Hledáme příčiny Budoucnost Forum
nemocí
36
Přede dvěma lety získala Petra Laššuthová ocenění Discovery Award, které podporuje výzkumné inovace zlepšující kvalitu života pacientů. A od ledna vede DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice v Motole. „Úkolem naší laboratoře je testování pacientů na neurologické choroby, například na dědičnou neuropatii CMT (choroba Charcot-Marie-Tooth, pozn. red.), tedy pomalu postupující nemoc, jejíž první symptomy se často objevují již v dětství,“ vysvětluje Petra. Sama diagnóza může být komplikovaná: je známo, že mutace mnoha genů mohou způsobovat dědičnou neuropatii, ale najít konkrétní variantu bývá obtížné. „U této nemoci usilujeme o nalezení konkrétní přesné příčiny: to je stěžejní úkol naší laborky, protože i když neexistuje kurativní léčba, jakmile je stanovena diagnóza, můžeme poskytnout podporu a pomocnou léčbu. Může vám vrtat hlavou, proč vlastně hledáme onen ‚zodpovědný‘ gen, když neexistuje lék. To, že člověk zná diagnózu, ale ukončuje období nejistoty. Rodiny pacientů se dozvědí, co nemoc je a co není, a pacientům můžeme poskyt-
Motolská laboratoř je podobných vzorků, které Petra Laššuthová pro bádání využívá, plná
„Ve výzkumu jsme průlomový objev asociace genu a fenotypu učinili dvakrát,“ říká Petra Laššuthová z 2. LF UK, která se svou výškou 186 centimetrů hrávala i basketbal. TEXT Jan Velinger FOTO Vladimír Šigut
nout genetické poradenství s ohledem na dědičnost nemoci a podpůrnou léčbu ke zjištění a zmírnění omezujících symptomů,“ říká sympatická vědkyně. S pipetami i na klinice
Petra však sama upozorňuje, že není klinická lékařka: nebývá při prvním kontaktu s pacienty, není ani tím lékařem, který určuje postup léčby. Zmíněná nemoc není zase tak vzácná, jak by se mohlo zdát – v Česku dědičnou neuropatií CMT trpí kolem čtyř tisíc lidí. Pro rodiny je určení správné diagnózy důležité – přestože samozřejmě není jednoduché si takovou zprávu vyslechnout, pochybnosti a zmatek plynoucí z nejistoty jsou v mnoha ohledech horší. I když neuropatie CMT postupuje pomalu a není smrtelná, zásadně ovlivňuje kvalitu lidského života. Jednou z věcí, která se podle Petry ukázala jako užitečná, jsou podpůrné skupiny založené pacienty samými. Dospělí v nich často nabízejí vlastní odborné schopnosti: třeba advokát může například poskytnout právní poradenství a podobně. Život s celoživotní chorobou přináší každý den nové překážky – a podpůrné skupiny pomáhají. Je ovšem jasné, že se činorodá Petra cítí nejvíce ve svém živlu v laboratoři: podle této dámy, která na svět shlíží z výšky 186 centimetrů (na střední škole hrávala basketbal a na otázku, na jaké pozici hrála, odpovídá s nadsázkou: „Stála jsem pod košem a čekala na míč“), jí prostředí přístrojů a zkumavek vyhovuje. Samotný výzkum je další stranou mince, nezmapovaným územím či v případě vzácné genetické choroby spíše skládačkou, ve které chybí většina dílků.
