El término ‘‘epilepsia’‘ se deriva de la palabra griega Epilambanein, que significa “ser atacado o tomado por sorpresa”. Los primeros reportes acerca de esta enfermedad aparecieron en Mesopotamia hacia el 2000 a. C. En la antigua Grecia se le atribuía un origen divino y se denominaba “enfermedad sacra”. Posteriormente, Hipócrates estuvo en desacuerdo con respecto al origen divino de la epilepsia, y fue el primero en hacer una aproximación científica de esta condición: atribuyó la etiología de la epilepsia a una disfunción cerebral, indicó un posible origen hereditario, relacionó la vida intrauterina con la enfermedad e introdujo la idea de una epilepsia traumática. Este libro presenta, discute y analiza el estado actual de los conocimientos sobre epilepsia en niños y niñas en cuanto a diagnóstico clínico, imagenológico, fisiopatogénico, genético, neuro-
Epilepsia en niños. Clínica, diagnóstico y tratamiento
fisiológico y de tratamiento, con un desarrollo claro y profundo de la temática, sumado a una depurada bibliografía que contribuye a actualizar la formación de los profesionales dedicados al estudio de la epilepsia en la infancia.
juan carlos pérez poveda editor principal
Epilepsia en niños
Cubierta Revisada Sept 9.indd 1
Clínica, diagnóstico y tratamiento
juan carlos pérez poveda Editor principal Juan Carlos Bulacio Eugenia Espinosa García Editores asociados
09/09/2014 07:42:20 p.m.
EPILEPSIA en niños Clínica, diagnóstico y tratamiento
ePILEPSIA en niños
Clínica, diagnóstico y tratamiento Editor principal Juan Carlos Pérez Poveda Editores asociados Juan Carlos Bulacio Eugenia Espinosa García
Facultad de Medicina
Reservados todos los derechos © Pontificia Universidad Javeriana © Guillermo Agosta, MD; Mario A. Alonso Vanegas, MD; Andreas Alexopoulos, MD; Juan Pablo Appendino, MD; Miriam Barboza-Ubarnes, MD; Lourdes Bello-Espinosa, MD; Miguel Enrique Berbeo Calderón, MD; William E. Bingaman, MD; Patricia Braga, MD, MSc; Juan Carlos Bulacio, MD; Sebastián Bulacio, MD; Lisseth Cabarcas Castro, MD; Luz Stella Caicedo, MD; Jaime Campistol Plana, MD; Manuel Campos, MD; Roberto H. Caraballo, MD; Jaime Carrizosa Moog, MD; Fernando Cendes, MD; Ricardo Cersósimo, MD; Catalina Cleves, MD; Diego Conci Magris, MD; Laura Díaz Salas, MD; Charlotte Dravet, MD; Eugenia Espinosa García, MD; Adriana Fajardo Agudelo, MD; Tatiana Falcone, MD; M.ª de la Concepción Fournier del Castillo, PhD; Satyanarayana Gedela, MD; Camilo García Gracia, MD; Graciela del Pilar Guerrero Ruiz, MD; Jorge González-Martínez, MD, PhD; Elizabeth De Grandis, MD; Andrea Hernández, MD; Álvaro Izquierdo Bello, MD; Carolina Kaltenmeier, MD; Prakash Kotagal, MD; Deepak K. Lachhwani, MBBS, MD; Agustín Legido, MD, PhD, MBA; Iscia Lopes-Cendes, MD; Miguel López-González, MD; Luisa Márquez Cardona, MD; Luis Carlos Mayor R., MD; Tomás Mesa Latorre, MD; Sonia Millán Pérez, MD; María Augusta Montenegro, MD; Víctor Adrián Muñoz, MD; Daniel Nariño González, MD; Daniel Noli, MD; Luis Panico, MD; Samuel Pérez Cárdenas, MD; M.ª Ángeles Pérez Jiménez, MD; Juan Carlos Pérez Poveda, MD; Juan Pociecha, MD; Richard A. Prayson, MD; Miquel RaspallChaure, MD; Alejandro Sanclemente Enriquez, MD; David Rothner, MD; Javier Salas-Puig, MD; Rocío Sánchez-Carpintero, MD; Gabriel Sierra Rosales, MD; Walter H. Silva, MD; Marina Szlago, MD; Lina Tavera Saldaña, MD; Silvia Tenembaum, MD; Angélica Uscátegui Daccarett, MD; Ignacio Valencia, MD; Hugo Vizcaíno García, MD; Oscar Zorro Guio, MD.
Corrección de estilo Leonardo Holguín Rincón Diseño de colección Claudia Rodríguez Diagramación y montaje de cubierta Margoth de Olivos Impresión Javegraf Primera edición: octubre del 2014 Bogotá, D. C. isbn: 978-958-716-704-7 Número de ejemplares: 130 Impreso y hecho en Colombia Printed and made in Colombia Editorial Pontificia Universidad Javeriana Carrera 7, N.º 37-25, oficina 1301 Edificio Lutaima Teléfono: 320 8320 ext. 4752 www.javeriana.edu.co/editorial Bogotá, D. C. MIEMBRO DE LA
ASOCIACIÓN DE UNIVERSIDADES CONFIADAS A LA COMPAÑIA DE JESÚS EN AMÉRICA LATINA
RED DE EDITORIALES UNIVERSITARIAS DE AUSJAL www.ausjal.org
Epilepsia en niños: clínica, diagnóstico y tratamiento / editor principal Juan Carlos Pérez Poveda; editores asociados Juan Carlos Bulacio y Eugenia Espinosa García. -- 1a ed. -- Bogotá: Editorial Pontificia Universidad Javeriana, 2014. 604 p.: ilustraciones, fotos a color y tablas; 24 cm. Incluye referencias bibliográficas. ISBN: 978-958-716-704-7 1. EPILEPSIA EN NIÑOS. 2. EPILEPSIA. 3. PEDIATRÍA. 4. NEUROLOGÍA. I. Pérez Poveda, Juan Carlos, Ed. II. Bulacio, Juan Carlos, Ed. III. Espinosa García, Eugenia, Ed. IV. Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. CDD
618.92853 ed. 21
Catalogación en la publicación-Pontificia Universidad Javeriana. Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S. J. dff.
Septiembre 5 / 2014
Prohibida la reproducción total o parcial de este material sin autorización por escrito de la Pontificia Universidad Javeriana.
í ndice
Agradecimientos..............................................................................................................................................
xxi
Presentación......................................................................................................................................................
xxiii
Prólogo..................................................................................................................................................................
xxv
Índice de autores.............................................................................................................................................
xxvii
Capítulo 1. Generalidades, definiciones y clasificación...............................................................
1
Introducción.................................................................................................................................................................................. Aspectos históricos.................................................................................................................................................................. Epidemiología............................................................................................................................................................................... Generalidades............................................................................................................................................................................... Definiciones y clasificación................................................................................................................................................ Tipos de crisis autolimitadas............................................................................................................................................. Estatus epiléptico....................................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
1 1 2 2 3 9 10 10
Capítulo 2. Las epilepsias en Latinoamérica......................................................................................
13
Introducción ................................................................................................................................................................................ Incidencia y prevalencia........................................................................................................................................................ Aspectos económicos............................................................................................................................................................ Acceso................................................................................................................................................................................................ Planes gubernamentales ....................................................................................................................................................
13 14 16 17 19
Aspectos educacionales....................................................................................................................................................... Cirugía de la epilepsia............................................................................................................................................................. Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
20 21 25
Capítulo 3. Semiología de las crisis en niños.....................................................................................
27
Introducción.................................................................................................................................................................................. Terminología y clasificación.............................................................................................................................................. Definiciones de los diversos tipos de crisis ......................................................................................................... Diferencias fisiológicas entre niños pequeños y niños mayores.......................................................... Semiología de las crisis relacionadas con la localización en niños en relación con el lóbulo de origen......................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
27 27 28 29
Capítulo 4. Epilepsia refractaria...............................................................................................................
35
Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
38
Capítulo 5. Videomonitoreo eeg.............................................................................................................
41
Introducción.................................................................................................................................................................................. Diagnóstico..................................................................................................................................................................................... Clasificación................................................................................................................................................................................... Evaluación previa a cirugía de la epilepsia ........................................................................................................... Valor diagnóstico y utilidad del veeg en pediatría.......................................................................................... Métodos para aumentar la frecuencia de crisis .............................................................................................. Metodología, protocolos y montajes utilizados en el monitoreo de veeg ............................... veeg en neonatología ........................................................................................................................................................... veeg en espasmos infantiles.............................................................................................................................................. veeg en lactantes....................................................................................................................................................................... veeg en crisis epilépticas en la infancia tardía..................................................................................................... veeg en candidatos a cirugía de la epilepsia......................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
41 42 42 44 44 44 45 46 46 48 48 48 49
Capítulo 6. Monitoreo invasivo intracraneal....................................................................................
53
Introducción ................................................................................................................................................................................ Generalidades ............................................................................................................................................................................. Electrodos intracraneales.................................................................................................................................................... Indicaciones clínicas y utilización................................................................................................................................. Bibliografía .....................................................................................................................................................................................
53 53 54 57 59
Capítulo 7. Neuroimágenes en epilepsia.............................................................................................
63
Introducción..................................................................................................................................................................................
63
30 32
Neurocisticercosis .................................................................................................................................................................... Esclerosis hipocampal .......................................................................................................................................................... Malformaciones del desarrollo cortical ................................................................................................................. Neoplasias de bajo grado .................................................................................................................................................. Encefalitis de Rasmussen ................................................................................................................................................... Síndrome de West.................................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
64 65 65 73 74 74 77
Capítulo 8. Genética y epilepsia...............................................................................................................
79
Introducción.................................................................................................................................................................................. Complejidad del estudio de hipótesis genéticas.............................................................................................. Información de estudios y datos clínicos............................................................................................................... Información de estudios de investigación de biología molecular en modelos animales y en pacientes ............................................................................................................................................................................. Regulación de la expresión genética ........................................................................................................................ Implicaciones futuras para el diagnóstico, prevención y tratamiento .......................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
79 79 80
Capítulo 9. Patología de la epilepsia......................................................................................................
93
Introducción.................................................................................................................................................................................. Esclerosis hipocampal .......................................................................................................................................................... Malformaciones del desarrollo cortical (displasia cortical focal)........................................................ Neoplasias........................................................................................................................................................................................ Lesiones vasculares................................................................................................................................................................... Infartos ............................................................................................................................................................................................. Lesiones inflamatorias............................................................................................................................................................ Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
93 93 95 100 107 108 109 110
Capítulo 10. Crisis febriles...........................................................................................................................
113
Introducción.................................................................................................................................................................................. Epidemiología............................................................................................................................................................................... Clínica................................................................................................................................................................................................. Fisiopatología................................................................................................................................................................................ Etiología............................................................................................................................................................................................. Diagnóstico diferencial ........................................................................................................................................................ Pronóstico ...................................................................................................................................................................................... Manejo............................................................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
113 114 114 115 115 115 116 117 119
Capítulo 11. Crisis epiléptica única........................................................................................................
123
Introducción..................................................................................................................................................................................
123
81 88 88 89
Definiciones.................................................................................................................................................................................... Epidemiología............................................................................................................................................................................... Factores de riesgo de recurrencia................................................................................................................................. Estudio de neuroimágenes................................................................................................................................................. Estudios electroencefalográficos ................................................................................................................................. Exámenes paraclínicos de laboratorio...................................................................................................................... ¿Tratar o no tratar? .................................................................................................................................................................. Impacto emocional de una crisis epiléptica no provocada ................................................................... Recomendaciones ................................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
123 124 124 124 125 125 126 127 127 129
Capítulo 12. Eventos paroxísticos no epilépticos............................................................................
131
Introducción.................................................................................................................................................................................. Neonatos.......................................................................................................................................................................................... Lactantes........................................................................................................................................................................................... Infancia............................................................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
131 132 134 136 141
Capítulo 13. Convulsiones neonatales.................................................................................................
145
Introducción.................................................................................................................................................................................. Epidemiología............................................................................................................................................................................... Etiología............................................................................................................................................................................................. Manifestaciones clínicas . ................................................................................................................................................... Hallazgos electroencefalográficos .............................................................................................................................. Fisiopatología................................................................................................................................................................................ Evaluación diagnóstica y diagnóstico diferencial............................................................................................. Tratamiento .................................................................................................................................................................................. Pronóstico ...................................................................................................................................................................................... Bibliografía .....................................................................................................................................................................................
145 146 146 148 150 151 152 155 157 158
Capítulo 14. Estatus epiléptico en niños.............................................................................................
161
Generalidades y epidemiología...................................................................................................................................... Clasificación del estatus epiléptico . .......................................................................................................................... Etiología ........................................................................................................................................................................................... Fisiopatología................................................................................................................................................................................ Diagnóstico..................................................................................................................................................................................... Tratamiento.................................................................................................................................................................................... Pronóstico ...................................................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
161 162 163 163 164 165 173 174
Capítulo 15. Epilepsias focales idiopáticas.........................................................................................
179
Introducción..................................................................................................................................................................................
179
Convulsiones benignas del lactante (familiares y no familiares).......................................................... Epilepsia benigna de la niñez con puntas centrotemporales (ebnect) ........................................ Síndrome de Panayiotopoulos (sp) ........................................................................................................................... Epilepsia de la niñez con paroxismos occipitales de Gastaut .............................................................. Convulsiones focales benignas del adolescente................................................................................................ Bibliografía .....................................................................................................................................................................................
179 182 186 189 191 192
Capítulo 16. Epilepsia de ausencias........................................................................................................
195
Introducción.................................................................................................................................................................................. Generalidades y epidemiología .................................................................................................................................... Etiología ........................................................................................................................................................................................... Manifestaciones clínicas . ................................................................................................................................................... Fisiopatología .............................................................................................................................................................................. Evaluación diagnóstica y diagnóstico diferencial ........................................................................................... Otras epilepsias generalizadas con crisis de ausencia ................................................................................. Epilepsia de ausencias mioclónicas ........................................................................................................................... Ausencias con mioclonias palpebrales (síndrome de Jeavons) .......................................................... Bibliografía .....................................................................................................................................................................................
195 196 196 197 198 199 199 201 202 203
Capítulo 17. Epilepsia mioclónica juvenil y epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas solamente..............................................................................................................................
205
Introducción.................................................................................................................................................................................. Epilepsia mioclónica juvenil.............................................................................................................................................. Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas ......................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
205 206 214 215
Capítulo 18. Síndrome de West...............................................................................................................
217
Introducción.................................................................................................................................................................................. Generalidades y epidemiología...................................................................................................................................... Etiología............................................................................................................................................................................................. Manifestaciones clínicas....................................................................................................................................................... Hallazgos electroencefalográficos................................................................................................................................. Fisiopatología................................................................................................................................................................................ Evaluación diagnóstica.......................................................................................................................................................... Diagnósticos diferenciales................................................................................................................................................... Tratamiento.................................................................................................................................................................................... Evolución y pronóstico......................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
217 217 218 219 220 223 223 223 224 226 227
Capítulo 19. Síndrome de Dravet............................................................................................................
231
Introducción..................................................................................................................................................................................
231
Definición y epidemiología................................................................................................................................................ Características clínicas y electroencefalográficas ........................................................................................... Antecedentes familiares y personales ..................................................................................................................... Manifestaciones semiológicas al inicio.................................................................................................................... Factores favorecedores.......................................................................................................................................................... Desarrollo cognitivo................................................................................................................................................................ Hallazgos en el eeg interictal............................................................................................................................................. Neuroimágenes........................................................................................................................................................................... Genética............................................................................................................................................................................................ Tratamiento.................................................................................................................................................................................... Evolución y pronóstico a largo plazo ....................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
232 232 232 233 235 236 236 237 237 238 240 240
Capítulo 20. Epilepsia con crisis astato-mioclónicas.....................................................................
243
Introducción.................................................................................................................................................................................. Generalidades y epidemiología...................................................................................................................................... Etiología............................................................................................................................................................................................. Manifestaciones clínicas....................................................................................................................................................... Hallazgos electroencefalográficos................................................................................................................................. Diagnóstico diferencial ........................................................................................................................................................ Tratamiento .................................................................................................................................................................................. Evolución y pronóstico......................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
243 243 244 245 246 248 249 250 250
Capítulo 21. Síndrome de Lennox-Gastaut........................................................................................
253
Introducción.................................................................................................................................................................................. Generalidades y epidemiología...................................................................................................................................... Etiología............................................................................................................................................................................................. Manifestaciones clínicas....................................................................................................................................................... Hallazgos electroencefalográficos................................................................................................................................. Diagnóstico diferencial.......................................................................................................................................................... Tratamiento.................................................................................................................................................................................... Evolución y pronóstico......................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
253 254 254 255 255 257 258 261 261
Capítulo 22. Síndrome de Rasmussen..................................................................................................
263
Introducción.................................................................................................................................................................................. Etiología............................................................................................................................................................................................. Manifestaciones clínicas....................................................................................................................................................... Presentaciones atípicas......................................................................................................................................................... Evaluación diagnóstica en los pacientes con síndrome de Rasmussen.........................................
263 263 264 265 265
Tratamiento.................................................................................................................................................................................... Inmunomodulación................................................................................................................................................................ Cirugía................................................................................................................................................................................................. Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
266 267 267 268
Capítulo 23. Síndrome de Landau-Kleffner y epilepsia con actividad continua de onda lenta durante el sueño (eses) ................................................................................................
271
Síndrome de Landau-Kleffner......................................................................................................................................... Encefalopatía epiléptica con estatus epiléptico del sueño (eses)....................................................... Bibliografía .....................................................................................................................................................................................
271 274 279
Capítulo 24. Otras encefalopatías epilépticas de la infancia....................................................
281
Introducción.................................................................................................................................................................................. Epilepsia severa de la infancia con múltiples focos independientes................................................ Estatus mioclónico en encefalopatías no progresivas o síndrome de Dalla Bernardina... Crisis parciales migratorias malignas del lactante............................................................................................ Epilepsia y retardo mental limitado a mujeres................................................................................................... Síndrome de Angelman........................................................................................................................................................ Síndrome peho............................................................................................................................................................................ Síndrome de Mowat-Wilson............................................................................................................................................ Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-).......................................................................................................................... Espasmos epilépticos sin hipsarritmia....................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
281 282 283 284 285 286 287 287 287 287 288
Capítulo 25. Crisis convulsivas y epilepsias producidas por trastornos metabólicos y por errores innatos del metabolismo................................................................................................
291
Introducción.................................................................................................................................................................................. Clasificación de las epilepsias neurometabólicas............................................................................................. Diagnóstico de las enfermedades neurometabólicas que causan epilepsia............................... Tratamiento de las epilepsias neurometabólicas............................................................................................. Convulsiones y epilepsias del periodo neonatal debidas a eim............................................................ Convulsiones en trastornos metabólicos e hidroelectrolíticos .......................................................... Epilepsias en el lactante debidas a enfermedades neurometabólicas ........................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
291 292 292 292 293 299 302 312
Capítulo 26. Epilepsias mioclónicas progresivas.............................................................................
315
Introducción.................................................................................................................................................................................. Etiologías específicas............................................................................................................................................................... Guía práctica para el diagnóstico de las formas más frecuentes de emp...................................... Orientaciones generales para el tratamiento...................................................................................................... Bibliografía .....................................................................................................................................................................................
315 316 322 324 325
Capítulo 27. Epilepsia del lóbulo temporal en niños y adolescentes....................................
327
Introducción.................................................................................................................................................................................. Epidemiología............................................................................................................................................................................... Semiología de las crisis del lóbulo temporal........................................................................................................ Hallazgos electroencefalográficos .............................................................................................................................. Manifestaciones neuropsicológicas .......................................................................................................................... Tratamiento.................................................................................................................................................................................... Resultados....................................................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
327 327 328 329 330 330 331 331
Capítulo 28. Síndromes neurocutáneos y epilepsia.......................................................................
335
Introducción.................................................................................................................................................................................. Síndrome de Sturge-Weber (ssw)................................................................................................................................ Complejo de esclerosis tuberosa (cet)..................................................................................................................... Neurofibromatosis 1 (NF-1).............................................................................................................................................. Neurofibromatosis 2 (NF-2).............................................................................................................................................. Síndrome de nevus sebáceo lineal (snsl) ............................................................................................................ Hallazgos clínicos....................................................................................................................................................................... Hipomelanosis de Ito.............................................................................................................................................................. Incontinencia pigmenti ....................................................................................................................................................... Melanosis neurocutánea...................................................................................................................................................... Manifestaciones clínicas . ................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
335 336 338 340 344 346 346 347 349 351 351 352
Capítulo 29. Epilepsia y malformaciones del desarrollo cortical............................................
355
Introducción.................................................................................................................................................................................. Factores asociados con la migración neuronal.................................................................................................. Epilepsia y trastornos de la migración neuronal............................................................................................... Heterotopía neuronal............................................................................................................................................................. Esquizencefalia............................................................................................................................................................................. Hemimegalencefalia .............................................................................................................................................................. Lisencefalia .................................................................................................................................................................................... Opciones terapéuticas en la epilepsia asociada a desórdenes de la migración neuronal .......................................................................................................................................................................................... Displasias corticales focales ............................................................................................................................................. Bibliografía .....................................................................................................................................................................................
355 356 358 358 359 361 362
Capítulo 30. Tumores del sistema nervioso central y epilepsia...............................................
371
Introducción.................................................................................................................................................................................. Epidemiología...............................................................................................................................................................................
371 371
364 365 368
Manifestaciones clínicas....................................................................................................................................................... Epileptogenicidad de los tumores cerebrales...................................................................................................... Apoyo diagnóstico................................................................................................................................................................... Tratamiento.................................................................................................................................................................................... Bibliografía .....................................................................................................................................................................................
372 373 374 376 379
Capítulo 31. Convulsiones y epilepsias postraumáticas..............................................................
381
Introducción.................................................................................................................................................................................. Epidemiología............................................................................................................................................................................... Fisiopatología................................................................................................................................................................................ Manifestaciones clínicas....................................................................................................................................................... Estudios diagnósticos............................................................................................................................................................. Tratamiento.................................................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
381 381 382 382 382 384 384
Capítulo 32. Epilepsia e infecciones del sistema nervioso central..........................................
387
Introducción.................................................................................................................................................................................. Neurocisticercosis...................................................................................................................................................................... Epileptogénesis en neurocisticercosis ...................................................................................................................... Infecciones congénitas neonatales y epilepsia................................................................................................... Patogénesis de la alteración cerebral y neurodesarrollo............................................................................. Epilepsia............................................................................................................................................................................................. Encefalitis y meningitis........................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
387 387 391 392 396 396 397 399
Capítulo 33. Hamartomas hipotalámicos...........................................................................................
403
Generalidades............................................................................................................................................................................... Patología........................................................................................................................................................................................... Manifestaciones clínicas....................................................................................................................................................... Mecanismos de epileptogénesis.................................................................................................................................... Diagnóstico..................................................................................................................................................................................... Tratamiento.................................................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
403 403 404 404 405 407 409
Capítulo 34. Otras epilepsias inmunomediadas ............................................................................
411
Introducción.................................................................................................................................................................................. Encefalopatía sensible a corticoesteroides asociada a tiroiditis autoinmune........................... Encefalitis por anticuerpos anti-nmdar.................................................................................................................. Encefalitis límbica asociada a anticuerpos anti-canal de potasio voltaje-dependiente .. Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía..............................................................................................................
411 412 414 418 420
Encefalopatía epiléptica refractaria inducida por fiebre en niños en edad escolar ............ Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
421 422
Capítulo 35. Anticonvulsivantes de primera línea e indicaciones pediátricas.................
423
Introducción.................................................................................................................................................................................. Ácido valproico-divalproato de sodio...................................................................................................................... Carbamazepina............................................................................................................................................................................ Fenitoína........................................................................................................................................................................................... Fenobarbital................................................................................................................................................................................... Primidona......................................................................................................................................................................................... Clonazepam................................................................................................................................................................................... Diazepam......................................................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
423 423 426 427 429 430 430 432 433
Capítulo 36. Anticonvulsivantes de segunda generación...........................................................
435
Introducción.................................................................................................................................................................................. Clobazam......................................................................................................................................................................................... Felbamato........................................................................................................................................................................................ Gabapentin..................................................................................................................................................................................... Lamotrigina .................................................................................................................................................................................. Levetiracetam............................................................................................................................................................................... Oxcarbazepina............................................................................................................................................................................. Tiagabina........................................................................................................................................................................................... Topiramato..................................................................................................................................................................................... Vigabatrin......................................................................................................................................................................................... Zonisamida..................................................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
435 435 436 438 439 440 441 442 443 444 446 447
Capítulo 37. Anticonvulsivantes de tercera generación..............................................................
451
Introducción.................................................................................................................................................................................. Brivaracetam.................................................................................................................................................................................. Carabersat........................................................................................................................................................................................ Carisbamato................................................................................................................................................................................... Eslicarbazepina............................................................................................................................................................................. Fluorofelbamato......................................................................................................................................................................... Fosfenitoína .................................................................................................................................................................................. Ganaxolona.................................................................................................................................................................................... Lacosamida..................................................................................................................................................................................... Losigamone.................................................................................................................................................................................... Perampanel..................................................................................................................................................................................... Pregabalina...................................................................................................................................................................................... Remacemida..................................................................................................................................................................................
451 451 451 451 452 452 452 452 453 454 454 454 454
Retigabina........................................................................................................................................................................................ Rufinamida...................................................................................................................................................................................... Safinamida....................................................................................................................................................................................... Seletracetam.................................................................................................................................................................................. Soretolida......................................................................................................................................................................................... Stiripentol........................................................................................................................................................................................ Talampanel .................................................................................................................................................................................... Valrocemida................................................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
455 455 457 457 457 457 458 458 458
Capítulo 38. Inmunomodulación como tratamiento para la epilepsia en niños................................................................................................................................................................
463
Introducción.................................................................................................................................................................................. Hormona adreno cortico trópica (acth) y esteroides................................................................................ Inmunoglobulina en epilepsia......................................................................................................................................... Farmacología................................................................................................................................................................................. Plasmaferesis.................................................................................................................................................................................. Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
463 463 466 467 469 470
Capítulo 39. Dieta cetogénica...................................................................................................................
473
Introducción.................................................................................................................................................................................. Mecanismo de acción............................................................................................................................................................ Interacciones................................................................................................................................................................................. Eficacia y utilidad....................................................................................................................................................................... Preparación y metodología............................................................................................................................................... Efectos adversos.......................................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
473 474 474 475 475 479 481
Capítulo 40. Cirugía de epilepsia en pediatría. Indicaciones y selección de candidatos....................................................................................................................................................
485
Introducción.................................................................................................................................................................................. Objetivos de la cirugía de epilepsia en niños y adolescentes ............................................................... Etiología y procedimientos quirúrgicos................................................................................................................... Evaluación prequirúrgica..................................................................................................................................................... Neuroimagenología................................................................................................................................................................. Resultados de la cirugía de epilepsia.......................................................................................................................... Identificación de los candidatos: el momento exacto de la cirugía.................................................. Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
485 485 486 488 490 491 492 492
Capítulo 41. Procedimientos en cirugía de epilepsia....................................................................
495
Introducción..................................................................................................................................................................................
495
Evaluación preoperatoria.................................................................................................................................................... Procedimientos quirúrgicos.............................................................................................................................................. Evaluación posoperatoria.................................................................................................................................................... Morbilidad y mortalidad..................................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
495 496 503 504 505
Capítulo 42. Neuroestimulación: estimulación del nervio vago.............................................
509
Introducción.................................................................................................................................................................................. Estimulación del nervio vago (env)............................................................................................................................ Mecanismos de acción.......................................................................................................................................................... Procedimiento técnico.......................................................................................................................................................... Protocolos de env..................................................................................................................................................................... Seguridad de la env.................................................................................................................................................................. Efectos colaterales y complicaciones de la env................................................................................................. Eficacia de la env........................................................................................................................................................................ ¿Cuánto tiempo debe realizarse la env para observar mejoría?........................................................... Costo-beneficio de la estimulación del nervio vago..................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
509 509 510 510 511 512 512 513 514 515 515
Capítulo 43. Estimulación cerebral profunda en epilepsia........................................................
519
Cerebelo............................................................................................................................................................................................ Núcleo caudado (nc)............................................................................................................................................................. Hipotálamo posterior............................................................................................................................................................. Núcleos talámicos..................................................................................................................................................................... Estimulación directa de la zona epileptogénica............................................................................................... Estimulación directa del hipocampo ...................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
522 523 523 523 527 528 530
Capítulo 44. Resultados de la cirugía de epilepsia en niños......................................................
535
Introducción.................................................................................................................................................................................. Generalidades............................................................................................................................................................................... Epilepsia del lóbulo temporal.......................................................................................................................................... Epilepsias extratemporales................................................................................................................................................. Hemisferectomía........................................................................................................................................................................ Tratamientos paliativos......................................................................................................................................................... Reoperación en cirugía de epilepsia ......................................................................................................................... Complicaciones y mortalidad......................................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
535 535 537 538 539 540 541 542 542
Capítulo 45. Evaluación neuropsicológica y cirugía de la epilepsia pediátrica ..............
545
Introducción..................................................................................................................................................................................
545
Componentes de la evaluación neuropsicológica en pediatría........................................................... Factores que condicionan el perfil neuropsicológico en niños con epilepsia . ....................... Factores variables que afectan los resultados de la evaluación neuropsicológica................ Funciones de la evaluación neuropsicológica en cirugía de la epilepsia pediátrica............. Evaluación de los resultados de la cirugía.............................................................................................................. Ajustar expectativas y atribuciones sobre el funcionamiento neuropsicológico.................. Perfiles neuropsicológicos en diferentes síndromes epilépticos pediátricos y su evolución tras cirugía.................................................................................................................................................. Perfiles neuropsicológicos y hemisferectomía/hemisferotomía........................................................... Perfiles neuropsicológicos en epilepsias focales localización-dependiente y su evolución tras resecciones focales.................................................................................................................... Perfiles neuropsicológicos ligados a patologías específicas..................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
545 546 547 551 551 551
Capítulo 46. Funciones cognitivas en niños con epilepsia.........................................................
569
Introducción.................................................................................................................................................................................. Epidemiología............................................................................................................................................................................... Factores responsables del desempeño cognitivo del niño con epilepsia..................................... Efecto de los fármacos antiepilépticos ................................................................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
569 569 570 573 576
Capítulo 47. Trastornos psicopatológicos y psiquiátricos en epilepsia infantil...............
581
Generalidades y epidemiología...................................................................................................................................... Etiología multifactorial.......................................................................................................................................................... Trastornos afectivos en epilepsia infantil................................................................................................................ Trastorno de déficit de atención e hiperactividad (tdah)....................................................................... Bibliografía.......................................................................................................................................................................................
581 581 584 590 595
Capítulo 48. Cefaleas y epilepsia..............................................................................................................
599
Introducción.................................................................................................................................................................................. Definiciones y clasificación................................................................................................................................................ Comorbilidad entre cefalea y epilepsia.................................................................................................................... Síndromes epilépticos de la infancia asociados con cefaleas primarias......................................... Similitudes en hallazgos genéticos entre migraña y epilepsia................................................................ El electroencefalograma en cefalea ........................................................................................................................... Bibliografía .....................................................................................................................................................................................
599 599 600 601 602 603 603
552 552 553 559 564
Este libro está dedicado al personal médico y paramédico de las diversas instituciones hospitalarias que trabajan en el cuidado y la investigación de la epilepsia en nuestros países. Pero, sobre todo, a los pacientes que la padecen, quienes día a día nos enseñan a comprender y a saber más sobre ella y sobre nosotros mismos.
A GRADECIMIENTOS
Quiero agradecer a los editores asociados, los doctores Juan Carlos Bulacio y Eugenia Espinosa. Ellos me impulsaron y colaboraron irrestrictamente en la realización de esta obra. También deseo hacer una mención especial a todos los coautores que participaron en el desarrollo de este proyecto hoy hecho realidad y, en particular al Dr. Luis Panico, MD, quien nos dejó hace poco más de un año. Deseo agradecer al Hospital Universitario San Ignacio y a la Pontificia Universidad Javeriana tanto por el apoyo y patrocinio con el cual pude realizar mi entrenamiento en epilepsia pediátrica, como por la subvención de la edición y publicación de este libro. Por último, deseo agradecer a mis padres, Alberto y Nory, y a mi familia, en particular a Libia María, mi esposa, y a María Elisa, mi hija, a quienes les he robado muchos días y noches durante los últimos tres años de nuestras vidas para la preparación de este libro.
Juan Carlos Pérez Poveda, MD Neurológo infantil – Epileptólogo
P resentación
Todo aquel que se haya dedicado a la neuropediatría y en especial al manejo de la epilepsia sabe que escribir un libro como este es una tarea ardua. Es una odisea que no se puede quedar en el intento, pues implica reunir a diferentes autores experimentados en el manejo cotidiano de los pacientes y sus familias para conformar un todo con miras a lograr la formación de aquellos que se inician en la disciplina. Solo así se logra un aprendizaje que nos permite reconocer y tratar uno de los estigmas más importantes en la historia de la humanidad: la epilepsia. Los temas aquí tratados son todos de gran trascendencia y se analizan con tal rigor que el lector interesado podrá adquirir el conocimiento necesario para profundizar en ellos. Haber leído todos los capítulos del libro me ha hecho sentir como un estudiante más que quiere aprender sobre los nuevos avances, y repasar los que ahora ya son habituales, que sobre la materia se han venido presentando en los últimos nueve lustros, sumados a la gran experiencia que nos dejó el siglo xx, con los premios Nobel que desde finales del siglo xix fueron acumulando las neurociencias, desde la época de Jackson (el padre de la epilepsia) hasta nuestros días. Solo me queda felicitar a su editor por el gran esfuerzo realizado e invitarlo a que su cátedra de Epilepsia represente una de esas banderas que el docente está obligado a enarbolar para que nuestros estudiantes se entusiasmen con el tema y se comprometan con sus pacientes, ya sea con el que presenta una epilepsia primaria o con aquel con síndromes neurológicos, que además del daño cerebral que lo hace especial, también manifiesta crisis epilépticas secundarias.
Carlos Medina Malo, MD Neurólogo y neuropediatra Director de la Fundación LICCE, Bogotá
P rólogo
En medicina el esfuerzo de reunir en una misma obra a expertos en el desarrollo de una disciplina específica no resulta fácil, aún más si ellos son epileptólogos destacados en la investigación de la epilepsia infantil. Es una tarea difícil entre otras cosas por toda índole de dificultades a las que nos enfrentamos quienes nos dedicamos al ejercicio de la salud en países en vías de desarrollo. Los capítulos de este libro presentan el estado actual de los conocimientos en cuanto a diagnóstico clínico, imagenológico, fisiopatogénico, genético, neurofisiológico y de tratamiento, con un desarrollo claro y profundo de la temática, sumado a una depurada bibliografía que contribuye a actualizar la formación de los profesionales dedicados al estudio de la epilepsia en la infancia. Deseo felicitar a los autores y al editor por esta importante obra que, estoy seguro, permitirá a pediatras, neuropediatras y neurólogos en general, actualizar sus conocimientos para seguir avanzando en la investigación sobre la epilepsia infantil.
Profesor Dr. Zenón M. Sfaello
índice de autores
Guillermo E. Agosta, MD. Jefe del Servicio de Neurología Infantil Director de la Carrera de Especialista Profesor Asociado de Pediatría Escuela de Medicina, Hospital Italiano de Buenos Aires Buenos Aires, Argentina. Andreas Alexopoulos, MD. MHP. Director of the Epilepsy Clinical and Research Fellowship Programs Staff Physician, Epilepsy Center Staff Lerner Research Institute, Neurosciences Cleveland Clinic Neurological Institute Cleveland, OH, USA. Mario Alonso Vanegas, MD. Profesor del Posgrado en Cirugía de Epilepsia y Funcional Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Centro Neurológico Hospital ABC, Santa Fe México, D. F. México. Juan Pablo Appendino, MD. CSCN Diplomate (EEG) Paediatric Neurology and Epilepsy Department of Paediatrics
Children’s Hospital of Winnipeg Assistant Professor University of Manitoba Winnipeg, MB. Canadá. Miriam Barboza, MD. Pediatra - Neuróloga Infantil Profesora de Neuropediatría Universidad de Cartagena Cartagena, Colombia. Lourdes Bello Espinosa, MD. Pediatric Neurologist & Clinical Neurophisiologist Assistant Professor of Neurology and Pediatrics Department of Neurology Stony Brook University Medical Center Stony Brook, NY, USA. Miguel Berbeo Calderón, MD. Neurocirujano Profesor Asistente de Neurocirugía Pontificia Universidad Javeriana Especialista en Neurocirugía Departamento de Neurociencias Hospital Universitario San Ignacio Bogotá, D. C. Colombia.
epilepsia en niños
xxviii
William Bingaman, MD Vice Chair Neurologic Institute Cleveland Clinic Shusterman Chair Epilepsy Surgery Professor of Surgery Lerner College of Medicine of CWRU Cleveland, OH, USA. Patricia Braga, MD. MSc. Profesora Adjunta de Neurología Instituto de Neurología, Hospital de Clínicas Montevideo, Uruguay. Javier Sebastián Bulacio, MD. Jefe del Servicio de Resonancia Magnética del Instituto Conci Carpinella Médico de Planta del Servicio de Radiología del Hospital de Niños de La Santísima Trinidad de Córdoba. Unidad de Epilepsia Docente autorizado de la cátedra de Anatomía Normal de la Universidad Católica de Córdoba Córdoba, Argentina. Juan Carlos Bulacio, MD. Staff Epilepsy Center, Neurological Institute, Cleveland Clinic Cleveland, OH, USA. Lisseth Cabarcas , MD. Neuropediatra Hospital Universitario San Ignacio Hospital Militar Central Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt Bogotá, D. C. Colombia. Luz Stella Caicedo Espinel, MD. Neuróloga Infantil Bogotá, D. C. Colombia. Jaime Campistol Plana, MD. Director del Servicio de Neurología Hospital San Juan de Dios Barcelona, España.
Manuel Campos, MD. Director, Centro Avanzado de Epilepsias y Jefe del Departamento de Neurocirugía. Clínica Las Condes Profesor agregado. Universidad de Chile Chairman, Comisión Latinoamericana de la Liga Internacional contra la Epilepsia Santiago de Chile, Chile. Roberto H. Caraballo, MD. Jefe de Clínica, Unidad de Monitoreo Video-EEG y EEG, Servicio de Neurología. Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P Garrahan Presidente de la Liga Argentina contra la Epilepsia (Lace) Buenos Aires, Argentina. Jaime Carrizosa Moog, MD. Neurólogo Infantil Profesor, Facultad de Medicina Universidad de Antioquia Medellín, Colombia. Fernando Cendes, MD Profesor Titular, Jefe del Departamento de Neurología, Facultad de Ciencias Médicas Universidad Estatal de Campiñas-Unicamp Campiñas, SP. Brasil. Ricardo Cersósimo, MD. Médico Principal del Servicio de Neurología del Hospital Juan P. Garrahan Buenos Aires, Argentina. Catalina Cleves, MD. Pediatric Neurologist Assistant Professor of Pediatrics Childrens Hospital of Pittsburgh of UPMC Pittsburgh, PA, USA. Diego Conci Magris, MD. Especialista en Psiquiatría y Psiquiatría Infanto-Juvenil
xxix
los autores
Director Médico del Centro de Neurociencias Conci Carpinella Docente de la Carrera de Especialización en Psiquiatría Infanto-Juvenil, Universidad Católica de Córdoba Cordoba, Argentina. Charlotte Dravet, MD. Centre Saint-Paul-Hôpital Henri Gastaut, Marseille, France Honorary Consultant, Department of Child Neurology and Psychiatry, University School of Medicine, Rome, Italy Honorary Consultant, Epilepsy, Neurophysiology, Neurogenetics Unit, IRCCS, Stella Maris Foundation, Pisa, Italy. Elizabeth De Grandis, MD. Especialista en Pediatría, Doctora en Medicina Docente de las cátedras de Pediatría de la Universidad Católica de Córdoba Médica Jefa de División. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad Córdoba, Argentina. Laura Catalina Díaz Salas, MD. Residente de Neurocirugía Pontificia Universidad Javeriana Hospital Universitario San Ignacio Bogotá, D. C. Colombia. Eugenia Espinosa García, MD. Neuróloga Infantil Profesora Titular de Neuropediatría Coordinadora del Posgrado de Neuropediatría Universidad Militar Nueva Granada Jefe del Servicio de Neurología Infantil Hospital Militar Central Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt
Adriana Fajardo Agudelo, MD.
Hospital Universitario de la Fundación Santafé de Bogotá Bogotá, D. C. Colombia. Tatiana Falcone, M.D. Child/Adolescent Psychiatrist, Pediatric Epileptic Section Epilepsy Center, Neurological Institute, Cleveland Clinic Cleveland, OH, USA.
Psicóloga Clínica y Neuropsicóloga Unidad de Epilepsia Programa de Cirugía de la Epilepsia Hospital Universitario Niño Jesús Madrid, España. Camilo García, MD. Neurologist, Fellow in Clinical Neurophysiology/ Epilepsy Epilepsy Center, Neurological Institute, Cleveland Clinic Cleveland, OH. USA. Satyanarayana Gedela , MD, MRCP (UK) Assistant Professor of Pediatrics University of Pittsburgh Clinical Director of EEG and Epilepsy Children´s Hospital of Pittsburgh Pittsburgh, PA, USA. Jorge González-Martínez, MD. PhD. Neurosurgeon–Director Cleveland Clinics Epilepsy Surgery Fellowship Program Staff, Epilepsy Center and Department of Neurosurgery, Cleveland Clinic Cleveland, OH, USA. Graciela del Pilar Guerrero Ruiz, MD. Neuropediatra Profesora de Neuropediatría
epilepsia en niños
xxx
Universidad Militar Nueva Granada Especialista del Servicio de Neuropediatría Hospital Militar Central Bogotá, D. C. Colombia. Andrea Hernández Vasquez, MD. Neuropediatra Hospital Occidente de Kennedy Clínica Colombia Bogotá, D. C. Colombia. Álvaro Izquierdo Bello. MD. Neurólogo Infantil. Profesor Asociado Universidad Nacional de Colombia Coordinador del Posgrado de Neuropediatría, Universidad Nacional de Colombia Coordinador Académico de la Unidad de Apoyo de Neuropediatría, Hospital la Misericordia Bogotá, D. C. Colombia. Maria Carolina Kaltenmeier, MD. Residente de Neurología Infantil Hospital de Nacional Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan Buenos Aires, Argentina. Prakash Kotagal, MD Professor, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine Staff Pediatric Epileptologist Pediatric Epilepsy Section Epilepsy Center, Neurological Institute, Cleveland Clinic Cleveland, OH. USA. Deepak Lachhwani, MBBS, MD. Staff Pediatric Epileptologist Pediatric Epilepsy Section Epilepsy Center, Neurological Institute, Cleveland Clinic Cleveland, OH. USA.
Miguel López-González, MD. Neurosurgeon Department of Neurosciences Billings Clinic Billings, MT. USA. Agustín Legido, MD., PhD., MBA. Professor of Pediatrics and Neurology Drexel University College of Medicine Chief of the Section of Neurology St. Christopher’s Hospital for Children Philadelphia, PA, USA. Iscia Lopes-Cendes, Profesora Titular de Genética Médica Jefe del Departamento de Genética Médica Facultad de Ciencias Médicas Universidad Estatal de Campiñas-Unicamp Campiñas, SP. Brasil. Luisa Fernanda Márquez Cardona, MD. Neuropediatra Clínica Comfamiliar Risaralda Pereira, Colombia. Luis Carlos Mayor, MD Neurológo - Epileptólogo Programa Epilepsia de Difícil Control y Cirugía de Epilepsia Departamento de Neurología Hospital Universitario Santa Fé de Bogotá Bogotá, D. C. Colombia. Tomás Mesa, MD. Neurólogo Pediatra. Profesor Asociado Jefe de la Sección de Neurología Pediátrica, Genética y Enfermedades Metabólicas División de Pediatría. Hospital Clínico Pontificia Universidad Católica de Chile Santiago de Chile, Chile.
xxxi
los autores
Sonia Patricia Millán Pérez, MD. Residente de Neurología Pontificia Universidad Javeriana, Hospital Universitario San Ignacio Bogotá, D. C. Colombia. María Montenegro, MD. Profesora Asistente, Disciplina de Neurología Infantil Departamento de Neurología Facultad de Ciencias Médicas Universidad Estatal de Campiñas-Unicamp Campiñas, SP. Brasil. Víctor Adrián Muñoz, MD Docente autorizado en cátedras de Anatomía Normal y Neurología. Universidad Católica de Córdoba Unidad de Epilepsia. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba Servicio de Neurocirugía. Hospital Privado CMC. SA. de Córdoba Córdoba, Argentina. Daniel Nariño González, MD Neurólogo–Neurofisiólogo Profesor Asociado, Departamento de Neurociencias, Pontificia Universidad Javeriana Coordinador de Neurofisiología y del Programa de Cirugía de Epilepsia, Hospital Universitario San Ignacio Bogotá, D. C. Colombia. Daniel Noli, MD. Neurólogo Infantil Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan Buenos Aires, Argentina. Luis Panico, MD. QEPD Neurólogo Infantil Centro de Neurociencias del Litoral
Grupo Asistencial El Árbol para Dieta Cetogénica Santa Fe – Argentina. Samuel Pérez Cárdenas, MD. Neurocirujano/Cirugía de Epilepsia Profesor de Cirugía de Epilepsia y Jefe de enseñanza de posgrado del Servicio de Neurocirugía y Terapia Endovascular Neurológica del Hospital Universitario de la Facultad de Medicina UANL Monterrey, N. L. México. Maria Ángeles Pérez Jiménez, MD. Neurofisiólogo Unidad de Epilepsia Programa de Cirugía de la Epilepsia Hospital Universitario Niño Jesús Madrid-España. Juan Carlos Pérez Poveda, MD. Neurólogo Infantil–Epileptólogo Profesor Asistente de Neuropediatría Pontificia Universidad Javeriana Coordinador de la Unidad de Neuropediatría Departamento de Neurociencias Hospital Universitario San Ignacio Bogotá, D. C. Colombia. Juan Pociecha, MD. Neurológo Infantil. Médico Principal Servicio de Neurología del Hospital Nacional Pediatría, Profesor Dr. Juan P. Garrahan a cargo la Unidad de Monitoreo Neurofisiológico de Epilepsia Coordinador de Epilepsia infantil de Fleni–Fundación de Luchas contra las Enfermedades Neurológicas en la Infancia Buenos Aires, Argentina. Richard Prayson, MD. Section Head, Neuropathology Cleveland Clinic Professor of Pathology Cleveland Clinic Lerner College of Medicine Cleveland, Ohio, USA.
xxxii
Miquel Raspall-Chaure, MD. Unidad Transversal de Epilepsia Servicio de Neurología y Pediatría Hospital Universitario Vall d’Hebron Universidad Autónoma de Barcelona Barcelona, España. David Rothner, MD Director Pediatric Adolescent Headache Program Director Emeritus Section of Child Neurology Neuroscience Institute, Cleveland Clinic Cleveland, OH, USA. Alejandro Sanclemente Enriquez, MD Neurólogo Instituto Colombiano del Dolor (Incodol) Medellín, Colombia. Rocío Sánchez-Carpintero, MD., PhD. Médica Neuropediatra Clínica Universidad de Navarra Profesor Contratado Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra Pamplona, España. Javier Salas-Puig, MD. Director de la Unidad Transversal de Epilepsia Servicio de Neurología Hospital Universitario Vall d’Hebron Universidad Autónoma de Barcelona Barcelona, España. Gabriel Sierra Rosales, MD. Pediatra–Neurólogo Infantil Docente Universidad de Pamplona Hospital Universitario Erasmo Meoz Instituto Neurológico Infantil (Infaneuro) Cúcuta, Colombia. Walter Silva, MD. Médico Neurólogo Infantil Jefe de la Sección de Neurofisiología Consultorio de Epilepsias de Difícil Control
epilepsia en niños
Servicio de Neurología Infantil, Hospital Italiano Jefe de la Sección de Epilepsia Instituto Argentino de Investigación Neurológica - Iadin Buenos Aires, Argentina. Marina Szlago, MD. Dirección Médica Laboratorio de Neuroquímica Dr. N. A. Chamoles Fundación para el estudio de las enfermedades neurometabólicas Buenos Aires, Argentina. Lina Tavera Saldaña, MD. Neuropediatra Fundación Conexión Neurológica Armenia, Colombia. Silvia Tenembaum, MD. Neuróloga infantil Médica Principal, Servicio de Neurología Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan Miembro del Comité Directivo, International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group. Buenos Aires, Argentina. Angélica Uscátegui Daccarett, MD. Neuropediatra–Especialista en Epilepsia Liga Central Contra la Epilepsia Profesora de Cátedra Universidad Nacional de Colombia Bogotá, D. C. Colombia. Ignacio Valencia, MD. Associate Professor of Pediatrics and Neurology Drexel University College of Medicine Section of Neurology Program Director, Child Neurology Fellowship St. Christopher’s Hospital for Children Philadelphia, PA, USA.
los autores
Hugo Vizcaíno García, MD. Residente de Pediatría Universidad de Cartagena Cartagena, Colombia. Oscar Zorro Guio, MD Neurocirujano–Cirugía de Epilepsia y Funcional Departamento de Neurociencias Hospital Universitario San Ignacio Bogotá, D. C. Colombia.
xxxiii
capítulo 1
Epilepsia Generalidades, definiciones y clasificación
Juan Carlos Pérez Poveda, MD
Introducción La epilepsia es el trastorno neurológico de ocurrencia más común a nivel mundial. En este capítulo trataremos aspectos generales, definiciones y clasificaciones de la epilepsia, incluyendo su historia y epidemiología con énfasis en la niñez.
Aspectos históricos Los primeros reportes acerca de lo que hoy conocemos como epilepsia se remontan a descripciones de crisis epilépticas en la región de Mesopotamia, 2000 a. C.; Código de Hammurabi, 1760 a. C.; Egipto, 1700 a. C., y Babilonia, 1000 a. C. En Grecia se atribuía un origen divino a la enfermedad y se denominaba la “enfermedad sacra”. El término epilepsia se deriva de la palabra griega Epilambanein, que significa ser atacado o tomado por sorpresa. Posteriormente, Hipócrates estuvo en desacuerdo con respecto al origen divino de la epilepsia, y fue el primero en hacer una aproximación científica de la condición: atribuyó la etiología de la epilepsia a una disfunción cerebral, indicó un posible origen hereditario, relacionó la vida intrauterina con la enfermedad e introdujo la idea de una epilepsia traumática. En la medicina romana no hubo avances significativos. En Roma se consideraba que la epilepsia era un mal signo para los dioses; incluso fue denominada morbus comitialis, ya que un ataque epiléptico podía entorpecer un día de elecciones. Galeno mencionaba tres tipos de epilepsia: una idiopática, debida a un desorden cerebral primario; una forma secundaria, cuyo origen era la alteración de la función cardíaca que se trasmitía mediante los flujos líquidos al cerebro, y un tercer tipo atribuido a un desorden en otra parte del cuerpo que se trasmitía secundariamente al cerebro. En el periodo medieval, cargado de misticismo y dogmatismo en todos los campos de la ciencia, los médicos tendieron a creer que enfermedades como la epilepsia, la
EPILEPSIA en niños
2
histeria y la psicosis eran el resultado de posesiones demoniacas, por lo que las personas que las padecían eran tratados como brujos. Durante el Renacimiento se logran algunos avances en la obtención de bases teóricas con textos escritos referidos a la epilepsia. Paracelso estuvo de acuerdo en fijar el origen de la epilepsia en diversos niveles, cerebral, hepático, cardiaco, intestinal o de las extremidades. Posteriormente, William Harvey y Thomas Willis argumentaron que la epilepsia tenía origen en la cabeza. Otros científicos del momento solo hacían descripciones de pacientes con epilepsia y sus manifestaciones. Solo hasta los siglos xviii y xix se comienza a avanzar en el entendimiento de la epilepsia. Se formularon teorías con sólidas bases científicas y se dejó de tratar a los pacientes como si fueran lunáticos o poseídos. Estudios científicos en Holanda, Alemania, Inglaterra y Francia precedieron el trabajo realizado por Sir John Hughlings Jackson, quien en 1873 postuló que la epilepsia es causada por una descarga brusca, momentánea y excesiva de células inestables de la sustancia gris. La llegada del siglo xx dio lugar a la aparición del eeg (Hans Berger 1929), se logró comprender a fondo los mecanismos de la enfermedad, se establecieron clasificaciones, se desarrollaron medicamentos eficaces, así como métodos de neuroimágenes (resonancia magnética cerebral) y avances en la cirugía de epilepsia. Por último, pero no menos importante, son los avances en la biología molecular de la enfermedad y la conexión de la genética con diversas formas de epilepsia (1).
Epidemiología Cerca de 10,5 millones de niños en el mundo tienen epilepsia y representan el 25 % de la población que padece esta enfermedad. Las causas y el espectro clínico son ampliamente variables. De los 3,5 millones de personas que anualmente desarrollan
epilepsia, el 40 % son menores de quince años y de ellos el 80 % viven en países en vías de desarrollo (2). La incidencia general de la epilepsia en los países desarrollados, excluyendo las convulsiones febriles y las crisis aisladas, se estima en 50 / 100 000 personas al año (40-70 / 100 000) (3), cifras que en los países en vías de desarrollo representan el doble, siendo causas muy frecuentes las infecciones, los problemas sociales y la depresión económica (4). En Latinoamérica se ha establecido prevalencias que para 1993 varían de 13,0 / 1000 a 22,6 / 1000 habitantes. Otros autores indican una prevalencia de la epilepsia en la región que varía de 3,7 a 57 / 1000 (5). Las tasas de incidencia de epilepsia en los países desarrollados son más altas en el grupo etario de los menores de un año y en los adultos mayores. Las explicaciones de estos dos picos en los extremos de la vida son: las causas sintomáticas de la epilepsia, como los problemas prenatales, perinatales y las infecciones en los menores de doce meses, y la frecuencia de demencia, tumores y eventos cerebrovasculares en los ancianos. Es posible un incremento en el grupo etario de los adultos jóvenes debido a la aparición del vih y la sobreinfección del snc. Las tasas de prevalencia por grupos etarios en los países en vías de desarrollo muestran un compromiso importante entre los diez y los treinta años, que puede tener relación con causas adquiridas como la cisticercosis y el trauma craneoencefálico (5).
Generalidades Hasta un 8 % de la población experimentará una crisis a lo largo de su vida; sin embargo, la probabilidad de padecer epilepsia puede ser hasta del 3 % (6, 7). En niños que han presentado una primera crisis focal o tónico-clónica generalizada el riesgo acumulativo de recurrencia es del 42 % luego de dos años de seguimiento (8) y de 3 % luego de cinco años. El tratamiento no influye en el riesgo de recurrencia (9). Cerca del 60-70 % de las recurrencias se dan
Epilepsia. Generalidades, definiciones y clasificación
dentro de los primeros seis meses (8). Los factores de riesgo para recurrencia, de acuerdo con un análisis multivariado, incluyen una causa sintomática remota, un eeg anormal, crisis durante el sueño, historia de convulsiones febriles y paresia posictal (10). En relación con pacientes con diagnóstico establecido de epilepsia, hasta un 75 % de ellos puede alcanzar remisión mientras están recibiendo tratamiento. Si se retira la medicación luego de tres años de tratamiento, el riesgo de recaída llega al 25 %. Este porcentaje varía dependiendo del tipo de epilepsia, siendo tan bajo como 0 % en la epilepsia rolándica y tan alto como 80 % en la epilepsia mioclónica juvenil (11). A pesar de los avances en el campo de la epileptología, entre 20-40 % de los pacientes con epilepsia mostrará refractaridad, porcentaje que varía dependiendo del tipo de síndrome, la etiología subyacente, la evolución de la epilepsia en relación con la historia del paciente, la frecuencia y la densidad de las crisis, así como el patrón electroencefalográfico. Así, los pacientes con epilepsias primarias generalizadas tienen una alta probabilidad de permanecer libres de crisis (> 82 %) y bajo riesgo de refractariedad, mientras que en las epilepsias generalizadas sintomáticas y criptogénicas tal probabilidad solo alcanza al 26 % de los pacientes. Las tasas de éxito en epilepsias focales sintomáticas y criptogénicas son de 35 % y 45%, respectivamente (12). Algunos autores indican que cuando hay falla terapéutica por inefectividad del medicamento el porcentaje de éxito con un nuevo fae es solo del 11 %; si la falla terapéutica es producto de un efecto adverso o de una respuesta idiosincrática, la probabilidad de éxito con un nuevo fae es de 41-55 % (13). Otro aspecto importante es la edad de inicio de la epilepsia. Algunas series indican un pico entre el primer y el segundo año de vida; sin embargo, globalmente 18-54 % comienzan en los primeros diez
3
años y entre 56-84 % en los primeros veinte años. Al tener en cuenta el género, la mayoría de las publicaciones mencionan un predominio masculino, excepto algunas series con predominio del sexo femenino durante la adolescencia (14). En cuanto a la etiología, en el 60-80 % de los casos nuevos no se identifican antecedentes o factores de riesgo. El 20 % de los casos pueden relacionarse con retardo mental, parálisis cerebral o la combinación de ambos; un pequeño porcentaje puede ser producto de trauma, infecciones, lesiones vasculares posnatales y enfermedades neurogenerativas (15).
Definiciones y clasificación Una crisis epiléptica se define como el conjunto de síntomas y/o signos transitorios que se deben a una actividad cerebral excesivamente anormal o sincrónica, cuyas manifestaciones clínicas dependen del sitio donde se origina y de las características clínicas que permiten clasificarla (16, 17). En 2005 se propuso que una crisis epiléptica es la aparición u ocurrencia transitoria de signos y síntomas debidos a una actividad neuronal anormalmente excesiva o sincrónica en el cerebro (18). Al intentar definir la epilepsia muchos autores prefieren usar el término “epilepsias”, pues no se trata de un solo desorden sino de múltiples que consisten en una predisposición a presentar crisis epilépticas de forma recurrente (16). A continuación se realizará un recuento histórico de las diferentes clasificaciones propuestas por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ilae) hasta la última del año 2010. Luego se discutirá la clasificación de las crisis autolimitadas y, posteriormente, se mencionará la clasificación del estatus epiléptico.
Recuento histórico En 1969, la ilae propuso un esquema de clasificación de las crisis epilépticas liderado por Gastaut. Desde entonces, esta organización ha realizado múltiples
EPILEPSIA en niños
4
intentos de clasificación de las crisis epilépticas y de la epilepsia (19, 20).
electroencefalográfica, el sustrato anatómico, la edad y la etiología (21, 23, 25).
En 1969 se produce un cambio de conceptos tendiente a fijar una clasificación basada en el defecto de la función, el pronóstico y el tratamiento de las crisis (21, 22). La principal característica de la clasificación de establecida ese año es la diferenciación entre las crisis que son generalizadas desde el inicio de aquellas que son de inicio parcial, focal y secundariamente generalizado (19, 23). El cuadro 1 muestra la evolución de los criterios de clasificación que fueron promulgados por primera vez en 1970 (24, 25).
Sin embargo, al finalizar dichas sesiones solo se tuvieron en cuenta las características clínicas de las crisis y la actividad eléctrica ictal e interictal, debido a que las otras variables no eran del todo conocidas o estudiadas en aquel momento (21, 23).
Cuadro 1. Criterios de clasificación de 1970
Criterios clínicos Crisis Estado neurológico Edad de inicio Etiología Criterios electroencefalográficos eeg interictal eeg ictal
En 1975, 1977 y 1979 se realizaron sesiones de trabajo con el fin de alcanzar consenso sobre la mejor forma de clasificar las crisis epilépticas (20, 22). De tales sesiones surgieron las principales modificaciones a la clasificación de 1969 y en ellas se acordó determinar el tipo de crisis, las características electroencefalográficas de las crisis, la actividad interictal
En 1981 se crea la comisión sobre clasificación y terminología, que proponen un cambio en la clasificación y divide las crisis con el término parcial en simples o complejas, dependiendo de la presencia o ausencia de alteración de la conciencia (19, 26). Una crisis focal es aquella que por su presentación clínica puede considerarse como originada en un sitio específico de la corteza cerebral. Si bien una crisis focal puede generalizar (generalización secundaria) se debe seguir clasificando como focal (27). Se debe resaltar que esta fue una clasificación de las crisis epilépticas, mas no de los síndromes epilépticos (19) (véanse cuadros 2 y 3). En 1989, se propone una modificación a la clasificación de Kyoto en la cual se incluyen las epilepsias y los síndromes epilépticos (29, 30). Cuadro 2. Criterios de clasificación de 1981 (19)
Tipo clínico de crisis Tipo electroencefalográfico de crisis Expresión electroencefalográfica interictal
Cuadro 3. Clasificación clínica de las crisis epilépticas. ilae – Kyoto, 1981 (19)
Tipo de crisis clínica I. Crisis parciales A. Crisis parciales simples (sin alteración de conciencia) 1. Con signos motores 2. Con síntomas somatosensoriales 3. Con síntomas autonómicos 4. Con síntomas psiquiátricos B. Crisis parciales complejas (con alteración de la conciencia) 1. Parcial simple al inicio seguida de alteración de la conciencia 2. Con alteración de la conciencia desde el inicio
Hallazgos electroencefalográficos
Actividad interictal
Descarga focal contralateral de inicio Descarga focal contralateral en el área de representación cortical
Descargas unilaterales o frecuente- Descargas unilaterales o bilateramente bilaterales, difusas o focales en les, asincrónicas, usualmente en la región temporal o frontotemporal la región temporal o frontal
5
Epilepsia. Generalidades, definiciones y clasificación
Tipo de crisis clínica Hallazgos electroencefalográficos Actividad interictal C. Crisis parciales que evolucionan a se- Descargas previamente descritas que cundariamente generalizadas rápidamente evolucionan a generalizadas II. Crisis generalizadas convulsivas o no convulsivas A. Crisis de ausencia Descarga regular y simétrica a 3 cps, Actividad de fondo normal. Puepuede haber complejos de punta y de haber complejos de punta o punta onda lenta a 2-4 cps punta onda lenta ocasionalmente. Actividad regular y simétrica B. Mioclonias Complejos de polipunta y onda o Igual a la ictal punta onda lenta C. Crisis clónicas Actividad rápida (10 cps) y onda lenta Descargas de polipunta-onda o punta onda D. Crisis tónicas Actividad rápida de bajo voltaje o rit- Descargas de onda aguda u onda mos rápidos a 9-10 cps lenta, algunas veces asimétricas. Ritmo de fondo regularmente normal E. Crisis tónico-clónicas Ritmos a 10 cps o más durante la fase Polipunta y onda o punta-onda. tónica, seguidos de ondas lentas du- Ocasionalmente descargas de rante la fase clónica onda aguda u onda lenta F. Crisis atónicas Polipunta y onda o actividad rápida Polipunta y onda lenta de bajo voltaje III. Crisis epilépticas no clasificadas
De acuerdo con este esquema, un síndrome epiléptico es un desorden caracterizado por una agrupación de signos y síntomas entre los que se incluyen el tipo de crisis, la etiología, la anatomía, los factores precipitantes, la edad de inicio, la severidad, la cronicidad y la relación con el ciclo circadiano. A diferencia de una enfermedad, un síndrome no implica, necesariamente, una etiología o un pronóstico específico (19, 22, 28, 30, 31). Los términos focales y generalizados se emplean para evaluar el inicio de las crisis epilépticas; los términos sintomático, idiopático y criptogénico se establecen de acuerdo con la etiología de la epilepsia (23, 28). Las epilepsias sintomáticas son aquellas de causa conocida, las idiopáticas son las de probable origen genético y las criptogénicas en las que se desconoce la causa del desorden. Asimismo, incluye un aparte para clasificar el estatus epiléptico (28, 30). En términos generales, esta clasificación dividió las epilepsias así (28):
Epilepsias y síndromes relacionados con la localización (focales, parciales): Idiopáticas de inicio relacionado con la edad: epilepsia benigna de la infancia con puntas centro-temporales, epilepsia primaria de la lectura, epilepsia de la infancia con paroxismos occipitales (17, 18, 32, 33). Sintomáticas: epilepsia partialis continua crónica progresiva de la infancia, epilepsias de lóbulo temporal, epilepsia del lóbulo frontal, epilepsia del lóbulo parietal, epilepsia del lóbulo occipital. Epilepsias criptogénicas. Epilepsias y síndromes epilépticos generalizados: Idiopáticas de inicio relacionado con la edad: crisis neonatales familiares benignas, crisis neonatales benignas, epilepsia mioclónica benigna de la infancia, epilepsia de ausencias infantiles, epilepsia mioclónica juvenil, epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas del despertar, otras epilepsias idiopáticas no definidas.
EPILEPSIA en niños
6
Criptogénicas o sintomáticas: espasmos infantiles, Lennox-Gastaut, epilepsia con crisis astatomioclónicas, epilepsia de ausencia-mioclonia. Sintomáticas: Etiología no específica: encefalopatía mioclónica temprana, encefalopatía epiléptica infantil temprana, otras encefalopatías generalizadas con estallido supresión. Síndromes específicos: Epilepsias y síndromes no determinados bien sean focales o generalizados: Con crisis tanto focales como generalizadas: Crisis neonatales, epilepsia mioclónica severa de la infancia, epilepsia con punta onda continua, afasia epiléptica-Landau-Kleffner).
Síndromes especiales: Crisis relacionadas con situaciones: crisis febriles, estatus epiléptico aislado, desencadenadas por eventos tóxicos o metabólicos. Estatus epiléptico: generalizado, tónico, clónico, mioclónico, mioclónico-tónico-clónico, ausencias, focal, parcial simple, parcial complejo.
Desde ese momento se han realizado varios intentos que no son únicos de la ilae (32, 33). Este fenómeno se ve mucho más claro en la población pediátrica, y algunos grupos proponen criterios de clasificación para las crisis neonatales e infantiles (32, 33, 34) (cuadros 4 y 5); el último de ellos se presentó en 2010 durante la asamblea general de la ilae (34).
Cuadro 4. Clasificación de las crisis neonatales (Mizrahi & Kellaway)
I. Crisis con relación estrecha a las descargas en eeg a. Focal clónica i. Unifocal ii. Multifocal 1. Alternante 2. Migratoria iii. Hemiconvulsiva iv. Axial b. Mioclónica i. Generalizada ii. Focal II. Crisis sin relación con las descargas en eeg a. Automatismos motores i. Movimientos oro-linguales ii. Signos oculares
iii. Movimientos progresivos 1. Pedaleo 2. Caminata 3. Movimientos rotatorios de los brazos iv. Movimientos complejos sin propósito b. Tónicas generalizadas i. Extensora ii. Flexora iii. Mixta c. Mioclónicas i. Generalizada ii. Focal iii. Segmentaria III. Espasmos infantiles IV. Descargas en eeg sin crisis
Cuadro 5. Clasificación de las crisis infantiles (Nordli) (33, 34)
Astática: pérdida súbita del tono muscular, que puede ser solo de un grupo muscular. Comportamental: cambio súbito del comportamiento, usualmente con arresto de la actividad. Clónica: sacudidas clónicas de uno o más miembros. Espasmos epilépticos/espasmos mioclónicos: sacudidas mioclónicas aisladas o repetitivas. Tónica: postura tónica simétrica o asimétrica. Versiva: versión de los ojos, excluyendo cabeza y miembros.
Epilepsia. Generalidades, definiciones y clasificación
7
En 2001, la ilae publicó un reporte en el cual se tomaron en cuenta siete ejes para la clasificación final de epilepsia, con el objeto de facilitar el abordaje clínico-lógico que permita realizar estudios diagnósticos y fijar estrategias terapéuticas, individualizando los pacientes (16, 18, 20, 24, 36, 37). Los ejes son (24):
son el resultado de una o más lesiones cerebrales estructurales o en los que no se encuentre una causa anatómica como tal (24). Por otra parte, la ilae propone que el término crisis parcial se cambiado por el de crisis focal, y enfatiza en la necesidad de omitir el término convulsión y emplear solo la palabra crisis (24).
Fenomenología ictal: hace referencia a la descripción semiológica de las crisis.
Asimismo, fueron incluidas las epilepsias reflejas que no se habían podido categorizar en consensos previos. Entre estas se encuentran la epilepsia idiopática del lóbulo occipital fotosensible, la epilepsia primaria de la lectura y la epilepsia “sobresalto” (37).
Tipo de crisis: incluye la lista de crisis epilépticas, su localización cerebral y los factores que las desencadenan. Síndrome epiléptico (en algunos casos, no se puede clasificar en este eje). Etiología: relacionada con la presencia de factores genéticos o sustrato anatómico, si los hubiere. Discapacidad.
En esta clasificación, la ilae presenta las siguientes definiciones (24, 37): Crisis epiléptica: evento ictal que representa un mecanismo fisiopatológico y un sustrato anatómico únicos. Es una entidad diagnóstica con implicaciones etiológicas, pronósticas y terapéuticas. Síndrome epiléptico: conjunto de signos y síntomas que define una condición epiléptica única. Debe incluir más de un tipo de crisis. Enfermedad epiléptica: condición patológica con una etiología única, específica y bien definida. Encefalopatía epiléptica: condición en la que las anomalías epilépticas generan la alteración progresiva en la función cerebral. Síndrome de epilepsia refleja: síndrome en el cual todas las crisis epilépticas son desencadenadas por estímulos sensitivos. Las crisis puede ser focales o generalizadas. (24, 37)
Esta clasificación también propone los términos sintomático y probablemente sintomático para referirse a síndromes en los que las crisis epilépticas
En el año de 2010 surge una nueva propuesta de clasificación de la epilepsia y los síndromes epilépticos, basada en el síndrome epiléptico y/o en la causa subyacente (23, 25, 35, 38). De acuerdo con esta propuesta, los términos idiopática, sintomática y criptogénica, que hacen referencia a la clasificación etiológica de la epilepsia misma, deberían ser cambiados por (35): Genética: en la cual hay un desorden genético conocido y se caracteriza principalmente por la presencia de crisis epilépticas. Estructural o metabólica: en la cual se demuestra una alteración parenquimatosa que se asocia a crisis (acv, trauma, displasias corticales, etcétera). Causa desconocida: pudiese existir una explicación genética pero aún no se ha determinado una alteración específica en el genoma.
En esta clasificación se retoma el concepto de síndromes electroclínicos (cuadro 6), esto es una serie de características clínicas que en conjunto definen un desorden clínico claramente reconocible. El síndrome electroclínico tiene implicaciones terapéuticas y pronósticas (25, 35, 38).
EPILEPSIA en niños
8
Cuadro 6. Síndromes electroclínicos y otras epilepsias (24, 28, 36)
Periodo neonatal Epilepsia neonatal benigna familiar Encefalopatía mioclónica temprana Síndrome de Otahara Infancia Epilepsia de la infancia con crisis migratorias focales Síndrome de West Epilepsia mioclónica de la infancia Epilepsia infantil benigna Epilepsia infantil benigna familiar Síndrome de Dravet Encefalopatía mioclónica en desórdenes no progresivos Niñez Crisis febriles plus Síndrome de Panayiotopoulos Epilepsia con crisis mioclónicas atónicas Epilepsia benigna con puntas centrotemporales Epilepsia autosómica dominante nocturna del lóbulo frontal Epilepsia occipital de inicio tardío (tipo Gastaut) Epilepsia con ausencias mioclónicas Síndrome de Lennox-Gastaut Encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño Síndrome de Landau-Kleffner Epilepsia con ausencias infantiles Adolescencia-adultez Epilepsia con ausencias juveniles Epilepsia mioclónica juvenil Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas Epilepsias mioclónicas progresivas Epilepsia autosómica dominante con características auditivas Otras epilepsias familiares del lóbulo temporal No asociados a la edad Epilepsia focal familiar con foco variable Epilepsia refleja Síndromes distintivos Epilepsia mesial del lóbulo temporal con esclerosis hipocampal Síndrome de Rasmussen Crisis gelásticas con hamartoma hipotalámico Epilepsias metabólicas o estructurales Malformaciones del desarrollo cortical Síndromes neurocutáneos Tumor Insultos perinatales acv Lesiones estructurales de otro tipo Epilepsias de causa desconocida Condiciones con crisis, mas no epilepsia Crisis neonatales benignas Crisis febriles
Epilepsia. Generalidades, definiciones y clasificación
9
Para la clasificación del síndrome electroclínico se debe tener en cuenta la edad del paciente, el tipo de crisis predominante, los factores desencadenantes, la respuesta a los fármacos antiepilépticos, los desórdenes asociados y las características del registro electroencefalográfico (23, 35).
6. Espasmos epilépticos: en la revisión más reciente de la ilae, esta categoría se encuentra en un grupo “desconocido”, pero con sugerencia de inicio físico patológico en tallo cerebral e integración cortical temporo-parieto-occipital (23, 25, 35, 38).
Tipos de crisis autolimitadas
7. Crisis atónicas.
Crisis de inicio generalizado
Crisis de inicio focal
1. Crisis tónico-clónicas: se encuentra un inicio primariamente bilateral, pueden presentarse en las epilepsias idiopáticas generalizadas, epilepsias sintomáticas generalizadas, evolucionar a partir de mioclonias o de ausencias; también pueden ser provocadas. La fase tónica inicial es mediada por mecanismos desinhibitorios y posteriormente evoluciona a una fase clónica (19, 22, 27, 28, 31, 39).
Focales: las de origen neocortical pueden tener irradiación focal o carecer de ella. Entre las que no se irradian se encuentran las clónicas, mioclónicas, motoras inhibitorias, sensitivas con síntomas elementales y las afásicas. Las que se irradian son las crisis con marcha jacksoniana, tónicas asimétricas y las sensitivas con síntomas elaborados. Las de origen hipocampal usualmente se asocian a síntomas autonómicos por compromiso bien sea de la ínsula o de la amígdala (27, 39).
2. Crisis clónicas: se caracterizan por movimientos rápidos y rítmicos con frecuencia de uno a dos ciclos por segundo y pueden tener o carecer de alteración del estado de conciencia (19, 27, 39). 3. Crisis tónicas. 4. Ausencias: en este grupo se encuentran las ausencias típicas que se presentan en la infancia y se diferencian por ser más cortas. Las ausencias atípicas pueden asociarse a cambios en el tono, mientras que las ausencias mioclónicas se relacionan con un componente clónico con ritmo de dos a cuatro ciclos por segundo, al igual que con un componente tónico (39). 5. Crisis mioclónicas: se caracterizan por movimientos bruscos (tipo sacudida) únicos o irregularmente recurrentes. En este grupo se incluyen las crisis mioclónico-astáticas y la mioclonia palpebral. Esta última se caracteriza por parpadeo con ritmo de cinco a seis ciclos por segundo y alteración del estado de conciencia (27).
Con irradiación contralateral: las de origen neocortical se manifiestan como crisis hipermotoras, las que se originan en las áreas límbicas se manifiestan como crisis discognitivas con automatismos o sin ellos (antes llamadas crisis parciales complejas) (23). Con irradiación ipsilateral: pueden presentarse como las focales o como dos patrones adicionales que son las crisis hemiclónicas y las crisis gelásticas (23).
Crisis con generalización secundaria Múltiples tipos de crisis y focos pueden dar origen a una crisis tónico-clónica y, aunque es raro, las ausencias y los espasmos epilépticos también pudieron haber comenzado como una crisis focal (3, 19, 22, 27, 28, 39). El cuadro 7 resume la clasificación de las crisis epilépticas.
EPILEPSIA en niños
10
Cuadro 7. Clasificación de las crisis
Crisis generalizadas Tónico-clónica Ausencia Típica Atípica Ausencia con características especiales Ausencia mioclónica Mioclonia palpebral Mioclónica Mioclónica Mioclónica atónica Mioclónica tónica Crisis focales Desconocidas Espasmos epilépticos
zar valoración prequirúrgica, saber si el paciente es candidato a ciertos medicamentos, establecer un pronóstico en algunos casos y realizar estudios epidemiológicos acerca de las epilepsias (20).
Bibliografía 1.
Magiorkinis E, Sidiropoulou K, Diamantis A. Hallmarks in the History of Epilepsy: from Antiquity Till the Twentieth Century. In: Foyaca-Sibat H. (Ed.). Novel Aspects on Epilepsy. InTech 2011, Chapter 8:131-156.
2.
Forsgren L. Incidence and prevalence. In: Wallace SJ, Farrell K (Eds.). Epilepsy in children, 2nd ed. London: Arnold; 2004. pp. 21-25.
3.
Hauser WA, Kurland LT. The epidemiology of epilepsy in Rochester, Minnesota 1935 through 1967. Epilepsia 1975; 16:1-66.
4.
Angus-Leppan H, Parsons L. Epilepsy: epidemiology, classification and natural history. Medicine 2008; 36: 571-578.
5.
Carrizosa J. Prevalencia, incidencia y brecha terapéutica en la epilepsia. Iatreia 2007; 20: 282-296.
6.
Hauser WA, Rich SS, Annegers JF, Anderson VE. Seizure recurrence after a 1st unprovoked seizure: an extended follow-up. Neurology 1990; 40:1163-70.
7.
Hauser WA, Annegers JF, Kurland LT. Incidence of epilepsy and unprovoked seizures in Rochester, Minnesota: 1935-1984. Epilepsia 1993; 34: 453-68.
8.
Berg A, Shinnar S. The risk of seizure recurrence following a first unprovoked seizure: a quantitative review. Neurology 1991; 41: 965-72.
9.
Shinnar S, Berg AT, Moshe SL, et al. Risk of seizure recurrence following a first unprovoked seizure in childhood: a prospective study. Pediatrics 1990; 85: 1076-85.
Estatus epiléptico Existen múltiples definiciones operativas de estatus epiléptico que facilitan al clínico el manejo del paciente para evitar complicaciones y disminuir la morbimortalidad. No obstante, se debe aclarar que el estatus epiléptico es tan solo un fallo de los mecanismos de finalización de la crisis (2, 18). Esta categoría contiene varios grupos que son definidos por la característica clínica principal (23, 39): 1. Estatus focal discognitivo. 2. Estatus tónico-clónico. 3. Estatus de ausencia. 4. Estatus mioclónico. 5. Estatus tónico. 6. Aura continua. 7. Epilepsia partialis continua: se caracteriza por crisis focales (usualmente clónicas) de una misma área (22). Es de suma importancia adoptar un sistema de clasificación uniforme, pues así podremos establecer una adecuada comunicación entre el personal de la salud (médicos, neurólogos, neuropediatras, epidemiólogos, biólogos, genetistas, entre otros), reali-
10. Shinnar S, Berg AT, Moshe SL, et al. The risk of seizure recurrence after a first unprovoked afebrile seizure in childhood: an extended follow-up. Pediatrics 1996; 98: 216-25. 11. Baruzzi A, Procaccianti G, Tinuper P, et al. Antiepileptic drug with drawal in childhood epilepsies: preliminary results of a prospective study. In: Faienza C, Prati GL (Eds.). Diagnostic and therapeutic problems in pediatric epileptology. Amsterdam: Elsevier Science; 1988. pp. 117-23. 12. Semah F, Picot MC, Adam C, et al. Is the underlying cause of epilepsy a major prognostic factor for recurrence? Neurology 1998; 51:1256-62.
Epilepsia. Generalidades, definiciones y clasificación
13. Kwan P, Brodie MJ. Early identification of refractory epilepsy. N Engl J Med 2000; 342:314-9. 14. Palencia R. Prevalencia e incidencia de la epilepsia en la infancia. Rev Neurol 2000; 30(Supl 1): S1-S4.
11
27. Luders H, Acharya J, Baumgartner C, et al. Semiological seizure classification. Epilepsia 1998; 39:1006-13.
15. Hauser WH, Banerjee P Nina, Epidemiology of Epilepsy in Children. In: Pellock J, et al. Pediatric Epilepsy, Diagnosis and Therapeutics. Third Edition, New York, Demos 2008: 147-164.
28. Commission on Classification and Terminology of the International League against Epilepsy. Proposal for a revised clinical and electroencephalographic classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30: 389-399.
16. Wolf P. Basic principles of the ilae Syndrome Classification. Epilepsy Research, 2006; 70S: S20-S26.
29. Engel, Jr. ilae Classification of epilepsy syndromes. Epilepsy Research, 2006; 70S: 5-10.
17. Seino M. Classification Criteria of epileptic seizures and syndromes. Epilepsy Research, 2006; 70S: 27-33.
30. Berg At, Blackstone NW. Concepts in classification and their relevance to epilepsy. Epilepsy Research, 2006; 70S: 11-19.
18. Fisher RS, van Emde Boas W, Blume W, et al. Epileptic seizures and epilepsy. Definitions proposed by the International League against Epilepsy (ilae) and the International Bureau for Epilepsy (ibe). Epilepsia 2005; 46: 470-2. 19. Commission on Classification and Terminology of the International League against Epilepsy. Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. Epilepsia 1981; 22: 489-501. 20. Loddenkemper T, Kellinghaus C, Wyllie E, et al. A proposal for a five‐dimensional patient‐oriented epilepsy classification. Epileptic Disorders, 2005; 7: 308-20. 21. Consenso Colombiano de Epilepsia. Comité de Epilepsia de la Asociación Colombiana de Neurología. Acta Neurológica Colombiana 22(4) Suplemento (1:1) 2006. 22. Riviello JJ. Classification of Seizures and Epilepsy Current Neurology and Neuroscience Reports, 2003; 3: 325-31. 23. Shorvon SD. The causes of epilepsy: Changing concepts of etiology of epilepsy over the past 150 years. Epilepsia 2011; 6(52):1033-1044. 24. Engel J. Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: Report of the ilae Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001; 42: 796-803. 25. Berg AT, Scheffer, IE. New concepts in classification of the epilepsies: Entering the 21st century. Epilepsia, 2011; 52:1058-62. 26. Engel J Jr. Classifications of the International League against Epilepsy: Time for Reappraisal. Epilepsia 1998; 39:1014-17.
31. Beghi E. The concept of the epilepsy syndrome: How useful is it in clinical practice? Epilepsia 2009; 50S: 4-8. 32. Troester M, Rekate HL. Pediatric Seizure and Epilepsy Classification: Why Is It Important or Is It Important? Seminars in Pediatric Neurology, 2009; 16: 16-22. 33. Nordli DR, Bazil CW, Scheuer ML, et al. Recognition and classification of seizures in infants. Epilepsia, 1997; 38: 553-60. 34. Nordli DR Jr. Classification of Epilepsies in Childhood. En: Pellock JM, Bourgeois B, Dodson WE, Nordli DR Jr, Sankar R, (Eds.). Pediatric Epilepsy: Diagnosis and Therapy. 3rd ed. New York: Demos Medical Publishing; 2008. pp. 137-146. 35. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ilae Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51(4): 676-685. 36. Engel Jr., et al. Report of the ilae Classification Core Group. Epilepsia 2006; 47(9):1558-1568. 37. Parra J, Augustin PB, Geerts Y, et al. Classification of Epileptic seizures: A comparison of two systems. Epilepsia, 2001; 42: 476-82. 38. Shorvon SD. The etiologic classification of epilepsy. Epilepsia 2011; 52:1052-57. 39. Kellinghaus C LH. Classification of Seizures. In: Wyllie E (Ed.). Wyllie’s Treatment of Epilepsy: Principles and Practice. 5th ed. New York: Lippincott Williams & Wilkins; 2011; 134-144.
El término ‘‘epilepsia’‘ se deriva de la palabra griega Epilambanein, que significa “ser atacado o tomado por sorpresa”. Los primeros reportes acerca de esta enfermedad aparecieron en Mesopotamia hacia el 2000 a. C. En la antigua Grecia se le atribuía un origen divino y se denominaba “enfermedad sacra”. Posteriormente, Hipócrates estuvo en desacuerdo con respecto al origen divino de la epilepsia, y fue el primero en hacer una aproximación científica de esta condición: atribuyó la etiología de la epilepsia a una disfunción cerebral, indicó un posible origen hereditario, relacionó la vida intrauterina con la enfermedad e introdujo la idea de una epilepsia traumática. Este libro presenta, discute y analiza el estado actual de los conocimientos sobre epilepsia en niños y niñas en cuanto a diagnóstico clínico, imagenológico, fisiopatogénico, genético, neuro-
Epilepsia en niños. Clínica, diagnóstico y tratamiento
fisiológico y de tratamiento, con un desarrollo claro y profundo de la temática, sumado a una depurada bibliografía que contribuye a actualizar la formación de los profesionales dedicados al estudio de la epilepsia en la infancia.
juan carlos pérez poveda editor principal
Epilepsia en niños
Cubierta Revisada Sept 9.indd 1
Clínica, diagnóstico y tratamiento
juan carlos pérez poveda Editor principal Juan Carlos Bulacio Eugenia Espinosa García Editores asociados
09/09/2014 07:42:20 p.m.