Sällsynta Diagnoser

Läs mer på

Sällsynta Diagnoser

Willefonden: Helene & Mikk Cederroth

På tre år dog Helene & Mikks tre yngsta barn i en odiagnostiserad sjukdom. Detta blev startskottet för Willefonden. Sida 10-11.

12 IgA-nerfit (IgAN). En sällsynt njursjukdom som ofta upptäcks för sent.

PFIC. En grupp sällsynta leversjukdomar som drabbar spädbarn & barn.

20 DMD. Sällsynta sjukdomen som leder till försämrad muskelfunktion.

Takeda

Plattformen Ovanligt.se hjälper personer som lever med sällsynta sjukdomar att hålla sig uppdaterade om sitt hälsotillstånd.

Sveriges osynliga folkhälsokris kräver samordning och resurser

Det finns idag fler än 7 000 olika sällsynta diagnoser, det vill säga diagnoser som berör högst fem personer på 10 000 invånare. Sammantaget är det närmare en halv miljon människor som lever med ett sällsynt hälsotillstånd i Sverige. Det är ungefär lika många som lever med en cancerdiagnos.

NSMA

Pernilla Becker har spinal muskelatrofi (SMA) och blir successivt sämre. Trots det nekas hon tillgänglig medicin – på grund av sin ålder.

E-post: daniel.petersson@mediaplanet.com

Omslagsfoto: Rick Guidotti, Positive Exposure. Alla foton ägs av Shutterstock om inget annat anges.

@Mediaplanetsweden

Återvinn gärna tidningen

Riksförbundet

Sällsynta diagnoser

Att leva med ett sällsynt hälsotillstånd innebär ofta komplexa och livslånga behov. Aktörer och verksamheter inom vård och andra stödjande samhällsfunktioner behöver samarbeta, nationellt och internationellt. En av de svåraste aspekterna av detta är att kunskapen i yrkesgrupperna över lag är låg, och att experterna på varje enskilt sällsynt hälsotillstånd är extremt få. Hälso- och sjukvården är uppdelad i nivåer och stuprör utifrån kroppens olika organ. Men när personen behöver insatser från flera nivåer och när olika organsystem är inblandade, är det svårt för vården att samarbeta och göra rätt. Ännu svårare är det om ett större antal övriga aktörer i samhället också behöver involveras.

Den svenska sjukvården är inte anpassad för att kunna ta hand om de ofta komplexa behov som uppstår för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd och andra komplexa, kroniska sjukdomar. Samordningen mellan olika insatser är många gånger undermålig. Kontinuitet och samordning är viktiga områden där Sverige ligger en bra bit efter i internationella jämförelser.*

Sjukvården är inte anpassad för att kunna ta hand om de ofta komplexa behov som uppstår för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd.

Text Maria Westerlund

Just nu pågår många satsningar inom det sällsynta området och inom precisionsmedicin. Regeringen har gett Socialstyrelsen i uppdrag att ta fram förslag till en mycket efterlängtad nationell strategi för området sällsynta hälsotillstånd. Tillsammans med flera andra pågående utredningar och förbättringsarbeten, satsar man också för att säkerställa Sveriges ledande

roll inom precisionsmedicin. Inom EU pågår ett treårigt samarbete för att tillhandahålla internationell sällsynt expertis inom svensk sjukvård samtidigt som EUs läkemedelslagstiftning reformeras för att främja utvecklingen av särläkemedel. Särläkemedel är målstyrda behandlingar mot sällsynta sjukdomar som idag dock endast finns för 5% av de över 7000 kända sällsynta diagnoserna. Kommer alla dessa satsningar att åtgärda de brister som finns idag och som vi i Riksförbundet Sällsynta diagnoser identifierat: Kunskapshålet, den alltför långa väntan på diagnos, bristen på specialister, och frånvaron av samordning. För våra medlemmar och för alla som lever med sällsynta hälsotillstånd hoppas vi det men det krävs mer än utredningar och kortsiktiga satsningar. Det behövs hållbara lösningar utifrån patientens behov och det behövs finansiella resurser för att uppnå bästa vård, stöd och behandling för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd.

* https://www. vardanalys.se/ rapporter/vardenur-befolkningensperspektiv/

Mer än en miljon vuxna anhöriga vårdar, hjälper eller stödjer en närstående. Att ge omsorg till en närstående kan vara tillfredsställande, men det kan också vara påfrestande och påverka den anhörigas hälsa, ekonomi och sociala liv negativt. Därför är det viktigt att anhöriga får rätt stöd.

Text Nka

Våren 2022 tog regeringen beslut om en nationell anhörigstrategi. Syftet med strategin är att stärka anhörigperspektivet inom hälso- och sjukvård och socialtjänst och göra det mer likvärdigt över landet.

– Strategin kommer bidra till att anhöriga blir mer sedda, görs delaktiga och i större utsträckning får stöd för

att kunna hantera sitt omsorgsgivande, säger Maria Nilsson, forskare och verksamhetssamordnare vid Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka).

Nyligen presenterade också utredningen ”Ett stärkt stöd till anhöriga” förslag kring hur stödet till anhöriga till personer som är långvarigt eller kortvarigt allvarligt sjuka samt till barn som anhöriga ska stärkas.

Utredningen föreslår bland annat att kommuner ska vara skyldiga att erbjuda en anhörigkontakt till anhöriga som behöver särskilt stöd, samt att en nationell informationsportal för anhöriga ska inrättas.

Om Nka Nka är en samarbetsresurs för att utveckla framtidens anhörigstöd. Nka har ett regeringsuppdrag genom Socialstyrelsen och fungerar som en länk mellan forskning, praktik, anhöriga, beslutsfattare och myndigheter.

Maria Nilsson Forskare & verksamhetssamordnare Nka

i samarbete med Nka.

Maria Westerlund Ordförande

Denna artikel är

Referens

Oförklarad hjärtsvikt kan vara hjärtamyloidos!

Ny forskning visar att den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos är vanligare än man trott. Att upptäcka och behandla hjärtamyloidos så tidigt som möjligt är avgörande för att förbättra prognosen. Sjukdomen är sannolikt underdiagnostiserad och/eller patienter får ofta sin diagnos i ett sent skede av sjukdomen. Det är därför viktigt att både allmänheten och läkare får en ökad förståelse och kunskap om sjukdomen.

Kurt Boman

Professor Emeritus, hjärtspecialist, Forskningsmottagningen, Skellefteå lasarett, Umeå universitet

Mona Olofsson

Med. Dr. / Forsknings-BMA Forskningsmottagningen, Skellefteå lasarett

Vad är hjärtamyloidos?

Amyloidos kan orsakas av att ett äggviteämne som heter transtyretin splittras upp och bildar små fibriller som lagras in i kroppens organ, exempelvis hjärtat. Vid hjärtamyloidos lagras fibrillerna in i hjärtmuskeln vilket i sin tur gör väggarna i hjärtat stela och tjocka. Det innebär att hjärtats funktion gradvis minskar och ger upphov till hjärtsviktsymtom och störningar i hjärtrytmen. Det finns olika grupper av hjärtamyloidos, de två vanligaste formerna är transtyretinamyloidos och AL-amyloidos där AL-amyloidos orsakas av fel i immunsystemet.

Vem drabbas?

Hjärtamyloidos orsakad av transtyretin kan antingen vara åldersrelaterad eller ärftlig. Den vanligaste varianten är den åldersrelaterade, som främst förekommer hos män och visar sig vanligtvis efter 65 års ålder. Den ärftliga formen, också kallad Skelleftesjukan, kan förutom hjärtproblem vanligtvis också ge andra problem som till exempel, neurologiska symtom från ben och armar men även besvär från mag-tarmkanalen.

Öka kunskapen

Intresset för hjärtamyloidos har ökat de senaste åren vilket har medfört en ökad kunskap och förståelse om sätt att behandla och diagnostisera sjukdomen på. Det gör att framtiden

Framtiden för patienter med hjärtamyloidos är betydligt ljusare idag än den var för 10 år sedan.

för patienter med hjärtamyloidos är betydligt ljusare idag än den var för 10 år sedan. Tidig diagnos, optimal hantering och behandling förbättrar idag både prognosen och välmåendet för patienter med hjärtamyloidos.

Hjärtamyloidos med hjärtsvikt ger likartade symtom som vid andra hjärtsjukdomar såsom andfåddhet, trötthet, minskad ork och svullnad i ben och vrister. Därför kan det vara svårt att särskilja amyloidos från andra orsaker till hjärtsvikt. Eftersom fibrillerna vid hjärtamyloidos, som är en systemsjukdom, även kan lagras in i andra vävnader och organ är det viktigt att notera symtom från andra delar kroppen. Om man till exempel har haft karpaltunnelsyndrom och/eller spinal stenos och hjärtsvikt kan det öka misstanken om att det rör sig om just hjärtamyloidos.

OM HJÄRTAMYLOIDOS

Sjukdomen påverkar hjärtat och kan leda till hjärtsvikt. Vanliga symtom är, andfåddhet, trötthet, sämre ork, svullna ben och anklar men även andra symptom kan förekomma. Sjukdomen är vanligare hos män och uppkommer vanligtvis efter 65 års ålder. Några särskilt viktiga saker att tänka på hos patienter med hjärtsvikt, som kan avslöja en bakomliggande hjärtamyloidos är:

1. Ultraljudsundersökningar visar en förtjockning av hjärtmuskeln

2. Svarar dåligt på konventionell behandling för hjärtsvikt

3. Har opererats för karpaltunnelsyndrom och/eller spinal stenos

4. Har släktingar som har hjärtamyloidos

Det finns idag flera undersökningar som enkelt kan göras för att utreda om man misstänker hjärtamyloidos. Det viktigaste är dock att diagnosen fastställs i tid så optimal behandling kan sättas in.

Läs mer på vår hemsida för att lära dig mer om hjärtamyloidos:

attr-amyloidos.se/hjartamyloidos

QR-koden för att läsa mer om hjärtamyloidos:

Scanna

Text Kurt Boman & Mona Olofsson

Denna

Denna sida har möjliggjorts av CSL Vifor, men den redaktionella kontrollen ligger hos utgivarna. CSL Vifor utförde endast en medicinsk granskning men var inte i övrigt inblandade i innehållet.

Anna-Maj lever ett aktivt liv med MPA

Efter besvär i många år fick Anna-Maj Nilsson 2008 diagnosen mikroskopisk polyangit*, MPA, en ovanlig autoimmun sjukdom som angriper de små blodkärlen i främst njure och lungor. Sjukdomen har haft stor påverkan på livet men Anna-Maj har hittat sin strategi för en bra livskvalitet.

Jag fick min diagnos 2008 men egentligen kom nog de första symtomen redan 1994 med ont i knän och höfter och en inflammerad hälsena. Jag hade svårt att vända mig i sängen och resa mig. 2006 blev det värre. Jag hade huvudvärk och ingen matlust. Jag fick kramp i bröstet, käken och axlarna, säger Anna-Maj Nilsson, som hela tiden trodde att smärtan skulle gå över. När hon åkte till Nice på semester med sin man fick hon så ont att hon inte klarade av att gå mer än 100 meter och behövde hjälp med av- och påklädning.

kan också orsaka led- och muskelvärk. Sjukdomen tillhör gruppen vaskuliter som angriper kroppens blodkärl. Anna-Maj blev ordinerad läkemedel efter samtal med läkare och läkaren uppmuntrade till fysisk aktivitet. Sedan dess har hon även använt sig av andra behandlingsalternativ.

–Ibland har värken kommit tillbaka i höfter, axlar och händer. Då har jag fått råd och hjälp från läkaren. Idag är jag i remission och tar inga mediciner mot sjukdomen. Nu håller jag tummarna för att min MPA inte bryter ut igen, men man kan aldrig vara riktigt säker, säger Anna-Maj Nilsson.

Jag har insett att man måste göra en del arbete själv. Rörelse är viktigt för mig, gärna sådan som ger gemenskap, som vattengympa, cirkelträning i grupp eller promenader.

Läs och lär dig mer om ANCA-associerad vaskulit på: myancavasculitis. com/se

–Jag testades för ledgångsreumatism på vårdcentralen, men provet gav inget utslag. 2007 hade jag stora problem med värk i kroppen igen. Jag var väldigt trött, men försökte hålla i gång så gott det gick. Jag fick röda fläckar på kroppen och fick åka in till medicinakuten med hög sänka och låga njurvärden. När jag till slut fick diagnosen MPA kändes det som en lättnad, även om jag inte visste så mycket om sjukdomen och trodde den skulle gå över, säger Anna-Maj Nilsson.

Tar inga mediciner MPA påverkar kroppens vävnader och

Betonar vikten av eget ansvar –Inte ens läkare kan trolla alltid. Jag har insett att man måste göra en del arbete själv. Rörelse är viktigt för mig, gärna sådan som ger gemenskap, som vattengympa, cirkelträning i grupp samt promenader med härlig musik eller fågelkvitter i öronen. Cirkelträningen tillsammans med andra pensionärer ger mig energi och livsglädje. Dessutom lindrar det mina symtom, säger AnnaMaj Nilsson, som tycker det är viktigt att anhöriga bjuds in och får samma information om sjukdomen som

patienten.

Det ger en ökad förståelse och förbättrade möjligheter att stötta i vardagen.

–Ett annat råd som kan öka livskvaliteten för personer med MPA är att gå med i patientföreningar och grupper som ger möjlighet att hålla dig uppdaterad med aktuell forskning och dela erfarenheter med andra i samma situation. Undvik om möjligt onödig stress och oro. Jag försöker i stället rikta in mig på roliga små och stora saker som håller humöret uppe, säger Anna-Maj Nilsson.

*GPA (granulomatös polyangit) och MPA (mikroskopisk polyangit) är de två mest vanliga subtyperna av antineutrofila cytoplasmatiska antikroppar (ANCA) associerad vaskulit (AAV). AAV är en grupp av sällsynta autoimmuna sjukdomar som orsakar inflammation i små till medelstora kärl i kroppen.

Text Annika Wihlborg

Anna-Maj Nilsson

Plattformen Ovanligt.se skapar klarhet i informationsdjungeln

Personer som lever med sällsynta sjukdomar har alltid ett stort behov av att hålla sig uppdaterade om sitt hälsotillstånd. Det som är ovanligt hamnar lätt i skuggan – och patienter, tillsammans med anhöriga, måste aktivt söka upp information på internet. Men nu finns det en samlingsplats för relevanta informationer – under ett och samma tak.

Text Jakob Gromer

För att ge patienter med sällsynta sjukdomar och deras anhöriga bättre förutsättningar har läkemedelsbolaget Takeda startat mötesplatsen och plattformen Ovanligt.se. En hemsida vars främsta syfte är att sprida kunskap och information om sällsynta sjukdomar.

En utmaning med den information som finns på nätet om sällsynta sjukdomar, och hur det är att leva med dem, är att den ofta är fragmenterad. Svaren varierar beroende på vilken källa man använder sig av. Något Takeda ville ändra på.

– Nu har du i stället all information under ett och samma paraply som sammanfattar vad det innebär att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Det skapar dessutom högre pålitlighet. Men det kräver också mycket av oss, säger

Per Rydingsvärd, marknadsdirektör för sällsynta sjukdomar på Takeda.

Nu finns allt samlat

Att navigera i informationsdjungeln kring sällsynta diagnoser kräver både kunskap och energi. För den som vill fördjupa sig inom ett sällsynt hälsotillstånd har det inte funnits någon samlad plattform, berättar Per Rydingsvärd, och menar att det är lätt att bli vilseledd.

det viktigt att kunna hitta det enkelt på nätet. Vi har utgått från patienten och inte produkten. Även om de har olika sjukdomar har de gemensamma utmaningar och behov.

Nu kan patienter, anhöriga och läkare besöka ovanligt.se för att till exempel hitta information, fördjupningsmaterial och informationsfilmer. Dessutom är ambitionen att fortsätta lyfta fram goda initiativ som hjälper patienter som lever med ett sällsynt hälsotillstånd.

– Vi vet att det är svårt att förstå allt direkt efter man fått sin diagnos.

Plattformen ersätter inte en fackkunnig konsultation, men den skapar förståelse och ger perspektiv. Det kan betyda mycket för en patient att till exempel kunna följa vår podcast ”Sällsynta Podden”, säger Cicilia Sjöholm, Omnichannel Lead och projektledaren bakom Ovanligt.se.

– Vi vill gärna uppmärksamma initiativ som andra gör för patienter med ett sällsynt hälsotillstånd på ovanligt.se. Redan idag har vi artiklar och filmer som är framtaget i samarbete med vården, säger Cicilia Sjöholm.

Många förväntar sig att hitta information digitalt, och därför är det viktigt att kunna hitta det enkelt på nätet.

– Ovanligt.se är i sanning en unik och välkommen plattform som hjälper till att göra det ovanliga mer begripligt och lättare att acceptera. Jag menar att fler plattformar borde vara som Ovanligt.se som ser personen, stöttar hälsa och anpassning och tar människor på allvar.

OM OVANLIGT.SE

Per Rydingsvärd

Marknadsdirektör för sällsynta sjukdomar, Takeda

Vill du veta mer? Besök hemsidan ovanligt.se Denna artikel är i samarbete med Takeda.

– Många förväntar sig att hitta information digitalt, och därför är

Anna Forsberg, legitimerad sjuksköterska och professor i vårdvetenskap med inriktning mot organtransplantation, betonar hur värdefullt det är för patienter att ha en sådan tillgång till information.

Ovanligt.se är en mötesplats och unik plattform som vänder sig till alla som vill veta mer om, och fördjupa sig kring sällsynta diagnoser. Bakom Ovanligt.se står det japanska läkemedelsbolaget Takeda som är specialiserade på att forska fram, utveckla, tillverka och tillgängliggöra innovativa läkemedel inom bland annat sällsynta hälsotillstånd.

Cicilia Sjöholm Omnichannel Lead och projektledare Ovanligt.se

Sverige i framkant inom autoimmuna sjukdomen Myastenia Gravis

Myastenia Gravis är en sällsynt autoimmun muskelsjukdom som angriper impulsöverföringen från nerv till muskel. Detta leder till att man kan drabbas av livshotande muskulär uttröttbarhet. I Sverige har behandlingsintensiteten ökat och överdödligheten är nu liten.

Text Fredrik Söderlund

Cirka 3000 personer i Sverige lever med de två vanligaste formerna av myastenia gravis (MG) idag. Dels den tidigt debuterande, där de flesta drabbade är kvinnor.

Den vanligaste åldern för insjuknande är mellan 20 och 40 år.

Den sent debuterande formen brukar inträffa runt 70 års ålder, men ju äldre man blir desto högre blir risken att få sjukdomen, menar Fredrik Piehl som är professor i neurologi på Karolinska institutet.

– Behandlingen för autoimmuna sjukdomar har blivit bättre, eftersom det hela tiden kommer nya läkemedel och att precisionsmedicin har börjat implementeras. Svårigheterna vi ser med sällsynta sjukdomar är att det oftast blir en fördröjning innan nya läkemedel kommer till användning jämfört med vanligare tillstånd.

Okulär och muskulär trötthet Symtom vid myastenia gravis kännetecknas av att muskelstyrkan

avtar vid ansträngning. Besvären börjar ofta väldigt smygande så att man anpassar sig till en ökad muskulär uttröttbarhet. De första symtomen är vanligen dubbelseende och hängande ögonlock.

Andra symtom kan vara svårigheter att tugga och svälja, andningssvårigheter, svaghet i nacken, att rösten kan låta nasal och otydlig, utmaningar att resa sig från liggande till sittande, att gå i trappor och att det är tungt att hålla upp armarna.

– Andningssvikt är den allvarligaste komplikationen. Orkar man inte andas är tillståndet livsfarligt och kallas ofta för en myasten kris. Symtomet kan dessutom komma snabbt, men tack vare att omhändertagandet av sjukdomen idag är så pass bra så är dödlighetsgraden väldigt låg, säger Fredrik Piehl. Detta är sannolikt ett resultat av att läkemedel i allt större utsträckning har kommit till användning under de senaste decennierna. Inom

neurologin är myastenia gravis ett riktigt bra exempel på vikten av förebyggande behandling för att förebygga sjukdom och förtida död.

– Men det finns fortsatt stort utrymme för fortsatt förbättring, då en betydande andel av de som drabbas av myastenia fortsatt lider av funktionspåverkande symtom. Här skulle jag ändå säga att vi ändå ligger i framkant internationellt, säger Fredrik Piehl.

Bra prognos för unga Unga individer som insjuknar i myastenia har oftast en bra prognos. Det beror bland annat på att det finns goda och olika individanpassade behandlingsalternativ samt att man kan plocka bort brässen, ett organ i immunsystemet.

– Personer som insjuknar senare i livet behöver oftast behandlas kontinuerligt med läkemedel. Jag känner även till två patienter i Sverige som har gjort stamcellstransplantation. Svårigheten

Svårigheterna vi ser med sällsynta sjukdomar är att det oftast blir en fördröjning innan nya läkemedel kommer till användning jämfört med vanligare tillstånd.

är oftast att välja rätt behandling för rätt individ, säger Fredrik Piehl. Vissa behandlingar kan ge ohållbara biverkningar på sikt. Därför är kommunikationen mellan patient och läkare viktig. Då kan man diskutera behandlingsalternativ som finns tillgängliga och individuellt utvärdera vad som fungerar bäst för den enskilda patienten.

Fredrik Piehl . Professor i neurologi vid Karolinska institutet.

Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion som mötesplats och forum

Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska okänd sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare har sin individuella uppsättning av symtom som på många olika sätt kan påverka diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet.

Några av de vanligaste symtomen i Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött hjärtfel, kortväxthet, synnedsättning och hörselnedsättning. Andra typiska symtom är muskelsvaghet samt försenad motorisk, fysisk och psykisk utveckling. Barnen är i praktiken yngre än sina jämnåriga, även när det gäller exempelvis skelettålder. Många barn med Noonans syndrom uppvisar uppfödningsproblem under sina första levnadsår. Det är ofta svårt att få dem att vilja äta och kunna behålla mat och de har problem med kräkningar och diarré som ofta är frekventa och långvariga, vilket är oerhört påfrestande för familjerna. Eftersom Noonans syndrom är en ganska okänd diagnos har Svenska Noonanföreningen bland annat som mål att sprida kunskap om Noonans syndrom i sjukvården, i skolan och bland allmänheten.

Skapar samhörighet och gemenskap Svenska Noonanföreningen är en

nationell förening med drygt 300 medlemmar. Föreningen arrangerar bland annat mycket uppskattade familjeläger och andra aktiviteter där diagnosbärare och deras familjer träffas. Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion för många som lever med Noonans syndrom, inte minst för att skapa samhörighet, knyta kontakter och utbyta erfarenheter med andra i samma situation. Utöver fysiska träffar har föreningen även en aktiv Facebookgrupp där medlemmar kan mötas och utbyta erfarenheter.

Malin Dahlroth, ordförande i Svenska Noonanföreningen berättar att hennes familj blev medlem i föreningen 2008 och de var med på sitt första familjeläger i Oskarshamnn 2009. –Det var en fantastisk upplevelse, vi blev inkluderade i ”Noonanfamiljen” direkt och hela familjen tyckte att det var toppen.

Oskarshamn var det första lägret, och många fler skulle det bli då hela Malins familj tyckte att sommarlägret var en av

Text Annika Wihlborg

Det jag har uppskattat mest med dessa läger är gemenskapen, värmen och utbytet av erfarenheter.

sommarens höjdpunkter. –Det jag har uppskattat mest med dessa läger är gemenskapen, värmen, utbytet av erfarenheter, alla skratt men även tårar, för det har blivit några sådana också genom åren. Svenska Noonanföreningen är en förening som berör och berikar och det tycker jag är fint, avslutar Malin.

Denna artikel är i samarbete med Svenska Noonanföreningen.

Vill du läsa mer? Besök hemsidan noonan.nu

Malin Dahlroth Ordförande, Svenska Noonanföreningen

Få känner till den ovanliga sjukdomen arginasbrist

Få känner till den ovanliga sjukdomen arginasbrist (ARG1-D) – som leder till successivt försämrad livskvalité och ofta en tidig död. Det är viktigt att öka kunskapen om sjukdomen, som lätt kan misstas för exempelvis cerebral pares. ”Problemet är att sjukdomssymptom inte är så tydliga och dessutom kommer de gradvis”, säger Mattias Rudebeck, global medicinsk chef för medfödda ämnesomsättningssjukdomar på läkemedelsföretaget Immedica.

AScanna denna QR-

kod för att se en kort

film om sjukdomen

Arg1-D.

rginasbrist är en ärftlig sjukdom, som ger en medfödd defekt på genen som kodar för enzymet arginas. Hos individer med brist på detta enzym ansamlas arginin i kroppen, det ämne som enzymet normalt skulle bryta ned och utsöndra i urinen. Detta leder till symptom såsom spasticitet, kramper, oförmåga att styra sina rörelser, och nedsatt intellektuell förmåga. Barn med sjukdomen har ofta försenad utveckling och fördröjd tillväxt.

– I Norden finns väldigt få patienter, men studier visar att det borde vara fler, säger Mattias Rudebeck.

Symtombilden kan misstas Globalt har man sett att orsaker till detta kan vara att sjukdomen missas på

nyföddhetsscreeningen om sådan metod finns, eller att man ännu inte inkluderat den i landet vilket är vanligt i Europa. En annan orsak kan vara att dessa personer ofta får en felaktig diagnos initialt. På grund av likhet i symptombild kan den första diagnosen vara cerebral pares eller hereditär spastisk parapares. Något som dock urskiljer arginasbrist är att det är en progressiv sjukdom, och personerna blir fortsatt gradvis sämre.

– Det är såklart viktigt att försöka få rätt behandling så snabbt som möjligt för att förhindra skador som inte kan återställas. Tiden till rätt diagnos är därför viktig, säger Mattias Rudebeck. –För personer med icke-typisk cerebral pares eller annan diagnos som dessutom successivt blir sämre i sitt sjukdomsförlopp och inte utvecklas

För 35-åriga Caroline Dahlberg, som diagnostiserades med svårbehandlad epilepsi som barn, innebär livet med sjukdomen ett behov av att alltid ligga steget före.

Min epilepsi gör att jag inte får ta körkort och att jag måste planera noga innan jag reser någonstans eftersom jag är mycket känslig för jetlag. Sjukdomen har även påverkat mitt närminne negativt. Eftersom en stor del av min vardag handlar om att förebygga anfall så behöver jag undvika faktorer som kan trigga i gång ett anfall. Om jag varit väldigt aktiv i ett par dagar så behöver jag exempelvis bryta av med en vilodag och jag sover i genomsnitt tio timmar per natt, säger Caroline Dahlberg.

En ”osynlig” sjukdom Svårbehandlad epilepsi innebär att

epilepsin, till skillnad från många lindrigare former av sjukdomen, inte kan kontrolleras helt med läkemedel. Sjukdomen är på många sätt en osynlig sjukdom eftersom det inte finns några tydliga tecken som avslöjar om en person har diagnosen. –Jag har alltid på mig ett armband med en symbol som visar att jag har epilepsi. Min uppmaning till personer som träffar på en person som de misstänker har fått ett epilepsianfall är att titta om de bär ett armband eller halsband med en epilepsisymbol på sig, eller har ett kort i exempelvis sin plånbok som visar att de har epilepsi, säger Caroline Dahlberg.

bör man fundera på om det kan vara arginasbrist, säger Mattias Rudebeck. Ett vanligt blodprov där man mäter nivån av arginin kan enkelt ge svaret. Även helgenomsekvensering, där individens DNA analyseras, har blivit en allt vanligare metod för att på ett tidigt stadium kunna fastställa rätt diagnos.

KORT OM ARGINASBRIST

• Ariginasbrist är en mycket ovanlig sjukdom

• Viktigt att kunna ställa diagnosen tidigt

• Vanliga symptom är spasticitet i benen, kramper och fördröjd tillväxt Kan misstas för cerebral pares eller hereditär spastisk parapares

Denna artikel är framtagen i samarbete med Immedica Pharma.

Denna artikel är i samarbete med Svenska Epilepsiförbundet.

Vill du läsa mer om Svenska Epilepsiförbundet

Caroline Dahlberg

Text Annika Wihlborg

Mattias Rudebeck Immedica

WILLEFONDEN

TRE FÖRLORADE BARN BLEV STARTEN FÖR EN GLOBAL KAMP MOT ODIAGNOSTISERADE SJUKDOMAR

Inom loppet av tre år dog Mikk och Helene Cederroths tre yngsta barn i en odiagnostiserad sjukdom. För att förhindra att andra familjer går igenom samma tragedi, startade de Willefonden, som arbetar för att hitta lösningar på odiagnostiserade sjukdomar.

Text Johannes Hägglund | Foton Willefonden

Helene märkte tidigt att deras andra barn Wilhelm var annorlunda. Han gjorde konstiga rörelser, var ofta svullen om magen och vid fyra månader fick han diagnosen epilepsi. Läkarna fastslog dock att det inte var några ytterligare problem och att det inte var något ärftligt. När ”Wille” vid tolv års ålder utvecklade demens förstod Helene att hennes son inte skulle leva länge till. – Vid varje högtid funderade jag på om Wille skulle vara med nästa år, säger hon. Vid 16 års ålder avled Wille. På begravningen fick Cederroths yngsta barn, Emma, en infektion, och ett år efter Willes bortgång dog även hon, sex år gammal. Två år senare avled också sonen Hugo, tio år gammal. Inom tre år hade Helene och Mikk förlorat tre barn – alla med en odiagnostiserad sjukdom som läkare inte vet vad orsaken är och hur de ärvs.

– Att säga vad det gör med en att förlora tre av sina fyra barn går inte, för du blir en helt annan person. Alla sa till oss att det Wille hade inte var ärftligt eller dödligt. Annars hade vi inte vågat skaffa ytterligare två barn, säger Helene.

Startade Willefonden efter sonens bortgång

I samband med Willes död 1999 bestämde sig Helene och Mikk för att starta Willefonden, där de ville få läkare och specialister att samarbeta mer för att hitta lösningar på odiagnostiserade sjukdomar.

– Att förlora barn är en sorg som aldrig går över, men vi har lärt oss att förhålla

oss till det. Samtidigt har vi på något vis lyckats vända det till att göra något bra för andra. Vi vill inte att andra ska uppleva det vi har gjort, säger Helene, som är ordförande i Willefonden.

Det första målet för Willefonden var att anordna en världskongress där experter kunde utbyta erfarenheter. De har i snitt anordnat ungefär en världskongress per år. Utöver det har Willefonden Undiagnosed Hackathon två år i rad. De har bjudit in genetiker, bioinformatiker, molekylärbiologer och datautvecklare från hela världen för att hitta nya samarbeten och lösningar på odiagnostiserade sjukdomar.

– Vi är så glada för engagemanget. Vi trodde det skulle komma kanske 60 personer, men vi fick stänga anmälan vid 95 för att det skulle finnas hotellrum till alla, konstaterar Helene.

Familjeläger som skapar gemenskap En annan viktig del för Willefonden är att samla familjer som har barn med odiagnostiserade sjukdomar. Dessa familjeläger har blivit mycket uppskattade.

– Att träffa barnen och se hur de blir vänner med andra barn är så kul. Även för syskon och föräldrar är det bra att prata och lära känna personer i liknande situationer. Man känner sig mindre ensam. En pappa sa en gång: ”Ingen tittar snett på oss här och undrar vad som är fel. Det här är det normala”, berättar Helene.

I världen finns över 350 miljoner personer med odiagnostiserade sjukdomar, de flesta barn. Helene berättar att många föräldrar till barn med odiagnostiserade sjukdomar ofta

Att förlora barn är en sorg som aldrig går över, men vi har lärt oss att förhålla oss till det. Samtidigt har vi på något vis lyckats vända det till att göra något bra för andra.

blir misstänkliggjorda och ibland till och med orosanmälda av läkare.

– En förälder i Willefonden hade en dotter som inte hade växt i den takt man ska på fyra år, och då trodde läkarna att mamman inte hade matat sitt barn. Hon blev orosanmäld och två sköterskor kom oanmälda hem för att kontrollera att dottern verkligen fick mat. Det är ett sådant övergrepp. Men på ett Hackathon hittade man att den här tjejen hade en diagnos som gjorde att hon inte kunde tillgodogöra sig mat. Föräldrarna var överlyckliga, för det pratades om att deras dotter skulle bli omhändertagen, säger Helene. På så sätt hjälpte Willefonden ytterligare en familj med en förklaring till barnets symptom, vilket är fondens ultimata mål.

Kampen mot IgA-nefrit

IgA-nefrit (IgAN) är en sällsynt njursjukdom som ofta upptäcks för sent, med allvarliga konsekvenser för de drabbade. Men tack vare internationellt forskningssamarbete har nya behandlingar forskats fram, vilket ger hopp om en bättre framtid för patienterna.

Sigrid Lundberg

Forskningsledare & överläkare vid

Njurmedicinska kliniken på Danderyds sjukhus

Varje år får mellan 15 och 40 personer per miljon invånare i Europa diagnosen IgAN, fler män än kvinnor. Sjukdomen upptäcks oftast i 25 till 35 års ålder. Även om IgAN i de flesta fall har ett mildare förlopp, utvecklar var tredje person allvarlig njursvikt som kräver dialys eller njurtransplantation.

Vi har träffat Sigrid Lundberg som disputerade 2012 med forskning om IgAN. Hon är nu forskningsledare och överläkare vid Njurmedicinska kliniken på Danderyds sjukhus och ingår i internationella forskningsnätverk. Hennes främsta fokus är skillnader i sjukdomsförloppet vid IgAN och nya markörer i blod och urin som kan styra en mer individuell behandling.

–Jag träffar personer med IgAN på vår mottagning som jag har följt som ansvarig läkare i 15 till 20 år, säger Sigrid Lundberg.

Vad är IgAN?

IgA-nefrit (IgAN) är en typ av glomerulonefrit, som innebär inflammation i njurarna. Sjukdomen uppstår när immunoglobulin A (IgA), en antikropp som normalt finns i blodet och

Text Isabelle Ibérer

Kronisk njursjukdom kan utvecklas helt utan symptom fram tills njurfunktionen är kraftigt nedsatt. Det är mycket ledsamt att träffa patienter med svår njursvikt där historiken visar att sjukdomen hade kunnat upptäckas tidigare.

slemhinnorna, felaktigt lagras i njurarna. Detta kan orsaka kronisk inflammation, ärrbildning, högt blodtryck och nedsatt njurfunktion. Njurarnas filterfunktion påverkas vilket leder till läckage av protein och röda blodkroppar i urinen. IgAN kan triggas av infektioner, allergier och vaccinationer. Även miljöfaktorer och genvarianter som påverkar immunförsvaret kan spela en roll. –Ungefär en tredjedel av alla som har IgAN får synligt blod i urinen vilket gör att de uppsöker läkare. Ibland kan huvudvärk på grund av högt blodtryck vara enda symptom. Urinprover skall alltid ingå i utredning av högt blodtryck. Kronisk njursjukdom kan utvecklas helt utan symptom fram tills njurfunktionen är kraftigt nedsatt. Det är mycket ledsamt att träffa patienter med svår njursvikt där historiken visar att sjukdomen hade kunnat upptäckas tidigare, menar Sigrid Lundberg. En vanlig urinvägsinfektion till exempel ska inte medföra stort läckage av äggvita i urinen. Om sådan påvisas på urinstickan är det viktigt att läkaren gör en vidare utredning.

Behandling och pågående forskning I dagsläget finns ingen botande

behandling för IgAN. Hos ett fåtal patienter kan sjukdomen vara lindrig och läka ut spontant. Grundstenen i behandlingen är läkemedel som ACE-hämmare eller angiotensinreceptorblockare. Målet är att maximalt minska proteinutsöndringen i urinen, vilket tillsammans med en optimering av blodtrycket bromsar njurfunktionsförsämringen. Vid aktiv inflammation krävs även immunhämmande behandling där alternativen hittills varit begränsade. Vid försämring av njurfunktionen adderas den medicinering som är relevant för alla typer av kronisk njursjukdom, med syfte att förebygga kärlskador/åderförkalkning i njurarna, hjärtat och resten av kroppen. –Nu händer det enormt mycket på området. Läkemedelsindustrin har blivit mer intresserade och de första läkemedlen har kommit ut som är specifikt registrerade för IgAN. Nya behandlingar prövas i kliniska studier. Den stora utmaningen blir att förstå vem som har störst nytta av vilken behandling och i vilket skede av sjukdomsförloppet. För mig har det varit otroligt engagerande att följa den här positiva utvecklingen, avslutar Sigrid Lundberg.

Denna artikel är i samarbete med CSL Vifor.

Barn med gallstas – viktigt med tidig upptäckt

PFIC (Progressiv familjär intrahepatisk kolestas) är en grupp sällsynta, genetiskt heterogena, ärftliga leversjukdomar som drabbar spädbarn och barn. Många av patienterna behöver genomgå levertransplantation, som inte alltid är kurerande. Men nya behandlingsalternativ har tillkommit de senaste åren.

Henrik Arnell

Överläkare inom Barngastroenterologi, hepatologi och nutrition vid

Astrid Lindgrens Barnsjukhus, på Karolinska universitetssjukhuset

PFIC är ett samlingsnamn för en grupp av sällsynta nedärvda sjukdomar. De orsakas av förändringar i ett av flera av kroppens arvsanlag som leder till tidigt debuterande gallstas. Årligen diagnostiseras 2–3 barn med PFIC i Sverige. Hos dessa patienter har genförändringarna lett till att transporten av gallkomponenter från levern till tarmen inte fungerar som den ska. Som konsekvens av detta drabbas barnen ofta av svår klåda, tillsammans med andra symtom som gulsot och försämrad tillväxt, risk för tidig levercancer och leversvikt. Med hjälp av tidig upptäckt av barn med gulsot och förfinad genetisk diagnostik har läkare de senaste åren kunnat hitta och karaktärisera sjukdomen i ett tidigt skede.

Tillsammans med nya läkemedel kan det leda till att en del av de barn som tidigare behövde opereras tidigt med gallstomi, i stället kan få läkemedel. Möjligen kan också levertransplantation skjutas upp eller helt undvikas.

– Detta är oerhört värdefullt. I vissa fall botar inte heller en levertransplantation

Together for Rare Diseases

Text Fredrik Söderlund

Årligen diagnostiseras 2–3 barn med PFIC i Sverige. Hos dessa patienter har genförändringarna lett till att transporten av gallkomponenter från levern till tarmen inte fungerar som den ska.

patientens sjukdom, utan att nya problem uppstår. Vi behöver därför utnyttja andra behandlingsalternativ, säger Henrik Arnell, överläkare inom Barngastroenterologi, hepatologi och nutrition vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus, på Karolinska universitetssjukhuset.

Alagille och gallvägsatresi – I den grupp av 40-50 nyfödda barn som årligen utreds för sjukdomar i gallvägar och lever hittas, förutom barn med PFIC, också 6-8 barn med gallvägsatresi och 3-4 barn med Alagilles syndrom. Gallvägsatresi är den vanligaste orsaken till levertransplantation hos unga barn. Gallgångarna skrumpnar och gallan kan då inte längre passera från levern till tunntarmen. Tidig upptäckt och tidig kirurgi är A och O för dessa barn. Kan de opereras tidigt med en så kallad Kasaioperation där tarmen kopplas direkt mot levern, så ökar möjligheterna att slippa levertransplantation i ett senare skede. Tidig operationen kan ofta bromsa sjukdomsprogressen, säger Henrik Arnell.

Barn med Alagilles syndrom

uppvisar ofta symtom som vid PFIC och gallvägsatresi, dvs tidig gulsot, klåda och ofta dålig tillväxt. Inte sällan finns också avvikelser inte bara i gallvägar och lever utan också i andra organ som hjärta, blodkärl, njurar och ibland också i hjärnan.

– Sjukdomsbilden varierar från att hos vissa inte ge några symtom alls till att hos andra tidigt bli livshotande pga hjärtfelet eller tidiga blödningar på grund av K-vitaminbrist till följd av gallstasen, säger Henrik Arnell. Den påminner oss om hur viktigt det är att vi hittar och kan behandla barnen så tidigt som möjligt. Forskningsframsteg Vi ser nu nya läkemedelsalternativ för de här patientgrupperna och känner hopp. Under de senaste åren har flera så kallade fas 3-studier av dessa nya läkemedel publicerats med lovande resultat.

Läkemedlen finns, men kostnaderna för behandling är höga. Konkurrensen är hård om vilka barn med svåra, ovanliga sjukdomar som ska kunna få behandlingar subventionerade inom det så kallade högkostnadsskyddet, säger Henrik Arnell.

Denna sida är framtagen i samarbete med Lif – de forskande läkemedelsföretagen

Läkemedelssystemet måste moderniseras så att nya läkemedel kan komma patienterna till del

Den medicinska utvecklingen accelererar med allt fler läkemedel för mer precis behandling. Genombrott sker inom såväl breda folksjukdomar som sällsynta diagnoser, och sjukdomar vi tidigare stod maktlösa inför kan idag behandlas eller till och med botas. Det är en fantastisk utveckling som ger nytt hopp till många svårt sjuka människor.

Men de medicinska framstegen utmanar vårt drygt 20 år gamla läkemedelssystem som inte klarar av att hantera den snabba och individbaserade läkemedelsutvecklingen.

Svenska medborgare ska ha tillgång till en hälso- och sjukvård i världsklass. Det förutsätter kontinuerlig introduktion av nya behandlingar, men det svenska

systemet med olika betalande och beslutande nivåer är idag illa anpassat för utvecklingen mot precisionsmedicin. Systemet både fördröjer och hindrar att läkemedel som godkänts inom EU kan användas så att svensk hälso- och sjukvård kan hjälpa patienter med stora behov. Det är en utmaning för både individ och samhälle och riskerar att urholka samhällskontraktet.

När de produkter som är resultatet av en efterfrågad utveckling inte används i sjukvården får det effekter. Inte bara för de patienter som får stå utan den mest effektiva – och ibland enda –behandlingen. Det påverkar även hälsooch sjukvårdens utveckling och bilden av Sverige som en framstående life sciencenation. Nu är det hög tid att bestämma sig – vilket land ska Sverige vara?

Podcasten ”På liv och död” avslöjar utmaningarna bakom tillgången till livsviktiga läkemedel

Den medicinska utvecklingen rör sig snabbt framåt och skapar hopp för många patientgrupper där det tidigare saknats behandling. Men det är inte tillräckligt att läkemedel utvecklas –de måste också nå ända fram till de patienter som behöver dem för att leva längre och friskare liv.

I podcasten “På liv och död” söker vi svar på varför svenska patienter inte alltid kan räkna med att få tillgång till livsviktiga läkemedel, trots att de är godkända och ofta finns tillgängliga i andra länder.

Bakom Sveriges ambition om en hälso- och sjukvård i världsklass döljer sig komplexa utmaningar som ofta undgår allmänhetens och politikernas uppmärksamhet. Vårt läkemedelssystem håller inte jämna steg med samhällets utveckling vilket hindrar nya behandlingar att nå personer med stora behov. Det drabbar både samhälle och individer. Som exempelvis 33-åriga Pernilla Becker med sjukdomen

I podcasten söker vi svar på varför svenska patienter inte alltid kan räkna med att få tillgång till livsviktiga läkemedel.

SMA. Hon får inte tillgång till läkemedel på grund av sin ålder trots att vi har ett samhällskontrakt som vilar på vård för hela befolkningen på lika villkor efter behov. Hur blev det så?

I ledning av Emma Frans lyfter den här podden på locket och ger en unik inblick i händelserna och besluten som format vårt nuvarande system och användning av läkemedel, om utmaningarna och vägen framåt. Vi träffar personer som på olika sätt arbetar för en bättre vård, systemexperter, nära anhöriga och beslutsfattarna bakom de tuffa besluten.

Text Lif

FOTO: ALBIN HÄNDIG

Text Karolina Antonov

Karolina Antonov , Analyschef Lif – de forskande läkemedelsföretagen

Pernilla Becker & Emma Frans

Forskning om sällsynta diagnoser behöver mer stöd och finansiering

Nästan alla känner någon med en sällsynt diagnos. Inom EU definieras en sjukdom som sällsynt om den drabbar färre än 1 person per 2 000 invånare. Trots att varje enskild diagnos är sällsynt, så finns det över 6 000 olika sällsynta sjukdomar, vilket gör att de tillsammans drabbar upp till 6% av befolkningen.

Bland de som lever med en sällsynt diagnos finns en bred variation, från barn med medfödda missbildningar till vuxna med sjukdomar som debuterar senare i livet. Sällsynta sjukdomar är oftast genetiska och kan drabba alla delar av kroppen. Sällsynta sjukdomar kan delas in i olika grupper utifrån symtom, till exempel intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi och andra neurologiska och neuromuskulära sjukdomar, lung-, skelett-, muskel-, lever-, njur-, bindväv-, urogenitala-, hud-, öron-, näs-, hals- , mag-tarm-, kärl-, endokrina-, eller autoimmuna sjukdomar samt medfödda ämnesomsättningssjukdomar, primär immunbrist och ärftlig cancer. Kunskapen om flertalet sällsynta

diagnoser är bristfällig och mer än 60% saknar orsaksdiagnos och 94% saknar riktade behandlingar. Forskning om sällsynta diagnoser behövs och kan leda till banbrytande medicinska upptäckter inklusive upptäckter av nya läkemedel och genterapier. Forskningen kan också bidra till utveckling av en förbättrad vård, tekniska hjälpmedel och pedagogiska insatser som kan förbättra livet för drabbade individer och deras familjer.

Trots att över 350 miljoner människor världen över lever med en sällsynt diagnos, och trots att forskningen om dessa tillstånd inte bara förbättrar livskvaliteten för individer med sällsynta sjukdomarutan också ger värdefulla insikter om vanligare sjukdomar och möjlighet att utveckla diagnostik, prevention och precisionsmedicinsk

behandling, är finansieringen ofta otillräcklig. Detta är något som Sällsyntafonden strävar efter att förändra.

BIDRA TILL EN SÄLLSYNT VIKTIG SAK

Plusgiro: 900560-4\n

Bankgiro: 900-5604\n Swish: 123 900 56 04

Sällsyntafonden har som mål att sprida kunskap och främja forskning kring sällsynta diagnoser. Vårt syfte är att skapa en bättre framtid för alla som drabbas genom att stödja utvecklingen av förbättrad diagnostik, individanpassade behandlingar och hjälpmedel, samt ett livslångt holistiskt omhändertagande.

Samtidigt bidrar forskningen om sällsynta diagnoser med insikter som kan gynna behandlingen av vanligare sjukdomar.

Stöd Sällsyntafonden – tillsammans kan vi göra en avgörande skillnad för en sällsynt viktig sak! Även riktade donationer mot en specifik diagnos/ diagnosgrupp accepteras.

Text

Ann Nordgren

Medgrundare av Sällsyntafonden samt professor och överläkare i klinisk genetik. Verksam vid: Sahlgrenska Akademin, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet.

Ann Nordgren

Vill du veta mer?

Besök hemsidan sallsyntafonden.se

artikel är i samarbete med Svenska Turnerföreningen.

Pionjärarbete gav kvinnor med Turners syndrom laglig rätt till äggdonation

Text Annika Wihlborg

Turners syndrom är en kromosomavvikelse som bland annat leder till kortväxthet och avsaknad av äggstockar. För att kvinnor med Turners syndrom ska bli gravida krävs äggdonation. 2003 blev äggdonation för kvinnor med Turners syndrom lagligt i Sverige. Carina Levelind, som blev gravid via äggdonation i Storbritannien, var en av pionjärerna bakom lagändringen.

Turners syndrom drabbar enbart kvinnor och eftersom vi saknar äggstockar genomgår vi inte någon pubertet. Vi producerar inte heller några ägg som kan bli befruktade. Att hantera infertiliteten är därför en stor del av vår diagnos, säger Malin Eriksson, som är ordförande för Svenska Turnerföreningen och blev gravid via äggdonation 2018. –När jag och min man ville skaffa barn

sökte vi hjälp hos en fertilitetsspecialist i London. Vi åkte dit och genomförde IVFbehandling med hjälp av donerade ägg 1989 och i december samma år föddes vår son, säger Carina Levelind, som också är aktiv i Turnerföreningen.

Efter att hennes son fötts inledde Carina ett omfattande påverkansarbete för att ge kvinnor med Turners syndrom möjlighet att bil gravida via äggdonation i Sverige. 2003 förändrades lagen, vilket var en viktig milstolpe eftersom det gav fler kvinnor med Turners syndrom en chans att bli föräldrar.

Viktig lagändring inger hopp –Lagändringen betydde jättemycket, den gav fler kvinnor med Turners hopp om att kunna förverkliga drömmen om att bilda familj. Jag är stolt över att ha bidragit till den här förändringen och att så många yngre kvinnor med Turners syndrom har tagit vara på möjligheten att bli gravid utan att behöva åka utomlands för att få den hjälp de har rätt till, säger Carina Levelind.

Aortadissektion är livshotande men rätt stöd ökar livskvaliteten

Varje år drabbas cirka 400 svenskar av aortadissektion, ett allvarligt och potentiellt livshotande medicinskt tillstånd med ett parallellt blodflöde som försvagar aortan. En aortadissektion är ett allvarligt trauma som ofta ger långsiktiga hälsoeffekter. Aortadissektionsföreningen Skandinavien verkar för att alla patienter ska erbjudas individuellt och långsiktigt stöd.

Drygt 20 procent av kvinnorna och 60 procent av männen som drabbas av aortadissektion överlever. Efter en lyckad operation drabbas många patienter av psykisk ohälsa, såsom ångest, depression och posttraumatisk stress. Många erbjuds inget långsiktigt stöd eller uppföljning och riskerar därför långtidssjukskrivning, säger Mona Bouganim, ordförande i Aortadissektionsföreningen Skandinavien.

För att säkerställa att patienter återfår hälsa och kan återgå till arbetslivet är rätt vård och rehabilitering avgörande. En koordinator som kan samordna

Lagändringen betydde jättemycket, den gav

fler kvinnor med Turner hopp om att kunna förverkliga drömmen om att bilda familj.

–Min son fyllde nyligen fem år och jag är jättetacksam för det arbete Carina och andra engagerade kvinnor lagt ner för att underlätta för framtida generationer av kvinnor med Turners syndrom. Infertiliteten är en svår fråga för många med vår diagnos. Just därför är möjligheten till äggdonation inom ramen för den offentliga vårdens högkostnadsskydd jätteviktig, säger Malin Eriksson avslutningsvis.

Vill du veta mer? Besök hemsidan turnerforeningen.se

vårdkontakter och betrakta patienten utifrån ett helhetsperspektiv är en bra början. Många patienter och deras familjer känner sig överväldigade och underinformerade efter en aortadissektion.

Rätt stöd avgörande för livskvaliteten –Alla som haft en aortadissektion bör informeras om tillståndet och dess eventuella långsiktiga effekter samt erbjudas psykologiskt stöd. Det gäller även anhöriga, som också riskerar att må psykiskt dåligt eller drabbas av oro och stress när en familjemedlem drabbats av ett livshotande tillstånd, säger Mona Bouganim.

Även artärbråck eller aneurysm, vilket innebär att kärlväggen i ett blodkärl försvagas och utvidgas onormalt, kan leda till omfattande och långsiktiga fysiska och psykiska besvär. Det är möjligt att återhämta sig och återfå livskvaliteten efter en aortadissektion, men det är ett allvarligt trauma som kan leda till långvariga sjukskrivningar om patienterna inte får rätt stöd. –Eftersom aortadissektion är ett ovanligt tillstånd saknas ofta tillräcklig kompetens även i sjukvården. Vi från Aortadissektionsföreningen Skandinavien delar gärna med oss av våra erfarenheter via föreläsningar för vårdpersonal, säger Mona Bouganim.

Mona Bouganim Ordförande, Aortadissektionsföreningen Skandinavion FOTO: PRIVAT

Denna

Malin Eriksson Ordförande för Svenska Turnerföreningen

Carina Levelind Aktiv medlem i Svenska Turnerföreningen

Denna artikel är i samarbete med Aorta Dissektion Föreningen Skandinavien.

Text Annika Wihlborg

Denna artikel är i samarbete med NSMA – Nätverket för spinal muskelatrofi.

Nekas medicin på grund av sin ålder – ”Inte tid att vänta”

Pernilla Becker har spinal muskelatrofi (SMA) och hon blir successivt sämre. Här berättar hon om hur sjukdomen påverkar hennes liv samt kampen för att alla i Sverige oavsett ålder ska behandlas med medicin – vilket inte är fallet just nu. ”En dag kommer min kropp inte klara av att andas längre”, säger Pernilla.

Scanna QR-koden för att läsa mer om #allaräknas eller besök hemsidan www.allaraknas.se

SMA är en genetisk neuromuskulär sjukdom som gör att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ner. Personer med den här sjukdomen blir successivt svagare och det är något som Pernilla Becker, 33, har fått erfara.

– För mig har det blivit svårare att äta, svårare att krama om människor som betyder mycket för mig och jag får helt enkelt svårare att leva. En dag kommer min kropp inte klara av att andas längre, säger hon.

Hon har länge jobbat heltid inom kommunikation, men känner för varje dag som går att det blir allt svårare. – Mina armar klarar inte av att sitta vid en dator åtta timmar per dag. Det är tufft. Jag lever ett liv som jag tycker väldigt mycket om, men samtidigt blir SMA närvarande när man tappar saker man har haft. För mig handlar det inte om kunna springa utan snarare om att behålla det liv som jag har, säger Pernilla, som är vice ordförande i nätverket NSMA.

”Vård i Sverige ska ges efter behov inte ålder” Faktum är att det finns godkända

mediciner att få och dessa erbjuds i majoriteten av de europeiska länderna. I Sverige är det dock beslutat att personer som redan hade fyllt 18 år när medicinen blev tillgänglig i Sverige inte ska behandlas. De som däremot var under 18 år får medicinen – och dessa får vanligen behandling livet ut.

– Det om något måste vara ett bevis på att medicinen fungerar oavsett ålder, konstaterar Pernilla.

Att de här bestämmelserna finns beror på att sjukvårdsregionerna i Sverige följer expertgruppen NT-rådets rekommendationer – och det här är något som Pernilla och NSMA är väldigt kritiska till.

– Det är unikt och uppseendeväckande att patienter med samma sjukdom delas upp i en behandlad och en obehandlad grupp inom ett sjukvårdssystem som ska vara lika för alla. Vård i Sverige ska ges efter behov och inte efter ålder. Du kan jämföra det med att om någon bryter ett ben skulle det inte föresväva någon, varken inom eller utanför sjukvården, att förvägra denna person gips. Men för SMA sitter en grupp experter och beslutar över vem som får behandling och inte, säger Pernilla.

En fråga på liv och död Eftersom Pernilla var över 18 när medicinen kom till Sverige får hon just nu ingen behandling.

– Skulle jag få medicinen, som är revolutionerande, skulle jag kunna fortsätta äta, andas och leva. Det är fruktansvärt att veta att behandling finns på apoteket två minuter från min bostad, och varje dag jag inte får den så blir jag sämre. Att kämpa mot tiden är dessutom väldigt stressande. För tid är något vi inte har, säger hon.

NSMA har startat kampanjen #alla räknas, som en del i att lyfta frågan och försöka få till en förändring.

– Vi har gjort allt känns det som. Vi har uppvaktat politiker, vi har pratat med NTrådet, myndigheter, vi har demonstrerat och frågan är vad mer det finns att göra? Vi gör såklart allt i vår makt för att uppmärksamma frågan. Vi har dock inte tid att vänta. För oss är den här frågan på liv och död. Medan vi väntat på att SKR ska ta sitt politiska ansvar och inkludera alla i behandlingen har redan tre ur patientgruppen avlidit. Helt i onödan. Fler väntar, om inget görs. Senast i augusti började Danmark tillämpa likabehandling, vi behöver en förändring här med, säger Pernilla Becker och fortsätter:

Skulle jag få medicinen, som är revolutionerande, skulle jag kunna fortsätta äta, andas och leva.

– Det är svårt att föreställa sig några andra kärnverksamheter inom offentlig sektor där en arbetsgivarorganisation på egen hand tillåts ta sig rätten att avgöra vilka lagar och regler som ska gälla och vilka som kan upphävas när det passar. Om detta inte är diskriminering, vad ska det då kallas? Att ett friskare liv hänger på en månad hit eller dit?

Sverige står nu inför att ta fram sin första nationella strategi för sällsynta hälsotillstånd.

– En sådan strategi måste peka ut tydliga ansvar. Den måste adressera relationen mellan stat och region. Men just nu duckar man denna fråga genom att inte inkludera läkemedel i strategin. Vi behöver att våra politiker tar ansvar. Vi har inte råd att vänta, avslutar Pernilla.

Text Johannes Hägglund | Foto Gustav Gräll

Ett aktivt liv är möjligt med Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en sällsynt och progressiv muskelsjukdom som orsakas av brist på, eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin vilket leder till försämrad muskelfunktion. 36-åriga Björn Jönsson diagnostiserades med DMD som fyraåring. Han kan, tack vare personlig assistans, leva ett normalt och aktivt liv med jobb, fritidsintressen, ideellt engagemang och socialt umgänge.

Jag upplever att jag har en god livskvalitet, jag lever ett normalt liv utifrån mina individuella förutsättningar. Jag jobbar deltid som administratör på Insamlingsstiftelsen för muskeldystrofiforskning och är även engagerad i patientföreningen för Duchennes och Beckers muskeldystrofi, säger Björn Jönsson. Utöver tillgången till personlig assistans, som ger Björn friheten att kunna leva det liv han vill, betraktar han goda specialistvårdskontakter som en avgörande faktor för en god livskvalitet.

–Eftersom DMD är en progressiv sjukdom så utvecklas muskelsvagheten och övriga symptom successivt. Forskning och tidigare erfarenheter visar exempelvis att många som har sjukdomen så småningom får problem med andningen och hjärtat. Numera är sjukvården bättre på att agera proaktivt genom att ligga steget före de symptom som kan uppstå. Samtidigt går utvecklingen åt rätt håll. När jag fick min diagnos 1992 var medellivslängden för personer med DMD 20 år. Nu har

den ökat markant, tack vare effektivare behandlingar, andningsstöd och hjärtläkemedel, säger Björn Jönsson.

Dela erfarenheter via patientföreningen

Hans råd till andra med Duchennes muskeldystrofi är att inte låta diagnosen definiera den du är som individ, att sträva efter att ta dagen som den kommer och ta vara på livets glädjeämnen. Ett annat råd är att gå med i patientföreningen, där man kan utbyta erfarenheter med andra som har samma diagnos.

–Försök att inte tänka på hur sjukdomen kommer att utvecklas och hur det kommer att påverka dig i framtiden. Det känns också viktigt att vara en förebild för barn och unga med Duchennes, jag vill gärna visa att sjukdomen inte nödvändigtvis behöver hindra dig från att leva det liv du önskar, säger Björn Jönsson.

Tidig diagnos förbättrar prognosen

Minaz Sadikots son Ziyaan diagnostiserades med DMD redan vid 18 månaders ålder.

Ovanligt är vanligt för oss

ITALFARMACO Rare Disease Nordics arbetar med att förbättra livet för dem som lever med sällsynta diagnoser

Vi forskar inom området neuromuskulära sjukdomar, bland annat Duchennes muskeldystrof

Läs mer på italfarmaco.se

–Tidigare diagnostiserades DMD via muskelbiopsi, men numera kan sjukdomen upptäckas via blodprov. Det bidrog till att Ziyaan fick sin diagnos tidigt. Just tidig diagnos är viktigt eftersom tidig behandling ger en bättre prognos, säger Minaz Sadikot.

Hon blev rädd när Ziyaan fick diagnosen och såg framför sig hur hans liv skulle kunna utvecklas. Nu när det gått 1,5 år sedan diagnosen försöker Minaz att inte gå händelseförloppet i förväg. Hon satsar i stället på att leva livet här och nu och tro på forskningens framsteg. –Den forskning som bedrivs för att kunna utveckla effektivare behandlingar ger mig hopp. Det är viktigt att de nya läkemedel som utvecklas godkänns i Sverige och kommer svenska patienter till godo. För mig är det också av stor vikt att alla med DMD erbjuds jämlik vård och behandling, oavsett var i landet de bor. Jag arbetar även för att DMD ska inkluderas i den PKU-prov som erbjuds samtliga nyfödda barn i Sverige. Då skulle fler kunna diagnostiseras tidigare och få behandling tidigare, säger Minaz.

Läs mer på www.smdf.se och Patientföreningen för Duchennes och Beckers muskeldystrofis Facebooksida samt Instagramsida.

Text Annika Wihlborg

Björn Jönsson

Minaz Sadikot

Pågående forskning kan förbättra prognosen vid Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en sällsynt muskelsjukdom som orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin, vilket leder till försämrad muskelfunktion redan under småbarnsåren. Bristen på dystrofin gör att musklerna bryts ner. Cirka 300 personer är i dagsläget diagnostiserade med DMD i Sverige. För närvarande bedrivs mycket forskning som kan leda fram till nya behandlingsalternativ för personer med DMD.

De första symptomen på DMD är i många fall att man har svårt att resa sig, springa och ramlar oftare än andra barn. Musklerna blir svagare med tiden, vilket påverkar hela kroppen, även hjärtat, säger Thomas Sejersen, överläkare på Astrid Lindgrens barnsjukhus och professor i neuropediatrik med inriktning på neuromuskulära sjukdomar vid Karolinska Institutet.

Varje år diagnostiseras tio personer med DMD i Sverige. Det är främst pojkar och män som har DMD, vilket beror på att sjukdomen orsakas av mutation på X-kromosomen. Sjukdomsmekanismerna bakom Duchennes muskeldystrofi är idag till stor del kartlagda, men det finns dessvärre ännu inga behandlingar som kan bota sjukdomen. Däremot finns behandling som kan lindra symptomen och till viss del även kan bromsa sjukdomsutvecklingen.

Viktigt med tidig diagnos För personer med DMD innebär den successiva muskelsvagheten att de

inledningsvis får svårt att gå och kan få motoriska problem. Så småningom påverkas även hjärtats funktion och förmågan att andas.

–Det är vanligt att DMD upptäcks i åldersgruppen fem till sju år, men det vore optimalt om fler kan diagnostiseras redan i treårsåldern eftersom prognosen förbättras med rätt hjälp i tidig ålder. Vi har därför initierat ett projekt i samarbete med Alviks BVC där BVC-sköterskor lär sig att tidigt uppmärksamma symptom som kan tyda på DMD. Diagnostiseringen görs sedan via blodprov, säger Thomas Sejersen.

Intensiv forskning pågår

I många år har behandlingsalternativen för personer med DMD varit begränsade, men på senare år har intensiv forskning resulterat i flera nya typer av behandlingar som kan godkännas framöver.

–Forskare strävar efter att hitta ett sätt att dämpa inflammationen hos patienterna och samtidigt minimera biverkningarna. Nu genomförs även en europeisk genterapistudie som

Det vore optimalt om fler kan diagnostiseras redan i treårsåldern eftersom prognosen förbättras med rätt hjälp i tidig ålder.

ska utvärdera effekten av att tillföra dystrofingener till musklerna och på så sätt kompensera för det dystrofin som kroppen själv inte kan producera. För somliga patienter med DMD kan det i framtiden även bli aktuellt med behandlingar som stimulerar och får i gång kroppens egen dystrofinproduktion. Andra behandlingsalternativ siktar på att på olika sätt stärka muskelcellerna, säger Thomas Sejersen.

Thomas Sejersen Överläkare på Astrid Lindgrens barnsjukhus & professor vid KI

Text

Annika Wihlborg

Viktiga steg framåt för sällsynta

hälsotillstånd

Flera viktiga initiativ och strategier kan visa vägen för precisionsmedicin och nationellt samordnad vård för personer som lever med sällsynta diagnoser.

Vi befinner oss i en dynamisk tid med stora tekniska och medicinska genombrott. Nya storskaliga metoder ger helt ny precision i diagnostiken. Tillsammans med den parallella utvecklingen av nya målriktade och innovativa behandlingar läggs grunden för den framväxande precisionsmedicinen, med stora möjligheter att förbättra livet för många patientgrupper.

Särskilt tydligt är detta inom det sällsynta området, där genomiken inneburit ett språng som medfört att stora antal individer inom många sinsemellan mycket olika sjukdomsgrupper nu kan få specifika molekylära diagnoser. Härmed synliggörs mer än någonsin hur sällsynta hälsotillstånd, trots att de är individuellt ovanliga, spänner över hela medicinen och tillsammans berör en ansenlig andel av vår befolkning.

Nya tekniker ställer krav på arbetssätt Många frågor ställs på sin spets när vi nu har möjlighet använda stora datamängder inom sjukvården, och det sällsynta området kan gå i bräschen

för utvecklingen på flera sätt. De nya teknikerna ställer krav på nya arbetssätt över gränserna, mellan olika specialiteter inom sjukvården och mellan olika delar av vårt land. Sverige är litet och den expertis som krävs för tidig diagnostik och avancerad behandling finns ofta på ett fåtal ställen, och behöver samlas i multidisciplinära miljöer för att uppnå kritisk massa. För att det ska fungera i praktiken krävs sammanhållna vårdkedjor, med samverkan och datadelning över landet för att knyta ihop högspecialiserad vård med den vård och omsorg som sker på hemmaplan. För att så många som möjligt ska få tillgång till precisionsmedicin behöver värdet av en tidig diagnos och behandling synliggöras, genom att hela livsresan följs istället för att enstaka vårdtillfällen mäts och ersätts separat.

En kraftsamling för att ligga i framkant Sammantaget är behovet av helhetssyn och systemtänk mer uppenbart än någonsin. Vi behöver kraftsamla och skapa strukturer och lösningar som fungerar långsiktigt och samordnat för att vi ska ligga i framkant och säkerställa att den snabba utvecklingen kommer

”Det hela började med att jag upptäckte fläckar i ansiktet”

Elin

”Jag blev orkeslös och yr och var tvungen att lägga mig ner för att vila.”

Vad Elin inte visste, var att hon drabbats av Addisons sjukdom, en sjukdom som obehandlad leder till döden.

Elin saknar det livsviktiga hormonet kortisol och även aldosteron. Man ersätter hormonet kortisol med hydrokortison 1–4 ggr/dag.

Symptom

Pigmentering, saltsug, yrsel, trötthet, utmattning, matleda, viktnedgång, magont, huvudvärk, illamående & kräkning.

Viktiga prover tas på morgonen S-kortisol, P-ACTH och 21-hydroxylasantikroppar.

Vad kan du om Addison? Scanna och var med i vår quiz, eller gå in på hemsidan: www.addison.se/quiz

De nya teknikerna ställer krav på nya arbetssätt över gränserna, mellan olika specialiteter inom sjukvården.

hela landet till del. Därför är det glädjande att arbetet med en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd initierats. Flera andra viktiga initiativ pågår också, kring exempelvis datadelning, läkemedelstillgång och huvudmannaskap för vården. Förhoppningsvis kommer alla dessa ambitioner att leda fram till välbehövliga förbättringar för det sällsynta området, vilka i sin tur kommer att gagna sjukvården som helhet.

Text Anna Wedell, överläkare vid Karolinska

Anna Wedell

Stöd ögonforskningen

SWISH 123 900 7220

PG 90 07 22 - 0 BG 890 - 7610

www.ogonfonden.se

Viktigt med en god syn hela livet!

Bankgiro: 901 – 1099

Swish: 123 901 1099

www.ssmf.se

m

Spielmeyer-Vogts sjukdom

Aniridi

Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)

Stöd forskningen för ett friskare liv

Tack vare gåvor, donationer och testamenterade tillgångar ger vi forskare möjligheten att utveckla sina idéer som förbättrar behandlingar och förebygger sjukdomar. Ditt bidrag gör skillnad.