Sällsynta diagnoser

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se

Sällsynta diagnoser

Maria Montefusco

Idag blir det sällsynta vanligt!

Anders Åhlin.

Forskningen har nått stora framgångar inom systemisk barnreumatism.

Sida 6

Ågrenska.

Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser och en unik mötesplats.

Sida 11 & 13

2

Läs mer på folkhalsasverige.se

I DETTA NUMMER

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet LEDARE

05

Idag blir det sällsynta vanligt

Göran Rådegran PAH utgör en liten sjukdomsgrupp som tidigare var akut livshotande. Tack vare forskning kan PAH-patienter idag leva ett bättre liv.

Bayer Intensiv forskning resulterar i nya läkemedel och nytt hopp för hemofilipatienter.

D

FOTO : F R ED R I K S J Ö G R EN

09

Maria Montefusco Ordförande Riksförbundet Sällsynta Diagnoser

En diagnos räknas som sällsynt om den berör högst 5 personer på 10 000 invånare.

Ofta är det alltså bara ett fåtal personer som lever med samma sällsynta diagnos.

Men eftersom det finns över 6000 kända sällsynta diagnoser blir det sammantaget många människor. I Sverige räknar man med närmare en halv miljon, i Europa 30 miljoner och i hela världen 300 miljoner människor. Sällsynt ja, men ovanligt – långtifrån.

13 Genomic Medicine Sweden För att förbättra vård och behandling och underlätta för forskning samordnar och inför GMS ny nationell diagnostik för patienter med sällsynta diagnoser.

Projektledare: Cajsa Holm (cajsa.holm@mediaplanet.com) Verkställande direktör: Axel Landberg Redaktionschef: Edit Linder Affärsutvecklare: Angelica Grip Distribution: Svenska Dagbladet Februari 2021 Tryckeri: V-tab E-post: redaktionen@mediaplanet.com Omslagsfoto: Fredrik Sjögren

facebook.com/MediaplanetMarketing @MediaplanetWorld Återvinn gärna tidningen

en sista februari uppmärksammas sällsynta diagnoser runt om i hela världen, detta efter ett svenskt initiativ. Kända byggnader ljussätts, kampanjer fyller sociala medier och specialbilagor till dagstidningar ges ut. Men varför ska vi uppmärksamma sällsynta diagnoser och de personer som lever med dessa? Är det inte en liten marginell grupp som vi inte behöver bry oss särskilt mycket om?

Text Maria Montefusco

Att leva med en sällsynt diagnos innebär ofta komplexa och livslånga behov.

Aktörer och verksamheter inom vård och andra stödjande samhällsfunktioner behöver samarbeta, nationellt och internationellt. En av de svåraste aspekterna av detta är att kunskapen är låg, och att experterna på varje enskilt sällsynt hälsotillstånd är extremt få.

Hälso- och sjukvården är uppdelad i nivåer och stuprör utifrån organ. Men när personen behöver insatser från flera nivåer och olika organ är inblandade, är det svårt för vården att göra rätt. Ännu svårare är det om andra funktioner i samhället också behöver involveras.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en nationell kraft som arbetar för att uppmärksamma området sällsynta hälsotillstånd och öka kunskapen därom.

Vid Sällsynta dagen 2020 kunde många fortfarande mötas fysiskt, innan COVID-19 stormade över världen.

Under pandemin har många kämpat ännu mer, ensamhet och oro för sig själv eller sina anhöriga har varit förfärlig. Experter och verksamheter som finns har varit ännu svårare att nå. Men inför 2021 ser vi fram emot att bygga upp och få igång aktiviteter som kan bidra till förbättrad vård och tillgång till kunskap.

Det behövs en nationell strategi för samordning för sällsynta diagnoser.

Vår vision är att Alla som lever med en sällsynt diagnos och deras närstående ska kunna uppnå bästa möjliga livskvalitet under hela livet.

I Sverige har vi långt kvar till att forskning, diagnostik, vård och övriga stödinsatser kan anses som tillräckliga.

Det behövs en nationell strategi för samordning för sällsynta diagnoser.

En medfödd komplex syndromdiagnos går inte över. Personerna behöver vård, och omsorg livet igenom utifrån sina egna behov. Idag på Sällsynta dagen vill vi tillsammans med dig och resten av världen poängtera att det inte är ovanligt att vara sällsynt. Med en bättre samordning, ökade kunskaper, och större resurser kan vi tillsammans förbättra livet för personer som lever med sällsynta diagnoser.

Banbrytande forskning tydliggör den molekylära förklaringen till sällsynta diagnoser

Stående Ann Nordgren, Sittande Anna Lindstrand

Text Annika Wihlborg

O

patienten matchas med vårt stora globala patientnätverk för att se om det finns någon annan individ i världen som delar symptombilden. Det kan i sin tur leda till diagnostisering och rätt behandling, säger Ann Nordgren, professor i klinisk genetik och forskare kring sällsynta diagnoser.

Fler patienter får rätt diagnos och behandling De ingår båda i forskargruppen sällsynta diagnoser. Gruppen studerar sällsynta diagnoser både kliniskt och på molekylär nivå för att förbättra genetisk diagnostik, öka kunskapen om genotyp-fenotyp korrelationer och förstå mer om de

biologiska mekanismer som leder till sjukdom. Det långsiktiga målet är att forskningen ska resultera i nya preventions- och behandlingsstrategier för individer med sällsynta diagnoser.

– Avståndet mellan klinik och forskning är väldigt kort, vilket innebär att vår forskning leder till att fler patienter med sällsynta diagnoser får tillgång till rätt behandling, uppföljning och ibland till och med genterapier som är riktade mot sjukdomarnas genetiska orsaker. När man kartlagt sjukdomarnas genetiska orsaker kan man också utreda om det finns en risk att fler i en familj drabbas av samma sjukdom, säger Anna Lindstrand.

FOTO : P R I VAT

kunskapen kring vilka cellulära mekanismer som styr och sjukdomsförloppet för många sällsynta diagnoser är fortfarande stor. Innovativ genteknik, genomik, har inneburit att fler patienter med sällsynta diagnoser kan diagnostiseras och erbjudas rätt behandling för sin sjukdom.

– Sedan genomiken fick sitt genombrott har vi identifierat flera tusen nya sällsynta diagnoser, säger Anna Lindstrand, överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset och forskare inom sällsynta diagnoser – Om man inte lyckas diagnostisera en patient med en sällsynt diagnos så kan

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se

3

Krister Sandström Sverigechef Biogen

SMA FOTO : B I O G EN SW ED EN A B

– är en genetisk neuromuskulär sjukdom som främst drabbar barn. Nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ner, vilket leder till muskelsvaghet och tilltagande muskelförtvining. Motoriska funktioner, andning och förmåga att svälja påverkas ofta. Den intellektuella utvecklingen påverkas inte.

SMA förekommer i olika svårighetsgrader och de vanligaste är typ I, II och III. SMA typ I är svårare än typ II och III, det är också den vanligaste formen och debuterar hos spädbarn.

Förekomst

Pionjärer inom SMA-forskning Text Fredrik Söderlund

Man uppskattar att 1 av 40 bär på anlaget för SMA. För att bli sjuk måste man ärva anlaget av båda sina föräldrar. Varje år insjuknar cirka 6 nyfödda i SMA typ I i Sverige.

– Tidigare var det ovanligt att barn som drabbades av den allvarliga formen typ I fick uppleva sin tvåårsdag. Tack vare intensiv forskning har barn som nu föds med SMA andra förutsättningar. Det är fantastiskt att vara en del av denna utveckling, säger Biogens Sverigechef Krister Sandström.

Vänta aldrig med att undersöka

Denna artikel är i samarbete med Biogen.

Biogen har varit pionjärer inom neurologi i över 40 år. För Biogen innebär detta att bedriva banbrytande forskning inom de områden där behoven är störst. Biogen forskar både inom vanligare sjukdomar som Alzheimers sjukdom och MS (multipel skleros), men också inom sällsynta sjukdomar som Huntington, ALS och SMA.

SMA misstänks ofta först av föräldrar som har lagt märke till att deras barn inte utvecklas typiskt för sin ålder, saknar förmågan att hålla upp huvudet, rulla runt eller sitta upp själv.

Sjukvårdspersonal och BVC kan lägga märke till slapphet eller låg muskeltonus.

– Biogen har tillsammans med experter inom SMA tagit fram en broschyr riktad till BVC som en påminnelse om symtom som kan tyda på SMA och som de behöver vara extra uppmärksamma på, berättar Krister Sandström.

Screening av nyfödda Tiden fram till diagnos kan vara helt avgörande. En tidigare diagnos kan förbättra utfallet för barn med SMA. SMA ingår idag inte i det nationella screeningprogram som nyfödda genomgår sina första levnadsdagar (PKU-prov).

En ansökan om att inkludera screening för SMA finns redan. Om Socialstyrelsen beslutar att SMA ska ingå så kommer alla nyfödda barn att testas för SMA.

Att ge hopp och sprida kunskap –Biogen strävar efter att ge människor med svåra sjukdomar hopp och möjlighet till ett liv med hög livskvalitet. Biogen kommer att fortsätta forska inom SMA och det yttersta målet är att en dag kunna bota sjukdomen, säger Krister Sandström.

Biogen vill bidra med att sprida kunskap om SMA och samverkar gärna för att hitta de bästa lösningarna, också för att stötta barn med SMA och deras föräldrar. Ett exempel är en träningsapp som snart lanseras för att hjälpa föräldrar att träna sina barn med SMA. Appen, som också kan användas av vuxna, har tagits fram i samverkan med vården.

Med hemsidan Together in SMA hoppas Biogen bidra till att sprida kunskap om SMA.

Biogen Sweden AB Kanalvägen 10A, S-194 61 Upplands Väsby Tel: +46 (0) 8 594 113 60 www.biogen.se www.biogen.com

Biogen-98155

4

Läs mer på folkhalsasverige.se

PAH och CTEPH – två sällsynta sjukdomar som påverkar lungornas blodkärl

Tidig diagnos räddar liv Forskning visar på vikten av en tidig diagnos så att behandling snarast kan sättas in. Dessvärre tar det ofta lång tid från första symptom till diagnos. Detta beror på att många dröjer med att söka vård, samt att man ”fastnar” i primärvården. En undersökning vi gjorde hösten 2020 visar att 40 procent väntade mer än ett år innan de sökte vård. Många söker vård först när symptomen förvärrats till illamående, yrsel eller rent av svimning. Samma undersökning visar att var fjärde person som söker hjälp har gjort fler än 10 vårdbesök innan de blev remitterade till specialist.

En viktig signal vi vill sända till alla vårdgivare är att personer med oklar andfåddhet måste tas på allvar! Utredning bör snabbt inledas och specialistcenter för PAH och CTEPH kontaktas för vidare utredning och eventuell diagnosticering.

Text PAH-Föreningen

Att leva med PAH Nina Dahlerup fick sin PAH-diagnos för nio år sedan. Hon levde länge med symptom som syrebrist och andfåddhet och ville först inte erkänna att hon kände sig utmattad för minsta lilla ansträngning. Men hon har fått mycket hjälp och lever idag med sjukdomen så bra det går.

Text Fredrik Söderlund

PAH

(pulmonell arteriell hypertension) beskrivs som övertryck i lungornas blodkärl. Det finns flera olika symptom som försämrad kondition, andnöd, trötthet, yrsel och svimningar. När Nina Dahlerup var på skidsemester för några år sedan märkte hon tydligt att det inte stod rätt till.

– Men när jag väl sökte vård gick det väldigt snabbt. Jag blev vidareskickad från vårdcentralen till akuten och inlagd.

Fyra dagar senare blev jag utskriven från sjukhuset med diagnosen PAH.

Våga be om hjälp När det gäller tips till andra som har PAH, så menar Nina att du måste vara snäll mot dig själv. Att göra det som fungerar och som ger dig energi.

– Själv åker jag längdskidor och spelar curling. Jag blir väldigt trött av det, men det är värt den tid jag spenderar i soffan för att återhämta mig efteråt eftersom jag tycker det är så roligt. Be om hjälp med saker som tar mycket på dina krafter, men som är lätta för någon annan. Elcykel har varit väldigt bra för mig, det ger mig stor frihet.

Förståelse och insikt Erkänn för dig själv Nina säger att hon i början skämdes över vad hon trodde var dålig kondition och dolde det så gott det gick.

– Och tyvärr lyckades jag med det. Jag sa till exempel inte till kollegorna om vi gick för snabbt. Jag hade alltid med mig matlåda eftersom det var så jobbigt att hänga med i tempot tillbaka till jobbet om vi var ute och åt lunch. Jag tog en lite längre väg till jobbet för att slippa gå över en kulle.

Det finns saker att göra som underlättar eller kan förebygga sjukdomen för andra, menar Nina.

– Om du plötsligt inte orkar det som har varit en självklarhet tidigare så ta det på allvar och sök vård. Att jag äntligen fick en diagnos hjälpte mig mycket.

Pulmonell arteriell hypertension (PAH) – sjukdomen som får varje backe och trappsteg att kännas som Mount Everest PAH är en allvarlig hjärt-lungsjukdom som kan drabba vem som helst när som helst i livet.

Läs mer på:

Att träffa andra med samma diagnos har också hjälpt Nina.

– Personer som inte har varit i den här situationen kan aldrig verkligen förstå hur det är även om de är förstående och stöttande. Så att prata med någon som verkligen förstår hur jobbig till exempel en lite uppförsbacke kan vara ger mycket.

Nina sitter också med i styrelsen i PAH-föreningen som vänder sig till personer med diagnoserna PAH och CTEPH (kronisk lungemboli) och deras närstående.

– Vi informerar om sjukdomen och ger stöd till de som drabbas. Bland annat arrangerar vi träffar och har kontaktpersoner som man kan ringa till. Många uppskattar verkligen vårt engagemang och det är såklart jätteroligt.

FOTO : P R I VAT

PAH Sverige är en riksförening för personer som lever med PAH eller CTEPH. Två sällsynta och allvarliga sjukdomar som medför att blodets passage genom lungornas blodkärl försvåras vilket leder till ett ökat blodtryck i lungkretsloppet och belastar hjärtat. Vanliga symptom är upplevd försämrad kondition och andnöd vid fysisk ansträngning. Drygt 800 personer i Sverige har idag någon av sjukdomarna och något botemedel finns inte men det finns effektiva behandlingar och vid CTEPH kan många bli botade genom operation.

FOTO : PA H - FÖ R EN I N G EN

Patrik Hassel Ordförande PAH-Föreningen

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Nina Dahlerup

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

5

FOTO : P R I VAT

Markant förbättring för PAH-patienter tack vare forskning kan PAH-patienter idag leva ett bättre liv

Läs mer på folkhalsasverige.se

Göran Rådegran, Docent & Forskare PAH

PAH utgör en liten sjukdomsgrupp som tidigare var akut livshotande. Med tidig diagnostisering och effektiv behandling har PAH omvandlas till att vara av mer ”kronisk” karaktär.

P

ulmonell arteriell hypertension, PAH, innebär att lungornas blodkärl blir trånga och stela. Blodtrycket i lungorna blir därmed onormalt högt. Hjärtat får arbeta hårdare och blir överbelastat.

– PAH brukar beskrivas som en hjärt-och lungsjukdom. Den drabbar både män och kvinnor, oavsett ålder.

Det är en sällsynt sjukdom, cirka åtta personer per miljon invånare per år i Sverige drabbas utav PAH, förklarar Göran Rådegran, överläkare vid Skånes Universitetssjukhus i Lund, samt ordförande i Svensk Förening för Pulmonell Hypertension (SveFPH).

PAH kan antingen vara associerad till en annan sjukdom, såsom systemisk skleros och medfödda hjärtfel, eller till att vara associerad med läkemedel och droger.

– PAH kan också vara idiopatisk, vilket innebär att man inte vet vad som utlöser sjukdomen. Det finns även en ärftlig form som är än mer ovanlig.

Gradvis utveckling Det tydligaste symtomet är andfåddhet,

först vid ansträngning och sedan vid vila. Det kan i sin tur leda till yrsel, avsvimning och hjärtstillestånd.

– Om någon därför söker för andfåddhet ska man ta lika allvarligt på det som när någon söker för bröstsmärta.

En gedigen utredning måste genomföras och man får inte sluta förrän man hittar en förklaring.

Sjukdomen utvecklas gradvis så det är inte ovanligt att det tar några år innan den drabbade söker hjälp. Då symtomen är diffusa och lätt kan förväxlas med andra sjukdomstillstånd kan det också vara svårt för läkare att i början ställa rätt diagnos.

– Samtidigt är det viktigt med tidig diagnos och behandling för denna patientgrupp. Tidig diagnos innebär att patienten har möjlighet att få effektiv behandling innan blodkärlen hunnit bli alltför stela och trånga.

Livet förlängs För obehandlade patienter med PAH var medianöverlevnaden från diagnos tidigare cirka 2,8 år, och vid underliggande reumatisk bindvävssjukdom endast cirka ett år.

Men överlevnaden har förbättrats de senaste 25 åren i takt med att nya behandlingar och behandlingsstrategier tagits fram.

– Om identifiering av sjukdomen sker tidigt och en kraftfull behandling ges inom tre månader, och om patienten förblir i eller förflyttas till ”lågriskzonen” avseende kliniska utvärderingsparametrar ses en femårsöverlevnad på 90-95 procent.

De specifika PAH-läkemedlen kan dock bara avlasta hjärtat och bromsa utvecklingen, inte bota sjukdomen.

– Den behandling vi ger idag kan bara utvidga diametern på lungblodkärlen. Vi skulle i framtiden vilja kunna omvandla blodkärlen så att de blir som nya igen. Det kan man bara åstadkomma via mer forskning och för att kunna forska krävs det ytterligare resurser.

Det kan man bara åstadkomma via mer forskning och för att kunna forska krävs det ytterligare resurser.

Göran Rådegran

Text Annika Gavric Strüwer

Ett av de vanligaste är att du får svårt att andas, särskilt vid fysisk aktivitet – t.ex. när du går i trappor eller uppförsbackar.

Andra symtom kan vara trötthet, yrsel, hjärtklappning, svimning samt svullna ben och anklar.

Eftersom många vanligare sjukdomar kan ge liknande symtom kan det dröja innan rätt diagnos ställs.

Om du utan annan förklaring upplever andfåddhet vid ansträngning, trötthet och känner yrsel, bör du tala med din läkare.

Janssen-Cilag AB | Kolonnvägen 45, 170 67 Solna, Sverige | 08-626 50 00 | jacse@its.jnj.com

CP-210362 , Feb 2021

PAH kan ge en mängd olika symtom.

6

Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet Denna artikel är i samarbete med Novartis.

Vi vill öka kunskapen om reumatiska sjukdomar

Vissa reumatiska sjukdomar räknas som sällsynta diagnoser, bland andra Behçets sjukdom, polymyocit, dermatomyosit, inklusionskroppsmyosit, polyarteritis nodosa och Takayasus arterit. Även juvenil idiopatisk artrit, så kallad barnreumatism, är en relativt ovanlig sjukdom trots att det är den vanligaste reumatiska sjukdomen bland barn och ungdomar.

Reumatisk sjukdom ska aldrig vara något som hindrar en från att leva sitt liv fullt ut. Men för att det ska bli verklighet, behöver vi få rätt förutsättningar och möjligheter. Vi behöver stöd och förståelse från vårdpersonal, skolpersonal och från personer i vår närhet. Därför behöver kunskapen om reumatiska sjukdomar öka, inte minst om de diagnoser som inte är lika vanligt förekommande och om hur dessa diagnoser påverkar barn, ungdomar och unga vuxna.

Det ska inte spela någon roll vilken reumatisk sjukdom du har – alla unga reumatiker ska känna livsglädje och kunna uppfylla sina drömmar!

Text Cajsa Helin Hollstrand, Ordförande, Unga Reumatiker

Denna artikel är i samarbete med Unga Reumatiker.

Rare Diseases unit

Forskningen har nått stora framgångar inom systemisk barnreumatism Systemisk juvenil idiopatisk artrit, även kallad systemisk barnreumatism eller SoJIA (Systemic onset JIA), är en ofta allvarlig sjukdom med ett svårt förlopp. Men forskningen har de senaste åren år gjort enorma framsteg och idag kan de drabbade barnen ofta få en mycket effektiv behandling.

S

ystemisk barnreumatism är en undergrupp i gruppen barnreumatiska sjukdomar.

Vid barnreumatiska sjukdomar angriper kroppens immunsystem de egna vävnaderna fastän huvuduppgiften egentligen är att försvara oss mot smittämnen, såsom till exempel bakterier och virus.

Det som skiljer systemisk barnreumatism från den vanligare formen av barnreumatism (JIA) är att man, förutom ledsjukdom, dels får feber kopplat till ledbesvären och dessutom får inflammation i inre organ i kroppen.

– De typiska symtomen är långdragen feber kombinerat med hudutslag i veckor och ibland månader. Febern kommer framförallt på eftermiddag och kväll och som sedan försvinner på morgonen, förklarar Anders Åhlin, överläkare på reumamottagningen på Sachsska barnsjukhuset.

En svår diagnos Det är vanligt att barnen får svullnader av lederna. Vissa får bara ont, medan andra får även ont i musklerna.

– De svåra fallen kan även få inflammation i hjärtsäck och lungsäck, lymfkörtelförstoring, leverförstoring och mjältförstoring. Men den allra allvarligaste komplikationen är det som kallas makrofagaktiveringssyndrom, MAS, ett allvarligt tillstånd som kan vara livshotande.

Förloppen vid SoJIA skiljer sig åt mellan olika individer. Vissa får ett enda långdraget monofasiskt förlopp. En del får återkommande attacker, ett remitterande förlopp. Och så finns det de som har en kronisk variant.

– Det är ofta en svår diagnos, en uteslutningsdiagnos. Sjukdomen kan likna infektioner och även blodsjukdomar såsom leukemi, och det finns inget specifikt prov som diagnostiserar sjukdomen. Diagnosen kan därför ibland dra ut på tiden.

Enorma framsteg inom forskningen Det är vanligtvis en svår sjukdom. De drabbade barnen kan må väldigt dåligt och ha väldigt ont. Forskningen har emellertid varit mycket framgångsrik när det gäller nya behandlingar.

– De biologiska läkemedlen har inneburit en enorm revolution för de här patienterna. Från att ha varit svårt sjuka med svåra komplikationer kan de idag vanligtvis leva ett normalt liv, utan ledsjukdom och feber.

Om man nu olyckligtvis drabbas av en sådan svår sjukdom är det väldigt mycket bättre att få den nu, jämfört med för bara drygt tio år sedan.

– Det har varit en fantastisk framgång för både patienter och vården. Att känna att man har verktyg som kan hjälpa de här barnen, som förr i tiden led svårt, är en fantastisk känsla för oss som jobbar inom området.

FOTO : FOTO EN H E T EN , S Ö S

Unga Reumatiker är en organisation som arbetar för barn, ungdomar och unga vuxna med reumatisk sjukdom. Vårt uppdrag är bland annat att sprida information och kunskap om reumatiska sjukdomar.

FOTO : U N G A R EU M AT I K ER

Cajsa Helin Hollstrand Ordförande Unga Reumatiker

Anders Åhlin Överläkare reumamottagningen Sachsska barnsjukhuset

Text Annika Gavric Strüwer

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se

FOTO : H A N N A H H ED I N

­Nicole Falciani

Hur är det att leva med systemisk barnreumatism?

Nicole Falciani hade under en längre tid klagat på ont i magen. En dag blev smärtan outhärdlig. Föräldrarna tog henne till sjukhuset där man upptäckte att hennes lymfkörtlar i magen var svullna och det beslutades att hon skulle bli inlagd. Där började en lång resa till att få en diagnos.

J

ag var sex år när vi åkte in första gången och elva när jag fick diagnosen systemisk juvenil idiopatisk artrit som är en ovanlig form av barnreumatism. Under dessa år fick jag träffa många läkare, utföra oändliga prover, lyssna på den ena konstiga förklaringen efter den andra till varför jag mådde som jag gjorde. Då de inte hittade orsaken fick jag heller ingen behandling.

Föräldrarna visste att något var fel, men många gånger möttes de av misstro.

– Mina föräldrar var frustrerade, mamma blev misstrodd och anklagad för att hitta på eller till och med orsaka symtomen.

Smärta i knä Nicole låg inlagd på sjukhus till och från i ett och ett halvt år på regelbunden basis.

Men hennes föräldrar kände att de inte kom någonvart och beslöt att skriva ut

henne. Hon hade precis börjat skolan och de ville att hon skulle få en så pass normal barndom som möjligt.

– Jag blev bättre, mina symtom blev mildare. I början hade jag feber varje dag, nu kom den mer sällan. Men när jag var nio år började jag få mycket problem med mitt ena knä. Det blev väldigt svullet, gjorde ont och blev varmt. Jag fick träffa en ortoped som upptäckte att brosket och skelettet inte hade hunnit med när kroppen växte, och trodde att det var symtom för osteokondrit. Jag blev behandlad och det blev bättre men aldrig bra. Läkaren började misstänka reumatism, då besvären var för stora för att vara osteokondrit. Han skickade en remiss till en barnreumatolog.

Redan på andra besöket kunde det konstareas att det var ett tydligt fall av systemisk juvenil idiopatisk artrit.

”En del av livet” Nu har Nicole hittat en medicin som har

fungerat väldigt bra, hon har mycket mindre skov idag än vad hon hade för några år sedan. Men det går fortfarande inte att förutsäga när skoven kommer och hur länge de pågår.

– Ibland har jag skov som pågår i några dagar och ibland i månader. Efter några veckor kan det kännas som att jag håller på att bli galen. Det är ovissheten som är värst, att man aldrig vet när det kommer eller hur länge det kommer att pågå. Det gör det väldigt svårt att planera sitt liv många gånger.

Hur det är att leva med sjukdomen vet Nicole inte vad hon ska svara på. Hon har levt med den nästan hela sitt liv.

– Jag har inget att jämföra med då jag inte minns hur det var innan jag blev sjuk.

Man vänjer sig nog lättare som barnsjukhusbesök, mediciner, undersökningar och operationer är normalt, en del av livet.

Vissa dagar, när man har väldigt ont, kan livet kännas orättvist men i det stora hela så vet jag inget annat.

Text Annika Gavric Strüwer

Vi forskar för ett bättre liv!

Novartis arbetar för att förbättra livskvaliteten för patienter med autoinflammatoriska sjukdomar genom forskning och utveckling av nya läkemedel.

SE2101288059

7

8

Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

FOTO : FÖ R B U N D E T B LÖ DA R S J U K A I SV ER I G E

Många blödarsjuka lever med ständig oro Text Carina Järvenhag

B

lödarsjuka innebär att blodet har svårt att levra sig och att en blödning kan få allvarliga konsekvenser. Dagens effektiva behandling gör att de flesta kan leva utan några större begränsningar. Ändå uppger många blödarsjuka personer och deras anhöriga att de lever med en ständig oro visar en ny rapport om livskvalitet.

I Sverige lever omkring 900 personer med klassisk blödarsjuka, hemofili A eller B. Det innebär att man helt eller delvis saknar det protein som får blodet att levra sig. Sjukdomen behandlas med koagulationsfaktorer som ersätter det protein som saknas.

Trots tillgång på god behandling visar rapporten ”Hur är det att leva med Blödarsjuka?” på brister i livskvalitet, bland annat en stor oro bland anhöriga, okunskap i vården och mörkertal om blödningar. 63 procent uppger att de ofta är oroliga på grund av sin sjukdom.

Begränsas av sin sjukdom Rapporten har tagits fram av Förbundet Blödarsjuka i Sverige i samarbete med läkemedelsföretaget Roche. Den bygger

på en enkätundersökning med cirka 130 personer som har hemofili A eller har en anhörig med sjukdomen.

En utmaning för personer med blödarsjuka är ledblödningar, som både är smärtsamt och innebär fysiska begränsningar. Upprepade blödningar riskerar att ge bestående ledskador.

Nästan var fjärde person med hemofili uppger att de begränsas av sin blödarsjuka flera gånger i månaden.

Barnfamiljer är utsatta Hälften av de som deltagit i undersökningen upplever även ledsmärta på grund av blödningar.

Oro för smärta och svårigheter med behandlingen är också återkommande problem. Här är barnfamiljer särskilt utsatta.

Faktorkoncentraten injiceras i ett blodkärl och små barn kan vara svårstuckna. Det är en utmaning när föräldrarna ska börja med hembehandling. Det finns en oro över vad omgivningen ska tro när barnet ofta har stora blåmärken, vilket är ett symtom på blödarsjuka.

Det finns också en underrapportering

av blödningar. 44 procent av de blödarsjuka har flera blödningar per år, men långtifrån alla rapporteras in till sjukvården. Det kan både bero på bristande rutiner för rapportering och att det kan vara svårt att veta när man ska redogöra för en blödning eller inte.

FÖRBUNDET BLÖDARSJUKA I SVERIGE VILL:

Öka kunskapen om hemofili, i samhället i stort men framför allt hos vårdpersonalen och politikerna.

Bristande kunskaper inom vården Ytterligare en anledning till oro är den låga kunskapen om blödarsjuka utanför de specialiserade koagulationsmottagningarna.

Bristande kunskap, till exempel på akutmottagningar, har både lett till komplikationer, onödigt lidande och i extremfallet till att blödarsjuka personer har avlidit i onödan.

Monika Westerberg, vice ordförande i Förbundet Blödarsjuka i Sverige, säger att det finns en oro för att små patientgrupper kommer att drabbas om regioner drar ner sina verksamheter av ekonomiska skäl.

– Det finns ett tydligt behov av fortsatt förbättring av hemofilivården i Sverige, och mer information till sjukvårdspersonal som inte är specialiserade inom området, säger hon.

Öka tryggheten för patienterna genom att varje region har en budget avsatt för behandling som är anpassad efter deras behov.

Ge mer resurser till att öka det psykosociala välbefinnandet hos patienterna och hos närstående.

Cellterapi för blödarsjuka Bioteknikbolaget Idogen har utvecklat en ny cellterapi för svåra medicinska tillstånd där patientens eget immunsystem motarbetar livsviktiga biologiska läkemedel. logiskt sätt genom att bilda antikroppar mot just det ämnet, säger Rolf Ljung.

Studien kommer innefatta patienter som utvecklat antikroppar mot FVIII och därmed inte längre kan behandlas förebyggande eller vid blödning med den faktor de saknar.

Koagulationsfaktor (FVIII) Rolf Ljung är seniorprofessor i pediatrik i Lund och är en av de läkare som kommer att ingå gruppen som ska testa behandlingen.

– Personer som har svår blödarsjuka typ A (hemofili A) saknar faktor VIII i blodet. När man behandlar en patient med FVIII så kan kroppen uppfatta läkemedlet som främmande. Då reagerar många människors immunförsvar på ett

Inledningsvis tar man vita blodkroppar från patienten som därefter genomgår den process som Idogen utvecklat för att få de egenskaper som gör att behandling med FVIII förhoppningsvis kan tolereras, säger Rolf Ljung.

FOTO : P R I VAT

D

en första studien med Idogens cellterapi planeras i Norden med start andra halvåret 2021. Syftet är att utvärdera säkerhet samt hur väl man svarar på behandlingen.

Text Fredrik Söderlund

Goda förhoppningar kring studien Neutraliserande antikroppar En tredjedel av alla patienter med hemofili A utvecklar neutraliserande antikroppar mot FVIII. – Problemet är då att vi inte längre kan behandla dem med FVIII, då antikropparna släcker ut effekten.

Tanken är att inkludera patienter i studien som har kvar sina antikroppar och misslyckats med andra behandlingar.

– Idogen har under ett flertal år utvecklat och dokumenterat denna produkt. Nu pågår samtal med läkemedelsmyndigheter innan studien kan godkännas. Det är en ovanlig sjukdom med stora komplikationer, men den stora vinsten är att om vi lyckas, så blir patienten tolerant och kan återigen behandlas med FVIII, säger Rolf Ljung.

Rolf Ljung Seniorprofessor i pediatrik Lunds universitet

Denna artikel är i samarbete med Idogen.

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se

Hemofili, blödarsjuka, innebär att en person börjar blöda lättare och blöder längre än en person som inte har blödarsjuka.

Sjukdomen orsakas av att blodet saknar ett ämne som behövs för att det ska levra sig. För närvarande bedrivs mycket forskning på området, vilket så småningom kommer att resultera i flera nya läkemedel som ger nytt hopp för individer med hemofili.

D

et finns två olika huvudtyper av hemofili. Cirka 80 procent av patienterna har hemofili A, medan 20 procent har hemofili B. Därtill finns inom varje grupp olika svårighetsgrader. Mycket forskning pågår på båda diagnoserna, som delvis överlappar varandra. En del av forskningen syftar till att ytterligare förlänga halveringstiden på läkemedlens aktiva substanser eller att hitta andra sätt att påverka systemet i rätt riktning.

Andra aktörer fokuserar på att utveckla genterapier för hemofilipatienter som ju har en potential att bota patienter på sikt, säger Jan Astermark, professor i klinisk koagulationsmedicin vid Lunds universitet.

Nya läkemedel kan ges subkutant Det pågår utvecklingsprojekt där man försöker hitta alternativa ämnen som kan efterlikna faktor 8 eller faktor 9, det vill säga de proteiner som

hemofilipatienterna saknar i sitt blod.

Ett av dessa läkemedel har redan nått marknaden. En av fördelarna med denna typ är att de kan ges subkutant vilket kan underlätta tillvaron för många hemofilipatienter som idag behöver genomföra i snitt tre behandlingar i veckan, i allmänhet i form av kärlinjektioner, säger Jan Astermark.

– Forskningen och läkemedelsutvecklingen inom hemofili har gjort otroliga framsteg. För hundra år sedan hade hälften av patienterna med hemofili A eller B hunnit avlida redan i tioårsåldern till följd av blödningar. Idag motsvarar hemofilipatienters livslängd genomsnittet för befolkningen.

Kostsamma läkemedel De läkemedel som används för behandling av hemofili är ofta kostsamma då det endast är enstaka potentiella kandidater som når fram till registrering, vilket påverka prissättningen.

– Det rör sig om en relativt liten

FOTO : LU N D S U N I V ER S I T E T

Intensiv forskning resulterar i nya läkemedel och nytt hopp för hemofilipatienter

Jan Astermark Professor i klinisk koagulationsmedicin, Lunds universitet

patientgrupp och det är förstås dyrt för läkemedelsbolagen att utveckla dessa läkemedel. Prisnivån har sjunkit något på senare år men det är fortfarande kostsamt att behandla en hemofilipatient. Det här ger förstås konsekvenser för det stora antalet hemofilipatienter globalt som i många fall inte erbjuds någon behandling alls, säger Jan Astermark.

Han betonar vikten av tidig diagnostisering av hemofilipatienter. I Sverige finns ett bra register över vilka familjer som har hemofili i släkten, men det förekommer relativt ofta att sjukdomen på grund av spontanmutationer gör sitt inträde även i familjer där hemofili inte förekommit tidigare.

–Det är viktigt att diagnostisera hemofili så tidigt som möjligt för att genom förebyggande behandling och rätt kunskap undvika blödningar som kan ge bestående skador på bland annat knä, armbågar och andra leder, säger Jan Astermark.

Denna artikel är i samarbete med Bayer.

Text Annika Wihlborg

PP-JIV-SE-0049-1 Feb 2021 | navigator.se

DET HÄR ÄR BAYER

Bayer är ett globalt läkemedelsföretag som bidrar till en värld där sjukdomar inte bara behandlas utan också förhindras eller botas.

Vårt fokus är att forska, utveckla och marknadsföra innovativa läkemedel, främst inom områdena hemofili, kardiologi, onkologi, gynekologi och oftalmologi. Bayer vill förbättra människors liv och bidra till samhället – i dag och i framtiden. Läs mer på www.bayer.se.

Bayer AB, Box 606, 169 26 SOLNA | Telefon 08-580 223 00 | www.bayer.se

9

10 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Helene Cederroth, grundare av Willefonden.

FOTO : P R I VAT

Alla har rätt till en diagnos Varje år insjuknar cirka 60 barn i sjukdomar som det inte går att ställa diagnos på. Här berättar Helene Cederroth om när hennes tre yngsta barn gick bort i samma odiagnostiserade sjukdom och hur hon och hennes man Mikk valde att hjälpa andra familjer i samma situation.

Text Annika Gavric Strüwer

GE EN GÅVA TILL EN SÄLLSYNT GOD SAK Hjälp oss att främja forskning för att underlätta livet för personer med sällsynta diagnoser genom bättre diagnostik, skräddarsydd behandling och åldersövergripande, holistiskt stöd.

Swisha din gåva till: 1239005604 sallsyntafonden.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 11

En del föräldrar blir misstrodda, att de förstorar eller i värsta fall orsakar symtomen. Mammor börjar skuldsätta sig själva- att barnets sjukdom beror på något hon gjorde under graviditeten.

– När sjukdomen utvecklas kan man på vissa barn se att de är sjuka.

Men många utav barnen med odiagnostiserade sjukdomar ser friska ut. Föräldrarna blir ofta misstrodda och ifrågasatta. Samhället måste förstå att de odiagnostiserade sjukdomarna finns och börja ta föräldrars oro på allvar. De har det nog jobbigt som det är.

De odiagnostiserade sjukdomarna sträcker sig från stationära till degenerativa (nedbrytande) sjukdomar där barnet bara blir sjukare och sjukare.

– De kan vara friska från födseln eller med milda symtom, som gör att man inte kopplar ihop dessa med en svår sjukdom, för att senare i livet utvecklas och sjukdomen eskalerar.

Familjen Cederroth har fyra barn, men deras tre yngsta- Wille, Hugo och Emma finns inte längre.

De gick alla bort i samma odiagnostiserade sjukdom inom loppet av tre år. finns inte längre. De gick alla bort i samma odiagnostiserade sjukdom inom loppet av tre år.

– Det började med att Wille, vårt andra barn, fick oförklarliga symtom som läkarna trodde skulle växa bort. Men han blev allt sämre. Trots många besök hos olika specialister, både hemma i Sverige och utomlands fick vi ingen diagnos.

Alla prover och utredningar var utan anmärkning. De försäkrade oss att han inte skulle dö, men att han var allvarligt sjuk. När han var tolv år gammal utvecklade han demens, då förstod läkarna att utvecklingen hade gått åt fel håll. När han var 16 år gammal orkade inte hans kropp längre.

Några veckor efter Willes begravning hamnade femåriga Emma i koma och mardrömmen började om på nytt. Två år senare dog Hugo i samma sjukdom, endast tio år gammal.

Kampen för barnen Familjen Cederroth har fyra barn, men deras tre yngsta- Wille, Hugo och Emma

Skapade Willefonden Familjen Cederroth bestämde sig för att

FOTO : P R I VAT

Lyssna på föräldrarna

FOTO : P R I VAT

E

n diagnos är väldigt viktig att få och att få den snabbt. Detta för att undvika att barnen utvecklar irreversibla skador som i värsta fall kan leda till döden.

– Vissa föräldrar har fått vänta i mer än 20 år på att få en diagnos på deras barn, eftersom alla sjukdomar inte är upptäckta av läkarvetenskapen ännu.

Finns det ingen diagnos kan barnet bli felmedicinerat eller felopererat på grund av att läkarna inte vet vad felet är, förklarar Helene Cederroth, grundare av Willefonden.

Då man inte vet hur sjukdomen kommer att utvecklas betyder det många gånger att barnen inte får några hjälpmedel. I vissa regioner får dem inte heller någon habilitering för att diagnos saknas, trots att barnen inte kan gå eller prata.

– Det är många gånger svårt för föräldrar med odiagnostiserade barn att få hjälp från samhället då Sverige är diagnosbaserat, varför de barnen faller mellan stolarna. De blir, förutom hjälpmedel, nekade personlig assistans och omsorgsbidrag.

Wille, Hugo och Emma

hjälpa andra barn och föräldrar i samma situation. På Willes begravning startade de Willefonden.

– Vårt första mål var att skapa en världskongress för odiagnostiserade sjukdomar där specialister inom diagnostik och genetik från hela världen kunde byta erfarenheter och lösa de odiagnostiserade sjukdomarna. Nu är vi snart uppe i nio stycken.

Willefonden arbetar för att etablera internationella Undiagnosed Diseases Program (UDP) där barn utan diagnos, trots adekvata undersökningar, kan skickas för utredning. Tack vare Willefonden finns det nu ett sådant på Karolinska Universitetssjukhus.

– Förutom stödgrupper för föräldrar och familjeläger har vi även skapat Willefondens Guldkant vars syfte är att förgylla barnens tillvaro. Den delar vi ut till barn och ungdomar med odiagnostiserade sjukdomar och det kan vara allt från cyklar, resor, specialpulkor till Ipad och ögonstyrda datorer.

12 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

FOTO : R EG I O N J Ö N KÖ P I N G S L Ä N

Munnen är en del av kroppen!

Denna artikel är i samarbete med Odontologiskt kunskapscentrum i norr, Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd & Mun-H-Center.

Sällsynta hälsotillstånd syns i munnen.

I Sverige finns tre odontologiska (tandvård) centra för sällsynta hälsotillstånd - i Umeå, Jönköping och Göteborg.

Text Odontologiska kompetenscentra

E

tt sällsynt hälsotillstånd innebär ofta att även munnen är påverkad, säger tandläkare Karin Danielsson vid Kunskapscentrum i Umeå. Övertandläkare Anna Ödman, MunH-Center i Göteborg, håller med och poängterar att tandvården träffar de allra flesta i Sverige som lever med ett sällsynt hälsotillstånd.

– För att uppnå helhetssyn i vården och på de problem som personer med ett sällsynt hälsotillstånd kan ha, är samarbete mellan olika vårdgivare absolut nödvändigt, berättar övertandläkare Johanna Norderyd från Kompetenscenter i Jönköping.

– Vi samlar och sprider kunskap om sällsynta odontologiska och medicinska tillstånd för att öka kompetensen inom vården när det gäller att bemöta och behandla personer med en ovanlig diagnos, berättar Karin, Anna och Johanna. Våra kompetenscentra är en viktig bro mellan tandvård och övrig hälso- och sjukvård.

Inom ramen för det nationella uppdraget bidrar de tre centrerna inom flera olika områden: Remissinstans för utredning, bedömning och rådgivning vid sällsynta hälsotillstånd som påverkar munnen. Det kan röra sig om avvikelser i käkar och tänder, orofacial funktion (mun och ansikte) och komplexa tandvårdsbehov. Man tar även emot frågor från diagnosbärare, familjer och patientföreningar.

Kunskapsutveckling genom

forskning. Kunskapsspridning om tänder, tandvård och orofacial funktion vid sällsynta hälsotillstånd, till exempel genom diagnosbeskrivningar på Mun-HCenters webbplats.

Utbildning om sällsynta odontologiska hälsotillstånd; bland annat grundutbildning, specialistutbildning samt kompetenshöjande vidareutbildning.

Nätverk om sällsynta hälsotillstånd där de svenska centren sedan länge har ett nära samarbete med varandra, men de ingår också i flera olika större nätverk - en förutsättning i arbetet med det sällsynta.

MER INFORMATION: Odontologiskt kunskapscentrum i norr, Folktandvården region västerbotten www.regionvasterbotten.se/organisationoch-verksamheter/tandvard/ specialisttandvarden/odontologisktkunskapscentrum-i-norr Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Region Jönköpings län https://rjl.se/odontologiska-institutionen/ kompetenscenter/ Mun-H-Center, Orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd, Folktandvården Västra Götaland http://www.mun-h-center.se

ALEXION ÄR EN STOLT SPONSOR AV SÄLLSYNTA DAGEN 2021

CHELSEY SOM LEVER MED NMOSD

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 13

Modern genetisk patientdiagnostik i Sverige Text Fredrik Söderlund

M

Hans Ehrencrona, överläkare vid Klinisk genetik i Lund och en av tre co-chairs för GMS-RD.

annat land i Europa som har lyckats att samordna information på det sättet. Utan GMS så hade vi inte varit där idag.

Genomiska analyser

Upp till politikerna

GMS-RD arbetar för att integrera genomiska analyser i vården i hela landet, – På det viset kan vi skapa ett format som ger möjlighet att förbättra både klinisk diagnostik och forskning vid sällsynta diagnoser, och på sikt få utväxling för de framsteg man då gör även för patienterna, säger Anna Lindstrand, överläkare vid Klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset samt co-chair för GMS-RD.

Svensk lagstiftning och sjukvårdsorganisation är inte anpassad till nationell vård. För patienter med sällsynta diagnoser är emellertid nationell samordning central, säger Lovisa Lovmar, överläkare vid Klinisk genetik på Sahlgrenska Universitetssjukhuset och co-chair för GMS-RD. Framtiden ligger mycket i politikernas händer, menar Lovisa Lovmar.

– Det har skett stora framsteg på den tekniska och kliniska sidan men för att fler patienter med sällsynta sjukdomar i Sverige skall kunna få tillgång till modern genetisk diagnostik och behandling behövs politisk vilja. Det finns utmaningar som behöver lösas inom den regulatoriska och legala sidan för att patienter över hela landet utan regionala gränser ska få så bra diagnostik och omhändertagande som möjligt.

Unik nationell samordning GMS-RD kan bidra med mycket till människor med sällsynta diagnoser, enligt Anna Lindstrand.

– Det som är unikt, även i ett internationellt perspektiv, är att vi har samma patientinformation i hela landet när individer erbjuds utredning med genomik. Det finns i princip inget

Hans Ehrencrona Överläkare, Klinisk genetik, Lund Co-chairs, GMS-RD

Anna Lindstrand Överläkare, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Co-chair, GMS-RD

Lovisa Lovmar Överläkare, Klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Co-chair, GMS-RD

Denna artikel är i samabete med GMS.

FOTO : VG R , S A H LG R EN S K A U N I V ER S I T E T S S J U K H U S E T

ålsättningen inom GMS-RD (Genomic Medicine Sweden-Rare Diseases), som är en del av den nationella GMS-satsningen, att säkerställa att alla patienter i Sverige med en ovanlig genetisk sjukdom eller sällsynt diagnos får tillgång till den bästa utredningen, diagnostiken och vården.

En viktig teknisk förutsättning för att kunna erbjuda detta är sekvensering av hela människans arvsmassa (helgenomsekvensering) som nu implementeras inom sjukvården över hela Sverige med stöd från GMS-RD. Tack vare denna teknik får nu ungefär hälften av alla individer med en sällsynt diagnos en genetisk förklaring.

– En stor anledning till att inte ännu fler patienter kan få en diagnos är bristfällig kunskap kring mycket ovanliga tillstånd.

Fler diagnoser skulle kunna ställas om det fanns bättre förutsättningar att dela information om genetiska avvikelser inom Sverige och även internationellt, säger

FOTO : P R I VAT

FOTO : LU N D S U N I V ER S I T E T

Genomic Medicine Sweden samordnar och inför ny nationell diagnostik för patienter med sällsynta diagnoser. Tanken är att förbättra vård och behandling och samtidigt underlätta för forskning.

ÅGRENSKA – Hos oss är det sällsynta vanligt Ågrenska är ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser. Vi har mer än trettio års erfarenhet av sällsynta diagnoser och delar gärna med oss av våra kunskaper och erfarenheter.

Vi vänder oss till dig som

• i ditt arbete möter personer med funktionedsättningar, • själv har en funktionsnedsättning, • är förälder eller närstående, eller • av andra anledningar vill möta andra för att dela erfarenheter och stärka din kompetens.

Upptäck Ågrenska • Familje- och vuxenvistelser • Kurser, utbildningar, föreläsningar - på plats eller digitalt • Korttids- och sommarläger • Personlig assistans Upptäck mer på agrenska.se

ÅGRENSKA- ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser Box 2058, 436 02 Hovås 031-750 91 00 agrenska@agrenska.se | agrenska.se Halvsida 251x182 mm_agrenska_210217.indd 1

Stöd Ågrenska Vänskapsförening Swish: 123 909 11 09

2021-02-17 10:21:27

14 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Patientföreningen för Lungfibros FOTO : P R I VAT

F Olle Setterberg Ordförande Lungfibrosföreningen

öreningens främsta uppgift är att erbjuda trygghet, stöd och gemenskap till patienter med sjukdomen Lungfibros, särskilt Idiopatisk Lungfibros (IPF) och deras anhöriga. Utöver den stödjande verksamheten arbetar vi för att identifiera eventuella brister i information och/eller vård för att nå en bra och jämlik vård.

Föreningen vill också skapa opinion kring och aktivt arbeta för lungfibrossjukas rättigheter oavsett kön, ålder eller bostadsort. Genom att träffas och

diskutera delar vi med oss av erfarenheter och stöttar varandra. Den bästa formen för att ge stöd och skapa gemenskap, anser vi är våra mingelmöten, som är mycket uppskattade och som man kan delta i både fysiskt och via länk. Vi har även en sluten Facebookgrupp.

Föreningen har också deltagit vid möten med vårdpersonal; lungläkare, sjuksköterskor och annan vårdpersonal, för att ge synpunkter på den information om sjukdomen som ges och den vård som

erbjuds. Vi berättar för vården hur det verkligen är att leva med sjukdomen och de vardagsproblem vi upplever. Dessa möten har varit mycket uppskattade av bägge parter.

För att förbättra informationen om sjukdomen till patienterna och för att öka kunskap anordnar föreningen i samarbete med vården och läkemedelsbolag större IPF informationsmöten då sjukdomen och behandlingen grundligt gås igenom.

Läs mer om: www.ipf-sverige.se

Att få en sällsynt diagnos och att leva med den för att få svar på sina frågor. Även inom vården kan det då vara svårt att hitta bra information och det är lätt att känna sig ensam. Kunskap, inte minst genom bra patientutbildning, och social gemenskap genom att man kan dela erfarenheter är oerhört viktigt när man drabbas av en sällsynt sjukdom som PAH, eller en kronisk sjukdom som hjärtsvikt. Information och utbildning, social gemenskap och opinionsbildning för att människor med hjärt-, kärl-och lungsjukdom ska få

FOTO : R I KS FÖ R B U N D E T H U N T I N GTO N S S J U K D O M

Huntingtons sjukdom, en komplex och långsamt utvecklande sjukdom Denna artikel är i samarbete med Riksförbundet Huntingtons sjukdom.

www.huntington.se info@huntington.se

Sjukdomen är en genetisk ärftlig neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som drabbar hjärnan med en komplex och långsamt utvecklande sjukdomsbild. Huntingtons sjukdom kallades förr ”danssjukan” på grund av den typiska störningen med ofrivilliga rörelser. Övriga symtom är psykiska symtom med irritabilitet, depression, ångest, psykos och en förändrad personlighet samt kognitiv påverkan.

Text Annika Wihlborg

bästa möjliga vård och livskvalitet är vad Riksförbundet HjärtLung arbetar med och erbjuder den som ställts inför ett sjukdomsbesked. Vi bildades för över 80 år sedan när det var tuberkulosen, tbc, som skördade liv och splittrade familjer.

Nu, i tider av pandemi har vi ställt om till digital verksamhet med aktiviteter och föreläsningar på våra webbplatser hjart-lung.se och tillsammansivinter.se.

Välkommen i gemenskapen!

H

untingtons sjukdom är en nedärvd sjukdom, det är femtio procents risk för varje barn som har en förälder med sjukdomen att ärva anlaget. Vanligtvis insjuknar man mitt i livet i 30–50 års åldern.

Sjukdomsförloppet är långsamt och framåtskridande och kan pågå i uppemot 25 år från diagnos.

Det finns i dagsläget ingen botande behandling även om mycket intressant forskning pågår. Blivande föräldrar med Huntingtons sjukdom i familjen bör erbjudas PGD, vilket innebär att man via provrörsbefruktning kan välja ut de embryon som inte bär på sjukdomsanlagen.

– Personer med Huntingtons sjukdom har ofta dålig balans, nedsatt finmotorik och kognitiva svårigheter. De kan ha svårt att initiera, genomföra och slutföra saker och ting och har ofta svårigheter att ta sig an praktiska uppgifter. Många drabbas av depression och kan vara i behov av antidepressiva läkemedel. Individer som tror sig bära på anlaget för Huntingtons sjukdom skall erbjudas genetisk vägledning på våra universitetssjukhus. säger Leif Wiklund, specialistläkare i neurologi.

FOTO : A N D ER S N O R D ER M A N

A

tt få en diagnos innebär ofta att livet ställs i ett nytt ljus, frågor som tidigare inte känts relevanta dyker upp som primära och man kan inte sällan känna sig orättvist drabbad. Är sjukdomen en av de vanligare är det ofta lättare att hitta information om vad den innebär och hur det är att leva med den. Om diagnosen är ovanlig, eller med definitionen sällsynt, kan det vara svårare att hitta relevant kunskap och veta var man ska vända sig

Inger Ros Förbundsordförande Riksförbundet HjärtLung

Patientföreningen Riksförbundet Huntingtons sjukdom, RHS – Arbetar för att ge stöd till personer med sjukdomen och deras närmaste familj.

Föreningen arrangerar årliga möten, familjeläger, ungdomsläger, utbildningar och konferenser och har även utbyte med internationella Huntingtonföreningar. Vi har en aktiv hemsida där vi presenterar aktiviteter och senaste forskningsresultaten. En målsättning är förstås att öka kunskapen om sjukdomens konsekvenser och anhörigas situation, inte minst barnen som lever med en sjuk förälder och egen risk att bära anlaget, säger, Susanne Zell, koordinator i förbundet.

Utbildar i omvårdnad om Huntingtons sjukdom – De komplexa symtomen är ofta svåra för omgivningen att förstå.

Familjerna runt en person med sjukdomen påverkas i stor utsträckning.

Vi har därför initierat en webbaserad utbildning som ska öka vård- och omsorgspersonalens kompetens kring sjukdomen och hur man på bästa sätt tar hand om dessa personer, säger Carina Hvalstedt, psykiatrisjuksköterska och projektledare för ”Praktisk omvårdnadsvägledning”, ett projekt som förbundet bedriver med stöd från Arvsfonden.

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 15

Vården måste uppmärksamma idiopatisk lungfibros Idiopatisk lungfibros är en allvarlig sjukdom med stora svårigheter för den drabbade.

Därför måste vården bli bättre på att uppmärksamma att den finns så att patienterna kan komma till rätt vårdnivå i tid.

Uppföljning på lungmedicinska kliniker

Behövs mer forskning

Magnus Sköld Professor/överläkare Hjärt- Lungfonden

Vi har även lärt oss mer om mekanismer, det vill säga vad som sker i lungan, men vi har mycket kvar att forska på.

Magnus Sköld

Diagnosen idiopatisk lungfibros bygger mycket på bilddiagnostik, det vill säga datortomografi, och den tekniken utvecklas hela tiden.

– Det är en utveckling som jag tror mycket på. En annan är forskning kring olika biomarkörer, det vill säga prover som kan ge en prognostisk vägledning.

Forskningen har kommit en bra bit på väg de senaste tio åren. Det finns flera hundra olika sjukdomstillstånd som kan ge lungfibros, där idiopatisk lungfibros är den vanligaste. Forskarna har kunnat klassificera dessa sjukdomstillstånd på ett sätt så att man vet bättre hur varje enskild grupp ska följas upp. Det har även utvecklats två bromsmediciner.

– Vi har även lärt oss mer om mekanismer, det vill säga vad som sker i lungan, men vi har mycket kvar att forska på. Vi är inte klara.

Text Annika Gavric Strüwer

MPR-SE-100237

Den största kunskapen finns inom lungmedicin och det är dit patienterna måste remitteras.

– Lungfibrospatienter ska kontrolleras på specialistmottagningar, såsom lungmedicinska kliniker där man gör en multidisciplinär samlad bedömning.

Bland annat tittar man på syrehalten i blodet i vila och vid ansträngning, samt gör lungfunktionsundersökningar och bedömer röntgenbilder. Vissa patienter kommer att behöva bli transplanterade, då gäller det att i tid utreda samt informera patienten om en eventuell transplantation.

Det som är viktigt att veta är att medicinerna som finns endast är bromsmediciner, det vill säga de botar inte.

– Vad de gör är att de minskar lungfunktionsförlusten, men de tar inte bort symtom. Det är en förebyggande behandling som man tar tills vidare.

FOTO: LEONARD GREN

I

diopatisk lungfibros innebär att lungans normala vävnad omvandlas till bindväv, lungan blir då stel och rör sig sämre.

Syreupptagningen minskar till följd av detta.

– Det allra tydligaste symtomet är att man lätt blir andfådd- först vid ansträngning och när sjukdomen blir mer avancerad är man andfådd även i vila. Ett annat vanligt symtom är hosta, förklarar Magnus Sköld, överläkare vid Lung- och allergimottagningen, Karolinska Universitetssjukhuset och professor i lungmedicin vid Karolinska Institutet.

Sjukdomen är allvarlig, den har en sämre prognos än många cancersjukdomar.

– Det är inte alltid vården tänker på möjligheten att det kan vara lungfibros då det finns många andra tillstånd med liknande symtom. Patienterna är ofta över 60 år, många har rökt och har en försämrad kondition.

Vad är lungfibros?

Lungfibros är namnet på en grupp ovanliga lungsjukdomar där befintlig vävnad i lungorna omvandlas till stel ärrvävnad, så kallad fibros. Symtomen kommer ofta smygande och de vanligaste är torrhosta och andfåddhet vid ansträngning. Sjukdomarna förvärras med tiden, men med nya behandlings­ möjligheter kan sjukdomsförloppen bromsas och livskvaliteten förbättras hos de personer som drabbas.

På lungfibros.se kan du läsa mer om de olika sjukdomarna, deras utveckling och behandling samt vart du kan vända dig för att få stöd och hjälp. Skanna QR­koden, så kommer du direkt till sidan.

Boehringer Ingelheim AB Box 92008 120 06 Stockholm

lungfibros.se För dig som vill veta mer om de sjukdomar som kan ge upphov till ärrvävnad i lungorna

16 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

FOTO: PRIVAT

FOTO: SAMUEL STEEN

SMA Felix Drené

Tobias Samuelsson

Vuxna SMA-patienter nekas behandling

Denna artikel är i samarbete med NSMA.

Spinal muskelatrofi, SMA, är en sällsynt diagnos som för bara ett antal år sedan innebar säker död för många patienter. I dess mildare former leder den bland annat till muskelsvaghet och svåra handikapp. 2017 gavs SMA patienter nytt hopp med godkännandet av en läkemedelsbehandling med påvisat mycket goda resultat, men den erbjuds av kostnadsskäl endast patienter under 18 år. Gruppen SMA-patienter som är över 18 år står därmed helt utan behandling som bromsar sjukdomsförloppet.

är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av att nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Behandling av spinal muskelatrofi med läkemedel påbörjades för de mest aggressiva formerna av SMA 2017 och resultaten har varit banbrytande. Tidigare fanns ingen läkemedelsbehandling för SMApatienter, något som fortfarande är sanning för de över 18 år boende i Sverige.

Förbättrad livskvalitet 19-åriga Felix Drené erbjöds läkemedel för sin SMA precis innan han fyllde 18.

Han fick sin diagnos i början av 2018. Året därpå inleddes behandlingen.

– Jag blir inte längre sämre och jag känner mig betydligt starkare. Jag har fått tillbaka viss funktion och styrka.Nu orkar jag gå i trappor och faller inte ihop av utmattning efter att ha promenerat en sträcka. Jag kan också träna på gym, vilket inte var möjligt innan Jag har fått hoppet tillbaka och slipper rullstol i framtiden, säger Felix Drené.

Vuxna utan behandling Text Annika Wihlborg

behandling. Tobias Samuelsson, som nu är i 50-årsåldern, fick sin diagnos när han var två år och är sedan cirka 25 år tillbaka rullstolsburen.

– Jag levde i många år i tron att progressionen av SMA är ostoppbar.

När det första läkemedlet kom var jag förstås förhoppningsfull eftersom behandling skulle kunna underlätta min vardag och väsentligt förbättra min livskvalitet. Jag har många goda arbetsföra år kvar och är självklart mycket besviken över att jag anses för gammal för behandling som bevisligen fungerar, säger han.

Personer över 18 år får däremot ingen

Nätverket Spinal Muskelatrofi Både Felix Drené och Tobias Samuelsson är med i Nätverket Spinal Muskelatrofi som arbetar aktivt för att alla SMApatienter i Sverige, oavsett ålder, ska få tillgång till läkemedelsbehandling.

– I många andra länder erbjuds samtliga SMA-patienter medicinsk behandling, oavsett ålder, säger Mikael Drené, som är pappa till Felix.

Det är precis vad vi vill åstadkomma även i Sverige. Det är inte rätt att ekonomiska faktorer ska styra tillgången till läkemedelsbehandling för denna patientgrupp.

www.anhoriga.se

Nationellt kompetenscentrum anhöriga, Nka, arbetar med anhörigstöd inom flera områden. Vi har ett särskilt uppdrag att skapa ett nationellt kunskapsstöd för föräldrar och anhöriga till personer med flerfunktionsnedsättning.

Samtalsgrupp för anhöriga på webben Du är inte ensam. Var med i våra nätverk! Är du förälder till barn, ungdom eller vuxen med flerfunktionsnedsättning och vill träffa andra som har det ungefär som du? Varmt välkommen att vara med i samtalsgrupp på webben.

Här får du chansen att prata om det som är viktigt för dig och samtidigt lyssna på andra. Nka bidrar med kunskap och erfarenhet. Vi träffas varannan vecka vid totalt åtta tillfällen.

Mer infomation och kontaktuppgifter finns på vår webbplats. www.anhoriga.se/samtalsgrupp/

Leva livet – medan det pågår Skriften Leva livet – medan det pågår är ett inspirationsmaterial för samtal kring frågor som rör livet och döden för personer med flerfunktionsnedsättning och deras anhöriga.

Läs/ladda ner eller beställ Inspirationsmaterialet på vår webbplats. www.anhoriga.se/publicerat/inspirationsmaterial/

Foto: Anna Pella

För personer med flerfunktionsnedsättning är livet ofta skört och anhöriga tvingas förhålla sig till tankar om döden på ett mer påtagligt sätt än de flesta andra.

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 17

FOTO: HANNES KARLBERG

S Cecilia är sällsynt – bara vartannat år föds det ett barn med hennes diagnos: Aperts syndrom.

Igår fyllde Cecilia Wallenius 39 år. När hon föddes den 27 februari 1982 var det startskottet på inte bara hennes liv, utan på en lång rad kirurgiska ingrepp och otaliga vårdbesök. Vid bara några års ålder hade hon blivit sövd 150 gånger och opererat händer, fötter, öron och missbildningen i ansiktet.

Vill du köpa RAREarmband? sallsyntadiagnoser.se/ om-oss/kop-sallsynta-armband/

Text Malin Grände

kallen på en nyfödd baby ska vara mjuk, för att hjärnan ska få utrymme att växa. På ett barn med Aperts syndrom har sömmarna mellan skallbenen redan stelnat. Därför opererar man och löser upp sömmarna. Fingrar och tår är sammanväxta och måste delas på. Få barn utsätts för så mycket kirurgi som de med Aperts syndrom. Cecilia hade också ständiga infektioner på grund av trånga andningsvägar- och hörselgångar och fick göra en stor tandreglering. Vården var snabb med att ge både diagnos och behandling, men att ta hand om känslor och det psykosociala var inte självklart, Vare sig det gällde föräldrar, syskon eller Cecilia själv.

Vartefter kroppen växte gjordes fler operationer, men kvar blev ett annorlunda utseende och människor som stirrade. Nu i vuxen ålder är vårdingreppen få, men behovet av stöd har inte försvunnit.

– Ibland när det blir många blickar och kommentarer på en dag, så känner jag ”nu får det räcka” och jag blir kanske nedstämd eller irriterad, men oftast bryr jag mig inte om det.

Men Cecilia har också berättat om självmordsförsök och svåra perioder.

Ett annorlunda utseende påverkar en

människa hela livet.

– Det borde vara självklart för alla som träffar sjuka eller ”annorlunda” människor att det är någonting naturligt att vissa människor har annorlunda kroppar och behov som inte är som alla andras.

Operationerna har tagit bort det mesta av värken i kroppen, och jobbet på bussföretaget gör att hon känner sig accepterad. Men till sommaren flyttar företaget, och Cecilia riskerar att hamna i arbetslöshet. En krånglande mage spär på frånvarodagarna från jobbet. Hon trivs bäst när hon lyssnar på ljudböcker, favoriterna är kriminalromaner, och tillverkar Riksförbundet Sällsynta diagnosers armband i makramé. RARE står det på dem. Rare som i sällsynt.

Att leva med en syndromdiagnos påverkar många delar av kroppen och livet. Den går inte över, trots operationer och behandlingar. Personen som lever med syndromet, gör det hela livet varje dag. Får man inte vardagen att fungera är det mycket som kan bli fel. Cecilia hoppas på att framtiden löser sig, med jobb och att slippa ha ont i magen. Hon hoppas också att fler ska köpa RAREarmband så knytningen kommer igång ordentligt och hon får mer att göra medan hon lyssnar på ljudböcker.

What is a better word for competence ?

Competences Provided by

more than

150

Gathered in one business – passionate about finding solutions that provide Life Science with top talent.

talented associates find your talent at pharmarelations.com

PharmaRelations_annons_250x178.indd 1

2020-11-27 08:27

18 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet FOTO : B E AT R I C E L A R S S O N

Vikten av att få rätt diagnos så snabbt som möjligt!

D Denna artikel är i samarbete med Iktyosföreningen.

Iktyosföreningen är en rikstäckande funktionsrättsorganisation med medlemmar i alla åldrar med någon form av den ärftliga, sällsynta och svåra hudsjukdomen iktyos och deras närstående.

Text Iktyosföreningen

et föds 2-4 barn per år med någon av de svåra iktyosformerna. Det är omtumlande för föräldrar att få ett barn med iktyos. Förlossnings- och barnavården samt den allmänna hälsooch sjukvården har ringa kunskap om iktyossjukdomarna. Det kan ta tid innan en korrekt diagnos ställs av expertis och rätt behandling och vård sätts in för barnet och att föräldrarna får rätt och konsekvent information. Rätt diagnos så snabbt som möjligt innebär även att föräldrarna söker upp Iktyosföreningen för att få råd och stöd av andra föräldrar och diagnosbärare. Vi vet att det är mycket viktigt.

Några av Iktyosföreningens äldre medlemmar har aldrig fått någon specifik diagnos på sin hudsjukdom och det upplevs frustrerande. I olika grad har de påverkat dem genom livet.

Iktyosföreningen är medlem i Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Att ha en sällsynt diagnos innebär få och spridda experter inom respektive diagnosområde.

Ikytosföreningen arbetar med att sprida information om iktyossjukdomarna till hälso- och sjukvården i syfte att öka kunskapen och därmed kunna bidra till att korta tiden för personer med iktyos att bli diagnostiserad. Att få rätt diagnos ger trygghet och ökar chansen avsevärt att få god lindring och behandling.

Besök gärna vår hemsida iktyos.se

Denna artikel är i samarbete med Kraniofaciala föreningen.

Anna lever med en ovanlig kraniofacial diagnos 34-åriga Anna Göransson föddes med Fraser syndrom, en ovanlig kraniofacial diagnos som bland annat kännetecknas av sammanväxningar på insidan och utsidan av ansiktet, händer och fötter. Sedan hon var två månader gammal har Anna genomgått ett femtiotal plastikoperationer, men idag lever hon ett bra liv där hon fullt ut kan ägna sig åt sina intressen.

FOTO : P R I VAT

J

Anna Göransson

ag är nog den enda i Sverige som diagnostiserats med Fraser syndrom. I hela världen är det inte mer än drygt åttio personer med samma syndrom som mig.

Jag har en relativt lindrig form av Fraser syndrom och har inte någon funktionell problematik. Jag kan leva ett självständigt liv, men särskilt när jag var yngre var det jobbigt när människor stirrade på mitt ansikte, pekade och viskade bakom min rygg. Nu när jag är äldre så har jag lärt mig att hantera det, säger Anna Göransson.

Stöd och samhörighet via Kraniofaciala föreningen Hon är engagerad i patientorganisationen Kraniofaciala föreningen som vänder sig till de som har en kraniofacial diagnos samt föräldrar och närstående till de som diagnostiserats. Samhörigheten och möjligheten att utbyta erfarenheter med andra som har någon form av kraniofacial diagnos har varit ett bra stöd i tillvaron. − Det känns bra att vara i ett sammanhang och hitta på aktiviteter med likasinnade, även om jag är ensam om

just min diagnos så delar vi många gemensamma erfarenheter. Mitt bästa råd till andra som har någon form av kraniofacial diagnos är att tycka om sig själv såsom man är och att det inte finns några hinder för ett aktivt liv. Till dig som möter någon med ett kraniofacialt syndrom. Jag är precis som du, så bemöt mig som du bemöter andra medmänniskor, alla människor är vackra och unika, säger Anna Göransson.

Våga drömma, allt går om man bara vill.

Anna Göransson

Full fart till sjukhuset!

I L LU ST R AT I O N AV K TOV ER U D FOTO : P R I VAT

Juha Hilljare med familj.

J

uha Hilljare var hemma i sin bostad i Göteborg när han för tre år sedan drabbades av en aortadissektion. Han kom lyckligtvis snabbt under vård vilket räddade hans liv. Idag är han nästan helt återställd och ordförande i patientföreningen: – Vi vill sprida kunskap om diagnosen, det är livsviktigt att veta hur man ska agera!

Vid en aortadissektion separeras kärlväggens inre skikt från det mellersta skiktet. Bristningen breder ut sig och en falsk blodkanal skapas. I den falska kanalen färdas blodet parallellt med den normala blodströmmen i aorta vars kärlvägg försvagas. Aortadissektion drabbar årligen cirka 400 personer i Sverige.

Beroende på typ, kan en dissektion även orsaka exempelvis stroke, skada på aortaklaffen eller på hjärtats kranskärl

(typ A). Blodflödet till olika organ och kroppsdelar försämras eller hindras (typ B). Båda tillstånden är livshotande och kräver omedelbar behandling.

Aortadissektion kan uppstå spontant, men det finns även flera bakomliggande riskfaktorer, till exempel Bikuspid aortaklaff och genetiska bindvävssjukdomar. Även åderförfettning och högt blodtryck utgör riskfaktorer.

Aorta Dissektion Föreningen Skandinavien har cirka 200 medlemmar i Sverige, Norge och Danmark, med merparten i Sverige. Vi välkomnar personer med Aorta Dissektion, Aorta Aneurysm eller andra närliggande aortasjukdomar. Vi vill underlätta för överlevare att träffas och vi vill öka kunskapen kring diagnosen Aorta Dissektion. Föreningens medlemmar kommunicerar i en sluten Facebook.

Text Aorta Dissektion Föreningen Skandinavien

Denna artikel är i samarbete med Aorta Dissektion Föreningen Skandinavien.

Läs mer om oss på www.aortadissektion.com Kontakta föreningen via info@aortadissektion.com

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Svenska Noonanföreningen vill öka sjukvårdens och allmänhetens kunskap om Noonans syndrom

Läs mer på folkhalsasverige.se 19

Noonans syndrom är ett samlingsnamn på flera olika tillstånd där många olika symtom ingår. Varje diagnosbärare har sin speciella uppsättning. Noonans syndrom är samtidigt en relativt okänd genetisk sjukdom, som på många olika sätt påverkar diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet. Svenska Noonanföreningen verkar för att öka kunskapen om Noonans syndrom i sjukvården, i skolan och bland allmänheten.

liknande som underlättar deras tillvaro. Även om Noonans syndrom är en ärftligt betingad sjukdom så uppstår den ofta genom en spontan mutation, vilket innebär att många föräldrar till barn som föds med Noonans syndrom inte har syndromet själva.

Svenska Noonanföreningens främsta syfte är socialt och stödjande. Varje år anordnar föreningen sommarläger där diagnosbärare i alla åldrar och deras familjer får tillfälle att träffa likasinnade.

Träffar för ungdomar och vuxna med Noonans syndrom arrangeras också.

ågra av de vanligaste är symtomen för individer med Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött hjärtfel, kortväxthet, synnedsättning och hörselnedsättning. Andra typiska symtom är muskelsvaghet samt försenad motorisk, fysisk och psykisk utveckling.

Barnen är i praktiken yngre än sina jämnåriga, även när det gäller till exempel skelettålder.

Många barn med Noonans syndrom uppvisar uppfödningsproblem under sina första levnadsår. Det är ofta svårt att få dem att vilja äta och kunna behålla mat. Problematiken börjar redan från tidig ålder, vilket förstås är en stor utmaning för föräldrarna. Det finns ingen bot för Noonans syndrom, men många diagnosbärare behöver specialpedagogiskt stöd i skolan, hjärtoperationer, hjälpmedel och

– Vi har en fantastisk anda i föreningen, som är rikstäckande. Höjdpunkten för många av våra medlemmar är de populära sommarkonferenserna för familjer med Noonans syndrom. Där får vi träffas för att umgås, lära och ha roligt tillsammans. Ingen ska behöva vara ensam säger Pi Tuvesson Cohen, ordförande i Svenska Noonanföreningen.

En viktig uppgift för föreningen är att sprida information och öka kunskapen om Noonans Syndrom bland vårdpersonal och i samhället i stort.

– Sjukvårdens kompetens kring Noonans syndrom är dessvärre ofta bristfällig. Det innebär att diagnosbärare och föräldrar till barn med diagnosen ofta får ta på sig uppgiften att koordinera det stöd och de vårdinsatser som behövs.

Det vore bra om de i framtiden kan erbjudas någon form av koordinator som håller ihop alla vårdkontakter, säger Pi Tuvesson Cohen.

Efterlyser koordinator som stöttar familjerna

N Text Annika Wihlborg

Denna artikel är i samarbete med Svenska Noonanföreningen.

FOTO: ANNA JOHANSSON

Denna artikel är i samarbete med TSC Sverige.

Fler diagnostiseras med TSC men mörkertalet är fortfarande stort Tuberös Skleros Complex - TSC betyder ”knölig förhårdnad” och beskriver de tumörliknande förändringarna som personer med TSC kan få i alla sina olika organ. De vanligaste är hjärnan, huden, hjärtat, njurarna och lungorna. C i diagnos namnet står för Complex och visar på den enorma spridningen som finns bland symtomen hos patienterna.

Text Annika Wihlborg

till att fler får tillgång till rätt vård i rätt tid, säger Sofia Näslund.

Ökar sjukvårdens kunskap om TSC Svenska föreningen för Tuberös Skleros bildades 1991 och har idag drygt 700 medlemmar. Det är en aktiv, social och medlemsnära förening som gör ett stort avtryck trots att den är relativt liten. Alla som engagerar sig i föreningen jobbar ideellt och har egna anhöriga med TSC. – Föreningens verksamhet vilar på två grundpelare: kunskapsspridning via exempelvis läkardagar med internationella experter samt familjeverksamhet med sommar och vinterläger för våra medlemmar.

En viktig fråga för oss är förstås att öka sjukvårdens kunskap om TSC. Läkarföreläsningarna med internationella experter är generellt sett mycket uppskattade, säger Annika Hallberg-Juhlin.

Annika Hallberg -Juhlin Ordförande TSC Sverige FOTO: ELOF LARSSON

– TSC är en komplex sjukdom eftersom den kan påverka de flesta av kroppens organ. Ingen patients symptombild är den andra lik. Det vanligaste symtomet är hudförändringar, men TSC innebär att det kan bildas godartade tumörer i princip vilket organ som helst. Dessa medför förstås ofta problem. Spektrat bland TSC-patienter är brett, somliga har lindriga symtom medan andra har epilepsi, utvecklingsstörning eller autism, säger Sofia Näslund, suppleant i TSC Sverige.

Hon betonar vikten av att TSCpatienter erbjuds regelbundna ultraljudsoch MR-undersökningar för att kunna följa tumörutvecklingen i kroppen.

– Det finns ett internationellt handläggningsstöd som sjukvården kan använda sig av i kontakten med TSCpatienter. Vi sprider det via föreningen eftersom det förhoppningsvis kan leda

FOTO: PRIVAT

Brett spektra av symptom

FOTO: PRIVAT

E

n utmaning är att det i dagsläget finns för lite kunskap om TSC i sjukvården och bland allmänheten. Det gör att alla inte får sin diagnos.

Andra diagnostiseras men erbjuds ingen behandling.

TSC är en genetisk sjukdom som ger en felaktig cellutveckling i kroppens organ. TSC är ärftligt men sprids ofta via spontanmutationer. Lindrigare former av TSC upptäcks inte alltid, vilket innebär att man inte säkert vet hur många som har sjukdomen totalt.

– TSC är en sällsynt diagnos som blir allt vanligare. Globalt är en av 6000 personer diagnostiserade med TSC. Det ökade antalet diagnostiserade beror förmodligen på att antalet odiagnostiserade individer blivit något färre på senare år, säger Annika HallbergJuhlin, ordförande i TSC Sverige.

Sofia Näslund Suppleant TSC Sverige

AS A GLOBAL BIOPHARMACEUTICAL COMPANY, EUSA PHARMA IS COMMITTED TO DELIVER SOLUTIONS THAT CAN HAVE A MEANINGFUL EFFECT ON LIFE, HELPING PATIENTS ACROSS A RANGE OF THERAPY AREAS. OUR MISSION: HELPING PATIENTS TO LIVE AND EMBRACE LIFE BY MAKING OUR PRODUCTS AVAILABLE GLOBALLY. We are continuously looking for new opportunities to confront current gaps in patient care. Our ambition and entrepreneurial culture drive us to explore, acquire and in-license products that we believe can bring about real change for patients.

FAST FACTS ABOUT IDIOPATHIC MULTICENTRIC CASTLEMAN DISEASE:

50 yrs Idiopathic multicentric Castleman disease (iMCD) is a rare and life-threatening disease that affects the lymph nodes and related tissues.1,2

iMCD can affect individuals of any age but is often diagnosed in those aged over 50. 3

Men face a slightly higher risk of developing the disease (58%) than women (42%). 3 Men

58% Women

42%

Non-specific, vary in severity, and can include flu-like symptoms such as:4 • Night sweats • Fatigue • Weight loss • Fever

Symptoms of iMCD often overlap with the symptoms of other, more wellknown conditions, such as some rare blood cancers like multiple myeloma and lymphoma, infectious diseases, such as human immunodeficiency viruses (HIV), and autoimmune diseases like rheumatoid arthritis. 5

OUR PASSION IS UNDERPINNED BY SOLID FOUNDATIONS:

EUSA PHARMA - HELPING PATIENTS EMBRACE LIFE READ MORE: EUSAPHARMA.COM References 1. Castleman Disease Collaborative Network. About Castleman Disease. Available at: www.cdcn.org/about-castleman-disease#incidence. Accessed: July 2020. 2. Fajgenbaum D.C. Novel insights and therapeutic approaches in idiopathic multicentric Castleman disease. Blood 2018 Nov 29; 132(22):2323–30. 3. Liu A.Y. et al. Idiopathic multicentric Castleman’s disease: a systematic literature review. Lancet Haematol.

2016;3(4):e163-e175. 4. NIH.gov. Multicentric Castleman Disease. Available:https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9644/multicentric-castleman-disease Accessed: July 2020 5. Fajgenbaum, D.C. et al. International, evidence-based consensus diagnostic criteria for HHC-8 negative/idiopathic multicentric Castleman disease. Blood 2017;129(12):1646–1657

DK-SIL-2100003