Juliol 2012
Congrés Vam dubtar molt, però al final vam decidir que organitzaríem el Congrés ja que teníem la il·lusió de portar els Dr. Hagerman a Barcelona des de feia molt temps. La Randi i en Paul Hagerman fa 10 anys que s’adreçaven a la comunitat científica per parlar d’una nova malaltia neurològica que afecta els portadors de la premutació del gen FMR1. Fins a aquell moment només es coneixia aquest gen pels afectats de la mutació completa, afectats per la síndrome
Això ho volíem ensenyar tant als professio-
neuròleg de la Unitat de Trastorns del
nals del sector sanitari com a les famílies. Es
Moviment de l’Hospital de Sant Pau de
per això que ens vam posar en marxa amb la
Barcelona; el Dr. Pablo Mir, neuròleg de
Fundació Robert i vam organitzar el III Con-
l’IBIS de Sevilla, i el Dr. Feliciano Ramos,
grés Internacional Síndrome X Fràgil, FXTAS i
pediatre-genetista de l’Hospital Clínic
FOP, que es va celebrar del 22 al 24 de març
Universitari Lozano Blesa de Saragossa,
passat. Hi va haver una jornada al Col·legi
que van exposar els treballs que s’estan
Oficial de Metges de Barcelona (COMB), un
realitzant sobre aquesta malaltia en les
congrés al CaixaForum i un gran GAM (Grup
seves àrees d’investigació. Les taules
Ajuda Mútua) de famílies vingudes de tot
rodones on van participar aquests pro-
Espanya.
fessionals van ser moderades per la Dra. Montserrat Milà, cap de Secció de Genè-
X fràgil, tots ells amb retard mental. Per contra,
A la jornada del dia 22, al COMB vam comp-
les portadores desenvolupaven, entre altres,
tar amb la presència del Dr. Antoni Montser-
FOP (Fallida Ovàrica Prematura) i desordres
rat, de la Comissió Europea de la Direcció
neurològics: atàxia, tremolors en l’acció, neuro-
General de Protecció de la Salut i Consum, i
paties, demències... En aquest breu espai de
del Dr. Miquel Vilardell, president del COMB.
temps s’ha arribat a importants conclusions.
Per la seva part, els doctors Randi Hagerman
S’ha treballat conjuntament amb un grup multi-
i Paul Hagerman ens van exposar, d’una
disciplinari a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell, a
banda, els últims avenços quant a teràpies, i
l’Hospital Clínic i al de Sant Pau de Barcelona, i
de l’altra, les últimes investigacions que
El dia 23 vam celebrar el GAM de famíli-
també a l’IBIS de Sevilla, amb la col·laboració
s’estan desenvolupant en el tema de FXTAS.
es, on vam comptar amb 120 persones,
de l’Associació Catalana Síndrome X Fràgil i la
Vam tenir la sort de poder comptar amb la
Federación Española SXF.
participació del Dr. Javier Pagonabarraga,
Www.xfragil.cat
tica Molecular del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic de Barcelona, i pel Dr. Josep Artigas, neuropediatre i psicòleg de la Unitat de Retard Mental de Base Genètica de la Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell.
entre pares, avis i germans d’afectats per la SXF.
Continua en la pag.2——>
Butlletí núm.15
Associació Catalana Síndrome X Fràgil