Març 2013
EL FUTUR GAIREBÉ ES AQUÍ Fa uns pocs anys, en un Congrés Internacional de la SXF que es va realitzar a les Illes Balears, la Dra.Randi Hagerman va sorprendre els assistents amb bones notí-
causa.
tats en aquests assajos, ja estan
Hores d’ara, almenys
col·laborant amb aquests equips de re-
dos prestigiosos labo-
cerca. Algunes famílies han comentat
ratoris internacionals ja estan desenvolu-
que noten millores en els nois i noies que
pant estudis clínics amb pacients i, almenys
participen en els estudis. Com és habitu-
dos equips de recerca més, estan fent també
al, alguns estan prenen la droga que
estudis amb pacients i productes naturals,
s’assaja i d’altres, sense saber-ho, el que
cies. Augurava que no passaria molt de
amb l’objectiu d’ esmenar problemes
prenen és placebo.
temps, o millor, que un futur proper, po-
derivats de la falta de la proteïna.
Tot plegat és una molt bona notícia per a
dríem veure com la indústria farmacèutica posaria al mercat medicines per pal·liar els símptomes que afecten a les persones amb
les famílies i els seus fills afectats amb la Alguns d'aquests estudis es fan exclusivament amb persones afectades per la SXF i
la SXF, originats per la falta de proteïna
uns altres, amb patologies o trastorns simi-
FMRP.
lars.
Doncs les paraules de la Dra. Randi no eren una
Diverses famílies de la nostra Associació, els
simple expressió de desig; ben al contrari: era
fills de les quals reuneixen les característi-
una veritable predicció amb coneixement de
ques requerides prèviament per ser accep-
SXF. Perquè a més, aquests avenços no només han de millorar la qualitat de vida dels afectats, sinó que, de retruc, repercutiran positivament en el seu entorn escolar i sociolaboral.
www.xfragil.cat
Butlletí núm.16
Associació Catalana Síndrome X Fràgil
M O
Dr. Balaguer: un petit gra de sorra en un mar d'esforços col·lectius.
N O G R À
Com a neuròleg, amb especial dedicació als trastorns del moviment, he desenvolupat la meva activitat clínica a l'Hospital General de Catalunya, des de fa més de 20 anys. Alhora, he treballat en diverses línies de recerca clínica, consistents en l'avaluació de nous fàrmacs per diverses malalties neurològiques. En particular, m'he dedicat a temes de neurodegeneració relacionats amb el Parkinson i l'Alzheimer. En ambdós casos, es tracta de malalties que van limitant les capacitats motores o mentals dels pacients,provocant una important sobrecàrrega familiar.
Per una d'aquestes casualitats de la vida, un fàrmac que utilitzem en el tractament del Parkinson des de fa 5 anys, va semblar demostrar una eficàcia en nens amb la síndrome de l’X Fràgil. D'acord amb el laboratori promotor d'aquest assaig clínic, ens vam posar en contacte amb l'Associació Catalana X Fràgil (en particular, amb la seva presidenta, Mercè Bellavista), i amb altres professionals dedicats a aquesta patologia, en concret amb la genetista Dra Montse Milà i el neuropediatre Dr. Josep Artigas.
F I C
La nostra Unitat d'Investigació Clínica (UDIC) va poder iniciar el desenvolupament d'aquesta línia terapèutica sense dificultats logístiques o relacionades amb el protocol. En canvi, si que van aparèixer problemes amb la inclusió dels pacients deguts a la seva llunyania del nostre centre, o a causa de alguns requeriments (com el grau de metilació) que obligava a excloure la majoria dels interessats.
En resum, en aquests darrers dos anys, hem pogut desenvolupar 6 línies d'investigació de nous medicaments en X Fràgil,. Concretament, uns antagonistes específics d'un receptor d'un neurotransmissor anomenat Glutamat. Aquestes línies comprenen tractament en adults, en adolescents i en nens menors de 8 anys.
Aquests projectes ens han permès conèixer pacients de tota la geografia espanyola (i d'algun altre país), relacionar-nos amb les seves famílies i fer contactes amb les associacions de pacients.
Hem pogut comprovar de primera mà l'esforç de les famílies per generar un entorn favorable pels pacients, la seva dedicació i entrega.
Amb tota humilitat, considerem la nostra aportació com un petit gra de sorra en un mar d'esforços col·lectius. És necessària la investigació clínica per descobrir medicaments que puguin ser útils en aquesta malaltia, tot i que, és evident, l'ajuda als pacients i els seus familiars s'ha d'abordar des d'una visió integral. Per això s’han de tenir molt presents les necessitats personals, familiars, socials i de tot tipus per mirar d’afrontar els múltiples problemes que aquesta malaltia planteja.
Ara ja podem dir que la relació amb els nens (i no tan nens) i els seus familiars, ha deixat una marca inesborrable al cor de tots els que estem implicats en aquest projecte.
2 www.xfragil.cat
Taller germans/es D E S T A Q U E M
El dia 30 de juny vam realitzar un Taller dirigit als germans i germanes de afectats amb la SXF. Va ser organitzat y dinamitzat pel nostre psicòleg Eduardo Brignani i en aquesta ocasió van participar en la planificació i programació del Taller dues germanes: Esther Blanco i Laura Rey. Els participants es van trobar per passar tot el dissabte junts a l’alberg InOut, prop de Barcelona. Aquesta vegada vam incorporar un nou grup de germans, els “petits”, ja que sempre s’havia fet amb germans “grans” . Tot plegat va ser molt positiu i es va poder treballar separda i conjuntamente amb els dos grups d’edat. Gràcies a una subvenció aconseguida de DINCAT no va tenir cap cost per els participants.
Alguns dels comentaris que hem rebut del participants: “Laura: per a mi el taller de germans va ser una experiència molt bona. El dia va estar molt bé, vaig aprendre moltes coses sobre el meu germà i vaig veure com son els germans dels altres i el que tenen en comú amb el meu. També vaig veure que els altres germans també se senten com jo respecte a algunes coses dels seus germans. M'ho vaig passar genial i vaig conèixer a gent fantàstica. Gràcies.” “José: jo al principi estava una mica tallat i no hi volia anar perquè no coneixia ningú i no sabia com em sentiria. Però després, en ser-hi, em vaig sentir molt bé, vaig estar molt a gust amb la gent i em vaig adonar que no sóc l'única persona que se sent d'aquesta manera amb problemes com aquests. Gràcies.”
3 www.xfragil.cat
D E S T A
Curs d’habilitats socials per a joves afectades per la mutació complerta.
Els dies 26, 27 i 28 d’octubre es va celebrar un curs a Barcelona, organitzat per la Federació Espanyola SXF, i adreçat a les noies afectades de SXF sota el títol: ”Curso de habilidades sociales para jóvenes afectadas por la mutación completa”.L’atenció específica de les noies afectades és un pas important per als afectats amb SXF, ja que fins ara no s’havia fet res per aquest grup que presenta especialment dificultats en l’àrea de les relacions socials.
Q U E M
Es va fer a l’Alberg InOut, on a més a més de poder utilitzar les seves instal·lacions per al curs, totes les participants s’hi van poder allotjar i així compartir amb els organitzadors tant les hores docents com les de lleure. Aquest curs va estar dirigit pel nostre psicòleg Eduardo Brignani i les treballadores Socials Laura Enfedaque i Jesica Gimenez. La Federació espanyola SXF es va fer càrrec de les despeses i per tant no va tenir cap cost per a les participants. Quina millor manera per explicar-vos com va anar que adjuntar un resum de l’escrit que va penjar al Foro el mateix Eduardo Brignani: “No puc dormir. El cap em dóna voltes al voltant de les noies del curs...Vaig passar amb elles un cap de setmana intens, diferent, únic. Sí, aquests dos dies que hem viscut ha estat molt diferent....i vam arribar el divendres al InOut amb núvols i pluja. Avui hem sortit banyats tots per un daurat i suau sol de tardor. Sempre tornar a casa, després de compartir amb famílies coses molt intenses en un taller, és descansar a la llar i
Elles? Des d’una de catorze anys que sospira per qualsevol galant que tregui el cap pel plasma, fins una altra de trenta i escaig, treballadora-esposa-mare de dues bessones de tres anys. Una es submergeix en els seus llibres de contes de fantasies, una altra que es va animar a assistir a un càsting perquè ella creia que valia per al cant (però que no és capaç d'agafar el telèfon quan la criden perquè no sap què respondre). Una que es treu el permís de conduir i va cursar per ser assistent de farmàcia, però que no treballa en això perquè li fa pànic estar de cara al públic. Des d'una que gairebé ni se l’escolta quan parla, però que va ballar tota la nit com una deessa del soroll en la discoteca adhoc del mateix InOut, fins a una altra que va superar la vergonya i els temors a força d'anar al teatre i al ball al seu poble però, quan la mare li va dir “aquesta roba no és per viatjar 7 hores amb tren”, ella immediatament es va canviar el vestit que havia decidit posarse en diumenge per compartir les últimes hores amb les amigues de trobada. Una que es diu que ni és maca, ni llesta, ni mil coses més , però que és la que més participa i més ràpida i ajustadament respon a qualsevol plantejament. Una altra que va com una formigueta, a poc a poc, sense pausa ni pressa, conquistant independència a força de petites lluites i conquestes, però que encara reconeix que hi ha coses que li fan molta por al treball. Totes elles carregades de pors i inseguretats. En definitiva, vull agrair tot el que m'han ensenyat i tot l'afecte que m'han regalat. He estat testimoni, juntament amb la Laura Enfedaque i la Jesica Giménez (a qui felicito i agraeixo la seva valuosa i excel·lent col·laboració) d'un cap de setmana inoblidable: hem assistit a l'enllumenament d'un grup de noies que es “reinventen” desde les cendres dels seus complexos , inseguretats, temors i vergonyes. Queda molt per caminar i avançar, per canviar i millorar. Però ja han començat amb força a donar el primer pas.
reviure tot el que ha passat a través del relat a la meva dona. Em calço les meves sabatilles, “llar dolça llar”, i responc, comento, recordo, revisc, reflexiono. Però avui ha estat molt diferent. Una d'elles va dir el mateix que em passa a mi amb les meves sabatilles: avui al matí quan
Enhorabona a les meves benvolgudes Aus Feni”X” Moltes gràcies! Bona nit!
hem tornat a les 9:30, a la mateixa sala on vam passar tot el dia del dissabte treballant, parlant, observant, reflexionant, li va sortir de l'ànima, ingènua i sàvia ànima... “llar, dolça llar!”. Llar és on un s'il·lumina, on s'és un mateix,
*PD: Quan un canvia, l'entorn també pot acompanyar. Els pares i mares, a Barcelona, aquest cap de setmana, segurament també han tingut temps i espai per pensar en què poden canviar per secundar les seves filles.
sense artificis, en sabatilles, on es cuina el dia a dia, on s'és acceptat sense cap condició. Llar és on es neix i on es reneix.”
4 www.xfragil.cat
Continua a la pag. 5
D
Resum d’un mail penjat al Foro per una de les participants:
E S
“Em dic Lucía i he participat quest cap de setmana en aquesta meravellosa trobada.
T
Ha estat un cap de setmana molt fructífer i ple de molt bones experiències.
A Q U E M
Jo al principi anava amb por, no sabia amb que em trobaria...quan anava a l’avió, el meu marit em mirava i em deia que si, que estaria be. I si, al cap de una estoneta de ser-hi, em vaig sentir en família. La veritat és que he trobat claus per continuar descobrint-me i continuar treballant en el dia a dia. Moltes gràcies a tots els professionals que han estat pendents de nosaltres en tot moment...”
La Fundació Barça amb l’Associació Gràcies a la Fundació Barça, hem pogut assistir a tres esdeveniments: El dia 9 d’octubre, al Palau Sant Jordi, al partit de Basquet REGAL BARÇA - DALLAS. El dia 10 de novembre, al partit de Handbol FCB INTERSPORT –FRAIKIN BM I repetint la iniciativa estrenada l’any passat pel Dia del Soci Solidari, vam presenciar, el 28 de novembre, el partit de Copa del Rei FC Barcelona - Alabés
5 www.xfragil.cat
B R E U S
Revisió oftalmològica de la Fundación Abre sus ojos Aquest any vam ser seleccionats com a entitat beneficiaria per la Fundación Abre sus ojos per tal que els nostres associats poguessin passar una revisió oftalmològica gratuïta realitzada per volunta-
ris especialitzats amb revisions a persones amb Discapacitat Intel·lectual. Es va fer a les instal·lacions del IMO a Barcelona. Les famílies que hi van participar van
Grup d’Ajuda Mútua per als avis En aquest segon semestre del any 2012, concretament el 18 d’octubre, ens hem tornat a trobar amb els avis per continuar parlant, ajudant i resolent dubtes que sorgeixen entre aquest col·lectiu tan important en les nostres vides.
Grup d’Ajuda Mútua
En aquest segon semestre, atenent peticions d’algunes famílies, vam traslladar la nostra tradicional trobada del últim dijous de mes al dissabte 21 d’octubre pel matí. El GAM va ser molt animat.
6 www.xfragil.cat
elogiar tan el tracte rebut com la bona organització.
B R E U S
Practiques professionals segons el Model Centrat en la Família El nostre psicòleg Eduardo Brignani ha participat en aquest curset, impartit per DINCAT, per a un grup reduït de professionals, ja que l’objectiu es fer un protocol que s’acabi aplicant a totes les entitats de Catalunya.
1a Jornada de formació adreçada a Cossos de Seguretat a Tarragona
El 15 de novembre Astafanias va organitzar a Tarragona aquesta 1a Jornada, on va participar com a ponent el nostre psicòleg Eduardo Brignani. La Jornada va ser valorada molt positivament per aquests professionals que veuen la necessitat de tenir una informació i formació específica per poder donar una correcta atenció i servei als ciutadans amb discapacitat.
Fundación Solidaridad Carrefour El 23 de novembre, en nom de la Fundación Soli-
d’esforços és el que ens fa més forts per poder
daridad Carrefour, el Sr Antonio Cutillas, Director
afrontar el dia a dia i donar continuïtat a les nos-
Regional dels Mini Hiper de Catalunya, el
tres activitats actuals i, si és possible, anar pensant
Sr José Gutierrez, responsable regional de RRHH de Mini Hiper de Catalunya, el Sr Hugo Rodríguez,
en nous projectes d'ajuda per a les necessitats que van sorgint.
Gerent Responsable de la Fundación Carrefour en la Región Mini Hiper de Catalunya, juntament amb altres col·laboradors de la Fundación i el Sr Mariano Rodriguez, gerent de Martorell, van lliurar a l’Associació un taló per valor de 3.761,50€. L’encarregada de recollir-lo va ser la Nini Ferrate, una mare membre de la Junta. En els temps que corren, aquest suport econòmic rebut d’una entitat com Fundación Solidaridad Carrefour, ens dona més ànims i mitjans per continuar treballant amb la mateixa il·lusió i entusiasme que el primer dia. És un clar exemple que la suma
7 www.xfragil.cat
B
Reunió de l’Honorable Conseller de Salut amb representants de les
R
associacions de pacients
E U S
La nostra Associació va assistir a la reunió del Consell Català de Pacients de Catalunya ,que va comptar amb la participació de l’Honorable Conseller de Salut i altres personalitats del Departament.. Aquesta trobada tenia com a objectiu, per una banda, que el Departament pogués explicar als representants de les associacions de pacients, les mesures recents adoptades, como ara la taxa de l’euro per recepta i el copagament. També va explicar el Pla de Salut 2011-2015, detallant els diferents serveis que inclou aquest Pla. Però a la vegada, també va ser un espai de comunicació entre les associacions i el Departament, per expressar propostes i suggeriments de cara a millorar l’atenció als pacients. Li vam demanar que es tinguin en compte les problemàtiques en les que es troben moltes famílies amb un fill malalt i també els propis pacients, qüestions bàsiques a l’hora de dissenyar noves lleis o intervencions.
Taller "Recursos econòmics per a persones amb discapacitat" El dissabte 17 de novembre, a l’Espai Jove Fontana, ens vam trobar per atendre algunes de les consultes i dubtes que ens han anat arribant dels nostres associats sobre les retallades a les prestacions de les persones amb DI i les seves famílies. Vam organitzar aquest taller amb la Sra. Elsa Salgado Álvarez, Llicenciada en Ciències Polítiques i Sociologia, diplomada en Treball Social i tècnica especialitzada en gestió i resolució de prestacions.
LA SALLE-GRÀCIA
www.nomasabuso.com Volem donar a conèixer aquesta nova web d’ajuda per a persones amb DI víctimes de qualsevol tipus d’abús (físic, sexual, psicològic...) que té pautes i consells molt pràctics Tot un equip de persones amb discapacitat intel.lectual han treballat, amb el suport d’experts, psicólegs i forces de seguretat per redactar uns contiguts molt entendedors i accessibles. Una molt bona iniciativa a la xarxa.
En la publicació que cada final de curs fa l’escola La Salle-Gràcia, en la del curs 2011-2012, va aparèixer la noticia del nostre GAM especial que varem fer en les seves instal·lacions amb motiu del Congres internacional.
8 www.xfragil.cat
B R E U S
ACSFEM
L’Associació Catalana Síndrome de Fatiga Crònica i Encefalomielitis Miàlgica va comprar a l’ACSXF 8 samarretes de la SXF en suport a la nostra malaltia minoritària, gràcies al interès de la Lidia Ruiz Sánchez, tieta d’un nen amb la SXF i malalta de fibromiàlgia. Gràcies Lídia i gràcies a l’ACSFEM!
CODI ÈTIC L’Associació ha rebut un any més, el certificat del 2012 del Codi Ètic de les associacions de Barcelona.
FACEBOOK A l’octubre va fer 4 anys que vam obrir la nostra pàgina al Facebook. A dia d’avui ja tenim... 7.161 seguidors! S’agraeix que la xarxa d’amics de la Síndrome X Fràgil vagi creixent en aquesta nova forma de comunicació i intercanvi, que abasta tot el món i no entén de fronteres ni d’exclusions. Cadascun dels seguidors, dels qui comparteixen i hi interactuen és important, i també ho és que tothom se’n senti partícip i animi a d’altres a seguir-nos. Tot plegat ha de servir per millorar la difusió d’una malaltia minoritària que és arreu, així com per posar en contacte i col·laborar, si s’escau, entre totes les associacions d’afectats que hi ha al món. Tothom es benvingut! www.facebook.com/pages/SINDROME-X-FRAGIL/56990505672
9 www.xfragil.cat
Març 2013 B R E U S
BERENAR DE NADAL “Enguany era el nostre primer Berenar de Nadal i la primera vegada que veuríem altres nens afectats pel SXF. I varem anar amb esperit observador, obert i disposats a tot el que ens trobéssim. La trobada va superar totes les nostres expectatives en totes les seves facetes: l'acolliment de la resta de pares, alguns dels quals ja coneixíem dels GAM, la benvinguda de la Mercè Bellavista, de l'Eduardo i la Lluïsa. En cap moment ens varem sentir estranys, ben al contrari. Memorable la impressionant actuació del Pare Nöel, quin malbaratament d'energia i bons desitjos! La nostra més sincera enhorabona a tota l'organització. Varem sortir molt contents, amb moltes ganes de repetir el proper any i de col·laborar activament." Família Flaquer González
Butlletí número 16 — Març 2013 Direcció: Mercè Bellavista. Edició: Anna Solana. Coordinació: Eduardo Brignani, Lluïsa Vidal i Arturo Romero. Col·laboració: Dr. Balaguer, Laura i José Montes, Lucia Barrero (Valladolid), Laura Berga, Família Flaquer González . Edita: Associació Catalana Síndrome X Fràgil Maquetació i publicació: Arturo Romero
amb la col.laboració de :
www.xfragil.cat
Butlletí núm.16
Associació Catalana Síndrome X Fràgil