Memoria de actividades. Año SEPAR 2012 de as Enfermedades Respiratorias Minoritarias by SEPAR

Introducción

La Junta Directiva de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) aprobó en 2001 , como una de sus líneas de actuación estratégica y de acción político-institucional, lo que desde entonces se han llamado “Años SEPAR” y en la sesión ordinaria de diciembre de 2003 el documento sobre normas, reglamentación sobre el significado, objetivos, organización, desarrollo y funcionamiento de los “Años SEPAR”. Basados en la experiencia previa y con el fin de regular y mejorar los aspectos organizativos, en 2011 esta reglamentación fue ampliamente revisada y puesta al día por parte de la Secretaría General y el Comité de Relaciones Institucionales. Bajo la denominación de “Años SEPAR” la Junta Directiva decidió agrupar un conjunto de actividades que se diseñarían, organizarían y llevarían a cabo en el transcurso de un año natural y que girarían en torno a una enfermedad respiratoria concreta. Esta enfermedad debería ser, por su importancia socio-sanitaria, significación económica, trascendencia asistencial y relevancia clínico-terapéutica, un verdadero problema de salud pública, que repercutiera y afectara tanto a la población general y a los enfermos o sus familiares, como a la administración sanitaria nacional, autonómica y local. El promotor institucional y el respaldo oficial de los “Años SEPAR” es “Respira. Fundación Española del Pulmón”. Los destinatarios de los “Años SEPAR” son, esencialmente, los enfermos, sus familiares y la sociedad civil, así como, por extensión, la administración sanitaria y los médicos y personal sanitario no especialista en enfermedades respiratorias.

En este sentido, los objetivos de los “Años SEPAR” deben dirigirse y considerar, sobre todo, a estos destinatarios, por lo que, sin ánimo exhaustivo, pueden resumirse de la siguiente forma: • Dar a conocer y resaltar la importancia de la enfermedad respiratoria en cuestión entre la población general. • Divulgar los aspectos clínicos, diagnósticos o terapéuticos que deban ser conocidos o tenidos en cuenta por los enfermos y sus familiares o por los profesionales sanitarios no especialistas en la materia. • Enseñar a prevenir los factores de riesgo o los agentes causales que, en cada caso, puedan estar implicados. • Insistir en la trascendencia de la educación sanitaria que, al respecto, pueda ser relevante. • Poner claramente de manifiesto el papel del neumólogo y del cirujano torácico en todo lo que se relacione con la atención a los pacientes afectos y a su entorno socio-familiar, para que así estos puedan ser considerados como punto de referencia esencial al respecto, tanto con la perspectiva del enfermo y su familia como con el de la administración sanitaria y los médicos no especialistas en enfermedades respiratorias • Destacar y realzar el papel de Respira, Fundación Española del Pulmón, como promotor institucional de las iniciativas que se desarrollen y de las actividades y actuaciones que se pongan en marcha en cada “Año SEPAR” que se establezca. A partir de entonces, se han dedicado los siguientes años SEPAR a: la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) en 2002; al asma (2003), la neumonía (2004), el cáncer de pulmón (2005), la apnea del sueño (2006), el tabaquismo (2007), la tuberculosis y la solidaridad (2008), al paciente respiratorio crónico (2009), al medio ambiente y las enfermedades respiratorias (2010 y 2011) y a las enfermedades respiratorias minoritarias (2012).

Justificación del Año SEPAR de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias o “Año ERM” Las enfermedades respiratorias minoritarias representan aproximadamente el 3% de todas las enfermedades raras. Esta aproximación se basa en el catálogo de enfermedades raras de Orphanet (www.orpha.net), que cuenta con 5954 enfermedades, de las cuales 181 corresponden a neumopatías. Aunque son bastante heterogéneas, comparten algunos rasgos comunes como los siguientes: de causa genética en muchos casos, pero desconocida en la mayoría de los otros; con frecuencia afectan a niños o personas muy jóvenes; en general, el diagnóstico es difícil debido a la inespecificidad de los síntomas y a la complejidad de las técnicas de diagnóstico; su pronóstico suele ser grave y representan aproximadamente el 50% de los trasplantes de pulmón. En los últimos 15 años la preocupación social e institucional hacia las enfermedades minoritarias se ha incrementado sustancialmente. Esto ha llevado a la creación de asociaciones, institutos y consorcios de carácter nacional e internacional y a la publicación de diversos proyectos y reglamentaciones. Dentro de estas iniciativas destacan las siguientes: • 1996: Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico (CISAT) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). • 1999: Plan de Acción en Enfermedades Raras de la Unión Europea. • 2000: Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos. • 2001: Centro de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER)/ Sistema de Información de ER en español (SIERE)-ISCIII. • 2003: CISATER se convirtió en el Instituto de Investigación en enfermedades raras (IIER). • 2005: Creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras dependiente del ISCIII. • 2009: Estrategia del Sistema Nacional de Salud sobre enfermedades raras.

La SEPAR cuenta con una larga tradición de investigación y conocimiento de las ERM, ya que entre sus miembros hay expertos de prestigio nacional e internacional en patologías como la hipertensión pulmonar, la fibrosis quística, las enfermedades intersticiales o el déficit de alfa-1-antitripsina. Sin embargo, su representatividad en instituciones relacionadas con enfermedades raras no ha alcanzado el mismo nivel que en las relacionadas con patología respiratoria, en general. La propuesta del “Año ERM” fue una iniciativa que surgió a partir de los encuentros con representantes de asociaciones de pacientes y expertos en estas patologías en los denominados “Foros ERM” iniciados en 2010 por los Dres. Escarrabill y Lara. En el primer Foro ERM, celebrado en febrero de 2010 en la sede de la SEPAR en Barcelona, quedó patente que existía un grupo de socios de SEPAR y también de asociaciones de pacientes que compartían intereses y preocupaciones comunes relacionadas con las ERM. Los aspectos más destacados que se extrajeron de estos foros fueron: • El retraso en el diagnóstico y la incertidumbre sobre el mismo debido a las dificultades de los profesionales para acumular experiencia sobre las enfermedades raras o acceder a los especialistas. • La complejidad en las pruebas diagnósticas y en los tratamientos, tanto durante la evolución de la enfermedad como tras el transplante, hacen que los pacientes dependan mucho de los hospitales y especialistas de referencia. • Los pacientes con enfermedades respiratorias raras se sienten una minoría poco representada tanto entre los pacientes respiratorios en general, como entre el colectivo de enfermedades raras de otro origen. • El desconocimiento sobre estas enfermedades plantea problemas también de índole social o legal como la variabilidad en el acceso a prestaciones por invalidez o dependencia o discrepancias en la disponibilidad de dispositivos de oxigenoterapia. • La investigación en este campo se encuentra con más obstáculos que en patologías más prevalentes.

Esta inquietud se concretó en la propuesta de dedicar el año 2012 a las ERM. El 22 de julio de 2010 la Junta de Gobierno valoró la iniciativa y la intención de proponerla a la Junta Directiva en su siguiente reunión que tuvo lugar el 23 de Septiembre y dónde fue finalmente aprobada. En la reunión de julio se encomendó además al Dr.Chiner coordinar los distintos comités y los años SEPAR. Con el Año SEPAR ERM se pretendía: aportar a los profesionales formación y documentación que les permita mejorar sus conocimientos sobre las enfermedades minoritarias y disponer de materiales de consulta completamente actualizados, trabajar en equipo con las asociaciones de pacientes para potenciar su labor de apoyo a los afectados, mejorar el conocimiento de la sociedad y las instituciones sobre las enfermedades respiratorias e incentivar la investigación.

Sin embargo, la traducción correcta de rare es “poco frecuente” y su sinónimo es “unusual” mientras que “raro” se traduce por “strange, odd o funny”. Además, “Raro” tiene en español una connotación que puede considerarse peyorativa por lo que algunos pacientes rechazan este término. Por otro lado, “minoritario” sólo significa parte menor de un conjunto o mayoría, sin otras connotaciones y por eso fue escogido por delante de raro.

Objetivos • Compartir experiencia entre profesionales y mejorar el conocimiento de la enfermedad (registros, investigación...). • Ser accesibles a pacientes, clínicos, científicos, que precisan asesoramiento sobre ERM (materiales, formación, trabajo en red). • Establecer alianzas con las asociaciones de pacientes para conseguir transformar la historia natural de la enfermedad conjuntamente (paciente experto). El fin último es trabajar con todos los estamentos relacionados con las ERM para conseguir que de “enfermedades mortales pasen a enfermedades crónicas con una buena calidad de vida para los pacientes”.

Denominación del Año Para el Año SEPAR 2012 se ha escogido el término “ERM”, enfermedades respiratorias minoritarias, en lugar de utilizar el término “raras” que es de uso más común. Esta decisión no se tomó al azar, sino determinada por varios aspectos. El origen de la extensión del término “rara” para denominar a las enfermedades de baja prevalencia procede de una traducción directa, del término rare anglosajón.

Programa concreto

Objetivos generales del proyecto • Potenciar el liderazgo de SEPAR como sociedad científica de referencia para la comunidad e instituciones por su cobertura total de la realidad de las enfermedades respiratorias, de todas las enfermedades respiratorias. • Dar a conocer a la sociedad las enfermedades minoritarias y sus características especiales. • Dar a conocer las enfermedades minoritarias a los profesionales sanitarios. • Potenciar a las asociaciones de pacientes e implicarlas en las actividades divulgativas y de investigación clínica. • Potenciar el papel de los profesionales dedicados a las enfermedades respiratorias minoritarias dentro del colectivo de profesionales dedicado a las enfermedades minoritarias en general.

Contenidos 1. Acciones dirigidas a los profesionales sanitarios: • Manuales de procedimientos SEPAR. • Edición de monografías sobre ERM concretas. • Publicación en la revista de referencia de la SEPAR (Archivos de Bronconeumología) de artículos sobre ERM. • Incorporación de contenidos sobre ERM en el congreso anual de la SEPAR y en las reuniones de invierno. • Realización de jornadas o symposiums monográficos sobre ERM concretas. • Participación en otras publicaciones de la Sociedad: Separnews, SeparVisión.

2. Acciones dirigidas a los pacientes: • • • • •

Programa de Aulas Respira del proyecto SeparPacientes. Elaboración de materiales educativos para pacientes. Aval SEPAR para las asociaciones de pacientes. Continuación de los Foros ERM. Participación de los representantes de pacientes en el congreso anual y otras jornadas científicas. • Creación de boletines de información electrónicos específicos para pacientes: Encuadres. • Proyectos conjuntos: Encuesta sobre calidad de vida sexual y reproductiva en mujeres con ERM. 3. Colaboración con otras instituciones: • Integración de los registros sobre enfermedades respiratorias minoritarias en el Registro Nacional de Enfermedades Raras. • Participación en las sociedades autonómicas de Neumología. • Apoyo institucional de SEPAR en actos y actividades de las asociaciones de pacientes y otras instituciones. • Convenios de colaboración. 4. Difusión a la opinión pública: • Imagen corporativa común. • Gabinete de prensa para difundir las actividades desarrolladas a través de los medios de comunicación. • www.pacientescomotu.org • Web específica: www.separ2012erm.com • Participación en redes sociales: Twitter • Creación del Premio Periodístico SEPAR 2012 sobre Enfermedades Respiratorias Minoritarias. • Acto de clausura del Año ERM

Organización y estrategia El Año ERM se inaugura coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras el 29 de febrero de 2012 y finaliza también en el Día Mundial de las Enfermedades Raras del 2013.

Aproximadamente cada trimestre se focaliza la atención en una enfermedad concreta aunque no se interrumpen las actividades más transversales, de manera que la distribución es la siguiente: • 1º trimestre: presentación del Año ERM. • 2º trimestre: abril dedicado a fibrosis quística, mayo a hipertensión pulmonar y junio a enfermedades neuromusculares. • 3º trimestre: dedicado a las enfermedades intersticiales. • 4º trimestre: dedicado al déficit de alfa-1-antitripsina. Por razones estratégicas y de visibilidad se ha considerado oportuno que el acto de clausura del Año ERM tenga lugar en 2013 durante el Congreso anual de SEPAR en Barcelona.

Organización de los comités del Año La coordinación del Año ERM se ha llevado a cabo por parte de una socia de SEPAR (Dra. Beatriz Lara) y una representante de la comunidad de pacientes con ERM (Sra. Mª Luz Vila, presidenta de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis). Este hecho supone una novedad significativa con respecto a los Años SEPAR previos y el objetivo es conseguir una mayor implicación y colaboración de los pacientes en las actividades de la sociedad y dar una mayor visibilidad y representatividad a las asociaciones de pacientes siguiendo la filosofía iniciada en el Año SEPAR 2009 del paciente respiratorio crónico. El Comité de Honor incluye a SAR Letizia Ortiz por su trayectoria de compromiso con las enfermedades raras en general; a la Ministra de Sanidad, Política Social e Igualdad como es habitual en este tipo de acciones, y el resto de integrantes como representantes de las principales instituciones españolas relacionadas con las enfermedades minoritarias: Sr. Tomás Castillo ( Federación Española de Enfermedades Raras, además de miembro de la junta directiva de la Federación Española de Fibrosis Quística); Sr. Miguel Ángel Ruíz Carabias (Centro de referencia estatal de Atención a personas con enfermedades raras y sus familias); Sr. Martín Arlés (Responsable de Orphanet España); Dr. Manuel Posada (Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III); Sra. Rosa Sánchez Vega (Eurordis); Sr. Josep Torrent (Fundació Dr. Robert).

El Comité Asesor se formó con la intención de que existiera una representación de todos los estamentos de la SEPAR, representados por los directores de cada comité (Dr. Alfons Torrego, Director del Comité Científico y de Investigación; Dra. Inmaculada Alfageme, Directora del Comité de Calidad Asistencial; Dra. Pilar de Lucas, Directora de Formación Médica Continuada y posteriormente Presidenta electa de la sociedad; DUE. Vicente Macián, Coordinador del Área de Enfermería y Fisioterapia; Dr. Julio Ancochea, Coordinador del PII de Enfermedades Intersticiales y presidente del Congreso de Madrid 2012; Dr. Joan Escarrabill, Responsable de SeparPacientes). Además se integraron figuras clave de la Junta de Gobierno de la SEPAR (Dr. Eusebi Chiner, Secretario General y delegado de la Junta para los “Años SEPAR” y Dr. Juan José Rivas, Vicepresidente Torácico).

A continuación se enumeran los portavoces y la patología sobre la que han trabajado: • Profesionales: -- Dra. Mª Teresa Martínez. Déficit de alfa-1 antitripsina. -- Dra. Pilar Morales. Hipertensión Arterial Pulmonar. -- Dr. Antonio Álvarez. Fibrosis Quística e inmunodeficiencias. -- Dra. María Molina. Enfermedades Intersticiales. -- Dra. Emilia Barrot. Enfermedades Neuromusculares. -- Dr. Vicente Tarrazona. Estenosis Traqueal. -- Dr. Antonio Rosell. Estenosis Traqueal. -- Dr. Roberto Zarrabeitia. Enfermedad de Rendu-Osler. -- DUE Cristina Esquinas. -- DUF Daniel López. • Representantes de pacientes:

Formaron parte también, representantes de pacientes (Dr. Albert Jovell, presidente Foro Español de Pacientes) o representantes de SEPAR en instituciones relacionadas con las enfermedades raras (Dr. Javier de Gracia, Investigador, experto fibrosis quística; Dr. Ignacio Abaitua, IIER-ISCIII; Dr. Antonio Román, Representante de SEPAR en Orphanet y experto en diversas ERM, Dra. Itziar Astigarraga, investigadora experta en histiocitosis X). El comité de honor y el comité asesor han jugado un papel de representación institucional pero, para asegurar la operatividad del grupo de trabajo se creó un comité ejecutivo que ha tenido la responsabilidad de diseñar, asegurar la viabilidad y ejecutar las acciones de este año. Este comité ejecutivo se constituyó con dos personas como representantes de cada una de las enfermedades que han sido el foco de atención de este año ERM, una de ellas ha sido un profesional experto en la patología y la otra un representante de la asociación de pacientes. Cada pareja de portavoces de cada patología o grupo de patologías han sido responsables de elaborar un proyecto de actividades específicas, tanto dirigidas a profesionales como a pacientes, contactar con los colaboradores necesarios para su desarrollo y establecer o reforzar el trabajo con pacientes e instituciones, todo ello bajo la supervisión del Dr. Chiner.

-- Sr. Mariano Pastor. Asociación de Pacientes con Déficit de Alfa-1 antitripsina. -- Sra. Irene Delgado. Asociación Española de Hipertensión Arterial Pulmonar. -- Sr. Enrique Carazo. Fundación Española contra la Hipertensión Pulmonar. -- Sr. Antoni Cumeras. Associació d’afectats per la Hipertensió Pulmonar. -- Sra. Aisha Ramos. Federación Española de Fibrosis Quística. -- Sr. Celestino Raya. Associació Catalana de Fibrosi Quística. -- Sra. Alicia Boquete. Asociación de Familiares y Enfermos de FPI y FPF. -- Sr. Jordi Coll. Asociación de Familiares y Enfermos de FPI y FPF. -- Sr. Rafael Suárez. Asociación Española de Histiocitosis X. -- Sr. Xavier Vega. Federación de Asociaciones de Pacientes con enfermedades Neuromusculares. -- Sr. Santiago de la Riva. Asociación de Pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. Después de la constitución de los comités que tuvo lugar a finales de 2010, se añadieron algunos colaboradores para reforzar algunas áreas de trabajo, como la patología

intersticial, por su heterogeneidad y complejidad o por falta de disponibilidad para asumir todas las tareas por parte de algunos portavoces. Estos colaboradores que se incorporaron en un segundo tiempo fueron: Dra. Cristina Garfia (experta en déficit de alfa-1 antitripsina); Dra. Amparo Solé, neumóloga representante de la Asociación Española de Fibrosis Quística; Dra. Amparo Escribano, pediatra también perteneciente a la citada Asociación de Fibrosis quística; Dr. Diego Castillo en calidad de experto en histiocitosis X; Dr. Esteban Cano, como experto en proteinosis alveolar; Dra. Asunción Nieto, como experta en neumopatía intersticial difusa; Dres. Álvaro Casanova, Alejandra Méndez y Piedad Ussetti como expertos en linfangioleiomiomatosis.

Reuniones preparatorias La primera reunión preparatoria del Año ERM tuvo lugar en la sede de SEPAR el 20 de octubre de 2010. Asistieron a ellas: • Dr. Eusebi Chiner. Delegado de la junta de SEPAR para los Años SEPAR • Dra. Inmaculada Alfageme. Responsable de Calidad Asistencial y manuales de procedimientos de SEPAR • Dra. María Molina. Responsable del grupo de enfermedades intersticiales • Dra. Beatriz Lara. Coordinadora del Año SEPAR ERM 2012 • Dr. Antonio Álvarez. Responsable del grupo de FQ-inmunodeficiencias-bronquiectasias • Sra. Montse Llamas. Responsable del gabinete de prensa de SEPAR • Sra. Mª Luz Vila. Coordinadora del Año SEPAR ERM 2012 • Sr. Jordi Coll. Responsable de pacientes del grupo de enfermedades intersticiales • Sra. Shane Fitch. Responsable de pacientes del grupo de DAAT • Sra. Aisha Ramos. Responsable de pacientes del grupo de FQ • Sra. Irene Delgado. Responsable de pacientes del grupo de HTAP • Sra. Laura Fernández. Representante del Foro Español de Pacientes

Y excusaron su asistencia el resto de convocados: Dra. Pilar Morales, Dra. Asunción Nieto, Dra. Montse Vendrell, Dra. Pilar de Lucas, Dr. Antoni Rosell, Dr. Vicente Tarrazona, Dra. Emilia Barrot, Dr. Jordi Roig, Sr. Xavier De la Vega, Sr. Suarez, Sra. Cristina Esquinas y Sr. Daniel López. En aquella reunión las coordinadoras expusieron los objetivos básicos del año y se propuso a los asistentes que prepararan una propuesta de acciones específicas para su patología/Asociación. Posteriormente, el día 1 de diciembre de 2010 y también en la sede de SEPAR, se realizó una segunda reunión que incluyó sólo a los profesionales y a los responsables del Registro Nacional. Asistieron los Dres. Chiner, Castillo, Molina, Lara, Morales, Tarrazona por parte de la SEPAR y los Dres. Posada y Abaitua por parte del IIER. En esta reunión los Dres. Posada y Abaitua presentaron el proyecto del Registro Nacional y se valoró la posibilidad de integración de los registros ya existentes (hipertensión pulmonar y déficit de alfa-1-antitripsina) y la creación de nuevos a definir. La tercera reunión preparatoria tuvo lugar el 14 de abril de 2011 con el objetivo de revisar las propuestas de los miembros del comité ejecutivo y estructurarlas en un programa más definido. En las reuniones de la Junta Directiva de 15 de Abril el Dr. Chiner presentó las actividades realizadas y parte de la programación, y en la de 17 de junio de 2011, coincidiendo con el Congreso de Oviedo presentó para su aprobación el proyecto del Año SEPAR ERM, al tiempo que se aprobó el nuevo Reglamento de los Años SEPAR. Con posterioridad, en las reuniones de la Junta Directiva celebradas el 30 de septiembre y 16 de diciembre de 2011, 8 de junio, 19 de septiembre y 14 de diciembre de 2012 se dio cumplida cuenta de las actividades realizadas, financiación, etc en el informe del Dr. Chiner como Secretario General. La presentación oficial del programa de actividades del Año ERM tuvo lugar en el congreso de Oviedo, en 2011 dentro del espacio especialmente cedido para ello en el programa del congreso. Además de la presentación pública a los congresistas, se convocó a

los representantes de la industria farmacéutica. Aunque previamente se había establecido un plan de patrocinio y se había recabado financiación, a partir de entonces se reforzó el plan de actuación para materializar potenciales patrocinadores. Durante el congreso de Oviedo se celebró otra reunión del comité ejecutivo (tanto de profesionales como de representantes de las asociaciones), en la que se repasaron aspectos diversos de algunas de las actividades propuestas. A estas reuniones presenciales, le siguieron una serie de multiconferencias en grupos más reducidos con los responsables de cada patología, en las que se repasaron los detalles organizativos de las actividades escogidas especialmente con las asociaciones de pacientes. Obviamente, se han producido innumerables correos y llamadas para integrar esta red tan amplia de participantes, en ocasiones con intereses muy diversos pero finalmente se ha promovido la participación de todos los profesionales implicados en la medicina respiratoria, tanto neumólogos como cirujanos, y profesionales de la enfermería y la fisioterapia. La reducción de las reuniones presenciales y el aprovechamiento de medios como la multiconferencia han permitido contener los gastos. Dentro de esta política de optimización de costes y coherencia con la estructura de funcionamiento de la sociedad, se decidió emplear parte de los medios de comunicación (SEPARnews, SEPARvision, la propia web www.separ.es), edición (Editorial Respira) y publicación (Archivos de Bronconeumología, Manuales de procedimientos, etc) ya en marcha para vehiculizar el máximo posible de acciones.

Financiación A propuesta del Dr. Chiner y de Montse Llamas, se definieron tres tipos de patrocinio en función de la aportación: • Socio estratégico: patrocinador que realizaba una aportación de al menos 12.000€. Esta aportación debería ser específica para el Año ERM e independiente

de otras aportaciones que dicho patrocinador pudiera otorgar a la sociedad en otros conceptos. • Socio patrocinador: patrocinador que realizaba una aportación de 6000 €. • Colaborador: patrocinador que realizaba aportaciones de 3000 euros o cantidades inferiores • Otros tipos de patronazgo: como de empresas, tales como Philips Respironics, patrocinadora de una aula Respira medioambiente que también fue empleada durante el Año ERM, o el PII de EPID que aun siendo miembros de SEPAR colaboraron de forma específica. Estas categorías de patrocinio llevaban asociados los siguientes aspectos: la SEPAR asumía el compromiso de incluir explícitamente la colaboración de los socios estratégicos en todas las actividades del Año ERM (visibilidad de los logos corporativos y mención en la documentación específica). En el caso de los colaboradores la mención explícita al patrocinador se podía limitar a acciones más concretas. El peso fundamental de la búsqueda activa, contactos y negociaciones con los principales socios estratégicos y colaboradores ha recaído en el Dr. Chiner con excepción de Laboratorios Grifols que debido a su trayectoria de más de 10 años de colaboración con el REDAAT recayó en la Dra. Lara, bajo la supervisión del Dr. Chiner. A continuación se enumera la composición definitiva de los comités y patrocinadores: Grupo de trabajo del “Año ERM” Coordinadoras • Beatriz Lara. Miembro de SEPAR. • Mª Luz Vila. Presidenta de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis. Comité de Honor • SAR Letizia Ortiz. • Sra. Leire Pajín. Ministra de Sanidad, Política Social e Igualdad. • Sr. Tomás Castillo. FEDER.

• Sr. Miguel Ángel Ruíz Carabias. CREER. • Sr. Martín Arlés. Orphanet. • Dr. Manuel Posada. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. • Sra. Rosa Sánchez Vega. Eurordis. • Sr. Josep Torrent. Fundació Dr. Robert.

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Comité Asesor

-- Sr. Mariano Pastor. Asociación de Pacientes con Déficit de Alfa-1 antitripsina. -- Sra. Irene Delgado. Asociación Española de Hipertensión Arterial Pulmonar. -- Sr. Enrique Carazo. Fundación Española contra la Hipertensión Pulmonar. -- Sr. Antoni Cumeras. Associació d’ afectats per la Hipertensión Pulmonar. -- Sra. Aisha Ramos. Federación Española de Fibrosis Quística. -- Sr. Celestino Raya. Associació Catalana de Fibrosi Quística. -- Sra. Alicia Boquete. Asociación de Familiares y Enfermos de FPI y FPF. -- Sr. Jordi Coll. Asociación de Familiares y Enfermos de FPI y FPF. -- Sr. Rafael Suárez. Asociación Española de Histiocitosis X. -- Sr. Xavier Vega. Federación de Asociaciones de Pacientes con enfermedades Neuromusculares. -- Sr. Santiago de la Riva. Asociación de Pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.

• Dr. Eusebi Chiner. Secretario General y delegado de la junta para los “Años SEPAR”. • Dr. Juan José Rivas. Vicepresidente Torácico. • Dr. Alfons Torrego. Presidente del Comité Científico y de Investigación. • Dra. Inmaculada Alfageme. Presidenta del Comité de Calidad Asistencial. • Dra. Pilar de Lucas. Presidenta de Formación Médica Continuada. • DUE. Vicente Macián. Coordinador del Área de Enfermería y Fisioterapia. • Dr. Julio Ancochea. Coordinador del PII de Enfermedades Intersticiales. Presidente del Congreso de Madrid 2012. • Dr. Albert Jovell. Presidente Foro Español de Pacientes. • Dr. Joan Escarrabill. Responsable de SEPAR-pacientes. • Dr. Javier de Gracia. Investigador, experto fibrosis quística. • Dr. Ignacio Abaitua. IIER-ISCIII. • Dr. Antonio Román. Representante de SEPAR en Orphanet. Experto en diversas ERM. • Dra. Itziar Astigarraga. Investigadora experta en histiocitosis X. Comité ejecutivo • Profesionales: -- Dra. Mª Teresa Martínez. Déficit de alfa-1 antitripsina. -- Dra. Pilar Morales. Hipertensión Arterial Pulmonar. -- Dr. Antonio Álvarez. Fibrosis Quística e inmunodeficiencias. -- Dra. María Molina. Enfermedades Intersticiales. -- Dra. Emilia Barrot. Enfermedades Neuromusculares. -- Dr. Vicente Tarrazona. Estenosis Traqueal.

Dr. Antonio Rosell. Estenosis Traqueal. Dr. Roberto Zarrabeitia. Enfermedad de Rendu-Osler. DUE Cristina Esquinas. DUF Daniel López.

• Representantes de pacientes

Colaboradores del comité ejecutivo • • • • • • • • •

Dra. Cristina Garfia. Déficit de alfa-1 antitripsina. Dra. Amparo Solé. Fibrosis Quística. Dra. Amparo Escribano. Fibrosis Quística. Dr. Diego Castillo. Histiocitosis X. Dr. Esteban Cano. Proteinosis Alveolar. Dra. Asunción Nieto. Neumopatía intersticial. Dr. Álvaro Casanova. Linfangioleiomiomatosis. Dra. Alejandra Méndez. Linfangioleiomiomatosis. Dra. Piedad Ussetti. Linfangioleiomiomatosis.

Responsable de comunicación • Sra. Montserrat Llamas. AlaOeste.

Representantes de las Sociedades Autonómicas de Neumología.

NEUMOMADRID

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Ana María Gómez Martínez Luis Gómez Carrera Sergio Alcolea Carmen Luna Paredes

ASTUR PAR

-- Teresa Bazús

SOCALPAR

-- Jacinto Ramos González -- Juan García Rivero

SOCAMPAR

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Alicia Cortés Patricia Mata Calderón Mª Jesús Mena Rodríguez Raul Godoy Mayoral Juan Carlos Ceballos

NEUMOSUR

-- Agustín Valido -- Francisco Javier Gutiérrez -- Francisco Casas

Sociedad Valenciana

-- Pilar Morales -- Amparo Escribano -- Dolores Nauffal

SADAR

-- Teresa Martín Carpí -- Jesús Arribas Barcelona

AIRE

-- Belén Núñez -- Araceli Muñoz

Sociedad Canaria de Neumología

-- Agustín Medina Gonzálvez -- Gragorio Pérez Peñate -- Jesús Rodríguez González

SOMUPAR

-- José Javier Martínez Garcerán

Socios estratégicos y colaboradores • • • • • • • • • • • •

Actelion Boehringer Ingelheim Esteve Teijin Healthcare FENIN (Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria) GlaxoSmithkline Grifols Intermune Novartis Pfizer Genzyme PII de EPID Proyecto de Investigación Integrado de Enfermedades Pulmonares Intersticiales de SEPAR Bayer: patrocinador de la Guía para Pacientes “Controlando la hipertensión pulmonar”

Otras sociedades y entidades colaboradoras • • • • •

FEDER Sociedad Española de Neumología Pediátrica Sociedad Española de Fibrosis Quística Sociedad Española de Consejo genético Centro de Recuperación de Animales Marinos

Descripción pormenorizada de las actividades

Acciones dirigidas a los profesionales sanitarios Manuales de procedimientos SEPAR, bajo la responsabilidad del Comité de Calidad Asistencial de SEPAR. Patología inflamatoria de la vía aérea principal (manual nº 23, ISBN: 978-84-938706-8-3, acreditado con 1.8 créditos de FMC). Coordinadores: Juan Moya Amorós (Hospital Universitario de Bellvitge, Barcelona), Antoni Rosell Gratacós (Hospital Universitario de Bellvitge, Barcelona), Isabel Díaz Martos (Hospital Universitario de Bellvitge, Barcelona). Autores: Rosa López Lisbona, Francisco Rivas Doyague, Iván Macía Vidueira, Ricardo Ramos Izquierdo, Anna Ureña Lluveras, Noelia Cubero de Frutos, Ángela Baqué Mariné. Biopsia pulmonar para el diagnóstico de la enfermedad pulmonar intersticial difusa (manual nº 24, ISBN: 978-84940108-6-6, solicitada acreditación de FMC) Coordinadoras: María Molina Molina Participantes: Julio Ancochea Bermúdez, Elena Bollo de Miguel, Ignacio Escobar Campuzano, Juan José Fibla Alfara, Federico González Aragoneses, Luis Huertas Martínez, María del Camino Merino Hernando, Laureano Molins López-Rodo, Virginia Pajares Ruiz, Alfons Torrego Fernández, Ana Ureña Lluveras, Antoni Xaubet Mir. Terapias respiratorias y cuidados del paciente neuromuscular con afectación respiratoria (manual nº 25, ISBN: 978-84-94-0708-3-9, solicitada acreditación de FMC). Coordinadoras: Mª Jesús Zafra Pires, Emilia Barrot Cortés. Participantes: Carmen Cabrera Carro, Félix del Campo Ma-

tías, Salvador Díaz Lobato, Joan Escarrabill Sanglàs, Vinyet Casolivé Carbonell, José Luis García González, Jesús Sancho Chinesta, Carlos Zamarrón Sanz. Dispositivos de drenaje pleural: procedimientos y cuidados de enfermería (manual nº 26, ISBN: 978-84-9407085-3, solicitada acreditación de FMC) Coordinadoras: Mercedes Canela (Servicio Cirugía Torácica, Hospital Valle Hebrón, Barcelona) y Cristina Esquinas (Servicio Neumología, Hospital Santa María- Arnau Vilanova,Lleida). Autores: Beatriz Lancharro , Mª Carmen Sanchez, Alicia Gasulla, Neus Pelay. Edición de monografías sobre ERM concretas Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío. Miguel A. Barba-Romero, Emilia Barrot, Juan Bautista-Lorite, Eduardo Gutiérrez-Rivas, Isabel Illa, Luis M. Jiménez, Myriam Ley-Martos, Adolfo López de Munain, Julio Pardo, Samuel I. Pascual-Pascual, Jordi Pérez-López, Jesús Solera, Juan J. Vílchez-Padilla. Rev Neurol 2012; 54 (8): 497507. Déficit de alfa-1-antitripsina: fisiopatología, enfermedades relacionadas, diagnóstico y tratamiento. Editorial Respira. ISBN:978-84-938706-9-0. Ignacio Blanco, Juan Carlos Barros-Tizón, Ana Bustamante, Sergio Cadenas, Francisco Casas, Eusebi Chiner, Enrique Fernández-Bustillo, Gloria García, Antonio García, Cristina Garfia, José Mª Hernández, Alberto Herrejón, Rosendo Jardí, Beatriz Lara, Lourdes Lázaro, Mª Teresa Martínez, Marc Miravitlles, Esther Rodríguez, Francisco Rodríguez, Gema Tirado, María Torres, Rafael Vidal. Publicación en la revista de referencia de la SEPAR (Archivos de Bronconeumología) de artículos sobre ERM. Anticoncepción, embarazo y enfermedades respiratorias minoritarias. B. Lara, I. Fornet, M. Goya, F. López, JR. De Miguel, M. Molina, P. Morales, E. Quintana, S. Salicrú, E. Suárez. Archivos de Bronconeumología, 2012; 48 (10): 372-378.

Trasplante pulmonar y embarazo: experiencia española. F. Zurbano, F. López, I. Fornet, JR. de Miguel, J. Segovia, P. Ussetti. Archivos de Bronconeumología, 2012;48 (10):379381. Actualización en fibrosis pulmonar idiopática. A. Xaubet, J. Ancochea, A. Serrano-Mollar, PJ Marcos, C. Valenzuela, F. Morell, A. Villar, E. Cano, M.A. Nieto, G.M Mora. Archivos de Bronconeumología, 2012; 48 (2): 1-25. Actualización sobre el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad pulmonar por déficit de alfa-1-antitripsina. Comité asesor del REDAAT. En fase de redacción. Incorporación de contenidos sobre ERM en el congreso anual de la SEPAR y en las reuniones de invierno. XLIV Congreso anual, Oviedo, 17-20 de junio de 2011. Presentación del Año SEPAR 2012 de las enfermedades respiratorias minoritarias. Ponentes: Dra. Beatriz Lara, Sra. Mª Luz Vila, Dr. Juan Ruiz, Dr. Eusebi Chiner. XXII Reunión conjunta de áreas. Zaragoza, 10 y 11 de febrero: Área de circulación pulmonar. Mesa: Otras alteraciones de la circulación pulmonar. Manejo del paciente con Rendu-Osler. Dr. Zarrabeitia, Hospital de Sierrallana (Cantabria). XLV Congreso SEPAR. Madrid, 8-11 de junio: • Curso del congreso sobre patología neuromuscular (patrocinado por Oximesa). Coordinadora: Dra. Emilia Barrot. • Desayuno con diamantes (Área de cirugía torácica): Estenosis traqueal idiopática. Coordinadores: Dr. Vicente Tarrazona y Dr. Díaz-Agüero • Sesión abierta del REDAAT. Moderador: Dr. Ignacio Blanco • Enfermedades neuromusculares: paradigma de cooperación interdisciplinar (sesión del Comité de Relaciones Institucionales). Moderadora: Dra. Emilia Barrot.

• Sesiones institucionales del Año SEPAR: -- Registros de SEPAR en el Registro Nacional de Enfermedades Raras. Moderador: Dr. Manuel Posada. Ponentes: Dr. Ignacio Abaitua y Dra. Beatriz Lara. -- Genética en las enfermedades respiratorias minoritarias. Moderador: Dr. Manuel Sánchez. Ponentes: Dra. Montserrat Mir y Dra. Irene Valenzuela. • Sesión del Área de Enfermería y Fisioterapia: Presentación de los libros “Controlando la Hipertensión Pulmonar”, “Controlando la Fibrosis Quística” y “Manual de drenajes torácicos”; Actividades dedicadas a ERM: aulas respira. Moderadores: Cristina Esquinas y Daniel López. • Presentación del libro: Déficit de alfa-1-antitripsina: fisiopatología, enfermedades relacionadas, diagnóstico y tratamiento. Patrocinado por Grifols. Participantes: Dra. Beatriz Lara, Dr. Eusebi Chiner, Dr. Ignacio Blanco, Dr. José Luis Álvarez-Sala. • Reunión administrativa del comité asesor del REDAAT. • Presentación de la Normativa SEPAR sobre el manejo de las complicaciones respiratorias de los pacientes con enfermedad neuromuscular. Moderadoras: Dra. Eva Farrero y Dr. Antonio Antón. • IV Foro ERM. Moderadora: Dra. Beatriz Lara: -- Calidad de Vida en pacientes con Hipertensión Pulmonar. Dr. Francisco Luna con la colaboración de la Asociación Española de hipertensión pulmonar y Actelion. -- Calidad de vida sexual y reproductiva en mujeres con ERM. Sra. MªLuz Vila. -- Oxigenoterapia en la EPID: resultados del estudio retrospectivo. Dra. Irene Martín • Sesión SeparPacientes: Moderador: Dr. Joan Escarrabill: -- Estudio Odiseo: Necesidades de salud en las personas migrantes con enfermedades raras. Sra. Teresa Belmonte. -- Las ERM como un archipiélago: unidas por lo que nos separa. Sr. Alonso Becerril. Fundación Pequeños Pulmones.

Además se celebró el Symposium paralelo: La evidencia como base para el manejo de la FPI, patrocinado por Intermune. Moderadores: Dr. Julio Ancochea y Dr. Antoni Xaubet. Aunque este symposium no era una actividad propiamente dicha, Intermune ha sido uno de los principales patrocinadores y también llevó el sello ERM. Realización de jornadas o symposiums monográficos sobre ERM concretas. Encuentro multidisciplinar sobre enfermedades respiratorias minoritarias. Lleida, 6 de marzo: Esta jornada fue muy bien acogida ya que reunió a más de 50 personas entre pacientes y especialistas sanitarios que se reunieron para debatir los aspectos más actuales del estado de las enfermedades respiratorias minoritarias y abordar los retos y avances más significativos de los tratamientos en este campo. La inauguración del encuentro, contó con la participación del Sr. Antoni Mateu, Director de los Servicios Territoriales de Salud en Lleida; el Dr. Eusebi Chiner, Secretario General de SEPAR, la Sra. Mª Luz Vila y la Dra. Beatriz Lara, Coordinadoras del Año SEPAR 2012 de las ERM. Dentro de las conferencias enmarcadas en el programa, “SEPAR y la valoración de las enfermedades respiratorias: propuesta de un documento de posición” fue la que encabezó la jornada. En ella, de la mano de la Dra. Inmaculada Alfageme, Presidenta del Comité de Calidad Asistencial de SEPAR, como ponente y el Dr. Eusebi Chiner, como moderador, se hizo un análisis del estado actual de la valoración de la discapacidad en los enfermos respiratorios. Las conclusiones también remarcaron el hecho que para una justa valoración es necesaria una aproximación multidisciplinar que considere al paciente en su conjunto, ya que las enfermedades respiratorias pueden afectar a su vez a otros sistemas. Asimismo, en el encuentro de Lleida tuvo lugar la “Presentación Normativa SEPAR Viajar con oxígeno” con el ponente Dr. Salvador Díaz Lobato y, diferentes mesas redondas sobre ensayos clínicos y trasplantes pulmonares; con la DUE Cristina Esquinas, la Presidenta de la Asociación Española de LAM, la Sra. Mª Luz Vila, el Dr. Antonio Román,

el Sr. Tomás Castillo de FEDER y la Sra. Amparo Rodrigo de la Asociación Valenciana de Trasplantados. Además, se realizaron dos talleres: “Gestión del Tiempo” y “Afrontar la enfermedad y la insuficiencia respiratoria crónica”, en los que se creó un espacio dinámico y relajado dónde los pacientes tuvieron la oportunidad de conocer y compartir aspectos de las enfermedades que padecen de la mano de expertos, como la Sra. Concha Pérez, la Sra. Maribel Orgado y el Sr. Luis Manuel Blanco de la Asociación Española de Hipertensión Pulmonar. 2nd International LAM Conference, Barcelona, 28 y 29 de septiembre. Esta jornada científica, que contó con 74 asistentes, reunió a los mejores especialistas internacionales para poner en relieve las novedades en la investigación en Linfangioleiomiomatosis (LAM), una enfermedad respiratoria minoritaria que afecta a las mujeres en edad fértil. Importante fue la participación de pacientes de todo el mundo. Se congregaron más de 10 nacionalidades distintas España, Nueva Zelanda, Reino Unido, Italia, Holanda, Francia, Israel y Rumania, entre otros, con el propósito de obtener una visión global de su enfermedad y revisar los resultados de las últimas investigaciones. Durante la Conferencia sobre LAM celebrada en Barcelona y dentro del programa de actividades del Año SEPAR de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias, la Editorial Respira ha presentado la Guía para pacientes con LAM elaborado por Meritxell Lupón, DUE, y Ana Romero, MD. En ella, se incluyen contenidos relacionados con la enfermedad: definiciones, pruebas, síntomas y tratamientos, en un lenguaje accesible y adaptado a las peculiaridades de la enfermedad. Symposium Internacional de actualización en Fibrosis Pulmonar Idiopática, Barcelona, 5 de octubre de 2012 El Hospital Universitari de Bellvitge (Barcelona), acogió este symposium. En la inauguración estuvo presente el Dr. Eusebi Chiner como delegado de la Junta de Gobierno en los Años SEPAR. El encuentro iba dirigido a Neumólogos de primaria y hospitalaria, residentes en formación

de Neumología y Médicos de Familia interesados en patología respiratoria. El objetivo del encuentro fue dotar a los participantes de las nociones básicas para detectar de forma temprana la patología pulmonar intersticial difusa, entender la relevancia de realizar un diagnóstico temprano y actualizar el conocimiento sobre los nuevos enfoques diagnósticos y terapéuticos en FPI. En la organización del Symposium participó la Asociación de Familiares y Pacientes con FPI (AFEFPI) y la colaboración de Intermune. Contó con 104 asistentes. Symposium sobre enfermedad pulmonar por déficit grave de alfa-1-antitripsina, Lleida, 30 de noviembre. En La Canonja de Lleida tuvo lugar la jornada de actualización sobre el déficit de alfa-1 antitripsina centrada en aspectos prácticos del seguimiento clínico de los pacientes y el tratamiento, tanto en las opciones actuales como futuras y que contó con 52 asistentes incluyendo a los Dres. Ignacio blanco y Rafael Vidal, recientemente jubilados pero todavía con participación científica activa en esta enfermedad. La mesa inaugural contó con la participación de la Dra. Pilar de Lucas como presidenta de la sociedad y el Dr. Ferran Barbé, jefe de servicio de Neumología del Hospital Universitari Arnau de Vilanova, como anfitrión local. Como novedad se incluyeron actividades específicas para médicos de Atención Primaria. Colaboró el Registro Español de pacientes con Déficit Alfa-1 antitripsina y contó con el apoyo de Grifols. Cuestionario de valoración del Symposium sobre enfermedad pulmonar por déficit grave de alfa-1 antitripsina, Lleida, 30 de noviembre de 2011. Escala de valoración: puntuación de 1 a 5, siendo 1 muy pobre y 5 excelente. Esta actividad contaba con 0,7 créditos de formación médica continuada. A continuación se muestran los resultados del cuestionario de valoración distribuido entre los asistentes.

Cuestionario de valoración del Symposium sobre enfermedad pulmonar por déficit grave de alfa-1 antitripsina, Lleida, 30 de noviembre de 2011.

Cuestionarios recogidos

Satisfacción global del symposium

4,4

¿Cuáles son los aspectos positivos que remarcaría de este symposium?

-- Actualización. -- Conocer a expertos y profesionales interesados en el DAAT. -- Cercanía de los ponentes. -- Bien organizado. -- Buen nivel de los ponentes -- Explicaciones prácticas y claras -- Alto nivel científico -- Difusión de enfermedades raras -- Diversidad de ponentes (clínicos, investigadores básicos)

¿Qué aspectos considera que se podrían mejorar?

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Interés y relevancia de las ponencias

4,4

Duración de las ponencias

4,3

Documentación entregada

4,1

¿Estaría dispuesto a asistir a un evento similar en el futuro?

Si (100%)

¿Hay algún tema concreto de su especial interés para futuros eventos?

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Mayor participación de Medicina de Familia Accesibilidad de la sede Mayor divulgación Más tiempo de debate

DAAT, enfisema y VIH Estudios multicéntricos Detección en Atención Primaria Tratamiento

Participación en otras publicaciones de la Sociedad: Separnews, SerparVisión. En cada uno de los cuatro números de la revista SeparVisión del año 2012 se han incluido contenidos relativos a las Enfermedades Respiratorias Minoritarias y a las actividades que se han desarrollado a lo largo del año. Asimismo, se ha estrenado un e-news para el Año, denominado Encuadres, del que se han editado 7 números, dirigido a todos los socios de SEPAR y asociaciones de pacientes. • Marzo de 2012: Encuentro Multidisciplinar sobre Enfermedades Respiratorias Minoritarias. Breves Año 2012 ERM. • Junio 2012: Fibrosis Quística e Hipertensión Pulmonar. Breves Año 2012 ERM. • Septiembre: Encuentros científicos para otoño. Breves Año 2012 ERM. • Diciembre: El registro nacional de Enfermedades Raras. Logaritmos matemáticos que permiten detectar la prevalencia de déficit alfa 1 antitripsina en el mundo. Acciones dirigidas a los pacientes. Programa de Aulas Respira del proyecto SeparPacientes. Formando parte del programa de actividades de la Red Aulas Respira, se prioriza la organización de Aulas Respira dirigidas a pacientes con Enfermedades Respiratorias Minoritarias, así como la elaboración de nuevas unidades didácticas sobre estas enfermedades: Hipertensión arterial pulmonar. Dirigida a pacientes con HAP y patrocinada por Lilly. Se ha realizado una Aula en el Hospital Clínic de Barcelona. Cuidar el Medio Ambiente. Disponible desde 2011, en que se creó durante el Año 2011 del Medioambiente y patrocinada por Phillips. Se ha realizado un aula respira en las instalaciones del Centro de Recuperación de Animales Marinos del Prat de Llobregat, Barcelona para niños de la Associació Catalana de Fibrosi Quística y otras ERM, en mayo a cargo de la Dra. Beatriz Lara.

Cuidados del enfermo neuromuscular. Unidad didáctica de nueva creación. Disponible en la web de SEPAR. Vivir con insuficiencia respiratoria. Unidad didáctica de nueva creación. Se han realizado 2 aulas respira en el Hospital Dr. Negrín de Gran Canaria a cargo del DUF Daniel López y en el Hospital Universitari Arnau de Vilanova a cargo de la Dra. Beatriz Lara durante el mes de abril. Actualización sobre el tratamiento de la fibrosis pulmonar idiopática. Se han realizado 2 Aulas Respira, una en la sede de la SEPAR a cargo de la Dra. María Molina, en octubre, coincidiendo con el Simposium de FPI y en el Hospital Clínico de Madrid a cargo de la Dra. Asunción Nieto. Elaboración de materiales educativos para pacientes. Guía para pacientes con déficit de alfa-1-antitripsina (edición en portugués en colaboración con el Registro Brasileiro de DAAT). Editorial Respira. ISBN: 978-84-938706-76. Autores: Jose Roberto Jardim, Ana Bustamante, Beatriz Lara, Rafael Vidal, Alberto Herrejón. Guía para pacientes con linfangioleiomiomatosis. Editorial Respira. ISBN: 978-84-940708-6-0. Autores: Meritxell Lupon, Ana Romero, Mª Luz Vila, Beatriz Lara, Piedad Ussetti. Guía para pacientes con fibrosis pulmonar. Editorial Respira. ISBN: 978-84-940108-7-3. Autores: María Molina, Gemma Mora, Ana Romero. Controlando la Hipertensión Pulmonar. Editorial Respira. ISBN: 978-84-940108-3-5. Autores: Nuria Bueno, Asunción Parra, Eva Mª Pacheco, Pilar Troya, Pilar Durán, Rosa Guerrero, Ana Ramírez, Esther Bes, Carmen Hernández, Mª José Fandos, Manuela Perelló, Manuela Mendoza, Gregoria Sevillano, Mª Teresa Domínguez, Mª Dolors Silvestre, Elena Gimeno, Jordi Vilaró, Joan Albert Barberà. Controlando la Fibrosis Quística. Editorial Respira. ISBN: 978-84-940108-2-8. Autores: Esperanza Sánchez, Francisca Bernal, Concepción Llamazares, Ana Belén González, Marta Entrambasaguas, Mª Jesús Pardell, Francisca Fernández, Francisco Javier Palenque, Casilda Olveira, Ana Godoy.

Guía asistencial de Esclerosis Lateral Amiotrófica. Plan de Atención a personas afectadas por enfermedades raras de Andalucía. Editado por el Servicio Andaluz de Salud. ISBN: 978-84-923-8524-9. Coordinación: Antonio González-Meneses López. Coordinación del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía (PAPER), Carmen Paradas López. Coordinación del Grupo de Trabajo de ELA en el SSPA. Entre los autores hay varios neumólogos bajo la coordinación de la Dra. Emilia Barrot. Aval SEPAR para las asociaciones de pacientes. Las asociaciones de pacientes implicadas en el Año SEPAR 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias disponen, a petición propia, del aval de SEPAR para aquellas actividades previamente propuestas y con la aprobación del comité científico, sin coste alguno. Han obtenido el aval las siguientes actividades: • Día Mundial de la Hipertensión Pulmonar, organizada por la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar. Madrid, 9 de mayo. Contó con la participación de varios miembros del área de circulación pulmonar y el Registro de Hipertensión Pulmonar. • Jornada Científica sobre Esclerosis Lateral Amiotrófica, organizada por la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica. Madrid, 22 de junio. Contó con la participación del Dr. José Miguel Rodríguez Moro con la ponencia: “ELA: tomando aire”. • III Congreso de la Federación Española de Fibrosis Quística, Cáceres 23-24 junio. Además, las siguientes publicaciones, editadas por la Asociación Española de Hipertensión Pulmonar, han obtenido también el aval o reconocimiento SEPAR: • Manual de fisioterapia respiratoria en hipertensión pulmonar, con la colaboración del DUF Daniel López. • Guía para pacientes que viven con hipertensión pulmonar. Autores: Antonio Román e Irene Delgado, con la colaboración de Pfizer.

• El comité científico evaluó positivamente el estudio: INVESTIGACIÓN SOBRE LA SITUACIÓN PSICOSOCIAL DE LAS PERSONAS CON FIBROSIS QUÍSTICA EN ESPAÑA. Descripción actual y análisis comparativo 1999-2011 elaborado por la Federación Española de Fibrosis Quística pero la concesión definitiva del aval SEPAR ha quedado demorada hasta recibir el documento definitivo. Continuación de los Foros ERM. Durante el 45º Congreso SEPAR en Madrid se celebró el IV Foro ERM moderado por la Dra. Beatriz Lara y que incluyó las siguientes presentaciones: • Calidad de vida en la hipertensión pulmonar. Dr. Francisco Santos, estudio que contó con la colaboración de la Asociación Española de hipertensión pulmonar y patrocinado por Actelion. • Calidad de vida en las mujeres con ERM. Sra. Mª Luz Vila. • Oxigenoterapia en la EPID: presentación de los resultados del estudio retrospectivo multicéntrico OCD-EPID. Dra. Irene Martín. Participación de los representantes de pacientes en el congreso anual y otras jornadas científicas. En el congreso anual de la SEPAR celebrado en Madrid las siguientes asociaciones de pacientes dispusieron de un stand informativo: • • • • • • • • •

Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis Asociación Española de Hipertensión Pulmonar Fundación contra la Hipertensión Pulmonar Associació d’afectats per Hipertensió Pulmonar Federación Española de Fibrosis Quística Fundación Pequeños Pulmones Asociación Española de Pacientes con Alfa-1-Antitripsina Fundación Lovexair FENAER

El área destinada a las asociaciones de pacientes contó con un espacio de descanso habilitado especialmente para los pacientes con oxigenoterapia.

Creación de boletines de información electrónicos específicos para pacientes : Encuadres. Se ha creado un nuevo e-news mensual para todos los socios de SEPAR y para las asociaciones de pacientes con el objetivo de mantenerles al día de las actividades del Año SEPAR y que en los próximos años seguirá siendo el boletín on line oficial de los años Separ. Se han editado 7 números disponibles en la web de SEPAR, área de pacientes. Encuesta sobre calidad de vida sexual y reproductiva en mujeres con ERM Justificación de este estudio: La planificación de la vida reproductiva es clave para mejorar la salud de las personas, es un derecho humano y así ha sido reconocido por leyes nacionales y diversos documentos internacionales. La mejoría en los tratamientos ha modificado tanto el pronóstico que ahora pacientes con FQ, HPP, TP se plantean tener una vida sexual activa y tomar decisiones sobre la maternidad. Existen pocos datos publicados sobre los mejores métodos anticonceptivos para ERM incluso la Organización Mundial de la Salud (OMS) no incluye a este grupo en sus revisiones. Objetivo principal: Fue recoger información sobre el impacto de las ERM en la vida sexual y reproductiva y el conocimiento sobre planificación familiar en este colectivo como paso inicial para desarrollar iniciativas que puedan mejorar las deficiencias detectadas. Materiales y método: Se diseñó un cuestionario de 28 preguntas con un tiempo de respuesta inferior a 15 minutos en una encuesta on line (plataforma Surveymonkey). El enlace al cuestionario fue facilitado a las asociaciones participantes en el Año ERM las cuales lo distribuyeron entre sus socios. Además de contactó con el Foro de Sar-

coidosis, grupo de pacientes con esta enfermedad, que en el momento de realizar este estudio todavía no estaban constituidos como asociación.

Bajo ha sido realizado por las coordinadoras del Año ERM y Cristina Esquinas y ha contado con la colaboración de las asociaciones de pacientes en la difusión de la encuesta a sus socios.

Resultados preliminares: Participaron de forma anónima N=164 mujeres con una edad media de 39 años afectadas por las siguientes patologías: LAM (37%), hipertensión pulmonar (10%), déficit de alfa-1-antitripsina (7%), fibrosis quística (40%), sarcoidosis (7%) y otras como endometriosis pulmonar o esclerosis tuberosa (10%). La edad media en el momento del diagnóstico era de 26 años/12 cribado neonatal y el 17% de las encuestadas se había sometido a trasplante pulmonar. Conclusiones preliminares: • El patrón de utilización de los diferentes métodos es similar a la población sana. • Infrautilización de la esterilización definitiva a pesar de los riesgos del embarazo y parto en estas pacientes. • No existe percepción de riesgo sobre las complicaciones de un fallo del anticonceptivo. • La incidencia de problemas respiratorios durante embarazo, parto y lactancia es baja. • La percepción de las pacientes es que no disponen de suficiente información. • Los neumólogos y las asociaciones de pacientes tienen un papel destacado en la transmisión de la información. • La enfermedad impacta negativamente tanto en las relaciones sexuales como en la decisión sobre la maternidad pero no se tiene en cuenta para la elección del método anticonceptivo. Acciones a realizar en el futuro según estos resultados: • Publicar un documento informativo para profesionales sobre riesgos y recomendaciones sobre anticoncepción. • Elaborar material informativo orientado por patologías para las asociaciones.

En este momento se está realizando el análisis completo de los resultados y la redacción para su publicación. Colaboración con otras instituciones: Integración de los registros sobre enfermedades respiratorias minoritarias en el Registro Nacional de Enfermedades Raras. Los primeros contactos formales entre la SEPAR y el IIER tuvieron lugar en el periodo de reuniones preparatorias del año. Fruto de esta reunión y diversas conversaciones posteriores fue en diciembre de 2011, que los Dres. Juan Ruiz y José Jerónimo Navas firmaron un convenio entre el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (IIER-ISCIII) y la SEPAR para la colaboración en el Registro Nacional de Enfermedades Raras, de tres años de duración. Esta colaboración, ratifica la sensibilidad, que siempre ha demostrado nuestra sociedad por los registros de enfermedades respiratorias, especialmente en las de baja prevalencia. Los antecedentes de todo este proceso se remontan a una primera reunión en septiembre de 2010, en la que los Dres. Manuel Posada e Ignacio Abaitua convocaron a las Dras. Mª Teresa Martínez , Beatriz Lara en la sede del IIER en Madrid como representantes del REDAAT y a la Sra. Shane Fitch de la asociación de pacientes con DAAT, para presentarles el Registro Español de Enfermedades Raras, dentro de la serie de entrevistas que el IIER fue realizando con las asociaciones de pacientes con enfermedades minoritarias y con los representantes de registros ya en curso. Tras este primer contacto, las Dras. Martínez y Lara pusieron en conocimiento de los Dres. Ruiz y Chiner este interés del IIER en reforzar la colaboración con las sociedades científicas con la intención de poder ampliar esta

colaboración a otras patologías, además del DAAT. Enseguida fueron favorables a reforzar el vínculo con el IIER en este proyecto y se continuaron los contactos con esta entidad. La creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras supone un avance muy significativo del que, sin ninguna duda, nos beneficiaremos en los próximos años, tanto los clínicos como los investigadores pero también, las instituciones sanitarias que gestionan los recursos y los pacientes afectados. Este registro nacional administrado desde el IIER-ISCIII, tiene como objetivos identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica para promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I), elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud. Su desarrollo se encuentra además dentro de una iniciativa europea, ya que el proyecto SpainRDR (https:// spainrdr.isciii.es), siglas en inglés de Red Española de Registros de enfermedades raras para la investigación, es un proyecto en red dentro del marco del acuerdo IRDiRC (http://ec.europa.eu/research/health/medical-research/ rare-diseases/irdirc_en.html) La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación o SpainRDR, es un proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), organismo público de investigación en ciencias biomédicas y de la salud, al amparo del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC). SpainRDR cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros para un período inicial de tres años (2012-2014). Esta financiación tiene como objetivo dotar a las consejerías de Salud de cada comunidad de los recursos materiales y humanos que permitirán la recogida de información epidemiológica de base poblacional, una de las vías de obtención de información del registro nacional.

En el proyecto participan todos los departamentos de Salud de las Comunidades Autónomas de España; el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI); el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias. (CREER), seis sociedades médicas españolas; cuatro redes de investigación; organizaciones farmacéuticas y biotecnológicas (ASEBIO, AELMHU y FARMAINDUSTRIA); la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su fundación (fundación Teletón FEDER), y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, que actúa como coordinador y líder de la red. SpainRDR tiene como objetivo la constitución de un Registro Nacional de Enfermedades Raras en España, a partir de dos líneas estratégicas diferentes: los registros de pacientes orientados a la investigación de resultados para el paciente y los registros de base poblacional dirigidos a la investigación epidemiológica, socio-sanitaria y a la planificación en salud. El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC, por sus siglas en inglés) se promovió en abril de 2011 para impulsar la cooperación internacional en la investigación de las enfermedades raras. IRDiRC propicia la colaboración entre investigadores y organizaciones interesadas en la financiación de la investigación en enfermedades raras con el fin de lograr dos objetivos principales: ofrecer 200 nuevas terapias para las enfermedades raras, y disponer de métodos diagnósticos para la mayoría de ellas, ambas cosas en el horizonte de 2020. Las sociedades científicas no recibirán financiación directa en este proyecto ni los miembros de dichas sociedades que colaboren en él tendrán ningún tipo de relación contractual con el IIER ni con el ISCIII. Son fines expresos y específicos de la SEPAR dentro de este campo: fomentar el progreso del conocimiento científico de las enfermedades respiratorias y torácicas, en cualquiera de sus manifestaciones, como medio para conseguir un mejor diagnóstico y tratamiento de las mismas y su más eficaz prevención y rehabilitación y ayudar a la formación de los especialistas en medicina respiratoria y torácica. Además ofrece asesoramiento a las personas,

entidades y organismos, tanto públicos como privados, que lo requieran sobre aspectos científicos, profesionales, de investigación, docentes, formativos, asistenciales o sociales relacionados con la salud y las enfermedades respiratorias y torácicas.

Registro

Para ello, se ha designado a un grupo de responsables de cada enfermedad rara incluida en el registro del IIER que actúan como coordinadores de la red de expertos de su enfermedad respectiva, adquiriendo la co-responsabilidad junto al IIER de la actividad registral de esa enfermedad, el diseño de las variables evolutivas y específicas a incluir y la promoción de la investigación sobre esa patología. En el momento de firmar el acuerdo, la junta de SEPAR designó como responsables a: Dra. Beatriz Lara (Registro Español de Pacientes con Déficit de alfa-1-antitripsina); registro actualmente en funcionamiento y a Dr. Diego Castillo (Histiocitosis Pulmonar de células de Langerhans), Dr. Esteban Cano (proteinosis alveolar) y Dr. Álvaro Casanova (linfangioleiomiomatosis) entre los registros de nueva creación. Posteriormente se incorporaron los Dres. Genaro Galán (estenosis traqueal) e Iñigo Ojanguren (sarcoidosis). Además las Dras Beatriz Lara ejerce como supervisora de todos los coordinadores e interlocutora con el Dr. Posada y el equipo de programación y la Dra. Emilia Barrot como representante del Comité de Relaciones Institucionales. Las actividades realizadas hasta el momento han sido: • Constitución preliminar de los comités asesores de cada registro. Con la excepción del registro de estenosis, para el que se envió un correo a todos los socios para reclutar a posibles colaboradores, el resto de comités se han formado contactando con los expertos en cada patología que habitualmente colaboran en el grupo de intersticio. Esta labor se ha llevado a cabo por los coordinadores, con el apoyo de los investigadores senior. El registro de alfa-1 antitripsina ya disponía de un comité asesor previamente al llevar años en funcionamiento y por eso no se describe en esta memoria.

Estenosis traqueal

Comité asesor

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Genaro Galán Pedro Rodríguez Jordi Rello Merçe Canela Gema Diaz Nuevo Florencio Quero Valenzuela José Antonio Fiz. Carlos Disdier Vicente Pablo Rubinstein Aguñín. Manuel Núñez Delgado Ricardo García Luján Eduardo de Miguel Poch Javier Cosano Javier Flandes Aldeyturriaga Amparo Escribano Montaner Jose Luis López Villalobos. Ignacio Muguruza Trueba Manuel Mariñán Gorospe. Ricardo Fernández Prado Enrique José Bermejo Casero Fco. Páez Codeso. Jose Luis De la Cruz Rios. Primitivo Martínez Vallina Carmen Montero Javier Aragón Luis Puente Maestu Jorge Quiroga Martínez Manuel Gallardo Medina Alberto Caballero Vázquez José Manuel González de Vega San Román Nuria Mañes Bonet Milagros Moldes Rodríguez Antonio Salcedo Antonio Honguero. Antonio Cueto Ladrón de Guevara. Gabriel Sales Badía Rosa Cordovilla Pérez Prudencio Díaz - Agero Álvarez Vicente Díaz-Hellín Gude Néstor J. Martínez Hernández Ana María Gómez Martínez

Registro

Comité asesor

Histiocitosis Pulmonar de células de Langerhans

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Diego Castillo Elena Bollo David Iturbe Itziar Astigarraga Ignacio Abaitua

Linfagioleiomiomatosis

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Álvaro Casanova Espinosa Claudia Valenzuela Julio Ancochea Bermúdez Ángeles Ruiz Cobos Antoni Xaubet Mir Fernando Pedraza Serrano Belén López-Muñiz Ballesteros Antonio Román Broto

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Esteban A. Cano Jiménez. Carmen Montero Martínez. Beatriz Amat Humarán Francisco Rodríguez Jerez María Isabel Barrio Gómez de Agüero

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Iñigo Ojanguren Ferran Morell J Mañà María Molina Estrella Fernández José Antonio Rodríguez Portal Esteban Cano

Proteinosis alveolar

Sarcoidosis

• Elaboración del reglamento de funcionamiento interno de cada registro. Tomando como base del documento sobre registros publicado por la SEPAR en 2005, se está redactando un reglamento adaptado a cada registro particular. En el caso del reglamento del REDAAT ya fue aprobado por el comité asesor dada su trayectoria previa. El resto de reglamentos está siendo revisado por los correspondientes comités, en linea con el recientemente revisado Reglamento de los registros SEPAR y presentado en la Junta Directiva de 19 de febrero de 2013.

• Presentación del Registro Nacional en la sesión específica sobre el Año SEPAR ERM durante el congreso de Madrid. El estado actual de los registros es el siguiente: • REDAAT: dado que este registro está en funcionamiento desde 1993 y en coordinación con el registro internacional, se ha llegado a un acuerdo entre el comité asesor del REDAAT y el IIER para compartir información pero no ha sido necesario crear una nueva base de datos. Desde su constitución este registro ha estado vinculado, primero al área IRTS y posteriormente al área de EPOC. Cuenta con 450 casos registrados y se puede obtener información adicional en la web www.redaat. es y a través de la web de SEPAR. • Histiocitosis Pulmonar de células de Langerhans, linfangioleiomiomatosis, proteinosis alveolar y sarcoidosis: las bases de datos está en el proceso final de producción y se podrá para iniciar el registro de casos durante el primer trimestre de 2013. Estos registros están adscritos al PII de intersticio.

• Nacionales -- Contacto con la asociación española de histiocitosis para informar de las iniciativas del año SEPAR y manifestar la disposición de la SEPAR en colaborar con dicha asociación. -- Desarrollo de un proyecto de investigación sobre está enfermedad enmarcado y financiado por el PII-EPID. • Estenosis traqueal: los programadores disponen del listado de variables a incluir pero está en una fase preliminar de programación, por lo que el registro de casos se podrá iniciar durante el 2013, en una fecha todavía por determinar. Este registro estará adscrito al área de Cirugía Torácica. Además, cada coordinador facilitará al equipo del IIER un documento con información general sobre la enfermedad, adaptado para pacientes, que se ubicará en la pantalla inicial de cada registro concreto.

Además del diseño de la base de datos, el grupo de histiocitosis pulmonar de células de Langerhans ha realizado las siguientes actividades amparadas por el año SEPAR ERM:

La dinámica de funcionamiento de cada grupo de trabajo de cada registro vendrá determinada por ellos mismos y la periodicidad de presentación de memorias de resultados o actividad de la web a nivel interno será definida por cada área o PII responsable y a petición del responsable global del proyecto, el Dr. Posada.

• Internacionales. Dos colaboraciones se han desarrollado en el marco de la red EURO-HISTIO-NET (iniciativa de la Unión Europea para el desarrollo de las enfermedades minoritarias)

Para la consecución de estos objetivos se han realizado varias reuniones en febrero, agosto y noviembre en la sede del IIER y en junio durante el congreso de Madrid además de múltiples sesiones telefónicas y virtuales.

-- Participación en la elaboración de una normativa de manejo de esta enfermedad, confeccionada por un panel de expertos internacionales, entre las que se incluye el Dr. Diego Castillo, y amparada por la iniciativa europea EURO-HISTIO-NET. Esta normativa está pendiente de ser publicada en una revista internacional. -- Elaboración de un mapa europeo de expertos, accesible a los pacientes y profesionales médicos en la web (www.eurohistio.net) que permita mejorar el acceso a los centros de referencia.

El grupo de coordinadores ha sido convocado en la sede del IIER en Madrid el 23 de enero para revisar conjuntamente la plataforma del registro junto con los programadores. Se adjuntará a esta memoria un resumen de la citada reunión que no ha tenido lugar en el momento de redactar este documento. El desarrollo de los registros de nueva creación no ha supuesto ningún coste para la SEPAR ya que ha corrido a cargo del IIER. Según la información facilitada por el Dr. Posada, la programación de cada cuestionario ha tenido un coste medio de 7.000€+IVA, teniendo en cuenta que

la parte de seguimiento cuenta aparte, como uno más. Además, todo el control de la aplicación, que ya estaba generado, se ha tenido que cambiar o más bien adaptar a todos estos cambios. Esa parte del coste no es fácilmente medible porque son cambios hechos junto a muchos otros. Dado que el trabajo de diseño no está concluido no es posible todavía disponer una cifra final en la actualidad. Por tanto, la inversión mínima que el IIER ya ha hecho para hacer realidad el convenio es de al menos 28.000€+IVA. (*) La asistencia de la Dra. Lara a la reunión de febrero fue sufragada por la SEPAR y las de agosto y noviembre no representaron tampoco costes para la SEPAR por haber hecho coincidir las reuniones en el IIER con los desplazamientos por viajes familiares de la Dra. Lara. Este es un proyecto en evolución, por lo que está abierto a la incorporación de nuevos registros de otras patologías, a petición de los socios. El éxito de esta labor vendrá determinado por la participación en la localización de los casos y el compromiso de los colaboradores en la actualización de los datos en la base pero, aunque este trabajo sea laborioso y sin resultados inmediatos, toda la sociedad podrá beneficiarse de los avances científicos resultantes. Es importante destacar que el convenio de la SEPAR fue el primero firmado entre el IIER y una sociedad científica y ha servido como modelo para otras que se incorporaron posteriormente. Dada la proximidad de las patologías y la vinculación de varios pediatras con la SEPAR y específicamente con el grupo de intersticio, se ha colaborado activamente con el Dr. Antonio Moreno, coordinador del registro de enfermedades intersticiales pediátricas, según el convenio firmado por la Sociedad Española de Neumología Pediátrica con el IIER. Participación y aval en las jornadas científicas de las sociedades autonómicas de Neumología: • XVII Congreso anual de la Sociedad Asturiana de Patología Respiratoria (ASTURPAR). Gijón, 1 y 2 de marzo. La Dra. Beatriz Lara presentó la sesión: “Enfermedades respiratorias minoritarias”.

• XXXVIII Congreso de Neumosur. Granada, 22 de marzo. Enfermedades respiratorias minoritarias: la familia y la fibrosis quística. • XXXI Congreso de la Sociedad Castellano Leonesa y Cántabra de Patología Respiratoria (SOCALPAR). Burgos, 4 y 5 de mayo. Los contenidos sobre ERM incluidos en esta jornada fueron: “Nuevos tratamientos en fibrosis pulmonar”, a cargo de la Dra. Elena Bollo de Miguel y “Aspectos socio-sanitarios de las ERM” impartido por el Sr. Miguel Angel Ruíz Carabias. • Jornada conjunta de las Sociedades Aragoneses de Neumología (SADAR), Neurología y la Asociación Aragonesa de enfermedades neuromusculares (ASEMARAGON). • Jornada anual de la Sociedad Valenciana de Neumología. Valencia, 20 de noviembre. Contó con tres ponencias relacionadas con ERM: la Dra. Pilar Morales presentó los resultados del Registro Nacional de hipertensión pulmonar, la Dra. Amparo Escribano habló sobre las ERM en la infancia y la Dra. Beatriz Lara hizo una presentación sobre las actividades desarrolladas durante el Año ERM. Apoyo institucional de SEPAR en actos y actividades de las asociaciones de pacientes y otras instituciones. • Encuentro Global de Neumología. Sigüenza, 6-8 de octubre de 2011. Participaron los Dres. Eusebi Chiner y Beatriz Lara con las ponencias: Año SEPAR 2012 de las enfermedades respiratorias minoritarias e investigación en ERM. • Concierto de la Fundación Pequeños Pulmones. Madrid 17 de diciembre de 2011. • Jornada anual de la Asociación Española de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. Lleida, 30 de octubre de 2011. Participó la Dra. Beatriz Lara • Gala de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, ediciones de 2010, 2011 y 2012. En todas las ediciones ha contado con con la participación de diversos representantes de SEPAR y específicamente del área de circulación pulmonar: los Dres. Chiner, Lara, Nauffal, Morales, Barberá, Baloira y la Sra. Mª Luz Vila.

• Acto Oficial del Día Mundial en el Consejo General del Poder Judicial, bajo la presidencia de SAR la Princesa de Asturias. Madrid 1 de marzo. Asistió el Dr. Eusebi Chiner. • 25º aniversario Federación Española de Fibrosis Quística. • Día de la Fibrosis Quística. Barcelona, 26 de abril. Acto celebrado en la sede de SEPAR en el que además de una rueda de prensa conjunta entre representantes de SEPAR y la Associació Catalana de Fibrosi Quística se hizo entrega por parte del presidente de la asociación de becas de investigación y ayudas a las unidades de fibrosis quística de Cataluña. • Día Mundial de la Hipertensión Arterial Pulmonar. Madrid 3 de mayo. • Día Mundial de la ELA, Madrid 21 de junio. • Acto de presentación de las guías asistenciales sobre ELA. Sevilla, 22 de junio. Participó la Dra. Emilia Barrot. • Recepción de las pacientes de la asociación AELAM en el congreso. Madrid, junio 2012. Contó con la presencia de la Dra. Pilar de Lucas. • Fira d’ entitats i associacions de Barcelona, 23-24 de septiembre. Participaron en la feria FEDER y la Associació d’afectats per hipertensió pulmonar. Contó con la presencia de la Dra. Beatriz Lara. • I Desayuno AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos). Madrid 15 de octubre. Contó con la asistencia de la Dra. Beatriz Lara. • IV Congreso sobre Medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos. Sevilla 14-16 de febrero. Contó con la participación de la Dra. Lara.

Convenios de colaboración Convenio FEDER La Federación Española de Enfermedades raras está compuesta por más de 200 asociaciones y trabaja con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo. Tiene como misión luchar por los derechos e intereses de los afectados con el fin de mejorar su esperanza y calidad de vida. Para ello trabaja en posicionar a las ER como prioridad en la agenda política de la administración con el objetivo de ofrecer esperanzas reales para el futuro de las personas con patologías poco frecuentes; pretende aumentar la visibilidad y participación de las familias y asociaciones miembros dándoles voz ante la sociedad y ante los medios de comunicación y potencia la formación y la participación de las asociaciones; y organiza cada año una Campaña de Sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra en el mes de febrero. FEDER y SEPAR establecieron un convenio de colaboración durante el año 2012 que se ha traducido en las siguientes acciones: • Visibilidad del logo de SEPAR en la campaña “Vacunate contra la indiferencia” • Participación del Dr. Eusebi Chiner en el acto del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Convenio CRAM La Fundación CRAM (Centro de Recuperación de Animales Marinos), es una entidad sin ánimo de lucro, y no gubernamental dedicada a la protección del medio ambiente y de las especies que lo habitan. Su actividad principal es el rescate de especies marinas en peligro y la posterior reintroducción en su hábitat. También desarrolla diversos trabajos en conservación, investigación y formación, así como acciones de sensibilización social sobre el estado del medio marino y su problemática con el objetivo de sensibilizar y educar sobre el medio ambiente a los diferentes niveles escolares, universitarios y especializados, y a la población en general mediante las actividades que lleva a cabo.

El Año 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias se enmarca en el contexto de enfermedades que afectan a población infantil y juvenil y que por tanto hacen partícipe a las familias de sus consecuencias. Una de las características potenciales de estas enfermedades es su exclusión social, por lo que es un objetivo prioritario de la Fundación Respira. SEPAR, luchar contra la misma y promover actividades conjuntas con el personal sanitario familias y cuidadores, que favorezcan dicha integración y promuevan además hábitos saludables y de interés social. Con estos antecedentes la colaboración entre ambas entidades se concretó en las siguientes acciones: • Donación de la Fundación Respira para el apadrinamiento de una tortuga durante el periodo de convalecencia en el centro por un total de 20 niños. • Cesión de las instalaciones del CRAM ubicadas en el Prat de Llobregat para la realización de un aula respira sobre medio ambiente. • Realización de un taller sobre protección del medio ambiente marino por el personal del centro. • Visita guiada a las instalaciones del CRAM para los acompañantes de los niños. • Participación de los niños y sus familias en el acto de liberación de la tortuga recuperada al mar. Convenio con la Junta de Andalucía La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica y la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía elaboraron un convenio de colaboración a finales de 2011con el objetivo de contribuir a fortalecer el sistema sanitario público. La firma del acuerdo se llevo acabo con la participación de la consejera de Salud de la Junta de Andalucía, María Jesús Montero, y la Dra. Emilia Barrot, presidenta del Comité de Relaciones Institucionales, en representación de SEPAR. Con este acuerdo se estableció un marco adecuado para la creación y desarrollo de espacios científicos de colaboración entre ambos y NeumoSur. El acuerdo recoge la necesidad de elaborar programas y acuerdos de colaboración específicos para el desarrollo

profesional, la formación continua, la investigación, el desarrollo e innovación, o el uso adecuado de fármacos, de recursos y detecnologías. Igualmente, los profesionales de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, podrán proponer a la Consejería de Salud la redefinición de la cartera de servicios y procedimientos en los ámbitos de estas especialidades según la evidencia científica, los resultados en salud, la trayectoria histórica de los centros, su adecuación tecnológica y el grado de capacitación y entrenamiento profesional. Fruto de este acuerdo y dentro de las actividades del Año ERM se han publicado varios documentos referidos anteriormente. El jueves 21 de junio, Día Mundial de la ELA, se presentaron de forma oficial las dos únicas publicaciones andaluzas de salud en la ELA: Al Lado ELA (editada por la Consejería de Salud y Bienestar Social) y la Guía Asistencial de ELA (editada por el SAS). El acto fue presidido por la Secretaria General de Salud Pública y Calidad de Vida, doña Josefa Ruiz Fernández. En ambas publicaciones han participado: personas con ELA y sus familias, personal sanitario, la Asociación ELA y la Administración de Salud. La finalidad de este grupo de trabajo heterogéneo ha sido recabar la suma de conocimientos complementarios que incorpore la visión clínica y la vivencia cotidiana con la ELA, en dos textos prácticos y consensuados que, ofrecido a los distintos centros sanitarios, sirvan de orientación y de pauta para influir en la mejora de los servicios que ofrecen los distintos centros, siempre atendiendo a la diversidad de cada centro y provincia. También se han realizado talleres en todas las provincias andaluzas, que en opinión de la Dra. Barrot han sido de las cosas más satisfactorias. En estos talleres participaron diversos profesionales como enfermeras de enlace y médicos de urgencias. Cesión de imagen para el Año SEPAR El Sr. Víctor Valdés, integrante del Fútbol Club Barcelona, cedió su imagen para la edición de un video conmemorativo del Año ERM.

Difusión a la opinión pública: La comunicación es un valioso instrumento para dar a conocer todas las actividades y acciones que componen el Año SEPAR 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias, para ello utilizamos: • Imagen corporativa común. Todas las actividades relacionadas con el Año ERM serán identificables por la presencia del logo diseñado expresamente. Además de mantendrá una imagen homogénea en todos los materiales empleados en jornadas, cursos, etc. • Gabinete de prensa para difundir las actividades desarrolladas a través de los medios de comunicación. Las actividades del AÑO 2012 ERM han generado un volumen de 207 noticias publicadas en medios de comunicación (prensa, radio, TV y on line). • Creación del Premio Periodístico SEPAR 2012 sobre Enfermedades Respiratorias Minoritarias. Se han presentado cinco trabajos a concurso de Onda Madrid, RAC 1 y La Tribuna de Ciudad Real. • Clausura del Año ERM: se celebrará una sesión institucional durante el próximo congreso anual de la sociedad, en junio de 2013 en Barcelona. Dicha sesión que se integrará dentro del IV Foro ERM y estará presidida por la Dra. De Lucas se expondrá un resumen de las actividades y materiales que constituyen esta memoria y se darán los premios periodísticos.

Presentación en rueda de prensa del Año SEPAR 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias en febrero de 2012 con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

• www.pacientescomotu.org. Se han incorporado 5 entrevistas médico-paciente, en vídeo, relativas a enfermedades respiratorias minoritarias sobre LAM, HAP, FPI, y una sobre ERM pediátricas. • Web específica: www.separ2012erm.com. La web del año con noticias y agenda específica, la web de los pacientes de las enfermedades respiratorias con documentos gráficos de especial interés y SOS pacientes interactivo, la web de la sociedad científica. • www.orpha.net. Las jornadas científicas del Año ERM también han sido publicadas y difundidas en la web de Orphanet España.

www.pacientescomotu.org

• Participación en redes sociales: twitter. La cuenta de Twitter específica (@2012separerm) cuenta con 38 seguidores y ha redactado 106 tweets.

www.separ2012erm.com

Ejemplos de aparición en los medios

La mañana

Suplemento A tu salud

La Gaceta médica

Ara

Diario de Sevilla

Socios estratégicos del año SEPAR 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias

Con el apoyo institucional de EPID Futuro del Programa de Investigación Integrado de SEPAR

Asociaciones y Federaciones de pacientes colaboradoras