как это делается онкология
14
Наследственный рак: предотвратить неизбежное Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.
REUTERS
потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.
Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразо ваний. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врачагенетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патоло гии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое забо левание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врачагенетика является составление родословных. Другая важ ная часть медикогенетической консультации — осмотр и опрос пациен та: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками. Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, реко мендуется пройти консультацию врачагенетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии. Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетиче ское тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций. В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникнове ния заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания Коммерсантъ Наука
ноябрь 2019
__До распространенной опухоли молочной железы можно было и не доводить
От предков или не от предков Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приоб ретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях являет ся бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса. Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении само го больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, ЛиФраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследствен ным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родите ля, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить. Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мута ция может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обсле дования и профилактического лечения. Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак раз вивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.
НЕМНОГО ГЕНЕТИКИ
Ген — участок ДНК, отвечающий за выработку одного белка (фермента, гормона, витамина и т. д.). В каждой молекуле ДНК от 50 тыc. до 250 тыс. генов. От того, насколько правильно и согласованно они работают, зависит здоровье, а часто — и жизнь человека. В генах возникают изменения, которые называются мутациями. Они бывают наследственными и приобретенными. Часть мутаций способствует лучшему приспособлению организма к окружающей среде, другие, их большинство, нейтральны, наконец, третьи могут быть патогенными. Некоторые из них смертельны — и тогда человек погибает. Сегодня определено более 4500 мутаций, которые ведут к генетическим болезням; следствием мутаций становятся и онкологические заболевания. Наследственные мутации происходят в половых клетках — яйцеклетках и сперматозоидах — и передаются каждой клетке будущего ребенка, что делает возможным использование любой из них для генетического анализа. Приобретенные мутации — это изменения ДНК, которые передались не по наследству, а возникли в течение жизни человека под влиянием различных факторов. Мутации в ДНК случаются постоянно, но существует механизм их устранения путем уничтожения дефектных клеток. В организме человека в сутки происходит около 200 новых мутаций. В случае, если ошибку исправить не удается, мутация передается всем копиям поврежденной клетки. В случае опухоли происходит неконтролируемое деление (размножение) мутировавших клеток. Однако такой рак является не наследственным, а спорадическим, случайным. Его невозможно предотвратить, можно только вовремя его диагностировать. Принципиальное отличие наследственного рака — возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций.
