälpt mig. Jag läste om B-Cure Laser och bestämde mig för att hyra en för att prova. Redan efter en dryg vecka märkte jag att smärtan hade lindrats avsevärt, så jag beställde en egen apparat.

Årets hälsoprodukt

B-Cure Laser valdes som Bästa Apparat med följande kommentarer: ”Laserbehandlingen lindrade smärtan i fngrarna orsakad av artros, redan på en vecka. Tack vare den avbryts inte nattsömnen längre.”

Ingvor, Kungsbacka

Jag har haft ont i handleden i många år. Det är svullet och värker. Man kan säga att min handled sover och det inte finns någon känsla i den. Jag såg en annons i en tidning och beställde en B-Cure Laser till mig själv. Använde apparaten dagligen flera gånger och inom några dagar försvann svullnaden och känslan återställdes. Värken försvann också strax efter. Jag har rekommenderat lasern till alla mina vänner och släktingar eftersom jag är så glad att den hjälpte mig.

Få känner till den ovanliga sjukdomen arginasbrist

Få känner till den ovanliga sjukdomen arginasbrist (ARG1-D) – som leder till successivt försämrad livskvalité och ofta en tidig död. Det är viktigt att öka kunskapen om sjukdomen, som lätt kan misstas för exempelvis cerebral pares. ”Problemet är att sjukdomssymptom inte är så tydliga och dessutom kommer de gradvis”, säger Mattias Rudebeck, global medicinsk chef för medfödda ämnesomsättningssjukdomar på läkemedelsföretaget Immedica.

AScanna QR-koden för mer information om arginasbrist. arg1dinfo.com

rginasbrist är en ärftlig sjukdom, som ger en medfödd defekt på genen som kodar för enzymet arginas. Hos individer med brist på detta enzym ansamlas arginin i kroppen, det ämne som enzymet normalt skulle bryta ned och utsöndra i urinen. Detta leder till symptom såsom spasticitet, kramper, oförmåga att styra sina rörelser, och nedsatt intellektuell förmåga. Barn med sjukdomen har ofta försenad utveckling och fördröjd tillväxt. – I Norden finns väldigt få patienter, men studier visar att det borde vara fler, säger Mattias Rudebeck.

Symtombilden kan misstas Globalt har man sett att orsaker till detta kan vara att sjukdomen missas på

nyföddhetsscreeningen om sådan metod finns, eller att man ännu inte inkluderat den i landet vilket är vanligt i Europa. En annan orsak kan vara att dessa personer ofta får en felaktig diagnos initialt. På grund av likhet i symptombild kan den första diagnosen vara cerebral pares eller hereditär spastisk parapares. Något som dock urskiljer arginasbrist är att det är en progressiv sjukdom, och personerna blir fortsatt gradvis sämre.

– Det är såklart viktigt att försöka få rätt behandling så snabbt som möjligt för att förhindra skador som inte kan återställas. Tiden till rätt diagnos är därför viktig, säger Mattias Rudebeck.

–För personer med icke-typisk cerebral pares eller annan diagnos som dessutom successivt blir sämre i sitt sjukdomsförlopp och inte utvecklas

Stöd forskningen för ett friskare liv

bör man fundera på om det kan vara arginasbrist, säger Mattias Rudebeck. Ett vanligt blodprov där man mäter nivån av arginin kan enkelt ge svaret. Även helgenomsekvensering, där individens DNA analyseras, har blivit en allt vanligare metod för att på ett tidigt stadium kunna fastställa rätt diagnos.

KORT OM ARGINASBRIST

Ariginasbrist är en mycket ovanlig sjukdom

• Viktigt att kunna ställa diagnosen tidigt

• Vanliga symptom är spasticitet i benen, kramper och fördröjd tillväxt

• Kan misstas för cerebral pares eller hereditär spastisk parapares

FOTO:

Mattias Rudebeck Immedica

Denna artikel är i samarbete med Immedica Pharma.

Swish: 123 901 1099

Bankgiro: 901-1099

www.ssmf.se

Allt fler drabbas av Eosinofil esofagit (EoE)

Eosinofil esofagit (EoE), även kallat allergisk matstrupe, är en inflammatorisk sjukdom i matstrupen som kan orsaka sväljningssvårigheter. Trots att kunskapen och intresset för sjukdomen ökar, finns det fortfarande många patienter som går odiagnostiserade och inte får rätt hjälp vilket leder till onödigt lidande.

FOTO: PRIVAT

Det är idag fortfarande inte fastställt vad som faktiskt orsakar EoE.

– Orsaken till sjukdomen är inte helt klarlagd.

Inflammationen i matstrupens slemhinna är troligen inducerad av födoämnesallergener och till viss del även av luftburna allergener, säger Marie Carlson, professor och överläkare inom Gastroenterologi vid Akademiska sjukhuset, Uppsala.

Akademiska sjukhuset, Uppsala

Maten har svårt att passera genom matstrupen Symtomen skiljer sig beroende på patientens ålder. Hos vuxna (18 år och äldre) är huvudsymtomet sväljningssvårigheter. Det vanligaste är att man har en känsla av att maten har svårt att passera ner genom matstrupen. I vissa fall kan maten till och med fastna i matstrupen.

– När mat fastnar är det vanligt att patienten försöker pressa ner matbiten med vatten och går det inte så försöker man kräkas upp den. Sitter den fortfarande fast behöver patienten söka akut sjukvård. Detta är mycket obehagligt

för den som drabbas, säger Marie Carlson. Man söver patienten och via gastroskop kan matbiten avlägsnas.

Påverkar vardagen avsevärt Patientens vardag påverkas mycket av sjukdomen och symtomen. Carlson förklarar att vissa patienter bara äter hemma och undviker att äta ihop med arbetskamrater eller på restaurang för att man är rädd för att maten ska fastna och de måste avbryta måltiden.

– Många patienter lär sig undvika det som ofta fastnar, så som kyckling, kött och ris för att minska risken för symtom. De planerar måltiden noga och börjar ofta med att dricka vatten och sedan pröva med lite bröd. Går det bra äts det långsamt och maten tuggas väl, säger Carlson.

Framtiden ser ljus ut

Det finns fortfarande många patienter som går odiagnostiserade och inte får rätt hjälp. Om patienter står obehandlade för länge finns det risk för andra bestående komplikationer så som ärrvävnad och förträngningar. Därför är det av stor vikt att öka kunskapen kring sjukdomen så

Kunskapen och intresset ökar både inom forskning och sjukvård, vilket är mycket viktigt för patienterna.

Marie Carlson

patienter blir diagnostiserade rätt och får hjälpen de behöver därefter.

– Framtiden ser ljus ut för patienter med EoE. Kunskapen och intresset ökar både inom forskning och sjukvård, vilket är mycket viktigt för patienterna. Idag finns det bra hjälp att få för att minska problemen. Patienter med misstänkt EoE skall remitteras till specialistläkare för utredning, och om diagnosen fastställs vidare behandling och uppföljning, avslutar Marie Carlson.

Observationer på kliniken är grunden för vidare utveckling mot nya behandlingar

När vi bibehåller vår nyfikenhet för sjukdomar som vi inte enkelt känner igen, kan vi göra nya upptäckter som lägger grunden för utveckling av nya behandlingar.

Text Andreas Puschmann

PReferenser

1. Wallenius J, Kafantari E, Jhaveri E, Gorcenco S, Ameur A, Karremo C, Dobloug S, Karrman K, de Koning T, Ilinca A, Landqvist Waldö M, Arvidsson A, Persson S, Englund E, Ehrencrona H, Puschmann A. Exonic trinucleotide repeat expansions in ZFHX3 cause spinocerebellar ataxia type 4: A poly-glycine disease. Am J Hum Genet. 2024 Jan 4;111(1):82-95.

å en neurologimottagning finns en andel patienter med svåra, framskridande symtom men utan specifik diagnos. En förälder och andra i släkten hade kanske samma sjukdom, vilket gör att genetisk orsak misstänks, men inte heller dessa hade en klar diagnos. För oss i sjukvården blir det ofta svåra möten; vi kan inte ge tydliga råd och känner oss inte lika trygga som när vi pratar med en person med ”vanlig” och välkänd sjukdom. Personligen har jag dock alltid tyckt att dessa möten också är intressanta och utmanande, eftersom det ger oss möjligheten att upptäcka något nytt.

Sedan 2006 har jag fördjupat mig i forskning kring genetiska orsaker till sällsynta neurologiska sjukdomar. Med utgångspunkt i patienter med ovanlig klinisk bild har vår forskningsdatabas vuxit till en ansenlig samling patienter och familjer med ovanliga genetiska former av neurologiska sjukdomar, som vi har träffat, undersökt, ritat släktträd på,

och analyserat generna på. Många gånger har inte detta lett till att vi efteråt förstod mer än innan. Men ibland blir det fynd: Som nyligen när vi insåg att 5 släkter med sammantaget 38 drabbade medlemmar från Skåne hade samma sjukdom (spinocerebellär ataxi typ 4) och fann att den sjukdomen orsakas av en nyupptäckt genförändring i genen ZFHX3 (som inte tidigare var kopplat till någon sjukdom).[1]

Vad betyder detta? Nu kan vi ge dessa människor en tydlig diagnos, berätta om sjukdomen och hur den kan komma att påverka framtiden. När jag bläddrar genom den här skriften så blir jag även väldigt hoppfull att det även snart kan finnas en behandling. Eftersom orsaken till spinocerebellär ataxi typ 4 är att ett område i ZFHX3 genen blivit för lång, så behövs egentligen bara en helt vanlig gensax (en sådan man hittar i en välsorterad syaff är eller pappershandel, eller kanske snart på apoteket)... I stunder av eufori och lindrig självöverskattning kan jag jämföra vår lilla forskningsgrupp, som tittar på gener och hur de hänger

Det är hälsosamt att bli andfådd och få upp pulsen dagligen. Att vara andfådd när man går i en backe är normalt.

Besvärande andfåddhet kan dock vara ett tecken på sjukdom, exempelvis hjärtsvikt, KOL eller lungfibros.

Boehringer Ingelheim AB,

Nu ska vi ge dessa människor en tydlig diagnos, berätta om sjukdomen och hur den kan komma att påverka framtiden. Andreas Puschmann

ihop med kliniska bilden, med de tyska bakteriologerna på 1900-talets början som satt med sina mikroskop och beskrev olika bakteriers utseende. Det var en kunskap som nog inte direkt gynnade en enda patient på den tiden, men som blev helt avgörande när det kom olika penicilliner som verkade mot vissa bakterier men inte andra. Det lönar sig alltså att fortsätta med noggrann undersökning av patienter och familjer där vi inte omedelbart kan ställa diagnosen!

Andreas Puschmann Docent i neurologi, Lunds Universitet & överläkare, Skånes Universitetssjukhus

Är andfåddhet farligt?

Det är normalt att bli andfådd vid ansträngning och det rekommenderas från Folkhälsomyndigheten att man ägnar sig åt pulshöjande fysisk aktivitet i minst 150–300 minuter per vecka.

Varför andas vi?

Vi andas in syre för att kroppen ska fungera och andas ut koldioxid som annars blir skadlig för oss.

Vad är andfåddhet?

En obalans mellan behovet av syre i kroppen och antal andetag. Vi ökar antalet andetag för att öka mängden syre som vi får i oss. Normal andfåddhet känns inte obehagligt.

När ska jag söka vård?

Besvärande andfåddhet (t.ex. vid enklare sysslor och/eller måste stanna till oftare än tidigare när du går i trappor eller i en uppförsbacke) kan vara ett tecken på sjukdom. Exempelvis hjärtsvikt, blodbrist, astma, KOL eller lungfibros. Kontakta då vården.

FOTO:

Mer forskning behövs inom sällsynta diagnoser

Det behövs mer forskning om insatser för att förbättra mående och livskvalitet för personer med sällsynta diagnoser. Det menar forskarteamet på Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser. De har gått igenom befintlig forskning för Mowat Wilson syndrom och konstaterar att det finns stora luckor.

Av 174 forskningsartiklar om Mowat Wilson syndrom handlar endast sex om olika typer av interventioner, det vill säga behandlande insatser i form av till exempel läkemedel, kirurgi eller hjälpmedel. Mest beskrivet är tarmproblem och epilepsi samt behandling av detta.

– Kommunikationssvårigheter, sömnproblem och låg muskeltonus är andra vanliga problem som patienter med Mowat Wilson har, men dessa finns nästan inte alls beskrivna i litteraturen, säger Monika Dolik-Michno, överläkare på centret.

Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser är ett nationellt kompetenscentrum för åtta sällsynta neurogenetiska diagnoser, däribland Mowat Wilson syndrom. Förutom att erbjuda högspecialiserad vård i form av utredningar, bedömningar och rekommendationer till patienter från hela landet har centret i uppdrag att sprida kunskap, forska och metodutveckla.

– Att göra en scoping review, en systematisk översiktsstudie, så som vi gjort för Mowat Wilson är ett bra sätt för oss att både hålla oss uppdaterade och att identifiera områden för vidare forskning, säger Monika Dolik-Michno.

Studien som genomfördes hösten 2023 lyfter behovet av forskning som är riktad mot insatser som bland annat handlar om att förbättra delaktighet och kommunikation.

– Det skulle vara intressant med forskning som undersöker hur insatser för att förbättra dessa områden korrelerar med mående och livskvalitet hos individer med Mowat Wilson syndrom och andra sällsynta diagnoser, säger Monika Dolik-Michno.

Fler liknande systematiska översiktsstudier är på gång. Just nu arbetar teamet på Nationellt Center men en scoping review för Pitt Hopkins syndrom som ska publiceras senare i vår.

Ny Kunskapsportal

Under 2024 publicerar Nationellt Center för Rett Syndrom och närliggande

diagnoser en ny webbaserad kunskapsportal för de åtta diagnoser som centret arbetar med. Här samlas information och kunskap både för dig som kanske lever nära någon med en av dessa diagnoser och för dig som möter personerna i ditt arbete. Lär dig mer om syndromen, vilket stöd och vilka behandlingar som finns, möt familjer och individer och ta del av den senaste forskningen. www.nationelltcenter.se

OM MOWAT WILSON SYNDROM

• Cirka 1 av 60 000 föds med syndromet

• Orsakas av en mutation i ZEB2genen

Vanliga symptom:

• Intellektuell funktionsnedsättning

• Svårigheter med motorik och tal

• Besvär i mag-tarmkanalen

• Cirka 75% har epilepsi

Spielmeyer-Vogts sjukdom

Aniridi

Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)

Vill du veta mer?

Besök hemsidan nationelltcenter.se

Monika Dolik-Michno Överläkare

Denna artikel är i samarbete med Nationellt Center för Rett syndrom & närliggande diagnoser.

Sällsynta sjukdomar drabbar få men påverkar många

Idag har fler än 7000 sällsynta sjukdomar identifierats världen över och fler upptäcks varje dag, mycket tack vare den snabba tekniska utvecklingen inom genteknik och diagnostik. Men trots framstegen finns det godkända läkemedel för behandling av endast fem procent av dessa sjukdomar.

Som biomedicinskt företag har Sobi sett utmaningarna som de som drabbas av sällsynta sjukdomar står inför. Det är därför de är engagerade i att göra läkemedel mer tillgängligt och skapa fler möjligheter för dem som annars blir förbisedda.

–Varje människa som föds med eller under sin livstid drabbas utav en sjukdom har rätt att få hjälp till lindrat lidande, helst bot, menar läkaren Måns Edlund.

Sällsynta sjukdomar är mycket ovanliga men tillsammans påverkar de en betydande del av världens befolkning. Uppskattningsvis har 350 miljoner människor runt om i världen en sällsynt sjukdom, hälften av dem är barn. Varje diagnos kanske bara drabbar ett fåtal personer, men många fler människors liv berörs.

Stort behov av innovativa läkemedel Trots de senaste framstegen inom medicinsk forskning finns det fortfarande ett stort medicinskt behov vid sällsynta sjukdomar.

–Det här är läkemedel som är komplicerade att utveckla och producera, för att möta de specifika

behoven hos ett mycket begränsat antal patienter.

Utvecklingstiden för att ta fram medicin är väldigt lång. Och av alla de mediciner som påbörjar en utveckling på laboratorium är det ett väldigt litet antal som kommer ut på marknaden. För att det här ska fungera i en ekonomisk kontext måste man få tillbaka en del av den investering man har gjort i den här utvecklingsprocessen.

Nära samarbete med experter

Sobis vision är att vara en global ledare inom innovativa läkemedel som förändrar livet för människor som lever med sällsynta och svåra sjukdomar. Alla ska ha rätt att få hjälp till ett bättre mående.

Genom att omvandla sin kliniska forskning till nya behandlingar hjälper Sobi till att göra behandlingar mer tillgängliga. Detta har varit strategin sedan dag ett, men man kan inte förändra världen på egen hand. Detta kräver samarbete med patienter, läkare, forskare och betalare i hela värdekedjan.

–Genom nära samarbete med andra involverade i arbetet kring sällsynta sjukdomar fortsätter vi att förbättra tillgången till vård för dem som annars

Varje människa som föds med eller under sin livstid drabbas av en sjukdom har rätt till att få hjälp till lindrat lidande, helst bot.

Måns Edlund

blir förbisedda.

Kombinationen engagemang och expertis har resulterat i en lång historia av att utveckla transformerande behandlingar för patienter med stora medicinska behov.

–Men vi vet att mycket av det vi investerar tid och pengar i inte alltid kommer att resultera i en succé. En stor del kommer inte ens ut på marknaden. Men man måste vara modig och våga, avslutar Måns Edlund.

MÅNS EDLUND

Vem är Måns Edlund? Måns har jobbat inom sjukvården i över 20 år. Först som specialist inom kvinnosjukdomar och förlossningar, sedan som verksamhetschef på Kvinnokliniken på Danderyds sjukhus. Nu är han sedan drygt tre år tillbaka medicinsk chef på Sobi för Norden och Baltikum.

Vad gör Måns Edlund? Leder ett medicinskt team på åtta personer som arbetar med medicinsk rådgivning, utbildning och forskning.

Måns drivkraft? Att hjälpa andra ger honom energi och glädje.

Varför Sobi? Ett modigt, generöst och nyfiket företag som vill föra samman forskning, utveckling och undervisning. Måns budskap? Jag vill att varje patient med en ovanlig sjukdom ska få den behandling som jag själv skulle vilja få om det var jag som drabbades. Jag vill inte att det ska finnas ett a- och ett b-lag, jag vill att alla ska kunna få chansen till en god behandling.

Denna artikel är i samarbete med Swedish Orphan Biovitrum, Sobi.

Intensiv forskning på sällsynt autoimmun sjukdom

I Sverige lever omkring 3 500 personer med ANCA-vaskulit, det är en allvarlig autoimmun sjukdom som angriper blodkärlen och kan påverka och skada flera organ. Tack vare forskningsframsteg finns idag diagnostik och behandling som kan hålla sjukdomen i schack.

Text Ulrika Fallenius

Vaskuliter innefattar en grupp sjukdomar som bildar en inflammation i blodkärlsväggar runtom i kroppen. En av de mer sällsynta vaskuliterna är ANCAassocierad vaskulit (AAV), en autoimmun sjukdom som angriper kroppens minsta blodkärl. Vanligast leder AAV till inflammationer i kärlen kring öron-näshals, de övre och nedre luftvägarna eller njurarna.

Fler överlever

De senaste siffrorna visar att incidensen för AAV är 30 vuxna personer per en miljon varje år. I Sverige motsvarar det runt 250 nya fall årligen. Den siffran har stigit på senare år, vilket kan bero på att diagnostiken har ökat, enligt Aladdin Mohammad, överläkare i reumatologi vid Skånes universitetssjukhus i Lund. –Vi ser att prevalensen stiger, men samtidigt har dödligheten kraftigt minskat. Innan patienter behandlades med cellgifter avled omkring 80 procent inom ett år. Idag lever istället 80 procent av de som insjuknat efter fem år. Det är en stor skillnad.

Läs och lär dig mer om ANCA-associerad vaskulit på: myancavasculitis. com/se

Perioder utan symptom Behandlingen kan variera beroende på organengagemang, inflammationsaktivitet och på vilken

typ av AAV som patienten har. Normalt sker behandlingen i två steg, där det första steget syftar till att hämma sjukdomsförloppet och förhindra organskada. Nästa steg sker när sjukdomen nått remission, det vill säga kommit in i ett lugnt skede och patienten kan vara symptomfri under längre perioder. Då ges underhållsbehandling, vilket vanligen består av samma läkemedel som tidigare, men i lägre dos.

–Det finns alltid en risk att besvär kommer tillbaka, eftersom AAV är en sjukdom som går i skov. Därför ser vi alltid till att följa våra patienter under lång tid och bevakar sjukdomsutvecklingen.

Specialister som samarbetar Eftersom AAV är en systemisk sjukdom som kan påverka flera olika organ, behöver man samarbeta över avdelningarna på sjukhusen.

–Vi arbetar multidisciplinärt kring patienterna, vilket innebär att specialister från till exempel njurmedicin, lungkliniken, öron-näsahals eller neurologen ofta tillfrågas. Samarbete är ett måste för att kunna ge bästa möjliga behandling. Det är också därför vi vill uppmana kollegor att hålla sig uppdaterade och hänga med i utvecklingen genom kurser och föreläsningar, för det händer mycket

Vi uppmanar kollegor att hålla sig uppdaterade och hänga med i utvecklingen.

inom forskningen, säger Aladdin Mohammad.

Behandla rätt i tid

Det finns ett stort antal pågående projekt som forskar på vaskuliter. Aladdin Mohammad ingår i en grupp som tittar på samsjuklighet, där behandling i vissa fall leder till komplikationer som benskörhet, diabetes, stroke och sköldkörtelsjukdom.

–Resultat från vår forskning innebär att vi kan jobba med preventiva åtgärder innan komplikationer uppstår. Andra grupper forskar prekliniskt och har i studier bland annat kunnat hitta antikroppar i blodet hos patienter flera år innan diagnos. Alla dess fynd leder till möjligheten att upptäcka sjukdomstecken tidigt, vilket känns hoppfullt, säger Aladdin Mohammad.

FOTO: PRIVAT

Aladdin Mohammad Överläkare i reumatologi vid Skånes universitetssjukhus i Lund

Denna sida har möjliggjorts av CSL Vifor, men den redaktionella kontrollen ligger hos utgivarna. CSL Vifor utförde endast en medicinsk granskning men var inte i övrigt inblandad i innehållet.

”Man lär sig leva med sjukdomen”

Det har gått mer än 20 år sedan Björn Johansson fick diagnosen granulomatös polyangit (GPA), en sällsynt sjukdom som skapar inflammation i småkärlen. Idag lever han i stort sett helt utan besvär. Björn berättar på sin sjungande skånska om resan dit.

Text Ulrika Fallenius

Ryck upp dig, sa chefen när Björn Johansson inte blev av med den enorma trötthet som kommit efter månader av nattliga influensasymtom. Varje kväll fick han hosta, feber och ont i lederna, men vaknade på morgonen och mådde som vanligt. Dessa var de första symtomen på det som ett par år senare skulle utmynna i diagnosen granulamatös polyangit (GPA), en vaskulit-sjukdom. Sjukdomen drabbar kroppens mindre blodkärl, vanligen i många olika organ. Så blev det även för Björn Johansson.

Många symtom innan diagnos Symtomen som följde var många. Han fick röda utslag på axlarna, tryck över bröstet och vätska i båda mellanöronen. För varje läkarbesök kom han tillbaka hem med medicin som lindrade för stunden. Det är först i efterhand, menar Björn Johansson, som han har förstått att alla besvär hängde ihop.

Denna sida har möjliggjorts av CSL Vifor, men den redaktionella kontrollen ligger hos utgivarna. CSL Vifor utförde endast en medicinsk granskning men var inte i övrigt inblandad i innehållet.

–Jag hade legat inne och behandlats för dubbelsidig lunginflammation, men blev ändå inte bättre. Snarare sämre, jag blev mer och mer apatisk. Då körde min sambo in mig till akuten och efter ryggmärgsprov och biopsier vid öronnäsa-hals-avdelningen fick jag ett besked. Jag läste i journalen för att försöka förstå vad sjukdomen med det främmande namnet faktiskt innebar.

Sjukdomen hålls i schack Därefter följde fler undersökningar och behandling sattes in snabbt. Men Björn Johansson hade inte tid att vänta, han som alltid varit aktiv hade bråttom tillbaka till arbetet.

–Jag var chef och gick snart upp från halvtid till 75 procent. Jag lyssnade inte på kroppens signaler utan hamnade i utmattningssyndrom. Så under åren som jag fortfarande jobbade gick sjukdomen i skov, och vid varje skov var det bara att börja om med behandlingen. Men sedan drygt tio år har jag inte haft några bekymmer alls. Den behandling jag får idag fungerar jättebra och jag är på en låg underhållningsdos.

Björn Johansson beskriver den viktiga relationen han sedan ett tiotal år har med sin reumatolog och värderar deras halvårsvisa möten högt.

Stort kunnande och engagemang Björn Johansson tror att stress har varit en bidragande orsak till hans sjukdomshistoria. Sedan han pensionerade sig har han inte haft några skov alls. Trots en lugnare tillvaro är han fortfarande lika engagerad i frågor som rör vaskulitsjukdomar. Med sina många år av erfarenhet och kunskap om sjukdomen blev han en frontfigur för att skapa en rikstäckande förening inom Reumatikerförbundet och nu senast

Det blir bättre med tiden, man lär sig sjukdomen och hur man ska tackla den. Björn Johansson

har han varit delaktig i att ta fram en patientbroschyr och en anhörigförening.

Råd till andra

I början av hans sjukdom erbjöds Björn Johansson att träffa en kurator, vilket han inte hade något emot. Hennes råd delar han fortfarande med sig till andra nydiagnostiserade.

Läs och lär dig mer om ANCA-associerad vaskulit på: myancavasculitis. com/se

–Hon sa att det första året är värst. Då känner man som mest oro och har många frågeställningar. Och hon hade rätt i att det blir bättre med tiden, man lär sig sjukdomen och hur man ska tackla den. Jag vill fortsätta stärka drabbade och deras anhöriga, avslutar Björn.

Björn Johansson Patient med granulomatös polyangit (GPA)

FOTO: PRIVAT

Scholarship

Ulla Hedners Scientifc Scholarship instiftades år 2023 för att uppmärksamma och främja nordiska forskare inom blödningsområdet. Stipendiet har tagits fram av Intresseföreningen för Svensk Hemostasforskning och Novo Nordisk.

Docent Nadine Gretenkort Andersson, överläkare vid Skånes universitetssjukhus, är den första att motta stipendiet, för sina kommande studier kring intrakraniella blödningar hos spädbarn med blödarsjuka.

Utdelningen på 200,000 DKK är avsedd för en specifk ansökan eller forskare, och fnansieras av Novo Nordisk.

Är du läkare eller forskare? Läs mer om stipendiet, ansökan och urvalsprocessen på www.novokunskap.se/hemofli eller på www.ISHF.se