Lavoisier intolerância à lactose

INTOLERÂNCIA À

LACTOSE

A lactose é um açúcar presente no leite e seus derivados. A absorção de lactose requer a sua clivagem pela enzima lactase na mucosa intestinal. Na maioria dos indivíduos esta enzima encontra-se em quantidade suficiente no organismo durante o período de amamentação, declinando-se na fase adulta. Uma minoria de indivíduos é beneficiada com níveis elevados de lactase na vida adulta (lactase persistência).

A diminuição da produção da lactase é conhecida como hipolactasia e pode manifestar-se sob três diferentes formas: congênita, primária e secundária. A forma congênita é uma desordem autossômica recessiva, rara, decorrente de alterações no gene lct que codifica a enzima lactase, resultando em uma atividade diminuída da lactase ou mesmo em sua inativação e/ou ausência no organismo. Está associada à diarréia infantil após a primeira exposição ao leite materno.

A hipolactasia primária do adulto (também conhecida como lactase não persistência ou má absorção primária da lactose) é uma desordem autossômica recessiva resultante do declínio fisiológico da atividade da enzima lactase. A hipolactasia primária é a causa mais comum de deficiência da enzima lactase no mundo e representa uma causa bem conhecida de desordens abdominais tais como a diarréia, flatulência, distensão e dor abdominal. Causas secundárias da hipolactasia ocorrem em uma minoria de indivíduos e resultam de patologias distintas, tais como a Doença Celíaca, gastroenterites e Doença de Crohn, podendo levar à deficiência transiente da lactase e o surgimento dos sintomas citados anteriormente.

Os polimorfismos C/T 13910 e G/A22018 apresentam forte correlação com a persistência ou não da lactase em várias populações. Estas variações genéticas podem ser identificadas por meio de métodos moleculares avançados de análise do DNA, caracterizando a intolerância ao consumo de lactose.

O exame conhecido como Teste Genético de Intolerância à Lactose (LACTG) pesquisa, por meio do sequenciamento de nucleotídeos, a presença das variações genéticas que determinam a atividade da enzima lactase, responsável pela digestão deste açúcar.

Quando comparado a outros testes para diagnóstico da intolerância à lactose, a análise molecular possui elevadas sensibilidade e especificidade ao predizer com alta probabilidade se um indivíduo é intolerante à lactose ou não. Além disso, o teste não necessita de jejum, não causa o desconforto de uma sobrecarga de lactose (consequentemente, não causa sintomas durante e pós-exame) e pode ser realizado com uma única coleta de sangue periférico do paciente.

O que oferecemos?

Nome do Exame

Metodologia

TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA A LACTOSE

SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÍDEOS

Referências 1. Bulhões, A.C. et al. Correlation between lactose absorption and the C/T-13910 and G/A-22018 mutations of the lactase-phlorizin-hydrolase (LCT) gene in adult-type hypolactasia. Braz J Med Biol Res 40(11) 2007.

2. Mattar, R. et al. Single nucleotide polymorphism C/T-13910, located upstream of the lactase gene, associated with adult-type hypolactasia: Validation for clinical practice. Clinical Biochemistry 41 (2008) 628-630.

3. Olds, L.C.; Sibley, E.. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cisregularoty element. Hum. Molec. Genet. 12:2333-2340, 2003 4. Babu, J. et al. Frequency of lactose malabsorption among healthy southern and northern Indian populations by genetic analysis and lactose hydrogen breath and tolerance tests. Am J Clin Nutr 2010;91:140-6.

5. Khabarova, Y. et al. Prevalence of lactase persistent/non-persistent genotypes and milk consumption in a young population in north-west Russia. World J Gastroenterol 2009 April 21; 15(15): 1849-1853.

6. Bernardes-Silva, C.F. et al. Lactase persistence/non-persistence variants, C/T_13910 and G/A_22018, as a diagnostic tool for lactose intolerance in IBS patients. Clinica Chimica Acta 386 (2007) 7-11.