Juliol 2012
Congrés Vam dubtar molt, però al final vam decidir que organitzaríem el Congrés ja que teníem la il·lusió de portar els Dr. Hagerman a Barcelona des de feia molt temps. La Randi i en Paul Hagerman fa 10 anys que s’adreçaven a la comunitat científica per parlar d’una nova malaltia neurològica que afecta els portadors de la premutació del gen FMR1. Fins a aquell moment només es coneixia aquest gen pels afectats de la mutació completa, afectats per la síndrome
Això ho volíem ensenyar tant als professio-
neuròleg de la Unitat de Trastorns del
nals del sector sanitari com a les famílies. Es
Moviment de l’Hospital de Sant Pau de
per això que ens vam posar en marxa amb la
Barcelona; el Dr. Pablo Mir, neuròleg de
Fundació Robert i vam organitzar el III Con-
l’IBIS de Sevilla, i el Dr. Feliciano Ramos,
grés Internacional Síndrome X Fràgil, FXTAS i
pediatre-genetista de l’Hospital Clínic
FOP, que es va celebrar del 22 al 24 de març
Universitari Lozano Blesa de Saragossa,
passat. Hi va haver una jornada al Col·legi
que van exposar els treballs que s’estan
Oficial de Metges de Barcelona (COMB), un
realitzant sobre aquesta malaltia en les
congrés al CaixaForum i un gran GAM (Grup
seves àrees d’investigació. Les taules
Ajuda Mútua) de famílies vingudes de tot
rodones on van participar aquests pro-
Espanya.
fessionals van ser moderades per la Dra. Montserrat Milà, cap de Secció de Genè-
X fràgil, tots ells amb retard mental. Per contra,
A la jornada del dia 22, al COMB vam comp-
les portadores desenvolupaven, entre altres,
tar amb la presència del Dr. Antoni Montser-
FOP (Fallida Ovàrica Prematura) i desordres
rat, de la Comissió Europea de la Direcció
neurològics: atàxia, tremolors en l’acció, neuro-
General de Protecció de la Salut i Consum, i
paties, demències... En aquest breu espai de
del Dr. Miquel Vilardell, president del COMB.
temps s’ha arribat a importants conclusions.
Per la seva part, els doctors Randi Hagerman
S’ha treballat conjuntament amb un grup multi-
i Paul Hagerman ens van exposar, d’una
disciplinari a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell, a
banda, els últims avenços quant a teràpies, i
l’Hospital Clínic i al de Sant Pau de Barcelona, i
de l’altra, les últimes investigacions que
El dia 23 vam celebrar el GAM de famíli-
també a l’IBIS de Sevilla, amb la col·laboració
s’estan desenvolupant en el tema de FXTAS.
es, on vam comptar amb 120 persones,
de l’Associació Catalana Síndrome X Fràgil i la
Vam tenir la sort de poder comptar amb la
Federación Española SXF.
participació del Dr. Javier Pagonabarraga,
Www.xfragil.cat
tica Molecular del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic de Barcelona, i pel Dr. Josep Artigas, neuropediatre i psicòleg de la Unitat de Retard Mental de Base Genètica de la Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell.
entre pares, avis i germans d’afectats per la SXF.
Continua en la pag.2——>
Butlletí núm.15
Associació Catalana Síndrome X Fràgil
M O N
—-> ve de pag.1
Va resultar una trobada molt agradable en què es van discutir temes del
O G R
que tenim en comú: la il·lusió pels nostres fills-néts-germans.
À F I C
professionals de l’àrea sociosanitària, es van
seves habilitats per viure el seu dia a dia, va
desenvolupar temàtiques referides a la psi
ser un final esplèndid.
coeducació i al desenvolupament de les habilitats per a l’autoderminació, tant des del punt de vista de la família com des de l’àmbit de l’educació. Tot això per contribuir a una
El dia 24 al CaixaForum de Barcelona,
major qualitat de vida de les persones afecta-
des de ben d’hora, un grup de joves
des i de les seves famílies. Vam comptar amb
afectats va està col·laborant amb
la presència de famílies vingudes del País
nosaltres com a amfitrions i ajudant-
Basc, la Rioja, Aragó, Madrid, Extremadura,
nos en la benvinguda a tots els assis-
Albacete, Andalusia i Noruega, a més a més
tents, que tot estigués com cal.
de les famílies de Catalunya.
En aquest Congrés, amb quasi 250 as-
l L’última taula rodona, formada per un grup
sistents, entre familiars, docents i
de joves afectats que ens van explicar les
Gràcies al fet que vam superar les primeres pors, estem orgullosos d’haver organitzat el Congrés i, tot plegat, ens encoratja per mantenir aquesta il·lusió i continuar treballant per fer coses. També agraïm les diferents expressions de satisfacció que hem anat rebent dels assistents. Mercè Bellavista Presidenta de l´Associació Catalàna SXF
Visions del Congrés Es pot dir que hi ha hagut dos moments en
tre país, a la resta d’Europa i als Estats Units.
Tot això ha estat possible gràcies a la feina
els congressos organitzats sobre la síndro-
Aquest últim aspecte l’estàvem esperant
d'unes persones que han dedicat temps i
me X fràgil. Hi va ha-
perquè crea expectatives de futur. Ara bé,
esforç perquè el congrés hagi estat una
ver un primer mo-
no hem de centrar-nos només en aquesta
realitat útil i necessària per al nostre
“Tot això ha estat possible gràcies a la feina d'unes
ment en què la infor-
nova via. Hem de continuar prestant l'aten-
col·lectiu. Això ens ha de fer reflexionar
persones que han dedicat
mació rebuda consis-
ció al present, a les vivències del dia a dia.
sobre el fet que cal una major implicació
temps i esforç perquè el
tia a donar una visió de les seves caracte-
congrés hagi estat una realitat útil i necessària per al nostre col·lectiu.”
rístiques genètiques, mèdiques i psicològiques, així com de la intervenció en altres
àrees com l'educativa. I un segon moment en què, a més d'abordar aquests temes, s'han conegut de primera mà els treballs de recerca que s'estan desenvolupant al nos-
En aquest sentit, el congrés de Barcelona del març passat va aportar les dues vessants que ens interessen: la millor manera d'afrontar la problemàtica que ens afecta i els nous
en les nostres organitzacions, un suport efectiu, una col·laboració real. Hem de tenir en compte que tot això redundarà en els nostres fills.
camins per a possibles tractaments. I no oblidem, per la seva importància, un conei-
Jose Guzmán
xement més proper al FXTAS. També va resultar gratificant el contacte entre les famílies, tornar a trobar-te amb amics de fa anys, el gran GAM previ.
2 Www.xfragil.cat
President de la Federació Espanyola SXF
Mes visions del Congrés in-
Aquest acte també va servir perquè els
suposar per a la nostra família l'opor-
vestigacions i el seu afany per trobar un
pares i familiars poguéssim, un cop més,
tunitat de tenir el primer contacte real
medicament que ajudi els nostres fills, o
compartir experiències, consells i anhels,
amb els Dr. Hagerman, de qui havíem
els nens que vinguin darrere, va ser real-
sentit parlar tant però a qui no conei-
ment il·lusionant.
El Congrés Internacional de la SXF va
xíem en persona, més enllà dels molts vídeos d'ells visionats a You Tube. El congrés va suposar una experiència emocionant, tant per l'energia positiva que transmeten, com per la seva proximitat i calidesa humana. En un ambient en què no és freqüent rebre
notícies esperançadores, les seves
Però el congrés va ser molt més que els Hagerman. Els professionals espanyols, de tots els àmbits, que ens acompanyen en la nostra lluita diària van estar brillants i van fer d'aquest congrés, a més d'un es-
una cosa que no
nyols, de tots els àmbits,
ajuda tant..
que ens acompanyen en
En resum, una gran
la nostra lluita diària van
iniciativa que cal
estar brillants .”
agrair a tots els
qui, amb el seu esforç i la seva il·lusió, la van fer possible.
deveniment interessant i instructiu, una fita en la història de la nostra Associació.
“Els professionals espa-
surt als llibres i que
Família Ramos-Torres (Lleida)
A mi el congrés em va donar un ventall de respostes per part d'uns prestigiosos professionals de la medicina com són els doctors Hagerman. No sabia que, entre aquestes respostes, aquell dia en trobaria una que em va impactar, però que al mateix temps em va fer entendre moltes coses sobre mi mateixa. En un moment vaig reflexionar i em vaig dir: "Seguiràs sent la mateixa. Jo, Sara, tinc la síndrome x fràgil! ". Sara Marin
Divendres a la tarda, a la seu de
Dissabte al Caixa Fòrum ens tornem a
i les portadores, els afectats i les afectades,
l’Associació, tot és un anar i venir de
ajuntar tots. L'organització és perfecta,
dic: “Apa! Aquesta sóc jo!” Em sento dins
gent, salutacions, abraçades, rialles,
potser gràcies als ajudants: nois afectats
d'aquest col·lectiu.
emoció... Les famílies ens anem tro-
que van mostrar una gran professionalitat.
bant, els uns de Galícia, els altres del
Allà ens vam tornar a trobar amb els pro-
País Basc, la Rioja, Madrid, Andalusia,
fessionals de l’X fràgil, Josep Artigas, Katy
Aragó, Catalunya i Albacete (no sé si
García, Eugènia Rigau, Montse Milà. Tots
em deixo algú).
fantàstics! Jo crec en ells. La jornada va ser
Quan ens veiem, de seguida connectem, ens anem explicant coses dels
intensa, la informació interessant i l'esperança de futur, cada vegada més a prop.
La meva vida diària és molt rutinària,
“Per mi el més important
de la feina a casa i
del Congrés va ser
de casa a la feina, passant pel col·legi,
l'última presentació que
les activitats extra-
ens van fer els nois
escolars, els metafectats. ”
nostres fills i filles, en uns minuts ens
Per mi el més important del Congrés va ser
ges... Aquest con-
hem fet "íntims". Després realitzem el
l'última presentació que ens van fer els
grés ha representat
GAM amb l’Eduardo. Aquí ens acabem
nois afectats. Va ser divertida, amena i
obrir una finestra en la meva rutina, i al
de conèixer, riem, plorem... Va ser
normalitzadora: els nostres fills podran
treure el cap, m'he trobat el millor paisat-
molt emotiu, després de tant temps
recórrer aquest mateix camí.
ge: "el mar".
encara brollen les llàgrimes (la meva filla té 14 anys).
Sempre trobes respostes en una jornada o un congrés. Quan defineixen els portadors
Www.xfragil.cat
Mª Dolores Marquina
3
M O N O G R À F I C
Visions del Congrés Gràcies Nosaltres, des de la nostra associació, volem agrair-vos l'altíssima qua“També vull dir-vos que el tracte que vaig
litat del congrés i com n’ha estat, de profitós, per a nosaltres. Ens ha
rebre durant el poc
posat al corrent dels
temps que vaig estar
nous avenços i descobertes per tal d'aplicar-los a
amb vosaltres, va ser molt agradable”
la bona pràctica del dia a dia. Cal remarcar que les estratègies d'intervenció,
i per a tranquil·litat vostra com a pares de l’Associació, que s'utilit-
zen als centre d'educació especial i als
vol repte que us sigui plantejat, la qual
centres ocupacionals, són des de fa molts
cosa s'agraeix perquè d'aquestes inquie-
anys en la línia del que es va explicar: des
tuds sorgeixen congressos com el de
de fa anys que es treballa en planificaci-
dissabte passat. Ànims i endavant!
ons centrades en la persona i potenciant les habilitats i no les seves
mancances,
però sí que és veritat que hi ha altres
Teresa Moreno
col·lectius que desconeixen aquesta ma-
Directora Tècnica,
nera de treballar i se'ls ha d'informar i formar. També vull dir-vos que el tracte que vaig rebre durant el poc temps que vaig estar amb vosaltres, va ser molt agradable: em vau semblar un col·lectiu molt unit i preparat per afrontar qualse-
Gran GAM del Congrés
4 Www.xfragil.cat
Associació Jeroni de Moragas
El congrés als mitjans de comunicació ENFERMERIA TV
http://www.enfermeriatv.es/#/?videoId=9fdfbef9-58ad-4b67-975f-1cd89bb93b1f
Hat trick; http://www.xfragil.cat/2012/03/noticia-al-hat-trick-barca-desport-3/?lang=ca TVE: http://www.xfragil.cat/2012/03/noticia-del-iii-congres-internacional-a-tve/?lang=ca FCB: http://www.xfragil.cat/2012/03/el-fcb-amb-lassociacio-el-20-de-marc/?lang=ca Lucca: http://www.xfragil.cat/2012/03/videos-de-la-jornada-dactualitzacio-sobre-sxf-fxtas-i-fop/?lang=ca
TV2 PARA TODOS LA
2
http://www.rtve.es/television/para-todos-la-2/
Estadístiques Assistents
5 Www.xfragil.cat
D E S T A Q
Dinar anual de Famílies Aquesta ha estat la primera vegada
Ens vam divertir molt amb els jocs que
Vam passar un dia molt agradable en
que hem participat al dinar de germa-
tenia preparats l’Eduardo (realment un
companyia de totes les famílies que ens
nor de l’Associació. El 27 de maig pas-
perfecte amfitrió). Les monitores ens
van fer sentir com un més. També volem
sat, quan vam arribar al lloc on se
van rebre, ens van fer unes fotos i, a
donar les gràcies als papes que van fer
celebra els darrers anys, ens va sem-
sobre, ens van fer un regalet: què més
els penjolls de les papallones per a cada
blar un espai molt agradable i perfecte
podem demanar?
família: un detall bonic i emotiu.
per passar un dia a l'aire lliure.
Els nens es van unir d'una manera es-
En definitiva, l'any que ve pensem repe-
U
Ens vam trobar amb moltes de les
pectacular, es van portar molt bé, van
tir i esperem passar un dia tan amè com
famílies que normalment ens unim al
compartir activitats, van regar l'arbret i
el d'aquest any. Les nostres felicitacions
E
Grup d’Ajuda Mútua (GAM) i altres
s'ho van passar d'allò més bé. Les moni-
per als organitzadors de part d'aquestes
que vam conèixer aquell mateix dia.
tores van saber treure'n el millor, en
tres famílies que en formen una de sola.
M
Totes fenomenals, tots aportem algu-
cada moment; enhorabona per la feina..
na cosa.
Família Fraca
6 Www.xfragil.cat
Trobada Nacional de Germans El 19 de maig passat vam aterrar, a
Vam analitzar el nostre paper dins de la
nos els ulls: escoltem-los!
Torrejón de Ardoz, 58 germans carre-
família. És curiós descobrir que la preocu-
gats d'il·lusió i expectatives. Vinguts de
pació dels nostres pares pel futur, nosal-
tot Espanya, teníem algú en comú, un
tres la tenim més accentuada en el pre-
germà especial. Seria un cap de setma-
sent. No vam voler parlar de motxilles, ni
na diferent.
de relleus, ni de càrregues: és mentida! Hi
Amb valentia, vam acceptar el repte i
ha una limitació, sí, minimitzem-la! Estem
vam prometre treure coses bones de
en el mateix vaixell que els nostres pares i
la Primera Trobada Estatal de Germans
a vegades ens enfrontem a ells acusant-los
Al moviment associatiu li demanem visibilitat,
de Persones amb Discapacitat In-
de sobreprotecció, marcant el que no com-
conscienciació. Per què és més difícil adaptar
tel·lectual. FEAPS ens va reunir i en va
partim. Aviat vam veure que calia posar
textos perquè siguin més fàcils de comprendre
brindar un excel·lent escenari i un
més atenció en les seves fortaleses, en les
que adaptar sis línies de metro amb ascensors?
equip de professionals que aviat es
coses que han aconseguit amb tant esforç:
Si el col·lectiu de persones amb discapacitat
van convertir en un més.
“Jo, papa, mama, que bé llegeix ara el te-
física ho ha aconseguit, per què nosaltres no?
Cada germà va protagonitzar la troba-
te!, és genial que hagueu aconseguit que
Hem de treballar centrant-nos en les persones
da i des del començament vam sentir
vagi sol a comprar”.
amb discapacitats, que per fi siguin ells els
Més dubtes, més incerteses: tindrà una feina? Una llar? Demanem que es materialitzin els seus drets, més habitatges tutelats i major inserció laboral.
el batec de la resta: ens havien ins-
protagonistes de la seva vida, que decideixin i
tal·lat un altaveu en el cor. El col·lectiu
s'equivoquin, com tots. Serem allà per a tot
una mica desconegut dels germans
allò que necessitin.
seria escoltat, tingut en compte i, so-
No som millors ni pitjors que altres famílies. No
bretot, inclòs.
volem ser un germà més, però tampoc un germà menys. La trobada ens ha servit per conèixer-nos, per descobrir que no estem sols, per
A poc a poc van aflorar sentiments
sembrar la il·lusió per una vida millor per als
tenyits d’experiències boniques i
nostres germans. El treball, la unió i la tenacitat
amargues; ràbia i alegria es van barre-
ens donaran el fruit.
jar en una tempesta de veus ansioses
Ara que l'entorn resulta més hostil, no tirem la
per cridar: “Sóc aquí! Vull fer alguna
Seguien les preguntes: com es portarà amb
cosa pel meu germà!” Però com?, ens
el meu xicot? Una preocupació que sempre
preguntaven els coordinadors. Doncs
hem tingut i de la qual s'ha parlat poc. Els
volem tenir més veu en les famílies i
nouvinguts, els hem d'incloure amb natu-
associacions, volem implicar-nos però
ralitat a la família extensa. Nebots, pare-
de vegades no sabem com, necessitem
lles, sogres solen donar-nos un nou enfoca-
informació i suport.
ment, fresc, una visió zenital que pot obrir-
tovallola. Jo sóc una mini heroïna per al meu germà, puc decebre els meus pares, la meva parella o el meu cap, però no puc permetre'm decebre el meu germà, a ell no.
Esther Blanco
El FCB amb l´ associació el 20 de Març al Camp Nou
Aquests 10 nens van ser els afortunats (seguint unes condicions de socis del club) que es van fotografiar amb els seus ídols del FCB, a la imatge abans de fer-se la foto amb l’equip.
7 La notícia va ser publicada a la web del FCB.
Www.xfragil.cat
B R E U S
Dia Mundial de les Malalties Minoritàries Sota el lema “TOTS JUNTS FEM PINYA”, es va celebrar el 29 de febrer passat el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, on l’Associació ha participat un any més.
Aquest any es va fer una Jornada al Parlament de Catalunya Un dels actes amb motiu d’aquest Dia va ser el sopar benèfic a l’Hotel Barceló Sants, organitzat per FEDER delegació de Catalunya, on va assistir en representació de l’Associació el nostre psicòleg Eduardo Brignani
Grup d’ajuda mútua per als avis El 14 de juny passat, seguint la iniciativa que vam posar en marxa el 2011, vam portar a terme una altra trobada amb els avis dels nens/es i joves de la nostra Associació. La trobada va ser un cop més molt ben rebuda per aquest col·lectiu tan important en la vida dels menuts i no tan menuts. En aquesta ocasió, els avis van conversar sobre el tema de l’acceptació. L’objectiu bàsic del GAM és respondre els dubtes i fer reflexionar els avis sobre com poden millorar la qualitat de vida dels néts.
BBVA Aquest any hem obtingut el premi que atorga el banc BBVA amb el seu programa Territorios solidarios gràcies a l’Íngrid Cabrera, que ens va fer de padrina i va aconseguir que la nostra proposta fos de les més votades entre els treballadors del BBVA a Espanya.
Assemblea general 2012 El 26 d’abril es va celebrar l’assemblea general ordinària del 2012, on es van aprovar la planificació dels pressupostos i les activitats anuals, i la memòria d’activitats i econòmica del 2011.
8 Www.xfragil.cat
Betis – Barça Un cop més, la Sra. Pilar Guinovart, directiva del FC Barcelona, ha col·laborat amb l’Associació perquè la síndrome X fràgil sigui més visible, i va facilitar l’entrada al camp del Betis (Estadio Manuel Ruiz de Lopera) a diferents persones afectades per la malaltia per veure el partit Betis – Barça, que va ser l’últim de la temporada 2011-12. Tanmateix, des de l’Associació volem agrair molt el magnífic gest que va tenir Víctor Valdés, porter del Barça, que va regalar els seus guants a un noi de la nostra Associació, en Guillem Alsina.
“Víctor Valdés li regalo els guants amb els que dissabte va guanyar el seu cinquè trofeu "Zamora" a Guillen, un nen que va viatjar a Sevilla i que pateix la Síndrome X Fràgil. " Mundo Deportivo Ed.15/05/12
Congrés a Guatemala Del 20 al 24 de febrer es va celebrar a Guatemala, a Centreamèrica, un congrés d’educació especial que va comptar com a ponent amb l’Eduardo Brignani. El psicòleg de la nostra Associació va reflexionar sobre la síndrome X fràgil i sobre altres malalties minoritàries.
9 Www.xfragil.cat
Juliol 2012
R E T R A T S
Estem orgullosos de fer-vos saber que els nostres fills Martí i Ferran són membres de la Colla Infantil de Diables de Sant Vicenç dels Horts. Miquel i Roser La Georgina i el Rodrigo ja comparteixen pis. Sempre fa por que abandonin el niu, però ens han demostrat que són ben capaços i, per demostrar-nos-ho, ens van convidar a dinar diumenge passat. No cal dir que tot estava molt bo!!! Manel i Cati
El primer pas ja l’ha fet: no fa gaire temps era impensable que el David s’acostés a cap gos. Gràcies a Tan amigos anem avançant i superant aquesta fòbia. Arturo i Chelo
https://picasaweb.google.com/109191066028040581076/ TerapiesAmbGossosEnElXFragil?noredirect=1#5743969607495475458
Butlletí número 15 — Juliol 2012 Direcció: Mercè Bellavista. Edició: Toni Miedes , Marta Mariñosa i Anna Solana. Coordinació: Eduardo Brignani, Lluïsa Vidal i Arturo Romero. Col·laboració: José Guzman, Sara Marín, Família Ramos–Torres, Mª Dolores Marquina Teresa Moreno, Família Fraca, Esther Blanco, Família Brossa-Bret, Família Romero-Rios, Família Lorenz-Roig . Edita: Associació Catalana Síndrome X Fràgil Maquetació i publicació: Arturo Romero
Www.xfragil.cat
Butlletí núm.15
Associació Catalana Síndrome X Fràgil