Biologie 4e - Sciences générales - Extrait by VAN IN

BIOTAV4G.qxp_Mise en page 1 4/05/16 09:57 Page1

Ce manuel s’adresse aux élèves de 4 e en Sciences générales. Il s’inscrit dans le cadre des nouveaux référentiels de sciences de la Fédération Wallonie-Bruxelles.

conformes aux nouveaux référentiels de sciences de la FWB une iconographie remarquable des chapitres structurés de manière particulièrement claire et composés de doubles pages d’activités pratiques, de pistes d’exploitation, de synthèses de nombreux exercices pour que l’élève puisse tester ses connaissances et exercer ses compétences une mise en pages dynamique

ISBN : 978-2-8041-9465-9

9 782804 194659

IL ABORDE LES THÈMES SUIVANTS, RÉPARTIS EN 2 UNITÉS D’ACQUIS D’APPRENTISSAGE : > Unité et diversité des êtres vivants > Une première approche de l’évolution

Par la densité de son propos, cet outil simple, à la fois riche et accessible, laisse à chaque enseignant le loisir de développer plus ou moins chaque thème selon l’intérêt des élèves. L’élève trouvera dans ce manuel le compagnon idéal pour suivre le cours de biologie, grâce notamment à des chapitres très clairement structurés. Plaisir et désir d’apprendre la biologie : tel est l’un des objectifs de ce manuel ! Cet apprentissage permettra aux jeunes de décoder et de résoudre des situations auxquelles ils sont confrontés. Ils se prépareront ainsi à trouver leur place de citoyens dans le monde technoscientifique qui est le nôtre et à y agir de façon responsable.

BIOLOGIE 4e

Des manuels clairs et attrayants

Sciences générales

Michèle Cornet

Sous la direction de Raymond Tavernier et Claude Lizeaux

L’enseignement de la biologie en 4e au cours de sciences générales (5 périodes par semaine)

Ce manuel est une adaptation inédite de la collection « Tavernier / Lizeaux » (Sciences de la Vie et de la Terre, Bordas) au nouveaux référentiels de l’enseignement secondaire de la Fédération Wallonie-Bruxelles pour les cours de sciences de 4e année à 5 périodes/semaine. Ce manuel est organisé en 7 chapitres répartis dans deux unités d’acquis d’apprentissage (UAA) : Sciences générales

UAA 3 Unité et diversité des êtres vivants UAA 4 Une première approche de l’évolution

La correspondance entre les chapitres et les UAA, ainsi que les processus à mobiliser, sont détaillés dans les pages suivantes. Conçu comme un outil de travail en classe avec le professeur, mais aussi en autonomie, le manuel est un auxiliaire pédagogique précieux. Pour en faciliter l’utilisation, chacun des sept chapitres est structuré de la même façon : - une page d’ouverture qui pose la problématique ; - deux doubles pages éventuelles permettant de retrouver les acquis des années antérieures de manière active ; - des doubles pages d’activités pratiques variées avec un guide précis pour les manipulations et avec des documents richement illustrés, dont l’analyse en classe permet de développer les différentes compétences chez l’élève, et avec des pistes d’exploitation qui invitent à approfondir le questionnement ; - un texte de synthèse, clair et structuré, avec une terminologie scientifique réduite au strict nécessaire ; - un grand schéma-bilan, permettant la mémorisation des notions essentielles ; - des pages « Pour mieux comprendre », « Pour en savoir plus » et « Pour réaliser » qui répondent à la curiosité des élèves et qui peuvent être intégrées dans la démarche pédagogique du professeur ; - des exercices variés pour tester les connaissances et les compétences. Les termes marqués d’un astérisque* renvoient à un lexique situé sur la même (double) page. En fin de manuel sont fournis des corrigés d’exercices : - une correction systématique des « Je connais », pour inviter l’élève à évaluer son degré d’acquisition et de structuration des connaissances ; - la correction de certains exercices « J’applique et je transfère » pour permettre à l’élève de mieux apprécier les critères de réussite d’un exercice et le préparer ainsi à l’évaluation de ses compétences. Un index final offre à l’élève la possibilité de retrouver rapidement les pages où sont abordés les principaux termes et les notions essentielles. À la fin du deuxième cycle et quel qu’ait été leur niveau dans ce cycle, les élèves devront choisir pour la 5e année entre un cours de sciences de base (3 périodes/semaine) ou un cours de sciences générales (6 périodes/semaine). L’enseignement proposé en 4e doit leur laisser la liberté de modifier leur choix de niveau de sciences pour le cycle supérieur, mais aussi leur offrir les bases d’une culture scientifique et leur permettre de continuer à s’intéresser aux sciences dans leur vie quotidienne. Les auteurs souhaitent que ce manuel puisse modestement y contribuer.

UAA, compétences et processus en sciences générales Sciences générales (5 périodes par semaine)

UAA 3 Unité et diversité des êtres vivants Chapitre 1

Les atomes et molécules constitutifs du vivant

Chapitre 2

La cellule, unité structurale et fonctionnelle des êtres vivants

Chapitre 3

ADN, chromosomes et informations génétiques

Chapitre 4

Mitose et cycle cellulaire

Chapitre 5

La transmission de l’information génétique

109

UAA 4 Une première approche de l’évolution Chapitre 6

Diversité et parenté des organismes

137

Chapitre 7

L’évolution des espèces

159

Milliards d’années Mammifères Humains Plantes vasculaires Origine de la Terre

Invertébrés à coquille

Cénozoïquee zoïqu e Méso ïqu zo léo Pa

Règnes des algues

4 Vie

Précambrien 2

Eucaryotes

? Bactéries photosynthétiques

Cyanobactéries

Corrigés des exercices

176

Index

181

À la fin de l’UAA 3, tu pourras : • malgré leur extraordinaire diversité, mettre en évidence les ressemblances (moléculaires, cellulaires) entre les êtres vivants ; • expliquer que la molécule d’ADN contient l’information génétique ; • expliquer l’universalité et la variabilité de l’ADN. Pour cela, tu devras acquérir et structurer les ressources suivantes (Connaître) À partir de documents, identifier les éléments chimiques caractéristiques (C, H, O, N) des molécules qui constituent les êtres vivants (eau et macromolécules organiques (protéines, glucides, ADN, lipides)). Sur base de l’observation d’images de microscopie optique et électronique, modéliser la structure et l’ultrastructure cellulaire. Réaliser une représentation schématique de la molécule d’ADN (échelle torsadée), à partir de documents. Décrire une expérience de transgénèse montrant que l’ADN est une molécule contenant une information universelle. Établir le lien entre chromosomes, ADN et information génétique. Identifier les origines des mutations. Décrire les phases du cycle cellulaire et expliquer le rôle de la mitose. Expliquer les rôles de la méiose et de la fécondation quant à la diversité génétique. Mettre en parallèle les observations de Mendel (expérience de monohybridisme) et la formation des gamètes lors de la méiose.

Chapitres

Pour cela, tu devras exercer et maîtriser les savoir-faire suivants (Appliquer) Comparer des tailles relatives de molécules et de cellules (par exemple : d’une cellule animale, d’une cellule végétale, d’une bactérie, d’une mitochondrie, d’une macromolécule organique, d’une molécule d’eau, d’un atome de carbone…). À partir de l’analyse de documents décrivant une mutation (par exemple : individus d’une même espèce avec un pelage de couleur différente, drépanocytose, …), expliquer les conséquences de la variabilité de l’ADN au sein d’une espèce. Comparer des photographies de caryotypes provenant de cellules différentes. Comparer la mitose et la méiose sur base d’images de coupe de microscope optique. Résoudre un problème simple de monohybridisme.

Chapitres

Pour cela, tu devras développer les compétences suivantes (Transférer) À partir de photographies réalisées au microscope (optique ou électronique), identifier et schématiser la cellule photographiée (animale, végétale ou bactérienne). À partir de l’analyse de résultats expérimentaux montrant les variations de la quantité d’ADN au cours du cycle cellulaire, interpréter un graphique de l’évolution de la quantité d’ADN au cours du temps.

Chapitres

1 2 1,3 3 3 3 4 5 5

1, 2 3 3 4, 5 5 2 4, 5

À la fin de l’UAA 4, tu pourras : • à partir des ressemblances entre les êtres vivants, induire que ces êtres vivants, malgré leur extraordinaire diversité, ont une origine commune ; • à partir de l’observation des modifications de la biodiversité au cours du temps, émettre une première explication sur la manière dont les espèces évoluent (sélection naturelle sur les différents types d’allèles). Pour cela, tu devras acquérir et structurer les ressources suivantes (Connaître) Relever des ressemblances (cellulaires, moléculaires, anatomiques…) entre êtres vivants. Expliquer comment on caractérise une espèce. Décrire les trois niveaux de biodiversité (niveaux de la génétique, des espèces et des écosystèmes), à partir de différentes observations. À partir d’une approche historique (Darwin), expliquer comment la sélection naturelle influence l’évolution d’une espèce. Interpréter un arbre phylogénétique.

Chapitres 6 6 6 7 7

Chapitres Pour cela, tu devras exercer et maîtriser les savoir-faire suivants (Appliquer) Comparer l’organisation de membres antérieurs de vertébrés et décrire les caractéristiques probables du 6 membre antérieur de leur ancêtre commun. Établir les correspondances entre un tableau simple de caractères relatifs à différentes espèces et l’arbre 7 phylogénétique correspondant. Repérer, sur une ligne du temps, les 5 grandes crises subies par la biodiversité et rechercher pour quelques7 unes les causes supposées. Pour cela, tu devras développer les compétences suivantes (Transférer) Sur base de l’analyse de documents, expliquer comment évoluent les espèces (par exemple : les pinsons des iles Galápagos, les moustiques du métro de Londres, les souris de Madère…). Comparer différentes séquences moléculaires (ADN, protéines…) et sérier en justifiant, leur ordre probable d’apparition.

Chapitres 7 6, 7

Comment utiliser ce manuel ?

Activités pratiques Les membranes cellulaires

La microscopie optique révèle la cellule sous la forme d’un sac membraneux rempli de cytoplasme à l’intérieur duquel s’observe un noyau. Il existe cependant un réseau étendu et très élaboré de membranes internes en continuité directe ou indirecte les unes avec les autres. • Quelle est la constitution exacte des membranes cellulaires ? • Les membranes servent-elles uniquement à isoler deux milieux l’un de l’autre ?

En coupe transversale au microscope électronique à transmission (MET), la membrane plasmique (MP) ainsi que toutes les membranes internes (MI) paraissent formées de deux bandes sombres (flèches) séparées par une bande claire. Ceci résulte des techniques de coloration utilisées pour ce type de microscopie.

Les études biochimiques démontrent que toues les membranes de la cellule sont en réalité constituées de deux couches de phospholipides se faisant face. Des protéines sont dispersées et immergées dans cette bicouche : Phospholipide

Cholestérol

Surface externe Membrane plasmique

Surface interne

Protéines membranaires

0,1 µm

Doc.1 Le modèle actuel de la membrane est celui de la « mosaïque fluide ».

Glucide

Protéine de la matrice extracellulaire

Fluide extracellulaire

Glycoprotéine

Glycolipide

Toutes les membranes cellulaires sont construites sur le même schéma : une bicouche de phospholipides dans laquelle s’intègrent différentes familles de molécules. Mais la membrane plasmique est en outre reliée sur sa face intracytoplasmique aux fibres du cytosquelette*, tandis que sur sa face externe, elle est recouverte de différentes fibres formant une matrice extracellulaire.

A La structure de la membrane plasmique et des autres membranes cellulaires

Les chapitres sont subdivisés en « Activités pratiques » permettant à l’élève d’acquérir et structurer les notions requises par les référentiels, de s’approprier un langage scientifique de base et de développer ses compétences. Ces Activités se déploient sur deux pages en vis-à-vis afin d’en faciliter la vision globale. Ces doubles pages débutent par un texte de mise en situation et par un questionnement précis concernant la ou les notion(s) à aborder.

Cholestérol

Protéines transmembranaires

Phospholipide

Cytosol

iti

Protéine périphérique

Composants du cytosquelette

Des documents pertinents et richement illustrés (photographies, schémas, graphiques, protocoles d’expériences…) permettent à l’élève d’accéder à diverses ressources et le guident dans son parcours. Ils laissent une large part à un apprentissage actif avec le soutien du professeur. Leur analyse en classe ou en autonomie sert de support à la réflexion puis à la mémorisation.

Doc.2 Modèle détaillé de la membrane plasmique d’une cellule animale.

À la fin de chaque double page, des pistes d’exploitation font référence aux différents documents. Ces pistes permettent un questionnement permanent de l’élève sur les notions abordées afin de le guider et de stimuler son apprentissage actif des notions et d’exercer ses compétences.

Pistes d’exploitation 1 Doc. 1 : Quelle fonction, essentielle pour les glucides et les lipides, n’est pas 2 Doc. 2 et 3 : Citez d’autres protéines à rôle structural et d’autres hormones. 3

Citez quelques enzymes et donnez-en la fonction.

Lexique

période du cycle de vie de la cellule qui sépare deux divisions. C’est en interphase que la cellule accomplit toutes ses fonctions. processus de division cellulaire produisant des gamètes ou cellules sexuelles. processus de division cellulaire produisant deux cellules filles identiques à la cellule mère de départ.

La terminologie scientifique est réduite au strict nécessaire. Néanmoins, les mots biologiques nouveaux ou d’usage peu usuel pour les élèves sont signalés dans les documents par un astérisque* et renvoient à un lexique situé sur la même double page. Celui-ci en donne une définition simple mais suffisante.

À la fin de chaque chapitre, un texte de synthèse clair et structuré reprend les principales notions vues précédemment. Il sert de support à la mémorisation et doit être mis en parallèle avec les notions vues lors des Activités pratiques.

Synthèse Mitose et cycle cellulaire Une cellule qui se divise par mitose donne naissance à deux cellules filles qui possèdent le même patrimoine génétique que la cellule mère. Ceci suppose qu’une copie de l’information génétique précède le partage des deux exemplaires réalisé au cours de la mitose. Celle-ci a lieu lors d’une période du cycle cellulaire située entre deux mitoses que l’on appelle « interphase ».

1 Le cycle cellulaire

• La phase G2 commence lorsque la réplication de l’ADN est achevée ; aucune modification n’est donc plus apportée au matériel génétique. En revanche, la phase G2 est une période d’activité métabolique intense durant laquelle la cellule prépare activement la mitose suivante, notamment en multipliant ses protéines et enzymes ainsi que certains de ses organites comme les centrosomes.

2 Le déroulement de la mitose À l’issue de l’interphase, toute cellule contient son programme génétique en double exemplaire, chaque filament d’ADN est ainsi dupliqué. Lors de la mitose, ce matériel génétique est partagé de manière strictement égale.

se transforment pour effectuer les activités métabo-

la métaphase, l’anaphase et la télophase. Chaque phase

quelques exceptions comme les cellules souches ou

• La prophase (du grec pro, en avant)

L’essentiel

La synthèse se termine par un « Essentiel » qui reprend en quelques mots clefs les notions principales du chapitre.

Le cycle cellulaire représente toutes les phases d’activités qui caractérisent une cellule depuis sa formation jusqu’à sa reproduction. Les divisions cellulaires sont séparées par des périodes de durées variables appelées interphases. Au cours de celles-ci, la cellule acquiert ses caractéristiques morphologiques propres et effectue ses diverses fonctions. Elle se prépare aussi éventuellement à la division suivante. L’interphase est donc elle-même subdivisée en plusieurs périodes ou phases: G1, S et G2.

1. Les étapes marquantes de la mitose

la mitose soitest uncelui processus • Le monde du vivant s’organise en niveaux structuraux emboîtés.Bien Le que niveau chimique des continu, elle est conventionnellement divisée en plusieurs phases per• La phase G1 (deest l’anglais growth, est atomes, dont le principal le carbone, puis croissance) celui des molécules dont l’eau et les molécules organique : mettant de bien comprendre le phénomène: la prophase, caractéristique desetcellules fonctionnelles. Les cellules glucides, lipides, protides acides nucléiques. • Les glucides comprennent les monosaccharides ou sucres simples de formule CnH2nOn. Ceux-ci peuvent s’unir est essentiellement caractérisée par l’état des chromoliques qui font leur particularité au sein d’un tissu et deux à deux pour former des disaccharides. Ils peuvent aussi constituer l’unité de base répétitive de longs somes et par leur localisation dans la cellule. d’un organe. On dit qu’elles se différencient. Hormis polymères appelés polysaccharides.

Schéma-bilan

La transmission de l’information génétique

• Les lipides les plus sont les triglycérides forméscellud’une molécule de glycérol à laquelle s’attachent tumorales, c’estcourants la phase la plus longue du cycle Les filaments d’ADN dupliqués commencent à se condenidentiques non,toute saturés (ne portant que plus des liaisons simples) ou insaturés (présentant une trois acides LA MÉIOSE ASSURE LE PASSAGE DE LA DIPLOÏDIE Elle peut mêmeou durer la vie, soit parfois laire. gras ser, ils deviennent progressivement visibles dans laÀcelL’HAPLOÏDIE ou plusieurs doubles liaisons). Dans les phospholipides, le glycérol de cent ans, dans le cas par exemple des cellules muscu- porte deux acides gras et un groupement lule sous forme de chromosomes doubles, c’est-à-dire phosphate. sont constitués de cycles carbonés accolés les uns aux autres. lairesLes oustéroïdes des neurones. 2 appariement des

formés de deux chromatides. Les centrosomes, dupliqués

Un grand Schéma-bilan complète la synthèse et sert du support visuel à la mémorisation des notions principales du chapitre.

atio

quantité d’ADN

2n combinaisons gamétiques

lic

végétales, le centrosome de centrioles et l’aster • Les acides nucléiques ont pour unité de base le nucléotide. Celui-ci est formé d’un pentosen'a surpas lequel 2n 2Q recopiée. La réplication fait intervenir une enzyme, l’ADN n’existe(Tpas. Onl’ADN), observe à sa place une zone plus claire. s’attache un groupement phosphate et une base azotée, adénine (A), thymine pour uracile (U pour polymérase, qui permet de créer, en face de chacun des les deuxL’ADN typesest de formé cellules, met en place entre les l’ARN), cytosine (C) et guanine (G). L’ARN est constitué d’un seul brin deDans nucléotides. dese deux Q deux brins de l’ADN initial, un nouveau brin totalement de la cellule fuseau mitotique, structure brins dont les bases sont complémentaires deux à deux (A – T et C – deux G) et pôles qui s’enroulent pourunformer une Q/2 complémentaire. Ainsi, en face de chaque nucléotide A constituée essentiellement de microtubules. L’enveloppe double hélice régulière.

3 chaque paire se place de part et d’autre de la plaque équatoriale

1 individualisation des chromosomes (2n)

rép

tion » pour se terminer lorsque toute la molécule est

chromosomes homologues

• Les protéines ontS pour de base Il en diffèrent par leur radical. Ils vers l’un des pôles estles la acides périodeaminés. du cycle où existe vingt • La phase (pourunité synthèse) lors dequi l’interphase, se dirigent chacun s’unissent par des liaisons peptidiquesconforme et formentdudespatrimoine chaînes polypeptidiques. L’enroulement de ces s’effectue la reproduction de la cellule. Ils seront à ladernières base de la fabrication du très nombreuses fonctions, confèregénétique. aux protéines leurréplication structure tridimensionnelle et leur fonction. Parmi leurs Cette de l’ADN commence en fuseau mitotique, et, dans les cellules animales, de l'aster certaines protéinesendroits servent du de catalyseur pour« yeux les réactions biochimiques.constitué Ce sont les différents brin appelés de réplicadeenzymes. microtubules rayonnants. Dans les cellules

LES BRASSAGES GÉNÉTIQUES MÉIOSE

4 séparation des deux chromosomes de chaque paire

méiose

temps

FECONDATION diversité des

gamètes mâles du brin initial vient se fixer un nucléotide T. De même, en MENDEL, UNE MÉTHODOLOGIE NOVATRICE nucléaire se disloque et les chromosomes dupliqués 1re division face de chaque nucléotide G, l’enzyme place un nucléo1. Un choix rigoureux de plantes 2. Des hybridations en grand nombre diversité peuvent alors s’attacher aux microtubules du fuseau. 1, 2 : prophase des gamètes tide C, etc. Ainsi, à la fin du processus, la cellule contient 3 : métaphase femelles - àMENDEL, caractèresUNE différentiels constants NOVATRICE MÉTHODOLOGIE Le fuseau mitotique est constitué de microtubules 4 : anaphase deux filaments d’ADN identiques entre eux et identiques 1 2 3 4 5 6 7 • Expérience n o - produisant des hybrides fertiles 5 : télophase polaires qui relient les centrosomes situés aux deux1.- protégées pôles à l’ADN d’origine. Chacun de ces filaments est alors pollens Un choix d'autres rigoureux de plantes 2. Des hybridations en grand nombre 5 2e division • Plants parents 15 10 10 10 5 10 10 cellulaires, ainsi que de microtubules kinétochoriens qui 2 cellules g. Les et mitochondries sontnouveldes organites cytoplasmiques constitué brin: de l’ADN initial d’un brin A. Définissez les mots oud’un expressions diversité des cellules œufs à n chromosomes - 6à caractères constants 4 cellules àdifférentiels n chromosomes caractéristiques des cellules animales. •• Hybridations 60 58 40 34 37 relient chaque chromatide au centrosome situé du -même MENDEL, UNE MÉTHODOLOGIE NOVATRICE 1 2 (= 35 3diversité 4 des23 5individus) 6 7 Expérience n o lement formé. Les mitochondrie, deux chromatides (ou filaments organite, noyau, vacuole, chloroplaste, produisant des hybrides fertiles réticulum endoplasmique, microfilament, mosaïque d'autres pollens côté. Ces microtubules s’attachent sur chacun des-1.protégées chrod’ADN) restent néanmoins solidaires l’une au C. Exprimez des de idéesl’autre importantes… Un choix rigoureux de plantes 2. Des• hybridations Plants parentsen grand 15nombre 10 10 10 5 10 10 fluide, appareil de Golgi, nucléole, eucaryote, procaryote. au niveau du kinétochore, un anneau de ANALYSE proniveau d’une zone qui formera …en le centromère rédigeant une oudu deuxchrophrases utilisantmosomes chaque DE LA TRANSMISSION DES CARACTÈRES • Hybridations 60 58 35 40 23 34 37 - à caractères différentiels constants groupe de mots ou expressions : B. Vrai oumosome faux ? téines qui entoure le centromère. mitotique double. 1 par 2 des 3symboles 4 7 Expérience n omodélisée -3.produisant desstatistique hybrides fertiles 4. Une• interprétation Une analyse des résultats Croisement de lignées pures Une interprétation modélisée par5 des 6symboles

D. Quelles propositions…

…sont vraies pour les cellules animales et pour les cellules végétales ? a. Elles contiennent des ribosomes dans leur cytoplasme. b. Le matériel génétique est séparé du cytoplasme par une membrane. c. Les chloroplastes leur permettent la photosynthèse. d. Le cytoplasme contient différents organites limités par une bicouche phospholipidique. e. La taille des cellules est généralement supérieure à

× 8 000

Reconnaître un type cellulaire

unparents caractère : A est •Pour Plants 15 le trait 10 dominant 10 10 5 10 10 a est le trait récessif • Hybridations 60 58 35 40 23 34 37 • L'hybride Aa produit des cellules sexuelles qui s'associent au hasard : Pour un caractère : A est le trait dominant a est le trait récessif Gamètes mâles • L'hybride Aa produit des cellules sexuelles qui s'associent 4. Une interprétation modélisée1/2 parAdes symboles 1/2 a 1/2 a 1/2 A au hasard : 1/2 A : A est le trait dominant Pour un caractère AA Aa AA Aa 1/2aAest le trait récessif Gamètes mâles

FP1

3. Une analyse statistique des résultats

FFP12

1/2 A sexuelles qui1/2 a • L'hybride Aa produit des cellules s'associent 1/2 a Aa aa au hasard1/2 : A 1/2 a AA Aa Aa aa Proportion : 100 % Dans le Phénotype [gris] FF 21 toutes: les expériences de monohybridisme, Gamètes mâles grand nombre d'individus comptésGg en F1 permet Génotype : 1/2 1/2 a est mise à1/2 AaA• Proportion aa a phénotypes d'établir le rapport 3/4 et 1/4 entre la forme dominante • L'interprétation l'épreuve par autofécondation des des Protocole d’extraction de l’ADN 1/2 A et la A forme récessive. hybrides sur plusieurs générations ou par croisements-tests AA d’un croisement Aa monohybride Dans toutes les expériences de monohybridisme, le F 2 Protocole expérimental permet de l’ADN que l’on peut extraire. Par grandLes nombre d'individus comptés en F1 contiennent noyaux de toutes les cellules, animales comme végétales, exemple, on peut facilement l’ADN àlapartir d’un kiwi, d’un oignon, de 20 grammes de chou–fleur, de d'établir le rapport 3/4 et extraire 1/4 entre forme dominante • L'interprétation par autofécondation des 1/2 a est mise à l'épreuve Aa aa et la forme récessive. thymus* de veau. hybrides sur plusieurs générations ou par croisements-tests UNE RUPTURE DANS Proportion : 50LA % CONCEPTION DE L'HÉRÉDITÉ 25 % A Les membranes séparent 5mais %n’isolent pas Dans toutes les expériences de monohybridisme, le Phénotype : [gris] [gris] [blanc] grand nombre d'individus comptés en F1 permet TRANSPORTS PASSIFS TRANSPORTS ACTIFS Génotype : ne se fait pas Gg GG gg(dans le sens du gradient) (à l’inverse du gradient) 1. L'hérédité parentre mélange 2. L'hérédité est particulaire d'établir le rapport 3/4 et 1/4 la forme dominante G • L'interprétation est mise à l'épreuve par autofécondation des D D et UNE la forme récessive. hybrides sur plusieurs générations ou par croisements-tests particule particulepompe RUPTURE DANS LA CONCEPTION DE L'HÉRÉDITÉ protéine canal

Pour réaliser…

J’applique et je transfère

- protégées d'autres pollens

: A est l’allèle dominant • Pour un caractèrevariés Tous les chapitres se terminent par des exercices a est l’allèle récessif × 4. Une interprétation modélisée par des symboles 3. Une analyse statistique des résultats • L’hybride Aa produit attendus des cellules sexuelles regroupés selon les trois axes des développements Phénotype : [gris] [blanc] Génotype : GG gg des référentiels : Connaître, Appliquer et Transférer. Gamètes mâles

1- Avec quel appareil a-t-on réalisé cette observation ? Faites un dessin de cette cellule et légendez-le.

Gamètes femelles

a. eucaryote, matériel génétique, enveloppe nucléaire, cytoplasme. b. cellule, procaryotes, unité structurale, eucaryotes. c. réticulum endoplasmique, vésicule, appareil de Golgi. d. vacuole, cellule végétale, chloroplastes, paroi.

iti

Certaines affirmations sont exactes. Recopiez les. Corrigez ensuite les affirmations inexactes. a. Le microscope électronique permet une meilleure observation des détails cellulaires car son pouvoir de résolution est plus grand que celui du microscope optique. b. Toute cellule possède un noyau limité par une membrane entourant le matériel génétique. c. La membrane plasmique est un assemblage complexe formé d’une couche de molécules lipidiques enchâssées entre deux couches de protéines. d. La contraction musculaire se réalise grâce au raccourcissement des filaments intermédiaires qui en constituent l’unité contractile. e. La digestion intracellulaire est assurée par des vésicules membraneuses contenant des enzymes. f. Toutes les membranes cellulaires sont en continuité directe les unes avec les autres.

Gamètes femelles Gamètes femelles Gamètes femelles

100

Je connais

Exercices

RADIENT DE CONCENTRATION

2- En justifiant soigneusement vos réponses, précisez s’il

s’agit d’une cellule animale ou d’une cellule végétale. Précisez où est situé le patrimoine génétique de cette cellule.

Pour en savoir plus…

Pour mieux comprendre…

IFFUSION SIMPLE

IFFUSION FACILITÉE

phospholipidique OH

Les radicaux se trouvent sur la partie externe de la chaîne polypeptidique

CH2

CH2 H

Broyer le matériel vivant dont on veut extraire l'ADN (exemple : 1/2 oignon).

Liaison peptidique

Pour retr ouver les acquis

Liaisons hydrophobes

(enzyme utilisant de l’énergie)

de transport

protéique

Structure des protéines bicouche

Mettre le broyat dans un morceau de gaze. Presser fortement sur le sachet pour en faire sortir 2 mL de filtrat.

Chaînes latérales

CH2 H

Sens du gradient : Petites molécules Molécules de moyenne taille H N C C N C C N C C OH du plus concentré Laisser remonter le précipité 4 Ajouter deux volumes 5 CH liposolubles hydrosolubles Ex : glucose, acides aminés, d'éthanol (ou de l'alcoolCH vers le moins blanc d'ADN, puis recueillir H O H O H O 3 CH3 ceCH 3 Ex. : une O2, pipette CO2, Ex. : eau, à brûler). Agiter légèrement. concentré dernier avec urée, nucléotides… EC CH3 et CH le déposer dans un verre 3 CH3 éthanol ions (Na+, K+,…) O S Y S T È M E de montre. Extrémité amine Extrémité acide CH

Surtout des ions Structure répétitive

Ex : Na+, K+, H+, Ca2+,…

Doc.1 Les molécules traversent les membranes cellulaires selon divers modes de transports qui dépendent de la nature des molécules à transporter. Bioc énose

Pont hydrogène

S Liaison Exocytose S disulfure

..... O C OH LIQUIDE

Ajouter une pincée de gros sel et finir le broyage jusqu'à l'obtention d'un mélange pâteux.

CH2 CH2

Résultats

Biotope

Endocytose

NH62 Ajouter du réactif de Schiff. Ouverture de la membrane EXTRACELLULAIRE C et expulsion Après quelques minutes deLes èche s indiq des molécules séchage, l'ADN se colore compos uent les relat ions entr ants de en rose. l’écosyst e les Produit Invagination de la membrane autour des molécules à capturer ème. sécrété Membrane O Molécule plasmique + – Puits cible CH2 CH2 NH3 O C CH2 La membrane se referme autour des molécules Liaison ionique Vésicule d’endocytose

L’ajout d’alcool fait précipiter l’ADN qui est récupéré à l’aide d’une pipette et déposé dans un verre de montre.

Certains chapitres débutent par une double page « Pour retrouver les acquis » permettant à l’élève de réactiver des notions vues dans les années antérieures. D’autres chapitres présentent des pages « Pour mieux comprendre » et « Pour en savoir plus » qui répondent à la curiosité des élèves ou des pages « Pour réaliser » qui peuvent être intégrées à la démarche expérimentale du professeur.

ADN

Doc.1

Quelques minutes après Vésicule Récepteur ADN séchage, les filaments d’ADN de sécrétion Selon la position des acides aminés, les réactions Entrées des molécules sont colorés au Feulgen. Les radicaux réagissent entre eux et forment Fusion des liaide la vésicule au sein d’une vésicule avecreplie la membrane entre radicaux diffèrent. C’est ainsi que la forme de la membranaire chimiques de différentes natures, ce qui la plasmique Cette sons coloration spécifique molécule est prédéfinie par l’ordre d’assemblage des molécule. Vésicule contenant montre qu’il s’agit bien CYTOPLASME acides aminés. a les molécules à sécréter b d’ADN.

Doc.1 Les radicaux des acidesDoc.aminés Doc.permettent 2 La forme de ribonucléase définie par liaide grande taille. Ces deux interagissent replier la (b) 2 L’exocytose (a) pour et l’endocytose à lal’enzyme cellule de sécréter ouestd’ingérer dessesmatériaux

sons chimiques internes ponts H ; —deponts disulfure.plasmique. processus inverses font appel à des mouvements de vésicules et à la: ....déformation la membrane

molécule.

(a) Des protéines de reconnaisHémoglobine sance intégrées dans la membrane Everest Notre planète est, dans l’état actuel de nos connaislimite de vie pour oiseaux de s’identipermettent auxlescellules sances, la seule à garantir les conditions physiques (temfier et 2de se reconnaître. Chaîne Chaîne + 8 0001m Chaîne 2 Chaîne 3 pérature, pression, luminosité…) et chimique (présence (b) Des récepteurs membranaires 1 d’eau, absence d’élémentsChaîne toxiques…) propices à la vie. plantes les plus hautes reçoivent des molécules en proveOn connaît actuellement environ 1 600 000 espèces nance d’autres cellules (hormones, vivantes dans le monde, mais il y en a sans doute aplus. animaux terrestres les plus hauts neurotransmetteurs…). limite de l’habitat Leur répartition est cependant limitée par les facteurs du humain permanent - cellules communiquent entre elles. Doc. Les Collagène arbres les plus hauts

Doc.1 Une méthode d'extraction sans purification.

Chaîne 3

Chaîne 4

+ 4 000 m + 2 800 m Fe2+

zone occupée par 95 % b de la biomasse*

100 m Doc.3 Certaines protéines sont formées par l’assemblage de− plusieurs chaînes polypeptidiques : a.0 mquatre pour l’hémoglobine ; b. trois

Les rayons lumineux absorbés par les eaux océaniques. pour le collagène (protéine élastique de la peau, dessont os…). Suivant leur transparence, ils sont ainsi totalement arrêtés Par 3 000 m de fond, une oasis de vie se développe près de sources hydrothermales où des bactéries se substituent aux végétaux pour initier les chaînes alimentaires.

à partir de 100 à 200 m de profondeur. Sous cette limite la photosynthèse est impossible, seuls se développent les bactéries et les animaux.

Doc.2 Quelles contraintes liées au biotope limitent la répartition terrestre de la biocénose ?

− 4 000 m

UAA 3

CHAPITRE 4

Activités pratiques

Les atomes et molécules constitutifs du vivant

Pour retrouver les acquis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Activités pratiques 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

Les différents niveaux structuraux . . . . . . . . . . . . . . Le carbone, élément de base du vivant . . . . . . . . . . . L’eau : une molécule indispensable à la vie . . . . . . . Les glucides . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Les lipides . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Les fonctions des protéines . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . La structure des protides. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Les nucléotides et les acides nucléiques . . . . . . . . . .

Synthèse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Pour mieux comprendre…

8 10 12 14 16 18 20 22 24 26

CHAPITRE 2

La cellule : unité structurale et fonctionnelle des êtres vivants

Pour retrouver les acquis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Activités pratiques

Les membranes cellulaires . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Le réseau d’organites membraneux . . . . . . . . . . . . . . Les fibres protéiques du cytosquelette . . . . . . . . . . . Mitochondrie et chloroplaste, des organites compartimentés. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5. Un autre type d’organisation cellulaire. . . . . . . . . . .

1. 2. 3. 4.

40 42 44 46 48 50

iti

Synthèse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Pour mieux comprendre…

• …les principales techniques de microscopie . . . . . . . 54

• …le rôle des membranes cellulaires et des lysosomes . 56 • …la respiration cellulaire et la photosynthèse . . . . . 58

Exercices . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . CHAPITRE 3

ADN, chromosomes et informations génétiques

Activités pratiques 1. 2. 3. 4. 5.

Observation de l’ADN dans les cellules . . . . . . . . . . . Chromosomes et caryotypes. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . L’ADN : support de l’information génétique . . . . . . . Les mutations à l’origine d’une diversité génétique. . Le transfert de gènes. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Synthèse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Pour mieux comprendre…

CHAPITRE 5

La transmission de l’information génétique

Activités pratiques

1. Reproduction sexuée et cycle de développement . . 2. La méiose assure le passage de la diploïdie à l’haploïdie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3. Le déroulement de la méiose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4. Méiose et fécondation assurent le brassage génétique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5. Mendel et la naissance de la génétique . . . . . . . . . . 6. Les caractères monogéniques dans l’espèce humaine. .

112 114 116 118 120

Synthèse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122 Pour mieux comprendre… • …les anomalies du nombre de chromosomes . . . . . . 126

Pour en savoir plus… • …la formation des spermatozoïdes et des ovules. . . 128

Pour réaliser… • …des préparations microscopiques de méiose . . . . . 130

Exercices . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132

UAA 4

Une première approche de l’évolution Diversité et parenté des organismes

Pour retrouver les acquis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138 Activités pratiques 1. 2. 3. 4. 5.

La biodiversité ou diversité des êtres vivants . . . . . . 140 Des ressemblances entre tous les êtres vivants. . . . . 142 Des critères de parenté entre les êtres vivants . . . . . 144 La définition de l’espèce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 146 La taxonomie, une première classification du vivant . . 148

Synthèse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 150 Pour mieux comprendre…

CHAPITRE 7

Pour en savoir plus… • …la synthèse des protéines . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82

Pour réaliser… • …l’extraction de l’ADN de tissus animaux et végétaux . . 84

Exercices . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

110

66 68 70 72 74

• …les organismes génétiquement modifiés . . . . . . . . 80

Exercices . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106

CHAPITRE 6

Pour en savoir plus…

92 94 96 98

• …tumeurs et cancers : quand les mitoses s’emballent. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104

Exercices . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Synthèse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100 Pour mieux comprendre…

• …la structure chimique des glucides et des lipides . . . 30 • …la structure chimique des protéines et des acides nucléiques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32

1. Cycle cellulaire et réplication de l’ADN . . . . . . . . . . . 2. Observations microscopiques de cellules végétales en mitose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3. Lors de la mitose, les structures cellulaires se modifient. . 4. La séparation des deux cellules-filles ou cytocinèse . . 5. Un même processus, des finalités différentes. . . . . .

Unité et diversité des êtres vivants CHAPITRE 1

Mitose et cycle cellulaire

• …la classification des végétaux et des animaux. . . . . .154

Exercices . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 156 L’évolution des espèces

Activités pratiques 1. 2. 3. 4.

Les mécanismes de l’évolution . . . . . . . . . . . . . . . . . . Les extinctions en masse des êtres vivants . . . . . . . . Classification du vivant et phylogenèse . . . . . . . . . . L’établissement de la phylogenèse. . . . . . . . . . . . . . .

160 162 164 166

Synthèse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 168 Exercices . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 172

3 chapitre

IN N VA s

iti

ADN, chromosomes et informations génétiques

Toutes les cellules, qu’elles soient eucaryotes ou procaryotes, renferment de l’ADN. Celui-ci contient l’ensemble des instructions codées nécessaires à la réalisation de toutes les activités de la cellule. Le présent chapitre montre comment les chromosomes et l’ADN qu’ils contiennent sont le support des gènes et comment ceux-ci déterminent la réalisation des caractères héréditaires des individus. Photographie : chromosomes humains doubles observés lors d’une division cellulaire en microscopie électronique à balayage (MEB) (fausses couleurs).

Activités pratiques Observation de l’ADN dans les cellules

Lorsqu’une cellule eucaryote en interphase* est observée au microscope électronique, le matériel génétique contenu dans son noyau apparaît sous forme de chromatine plus ou moins dense. Mais lorsque la cellule entre en division, le matériel génétique devient parfaitement visible, même au microscope optique. Il prend alors la forme de chromosomes, bâtonnets d’ADN extrèmement compacté. • Sous quelles formes se présente l’ADN au cours de la vie cellulaire ? • Quels sont les différents niveaux de condensation de l’ADN ?

Chromatine et chromosomes

La chromatine est un complexe fibreux constitué par de l’ADN associé à des protéines. En interphase*, la chromatine se présente sous forme de filaments très enchevêtrés difficilement discernables même au microscope électronique. Les micrographies MET montrent deux types de chromatine : la chromatine lâche active et la chromatine dense inactive.

× 7 000

Photographie : noyau d’une cellule de pancréas observé au MET. 1 – enveloppe nucléaire ; 2 – chromatine dense ; 3 – nucléole ; 4 – chromatine lâche.

× 100

iti

Doc.1 Excepté lorsque la cellule se divise, le matériel génétique est sous forme de chromatine. Au moment de la division cellulaire, mitose* ou méiose*, la chromatine se condense de façon intense et forme des chromosomes nettement visibles au microscope optique. En fin de division, les chromosomes se décondensent à nouveau.

Photographie : cellules de l’extrémité de racine de jacinthe montrant des cellules en interphase et en mitose (coloration de Feulgen mettant l’ADN en évidence).

Doc.2 Les chromosomes apparaissent comme des bâtonnets d’ADN condensé.

Les niveaux de condensation de la chromatine

1er niveau

* Double hélice d’ADN (2nm de diamètre) ADN Nucléosome

2e niveau

8 Histones

* Chromatine lâche (fibre de 30 nm)

* Chromatine lâche (domaines en boucles)

* Chromosome double

iti

La condensation ultime de la chromatine s’observe lors des divisions cellulaires durant lesquelles l’ADN et ses protéines associées sont compactés en chromosome (simple ou double).

Doc.3 L’aspect de l’ADN au MET dépend de son niveau de condensation.

Lexique • Interphase : période du cycle de vie de la cellule qui sépare deux divisions. C’est en interphase que la cellule accomplit toutes ses fonctions. • Méiose : processus de division cellulaire produisant des gamètes ou cellules sexuelles. • Mitose : processus de division cellulaire produisant deux cellules filles identiques à la cellule mère de départ.

Pistes d’exploitation 1 Doc. 1 : Émettez une hypothèse pour expliquer la différence entre la chromatine lâche et la chromatine dense.

2 Doc. 1 et 2 : Pourquoi les chromosomes ne sont-ils pas visibles dans le

3 A D N , c h r o m o s o m e s e t i n f o r m a t i o n s g é n é t i q u e s Chapitre

Une armature de protéines, différentes des histones, permet d’organiser les fibres de 30 nm en boucles plus ou moins compactées. C’est sous cette forme que se présente la chromatine dense.

3e niveau

* « Collier de perles » (10 nm de diamètre

Une 9e histone (H1) permet de compacter le collier de nucléosomes en fibres de chromatine de 30 nm de diamètre. C’est sous cette forme que se trouve la majorité de l’ADN interphasique : la chromatine lâche.

4e niveau

9e Histone

La double hélice d’ADN nu est enroulée 2 fois autour de 8 histones (protéines), formant ainsi des nucléosomes. La structure en collier de perles est due à l’alternance des nucléosomes et de l’ADN nu.

noyau en interphase ?

3 Doc. 2 : Émettez une hypothèse expliquant l’intérêt de la formation des chromosomes, donc d’un compactage maximum de l’ADN, lors des divisions cellulaires.

Activités pratiques Chromosomes et caryotypes

On dit souvent que nos caractéristiques, nos « caractères » héréditaires, sont enfermés dans nos chromosomes. Le caryotype* d’un individu recèle en effet bien des informations. • Comment réalise-t-on un caryotype ? • Quelles informations apporte l’étude des caryotypes ?

N VA

iti

Doc.1 La réalisation d’un caryotype.

Pour observer des chromosomes, on prélève des cellules d’un individu puis, en laboratoire, on attend qu’elles se divisent (voir Chap. 4). On photographie ensuite sous microscope les chromosomes de ces cellules après les avoir éventuellement colorés. À l’aide d’un logiciel informatique, on les classe ensuite par paires, des plus grands aux plus petits. Les autosomes ou chromosomes non sexuels sont numérotés ; les gonosomes ou chromosomes sexuels sont notés X et Y.

A La réalisation d’un caryotype au laboratoire

Doc.2 Une comparaison entre le caryotype d’une femme (a) et celui d’un homme (b).

Des renseignements divers fournis par l’analyse des caryotypes

Doc.3 Le caryotype est caractéristique de chaque espèce.

Photographie : les chromosomes humains 12 (turquoise) et 7 (rouge) ont échangé des fragments chromosomiques.

3 • Les chromosomes peuvent perdre certaines parties, en gagner ou encore en échanger comme sur la photo ci-contre. Cela peut n’avoir aucun effet, ou au contraire provoquer des maladies comme des cancers, augmenter la diversité génétique ou encore conduire à de nouvelles espèces…

Doc.4 Des anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes.

Lexique • Caryotype : (du grec karyon, noyau, et tupos, modèle) représentation et classement des chromosomes d’une cellule observée au microscope optique lors de sa division (en métaphase de la mitose, voir Chap. 4).

Pistes d’exploitation 1 Doc. 2 : Combien de chromosomes comporte un caryotype humain ? Quelle différence y a-t-il entre le caryotype d’un homme et celui d’une femme ?

2 Doc. 3 : Quelles différences constatez-vous entre les chromosomes humains et ceux de la drosophile ?

3 Doc. 4 : Citez une anomalie chromosomique viable bien connue. 4 Bilan : Pourquoi est-il possible d’affirmer que les chromosomes sont le support de l’information génétique ?

A D N , c h r o m o s o m e s e t i n f o r m a t i o n s g é n é t i q u e s Chapitre

iti

• Les anomalies dans le nombre de chromosomes sont facilement repérables dans un caryotype. Chez l’être humain, hormis quelques exceptions, elles provoquent généralement la mort et le rejet de l’embryon car elles ne permettent pas le développement de l’individu.

Le nombre chromosomique n est caractéristique d’une espèce. Ce nombre varie d’une espèce à l’autre. Ainsi, chez l’humain, n = 23 : il y a donc 2n, soit 46 chromosomes humains. Chez la drosophile ou petite mouche du vinaigre, il n’y a que quatre paires de chromosomes.

Activités pratiques

L’ADN : support de l’information génétique

Les gènes correspondent à des instructions utilisées par les cellules pour accomplir différentes fonctions : on parle d'information génétique. Les gènes déterminent les caractéristiques de l’individu, ses « caractères héréditaires ». Un gène peut être défini comme un fragment de la molécule d’ADN, qui sert ainsi de support matériel à l’information héréditaire. • Comment les molécules d'ADN peuvent-elles stocker de telles informations ?

Les gènes : des informations « écrites » avec 4 lettres seulement

iti

Doc.1 Un exemple de message génétique : séquence complète du gène de la ß-globine*. Dans le noyau d’une cellule humaine, il y a :

• 46 chromosomes, soit 46 molécules d’ADN différentes (soit une longueur totale d’environ 2 mètres),

L’INFORMATION GÉNÉTIQUE .... .... D’UNE PETITE BACTÉRIE

• 25 000 gènes environ (présents en deux exemplaires), • ±3,3 milliards de paires de nucléotides.

.... D’UNE CELLULE HUMAINE c'est 2 × 3,3 milliards de lettres

c'est 2 × 3 millions de lettres

un gène

Une région peut contenir environ une quinzaine de gènes

soit

2 encyclopédies de 1 000 pages comprenant 3 000 caractères par page (5 cm d'épaisseur)

2 × 1 100 encyclopédies de 5 cm d'épaisseur empilées les unes sur les autres : 2 × 55 m de hauteur, soit deux immeubles de 20 étages

Un chromosome contient de très nombreux gènes

Doc.2 Le génome* humain : une énorme quantité d’informations.

Les gènes : des parties d’ADN À titre d’exemple : fonction et localisation de 5 gènes humains gène permettant aux cellules de la rétine de produire un pigment photosensible, la rhodopsine

chromosome 3 gpeA_adn activité cellulaire

rh_adn

gène qui détermine la nature du groupe sanguin

hb_adn

chromosome 9 gène qui permet aux cellules sanguines de produire la ß-globine

tyr_adn

gh_adn

gène utilisé par les cellules de la peau pour fabriquer une enzyme (la tyrosinase), responsable de la pigmentation

chromosome 11

gène gouvernant la synthèse de l’hormone de croissance

chromosome 17

Doc.3 Comparaison de messages codés.

Lexique • ß-globine : l’une des chaînes constitutives de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges. • Génome : totalité du matériel génétique d'une cellule, d'un chloroplaste, d'une mitochondrie ou d'un virus. Il s'exprime en nombre de paires de bases (pb).

Pistes d’exploitation 1 Doc. 1 : En général, les généticiens qui décryptent le génome n’indiquent qu’un seul brin d’ADN. Expliquez pourquoi cette information est suffisante.

2 Doc. 2 : Si tous les chromosomes avaient la même taille, estimez quel serait le nombre moyen de gènes par chromosomes.

3 Doc. 3 : Comparez ces séquences : en quoi les gènes diffèrent-ils les uns des autres ?

3 A D N , c h r o m o s o m e s e t i n f o r m a t i o n s g é n é t i q u e s Chapitre

iti

Début des 5 séquences d’ADN

4 Doc. 3 : Rédigez un texte argumenté expliquant de quelle manière l’ADN peut coder de multiples informations, différentes les unes des autres.

Activités pratiques

Les mutations à l’origine d’une diversité génétique

Une mutation est une modification accidentelle de la séquence de nucléotides d’un gène. Cette modification peut changer la signification du message génétique Les mutations peuvent ainsi avoir des conséquences sur l’activité cellulaire et sur l’organisme tout entier. • Quelle est l’importance de cette variabilité de l’ADN sur l’apparition des caractères héréditaires ?

s on

A Les mutations introduisent une variabilité de l’information génétique

iti

a. rat pie. b. hamster sans poils. c. drosophile souche sauvage. d. drosophile, ailes vestigiales (réduites). e. drosophile, yeux blancs. f. drosophile, yeux bar (réduits à une ligne).

Doc.1 Des exemples de mutants*.

Un gène peut présenter diverses formes que l’on appelle des allèles. Ainsi, le gène codant pour le caractère « couleur d’une fleur » pour avoir un allèle « blanc » qui donnera une fleur de couleur blanche, ou un allèle « mauve » qui donnera une fleur de couleur mauve. On connaît dans l’espèce humaine plusieurs allèles d’un même gène impliqué dans la pigmentation de la peau : l’un de ces allèles est bien connu car il est res-

Doc.2 Des « fautes de frappe » à l’origine des allèles.

ponsable d’une absence de pigmentation et se traduit par l’albinisme (absence héréditaire d’un pigment, la mélanine). Ce document présente la comparaison de trois allèles de ce gène (seul un fragment du gène est ici présenté et pour chaque allèle on a indiqué la séquence d’un seul brin d’ADN – traitement obtenu avec le logiciel « Anagène » – CNDP/INRP).

Une étude expérimentale de la fréquence des mutations Les levures sont des champignons unicellulaires qui se reproduisent par bourgeonnement. Sur un milieu nutritif en boîte de Pétri, on dépose des cellules isolées de levure. Chaque cellule, en se multipliant, donne naissance à une colonie qui devient visible à l’œil nu lorsqu’elle est suffisamment développée.

Obtention de mutants On met en culture sur un milieu nutritif en boîte de Pétri des cellules d’une souche de levure qui forme normalement des colonies de couleur rouge (c’est une caractéristique héréditaire due à un allèle particulier). Juste après avoir été étalées, ces cellules sont soumises à un rayonnement ultraviolet. Lorsque les colonies sont développées, on constate la présence de quelques colonies blanches parmi les colonies rouges. a

Étude quantitative – Photographie a : résultat obtenu après une exposition aux rayons UV pendant 30 secondes. – Photographie b : résultat obtenu après une exposition aux rayons UV pendant 80 secondes. – Graphique ci-dessous : résultat d’une expérience où l’on a fait varier la durée d’exposition aux rayons ultraviolets. % de colonies mutantes

iti

20 10 0 0

40 60 80 durée d’exposition aux UV (secondes)

Doc.3 La fréquence des mutations dans une culture de levures.

Lexique • Allèles : (du grec allelos = l’un, l’autre) : désigne chacune des versions possibles d’un même gène. • Mutant : individu ou cellule présentant un caractère nouveau, absent chez l’individu ou la cellule dont il est issu. Mutant veut dont dire « nouveau », mais pas forcément « anormal ».

Pistes d’exploitation 1 Doc. 1 : Recherchez d’autres exemples de caractères génétiquement déterminés dont il peut exister plusieurs variantes.

2 Doc. 2 : Que peut-on dire de la séquence de nucléotides de ces allèles ? Que signifie l’expression imagée « faute de frappe » ?

3 Doc. 3 : L’exposition au rayonnement ultraviolet est-elle indispensable pour obtenir des mutants ? Définir alors l’effet produit par l’exposition aux UV.

A D N , c h r o m o s o m e s e t i n f o r m a t i o n s g é n é t i q u e s Chapitre

4 Bilan : Pourquoi peut-on affirmer que les mutations sont une source de diversité du monde vivant ?

Activités pratiques Le transfert de gènes

Un OGM est un organisme génétiquement modifié. Une partie de son ADN a été remplacé par l’introduction d’un gène provenant souvent d’une espèce différente. La transgenèse, c’est-à-dire la modification artificielle du génome d’un organisme, apporte à celui-ci un caractère héréditaire nouveau. • Comment réalise-t-on une transgenèse et quels en sont les intérêts ?

Des OGM dans le monde animal

Anguille de roche : forte croissance production d’hormone de croissance tout au long de l’année

Saumon normal : croissance modérée production d’hormone de croissance en été seulement ovule fécondé

extraction d’un gène "antigel" qui permet la production continue d’hormone de croissance, même en hiver

noyau du spermatozoïde

ovule fécondé

iti

pipette immobilisant l’œuf par aspiration

noyau de l’ovule

micropipette contenant en solution des copies du gène à transférer

Photographie : deux saumons de la même espèce et du même âge, l’un transgénique et l’autre « sauvage ».

Saumon transgénique : forte croissance grâce à une production continue d'hormone de croissance

Doc.1 Une technique de transgenèse animale : la micro-injection de gènes. Certains mammifères comme les vaches, les chèvres… peuvent être génétiquement modifiés afin de synthétiser du lait dans lequel sont incorporés des molécules intéressant la santé humaine comme des hormones, des médicaments, des enzymes, etc.

Doc.2 Chèvre transgénique produisant dans son lait de l’hormone

de croissance humaine.

Des plantes génétiquement modifiées

Beaucoup de plantes cultivées sont victimes d’insectes ravageurs. C’est le cas du maïs dont les plants peuvent être dévorés par la chenille d’un papillon, la pyrale. Or, certaines bactéries (Bacillus thuringiensis) fabriquent une protéine toxique pour la larve de pyrale. Elles possèdent donc le gène qui détermine cette synthèse. En introduisant ce gène « intéressant » ou « gène d’intérêt » dans le génome du maïs, on obtient un maïs transgénique dont les cellules fabriquent cette protéine. L’insecte qui s’attaque à ce maïs est aussitôt intoxiqué : la culture est ainsi efficacement protégée.

Isoler et multiplier le gène d’intérêt

Transférer le gène d’intérêt chez un organisme receveur

ADN gène permettant de produire une substance toxique pour les insectes

Régénérer l’organisme modifié

Sélectionner les cellules transformées

iti

Produire l’organisme génétiquement modifié

Doc.3 Du maïs transgénique résistant à un insecte ravageur.

Pistes d’exploitation 1 Doc. 1 à 3 : Pour chaque exemple, indiquez quel est l’organisme transgénique, le donneur, le gène transféré, le caractère héréditaire nouveau induit par ce gène d’intérêt chez le receveur.

2 Doc. 1 à 3 : Montrez que la transgenèse implique que le support de l’information génétique ainsi que les mécanismes de

A D N , c h r o m o s o m e s e t i n f o r m a t i o n s g é n é t i q u e s Chapitre

Identifier un gène d’intérêt chez un organisme donneur bacterie (Bacillus thuringiensis)

Les étapes de la fabrication d’un OGM végétal

son utilisation sont universels.

3 Doc. 1 à 3 : Citez d’autres exemples de transgenèse.

Synthèse ADN, chromosomes et informations génétiques

1 L’ADN, support de l’information génétique • En interphase, c’est-à-dire entre deux divisions cellulaires, le matériel génétique présent à l’intérieur du noyau se présente sous forme de fibres de chromatine lâche et de chromatine dense. Ces fibres sont constituées par des molécules d’ADN associées à des protéines, les histones.

1. Les niveaux de condensation de l’ADN

• Lors des divisions cellulaires (mitose et méiose), la chromatine se condense et le matériel génétique apparaît sous la forme d’éléments en bâtonnets appelés chromosomes. Ceux-ci sont également constitués d’ADN et de protéines associées. Chaque chromosome simple contient une molécule d’ADN qui présente de très nombreux gènes (plusieurs centaines à quelques milliers). Les chromosomes doubles (tels qu’ils apparaissent pendant la première partie de la division cellulaire) sont constitués de deux molécules d’ADN identiques (voir chapitres 4 et 5).

Les caractéristiques d’une cellule (organisation, activité métabolique, capacité à se reproduire…) sont contrôlées par les informations génétiques contenues dans son noyau, avec pour support matériel la molécule d’ADN. Mais sous quelle forme se trouve ce programme génétique ?

La chromatine dense contient en général des parties de l’ADN non utilisées par la cellule et les informations génétiques qu’elle porte ne serviront pas, ou pas à ce moment-là, à l’activité cellulaire. Ainsi par exemple, l’ADN codant pour des activités spécifiques aux cellules nerveuses se présente sous forme de chromatine dense dans une cellule du foie et réciproquement. De même une cellule peut présenter une activité particulière à un moment donné de son existence, mais pas à un autre moment. C’est ainsi que s’explique la spécialisation des cellules : toutes n’expriment pas les mêmes gènes ou pas au même moment.

2. Le caryotype

iti

• La chromatine et le chromosome correspondent à des niveaux différents de condensation des mêmes molécules d’ADN. Ainsi, l’ADN des 46 chromosomes humains représente des filaments d’une longueur totale de près de 2 m devant être contenus dans un noyau de 4 à 10 µm de diamètre ! Lors des divisions cellulaires, la condensation extrême de l’ADN en chromosomes permet de séparer plus facilement ces derniers, tandis qu’en interphase l’accès aux informations génétiques nécessaires aux activités cellulaires se fait plus aisément sur la molécule non condensée.

L’unique molécule d’ADN d’un chromosome simple déployée, après traitement, autour des restes de son ossature protéique.

chromosome

une molécule d’ADN

• Le nombre de chromosomes n est caractéristique de chaque espèce. Les êtres humains, comme tous les animaux, ont 2n chromosomes. Le nombre chromosomique de l’espèce humaine étant 23, il y a donc un total de 46 chromosomes dans chacune de nos cellules.

• Un caryotype est un classement artificiel des chromosomes selon leur taille, leur forme et leurs caractéristiques. Les caryotypes des individus d’une même espèce sont identiques. Cependant, on peut parfois constater des variations dans le nombre ou la forme des chromosomes de certains individus : absence d’un chromosome ou présence d’un chromosome supplémentaire, présence ou absence de morceaux de chromosome… Ces modifications chromosomiques correspondent généralement à des anomalies ou des maladies graves et parfois ne permettent simplement pas la survie de l’embryon.

2 L’ADN, des informations codées

somes, et dès lors de l’ADN, a des conséquences très importantes. De même, l’étude des maladies génétiques montre qu’une « erreur » dans la séquence de l’ADN se traduit par des anomalies. Un gène contient donc l’information nécessaire pour accomplir une activité cellulaire bien déterminée. Plus précisément, on sait aujourd’hui qu’un gène détient le « plan » nécessaire à la construction d’une protéine déterminée. Les modalités de l’expression de l’information génétique et de la synthèse des protéines ne sont pas au programme de 4e, mais elles seront étudiées en 6e année.

Une seule paire de chromosomes détermine le sexe de l’individu : XX chez la femme et XY chez l’homme.

3 La variabilité de la molécule d’ADN et ses conséquences

1. Une grande capacité de stockage

Des observations et des expériences montrent que la molécule d’ADN présente une certaine instabilité : de divisions cellulaires en divisions cellulaires, il apparaît quelques modifications dans la séquence de nucléotides des molécules d’ADN du génome. Ces modifications spontanées et aléatoires sont des mutations.

La molécule d’ADN est une constituée d’une suite de quatre types de nucléotides formant une molécule en double hélice (voir chapitre 1). La structure de l’ADN est universelle : elle est la même pour toutes les cellules, pour tous les individus, pour toutes les espèces. Seul l’ordre et les proportions des nucléotides qui la constituent varient d’un organisme à l’autre. C’est donc la séquence des nucléotides de l’ADN qui représente une information : le message génétique est codé. En employant une image, on peut dire que l’identité biologique de chaque individu de chacune des espèces vivantes est universellement « écrite » dans un langage codé à l’aide d’un alphabet écrit à quatre lettres : A, T, C, G.

1. Des mutations de l’ADN

La capacité de stockage d’informations le long de la molécule d’ADN est considérable. Le décryptage de la séquence complète de tous les nucléotides l’ADN humain s’est achevé en 2004. Il est ainsi apparu que les 46 chromosomes humains sont constitués d’environ 3,3 milliards de paires de nucléotides et renferment près de 25 000 gènes !

2. Un gène est un message codé Un gène est un fragment d’ADN ; c’est donc une séquence de quelques milliers de nucléotides. On sait repérer les gènes sur l’ADN et les isoler. Actuellement, il est même possible de transférer certains gènes d’une espèce à l’autre. Ces expériences de transgenèse montrent que le transfert d’un gène confère à la cellule ou à l’organisme qui en hérite de nouvelles caractéristiques, de nouveaux caractères héréditaires. L’étude des caryotypes révèle par ailleurs que toute modification du nombre ou de la structure des chromo-

Pour une cellule, les conséquences des mutations sont imprévisibles. Elles peuvent perturber gravement le fonctionnement cellulaire et provoquer, par exemple, une cancérisation. Parfois, en revanche, une mutation n’as pas d’effet pathologique et peut même se révéler bénéfique.

2. Allèles et variabilité génétique On appelle allèles les différentes versions d’un même gène. En effet, les individus d’une même espèce possèdent les mêmes gènes mais, pour chaque gène, ils n’ont pas nécessairement les mêmes allèles. Ainsi par exemple, le gène codant pour la couleur d’une fleur peut avoir différents allèles : rouge, blanc, mauve… C’est ce qui explique la diversité des individus au sein d’une espèce. La comparaison des allèles d’un gène montre qu’ils ne diffèrent entre eux que par un petit nombre de nucléotides. Ces différences ont pour origine des mutations de l’ADN. Pour qu’une mutation soit transmise à la descendance, il faut impérativement qu’elle touche une cellule sexuelle

3 A D N , c h r o m o s o m e s e t i n f o r m a t i o n s g é n é t i q u e s Chapitre

iti

Les mutations se produisent normalement avec une fréquence très faible dans toute molécule d’ADN. Cependant, certains agents de l’environnement (rayons ultraviolets, rayons X, substances chimiques…) peuvent augmenter de façon très significative la fréquence de ces mutations : ces agents sont dits mutagènes.

(spermatozoïde ou ovule chez les humains). En effet, si une mutation touche une cellule somatique (non sexuelle), quelles que soient ses conséquences, elle disparaîtra avec la mort de la cellule ou de l’individu qui la porte.

mutation dans toutes ses cellules et pourra la transmettre à son tour à sa descendance.

En revanche, si la mutation touche une cellule sexuelle, elle pourra être transmise lors de la fécondation : le nouvel individu issu de la cellule-œuf fécondée portera cette

La variabilité de la molécule d’ADN explique donc la variabilité génétique des individus au sein d’une espèce.

iti

C’est donc par mutation que se forment les allèles d’un gène et par la reproduction sexuée qu’ils se transmettent de génération en génération.

L’essentiel

• La molécule d’ADN, constituant essentiel des chromosomes, est le support de l’information génétique chez tous les êtres vivants. • Chez les eucaryotes, elle se présente dans le noyau en interphase sous forme de fibres de chromatine lâche ou dense. Lors des divisions cellulaires, l’ADN et ses protéines associées apparaissent sous la forme de bâtonnets extrêmement condensés, les chromosomes. • Un gène est un fragment plus ou moins long d’une molécule d’ADN. La séquence des nucléotides d’un gène constitue un message codé utilisé par la cellule pour accomplir une activité déterminée. • Le « langage à 4 lettres » du message génétique est universel car il est le même pour tous les êtres vivants, ce qui rend possible la transgenèse. • Des mutations peuvent modifier la séquence des gènes. Elles sont parfois transmissibles à la descendance. Ainsi se forment les différents allèles d’un gène. L’existence des ces allèles est à la base de la diversité génétique des individus d’une espèce.

Schéma-bilan

ADN, chromosomes et informations génétiques

LA STRUCTURE DE L’ADN ET L’INFORMATION GÉNÉTIQUE

LES ALLÈLES D’UN GÈNE Les individus d’une même espèce possèdent les mêmes gènes localisés sur les mêmes chromosomes aux mêmes endroits.

Chaque chromosome contient une molécule d’ADN.

localisation des gènes G

allèle G2

allèle M2

allèle G1

allèle M1

allèle N1

Un gène existe, en général, sous différentes formes : les allèles. Les différences entre allèles. un exemple :

C C

Levures à colonies rouges

Levures à colonies blanches

iti

Un gène est un message codé à 4 lettres (T, A, G, C)

LE CARYOTYPE

A T

Le classement des chromosomes selon leur taille et leurs caractéristiques apporte de multiples informations.

LE TRANSFERT DE GÈNES La transgenèse permet de transférer des caractéristiques héréditaires d’une espèce à une autre.

Des mutations sont à l’origine des allèles.

A D N , c h r o m o s o m e s e t i n f o r m a t i o n s g é n é t i q u e s C h a p i t r e

Pour mieux comprendre… Les OGM : applications et production Quelques exemples de réalisations ou de pistes de recherches

Production de « médicaments »

Bactéries produisant de l’insuline humaine, de l’hormone de croissance humaine, des vaccins… Mammifères (chèvres, vaches…) sécrétant dans leur lait des protéines humaines d’intérêt thérapeutique (enzymes, hormones…).

Amélioration d’aliments

Inactivation du gène codant pour une protéine du riz responsable d’allergies. Inactivation des enzymes responsables de la dégradation des fruits mûrs. Riz ou autres aliments enrichis en vitamines ou en fer. Modification de la teneur ou de la composition en acides gras d’huiles végétales.

Obtention de « modèles animaux » pour l’étude de maladies humaines

Lapins transgéniques permettant d’étudier les mécanismes de l’athérosclérose, du SIDA, de la mucoviscidose…

Réalisation de greffes d’organes animaux chez l’homme

Gènes humains transférés à des porcs pour rendre leurs organes (cœur, reins) transplantables chez l’homme

Apporter une résistance à un ravageur

Plantes transgéniques (maïs, pomme de terre, coton, tomate, soja…) possédant un gène bactériens leur permettant de produire une toxine mortelle pour la larve d’un ravageur. Plantes modifiées pour résister à certains virus.

Objectif de la création d’OGM

Apporter une résistance à un herbicide Plante ayant un gène conférant une résistance à des herbicides puissants. Améliorer la qualité du produit

Obtention d’oléagineux (colza, tournesol…) produisant des huiles pour l’industrie (lubrifiants, fabrication de matières plastiques…). Transformation du peuplier et de l’eucalyptus pour obtenir de la matière première améliorée pour la fabrication du papier. Obtention de maïs plus facile à digérer par les animaux. Pommes résistant au brunissement à l’air libre.

OGM et agriculture

OGM et santé humaine

iti

Doc.1 Les domaines d’applications des OGM.

Doc.2 Les principaux pays producteurs d’OGM en 2014 (source : www.ogm.gouv.qc.ca).

…les organismes génétiquement modifiés B

La peur du gène supplémentaire

Actuellement, un véritable débat de société s’organise autour des organismes génétiquement modifiés et des angoisses qu’ils génèrent, surtout en Europe, sur la santé humaine. Les très nombreuses recherches scientifiques menées jusqu’à présent sur le sujet (plus de 1 000) n’ont cependant pas détecté de risque sanitaire important lié à leur consommation.

iti

Impacts sur l’environnement

L’Union européenne autorise certains OGM dans les aliments et ingrédients destinés à l’alimentation humaine et animale. Néanmoins, les produits doivent être identifiés et étiquetés. La présence fortuite d’OGM, suite à une contamination, doit être signalée si sa teneur dépasse 0,9 % pour l’élément incriminé. Aux États-Unis, au Canada et en Argentine, la présence d’OGM dans les aliments ne doit pas être signalée. Aux États-Unis, 70 % des produits alimentaires transformés contiennent des OGM.

Doc.4 L’étiquetage de produits contenant des OGM.

Risque de transfert de gènes de résistance (aux herbicides, aux nuisibles…) à d’autres espèces. Diminution de la biodiversité. Risque d’apparition d’insectes résistant aux protéines codées par le gène d’intérêt. Risque de toxicité pour les insectes et notamment les abeilles.

Problèmes économiques

Semences plus chères. Semences brevetées et ne pouvant pas être légalement replantées sans surcoût. Rendements parfois inférieurs.

Impacts sur la santé

Effets sanitaires divers encore à évaluer. Risques d’allergies croisées (ex. : du maïs OGM qui fabrique des protéines de riz allergisantes).

Doc.5 Les risques liés à l’utilisation des OGM.

A D N , c h r o m o s o m e s e t i n f o r m a t i o n s g é n é t i q u e s Chapitre

Doc.3 Les domaines d’application des OGM.

Le problème le plus aigu posé par les plantes génétiquement modifiées est le risque écologique majeur qu’elles font courir à leur environnement et à la biodiversité. Il existe en effet un risque réel de transfert du gène inséré aux plantes environnant les cultures OGM. Pour certaines plantes comme le maïs, ce risque de transfert est faible car il n’existe pas de maïs sauvage suffisamment proche génétiquement du maïs de culture pour réaliser un croisement avec ce dernier. Par contre, pour d’autres espèces, comme le colza notamment, ce risque est bien réel. Le pollen du colza peut être disséminé par le vent ou les insectes sur de nombreux kilomètres et de la sorte, il peut atteindre des plantes qui lui sont génétiquement proches et leur transférer le gène ajouté. Ainsi par exemple, on a créé du colza transgénique résistant à un certain herbicide. Les plantes « sauvages » qui reçoivent ce gène de résistance ne pourront plus être éliminées par traitement herbicide et risquent donc de coloniser le milieu, éliminant de ce fait d’autres espèces moins avantagées.

Pour en savoir plus… A

La synthèse des protéines est un processus complexe

La synthèse des protéines fait intervenir différents acteurs : l’ADN porteur de l’information génétique, l’ARN messager, copie éphémère du gène transmettant l’information de l’ADN au lieu de synthèse cytoplasmique, et le ribosome, organite servant d’atelier d’assemblage des protéines.

ADN

TRANSCRIPTION L’ADN ne quitte pas le noyau. Il y est « recopié » en ARN messager. TRANSFERT DE L’INFORMATION

ARNm

L’ARNm quitte le noyau par les pores nucléaires

noyau

T A C U A G

TRANSCRIPTION 1

INFORMATION

iti

acides aminés

cytoplasme

ribosome

Val

sang

GUA 2

TRADUCTION Le ribosome décode le message génétique apporté par l’ARNm et assemble les acides aminés dans l’ordre prescrit.

TRADUCTION protéines

Les acides aminés (et les nucléotides) nécessaires sont amenés par la circulation sanguine

La protéine synthétisée est libérée dans le cytoplasme ou dans les citernes du réticulum endoplasmique rugueux (RER).

Doc.1 Dans une cellule eucaryote, la transcription et la traduction s’effectuent dans des compartiments séparés.

…la synthèse des protéines De l’ADN aux protéines

A G

G C C

A G

G C

T T C A T A G A C G G T C A A C G T A A G T A T C T G C C A G T T G C A T

A G A

transcription

ADN ARN messager

C G G

brin non transcrit

C G

}ADN brin transcrit }

non transcrit

ADN

ARNm

transcription

traduction

Brin

transcrit

synthèse d'ARNm

Transcription (Noyau)

ARNm

A G U

U C U G C C

A G U U G C

A G U

U C U G C C

A G U U G C

traduction

Tyr

Traduction (Cytoplasme)

Leu

synthèse d'une protéine

Pro

Val

ARNm

une protéine

Protéine Lys

Brin

Ala

La synthèse des protéines nécessite deux étapes : • la transcription permet de « lire » le matériel génétique ; protéine • la traduction permet d’ « exprimer 043/087 » l’information SVT 1re S - 729411 génétique en protéine.

brin non transcrit

A C U C U G U A

U G

A G C G T C G C

ARN polymérase

ARNm

Doc.3 Le message de l’ADN est d’abord transcrit en ARN messager. Ser

ARNm

chaîne polypeptidique en élongation

Leu

Ser Val

protéine synthétisée

A U C A G U C U A CG A

Ser

Leu

Ser Val

Tyr

2 Trois bases de l’ARNm correspondent

à un acide aminé. Le ribosome se déplace par rapport à l’ARNm de triplet en triplet et incorpore dans l’ordre les acides aminés au fur et à mesure de sa lecture. Les acides aminés sont unis entre eux par des liaisons peptidiques et la chaîne polypeptidique s’allonge.

AUG

1 La traduction commence quand le ribosome rencontre les 1res bases de l’ARNm.

Doc.4 Le message de l’ARNm est ensuite traduit en acides aminés, puis en protéine.

UAA

A U C A G U C U A CG A

un acide aminé ribosome

C T A U A T G UG T

T A G C G A U CC G GT C

iti

ARN polymérase : enzyme responsable de la transcription d’un gène, c’est-à-dire de la synthèse d’un brin d’ARN complémentaire du brin d’ADN transcrit.

A C A T G A G T T G T A C T C A

ADN

L a c e l l u l e : u n i t é s t r u c t u r a l e Chapitre et fonctionnelle des êtres vivants

ARNm produit à partir du brin transcrit d’ADN

ARN polymérase brin transcrit

nucléotides précurseurs

brin non transcrit

Au fur et à mesure de son déplacement, l’ARN polymérase incorpore des nucléotides précurseurs, A, U, C ou G par complémentarité avec l’un des brins d’ADN, qui sert de matrice

ADN

sens de déplacement de l’ARN polymérase

La transcription débute par l’ouverture et le déroulement d’une petite portion de la double hélice d’ADN brin transcrit

Doc.2 L’ADN renferme le message génétique : il contient l’ordre de synthèse des protéines cellulaires.

3 La traduction s’arrête quand le ribosome arrive à la fin de l’ARNm. Tous les acteurs de la synthèse sont alors libérés.

Pour réaliser… A

Protocole d’extraction de l’ADN Protocole expérimental

Ajouter une pincée de gros sel et finir le broyage jusqu'à l'obtention d'un mélange pâteux.

Mettre le broyat dans un morceau de gaze. Presser fortement sur le sachet pour en faire sortir 2 mL de filtrat.

Broyer le matériel vivant dont on veut extraire l'ADN (exemple : 1/2 oignon).

Ajouter deux volumes d'éthanol (ou de l'alcool à brûler). Agiter légèrement.

iti

Les noyaux de toutes les cellules, animales comme végétales, contiennent de l’ADN que l’on peut extraire. Par exemple, on peut facilement extraire l’ADN à partir d’un kiwi, d’un oignon, de 20 grammes de chou–fleur, de 50 grammes de foie ou de thymus* de veau.

Laisser remonter le précipité blanc d'ADN, puis recueillir ce dernier avec une pipette et le déposer dans un verre de montre.

Ajouter du réactif de Schiff. Après quelques minutes de séchage, l'ADN se colore en rose.

Résultats

L’ajout d’alcool fait précipiter l’ADN qui est récupéré à l’aide d’une pipette et déposé dans un verre de montre.

ADN

Doc.1 Une méthode d'extraction sans purification.

Quelques minutes après séchage, les filaments d’ADN sont colorés au Feulgen. Cette coloration spécifique montre qu’il s’agit bien d’ADN.

ADN

…l'extraction de l’ADN de tissus animaux et végétaux

Doc.3 Filaments de la « méduse » d’ADN observés au microscope optique.

Lexique

3 A D N , c h r o m o s o m e s e t i n f o r m a t i o n s g é n é t i q u e s Chapitre

iti

Cette observation ne permet pas de voir une molécule d’ADN isolée. Les molécules extraites des noyaux de nombreuses cellules forment un précipité filamenteux que l’on peut enrouler autour d’une baguette de verre et laisser sécher à l’air. Quels que soient les organes, d’animaux ou de végétaux, l’ADN obtenu présente toujours le même aspect.

Doc.2 Une « méduse » d’ADN purifié.

Le traitement, réalisé sur de nombreuses cellules, permet de séparer l’ADN contenu dans les noyaux des autres constituants cellulaires. Dans un premier temps, le broyage et l’action d’un détergent provoquent l’éclatement des cellules et la libération de leur contenu dans le milieu. L’ADN étant insoluble dans l’alcool, l’ajout de celui-ci provoque la précipitation de l’ADN. Les nombreuses molécules d’ADN s’agglomèrent et on peut les enrouler autour d’un agitateur en verre. Les pelotes obtenues ne sont pas pures : l’ADN reste associé aux protéines. Des traitements plus complexes (centrifugation, décantation), difficiles à réaliser en classe, permettent d’obtenir des « méduses » d’ADN purifié.

De très longs filaments

• Précipité : corps insoluble se formant dans un liquide suite à une réaction chimique. • Thymus : organe immunitaire situé devant la trachée. Le thymus de veau est communément appelé ris de veau.

Exercices Je connais B. Donnez le nom… a. …de l’aspect sous lequel se trouve l’ADN dans une cellule en interphase. b. …de la modification de la séquence des nucléotides d’un gène. c. …d’un organisme résultant d’une transgenèse. d. …des diverses formes que peut prendre un gène.

C. Expliquez comment…

…en rédigeant une phrase utilisant chaque groupe de mots ou expressions : a. chromosome, gènes, ADN. b. message codé, séquence, nucléotides, gène. c. mutations, agent mutagène, fréquence, ADN. d. mutations, allèles, gène, diversité génétique.

a. l’ADN est le support matériel de l’information génétique.

D. Exprimez des idées importantes…

chromosome, caryotype, gène, génome, organisme génétiquement modifié, allèles, mutation, agent mutagène.

b. se forment les différents allèles d’un gène. c. on peut doter un organisme d’une caractéristique appartenant à une autre espèce. d. l’observation des chromosomes d’un individu apporte des informations sur certaines de ses caractéristiques. e. les mutations sont à la base de la diversité génétique.

A. Définissez les mots ou expressions :

J’applique et je transfère Une application biotechnologique de la transgenèse

Chez l’homme, l’hormone de croissance est une protéine produite par l’hypophyse (une petite glande située à la base du cerveau). Pour traiter le retard de croissance des enfants qui manquent de cette hormone, on ne peut utiliser que de l’hormone de croissance humaine (les hormones provenant d’animaux ne convenant pas). Autrefois extraite d’hypophyses de cadavres, cette hormone n’a pu être obtenue en quantité suffisante qu’à partir du moment où on a su la produire par transgenèse. De quoi s’agit-il ? Dans un premier temps, des chercheurs ont réussi à extraire de cellules humaines le gène de l’hormone de croissance puis à l’intégrer dans l’ADN de bactéries de l’espèce Escherichia coli. La production industrielle d’hormone « humaine » se fait alors dans de grandes cuves où l’on cultive ces bactéries génétiquement modifiées : les conditions de vie de ces bactéries sont soigneusement contrôlées pour favoriser leur multiplication. Les bactéries utilisent le gène humain et produisent de l’hormone de croissance humaine. Il faut alors extraire et purifier l’hormone ainsi produite.

ADN

plasmide (“mini chromosome”)

iti

ADN bactérien

cellule humaine gène de l'hormone de croissance

bactérie (Escherichia coli) ouverture du plasmide insertion du gène humain dans le plasmide bactérien intégration du plasmide recombiné dans la bactérie

1- Montrez que ce procédé confirme que l’ADN est bien le support

d’une information. 2- Les bactéries utilisent le gène humain : quelle propriété fondamentale de l’ADN est ainsi mise en évidence ?

sécrétion d'hormone de croissance humaine

Le groupe sanguin est déterminé par différentes protéines insérées dans la membrane plasmique des globules rouges. Dans l’espèce humaine, il existe un gène responsable du groupe sanguin (système A, B, O). Tous les individus possèdent ce gène, localisé au même endroit (un emplacement précis sur le chromosome 9). Cependant, tous les individus n’ont pas le même allèle (la même forme) de ce gène. On connaît principalement trois allèles différents de ce gène : l’allèle A, l’allèle B et l’allèle O. • Comparaison de l’allèle A et de l’allèle B Ces deux allèles sont constitués d’une séquence comportant très exactement 1 062 nucléotides. Sur ces 1 062 nucléotides, 4 sont différents : G à la place de C en position 523, A à la place de G en position 700, A à la place de C en position 793 et C à la place de G en position 800. • Comparaison de l’allèle A et de l’allèle O L’allèle O ne possède que 1 061 nucléotides. On constate l’absence du G en position 258. Tous les autres nucléotides sont identiques.

Une comparaison des allèles d’un même gène

nucléotides de ces trois allèles quant à leur origine ?

2- Comment peut-on alors expliquer les différences

constatées ?

Comprendre l’origine d’une maladie génétique

iti

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue • Document 1 dans le monde. Elle affecte plusieurs millions de personnes, surtout dans les populations originaires d’Afrique tropicale. Les globules rouges des malades présentent une forme courbée (en faucille) au lieu de la forme de disque aplati au centre des globules rouges normaux (document 1). Le pigment rouge transporteur du dioxygène des globules est une protéine, l’hémoglobine. Chez les malades, cette protéine est anormale et modifie la forme du globule. Elle provoque aussi de graves problèmes circulatoires, des anémies, des problèmes rénaux, des douleurs importantes, de la fièvre… La séquence des nucléotides de l’ADN codant pour l’hémoglobine est connue. Le gène concerné, porté par le chromosome 11 présente deux allèles : βA (ou HbA) et βS (ou HbS) (document 2). Les personnes malades de la drépanocytose sont porteuses de deux allèles βS.

• Document 2 Allèle βA : Allèle βS :

ATG GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG… ATG GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG… ↑ début du gène

1- Comparez la séquence nucléotidique des deux allèles de l’hémoglobine.

A D N , c h r o m o s o m e s e t i n f o r m a t i o n s g é n é t i q u e s Chapitre

1- Que suggère la comparaison de la séquence des

2- Expliquez quelle est la cause de la drépanocytose. 3- Émettez une hypothèse afin d’expliquer pourquoi les personnes présentant un allèle βA et un allèle βS ne sont pas malades.

Comprendre le principe du clonage animal

Dolly, la première brebis conçue sans spermatozoïde de bélier, est née en juillet 1996 à Edimbourg en Écosse. Elle présente la première réussite de clonage d’un mammifère à partir d’une cellule adulte. Le croquis ci-contre schématise les grandes étapes de cette expérience. La photographie ci-dessous présente Dolly et sa mère.

Prélèvement d’une cellule de glande mammaire

Prélèvement d’un ovule non fécondé

Brebis A Brebis B

Noyau de l’ovule retiré

Fusion des deux cellules

Champ électrique

1- Combien de brebis adultes ont été utilisées pour obtenir Dolly ? Quel a été le rôle précis de chacune ?

2- Expliquez pourquoi Dolly est identique à la brebis A.

3- Expliquez quelle est la différence fondamentale entre

Transplantation de l’embryon chez une brebis porteuse C

Naissance de Dolly (identique à la brebis A)

Un diagnostic prénatal

iti

Dolly

la transgenèse et le clonage.

Brebis C

Début du développement de l’embryon

L’amniocentèse est une technique qui consiste à prélever des cellules dans le liquide amniotique entourant le fœtus. Diverses analyses génétiques peuvent ensuite être effectuées sur ces cellules fœtales. prélèvement de cellules

sonde échographique liquide amniotique

caryotype, analyses génétiques ou biochimiques

La photographie ci-dessus montre une cellule fœtale traitée en vue d’un diagnostic prénatal. La grande tache rouge correspond au noyau de la cellule en début d’interphase. Un gène précis situé sur le chromosome 21 a pu être repéré grâce à un marqueur spécifique capable de se lier à ce gène et à lui seul. Une substance fluorescente jaune permet de repérer ce marqueur. 1- Quelle anomalie fœtale est révélée par cette analyse prénatale ? Expliquez votre réponse. 2- Dans ce cas précis, une autre technique aurait pu être utilisée. Laquelle ? Quel est l’avantage de la technique utilisant un marqueur fluorescent ?