Julio 2012
Congreso Dudamos mucho pero al final decidimos organizar el Congreso ya que desde hacía tiempo teníamos mucha ilusión de traer a los doctores Hagerman a Barcelona. Hace diez años Randi y Paul Hagerman difundieron entre la comunidad científica el descubrimiento de una nueva enfermedad neurológica que afecta a los portadores de la premutación del gen FMR1. Hasta entonces sólo se conocía este gen para los afectados de la mutación completa, los que padecían el síndrome X frágil, todos ellos con retraso mental. Por su parte, las portadoras desarrollaban FOP (Fallo Ovárico Prematuro), y otros desordenes neurológicos, como ataxia, temblores en la acción, neuropatías, demencias... En este breve espacio de tiempo se ha llegado a conclusiones importantes. Se ha trabajado conjuntamente con un grupo multidisciplinar en el Hospital Parc Taulí de Sabadell, en el Hospital Clínic y en el de Sant Pau de Barcelona, así como en el IBIS de Sevilla, con la colaboración de la Associació Catalana Síndrome X Fràgil y la Federación Española SXF.
Queríamos mostrar estos avances tanto a los profesionales de la sanidad como a las familias. Por esta razón nos pusimos en marcha junto con la Fundació Robert y organizamos el III Congreso Internacional Síndrome X Frágil FXTAS y FOP, que se celebró en Barcelona del 22 al 24 de marzo. Se organizó una jornada en el Colegio Oficial de Médicos de Barcelona (COMB), un congreso en CaixaFòrum y un GAM (Grupo de Ayuda Mutua) de familias vendidas de toda España. A la jornada del COMB, el día 22, asistió el Dr. Antoni Montserrat, de la Comisión Europea de la Dirección General de Protección de la Salud y Consumo, y el Dr. Miquel Vilardell, presidente del COMB. Los doctores Randi Hagerman y Paul Hagerman expusieron los últimos avances en terapias así como las investigaciones más recientes sobre el FXTAS.
rraga, neurólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Sant Pau de Barcelona; el Dr. Pablo Mir, neurólogo del IBIS de Sevilla, y del Dr. Feliciano Ramos, pediatra-genetista del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, que comentaron los trabajos que están realizando sobre esta enfermedad en sus áreas de investigación. Las mesas redondas en que participaron estos profesionales fueron moderadas por la Dra. Monserrat Milà, jefa de la sección de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y por el Dr. Josep Artigas, neuropediatra y psicólogo de la Unidad de Retraso Mental de Base Genética de la Corporación Sanitaria Parc Taulí de Sabadell. El día 23 celebramos el GAM de familias, en el que participaron 120 personas entre padres, abuelos y
Tuvimos la suerte de poder contar con la participación del Dr. Javier Pagonaba-
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hermanos de afectados por el SXF. Continúa en la pag.2
Boletín núm.15
Associació Catalana Síndrome X Fràgil