Imunodeficiențe primare Dr. Alexis Cochino (Bucureşti) Abrevieri folosite CMV – virus citomegalic; DHR – dihidrorodamină; DSIgA – deficit selectiv de IgA; EBV – virus Epstein-Barr; G-CSF – factor de creștere granulocitar; GvHD – boală grefă contra gazdă; HSCT – transplant de celule stem hematopoietice; IDP – imunodeficienţe primare; IFN-g – interferon gama; LB/LT – limfocit B/T; NBT – nitroblutetrazolium; NK – celulă natural killer; PCR – reacţie în lanţ a polimerazei; TMO – transplant de măduvă osoasă
INTRODUCERE Imuno deficienţele primare (IDP) sunt boli genetice ale sistemului imun. În prezent au fost descrise peste 150 de IDP, la majoritatea cunoscându-se defectul genetic. Cu excepţia DSIgA, IDP sunt boli rare (prevalenţă < 1:3.000), dar importante medical și social, deoarece pot reprezenta cauze de morbiditate și mortalitate. Majoritatea (> 50%) sunt deficite de anticorpi, urmate de deficitele combinate (LT, LB, NK) și defecte ale sistemului imun nespecific (granulocite, complement). Formele severe se manifestă în general din primele luni sau ani de viaţă, dar atât formele ușoare, cât și cele grave pot fi diagnosticate la orice vârstă. În absenţa tratamentului, pacienţii cu deficit de anticorpi au o speranţă de viaţă de 1-2 decade, în timp ce IDP cu deficit de LT evoluează în general rapid, în primele luni de viaţă, spre infecţii severe și deces. CRITERII DE DIAGNOSTIC 1. Semne şi simptome Jeffrey Modell Foundation și American Red Cross au stabilit următoarele 10 semne sugestive pentru diagnosticul IDP: • > 4 otite/an; • > 2 sinuzite/an; • > 2 luni de tratament antibiotic cu eficienţă redusă; • > 2 pneumonii/an; • falimentul creșterii; • abcese cutanate sau profunde, recurente; ALTE PROTOCOALE
301