Capítuló 4 - Pruebas genéticas y genómicas

4.1 Pruebas Genéticas y Genómicas

En su comprensión más básica, el cáncer está causado por cambios, o alteraciones, en el código genético de una célula. Estas alteraciones cambian el comportamiento de la célula, incluido cuándo crece, se divide o muere. Las células que no pueden ser reparadas por el organismo pueden provocar cáncer y tumores cancerosos. Los avances en las pautas de tratamiento del cáncer de próstata incluyen ahora pruebas genómicas y genéticas que ayudan a los médicos a comprender diferentes aspectos de su cáncer para personalizar mejor su tratamiento.

¿Qué son las pruebas Genómicas?

Dado que cada cáncer es único, las pruebas genómicas, como Prolaris ®, analizan el cáncer para ver cómo se comporta y con qué agresividad crece. Esta información se utiliza después para informar a los pacientes sobre su riesgo de morir de cáncer de próstata o de que el cáncer se extienda fuera de la próstata a otras zonas del cuerpo. Esta información personalizada les ayudará a usted y a su médico a planificar la mejor estrategia de tratamiento para usted. Por ejemplo, si padece un cáncer de crecimiento lento, es posible que no necesite tratamiento de inmediato o que no lo necesite en absoluto. Su médico puede recomendarle un seguimiento activo de su cáncer, lo que podría ayudarle a evitar los efectos secundarios que el tratamiento podría causarle. Los cánceres de crecimiento más rápido pueden necesitar un tratamiento más agresivo para ofrecerle los mejores resultados posibles. Las pruebas genómicas también pueden indicar si usted responderá favorablemente a determinadas terapias, como la hormonoterapia.

¿Qué se necesita para realizar la prueba?

Las pruebas genómicas se realizan en una pequeña muestra de tejido canceroso. Si ya tiene un diagnóstico de cáncer de próstata, no es necesaria ninguna biopsia adicional. Si aún no tiene un diagnóstico, su médico le realizará una biopsia para extraer una muestra de tejido necesaria para este tipo de pruebas.

Pruebas de la línea Germinal

La mayoría de los cánceres se desarrollan a partir de mutaciones aleatorias, pero hasta un 17% son hereditarios. Ciertas mutaciones genéticas heredadas pueden aumentar las probabilidades de que una persona con la mutación padezca cáncer, así como de que lo desarrolle antes o incluso de que desarrolle varios cánceres a lo largo de su vida.

Hay dos tipos de mutaciones genéticas importantes en el cáncer:

Aleatorios: errores que se producen en el ADN por casualidad y se repiten a medida que la célula se divide. Estos errores son más propensos a acumularse con la edad. La exposición a radiaciones o a determinadas sustancias químicas también puede aumentar la probabilidad de que se produzcan cambios genéticos. Es importante que informe a su médico de cualquier posible exposición.

Hereditarias o heredadas: las mutaciones genéticas con las que nace una persona y que son transmitidas por su padre, su madre o ambos a través de las generaciones.

El cancer de prostata puede ser hereditario

El cáncer hereditario se produce cuando una mutación genética se transmite de padres a hijos. Las personas con mutaciones cancerosashereditarias en su familia tienen más probabilidades de tener parientes con el mismo tipo u otros tipos de cáncer relacionados.

El cáncer de próstata hereditario suele ser más agresivo que los tipos no hereditarios, lo que significa que la detección precoz, junto con las nuevas opciones de tratamiento, pueden salvar vidas. Tener un cáncer hereditario también p uede significar un mayor riesgo de desarrollar más de un cáncer y esos cánceres suelen aparecer a una edad más temprana.

¿Cómo funcionan las pruebas genéticas?

Genetic Las pruebas genéticas utilizan tecnología de secuenciación de nueva generación para analizarpequeñas muestras de sangre o saliva y detectar mutaciones procesables que pueden existir en todas las células del organismo, no sólo en las cancerosas. Esta información ayudará a su médico a personalizar aún más su tratamiento oncológico y es el mismo tipo de prueba genética que se realizan habitualmente las mujeres con cáncer de mama y los hombres y mujeres con cáncer de colon para ayudarles a personalizar sus planes de tratamiento.

¿Son accesibles las pruebas genéticas y genómicas?

Dado que los resultados de las pruebas genéticas son utilizados por pacientes y médicos para tomar decisiones de tratamiento médico, suele haber una amplia cobertura de

¿Cómo pueden cambiar las pruebas genéticas las decisiones de tratamiento?

Independientemente del momento en que se encuentre de su tratamiento contra el cáncer de próstata, las pruebas genéticas pueden indicarle si presenta algún cambio que pueda hacer que su enfermedad sea más agresiva o aumentar el riesgo de desarrollar un cáncer secundario. Las pruebas genéticas también pueden ayudarle a cumplir los requisitos para recibir nuevos medicamentos contra el cáncer de próstata en caso de que el cáncer se extienda o si ya padece una enfermedad metastásica.

Su familia también podría beneficiarse de las pruebas genéticas

Los resultados de sus pruebas genéticas también podrían ayudar a sus padres, hermanos, hermanas, hijos e hijas. Si las pruebas identifican una mutación, existe un 50% de probabilidades de que los miembros de la familia también la padezcan. Con el conocimiento de que existe una mutación, los familiares pueden tomar decisiones médicas proactivas que podrían salvarles la vida.

Las sociedades médicas especializadas en directrices para el tratamiento del cáncer de próstata recomiendan encarecidamente la realización de pruebas genéticas si cumple alguno de los siguientes criterios 4 :

Cáncer de próstata metastásico

Cáncer de próstata de alto/muy alto riesgo

• Puntuación de Gleason 8 o superior

Puntuación de Gleason 6 ó 7 y uno de los siguientes:

• Ascendencia Judía Asquenazí

• 1 familiar con cáncer de próstata de alto riesgo metastásico

• 1 familiar con cáncer de ovario

• 1 familiar con cáncer de páncreas

• 1 familiar con cáncer de mama ≤ 50 años de edad

• 2 miembros de la familia en el mismo lado del familia con cáncer de mama o próstata a cualquier edad

Vea cómo impactan las pruebas genéticas y genómicas a la vida de pacientes reales haciendo clic a continuación: