Criptorhidia Şef Lucr. Dr. Corina Paul, Conf. Dr. Iulian Velea (Timişoara) DEFINIŢIE Criptorhidia se defineşte prin absenţa testiculului în scrot ca urmare a necoborârii sau coborârii defectuoase a acestuia prin canalul inghinal. EPIDEMIOLOGIE Aproximativ 3% dintre băieţii născuţi la termen prezintă criptorhidie, procentul scăzând la 1% la sugarii de sex masculin între 6 luni şi 1 an (prin coborârea testiculului în scrot în primele 6 luni de viaţă). Prevalenţa criptorhidiei este mai crescută la prematuri (circa 30%). Criptorhidia este unilaterală în 90% şi bilaterală la 10% dintre cazuri. Factorii predispozanţi: • prematuritatea (factorul cel mai important); • greutatea mică la naştere; • greutatea mică pentru vârsta gestaţională; • sarcina gemelară; • expunerea mamei la estrogeni în primul trimestru de sarcină. Etiologia este multifactorială dar mecanismul exact este încă neclar. Dezvoltarea testiculului începe din momentul concepţiei, factorul determinant fiind gena SRY (sex determining region on Y chromosome). Din săptămâna a 28-a de sarcină începe coborarea spre scrot, sub control hormonal, proces care se încheie în jurul săptămânii 40 de sarcină (în cazul unei sarcini duse la termen). Condiţii de examinare Copilul va fi poziţionat în decubit dorsal cu coapsele uşor depărtate. Iniţial, se inspectează regiunea inghino-scrotală, după care, cu mâna caldă, se va începe palparea de la nivelul orificiului inghinal intern spre scrot. Se vor inspecta şi palpa şi zonele în care este posibilă o poziţie ectopică a testiculului ENDOCRINOLOGIE
229
(perineu, regiunea prepubiană). Se vor căuta şi alte anomalii ale organelor genitale externe (hipospadias). Examinarea prin palpare nu reuşeşte întotdeauna să determine poziţia exactă a testiculului, fiind influenţată de: constituţia copilului, poziţia testiculului şi complianţa copilului la examinare. În aproximativ 80% dintre situaţii se poate palpa testiculul (testicul necoborât complet, testicul flotant/retractil sau ectopic), în timp ce în 20% dintre cazuri acesta nu se evidenţiază prin palpare – testicul nepalpabil (testicul abdominal sau absent). După examinarea prin palpare se disting următoarele situaţii: testicul nepalpabil, testicul palpabil la nivelul canalului inghinal sau distal de canalul inghinal (testicul ectopic), testicul flotant. 1. Testicului nepalpabil poate fi situat intraabdominal (cu structură normală sau atrofic) sau absent (anorhie). În 20-40% dintre cazurile de testicul nepalpabil explorarea chirurgicală nu evidenţiază existenţa testiculului. Absenţa testiculului pare a se datora unui „eveniment“ vascular intrauterin sau perinatal apărut în ultimul trimestru de sarcină. 2. Testiculul ectopic părăseşte canalul inghinal prin orificiul extern pierzând calea normală de coborâre spre scrot. Poate fi palpat la nivelul perineului, în regiunea femurală sau prepubian. Testiculul ectopic nu coboară spontan niciodată. 3. Testiculul retractil (flotant) poate fi palpat la orice nivel pe traiectul descendent normal al testiculului, de cele mai multe ori însă, se evidenţiază la nivel inghinal. Aproximativ 65% dintre băieţii cu criptorhidie au testicul retractil. Practic, acesta nu este un testicul necoborât, ci poate avea o poziţie suprascrotală secundar unui reflex cremasterian activ. Acest reflex este slab la sugarul mic, însă este deosebit de activ la vârste mai mari. Deseori testiculul poate fi readus în scrot, unde rămâne după manevră. Testiculul flotant este considerat o variantă a normalului, totuşi riscul de reascensionare se întâlneşte la 50% dintre cazuri. Din acest motiv se consideră necesară monitorizarea băieţilor cu testicul flotant, cel puţin până la pubertate. Criptorhidia se poate asocia cu alte anomalii: hipospadias, defecte ale peretelui abdominal (gastroschizis, omfalocel, sindrom prune-belly etc.), anomalii ale epididiumului, paralizie cerebrală, retard mental etc.
230
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
INVESTIGAŢII 1. Valoarea ecografiei testiculare este controversată. Evidenţierea testiculului intraabdominal este dificilă din cauza gazelor intestinale. 2. Investigaţii hormonale şi genetice se indică în funcţie de contextul clinic: • Testiculul necoborât unilateral, fără hipospadias, nu necesită evaluare biologică; • Următoarele situaţii necesită investigaţii hormonale şi genetice: ambii testiculi lipsesc din scrot şi se asociază cu hipospadias sau ambiguitate genitală; criptorhidia unilaterală sau bilaterală asociată cu hipospadias sau testicul nepalpabil bilateral. • În situaţiile în care testiculul nu este palpabil, informaţii despre funcţionalitatea sa oferă testul de stimulare cu gonadotropină corionică (hCG). Creşterea concentraţiei de testosteron indică existenţa ţesutului testicular funcţional. ATITUDINE TERAPEUTICĂ Criptorhidia necorectată precoce se asociază cu infertilitate (atunci când este bilaterală) şi cu risc pentru dezvoltarea unei tumori maligne (seminom) în a treia sau a patra decadă a vieţii. Relativ frecvent, testiculul necoborât în scrot are aspect normal la naştere, dar la 1 an prezintă atrofie sau întârziere în dezvoltare, cu reducerea numărului de celule germinative, leziuni ireversibile. Pentru reducerea acestor riscuri se impune poziţionarea testiculului în scrot din primul an de viaţă. Intervenţia medicală sau chirurgicală se va lua în discuţie după vârsta de 6 luni, vârstă până la care este posibilă coborârea spontană a testiculului în scrot. Tratamentul de stimulare hormonală. Tratamentul de stimulare hormonală se indică în special dacă criptorhidia este bileterală. Acest tratament vizează: • coborârea testiculului în scrot, fiind posibilă evitarea intervenţiei chirurgicale; • alungirea cordonului spermatic, facilitând coborârea chirurgicală; • ameliorarea fertilităţii. ENDOCRINOLOGIE
231
Pentru tratamentul hormonal se recomandă gonatropină corionică (hCG) şi/sau analogii hormonului releasing gonadotrop (GnRH) de tipul buserelin, nafarelin. Cea mai folosită schemă cu gonatropină corionică (hCG) recomandă administrarea i.m. a 250 UI/doză la sugari, 500 UI/ doză la copilul de 1-6 ani şi, respectiv, 1.000 UI/doză la copii peste 6 ani, în două administrări pe săptămână, timp de 5 săptămâni. Efectele secundare par să fie mai puţin evidente în cazul analogilor GnRH comparativ cu cele ale hCG. Eficienţa terapiei hormonale este relativ redusă, până la 20%. Tratamentul de stimulare hormonală va fi efectuat doar de către medicul endocrinolog. Tratamentul chirurgical se indică în perioada 6 luni – 18 luni. Intervenţia chirurgicală urmăreşte coborârea testiculului în scrot împreună cu vasele spermatice, ligaturarea sacului hernial şi fixarea testiculului în scrot. Monitorizarea postoperatorie se va face atât imediat (la 2-3 săptămâni), cât şi ulterior, periodic până la pubertate, dar şi la vârsta adultă, atât pentru evaluarea fertilităţii cât şi a riscului apariţiei cancerului testicular. PROGNOSTIC 1. Riscul pentru infertilitate este de 50% pentru criptorhidia bilaterală şi absent dacă criptorhidia este unilaterală. 2. Riscul pentru cancer în decada a treia sau a patra de viaţă este de 20-45%, în special dacă nu s-a efectuat tratament sau dacă acesta a fost aplicat după pubertate.
Martie 2012
232
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE